Биологические антимутационные механизмы реферат

Обновлено: 05.07.2024

Рефераты и конспекты лекций по географии, физике, химии, истории, биологии. Универсальная подготовка к ЕГЭ, ГИА, ЗНО и ДПА!

Мутагены в современных условиях сопровождают человека повсюду: накапливаются во фруктах и овощах, образуются во время приготовления пищи, входящих

в состав косметических и лекарственных средств, препаратов бытовой химии, имеющиеся в выхлопных газах автомобилей и промышленных выбросах. Люди контактируют с ними во время работы за компьютером или телефонного разговора. Увеличение частоты появления вредных мутаций у человека связано с увеличением концентрации в окружающей среде мутагенов, ростом численности населения и ослаблением иммунной устойчивости человека.

Для защиты от вредных мутагенных воздействий все живые организмы имеют биологические антимутацийни механизмы. У человека они реализуются в основном на молекулярном, клеточном и организменном уровнях.

На молекулярном уровне происходит репарация ДНК - совокупность процессов, с помощью которых клетка находит и исправляет повреждения. Основными видами репарации является виризальна и рекомбинационная. Еще одним важным молекулярным механизмом является деградацию генетического кода. Одну аминокислоту могут кодировать несколько разных триплетов, благодаря чему случайное изменение одного триплета не всегда сопровождается изменением структуры белка. На уровне генов существуют свои механизмы, как то повторяемость многих генов в геноме, наличие интронов, что является ловушками для мутаций и др.

На клеточном уровне защита от мутагенов обеспечивает апоптоз. Это запрограммированная гибель соматических клеток, наблюдается в случае окончания срока жизни клетки, а также в случае различных заболеваний. Апоптоз не допускает мутантные клетки к делению и сохранения мутации в организме. В клетках организма существует SOS-система, ее открыл в 1975 М. Радмана. Эта система включается, если повреждений ДНК становится много и возникает угроза жизни клетки. SOS-система активирует группы генов, обусловливающих защитную ответ на повреждение ДНК.

На уровне организма антимутацийний защиту осуществляет иммунная система, которая распознает клетки с мутациями и при участии специфических веществ и клеток их иммобилизуют и расщепляет. Обезвреживания химических мутагенов в организме человека может происходить благодаря процессам биотрансформации. Активно такие процессы происходят в печени при участии специальных рецепторов и ферментов.

Итак, биологические антимутацийни механизмы реализуются на молекулярном, клеточном и организменном уровнях.

Биологические антимутационные механизмы: система репарации, диплоидность организмов, вырожденность генетического кода, антимутагенные факторы.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК – полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой.

Или Антимутационные механизмы обеспечивают обнаружение, устранение или подавление активности онкогенов. Реализуются антимутационные механизмы при участии онкосупрессоров и систем репарации ДНК.

Репарация ДНК

Репарация - особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Осуществляется специальными ферментными системами клетки.

Основные типы повреждения ДНК

Повреждение одиночных нуклеотидов
Повреждение пары нуклеотидов
Разрыв цепи ДНК
Образование поперечных сшивок между основаниями одной цепи или разных цепей ДНК

Типы репарации

У бактерий имеются по крайней мере 2 ферментные системы, ведущие репарацию — прямая иэксцизионная.

Прямая репарация

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК , в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственныхостатков цистеина.

Эксцизионная репарация

Эксцизионная репарация (англ. Excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы.

Пострепликативная репарация

Тип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA.

Пострепликативная репарация была открыта в клетках E.Coli (кишечная палочка), не способных выщеплять тиминовые димеры. Это единственный тип репарации, не имеющий этапа узнавания повреждения.

Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.

Размножение – это свойство организмов производить потомство или способность организмов к самовоспроизведению. Являясь важнейшим свойством живого, размножение обеспечивают непрерывность жизни, продолжение видов.

Существует половое (амфимиксис) и бесполое (апомиксис) размножение. Бесполое размножение представляет собой процесс, в котором участвует лишь один родитель – многоклеточный организм или клетка); половое размножение – процесс с участием двух родителей, каждый из которых имеет собственную репродуктивную систему и продуцирует половые клетки – гаметы.

Бесполое размножение

Размножение вирусов связано с молекулами нуклеиновых кислот, точнее со способностью их к самоудвоению. Происходит за счет разрыва слабых водородных связей.

Вегетативное размножение

Из части, отделившейся от материнского организма, развивается новый организм (митоз).

Шизогония – множественное деление, заключается в делении ядра с последующим разделением цитоплазмы. Например, малярийный плазмодий в эритроцитах человека.

У многоклеточных животных наблюдается фрагментация тела на части, после чего развивается новый организм из каждого фрагмента (гидры).

Почкование – на материнской клетке образуется вырост с ядром, который затем отделяется и становится самостоятельным организмом (дрожжи).

Спорообразование

Происходит образование спор – клеток с собственным ядром и цитоплазмой, покрытых плотной оболочкой. Эти клетки способны к длительному существованию в неблагоприятных условиях.

Половое размножение

У бактерий – конъюгация. Она служит аналогом полового процесса и является системой рекомбинации этих организмов. У простейших – конъюгация либо сингамия и аутогамия.

У многоклеточных – образование гамет → оплодотворение → образование зигот.

Копуляция – слияние одноклеточных животных, являющихся гаметами, в одну, которая является споровой формой.

1) В бесполом размножении участвует один организм, а в половом – два.

2) В бесполом размножении участвуют соматические клетки, размножающиеся митозом, а в половом – половые клетки (гаметы), полученные путем мейоза. Следовательно, при бесполом размножении дети получаются одинаковые, а при половом – разные.

3) При половом размножении происходят большие затраты энергии (на поиск полового партнера и т.п.). При бесполом размножении затраты энергии меньше. Сдедовательно, при одинаковых затратах бесполым путем можно получить больше потомства и в более короткие сроки.

Главным отличием полового размножения от бесполого является рекомбинация (разные дети; за счет этого создается материал для естественного отбора).

Многие организмы могут размножаться как половым, так и бесполым путем (например, кишечнополостные).

В хороших условиях организму выгодно делать детей таких же, как он, хорошо приспособленных, т.е. размножаться бесполым путем.
В плохих условиях организму нет смысла делать детей таких же, как он, плохо приспособленных, поэтому он размножается половым путем, делает разных детей, в надежде, что кто-то из них случайно окажется более приспособленным, чем родитель.

© 2014-2022 — Студопедия.Нет — Информационный студенческий ресурс. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав (0.004)

1. АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18% — среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конктретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

2. Цель занятия: изучить этиологию и патогенез наследственных и врожденных болезней, а также нарушений, приводящих к патологии внутриутробного развития.

3. Задачи занятия:

1. Знать механизмы возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.

2. Знать критические периоды внутриутробного развития.

3. Знать этиологию врожденных пороков развития.

4. Уметь раскрыть механизмы тератогенеза.

4. Основные учебные вопросы (план):

1. Общая характеристика наследственных и врожденных болезней. Фенокопии.

2. Этиология наследственных болезней. Классификация мутаций. Антимутагены. Антимутационные механизмы.

3. Механизмы наследственной патологии: генетический, ферментный, рецепторный и метаболический блоки. Моно- и полигенные наследственные болезни.

4. Хромосомные болезни. Оценка вклада наследственного и средового факторов в развитие болезней с наследственным предрасположением.

5. Методы диагностики наследственных болезней (клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, методы биологического и математического моделирования и др.). Принципы терапии и профилактики.

6. Патология внутриутробного развития. Значение критических периодов. Причины антенатальной патологии.

7. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, специфические и неспецифические фетопатии. Закономерности развития патологических процессов во внутриутробном периоде.

8. Методы пренатальной диагностики и профилактики врожденных заболеваний.

6. Вспомогательные материалы по теме:

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ — болезни и аномалии развития, в основе которых лежат структурные изменения в ДНК.

ВРОЖДЕННЫЕ — болезни и аномалии развития, проявляющиеся сразу после рождения, могут быть наследственными и ненаследственными.

ФЕНОКОПИИ —случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие внутриутробно, вызывают болезнь, сходную по клинической картине с наследственной.

Например, патологическая желтуха у новорожденного может быть обусловлена наследственными нарушениями захвата, конъюгации или экскреции билирубина (синдромы Жильбера,Криглера-Наджара,Дабина-ДжонсонаиРотора), но может развиться и как фенокопия вследствие внутриутробного гепатита или ненаследственной атрезии желчных ходов.

ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Причинами наследственной патологии являются факторы способные вызвать мутацию — мутагены. Фактором риска для возникновения и реализации действия мутации является несостоятельность системы репарации (генетически детерминированная или приобретенная) или нарушение регуляции генной активности (эпигенетических механизмов).

Классификация мутаций

По причине	По виду мутировавших клеток	По значению	По уровню
спонтанные индуцированные	Гаметические Соматические Мозаичные	Патогенные Благоприятные Нейтральные	Генные Хромосомные Геномные

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структур ДНК. Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

Типы генных мутаций по характеру изменений: делеция, дупликация, инверсии, инсерции, трансверсии, транзиции;по последствия: нейтральные, регуляторные, динамические, миссенс-мутации, нонсенс-мутации.

Хромосомные мутации — характеризуютсяизменением структуры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, внутри- и межхромосомная транслокация).

Геномные мутации –характеризуются изменением числа хромосом.

Виды геномных мутаций

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n). Причинами полиплоидии являются двойное оплодотворение или отсутствие 1-го мейотического деления.

моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса).

АНТИМУТАГЕНЫ —вещества способные подавлять спонтанный и индуцированый мутагенез.

Антимутационные механизмы

1. Нейтрализация мутагена до его контакта с ДНК (например, повышая активность ферментов обезвреживающих мутагены, связывание мутагена и выведение его из организма).

2. Повышение устойчивости ДНК к мутагенам (дублированность структурных элементов генома; матричный принцип биосинтеза; способность к репарации; регуляция генной активности).

3. Препятствие превращения косвенных мутагенов в истинные

Примеры антимутагенов

Аминокислоты аргинин, гистидин, метионин

Ферменты пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталазы, глутаминпероксидазы

Лекарственные средства сульфаниламиды, интерферон, антиоксиданты

Витамины Е, С, А, К

Схема патогенеза моно- и полигенных болезней(по Е.Д. Гольдбер.,2009)

Патогенез: мутация (инициальное звено) → реализация действия аномального гена (генов): нарушение функций структурного белка, фермента, рецептора, синтез аномального белка с измененными свойствами→ цепь последующих биохимических процессовна уровнеклетки,органа,организма.

Перечень документов по охране труда. Сроки хранения: Итак, перечень документов по охране труда выглядит следующим образом.

Задачи и функции аптечной организации: Аптеки классифицируют на обслуживающие население; они могут быть.

Основные факторы риска неинфекционных заболеваний: Основные факторы риска неинфекционных заболеваний, увеличивающие вероятность.

Репарация ДНК

Основные типы повреждения ДНК

Повреждение одиночных нуклеотидов

Повреждение пары нуклеотидов

Разрыв цепи ДНК

Образование поперечных сшивок между основаниями одной цепи или разных цепей ДНК

Типы репарации

У бактерий имеются по крайней мере 2 ферментные системы, ведущие репарацию — прямая иэксцизионная.

Прямая репарация

Эксцизионная репарация

Пострепликативная репарация

11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.

Бесполое размножение

Вегетативное размножение

Из части, отделившейся от материнского организма, развивается новый организм (митоз).

Спорообразование

Половое размножение

У многоклеточных – образование гамет → оплодотворение → образование зигот.

Копуляция – слияние одноклеточных животных, являющихся гаметами, в одну, которая является споровой формой.

1) В бесполом размножении участвует один организм, а в половом – два.

Многие организмы могут размножаться как половым, так и бесполым путем (например, кишечнополостные).

В хороших условиях организму выгодно делать детей таких же, как он, хорошо приспособленных, т.е. размножаться бесполым путем.

В плохих условиях организму нет смысла делать детей таких же, как он, плохо приспособленных, поэтому он размножается половым путем, делает разных детей, в надежде, что кто-то из них случайно окажется более приспособленным, чем родитель.

Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает что, то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 – при рождении, 2 – непосредственно после рождения 3 – умирают, не достигнув половой зрелости, 20 – не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Антимутационные механизмы:

· диплоидный набор хромосом

· двойная спираль ДНК

· вырожденный генетический код

· повторы некоторых генов

· механизмы репарации или коррекции молекулярных нарушений структуры ДНК

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

Основные компоненты глобального экологического кризиса. Последствия кризиса для здоровья человека.

Билет 20

*** 1.Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение транскрипции.

Процесс реализации генетической информации – биосинтез белка, осуществляемый по принципу матричных реакций на основе комплементарности азотистых оснований. Состоит из этапов:

Транскрипция – процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на про-и-РНК, происходит в ядре, включает стадии:

Инициация – начало синтеза про-и-РНК, происходит связывание РНК-полимеразы с промотором
Элонгация – наращивание цепи ДНК. РНК-полимераза раскручивает участок ДНК, соответствующего транскрибируемому гену, путём разрушения водородных связей, с образованием репликативной вилки. Сборка рибонуклеотидов происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидов ДНК, РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид от 5’ конца к 3’- концу, а матрицей может быть только кодогенная цепь – та, которая обращена к ферменту своим 3’- концом. РНК-полимераза правильно выбирает матрицу для синтеза благодаря антипараллельному соединению цепей ДНК.
Терминация – окончания синтеза про-и-РНК. РНК-полимераза встречает терминатор транскрипции, отделяется от ДНК и синтезированной про-и-РНК.
. Затем про-и-РНК подвергается процессингу. Под действием рестриктазинтроны вырезаются, а экзоны сшиваются под действием лигаз (происходит сплайсинг),

В результате образуется зрелаяиРНК, которая направляется к рибосомам. После того, как образуется достаточное кол-во т-РНК, транскрипция прекращается.

Читайте также: