Стивен хокинг болезнь кратко
Обновлено: 03.07.2024
Кто двигает мышцами?
В ней анализируются полученные чувственные сигналы и принимается решение о том, какое движение должно стать ответом на тот или иной стимул. При этом для анализа полученного ощущения и для отдачи команды совершить движения используются разные зоны мозга. Те части коры, которые командуют мышцами, называются верхними мотонейронами (т. е. моторными).
Генералы и солдаты
Но если вы думаете, что команда, отданная корковыми мотонейронами, сразу же напрягает мышцу, вы ошибаетесь. Генералы сами пушки не катают, для этого рядовые есть. В случае двигательной нервной системы это — так называемые нижние мотонейроны двух видов.
Первые (составная часть черепных нервов) управляют всеми мышцами головы: мимическими, жевательными, глотательными и др.
Вторые расположены в передней части спинного мозга и управляют всей мускулатурой тела: руками, ногами, мышцами туловища.
Существует и еще одно, очень важное, подразделение — цепочка управления непроизвольными движениями.
Болезнь моторного нейрона
…А также болезнь Шарко, болезнь Лу Герига — это всё имена одного и того же недуга. БАС поражает моторные нейроны, причем все. Верхние — как расположенные в коре головного мозга (отдающие команды на произвольное движение), так и те, что находятся в его самой древней, самой защищенной части (управляющие дыханием и другими автоматизмами). Нижние — спинномозговые — страдают тоже.
По какой причине двигательные нейроны внезапно начинают погибать, толком пока неизвестно.
Различают несколько вариантов БАС — в зависимости от того, с каких именно мотонейронов начнется болезнь и как быстро она распространится на все остальные.
При пояснично-крестцовой форме раньше всего появляются слабость, дрожание мышц , судороги и параличи в ногах, и только затем процесс распространяется на верхние конечности, туловище, голову и дыхательную мускулатуру.
При шейно-грудном варианте первыми страдают руки и плечевой пояс, а затем болезнь распространяется вниз и вверх.
Бульбарная форма характерна самой низкой продолжительностью жизни, поскольку при ней болезнь начинается с поражения дыхания и глотания, тогда как в других случаях дыхательная мускулатура отказывает не сразу.
Выигрыш проигравшего
О причинах такого специфического выигрыша в этой недобровольной лотерее пока ничего невозможно сказать .
Не существует и специфического лечения: единственный препарат, который доказанно замедляет прогрессирование БАС, продлевает жизнь… всего на 1 месяц. Однако исследования продолжаются, и как знать — возможно, скоро уже будет известно, обязательно ли быть гениальным физиком или музыкантом, чтобы БАС замедлил свое развитие.
Стивен Хокинг известен мировой общественности как физик-теоретик, писатель, космолог, автор научных изданий. Автор космологической теории, которая объединила общую теорию относительности и квантовую механику.
Детство
Родился Стивен Хокинг 8 января 1942 года в Оксфорде. Его родители были медиками. Отца звали Фрэнк Хокинг, он вел научно-исследовательскую деятельность. Мама Изабель Хокинг работала секретарем в медицинском учреждении, там же, где и ее супруг. Кроме Стива в семье подрастали две дочери и брат Эдвард, усыновленный Хокингами.
После окончания средней школы Стивен стал студентом Оксфордского университета, который окончил в 1962 году и получил диплом бакалавра. В 1966-м он защитил докторскую диссертацию и стал первым доктором философии в колледже Тринити-Холл в университете Кембриджа.
Болезнь
В детстве Стивен был настоящим крепышом, который практически никогда не болел. В юношеские годы эта тенденция продолжилась, у него абсолютно не было жалоб на здоровье. Тем большей неожиданностью стал диагноз, который доктора поставили ему после окончания университета. После долгих исследований оказалось, что он страдает боковым амиотрофическим склерозом.
Это было равно приговору, причем болезнь очень быстро прогрессировала. Вскоре из молодого цветущего юноши он оказался в инвалидном кресле полностью парализованный. Но он старался не показывать на людях свои страдания и неуверенность в завтрашнем дне, поэтому на всех фотографиях он улыбался. На удивление, его улыбка была добродушной. Его тело было парализованным, а ум продолжал активно работать, он продолжал учиться, перечитал кучу научной литературы, участвовал в семинарах. Его борьба за жизнь не прекращалась ни на секунду. Благодаря твердости духа и силе воли он сумел стать постоянным членом Лондонского королевского общества. Это свершилось в 1974-м.
В 1985-м будущему светилу науки прооперировали гортань. Оперативное вмешательство потребовалось из-за того, что у него обострилась пневмония. После выписки из больницы он потерял речь, однако это не мешало ему продолжать общаться с родными и коллегами. Для этого он использовал синтезатор речи, который специально для него был разработан его друзьями из университета Кембриджа.
Этот полет состоялся в 2007-м и перевернул представление Стивена о мире, который находится вокруг него. У него появилась цель — во что бы то ни стало покорить космическое пространство до 2009-го года.
Могут быть знакомы
Физика
В 1997-м Хокинг снова принимал участие в научном споре. Только теперь он был по одну сторону с Торном, а против них выступал Джон Филипп Прескил. Предметом спора стали исследования Хокинга, которые он представил в 2004 году участникам специальной конференции. Джон Прескилл утверждал, что волны, которые исходят из черных дыр, несут в себе информацию, не поддающуюся расшифровке.
Стивен был против такого утверждения, он аргументировал это результатами исследований, которые проводились в 1975 году. По его мнению, информация не расшифровывается потому, что она по пути оказывается во Вселенной, расположенной параллельно к нашей галактике.
Гораздо позже, в 2004-м, Стивен представил новые исследования природы черной дыры. Этими разработками он поделился с участниками пресс-конференции по космологии, состоявшейся в Дублине. Согласно этого заключения Хокинга снова ждало поражение, потому что по всему выходило, что его оппонент прав. Физик сумел доказать, что информация не теряется, а когда-то уйдет из черной дыры в сопровождении термического излучения.
Хокинг был не только выдающимся ученым, он сумел создать несколько документальных проектов о Вселенной.
Личная жизнь
Первой женой Стивена Хокинга стала Джейн Уайльд, знакомство с которой состоялось во время благотворительного вечера. Они поженились в 1965 году, а спустя два года стали родителями сына Роберта. В 1970 году у них родилась дочь Люси, спустя девять лет еще один сын — Тимоти. Постепенно в их отношениях наметилось охлаждение, а потом они и вовсе сошли на нет. С 1990 года они стали жить отдельно, а через пять лет официально развелись. Что послужило поводом для развода, так и осталось тайной, об этом не было ни одной публикации в СМИ.
Буквально сразу после развода ученый женился снова. На этот раз его избранницей стала сиделка Элайн Мэйсон, которая проводила с ним много времени. Этот брак длился одиннадцать лет и тоже распался.
Дети великого ученого стали для отца настоящей поддержкой и опорой. Они делили с ним все его радости и печали. Помимо них Стивен постоянно ощущал дружеское плечо Джима Керри, известного комедийного голливудского актера.
Они были настоящими друзьями, вместе посещали публичные мероприятия и участвовали в фотосессиях для модного глянца.
Отношение к религии
Стивен всегда был приверженцем атеизма. Он не верил в Бога и отвергал любую теорию о его существовании. Но, несмотря на это, он получил благословение папы римского Франциска во время проведения специального симпозиума, проходившего в папской резиденции. Свои политические предпочтения Хокинг называл лейбористскими.
В 1968 году Стивен, общественный деятель Тарик Али и актриса Ванесса Редгрейв стали активными участниками акции против вьетнамской войны.
В 80-х Хокинг вместе с коллегами выступал в поддержку ядерного разоружения, сохранения здоровья и нормализации климатического состояния планеты Земля.
В 2003-м, когда президент США объявил о своем решении воевать в Ираке, Стивен Хокинг назвал его преступником, впрочем как и всех военных чиновников.
В том же 2003-м ученый выступил с поддержкой бойкота, который объявили участники конференции в Израиле. Они осуждали политическую власть, которая применялась в отношении палестинских граждан.
Перед смертью ученый много времени уделял новым исследованиям Вселенной, выступал с лекциями в институте, проводил активную исследовательскую деятельность.
Смерть
Их утрата невосполнима, им будет его не хватать
Стивена Хокинга похоронили 15 июня того же года. Местом упокоения великого ученого стало Вестминстерское аббатство в Лондоне. Во время его похорон, в космос был отправлен сигнал, в котором было послание мира и надежды.
Книги
- Крупномасштабная структура пространства-времени
- Чёрные дыры
- Общая теория относительности
- Геометрические идеи в физике
- Край Вселенной
- Краткая история времени: от Большого взрыва до чёрных дыр
- Чёрные дыры и молодые вселенные
- Кратчайшая история времени
- Мир в ореховой скорлупке
- Природа пространства и времени
- Джордж и тайны Вселенной
- Джордж и сокровища Вселенной
- Теория всего
- Большое, малое и человеческий разум
- Будущее пространства — времени
- Высший замысел
- Джордж и Большой взрыв
- Джордж и код, который не взломать
- Джордж и ледяной спутник
Фильмография
Ссылки
Для нас важна актуальность и достоверность информации. Если вы обнаружили ошибку или неточность, пожалуйста, сообщите нам. Выделите ошибку и нажмите сочетание клавиш Ctrl+Enter .
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или мотонейронная болезнь, также известная в США как болезнь Лу Герига, — редкое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличам конечностей и атрофии мышц. Оно стало широко известно в 1939 году, когда установивший несколько рекордов американский бейсболист Генри Луи Гериг ушел из спорта в возрасте 36 лет. Оказалось, что он страдал от быстро прогрессировавших неизлечимых нарушений двигательных функций. Спортсмен скончался через два года после постановки диагноза.
Большинство пациентов живут не дольше пяти лет после того, как болезнь обнаружена. Физику-теоретику Стивену Хокингу был двадцать один год, когда ему диагностировали БАС, однако он дожил до 75-летнего возраста, хотя и был на грани смерти в 1985 году из-за воспаления легких.
Каждая мышца управляется мотонейронами, расположенными в двигательной коре в задней части лобной доли мозга или в мозговом стволе. Они передают сигналы мотонейронам, которые находятся в спинном мозге. Первые называют верхними мотонейронами, а вторые — нижними. В ряде стран выделяют различные формы мотонейронных заболеваний, затрагивающий одну или обе группы нервных клеток. Например, первичный боковой склероз (ПБС) поражает верхние моторные нейроны, прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — нижние, а при БАС нарушаются функции всех мотонейронов. Тем не менее, по словам специалистов, вскрытие умерших пациентов показывало, что при ПБС и ПМА наблюдаются также патологические изменения в нижних и верхних нейронах соответственно.
Лео Маккласки (Leo McCluskey), профессор неврологии Пенсильванского университета, в своем интервью изданию Scientific American назвал заблуждением представление о том, что БАС затрагивает только моторные нейроны. Примерно у 10 процентов пациентов с мотонейронными заболеваниями наблюдались нарушения функций в других частях мозга, например, в лобных и височных долях, где не содержатся мотонейроны. Хотя считается, что болезнь Лу Герига не влияет на умственные способности, у некоторых больных все же отмечалось развитие лобно-височной деменции.
Фото: Public Domain / Wikimedia
Продолжительность жизни пациентов с БАС часто зависит от того, как долго работают нейроны, отвечающие за движение диафрагмы и, соответственно, вентиляцию легких. Когда они отказывают, возникает дыхательная недостаточность, которая является основной причиной смерти. Если нарушается функция глотательных мышц, больные умирают от голода и обезвоживания. Если ничего из этого не происходит, человек может жить многие годы, хотя качество его жизни сильно ухудшается. Так, Стивен Хокинг передвигается только с помощью компьютеризированного инвалидного кресла, снабженного синтезатором речи и инфракрасным датчиком движения. Эти устройства позволяют ему писать статьи и общаться с другими людьми.
Одной из причин того, что болезнь Хокинга не затронула работу диафрагмы и глотательных мышц, может быть ранняя форма БАС. По словам Маккласки, в его практике встречались пациенты, у которых заболевание было диагностировано в подростковом возрасте, и они дожили до 60 лет. Однако точные причины долгожительства нескольких процентов пациентов пока не ясны.
БАС до сих пор неизлечим, хотя выяснение его причин и механизмов являются целью активных исследований. Было выяснено, что, как и в случае многих других нейродегенеративных заболеваний, в клетках головного мозга накапливаются аномальные белки в нейронах центральной нервной системы. 5-10 процентов всех случаев бокового амиотрофического склероза вызваны наследственными факторами, однако заболеванию может способствовать не один, а множество генов. Для того чтобы вылечить БАС или хотя бы замедлить его прогрессирование, необходимо найти соединения, которые регулируют активность этих генов.
Американские ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде выяснили, какие молекулы подавляют активность рецепторного белка EphA4, который связывают с быстрым развитием БАС. В своих исследованиях биологи использовали мышиную модель бокового амиотрофического склероза — мыши, которые страдали от заболевания, аналогичного болезни Лу Герига у человека. Статья исследователей опубликована в журнале Cell Biology.
EphA4 опосредует взаимодействие между моторными нейронами и астроцитами, которое, по мнению авторов работы, является одной из причин быстрой гибели первых.. Фото: Pellecchia lab / UC Riverside
Синтез белка EphA4 связан не только с прогрессирующим нарушением функций мотонейронов, но и с заболеваниями крови, при которых нарушается свертываемость, болезнью Альцгеймера, а также язвами желудка и поджелудочной железы. Однако нельзя точно сказать, каким образом можно подавить активность белка и как это повлияет на состояние пациента, поскольку исследователи не знали, какие соединения могут быть ингибиторами EphA4. Однако было точно известно, что мутации в гене, кодирующем белок, увеличивают продолжительность жизни больных животных.
Чтобы выявить подходящее соединение, ученые проанализировали молекулярное строение более ста тысяч химических веществ, применяя спектроскопию ядерного магнитного резонанса. Они искали молекулу, которая могла бы связаться с EphA4, используя подходы по оценке белок-белковых взаимодействий. Исследователи обнаружили, что таким соединением является 123C4.
Это вещество не подавляет рецептор EphA4, однако вызывает его интернализацию. Иными словами, белок после связывания с 123C4 уходит с поверхности клетки внутрь через процесс, называемый эндоцитозом. По словам ученых, 123C4 эффективно удаляет EphA4 с поверхности моторных нейронов.
Чтобы подтвердить способность препаратов на основе 123C4 продлевать жизнь, необходимо провести клинические исследования. Пока больным ряда стран (в США и Европе) доступен рилузол — единственное одобренное средство, которое продлевает жизнь пациентов на несколько месяцев.
Летом 2014 года в сети стремительно распространилась странная акция: на видео люди обливались холодной водой из ведра и передавали эстафету троим друзьям.
Человек, получивший вызов, должен был облиться холодной водой и пожертвовать 10 долларов в благотворительные организации. Можно было не обливаться, но тогда сумма пожертвования составила бы 100 долларов.
Целью Ice Bucket Challenge было повысить осведомленность общества о боковом амиотрофическом склерозе и собрать средства для исследований этой болезни.
Как болезнь воспринимается сегодня, через несколько лет после акции, и стало ли о ней известно больше?
Второй, еще более важный, эффект — стало намного больше пожертвований. Например, американская ассоциация ALS в 2014 году получила 131 миллионов долларов, существенная часть этой суммы была направлена на изучение бокового амиотрофического склероза. Флешмоб оказался настолько успешным, что впоследствии его повторяли ежегодно, последний раз в 2018 году.
Благодаря пожертвованиям, в 2016 году ученые из Массачусетского Университета смогли идентифицировать новый ген, ответственный за развитие болезни, — его назвали NEK1. Этот ген может стать мишенью для новых лекарств.
Современные научные исследования, связанные с поиском новых лекарств, требуют очень долгой (обычно не меньше десяти лет) сложной работы и колоссальных затрат. Это сфера, где всегда не хватает денег. Бывают сложности с поиском инвесторов: желающих вкладывать большие суммы в разработку препаратов без гарантии прибыли сложно найти.
По условиям Ice Bucket Challenge, человек должен пожертвовать 10 долларов (около 600 рублей). Сумма небольшая, но когда добровольцев очень много, они могут помочь исследователям. Критики обвиняют участников флешмоба в нарциссизме и в том, что те стараются не для науки, а ради лайков. Важно ли это, когда есть масштабный результат?
Что это за болезнь
Из-за параличей больные боковым амиотрофическим склерозом не могут двигать руками и ногами, говорить, жевать, принимать пищу и даже дышать. Болезнь неизлечима.
Кто болеет БАС
Граница между двумя формами болезни не так однозначна: все мутатные гены, которые приводят к наследственному боковому амиотрофическому склерозу, обнаружены и при спорадическом. Если человек болен спорадической формой БАС, у его ближайших родственников повышен риск (впрочем, он по-прежнему невелик: шансы заболеть в течение жизни составляют 1 к 50).
Опасные симптомы
Проявления бокового амиотрофического склероза развиваются постепенно.
Сначала пациенту сложно ходить и выполнять повседневные бытовые задачи. Он часто спотыкается, падает, ощущает слабость в ногах или руках, роняет предметы, хуже справляется, когда нужна сила и мелкая моторика.
Возникают спазмы, подергивания в мышцах рук, языка. Речь становится невнятной, затрудняется глотание. Больному человеку сложно удерживать голову — она постоянно наклонена, — сохранять нормальную осанку.
Чаще всего болезнь изначально поражает руки или ноги, затем распространяется на другие части тела. Мышцы все больше ослабевают, все труднее становится жевать, глотать, дышать.
Как лечить БАС
Боковой амиотрофический склероз не только нельзя обратить вспять, нельзя избавить пациента от симптомов (по крайней мере, на данном этапе развития медицины эффективных способов не найдено). Но пациентам можно помочь.
Есть три препарата, которые замедляют развитие симптомов. Один из них одобрен американским Управлением по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов (FDA) уже после того, как стартовал Ice Bucket Challenge.
Первый препарат был одобрен еще в 1995 году, он называется Рилузол (Рилутек). Известно, что в нервной системе некоторых людей c БАС, повышен уровень глутамата. Это вещество является медиатором — оно участвует в передаче сигналов в нервной системе. Рилузол снижает уровень глутамата, это помогает замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента — в среднем на три месяца. В 2018 году появилась форма препарата в виде суспензии — Tiglutik. Она удобна для больных, которым сложно принимать таблетки.
В 2011 году был одобрен препарат Nuedexta. Его применяют для лечения псевдобульбарного синдрома, который проявляется в виде нарушения речи и глотания, насильственного смеха и плача.
В 2017 году, после клинического исследования, длившегося полгода, FDA одобрило препарат Эдаравон (Радикава). Испытания показали, что он улучшает состояние пациентов. Это лекарство вводят внутривенно.
Периодически проводятся испытания новых потенциальных лекарств. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, могут принять в них участие. Помимо препаратов, замедляющих прогрессирование болезни, назначают лечение для борьбы с симптомами, трудотерапию, занятия с логопедом, больные получают помощь психологов.
Читайте также: