Покажите значение практики медико генетического консультирования кратко

Обновлено: 04.07.2024

Для психических заболеваний с наследственным предрасположением генетические подходы являются необходимым звеном для прогноза здоровья потомства, выявления гетерозиготных носителей патологических генов и раннего выявления больных. Это должно способствовать более успешному медицинскому вмешательству.

Особенности деятельности медико-генетической консультации в психиатрии в основном обусловлены тем фактом, что заболевают лишь небольшое число детей из семей с наследственным предрасположением к психическим заболеваниям, причем в разные периоды своей жизни. Поэтому прогноз таких событий имеет большую ошибку. Ситуация осложняется еще и тем, что в большинстве случаев для психических заболеваний нет обоснованных гипотез этиологии, что не позволяет иметь специфических индикаторов заболевания. Кроме того, успешная ранняя диагностика, с точки зрения этики, может иметь и отрицательные социальные последствия, обусловленные "наклеиванием ярлыка" душевнобольного. В такой ситуации вряд ли обосновано и превентивное использование лечебных препаратов у детей с высоким риском заболевания, поскольку, как уже указывалось, число потенциально больных детей меньше числа здоровых, а применяющиеся в психиатрической практике терапевтические средства могут оказывать нежелательное действие на ребенка в период роста. Малоэффективным средством является и психотерапия. Тем не менее разработка мероприятий по профилактике психических заболеваний делает необходимыми усилия по созданию надежных и эффективных критериев ранней диагностики, которые могли бы быть использованы и для выявления потенциально больных из всей группы повышенного риска. Все это учитывается при медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическая консультация состоит из следующих этапов: 1) уточнение диагноза наследственного заболевания; 2) сбор генеалогических данных; 3) прогноз риска заболевания для потомства; 4) разъяснение риска возникновения психического заболевания в потомстве и помощь в принятии решения семьей.

Последнее обусловлено тем обстоятельством, что при существующем уровне генетических знаний у населения консультирующимся обычно трудно принять адекватное решение. В любом случае окончательное решение о деторождении остается за семьей.

Для психических заболеваний мультифакториальной природы этапы диагностики и прогноза имеют существенное отличие от таковых при моногенных заболеваниях. Это обусловлено полиморфизмом клинических проявлений самого заболевания и континуумом выраженности патологии от нормы до манифестных форм среди родственников больных. В связи с этим необходима регистрация различной информации на всех уровнях проявления заболевания, получаемой с помощью клинических наблюдений и инструментального обследования как самого больного, так и его родственников. При таком подходе учитывается генетическая гетерогенность болезни и выявляются гомо- и гетерозиготные носители патологических генов с помощью интегральных индексов, специально построенных методами многомерного статистического анализа. В большинстве случаев для психических заболеваний прогноз состояния здоровья в семьях оценивается на основе использования эмпирических данных, полученных при исследовании больших выборок больных и их родственников.

При отсутствии данных о частоте заболевания в семьях (Q _R ) приблизительная оценка риска для родственников первой степени родства может быть получена с помощью оценки распространенности заболевания в общей популяции ( Qp ): Q _R Black">Q _P .

При составлении таблиц так называемого повторного риска заболевания учитываются возможные различия по полу и возрасту, клиническая гетерогенность болезни и другие влияющие на риск факторы. При этом вероятность проявления болезни в первую очередь зависит от степени родства с больным членом семьи и от числа больных родственников в семье, т.е. от соответствующей вероятности иметь общие гены предрасположения к заболеванию. Эмпирический риск для некоторых заболеваний представлен в табл.2.

Таблица 2. Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в процентах)

Медико-генетическое консультирование - это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ); пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных (исследования сывороточных материнских маркеров - альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неэстерифицированного эстриола (НЭ) и других маркеров).

Диагностика врожденных заболеваний

Отсутствие диагноза у пробанда (пораженный член семьи) в клинической практике встречается нечасто и, как правило, свидетельствует о наличии у ребенка врожденной и/или наследственной патологии. Во многих случаях это дети с так называемыми фациальными синдромами (Тричера - Коллинза, Рассела - Силвера, лицо эльфа, лицо плода, свистящее лицо и т.д.) или редкой наследственной патологией обмена, которая может проявляться различными клиническими находками, например гепатоспленомегалией. В этом случае врачу-генетику для установления точного диагноза требуются тщательное всестороннее обследование ребенка, включающее биохимические исследования, и консультации других специалистов. Большую помощь оказывают ультразвуковые методы диагностики, компьютерная и магнитно-резонансная томография, с помощью которых можно выявить характерные изменения внутренних органов (органомегалия, гипо- или аплазия, аномалии мозга и т.д.).

Неправильный или неполный диагноз - самая частая ситуация при обращении в медико-генетическую консультацию. В подавляющем большинстве случаев затруднения возникают при обследовании новорожденных с синдромом множественных врожденных пороков развития (МВПР). Далеко не всегда такие дети своевременно направляются на консультацию к генетику. Нередко они поступают в отделение хирургии новорожденных в остром состоянии, и лечение им проводится по жизненным показаниям в отсутствие точного диагноза. Точный диагноз новорожденному с множественными врожденными пороками развития устанавливается менее чем в половине случаев.

Очевидно, что обследование новорожденных, включающее медико-генетическое консультирование, поможет установить точный диагноз и выработать адекватную тактику ведения пациента, что оказывает существенное влияние на показатели младенческой заболеваемости и смертности. Удельный вес сопутствующих аномалий меняется в зависимости от вида основного порока развития. Например, при атрезии пищевода или грыжах пупочного канатика сочетанные аномалии у детей регистрируются в 55% случаев, а при гастрошизисе или менингомиелоцеле - лишь в 13%.

Целый ряд ассоциаций типа VATER и VACTERL, аномалады типа CHARGE или Пьера Робина, Клиппеля - Фейля могут включаться в состав более сложных синдромов. Такие секвенции, как синдром сливовидного живота (prune belly), помимо гипо- или аплазии брюшной стенки всегда сочетаются с аномалиями мочеполовой системы. Обширные грыжи пупочного канатика и эвентрация внутренних органов встречаются как изолированно, так и при МВПР. Например, синдром Беквита - Видеманна может проявляться омфалоцеле в сочетании с органомегалией, исключая увеличение сердца, печени и почек, и гиперплазией инсулинпродуцирующих бета-клеток островков Лангерганса, что приводит к неонатальной гипогликемии и требует экстренной терапевтической коррекции. Тромбоцитопения может быть проявлением синдрома TAR (тромбоцитопения, аплазия лучевой кости) и, соответственно, сочетаться с лучевой косорукостью, но может диагностироваться одновременно с кавернозной гемангиомой и входить в синдром Казабаха - Меррит.

Таким образом, для успешной хирургической коррекции и дальнейшего адекватного ведения детей с синдромом МВПР необходимо знать синдромальные формы хирургической патологии и при наличии тех или иных аномалий развития в комплексное обследование новорожденных включать консультацию у генетика.

Клиническая и генетическая гетерогенность заболевания остается одной из нерешенных задач медико-генетического консультирования. Эти болезни, как правило, очень сложны в клинической диагностике. Кроме того, оценка генетического риска в таких семьях крайне затруднена, особенно при наличии только одного больного ребенка (пробанд), поскольку невозможно выяснить самое главное - тип наследования болезни, а следовательно, точно оценить риск повторения при следующих беременностях. Подобные ситуации возникают при некоторых наследственных нервно-мышечных заболеваниях с различным типом передачи. Например, при мышечной дистрофии Шарко - Мари - Тус описано три типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Для синдрома Аарского характерен как аутосомно-доминантный тип передачи, так и Х-сцепленный, а для синдрома Робинова - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования и т.д.

Во многих случаях аутосомно-доминантные варианты болезни протекают менее тяжело, чем аутосомно-рецессивные или Х-сцепленные, но явной границы между ними нет. Точная диагностика заболеваний с разными типами наследования впервые стала возможной с появлением ДНК-диагностики, позволяющей различать виды мутаций и характер их наследования.

Отсутствие проявления гена у некоторых членов семьи хорошо известно, в частности при таких заболеваниях, как нейрофиброматоз, синдром Марфана и т.д. В этих случаях пенетрантность гена снижена, и вероятность его передачи не совпадает с вероятностью клинического проявления самого заболевания. Например, вероятность передачи гена, равная 50%, в семейных случаях нейрофиброматоза не превышает 40% вероятности симптоматики болезни. В этом случае пенетрантность гена составляет 80%, а не 100%, как можно было бы предполагать.

Вариабельность клинических симптомов у разных членов семьи обусловлена врожденными и/или наследственными нарушениями любого характера и происхождения - от структурных до метаболических и функциональных. Структурные дефекты можно разделить на врожденные пороки развития (ВПР) - грубые анатомические нарушения, имеющие клиническое значение и требующие медицинского вмешательства, и врожденные аномалии развития (ВАР), не имеющие клинического значения и не требующие медицинского вмешательства. У новорожденных с множественными ВПР чрезвычайно высока вероятность патологии мультисистемного характера. При множественных врожденных аномалиях (МВАР) частота выявляемости синдромальной патологии невелика и регистрируется, как правило, только при наличии ВПР.

При медико-генетическом консультировании помимо ВПР, МВПР и ВАР следует выделять так называемые другие состояния и болезни новорожденных (ДС). Это необходимо для учета всей остальной патологии перинатального периода, включая системные наследственные заболевания (СНЗ). Знание возможных фенотипических проявлений врожденных дефектов позволяет врачу-генетику правильно прогнозировать ситуацию в семье.

В некоторых случаях менделевской патологии экспрессивность гена, приводящего к ВПР, резко снижается в фенотипическом спектре синдрома и проявляется лишь незначительными внешними дефектами. Например, при аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии единственным клиническим проявлением патологии может быть верхний резец, образовавшийся в результате слияния двух резцов. Эта ВАР, возникающая как следствие дефекта черепно-лицевой прехордальной мезодермы, у кровных родственников может проявиться в виде тяжелых, обычно летальных состояний (грубые формы голопрозэнцефалии). Другим примером вариабельности клинических проявлений врожденных дефектов может быть ВАР в виде подслизистых кист (ямочки на губах) у родителя - носителя гена синдрома Энн ван дер Вуд. Ребенок, родившийся в такой семье, может иметь грубый ВПР - расщелину губы и нёба.

При синдроме Дауна - хромосомной патологии, приводящей ребенка к тяжелой инвалидности, почти 80% всех нарушений можно отнести к ВАР, то есть к аномалиям, не имеющим клинического значения и не требующим медицинского вмешательства. Лишь пятая часть врожденных дефектов при этой трисомии классифицируется как ВПР, при этом чаще других встречаются пороки сердца и атрезия тонкой кишки.

При синдроме Смита - Лемли - Опитца, обусловленном метаболическим нарушением (дефект синтеза холестерина), практически все дефекты можно отнести к ВАР (характерное лицо, птоз, вывернутые ноздри, длинный фильтр верхней губы, атипичная дерматоглифика, синдактилия стопы). Среди ВПР в структуре этого синдрома можно назвать гипоспадию, реже полидактилию. Тем не менее сочетание перечисленных признаков было выделено в отдельный синдром с аутосомно-рецессивным типом передачи.

Таким образом, во многих случаях клинический генетический диагноз строится не только на оценке сочетания ВПР и ВАР, входящих в конкретный синдром, но и на изучении вариабельности отдельных признаков и их проявления у членов семьи - носителей одного и того же гена.

Болезни экспансии генов, то есть многократного копирования нуклеотидных последовательностей мутантного гена, представляют собой новые типы неменделевского наследования, долгое время затруднявшие понимание характера наследования и проявлений этих заболеваний. Примерами болезни экспансии генов являются болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штейнерта, синдром Мартина - Белл, а также генетический импринтинг при синдроме Ангельмана и синдром Прадера - Вилли в прицентромерной области длинного плеча 15-й хромосомы, а при синдроме Беквита - Видеманна - в прицентромерной области короткого плеча 11-й хромосомы.

Трудности в определении характера наследования также связаны с еще одним типом неменделевского наследования - цитоплазматическим наследованием (по женской линии) значительного числа как хорошо известных патологий (болезнь Лебера), так и относительно недавно описанных (синдром Кернса - Сэйра, синдром MERRF, синдром MELAS). Эти заболевания связаны с мутациями в митохондриальной кольцевидной хромосоме, 25-й хромосоме в геноме человека.

Проблема гонадального и тканевого мозаицизма на практике может быть решена при условии применения современных мультицветных окрасок хромосом и ДНК-зондирования с помощью праймеров, специфичных по отношению к конкретным хромосомам, например, Y-хромосоме в случае половых аномалий.

СОВРЕМЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ

Частота ВНЗ у детей не превышает 5%, при этом на моногенные болезни приходится 1%, на хромосомные аберрации - 0,7%, на заболевания с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) - 3%, на генетическую несовместимость матери и плода по антигенам - 0,4%. В связи с невозможностью полного излечения и часто прогрессирующим характером врожденных и наследственных заболеваний основным направлением в борьбе с ВНЗ является их профилактика. Поэтому внимание медицинских генетиков все больше привлекает пренатальный и ранний неонатальный период.

Активно применяются пренатальный скрининг сывороточных материнских маркеров (АФП, ХГЧ, НЭ и т.д.), ДНК-диагностика плодного материала, кариотипирование плода, ультразвуковые исследования, а также неонатальный скрининг наследственных болезней обмена и генетическое консультирование семей с оценкой риска для следующего ребенка. В последние годы бурное развитие получили так называемые ассистирующие репродуктивные технологии (АРТ), как, например, преимплантационная пренатальная генетическая диагностика.

Применение различных методов диагностики и профилактики ВНЗ во все периоды жизни, начиная с эмбрионального, а иногда и с доимплантационного, объясняется весьма ранним проявлением и признаками генных и хромосомных болезней эмбриона и плода, которые проявляются спонтанными абортами, мертворождениями, перинатальной и неонатальной патологией. Доля генных болезней, проявляющих себя в антенатальном периоде, составляет 25%, к трем годам она увеличивается до 70%, к 15 годам - до 90%.

В первые годы жизни ребенка широко представлены заболевания с наследственным предрасположением, которые являются причиной как перинатальной смертности (40-50%), так и инвалидности детей (50%).

Из более чем 12 тыс. изученных генов человека более половины вызывают наследственные болезни. Знание локализации и точной структуры гена позволяет точно диагностировать заболевание даже в его доклинической стадии. Например, в случае носительства гена хореи Гентингтона или гемохроматоза, средний возраст тяжелых проявлений которых превышает 35 лет, доклиническая генетическая диагностика дает возможность принять ранние профилактические меры, что может ослабить клинические проявления болезни.

Активное внедрение в клиническую практику современных генетических технологий оказывает положительное влияние на лечение и профилактику многих ВНЗ. Тем не менее остро встает этическая проблема, касающаяся "знания - незнания" судьбы для носителей генов этих тяжелейших заболеваний. Например, многие родственники больных хореей Гентингтона отказываются от ДНК-диагностики, не желая жить в страхе перед возможным развитием болезни.

Выявление ВНЗ, приводящих к смерти или тяжелой инвалидности, в пренатальном периоде очень привлекает как специалистов, так и пациентов. В настоящее время в мире возможны пренатальная диагностика более 850 ВНЗ, ДНК-диагностика около 400 моногенных болезней (в России только 40), биохимическая диагностика на уровне первичного продукта гена - более 800 наследственных болезней обмена.

Существует теоретическая возможность борьбы с наследственными дефектами методами генной инженерии на уровне половых клеток (гаметы), однако в практическом здравоохранении такие технологии неприменимы из-за возможных неконтролируемых популяционных эффектов. Генная терапия на уровне соматических клеток уже реализована в развитых странах, но в настоящее время носит сугубо коммерческий характер. Нормальный ген вводится в клетки, полученные от больного, с последующей реимплантацией трансгенных клеток в его организм (трансгеноз in vitro) Примером генной терапии может служить лечение пациентов при наличии дефекта фермента аденозиндезаминазы, приводящего к тяжелому первичному иммунодефициту у детей. Другим методом генной терапии является введение рекомбинантного генетического вектора с нормальным геном в организм больного, где затем происходит трансгеноз in vivo в клетках-мишенях (костный мозг при гемоглобинопатиях, иммунодефицитах; легкие при муковисцидозе; печень при фенилкетонурии и недостаточности ингибитора протеаз).

Первопричина большинства заболеваний кроется в определенных генетических нарушениях. Универсальная генетическая классификация болезней человека дает возможность построить любое количество вторичных классификаций в любой области медицины (см. табл.1).

Таблица 1. Универсальная классификация болезней человека

Группа болезней	Число	Авторы
Хромосомные болезни	100	А.Schinzel,1984
Моногенные болезни	6000	V.McKusick, 2001
Мультифакториальные болезни	500
Экзогенные болезни	неопределенно много
Синдромы	неопределенно много
Неуточненные симптомокомплексы	неопределенно много

Последние годы характеризуются чрезвычайным интересом мировой науки к проблемам генетики, в частности к геному человека. Основные достижения в области его расшифровки представлены в таблице 2.

Таблица 2. Основные параметры генома человека (1991-2000 гг.)

Число нуклеотидов в геноме человека	3 000 000 000
Число генов человека около	35 000
Из них генов, кодирующих белки	не более 5%
Из них экспрессирующихся в тканях	20%
Число картированных генов	2500/35 000
Из них клонировано	500/3000
Картировано генов ВНЗ	400/923
Из них клонировано	20/600
Число мутаций в генах человека	6000/12000
Число наследственных признаков	6000/12000
Число известных секвенций в генах человека	1500 000
Число секвенций на один ген, включая интроны	35 000
Число кодирующих секвенций на один ген	500

Примечания. Два человека различаются по 1 нуклеотиду на 1000 секвенций.

Каждый человек гетерозиготен (разные гены в одном локусе) по 75% своих генов.

В последнее время разработаны такие методы, как SSCP (single stretch conformation polymorphism) - исследование полиморфизма конформации единичной цепи ДНК, SHOM (sequencing by hybridization to oligonucleotide microchips) - технология секвенирования гибридизацией на олигонуклеотидных микрочипах, и другие технологии, позволяющие эффективно анализировать мутации в ДНК, общая длина которой составляет 2 м.

Наличие достоверной информации о возможности ранней, в том числе пренатальной диагностики ряда заболеваний, безусловно, может оказать помощь в планировании комплексного обследования беременных, имеющих факторы риска по ВНЗ. В связи с отсутствием планомерного пополнения сведений о достижениях генетики врачи, работающие в практическом здравоохранении, нередко просто не располагают необходимой информацией и не успевают за стремительным развитием новых технологий анализа ДНК и постоянным расширением спектра заболеваний, доступных выявлению в пренатальном периоде. Ниже представлен список заболеваний, в отношении которых возможна ДНК-диагностика (см. табл. 3).

Таблица 3. Заболевания, доступные молекулярно-цитогенетической и ДНК-диагностике

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных заболеваний, заключающийся в количественной оценке вероятности возникновения генетической патологии и разработке качественно эффективных предупредительных мер в конкретной семье.

Основными этапами медико-генетического консультирования являются диагностика заболевания или состояния, оценка прогноза потомства и выдача медицинского заключения.

Диагностический этап включает осмотр пациента и членов его семьи врачом-генетиком, анализ родословной и проведение генетических исследований. После осмотра пациента и сбора максимально полной семейной истории врач-генетик назначает дополнительные специализированные методы исследования, включая анализ хромосом (цитогенетический метод) и генов (молекулярно – генетическая диагностика). Иногда в процессе консультирования возникает необходимость в дополнительном клинико-инструментальном обследовании, тогда пациента или члена его семьи направляют к врачам других специальностей.

В заключительной беседе с семьей врач-генетик должен в доступной форме объяснить консультирующимся величину генетического риска не только в процентах, но и в относительных показателях (высокий, средний или низкий), и убедиться, что представленная информация о клинических характеристиках выявленного заболевания, прогноз при этом заболевании для жизни, здоровья и развития, уровень генетического риска и возможные мероприятия по лечению, а также по профилактике повторного рождения больных в семье, в том числе возможности дородовой диагностики семье понятны и правильно оценены. Врач-генетик должен помочь семье в принятии диагноза и решения о дальнейшем деторождении и применении методов профилактики.

Особенно эффективным является проспективное медико – генетическое консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности, хотя, к сожалению, чаще семьи обращаются ретроспективно, т.е. уже после рождения больного ребенка.

Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:

если у Вас или кого-то из родственников установлено наследственное заболевание;
при имеющихся сходных клинических проявлениях у нескольких членов семьи или случаях внезапной смерти в детском или в молодом трудоспособном возрасте;
если кто-то из Вашей семьи наблюдается у разных специалистов с большим количеством диагнозов, с поражением кожи, глаз, скелета, внутренних органов, и его здоровье при лечении не улучшается;
если в семье есть дети с отставанием в развитии или прогрессирующей потерей ранее приобретенных навыков, семейные случаи умственной отсталости;
если Вы планируете или уже состоите в родственном браке (супруги являются родственниками разной степени: двоюродные и троюродные сестры/братья, тетя/племянник, дядя/племянница и т.п.);
если в семье уже рождались дети с врожденными аномалиями, хромосомными болезнями, или было прерывание беременности по этим заболеваниям;
при бесплодии и невынашивании беременности;
если при обследовании беременной выявлено подозрение на патологию плода, беременная болела в 1 триместре или принимала лекарственные препараты;
в семейных случаях, распространенных мультифакториальных болезней, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, онкологические заболевания, сердечно – сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, артериальная гипертония), особенно у близких родственников.

Критерием эффективности медико – генетического консультирования является принятие супругами правильных решений при планировании семьи, а в общественном смысле - снижение частоты наследственных заболеваний и уменьшение детской смертности.

В идеале, каждая супружеская пара должна пройти медико – генетическое консультирование до планирования деторождения.

Помните! Своевременно и правильно установленный диагноз, а также знание своего генетического статуса способствуют применению современных профилактических ресурсов, направленных на сохранение здоровья пациента, оздоровления последующих поколений и уменьшения генетического груза каждой семьи и общества в целом.

Медико-генетическое консультирование — отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.

Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения. Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Генетический прогноз

Составление генетического прогноза включает три этапа.

Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100 %) возникновения определенной аномалии у самого пациента или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для европейцев составляет 3-5 %, поэтому риск, который не превышает 5 %, расценивается как низкий. Генетический риск до 10 % называется повышенным в легкой степени, до 20 % — повышенным в средней степени и свыше 20 % — высоким.

С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии.

В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25 %, — это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
Оценка перспектив применения и эффективности методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Медико-генетическая консультация. Показания к направлению

Показаниями для направления семьи в медико-генетическую консультацию являются: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи, первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание ребенка в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с врожденными пороками развития, первичная аменорея (особенно с недоразвитием вторичных половых признаков), кровное родство между супругами.

Генетическое консультирование. Трудности морально-этического характера

Читайте также: