Пенетрантность это в генетике кратко
Обновлено: 30.06.2024
Пенетрантность – частота проявления гена. Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей.
Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена как меры силы его действия, определяемая по степени развития признака. На экспрессивность могут влиять гены – модификаторы и факторы среды. У мутантов с неполной пенентрантностью часто изменяется и экспрессивность. Пенетрантность – явление качественное, экспрессивность количественное.
В медицине пенетрантность — это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом, например при болезни Гентингтона , однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности . Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД .
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний . Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.
Методы генной диагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.
На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.
С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.
Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней , эти же принципы применимы при хромосомных , аутосомно-рецессивных , Х-сцепленных и полигенных болезнях .
Развитие зародыша протекает при непрерывном взаимодействии наследственных и внешних факторов. В процессе таких взаимоотношений формируется фенотип, фактически отражающий результат реализации наследственной программы в конкретных условиях среды. Несмотря на то, что внутриутробное развитие зародыша у млекопитающих происходит в относительно постоянной среде в оптимальных условиях, влияние внешних неблагоприятных факторов в этот период вовсе не исключено, особенно при их возрастающем накоплении в окружающей среде в связи с техническим прогрессом. В настоящее время человек во все периоды своей жизни подвергается воздействию химических, физических, биологических и психологических факторов.
Экспериментальное изучение развития животных привело к представлению о так называемых критических периодах в развитии организмов. Под этим термином понимают периоды, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию разнообразных факторов, которые могут нарушить нормальное развитие, т.е. это периоды наименьшей устойчивости зародыша к факторам внешней среды.
В рамках курса школьной биологии объясняются законы Менделя, вводятся понятия рецессивность и доминантность генетических признаков, гомозиготность и гетерозиготность. Как правило, этим знакомство с основами генетики ограничивается, и у большинства людей остается впечатление, что в генетике все объясняется комбинаторикой рецессивных и доминантных генов и теорией вероятности.
Во многих случаях это действительно верно, однако в этой стройной картине существуют нюансы, с которыми часто сталкиваются специалисты, профессионально занимающиеся селекцией и разведением собак, кошек или других домашних животных.
Например, законное недоумение может вызвать вопрос: почему животное, гомозиготное по мутации, связанной с развитием какого-то заболевания, не проявляет никаких признаков болезни и проживает долгую и счастливую жизнь? В этой статье мы разберемся, почему возникают такие исключения.
Что такое пенетрантность?
Рассмотрим конкретный пример. В породе вельш корги пемброк с высокой частотой распространена мутация в гене SOD1, связанная с развитием у собак заболевания, называемого дегенеративная миелопатия. Это заболевание развивается в преклонном возрасте и проявляется как медленно распространяющийся паралич, начинающийся с задних конечностей.
К настоящему времени в породе вельш корги пемброк распространенность этой мутации достигла угрожающих масштабов, однако ни владельцы, ни заводчики не спешат бить тревогу. Объяснение этому простое: их собаки попросту не болеют дегенеративной миелопатией, даже если генетический тест показал, что они гомозиготны по мутации в гене SOD1.
В случае полной пенетрантности признак проявляется у всех гомозигот M/M. Признак с неполной пенетрантностью проявляется только у некоторой доли гомозигот M/M. Степень пенетрантности может варьироваться как в зависимости от сопутствующих генетических факторов, так и под воздействием внешних условий
Справедливости ради отметим, что у вельш корги пемброков признаки дегенеративной миелопатии все же проявляются примерно у 5% гомозигот по этой мутации, в то время как у других пород собак гомозиготы заболевают с гораздо большей частотой.
Для описанной ситуации существует специальный генетический термин, до которого не доходит школьная программа по биологии. Этот термин – пенетрантность. Пенетрантность определяет долю гомозиготных особей, у которых мутация фактически проявляется. В рассмотренном нами примере пенетрантность мутации в гене SOD1 в породе вельш корги пемброк составляет всего 5%, в то время как у прочих пород собак эта величина составляет в среднем около 60%. Как такое возможно? Причины могут иметь различную природу.
Факторы, влияющие на пенетрантность
На проявление наследственных заболеваний могут оказывать как внешние, так и внутренние факторы. Некоторые заболевания провоцируются условиями жизни: достаточно сменить питание или образ жизни и значение пенетрантности изменится. В других случаях на проявление мутации могут оказывать влияние другие гены.
Скорее всего, именно генетическими особенностями породы объясняется низкая пенетрантность мутации в гене SOD1 в породе вельш корги пемброк. В этой породе, по-видимому, существует компенсаторный генетический механизм, который, например, может влиять на возраст, в котором начинают проявляться признаки дегенеративной миелопатии, или на скорость развития этого заболевания.
К сожалению, в настоящее время неизвестно, какие именно гены в породе вельш корги пемброк участвуют в снижении пенетрантности этой мутации, поэтому проводить осознанную селекцию для закрепления такого признака пока практически невозможно.
Тем не менее, исследования в этом направлении ведутся, и недавно была опубликована статья, в которой описывается генетический вариант, усиливающий проявление дегенеративной миелопатии в породе вельш корги пемброк. Наличие этого варианта у собак, гомозиготных по мутации в гене SOD1, повышает ее пенетрантность – процент больных собак увеличивается в 10 раз. Открытие этого варианта позволяет надеяться, что дополнительное изучение связанных с ним эффектов позволит разработать генетический тест и использовать его для селекции против этого признака.
Описанная выше ситуация далеко не уникальна: мутации с неполной пенетрантностью характерны и в случае других наследственных заболеваний, например, пенетрантность мутации в гене SLC2A9, связанной с развитием мочекаменной болезни у многих пород собак, практически равна нулю в породе русский черный терьер. Эта мутация довольно часто встречается в этой породе, однако частота развития мочекаменной болезни у гомозигот не выше средней по породе.
Следует отметить, что неполная пенетрантность может быть не только у рецессивных, но и у доминантных признаков. Характерный пример - синдром SPAID у Шарпеев. Это комплексное заболевание носит доминантный характер и проявляется не только у гомозигот по мутации в гене MTBP, но и у носителей этой мутации. У гомозигот симптомы SPAID выявляются в 75% случаев, у носителей – в 53%.
Заключение
В случаях с неполной пенетрантностью уместно говорить о генетической предрасположенности к развитию того или иного заболевания. При этом пример породы вельш корги пемброк, подробно разобранный выше, говорит о том, что значение пенетрантности может существенно варьироваться в зависимости от многих генетических факторов, большинство из которых пока неизвестны.
На практике это означает, что при случайном закреплении в породе такого генетического фактора пенетрантность мутации может увеличиться во много раз. Поэтому не стоит пренебрегать существующими генетическими тестами, выявляющими предрасположенность к наследственным заболеваниям. Эту информацию необходимо учитывать при осуществлении разумного разведения для снижения частоты встречаемости мутаций, повышающих риск развития серьезных наследственных заболеваний.
Смотреть что такое "ПЕНЕТРАНТНОСТЬ" в других словарях:
Пенетрантность — (генетика популяций) показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у… … Википедия
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — (от лат. penetrans род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном … Большой Энциклопедический словарь
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — (от лат. penetro проникаю, достигаю), частота, с которой доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии проявляется фенотипически. Термин ввел Н. В. Тимофеев Ресовский (1927). Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная… … Экологический словарь
пенетрантность — и, ж. pénétrance f. Биол. сл. 377 … Исторический словарь галлицизмов русского языка
пенетрантность — проявление гена Частота проявления конкретного аллеля в группе родственных организмов (при этом степень его проявления у отдельной особи называют экспрессивностью); при полной П. имеет место проявление аллеля у всех особей выборки, большинство… … Справочник технического переводчика
Пенетрантность — * пенетрантнасць * penetrance частота или вероятность проявления гена (аллеля) в группе родственных организмов при соответствующих средовых условиях. П. определяется долей особей (в %) носителей изучаемого гена (аллеля), у которых он… … Генетика. Энциклопедический словарь
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — (репеtrance) частота, с которой данный признак контролируется тем или иным геном. Полная пенетрантность наблюдается в тех случаях, когда данный признак присутствует у всех индивидуумов, в организме которых имеется тот или иной ген. Если же… … Толковый словарь по медицине
пенетрантность — (от лат. penetrans, род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном. * * * ПЕНЕТРАНТНОСТЬ… … Энциклопедический словарь
Пенетрантность — (от лат. penetro проникаю, достигаю) количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный Ген проявился в Фенотипе, к общему числу особей, в Генотипе… … Большая советская энциклопедия
На экспрессию генов могут повлиять многие факторы. Некоторые из них заставляют экспрессию признаков отклоняться от моделей, предсказанных менделевским наследованием.
Пенетрантность и экспрессивность
Пенетрантность – это показатель того, как часто ген подвергается экспрессии. Она определяется как процент людей, которые имеют ген и которые развивают соответствующий фенотип ( Пенетрантность и экспрессивность Пенетрантность и экспрессивность На экспрессию генов могут повлиять многие факторы. Некоторые из них заставляют экспрессию признаков отклоняться от моделей, предсказанных менделевским наследованием. (См. также Обзор генетики. Прочитайте дополнительные сведения ). Ген с неполной (низкой) пенетрантностью не может быть выражен, даже когда признак является доминирующим или когда он является рецессивным, и ген, ответственный за эту черту, присутствует в обеих хромосомах. Пенетрантность того же гена может варьироваться от человека к человеку и может зависеть от возраста человека. Даже когда ненормальные аллели не экспрессируются (непенетрантность), здоровый носитель аномальной аллели может передать его детям, у которых могут наблюдаться клинические аномалии. В таких случаях, родословная пропускает поколение. Тем не менее, некоторые случаи очевидной непенетрантности обусловлены незнанием эксперта или неспособностью признать небольшие проявления заболевания. Иногда считается, что у пациентов с минимальной экспрессией наблюдается разновидность заболевания.
Экспрессивность является пределом, до которого ген экспрессируется в одного человека. Она может быть классифицирована как процент; например, когда ген имеет 50%-ную экспрессивность, присутствует только половина функции или тяжесть составляет только половину того, что может произойти при полной экспрессии. На экспрессивность могут оказывать влияние окружающая среда и другие гены, поэтому люди, обладающие одинаковым геном, могут изменяться в фенотипе. Экспрессивность может меняться даже среди членов одной семьи.
Читайте также: