Онтогенетическая изменчивость это кратко
Обновлено: 02.07.2024
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — изменчивость, происходящая в процессе жизни организма и представляющая собой различие между молодым и взрослым организмами на разных этапах развития (напр., молодые растения часто имеют более простое строение листовой пластинки, которая в процессе роста растения усложняется).
Словарь ботанических терминов. — Киев: Наукова Думка . Под общей редакцией д.б.н. И.А. Дудки . 1984 .
Смотреть что такое "ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ" в других словарях:
ИЗМЕНЧИВОСТЬ — свойство живых организмов существовать в разл. формах (вариантах). И. может реализоваться у отд. организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. По… … Биологический энциклопедический словарь
Изменчивость — * зменлівасць * variability or variation 1. Существование организмов в различных формах и вариантах, которые не могут быть описаны такими различиями, как возраст, пол, роль в жизненном цикле, одномоментное разнообразие генотипов и фенотипов (всех … Генетика. Энциклопедический словарь
Онтогенетическая адаптация — Основная статья: Адаптация (биология) Онтогенетическая адаптация способность организма приспосабливаться в своем индивидуальном развитии к изменяющимся внешним условиям. Различают следующие подвиды: генотипическая адаптация отбор… … Википедия
ИЗМЕНЧИВОСТЬ — свойство живых организмов существовать в разл. формах. В зависимости от механизма возникновения, характера изменений признаков различают неск. типов И. Наследственная, или генотипическая, И. обусловлена возникновением новых генотипов и приводит… … Сельско-хозяйственный энциклопедический словарь
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Н. реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфич. характера обмена веществ и индивидуального развития в определ … Биологический энциклопедический словарь
Как выжить некоторым более слабым видам в тяжелых природных условиях? Для их выживания в их генах встроен механизм адаптации, то есть изменения своих свойств под действием сил природы, таких как температура воздуха, ветер, солнце.
Генетическая программа определяет формирование бабочки из куколки и развитие взрослой рыбы из маленькой икринки. Во время этого длительного развития все эндогенные и экзогенные факторы будут отражаться на фенотипе особи.
Это и есть онтогенетическая изменчивость. Примеры ее в живой природе бесконечны. Интересно разобраться в том, как устроена адаптация.
Изменчивость в биологии. Виды изменчивости
В официальной науке есть такое понятие, как изменчивость. Она и определяет, как сложится взрослый организм и какие признаки приобретет в процессе своего развития. Изменчивость в целом - это способность ораганизма приобретать новые свойства.
Различают генетическую и негенетическую изменчивость. Негенетическая не затрагивает генную структуру. Изменения происходят только в пределах нормы реакции. То есть фенотип изменяется настолько, насколько ему позволяет генотип. Негенетическая изменчивость бывает модификационной и онтогенетической. По-иному последняя называется еще эпигенетической изменчивостью.
Онтогенетическая изменчивость
Индивидуальный организм формируется поэтапно. На протяжении каждого этапа на него воздействуют различные факторы окружающей среды. Ведь развиваться любое живое существо изолированно не может. И в результате воздействия тех или иных факторов организм приобретает новые признаки.
Онтогенетическая изменчивость находится на пересечении генетической изменчивости и негенетической. По-иному она называется еще эпигенетической изменчивостью. Почему так? Этот вид изменчивости отличается от других тем, что новые признаки появляются и в результате заложенных генетических программ, и одновременно из-за внешнесредовых особенностей. Не имея таких программ, природа бы обрекла многих живых существ на вымирание.
Понятие онтогенеза
Что такое онтогенез? Это понятие - одно из основных в курсе биологии. Чтобы лучше понять, что такое онтогенетическая изменчивость, нужно знать о процессе онтогенеза. По сути, ученые выделили вид изменчивости на основе именно этого процесса.
Онтогенез - это процес развития от момента зачатия до рождения. Легко проследить этот процесс на примере развития бабочки. Изначально рождается гусеница (рис. 1), из нее формируется куколка (рис. 2, 3), которая также является циклом жизни. А из куколки вылетает взрослая особь - бабочка. Онтогенез также свойственен и растениям.
Все, что происходит с зиготой (оплодотворенной яйцеклеткой) до завершения формирования животного или человека, можно изучить и проанализировать.
Примеры в природе
Причины онтогенетической изменчивости, исходя из вышесказанного, - это условия окружающей среды и особенности генотипа. Генотип - как формула, которая регулирует все изменения.
Как генотип регулирует изменчивость? Генотип особи регулирет работу определенных генов, которые должны "включиться" в определенный период развития. Наследуется конкретным организмом не сам признак, а тип реакции на некое воздействие среды обитания. В этом заключается закон природы, который таит ключ к пониманию такого процесса, как онтогенетическая изменчивость. Примеры такой изменчивости найдем в разных странах и на разных континентах. Такая изменчивость свойственна и животным, и насекомым, и растительному царству.
Проследим изменение цвета и формы кожного покрова андской жабы, живущей в Эквадоре. Ее трансформация в период онтогенеза - классическая "формула" онтогенетической изменчивости в природе.
Маленькая жаба не имеет бугорков вдоль тела, взрослая особь, как видим, по бокам имеет наросты. Меняется цвет кожи жабы на медно-коричневый; и цвет радужной оболочки глаза из ярко-красного становится медно-оранжевым.
Значение изменчивости
Значение онтогенетической изменчивости для живой природы - в первую очередь адаптация каждой особи. Чем онаа лучше, тем больше жизнеспосбности у вида в условиях среды. Еще одно значение изменчивости - это разнообразие фенотипов. Каждая особь имеет, благодаря изменчивости, свои индивидуальные особенности.
Благодаря улучшению адаптации эволюционирует весь вид. Хотя, конечно, эти изменения очень медленны.
- Онтогенети́ческая изме́нчивость — изменчивость, отражающая реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма или его клеток. Отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип, то есть она является ненаследственной, или фенотипической. Из множества механизмов возникновения онтогенетической изменчивости являются следующие:
разная активность генов,
различная активность желез внутренней секреции,
Связанные понятия
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию. Фенокопии сохраняются в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе.
Генети́ческие анома́лии — это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врождённых аномалий, связанных с изменением молекулы ДНК. Изменение числа хромосом в клетках или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона, или рождению особи с тяжёлыми пороками развития, нарушению функций воспроизводства.
Эндоге́нный проце́сс (от др.-греч. ἔνδον — внутри и др.-греч. γένεσις — происхождение) — патологический процесс в организме, обусловленный внутренними (эндогенными) факторами, а не вызванный внешними воздействиями. Эндогенные факторы в данном случае — физиологическое состояние организма, которое определяется типом высшей нервной деятельности, возрастом, полом, иммунологическими и реактивными особенностями организма, наследственными задатками, следовыми изменениями от различных вредностей в прошлом.
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Тератогенное действие (от греч. τέρατος, род. п. от греч. τέρας — чудовище, урод; и др.-греч. γεννάω — рождаю) — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в.
Реактивность организма — свойство организма как целого отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействия окружающей среды, представляющее собой такое же важное свойство всего живого, как обмен веществ, рост, размножение и др.
Эпидемический процесс — непрерывное взаимодействие на видовом и популяционном уровнях неоднородных по эволюционно-сопряженным признакам отношения друг к другу возбудителя-паразита и организма человека в необходимых и достаточных социальных и природных условиях, проявляющееся манифестными и бессимптомными формами инфекции, распределяющимися среди населения по территории, времени и группам риска заражения и (или) заболевания.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Биохимическая генетика — раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Боле́знь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз. Является следствием ограниченных энергетических и функциональных возможностей живой системы в ее противостоянии патогенным факторам.
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни.
Интерсексуальность, — вариации половых признаков у людей и животных, не вписывающиеся в традиционные бинарные представления о поле. К таким вариациям относятся вариации гениталий, половых желёз или хромосомного набора. По оценкам экспертов, 0,05—1,7 % населения рождается с интерсекс-вариациями; верхняя граница этого диапазона приблизительно соответствует числу рыжеволосых людей. Некоторые интерсекс-вариации — в первую очередь, анатомические — обнаруживаются при рождении ребёнка. Другие становятся.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Старение — в биологии процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации. Вследствие старения организм становится менее приспособленным к условиям окружающей среды, уменьшает и теряет свою способность бороться с хищниками и противостоять болезням и травмам.
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.
Предрасположенность в философии, физиологии и психологии — навык, готовность, склонность или тенденция действовать определённым образом.
Клеточное старение — явление, которое обычно связывают с потерей способности клетки к делению (предел Хейфлика). Этот процесс также называется репликативным старением. В русскоязычной литературе под термином клеточное старение ещё понимают снижение функциональной активности клеток по мере увеличения их возраста.
Эволюционная биология развития (англ. evolutionary developmental biology, evo-devo) — область биологии, которая, сравнивая онтогенез различных организмов, устанавливает родственные связи между ними и вскрывает развитие онтогенетических процессов в ходе эволюции. Она рассматривает происхождение и эволюцию эмбрионального развития; как изменения в онтогенетическом развитии приводят к возникновению новых признаков; роль фенотипической пластичности в эволюции; как экология влияет на развитие и эволюционные.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким.
Теория саморегуляции паразитарных систем (син. теория саморегуляции эпидемического процесса), разработанная в 70-80-е годы В. Д. Беляковым с соавт., описывает механизмы внутренней регуляции эпидемического процесса (Беляков В. Д., А.А, Селиванов, Голубев Д. Б., Каминский Г. Д., Тец В. В., 1987).
Эпигенетический дрейф — постепенное изменение профиля метилирования ДНК с возрастом организма. Предположительно, это является следствием дисрегуляции работы молекулярного аппарата, поддерживающего нормальный профиль метилирования. Подробное исследование профилей метилирования ДНК человека выявило некоторые общие закономерности эпигенетического дрейфа: CpG-богатые промоторы (среди которых много промоторов генов транскрипционных факторов и супрессоров-опухолей, ответственных за развитие организма.
Гетерохрония (от др.-греч. ἕτερος — различный, и др.-греч. χρόνος — время), разновременность, изменение времени закладки и темпа развития органов у потомков животных и растений по сравнению с предками.
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Бере́менность челове́ка (лат. graviditas) — особое состояние организма женщины, при котором в её репродуктивных органах находится развивающийся эмбрион или плод. Беременность возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток в маточной трубе, после чего происходит образование зиготы, содержащей 46 хромосом. Пол будущего ребёнка зависит от набора половых хромосом (XX или XY), при этом яйцеклетки всегда являются носителями X-хромосомы, а сперматозоиды X- или Y-хромосомы (в соотношении.
Конституция человека, в отличие от его физического развития, это характеристика конкретного человека, которая остается постоянной на протяжении всей его жизни, то есть она не имеет возрастной периодизации. По сути, конституция человека — это генетический потенциал человека, продукт наследственности и среды, реализующей наследственный потенциал.
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации.
Синдро́м хрони́ческой уста́лости (СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, синдром поствирусной астении, иммунной дисфункции, доброкачественный миалгический энцефаломиелит) — болезнь, характеризующаяся длительной усталостью, не устраняющейся даже после продолжительного отдыха.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы.
Эволюционная теория пола была предложена В. Геодакяном в 1965 г. Теория объясняет с единых позиций многие явления, связанные с полом: половой диморфизм в норме и патологии соотношение полов, дифференциальную смертность и норму реакции полов, роль половых хромосом, и половых гормонов, асимметрию мозга и рук, реципрокные эффекты, и психологические и социальные различия между полами.
Цитомегаловирус (лат. Cytomegalovirus, CMV) — род вирусов из подсемейства бетагерпесвирусов (Betaherpesvirinae) семейства герпесвирусов (Herpesviridae). Один из видов рода — Human betaherpesvirus 5 (вирус герпеса человека 5 типа) — способен инфицировать людей, вызывая у них цитомегалию.
Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Онтогенетической (или возрастной) изменчивостью называют закономерные изменения организма, произошедшие в ходе его индивидуального развития в течение жизни; При этом генотип остается неизменным, но все онтогенетические изменения предопределены наследственными свойствами (генотипом), которые часто изменяются в ходе онтогенеза. Это значит, что онтогенетическая изменчивость занимает промежуточное положение между наследственной и ненаследственной изменчивостью.
Значение онтогенетической изменчивости для живой природы – в первую очередь адаптация каждой особи. Чем она лучше, тем больше жизнеспособности у вида в условиях среды. Еще одно значение изменчивости – это разнообразие фенотипов. Каждая особь имеет, благодаря изменчивости, свои индивидуальные особенности.
Примером онтогенетической изменчивости является фенилкетонурия – тяжёлое заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, проявляется сразу после рождения. Если не провести своевременное лечение в течении первых лет жизни, у ребёнка развиваются необратимые изменения в центральной нервной системе. После наступления полового созревания организм самостоятельно справляется с заболеванием.
Или еще один пример, у молодого человека сначала был с нормальным количеством волос, а к 35 лет начал лысеть. Это заложено в генотипе, но во время онтогенеза у него постепенно происходят изменения под влиянием среды.
Или лист растения монстеры сначала закладывается как цельная листовая пластинка, но в ходе онтогенеза появляются характерные вырезы. .
Комбинативная изменчивость – это форма наследственной изменчивости, которая обусловлена возникновением различных сочетаний аллельных генов (рекомбинаций). Причиной возникновения являются:
- рекомбинации при кроссинговере.
- независимое расхождение гомологичных хромосом при мейозе;
- случайное слияние гамет при оплодотворении.
Ее проявление – независимое наследование
Значение комбинативной изменчивости:
- для организма может быть:
а) адаптивной, обеспечивает приспособление к условиям среды;
б) нейтральной, не влияет на приспособленность;
в) вредной, из-за возникновения неблагоприятных комбинаций генов;
- для эволюции:
- играет важную роль в создании новых форм в природе (как фактор, обусловливающий разнообразие наследственного материала для естественного и искусственного отбора).
- комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.
Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.
Браки могут быть: избирательными, неизбирательными.
К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия – свободное скрещивание разнополых особей в популяции, при котором достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот гомо- и гетерозиготных особей.
Избирательные браки:
1.Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом,
2.Инбридинг – браки между родственниками, инбридинг приводит к гомозиготизации генотипов и снижению адаптивной ценности, т.е. приспособленности.
3.Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами (между глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.).
4.Отрицательно-ассортативные – браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.).
5. Инцест – брак между близкими родственниками (между братом и сестрой).
15. мутационная изменчивость. Мутации. Мутационная теория Г.де Фриза. Классификация генных мутаций. Генокопии
Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала (генов, хромосом, генома).
Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки, приводящие к изменению тех или иных признаков, а также появлению новых. В отличие от модификаций они затрагивают генотип и передаются по наследству. Мутации для каждого организма индивидуальны, они могут привести к гибли особи или ее повышению приспособленности (появлению новых признаков, свойств).
Положения мутационной теории Гуго де Фриза:
1) мутации возникают внезапно, скачкообразно
2) новые формы устойчивы, необратимы
3) мутации наследуются
5) одни и те же мутации могут возникать повторно, но с низкой частотой
Функционально-генетическая классификация генных мутаций.
Большинство изменений в генах фенотипически неблагоприятны, такие изменения называются вредными генными мутациями. Реже случаются изменения с благоприятными фенотипическими последствиями – полезные генные мутации. Есть и нейтральные мутации, которые никак не сказываются на жизнеспособности – классиф. по влиянию на жизнеспособность.
Среди вредных мутаций выделяют летальные и полулетальные мутации. Летальные несовместимы с жизнью, а полулетальные ограничивают жизнеспособность организма, не способен к репродукции, передаче своих генов, так как не достигает половой зрелости.
Большинство возникающих мутаций дает рецессивный аллель, который фенотипически проявляется вредными последствиями, у диплоидных эукариот в гетерозиготах он скрыт. Его роль – формирование резерва наследственной изменчивости. Реже бывают доминантные мутации – классиф. по проявлению у гетерозигот в фенотипе.
Выделяют спонтанные и индуцированные мутации – классиф. по происхождению. Спонтанные мутации случаются без видимой причины, например, в результате нарушения механизма репарации, репликации ДНК. Индуцированные мутации вызываются воздействием химических (инсектициды, пестициды – яды, канцерогены, лекарства), физических (ионизирующее излучение) и биологических (вирусов) факторов.
Различают мутации прямые, которые переводят аллель дикого типа в мутантный аллель, и обратные, которые возвращают мутантный аллель в нормальный аллель – реверсия, - класс. по направлению, биохимические (изменени подвергаются белки-ферменты), морфологические (аномалии в формировании органов или систем органов), физиологические (класс. по фенотипическому проявлению), цитоплазматические, в пластидах или митохондриях, и ядерные (по нахождению в клетке).
Также различают соматические и генеративные мутации.
Генными мутациями называют неисправленными изменения химической структуры генов, проявляющиеся у потомков в виде измененных вариантов признаков.
Генные мутации случаются как в смысловых (экзоны), так и иных (интроны, промоторы, энхансеры) нуклеотидных последовательностях ДНК.
Мутон – элементарная единица мутационного процесса, который приводит к изменению генетического материала с последующим его фенотипическим эффектом. Его можно считать отдельно взятым нуклеотидом или пару нуклеотидов.
Генные мутации подразделяют на три группы: замена одного нуклеотида на другой, сдвиг рамки считывания, изменение порядка последовательности нуклеотидов в пределах гена.
Мутации по типу замены нуклеотидов (транзиция) или миссенс-мутации происходят в силу разных причин. Транзиция – замена пурина на пурина, пиримидина на пиримидина. Трансверсия – пурин на пиримидин. Например, под влиянием химических веществ или физических явлений. Если искаженная молекула ДНК не восстанавливается репарационными механизмами, то в процессе репликации изменения сохраняются. К измененному нуклеотиду присоединится ему комплементарный нуклеотид, а не к тому, который занимал правильное место нуклеотид до изменения ДНК. Например, при дезаминировании цитозина цитидиловый нуклеотид в паре Ц-Г изменяется в уридиловый, комплементарный адениловому. Дезаминирвоание под действием азотистой кислоты. После репликации образуется новая молекула ДНК с парой У-А, при последующих репликациях образуется пара Т-А вместо Ц-Г. Также возможно включение в ДНК нуклеотида с измененным химически азотистым основанием или его аналогом. Например, к адениловому нуклеотиду материнской ДНК может присоединиться 5-бромурацил (5-БУ). При репликации нуклеотид 5-БУ присоединяет не адениловый, а гуаниловый нуклеотид. В итоге пара А-Т заменяется на Г-Ц. Или к метилированному гуанину присоединяется тимин, тогда после репликации образуется пара А-Т.
Важными источником генных мутаций по типу замены нуклеотидов являются нарушения процессов репликации и репарации ДНК.
В силу вырожденности ген.кода замены нуклеотидов в триплетах может возникать триплет-синоним (сеймсенс-мутации), что не дает изменений аминокислотной последовательности в полипептиде. Некоторые замены могут привести к образованию стоп-кодонов (нонсенс-мутации), укорачивающих иРНК и соответственно полипептид. Еще могут появляться новые триплеты, шифрующие другие аминокислоты, однако они обладают сходными физико-химическими свойствами и не вызывают резкого изменения характеристик полипептида.
Генные мутации, возникающие при сдвиге рамок считывания. Такие мутации являются следствием изменения числа пар нуклеотидов в переделах гена (уменьшение – делеция, увеличение – дупликация, а также возможно встраивание участка (инсерция) ДНК вирусной природы – транспозоны). Выпадение нуклеотидных пар чаще всего возникает под действием рентгеновских лучей. Также встраивание или выпадение п.н. происходят при неравном кроссинговере, когда в ген встраивается фрагмент псевдогена. Такие мутации опасны, так как при сдвиге рамки, меняется полностью аминокислотный состав и белок поврежден.
Мутации по типу изменения порядка последовательности нуклеотидов происходят вследствие поворота участка НК на 180* (инверсия). Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.
Генокопия – сходный фенотипический результат, обусловленный изменениями в разных генах или различными мутациями оного гена.
Примером генокопии являются различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, связанные с недостатком VIII и IX факторов свертываемости (гемофилия А и В).
Механизмы генных мутаций:
- нарушение работы репарационного и репликационного механизма ДНК
- пиримидиновые димеры (Т-Т/Ц-Т/Ц-Ц)
- встраивание аналогов азотистых оснований (5-бромурацил)
- дезаминирование/алкилирование азотистых оснований
- радиация способствует выпадению нуклеотида
- таутомеризация азотистых оснований (аденин в лактимной и лактамной форме, то есть А может соединяться с цитозином или гуанином)
Читайте также: