Моральные проблемы пренатальной диагностики кратко

Обновлено: 30.06.2024

Этика пренатального генетического тестирования. Проблемы

К генетикам часто обращаются при проведении пренатальной диагностики или вспомогательных репродуктивных технологий, чтобы избежать рождения потомства с тяжелыми наследственными заболеваниями. Для некоторых наследственных заболеваний применение пренатальной диагностики остается спорным, особенно когда диагноз приводит к решению прервать беременность из-за болезни, не являющейся неизлечимо летальной болезнью раннего детства, в отличие от, например, болезни Тея-Сакса.

Обсуждают оправданность пренатальной диагностики и прерывания беременности при инвалидизирующих заболеваниях, например приводящих к умственной отсталости или глухоте. Этическая дилемма — попытка сбалансировать автономность принятия родителями репродуктивного решения прервать беременность плодом с совместимой с жизнью патологией и увеличение числа инвалидов или людей со снижением слуха.

Дилемма также возникает, когда пара просит о пренатальной диагностике по состоянию, не рассматриваемому большинством людей как болезнь или нетрудоспособность. Мотивация проведения пренатальной диагностики не должна быть связана с легким или косметическим дефектом или выбором пола ребенка.

Конкретно, выбор пола ребенка по причинам, отличающимся от необходимости уменьшения риска ограниченных полом или Х-сцепленных болезней, является спорным. Большинство профессионалов-генетиков обеспокоены, что пары используют вспомогательные репродуктивные технологии, например, оплодотворение in vitro и биопсию бластомера или пренатальную диагностику половой принадлежности плода с последующим прерыванием, для выбора пола детей в семье по социальным или экономических причинам, имеющимся в их социуме.

В будущем, возможно, будут обнаружены конкретные аллели и гены, предрасполагающие к сложным признакам, например интеллекту, характеру, росту и другим физическим характеристикам. Будут ли такие немедицинские критерии рассматривать как легальную основу для пренатальной диагностики? Можно поспорить, что родители уже тратят огромные усилие и ресурсы на улучшение факторов влияния окружающей среды, содействующих здоровью и успешности детей, поэтому возникает вопрос, почему бы родителям не попытаться также улучшить и генетические факторы?

Должен ли врач, с одной стороны, нести ответственность и, с другой стороны, имеет ли он право решать за семейную пару, когда заболевание недостаточно серьезно, чтобы применить пренатальную диагностику, аборт или вспомогательные репродуктивные технологии?

Среди генетиков не существует полного согласия относительно того, как, и нужно ли вообще, разграничивать, достаточно ли серьезно состояние, чтобы проводить пренатальное исследование.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Этические проблемы пренатальной диагностики

Сабурова В.И., кандидат биологических наук,
доцент кафедры биомедицинской этики Российского
государственного медицинского университета

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. Главная из них связана с ее прямым последствием, а именно: сабортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.
Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами (1).
Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом. Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза. Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка. В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные — с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.
В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней (2). К ним относятся:

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.

Рубрика	Медицина
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	14.04.2011
Размер файла	17,9 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Кафедра общественно-гуманитарных наук

Биоэтические проблемы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами

Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом. Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза. Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка. В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные -- с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.

В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней. К ним относятся:

* возраст матери превышает 36 лет;

* наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

* наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;

* нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

* серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;

* наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;

* наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.

Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.

Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10-11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:

-- риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);

-- риск инфицирования плода;

-- риск кровотечения у женщины;

-- случайные повреждения плодного пузыря;

-- усиление резус -конфликта при резус -конфликте между матерью и плодом;

-- отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод.

Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. пренатальная диагностика медицинское генетическое

Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала.

Во-вторых, проводится амниоцентез -- пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16-24 недели беременности и цитогенетическое исследованиевыделенных зародышевых клеток.

Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2-3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного. Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости.

В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез -- биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез -- пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза -- 22-25 недельбеременности. Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории -- и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями

В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Инвазивное вмешательство проводится при наличии добровольного информированного согласия. Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия. Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия.

В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований. В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно ,а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза.

В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет. При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности. Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,работодателей).

На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников.

Специалистами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.

Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру. Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.

По результатам опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.

Больше половины отказывающихся женщин имели первую беременность и они опасались потери возможности новой беременности.

С точки зрения некоторых специалистов, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики:

Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода.

Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной.

Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к рождению больного ребёнка и возможного его лечения.

По своей сути, этот метод является оскорблением для тех родителей, которые мужественно выбирают рождение ребенка с физическими недостатками, намереваясь растить его в семье, учить его - при всех последствиях этого прекрасного акта любви для своей жизни

Подобные документы

Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.

реферат [27,1 K], добавлен 23.09.2013

Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.

доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011

Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

презентация [1,4 M], добавлен 26.05.2014

Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.

контрольная работа [40,5 K], добавлен 04.01.2014

Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.

презентация [3,8 M], добавлен 21.03.2013

Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012

Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.

Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем.

. Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта

Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений.

На самом деле благополучие человека не от него зависит и устроить его своими силами практически невозможно. Тем более, с помощью ПД. Например, у плода не выявляют генетических дефектов, но после инвазивных процедур у него формируются укороченные конечности, косолапость или аномалии мозга и ребенок, который мог бы быть здоровым, рождается больным. Или другой возможный вариант – женщина соглашается на аборт на основании результатов ПД, а следующий ребенок рождается у нее прежде временно из-за проведенного аборта и у него оказывается тяжелая мозговая патология, например детский церебральный паралич.

Этические и правовые аспекты трансплантологии

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ органов и тканей человека – замещение отсутствующих или поврежденных органов или тканей, которое основано на заборе органов и тканей у донора или трупа человека, их типизировании, консервации и хранении.

Следует выделить комплекс медицинских, правовых и этических проблем, которые становятся актуальными в связи с активным развитием трансплантологии. К ним относят:

проблему справедливого распределения дефицитных ресурсов здравоохранения;

проблему справедливости в распределении между потенциальными

реципиентами дефицитных ресурсов (органов и тканей) трансплантологии;

моральные проблемы процедуры забора органов от живых доноров;

моральные проблемы пересадки органов от трупа;

этические проблемы, связанные с торговлей человеческими органам и тканями;

проблему донора (особенно при трансплантации таких непарных жизненно важных органов, как сердце, печень, поджелудочная железа и т.д.);

научное установление критериев биологической смерти;

моральные проблемы трансплантации фетальных органов и тканей;

этические аспекты ксенотрансплантации;

совершенствование правовых аспектов трансплантации и др

Первая предполагает, что забор и использование органов из трупа осуществляется, когда умерший при жизни не высказывал возражений против этого, или, если возражения не высказывают его родственники. То есть, если человек не запретил пересадку органа при жизни, то он автоматически становится донором после смерти.

Вторая юридическая модель предполагает, что до своей смерти человек явно заявлял о своем согласии на изъятие органа, либо член семьи четко выражает согласие на изъятие в том случае, когда умерший не оставил подобного заявления. В этой модели важно наличие документально подтвержденного согласия.

Читайте также: