Моносомия это в биологии кратко

Обновлено: 30.06.2024

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера

Моносомия является примером анеуплоидии, которая является дисбалансом в хромосома номера. Это означает, что мы можем найти лишние или отсутствующие хромосомы в клетках в результате ошибок, которые происходят во время деление клеток, В моносомии одна хромосома гомологичны пара отсутствует. В случае людей у ​​нас обычно есть две копии каждой хромосомы; по одному от каждого родителя, в результате чего в ядре клеток обнаружены 46 полных хромосом. Когда в одной паре отсутствует хромосома, результирующее число становится 45 хромосомами вместо 46, что приводит к аномалиям. Имейте в виду, что моносомия очень редко встречается у людей, так как в большинстве случаев эмбрионы, лишенные хромосомы, умирают. Интересно, что во многих случаях моносомии отсутствует только часть хромосомы, как, например, при синдроме Cri du Chat.

Типы моносомий

Полная моносомия

Мейоз это процесс, который приводит к четырем репродук��ивным клеткам (яйцеклеткам или сперме), каждая из которых готова к оплодотворение и содержит половину числа хромосом, найденных в нормальном клетка, Полная моносомия возникает из-за неудачного разделения пары хромосом во время процесса мейоза, называемого нерасхождения, Как только клетка с лишней или отсутствующей хромосомой проходит через оплодотворение, эмбрион будет иметь неправильное количество хромосом. Диаграмма ниже показывает, как это может произойти, и для простоты в начале мейоза показана только одна пара хромосом. На диаграмме с левой стороны сестринские хроматиды не отделяйте во время мейоза II, как они должны, что приводит к ненормальному количеству клеток в двух из полученных яиц. С другой стороны, неисправность возникает в первом подразделении, мейозе I, на диаграмме с правой стороны. На этом этапе гомологичная пара не может разделиться, что приводит к тому, что яйца имеют три или одну хромосому вместо двух. Как показано, в случае диаграммы слева, где на последующем этапе происходит неудачное разделение, появляются нормальные яйцеклетки, что приводит к эмбрионам с нормальным количеством хромосом после оплодотворения. Следовательно, это не так вредно, как в другом случае, поскольку допускает возможность формирования нормального человека. Обратите внимание, что полная моносомия не наследуется.


Транслокация является типом мутация где секция отделена от хромосомы и соединена с другой, негомологичной хромосомой. Это означает, что первая хромосома потеряла важную генетическую информацию. Когда это происходит у людей, они по-прежнему будут иметь генетическую информацию в своих клетках и поэтому обычно не имеют никаких отклонений. Однако, если они хотят иметь потомство, существует вероятность того, что они передадут хромосому, в которой отсутствует информация, что приведет к частичной моносомии. Конечно, родитель может также передать хромосому, несущую дополнительную информацию, и это затем приведет к частичной трисомии. Трисомия – это наличие третьей, дополнительной копии хромосомы, как в случае синдрома Дауна. Следовательно, частичная моносомия относится к дополнительной копии части хромосомы.

Пример моносомии

Синдром Тернера

Также называемый моносомией X, это генетическое заболевание, при котором у человека остается только одна Х-хромосома и ничего больше в их последней паре хромосом. Помните, что женщины имеют две Х-хромосомы как половые хромосомы и мужчины имеют X и Y. Таким образом, люди с синдромом Тернера оказываются женщинами только с одной Х-хромосомой. Имея только одну хромосому из пары, эти женщины развиваются не так, как обычная женщина, а скорее демонстрируют некоторые физические и гормональные нарушения. Все девушки с синдромом Тернера бесплодны, но у одних симптомов больше, чем у других. Например, они не могут проходить половое созревание, развивать грудь или менструальный цикл. Кроме того, почти все девушки ниже среднего роста и часто имеют широкие шеи или опухшие руки и ноги. Могут возникнуть и другие проблемы, включая слух или сердце проблемы.

Синдром Тернера встречается примерно у 1 из каждых 2500 девочек, которые родились и не наследуются от родителей. Интересно, что синдром Тернера является единственным случаем моносомии, с которым кто-то может прожить свою жизнь, хотя большинство плодов с этим синдромом умирают до рождения. В настоящее время такие процедуры, как гормон Терапия поможет девушкам с этим расстройством вести здоровый образ жизни.

  • Синдром Дауна – Генетическое расстройство, характеризующееся умственной отсталостью и вызванное трисомией 21.
  • Митоз – Деление ядра, приводящее к двум одинаковым дочерние клетки в живых организмах.
  • Мозаицизм – Клетки внутри одинаковые организм имея разную генетическую информацию.
  • полиплоидия – Наличие более двух наборов каждой хромосомы в клетке.

викторина

1. Что из следующего является причиной полной моносомии?A. Частичные удаленияB. Частичная моносомияC. ТранслокацииD. Нерасхождения

Ответ на вопрос № 1

D верно. Полная моносмия является результатом недислокации, где пара гомологичные хромосомы не может отделиться во время мейоза.

2. К чему приводит большинство моносомий у людей?A. Маленькие ножкиB. СмертьC. Большинство из них не опасны и не приводят к проблемамD. бесплодие

Ответ на вопрос № 2

В верно. Большинство случаев моносомии приводят к смерти до рождения.

3. У людей синдромы Тернера и Дауна являются примерами:A. моносомииB. Мономия и трисомия соответственноC. Трисомия и моносомия соответственноD. Анеуплоидия и моносомия соответственно

Ответ на вопрос № 3

В верно. Синдром Тернера – это моносомия Х-хромосомы, а синдром Дауна – трисомия 21.

4. Что из перечисленного не является симптомом синдрома Тернера?A. бесплодиеB. Невысокий ростC. Опухшие ушиD. Опухшие руки и ноги

Ответ на вопрос № 4

С верно. Синдром Тернера может привести к бесплодию, низкому росту, опухшим рукам и ногам, а также к другим различным симптомам. Однако опухшие уши не являются симптомом синдрома Тернера.

моносомии они относятся к хромосомной конституции особей с одной хромосомой вместо нормальной пары у диплоидных организмов. То есть, если имеется 23 пары хромосом, для одной из них существует моносомия, если присутствует только одна из хромосом. Человек с моносомией в этом случае представит 45 хромосом вместо 46.

Моносомии могут быть полными или частичными. В первом случае вся хромосома отсутствует. Во втором случае делеция только части хромосомы определяет частичное отсутствие информации о пораженной хромосоме..


Так как моносомия затрагивает только пару хромосом диплоидного вида, например, она считается анеуплоидией. Истинные изменения плоидности или эуплоидии, с другой стороны, влияют на полное число хромосом, которые определяют вид.

  • 1 Характеристика моносомий
  • 2 Частичная моносомия хромосомы 5 у людей: синдром кошачьего плача
    • 2.1 Характеристика заболевания
    • 2.2 Лечение заболевания
    • 2.3 Некоторые гены, способствующие проявлению заболевания
    • 3.1 Обзор синдрома
    • 3.2 Сопутствующие физические и соматические характеристики
    • 3.3 Развитие и умственные способности
    • 3.4 Лечение симптомов синдрома

    Характеристики моносомий

    Моносомии могут влиять на соматические хромосомы или половые хромосомы. Единственная моносомия половых хромосом у человека - это моносомия Х-хромосомы.

    Эти люди - женщины XO и представляют то, что называют синдромом Тернера. Там нет моносомных ME, потому что каждый человек нуждается в Х-хромосоме, чтобы существовать.

    Женщины XX и XY мужчины. В случаях анеуплоидии у женщин также может быть XXX (трисомия X) или XO (моносомия X). Анеуплоидные мужчины могут быть XXY (синдром Кляйнфелтера) или XYY. Эти два последних также трисомии.

    Общие аутосомные monosomías обычно смертельны, так как они приводят к серьезным дефектам развития. Кроме того, любая (и все) мутация может проявиться, так как индивидуум будет гемизиготен по всем генам одиночной хромосомы..

    Анеуплоидные организмы возникают, как правило, путем слияния гамет, один из которых представляет собой численную хромосомную аберрацию. Анеуплоидии также могут возникать в соматических тканях и, по-видимому, играют важную роль в возникновении и развитии некоторых видов рака..

    Частичная моносомия хромосомы 5 у людей: синдром кошачьего плача

    80% гамет, в которых происходит делеция, характеризующая этот синдром, имеют отцовское происхождение. Большинство удалений являются спонтанными и происходят de novo во время гаметогенеза. В случаях меньшинства аберрантная гамета возникает из-за других типов событий, таких как транслокации или неравные хромосомные сегрегации.

    Характеристика заболевания

    Из-за проблем гортани и нервной системы, вызванных этим заболеванием, дети страдают от плача, похожего на плач маленьких кошек. Этот тип плача исчезает, когда ребенок становится немного старше.

    На физическом уровне они смогут представить голову, челюсти уменьшенного размера и много пускать слюни. Однако наиболее значимые физические признаки этого синдрома на первый взгляд не наблюдаются. Речь идет о понто-мозжечковой гипоплазии, врожденном нарушении морфогенеза мозга..

    Всю оставшуюся жизнь больные люди будут испытывать проблемы с кормлением (трудности с сосанием и глотанием), набирать вес и расти. Они также представят серьезную двигательную, интеллектуальную и речевую задержку.

    Лечение болезни

    Пострадавшие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, особенно для лечения, связанных с двигательными и речевыми нарушениями. Если возникают проблемы с сердцем, скорее всего, потребуется операция.

    Некоторые гены, способствующие проявлению заболевания

    Гены отсутствующего фрагмента, в том числе всего короткого плеча хромосомы 5, находятся в гемизиготном состоянии. То есть только в одной копии с другой полной хромосомы пары.

    Таким образом, генетическая конституция этой хромосомы будет определять некоторые из причин заболевания. Некоторые могут быть объяснены выражением в дефиците мутированного гена. Другие, напротив, из-за эффекта дозировки гена, вытекающего из существования одной копии гена вместо двух.

    Некоторые из генов, которые способствуют развитию заболевания под воздействием генетической дозы, включают TERT (ускоренный укороченный теломер). Люди, затронутые синдромом, имеют недостатки в поддержании теломер. Укорочение теломер связано с появлением различных заболеваний и ранним старением.

    С другой стороны, ген SEMA5A в гемизиготном состоянии прерывает нормальное развитие мозга у людей с делециями на хромосоме 5. С другой стороны, гемизиготное состояние гена MARCH6, по-видимому, объясняет характерный кошачий крип для тех, кто страдает трисомией..

    Тотальная моносомия Х-хромосомы: синдром Тернера (45, Х)

    Аутосомные моносомии, как правило, всегда смертельны. Интересно, однако, что моносомия Х-хромосомы отсутствует, так как многим эмбрионам ХО удается выжить.

    Кажется, причина кроется в функции Х-хромосомы в определении половой принадлежности у млекопитающих. Поскольку самкам вида XX, а самцам XY, это незаменимая хромосома. Y-хромосома необходима только для определения пола у мужчин, а не для их выживания..

    Х-хромосома несет почти 10% генетической информации у людей. Очевидно, его присутствие не является альтернативой; Обязательно Кроме того, он всегда присутствует частично. То есть у самцов есть только одна копия Х.

    Но у женщин, функционально говоря, тоже. Согласно гипотезе Лиона (уже подтвержденной) у женщин экспрессируется только одна из Х-хромосом. Другой инактивируется генетическими и эпигенетическими механизмами..

    В этом смысле все млекопитающие, мужчины и женщины, гемизиготны по X. Женщины XO также, но в другом состоянии, не без проблем.

    Общности синдрома

    Не существует доказанной причины синдрома, представленного женским кариотипом 45, X. Синдром Тернера поражает 1 из 2500 живых женщин.

    Следовательно, это редкая анеуплоидия по сравнению, например, с трисомиями XXY или XXX. В целом, беременность XO не является жизнеспособной. Подсчитано, что 99% беременностей XO заканчиваются абортом.

    Физические и соматические характеристики, связанные

    Отличительной физической особенностью синдрома Тернера является невысокий рост. XO женщины маленькие при рождении, не испытывают взрывного роста, связанного с половым созреванием, а взрослые достигают максимум 144 см в высоту.

    Другие соматические особенности, связанные с синдромом, включают врожденные пороки сердца, а также почечные нарушения. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития среднего отита, гипертонии, сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы и ожирения.

    Развитие и умственные способности

    IQ женщин XO эквивалентен IQ их сверстников XX. Однако возможно, что наблюдается дефицит пространственной ориентации, рукописного ввода и решения математических задач. Они не представляют проблем, например, в арифметических вычислениях, но они считают.

    Речь нормальная, но могут возникнуть проблемы, когда средний отит не лечится. Считается, что многие из этих недостатков являются результатом снижения производства эстрогена. Моторные навыки также могут показывать некоторую задержку.

    Лечение симптомов синдрома

    Что касается невысокого роста, женщины с синдромом Тернера могут получать инъекции рекомбинантного гормона роста в детстве. Они могут рассчитывать на высоту не менее 150 см.

    Заместительная гормональная терапия должна начинаться между 12 и 15 годами, чтобы обеспечить надлежащий переход к подростковому и взрослому возрасту. Эту терапию в большинстве случаев следует продлевать, чтобы предотвратить преждевременную ишемическую болезнь сердца и остеопороз.

    С остальными условиями, совет и медицинское наблюдение имеют основополагающее значение для развития и статуса взрослой женщины XO. Психологическое консультирование также важно, так как физические недостатки могут повлиять на ваше эмоциональное развитие.

    Моносомии в других организмах

    Моносомы были обнаружены и впервые сообщены Барбарой МакКлинток в 1929 году из ее работы по кукурузе. Как и в кукурузе, моносомы у других диплоидных растений оказывают большее влияние, чем у полиплоидных растений..


    Потеря хромосомы пары в диплоидном растении приводит к генетическому дисбалансу, который, следовательно, изменяет уровни ферментов. Таким образом, могут быть затронуты все метаболические пути, в которых они участвуют..

    Как следствие, нормальные фенотипы индивидуума изменены. С другой стороны, моносомы легко изучаются, поскольку их гемизиготное состояние облегчает генетический анализ мутантов..

    Эти растения очень полезны в фундаментальной науке, например, для изучения мейоза и событий сегрегации хромосом. Например, было отмечено, что не все хромосомы в разных моносомах ведут себя одинаково.

    Все это будет зависеть от наличия гомологичных областей в хромосомах, которые не обязательно принадлежат собственной паре. В прикладной науке конкретным моносомным растением легче манипулировать, чем дизомным. Затем вы можете перейти к обычным скрещиваниям для создания новых сортов (без моносомии)..

    Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

    Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

    Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера

    Дефект хромосомы может иметь серьезные последствия для эмбрионального развития, здоровья и даже существования пораженного человека. Если это событие происходит в определенной клеточной линии, оно также может вызывать или способствовать развитию рака, например, моносомии 7 при миелодиспластических синдромах .

    Резюме

    Происхождение моносомии

    Моносомия часто находит свою причину в ошибке во время мейоза, целью которого является создание гамет, необходимых для создания яйцеклетки ( зиготы ).


    Хромосомы плохо разделены во время мейоза I . В результате в двух из четырех клеток отсутствуют определенные хромосомы. Впоследствии, после оплодотворения , только гамета, исходящая от партнера, будет предоставлять генетическую информацию . Следовательно, одна из пар хромосом потомка не будет завершена. Моносомия может возникнуть на любой паре хромосом.

    Примеры моносомии

    Синдром Тернера характеризуется моносомией с участием половых хромосом (имеется только одна Х - хромосома).

    Читайте также: