Какова химическая природа генов кратко

Обновлено: 04.07.2024

Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Однако химическая природа гена долго еще оставалась неясной. В настоящее время известно, что носителем наследственной информации является ДНК. Убедительным доказательством того, что именно с ДНК связана передача наследственной информации, получена при изучении вирусов. Проникая в клетку, они вводят в нее лишь нуклеиновую кислоту с очень небольшой примесью белка, а вся белковая оболочка остается вне зараженной клетки. Следовательно, введенная в клетку ДНК передает генетическую информацию, необходимую для образования нового поколения вируса такого же типа.

Роль нуклеиновой кислоты

Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариот посредством ДНК бактерии-донора или клетки-донора. Трансформация происходит при обработке бактерии мертвыми клетками или экстрактами других штаммов. При этом бактерии приобретают определенные свойства и сохраняют их. Например, при обработке невирулентного (т. е. не вызывающего заболевания) штамма пневмококков экстрактом ДНК из вирулентного штамма он приобретал способность вызывать воспаление легких.

Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних. Так, при инфицировании культуры неподвижных бактерий вирусами, размножающимися в подвижной культуре, некоторые из бактерий становятся подвижными. Следовательно, изменение наследственности бактерий при трансдукции достигается благодаря переносу ДНК от одних бактериальных клеток к другим с помощью ДНК или РНК вируса.

Перенос генетического материала

Описан перенос генетического материала (ДНК) посредством вирусов (то есть трансдукции) у насекомых. Непигментированных личинок тутового шелкопряда заражали вирусами, которые до этого паразитировали в окружающих насекомых. В результате у части потомства, полученного от непигментированных, но зараженных особей, появилась окраска. И в этом случае изменение наследственных свойств было связано с переносом ДНК.

Изучение химической структуры ДНК и генетических функций позволяет рассматривать гены как участки нуклеиновой кислоты, характеризующиеся определенной специфической последовательностью нуклеотидов. Расшифровка материальной сущности гена – одно из важных достижений современной биологической науки.

1. Химическая природа гена. Доказательства роли ДНК в наследственно¬сти (косвенные и прямые). 2. Может ли родиться дочь с трисомией X в результате нерасхождения хромосом в сперматогенезе отца? В оогенезе матери? Приведите схемы.3. Какие гаметы дает слабофертильный тетраплоид генотипа АаАа? 4. Что такое эписома, плазмида? Приведите примеры известных вам эписом и плазмид. Какова их функция в клетке? Где они нашли применение. 12. Чем отличается профаза I мейоза от профазы митоза? Какие генетические процессы происходят в этих фазах?

Работа содержит 1 файл

генетика (Восстановлен).docx

Контрольная работа по генетике

Химическая природа гена. Доказательства роли ДНК в наследственности (косвенные и прямые).

Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной молекулы белка.

- материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК , несущие какую-либо целостную информацию – о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК . Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма .

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторн ых последовательностей ДНК , таких как промоторы , которые принимают непосредственное участие в регулировании проявлением гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания , кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований ( нуклеотидов ), как в случае с энхансерами и супрессорами .

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки , так как их строение (20 аминокислот ) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов . Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии .

Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание , или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода ) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

ДНК является носителем генетической информации , записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода . С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов – наследственность и изменчивость . В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении , таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК ).

Может ли родиться дочь с трисомией X в результате нерасхождения хромосом в сперматогенезе отца? В оогенезе матери? Приведите схемы.

Синдром трисомии X (кариотип 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у обоих родителей ребенка. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом – XY или ХХ. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Рождение ребенка с генотипом XXX на каждую 1000 рождений приходится один случай; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.

Во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует (рис.). Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (ХХ, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы.

Рис. Последствия нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом этапе мейоза и оплодотворения сперматозоидами с хромосомами X или Y.

Нерасхождение на втором этапе мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа Х-хромосом

Какие гаметы дает слабофертильный тетраплоид генотипа АаАа?

Можно рассчитать, как часто будут образовываться вследствие этого гаметы с различным числом хромосом. Если процесс конъюгации случаен, то частота образования гамет будет определяться коэффициентами бинома Ньютона: (а + b) 4 , т. е. 1 : 4 : 6 : 4 : 1. Возможны следующие числа гомологичных хромосом в гаметах: 4, 3, 2, 1, 0. Комбинация – 4 хромосомы у одного полюса делящейся клетки и 0 хромосом у другого должна образовываться 1 раз из 16; комбинация 3 и 1 – 4 раза из 16; 2 и 2 - 6 раз из 16; 1 и 3 – 4 раза из 16; 0 и 4 – 1 раз из 16. Если сумму коэффициентов (16) принять за единицу, а неразличимые цитологически варианты 4 – 0 и 0 – 4 и 3 – 1 и 1 – 3 объединить, то получится, что гаметы с несбалансированным числом хромосом составят 10/16, или 0,625, а гаметы с двумя хромосомами, т.е. жизнеспособные, только 6/16 или 0,375. В этом и заключена причина низкой фертильности тетраплоида.

Среди жизнеспособных гамет с двумя хромосомами могут образовываться гаметы, имеющие аллели АА, Аа, аа. Частоты их образования будут неодинаковы. Гаметы типа АА и гаметы типа аа составят по одной части из шести, а гаметы Аа – все остальные, т.е. четыре части. По решетке Пеннета рассчитываем расщепление.

При полном доминировании расщепление будет таково, что на 35 доминантных форм придется только 1 рецессивная.

Что такое эписома, плазмида? Приведите примеры известных вам эписом и плазмид. Какова их функция в клетке? Где они нашли применение?

Эписомы – генетические элементы бактерий, способные существовать как в интегрированном в бактериальные хромосомы состоянии, так и в виде автономных плазмид .

- это генетический элемент, который может существовать либо в форме репликона отдельно от бактериальной хромосомы, либо встраиваться в бактериальную хромосому и составлять при этом часть репликона бактерии.

Эписомами являются факторы фертильности бактерий (F-фактор и F'-фактор), участвующие в процессе конъюгации бактерий , факторы резистентности к антибиотикам (R-плазмиды) и факторы колициногенности.

. Эписомой является и бактериофаг X, способный существовать как вне клетки в форме фага, так и внутри бактериальных клеток, либо в качестве отдельного репликона (при литической инфекции), либо в форме профага, составляя часть бактериального репликона. В противоположность эписомам, плазмиды не встраиваются в другие репликоны, а всегда существуют в форме свободных (автономных) репликонов. Однако, большинство плазмид не покидают пределов клетки и не образуют внеклеточных форм. Некоторые эписомы инфекционны, поскольку их копии могут переходить из одной бактериальной клетки в другую, в которой исходно эписом данного типа не было. Генетические функции, необходимые для репликации, инфекционности и способности вытеснять другие эписомы, кодируются эписомальной ДНК. Во многих эписомах содержатся также гены, не необходимые для их существования. Например, некоторые инфекционные эписомы содержат гены устойчивости к определенным антибиотикам. Бактерии, в которые попадает такой фактор устойчивости, становятся устойчивыми к данному антибиотику. Имея высокую селективную ценность в современных условиях насыщения антибиотиками, факторы устойчивости быстро распространяются среди различных штаммов и видов бактерий, в том числе патогенных. Это создает серьезные проблемы для медицины. Особенно опасна способность факторов устойчивости накапливать гены, обусловливающие устойчивость к разным антибиотикам, и передавать ранее чувствительным бактериям множественную устойчивость.

Одна из наиболее интересных и тщательно изученных эписом получила наименование F-фактора (фактора фертильности). F-фактор определяет половой процесс у Е. coliF-фактор: генетический элемент, определяющий пол бактерий. F-фактор обладает поразительной способностью определять пол, казалось бы, бесполых бактерий. Его существование было обнаружено генетиками, когда они пытались определить, происходят ли скрещивания

Плазмиды – дополнительные факторы наследственности , расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК .

- внехромосомный самовоспроизводящийся генетический элемент (фактор наследственности) бактерий и некоторых др. организмов. Представляет собой кольцевую двухцепочечную молекулу ДНК, закрученную в суперспираль. Размеры плазмида необычайно широко варьируют от 2 тыс. до неских сотен тысяч пар оснований; некоторые из них содержат 1 – 3 гена, другие достигают 10 – 20% размера бактериальной хромосомы.

Большинство плазмид может передаваться от одной бактерии к другой при конъюгации клеток (трансмиссибельные плазмида). Такие плазмиды способны провоцировать конъюгацию между бактериями и тем самым обеспечивают собственную миграцию от клетки к клетке и распространение среди бактерий. Нетрансмиссибельные плазмида передаются благодаря конъюгативным плазмидам-помощникам. Во мн. случаях для переноса плазмида между клетками необязательна конъюгация последних. Так, мелкие плазмидымогут передаваться в виде коинтегратов с бактериофагами (вирусами микробов).

У бактерий наиболее изучены три главные группы плазмид: F-плазмида (факторы фертильности) ответственны за половой процесс, R-плазмида (факторы резистентности) обеспечивают устойчивость бактериальных клеток к действию антибиотиков и сульфаниламидным препаратам, в Col-плазмида (колициногенных факторах) локализованы гены синтеза колицинов (бактериоцинов) – токсичных белков, которые не действуют на производящую их клетку, но убивают др. бактерии.

Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной молекулы белка.

- материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию – о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявлением гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Важные события происходят на наших глазах на стыке биологии с химией. Результаты совместных исследований биологов и химиков в области генетики — науки, изучающей проблемы наследственности и изменчивости организмов,— уже приносят пользу человечеству и обещают дать еще больше в недалеком будущем.

Значительный вклад в развитие генетики внесли и вносят советские ученые. Навсегда вошло в историю науки имя выдающегося ученого академика Н. И. Вавилова, открывшего закон гомологичных рядов. Автором интересных работ и научных гипотез был крупный ученый академик Н. К. Кольцов.

Союз биологии с химией открыл не известные ранее возможности направленного изменения свойств растений и животных.

Неполегающая пшеница, увеличений веса зерен гречихи, свекла с повышенным содержанием сахара, улучшение меха пушных зверей, гибридные куры, дающие больше яиц и мяса,— все это уже относится к практическим достижениям генетики. Серьезные успехи достигнуты и в области изготовления новых лекарственных препаратов. Ведутся важные работы по изучению наследственных болезней человека.

Можно с уверенностью сказать, что мы вступаем в эпоху, когда в области молекулярной биологии и биохимии будут сделаны важнейшие для человечества открытия.

Химическая природа генов

Начало генетики как науки связывают с именем чехословацкого ученого Грегора Менделя, 100 лет назад установившего основные законы наследования признаков. Для своих опытов по скрещиванию Мендель брал различные сорта садового горошка, отличающиеся такими четкими признаками как красная или белая окраска цветов, желтая или зеленая окраска семян, округлая или удлиненная их форма и т. д.

ОТКРЫТИЕ ЗАКОНОВ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Рис. 1. Справа вверху — двойной хромосомный набор клетки плодовой мушки дрозофилы. Ниже — микрофотография одной из ее хромосом. Темные полосы — места расположения генов

Скрестив перекрестным опылением два растения, одно из которых имело красные, а другое — белые цветы, Мендель обнаружил, что все растения в потомстве первого поколения имеют красные цветы, подобно одному из родителей. Но при скрещивании двух растений первого поколения между собой в их потомстве (во 2-м поколении) появились, помимо растений с красными цветами, растения с белыми цветами. Другими словами, произошло расщепление на исходные родительские формы. Соотношение их равнялось 3:1. Чтобы объяснить полученные результаты, Мендель предположил, что каждому признаку и в частности окраске цветка соответствует какой-то его задаток, или детерминант, находящийся в клетках растения; в обычных клетках содержатся по два задатка каждого признака, а при образовании половых клеток—гамет — в каждую попадает только один задаток. Когда половые клетки красного и белого растения сливаются вместе, образуется оплодотворенная яйцеклетка, несущая два детерминанта окраски: один — красной, другой — белой. Однако внешне цветы растений выглядят красными, так как задаток красной окраски доминирует над задатком белой окраски. Но задаток белой окраски сохраняет свою индивидуальность и независимость, и при образовании гамет, наряду с гаметами, несущими задаток красной окраски, возникают гаметы с задатком белой окраски А во втором поколении появляются растения с белыми цветами, происходящие от слияния двух гамет, несущих задатки белых цветов.

Рис. 2. Хромосомный набор соматических клеток человека. Каждая пара хромосом имеет свой размер и форму. В половых клетках число хромосом вдвое меньше, чем в соматических

Открытую закономерность Мендель сформулировал как закон расщепления признаков в потомстве, связав его с независимым и случайным расхождением задатков признаков по гаметам (закон чистоты гамет).

Расщепление признаков в потомстве Мендель наблюдал и в тех случаях, когда для скрещивания брались растения, различающиеся между собой двумя парами признаков, например окраской цветов и формой горошин. Во 2-м поколении появлялись растения с сочетаниями признаков родителей во все/ возможных комбинациях, причем различные пары признаков наследовались независимо друг от друга (закон независимого распределения признаков).

Применив новую методику при изучении явлений наследственности, Г. Мендель, в противоположность более ранним экспериментаторам, наблюдал за поведением отдельного, четко определяемого признака, например, за окраской цветов или формой семян в разных поколениях. Обязательным условием являлась генетическая чистота исходного материала.

Так называемые родительские пары, за признаками которых Мендель наблюдал в последующих поколениях, должны быть чистолинейными, то есть при скрещиваниях с самими собою в первом и втором поколениях они должны были повторять одну и ту же форму наблюдаемого в эксперименте признака.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Рис. 3. Схема расположения двух пар генов в двух различных пара хромосом. Гены наследуются сцепленно только во втором случае когда они расположены в одной паре хромосом

Опыты Менделя и выведенные им закономерности привлекли серьезное внимание ученых-биологов лишь в 1900 году. Эти закономерности проверялись на многих видах растений и животных. И тут обнаружились новые факты, не укладывающиеся в рамки представлений о независимом распределении признаков.

Некоторые признаки одного родителя как бы тяготели друг к другу и чаще всего встречались у потомков вместе, тогда как другие распределялись независимо один от другого. Объяснение зтого явления было дано американскими учеными Т. Морганом и его сотрудниками А. Стертевантом, Г. Меллером и К. Бриджесом, обосновавшими так называемую хромосомную теорию наследственности.

Рис. 4. Схематическое изображение кроссинговера

В клетке, точнее в ее ядре, содержатся нитевидные образования, наблюдаемые в микроскоп и получившие название хромосом. Они представляют собой комплексы, состоящие из дезоксирибонуклеиновой кислоты и белка, то есть нуклеопротеиды. Каждый вид животных и растений имеет свое постоянное число хромосом, причем в обычных клетках содержится двойной набор хромосом (каждая хромосома имеет соответствующую ей парную хромосому), а в половых клетках — одинарный набор хромосом. Так, если в обычных клетках плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом (рис. 1), то в половых клетках их 4, то есть в два раза меньше; если во всех клетках человека имеется по 46 хромосом (рис. 2), то в половых клетках их только 23. При слиянии половых клеток число хромосом удваивается и восстанавливается число хромосом, свойственное организму данного вида.

Так цитология, наука о строении клетки и клеточных структур, пришла на помощь генетике в объяснении материальной природы гена.

Рис. 5. Хромосомный набор саламандры. Из клеток г двойным набором хромосом образуются половые клетки с одинарным набором хромосом

Всегда ли гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе? Оказалось, что не всегда. В некоторых случаях две хромосомы одной пары до того, как разойтись в половые клетки, обмениваются гомологичными (то есть ответственными за сходные признаки) участками при помощи процесса, известного под названием кроссинговера.

Схема кроссинговера показана на рис. 4. Как видно на микрофотографии (рис. 6), между двумя хромосомами образовался перекрест. В дальнейшем, при расхождении хромосом, в месте перекреста хромосомы разрываются, в результате чего они обмениваются гомологичными участками.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, оказываются в разных хромосомах одной пары, т. е. они отделяются друг от друга. В результате в хромосомах образуются новые комбинации. Этот процесс называют в научной литературе рекомбинацией генов.

Чем ближе один к другому расположены гены в хромосоме, тем меньше вероятность их расхождения, и наоборот, чем они дальше, тем больше шансов, что между ними произойдет кроссинговер.

Принцип кроссинговера положен в основу построения так называемых генетических карт хромосом, на которых указано положение одних генов относительно других и расстояние между ними. Ныне такие генетические карты составлены для многих живых систем.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ЛИНЕИНОГО РАСПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ

Рис. 6. Микрофотография пары гомологичных хромосом саламандры, на которой виден перекрест между двумя нитями

Правильность генетической карты нетрудно проверить с помощью цитологических исследований. В лаборатории удается получать хромосомы, у которых либо на конце, либо в середине не хватает небольшого участка.

Таким методом ученые удостоверились в правильности составленных ими генетических карт для дрозофилы, что послужило полным подтверждением правильности концепции о линейном расположении генов в хромосоме.

ВОЗНИКНОВЕНИЕ НОВОЙ НАУКИ — МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ

Рис. 7. Отрезок одной из хромосом слюнных желез дрозофилы. Отчетливо видно, что при соединении двух хромосом В ОДНОЙ из них образуется петля — из-за отсутствия ряда генов в другой

К 40-м годам нашего столетия четко определилось понятие о гене как об элементарной единице наследственности. К этому времени ген рассматривали как единицу изменчивости, считая, что он изменяется как единое целое; как единицу рекомбинации, считая, что кроссинговер может происходить только между различными генами; и как единицу функции, ибо он, как целое, определяет развитие признака. Носителями генов, как указывалось выше, считали хромосомы.

Современная генетика внесла в эти представления существенные изменения и перевела их на язык физико-химических понятий. Новый этап в развитии представлений о гене неразрывно связан с бурным развитием биохимии, применением новых, химических методов исследования в биологии и преобразованием ее из описательной в точную науку. Возникли новые разделы биологической науки — молекулярная биология, и, в приложении к генетике,— молекулярная генетика, которая позволила перевести на молекулярный уровень генетические представления.

С точки зрения молекулярной генетики генетические функции хромосом определяются не нуклеопротеидом и не белком, как считали раньше, а только дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

В развитии молекулярной генетики большую роль сыграло использование бактерий и вирусов как объектов генетических и биохимических исследований. Бактерии и фаги (бактериальные вирусы) — очень удобные объекты для экспериментов, так как их хромосомы организованы значительно проще, чем хромосомы высших организмов. Каждая хромосома бактерии представляет собой по существу несколько гигантских молекул ДНК. Если раньше считали, что материальные носители наследственности — это хромосомы, в состав которых входят и белки, и нуклеиновые кислоты, образующие нуклеопротеидные комплексы, то именно из генетических исследований на бактериях пришли первые экспериментальные доказательства того, что носителем генетической информации является ДНК, которая и определяет наследственную структуру организма.

ПЕРВЫЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ХИМИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ ГЕНА

За первыми опытами последовало много других, после которых уже не оставалось сомнений, что путем добавления посторонние ДНК можно осуществлять наследственные изменения в клетках бактерий. Это показывает, что именно ДНК является носителем наследственной информации в клетках живых организмов.

СТРОЕНИЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК

Важнейшая составная часть молекулы ДНК — азотистые основания два пуриновых (аденин и гуанин) и два пиримидиновых (гимин и цитозин), Каждая молекула состоит из большого числе -пуриновых и пиримидиновых оснований, которые скреплены между собой при помощи остатков сахара (дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Химический анализ показал, что сумма пуриновых остатков в ДНК равна сумме пиримидиновых остатков. При этом число гуанинов равно числу цитозинов, а число аденинов равно числу гуанинов. Таким образом гуанин с цитозином, а аденин с тимином составляют как бы пары. Оказалось также, что соотношение аденин-тиминовых и гуанин-цитозиновых пар у ДНК различных биологических объектов различно и что именно этим и отличаются один от другого разные виды ДНК.

Исходя из этих данных, а также из данных рентгеноструктурного-анализа, Д. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году разработали стройную модель структуры ДНК.

Согласно этой модели, молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей. Азотистые основания, скрепленные при помощи остатков дезоксирибозы и фосфорной кислоты, составляют их звенья (рис. 8). Уотсон и Крик предположили, что основания одной нити ДНК при помощи одного вида химической связи (водородной) сцеплены одна с другой в пары, причем аденин всегда связан с тимином, а гуанин — с цитозином. Теперь становится понятным, почему число аденинов всегда равно числу тиминов, а число гуанинов — числу цитозинов. Эти парные основания получили название комплементарных оснований, а нити ДНК — комплементарных нитей. Прошедшее десятилетие принесло огромное количество фактов, подтвердивших это открытие.

ПОНЯТИЕ О ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОДЕ

Все биохимические процессы в клетке осуществляются с участием специальных белков—ферментов. Каждый фермент ответствен только за одну (или несколько определенных) химических реакций. Такая избирательность ферментов обусловлена их строением. Все белки, в том числе и ферменты, построены из аминокислот. Всего известно около 20 природных аминокислот. В составе каждого фермента они встречаются в разном соотношении. Количество аминокислот в ферментах колеблется от нескольких десятков до ста (и даже более). Однако ферменты различаются не только по соотношению входящих в них .аминокислотных остатков, но и по порядку их расположения.

Приведем аминокислотный состав трех гипотетических белков:

Валин — серин — глицин — пролин
Валин — серин — метионин — лейцин
Валин — метионин — серин — лейцин

Белки 1 и 2 различаются по аминокислотному составу, тогда как белки 2 и 3 различаются только порядком расположения аминокислот. Но по биологической функции белки 2 и 3 можно отличить один от другого, так же, как белки 1 и 2.

Эта гипотеза была подтверждена тем, что, как оказалось, достаточно изменить хотя бы одно из оснований в молекуле ДНК, чтобы вызвать наследственное изменение, мутацию. Такие изменения наблюдаются при воздействии на клетку ионизирующего излучения и различных химических веществ. Например, азотистая кислота вызывает дезаминирование трех азотистых оснований — цитозина, аденина и гуанина, которые превращаются в результате этого в урацил, гипоксантин и ксантин. В свою очередь, такой процесс приводит к образованию необычных пар оснований и как следствие этого — к изменению их последовательности на небольшом отрезке ДНК. Сходные изменения в последовательности нуклеотидов ДНК могут вызвать и аналоги природных оснований — 5-бромурацил и 2,6-диаминопурин, что легко удается проследить на изолированной ДНК. Но самое замечательное состоит в том, что изменения в ДНК приводят к однозначным изменениям в белке, причем замена одного нуклеотида обусловливает замену только одной аминокислоты.

Многочисленные опыты по мутациям, проведенные на вирусе табачной мозаики, показали, что каждому изменению нуклеиновой кислоты соответствует строго определенное изменение в белке.

СОВРЕМЕННОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ О ГЕНЕ

Рис, 9. Схема удвоения (репликации) молекулы ДНК. Левая схема. Процесс репликации. Видно, как каждая нить наращивает комплементарную себе новую нить. Правая схема. Видно, как из одной молекулы ДНК образуются две дочерние молекулы, которые, в свою очередь реплицируясь, дают четыре молекулы ДНК

Итак, мутация — это изменение последовательности оснований в ДНК. А что же такое ген с точки зрения современных представлений?

Генетики и биохимики пришли к общему выводу, согласно которому геном является участок молекулы ДНК, ответственный за синтез молекулы белка. Число нуклеотидов, образующих один ген, зависит от числа аминокислот, составляющих молекулу соответствующего белка. Поскольку молекулы белка включают обычно от нескольких десятков до нескольких сотен аминокислот, соответствующие гены насчитывают от сотни до тысячи нуклеотидов.

Современные представления о структуре гена позволяют ясно представить себе механизм мутаций, а также объяснить внутригенный кроссинговер.

В этом — одно из принципиальных отличий от прежних представлений, рассматривавших ген как элементарную единицу мутации, рекомбинации и функции.

Таким образом, данные генетических исследований и биохимических экспериментов сомкнулись, и сегодня едва ли найдется ученый, у которого возникнет сомнение в существовании генов. Ныне мысли ученых направлены на решение других вопросов, связанных с определением последовательности основании внутри гена, ибо, как показали новейшие исследования, ответственным за первичную структуру белка, за его аминокислотный состав, за порядок аминокислот в молекуле белка является последовательность нуклеотидов в пределах одного гена. Вероятнее всего, особым порядком расположения нуклеотидов и отличаются гены один от другого.

В свете сегодняшних данных о структуре гена совершенно очевидно, что даже в одном гене может произойти огромное число разнообразных наследственных изменений, а тем более огромно их разнообразие в хромосомах, состоящих из сотен и тысяч генов.

Современные представления о структуре гена ставят по-новому решение таких важных вопросов биологии, как выяснение механизмов эволюции, направленное изменение природы животных и растений.

Поэтому совершенно неправомочны разговоры о том, что теория гена и мутации, сводящая изменчивость к одной лишь комбинаторике, ограничивает эволюцию и лишает человека возможности активной переделки природы.

В заключение коснемся последнего, очень важного вопроса — о самовоспроизведении гена. Исследователи утверждали, что каждый дочьрний ген, образовавшийся в новой клетке, есть точная копия исходного гена. Каков же механизм самовоспроизведения гена? Ответа на этот вопрос генетики и цитологи очень долго не давали. И, пожалуй, это было семой слабой стороной теории. Блестящие достижения современной биохимии, и в особенности открытие механизма ауторепродукц и и (самовоспроизведения) молекулы ДНК, решили и эту проблему. Ибо ауторепродукция гена и есть ауторепродукция молекулы ДНК.

Теперь, когда мы знаем, что такое ген, как различные мутации воздействуют на ДНК, когда приблизилось время окончательной расшифровки генетического кода — мы вплотную подошли к разрешению проблемы направленных мутаций, направленного изменения организма с получением нужных человеку свойств, т. е. управления наследственностью и изменчивостью организмов.

Читайте также: