Хорея гентингтона кратко и понятно

Обновлено: 05.07.2024

Хорея Гентингтона — это хроническое прогрессирующее генетическое заболевание, которое характеризуется главным образом нарушением работы нервной системы, нарастающими хореическими гиперкинезами и постепенной деменцией больного.

В литературе также можно встретить названия:

хорея (болезнь) Хантингтона;
болезнь Гентингтона;
хорея прогрессирующая хроническая;
хорея наследственная;
хорея дегенеративная;
деменция хореическая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Клиническая картина хореи Гентингтона

Первые симптомы хореи Генгтингтона — нарушения координации движений и расстройства со стороны нервной системы. Человек становится неусидчивым, неловким, суетливым, рассеянным, раздражительным, угнетенным. По мере развития заболевания более заметным будут хореические гиперкинезы — непроизвольные хаотичные, быстрые, сокращения в различных группах мышц, таких как мимические мышцы лица, мышцы конечностей. На ранних стадиях больной может подавлять эти непроизвольные движение, однако со временем уже не способен их контролировать. Затрудняются произвольные движения, ввиду возникновения непроизвольных, иногда появляются судороги. Походка носит неустойчивый характер, иногда замедляется и выглядит подпрыгивающей или пританцовывающей. Мимика лица кажется нарочитым кривлянием и гримасничаньем. Голова и шея больного могут подергиваться. Речевой аппарат также подвержен гиперкинезам, что проявляется в расстройствах функции речи, замедленности, трудностями звукопроизношения, появлением непроизвольных звуков и движений речевого аппарата. Нередким является нарушение движения глаз, что часто приводит к нистагму. С развитием заболевания гиперкинезы усиливаются и усугубляются, в результате больной не способен себя обслуживать, самостоятельно питаться, передвигаться, таким образом, он оказывается прикован к инвалидному креслу или постели.

Прогрессируют также неврологические и психические проявления болезни. У пациентов наблюдается ухудшение памяти, способности к мышлению, ориентации в пространстве, внимательности, что влечет за собой интеллектуальный регресс и впоследствии деменцию (слабоумие). Больные хореей Гентингтона имеют проблемы со сном, они подвержены психическим расстройствам: депрессиям, апатии, приступам паники, наклонностям к суициду. Часто наблюдается усиление вредных привычек, проявляется гиперсексуальность. На поздних стадиях болезни наблюдаются различные галлюцинации (зрительные, слуховые, обонятельные).

Выделяют два основных вида хореи Генингтона: классическая (гиперкинетическая форма) проявляет себя у взрослого больного в возрасте 30-50 лет, прогрессирует достаточно медленно, и вестфаль-вариант (ювенильная форма) проявляется у детей и подростков до 20 лет, встречается в 7-10% случаев, имеет более стремительное и тяжелое течение. Крайне редко встречается психопатологическая форма хореи Гентингтона, которая характеризуется в основном психическими расстройствами.

Диагностика хореи Гентингтона

При диагностике хореи Гентингтона врач в первую очередь основывается на семейном анамнезе, физикальном обследовании и анализе неврологического состояния пациента. При подозрении, назначают лабораторные и инструментальные обследования, без которых нельзя поставить диагноз.

Основные виды обследований при диагностике хореи Гентингтона:

генетическое исследование, ДНК-тест;
электроэнцефалография;
компьютерная томография (КТ) головного мозга;
магнитно-резонансная томография (МРТ);
позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
биохимический анализ крови;
внутриутробное генетическое исследование плода.

Лечение хореи Гентингтона

На данный момент хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием. Современная медицина может бороться с ним исключительно симптоматически: замедлить прогрессирование болезни, уменьшить проявление хореических гиперкинезов, максимально сохранить психическое здоровье пациента.

Прогноз при хорее Гентингтона

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Болезнь упорно прогрессирует и на последних стадиях пациент становится полностью беспомощным. Продолжительность течения хореи Гентингтона в среднем 10-15 лет. Нередко болезнь Гентингтона вызывает осложнения, такие как: кахексия, пневмония, сердечная недостаточность, что в большинстве случаев и приводит к смерти больного, часто встречаются и случаи самоубийств среди пациентов.

Профилактика хореи Гентингтона

Профилактикой хореи Гентингтона можно считать обследование родственников больного, также больным не рекомендуют заводить детей, так как вероятность, что ребенок унаследует болезнь, очень велика.

Что провоцирует / Причины Хореи Гентингтона:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще.

Патогенез (что происходит?) во время Хореи Гентингтона:

Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Симптомы Хореи Гентингтона:

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

Диагностика Хореи Гентингтона:

На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Лечение Хореи Гентингтона:

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Хорея Гентингтона:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хореи Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Что такое хорея и почему она возникает?
При хорее у человека наблюдаются насильственные, избыточные, нерегулярные движения в какой-либо части тела (руки, ноги, туловище, лицо). Подобные движения возникают непроизвольно, и человек не может подавить их усилиями воли.

Хорея это не диагноз, а только симптом заболевания. Кроме различных наследственных заболеваний, она также может встречаться при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, метаболических нарушениях, как побочный эффект от приема лекарств и др.

Что такое болезнь Гентигтона?
Болезнь Гентигтона - это наследственное заболевание нервной системы, которое проявляется комплексом двигательных, психо-эмоциональных и когнитивных нарушений.

Хорея является одним из самых ярких проявлений заболевания, но встречается не во всех случаях. В начале заболевания непроизвольные движения носят едва заметный, "случайный" характер - лёгкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избыточные движения губ, притоптывание стопой. По мере развития заболевания хорея усиливается и затрагивает все новые группы мышц.

Обычно еще до появления двигательных симптомов наблюдаются немоторные проявления заболевания - ухудшается память и мышление, человек становится более рассеянным, может наблюдаться депрессия, раздражительность, апатия, расстройство сна.

Причиной болезни Гентигтона является мутация в гене HTT, заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение заболевания медленное, но неуклонно-прогрессирующее. На настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений и коррекцию психо-эмоциональных нарушений.

Чем может помочь консультация врача?
Врач сможет подтвердить или исключить наличие у Вас хореи, при необходимости составит необходимый план обследования.

При подозрении на болезнь Гентигтона или иное наследственное заболевание Вас направят на необходимую ДНК-диагностику.

При установленном диагнозе врач подберет для Вас индивидуальную схему терапии, направленную на все проявления заболевания, ответит на интересующие вопросы, проведет медико-генетическое консультирование.

Проводится ли у вас ДНК-диагностика болезни Гентигтона?
Да, на базе нашего отделения работает ДНК-лаборатория, в которой проводится соответствующий генетический анализ. Для его проведения Вам будет необходимо сдать анализ крови. Подробнее о проведении ДНК-диагностики в нашем Центре можно прочитать здесь.

Что нужно знать о хорее Гентингтона

Причины
Признаки
Лечение
Профилактика
Вопросы и ответы

Что такое хорея Гентингтона

– По современному определению, болезнь Гентингтона – это хроническое, постепенно прогрессирующее наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина. – Болезнь проявляется нарушением речи, расстройствами памяти и присутствием навязчивых вычурных движений (человек принимает нелепые позы, дергается, кривится). Со временем приводит к инвалидности, достаточно молодому человеку нужен постоянный уход и присмотр со стороны окружающих. К сожалению, пока болезнь относится к неизлечимым, хотя попытки ее лечения есть, постоянно тестируются новые методы.

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены, причем, сами они не болеют.

Врач-невролог Валентина Кузьмина поясняет: болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть, даже если ребенок унаследовал один ген, он проявит себя и даст начало болезни. Распространенность этой болезни составляет 4 - 8 случаев на 100 000 населения. Причина в том, что генетический дефект при болезни Гентингтона преждевременно вызывает гибель определенных популяций нейронов экстрапирамидной путей ЦНС.

Из-за дефекта в генах нервная система становится очень хрупкой, ранимой, ее клетки достигая определенного возраста, начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши произвольные и непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

– Болезнь обычно проявляется на 3 - 5-ом десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:

присутствием навязчивых вычурных движений;
нарушением речи;
нарушением памяти;
эмоционально-личностными расстройствами.

Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Чтобы своевременно начать лечение хореи, нужно выявить ее как можно раньше. Сегодня есть группы экспериментального лечения, они могут помочь пациентам, которые пока не могут быть полностью вылечены традиционными способами.

Диагностика

Основа диагностики хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее.

Подтвердить диагноз можно также при молекулярно-генетических тестах. При помощи ПЦР определяют дефекты в особом гене HD.

Современные методы лечения

– Лечение болезни Гентингтона, – объясняет врач-невролог Валентина Кузьмина, – исключительно симптоматическое. Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики, миоспазмолитики как в таблетках, так и инъекционные. Для уменьшения акинетико-ригидной формы проявления болезни используют антипаркинсонические средства.

При депрессии, соответственно, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.

Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

– В настоящее время, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.

Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть, медико-генетическое консультирование семьи.