Гипотеза хороших генов кратко

Обновлено: 04.07.2024

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Другие материалы по теме:

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Р	♀ AA желтые	×	♂ аа зеленые
Типы гамет	А	а
F₁	Aа желтые 100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
Признаки	Число	%	Число	%	Всего
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

P	♀ Aa желтые		×	♂ Aa желтые
Типы гамет	A	a	A	a
F₂	AA желтые	Aa желтые 75%	Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы
и тесты по биологии

за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Р	♀ Аа желтые	×	♂ aа зеленые
Типы гамет	A a	a
F	Аа желтые 50%	аa зеленые 50%

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска ( А ) и гладкая форма ( В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска ( а ) и морщинистая форма ( b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀ АABB желтые, гладкие	×	♂ aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB	ab
F₁	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀ АaBb желтые, гладкие	×	♂ AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab	AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀		AB	Ab	aB	ab
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1 ) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2 ) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3 ) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1 ), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Чем эффективнее самки сопротивляются желанию самцов спариться с ними, тем больше потомства производят и тем лучше себя чувствуют. Вывод энтомологов опровергает теорию хороших генов.

Сотрудники Уппсальского университета доктор Алексей Маклаков и доктор Горан Арнквист (Goran Arnqvist) изучали поведение самок жуков китайской зерновки (Callosobruchus chinensis) во время спаривания. Они пытались понять, почему все самки животного мира сопротивляются ухаживаниям самцов и почему именно они, а не самцы регулируют количество спариваний и половых партнеров.

Какова цена размножения

Правда, существует и другая сторона медали, за которую ухватились противники Фишера: цена размножения для самки всегда очень высока. Если даже говорить о насекомых, то, во-первых, это энергетические затраты, риск заражения инфекционными заболеваниями, а еще и возможность получить паразитов. Более того, эякулят самца часто содержит протеины, многие из которых очень токсичны для самки. Во-вторых, сам процесс копуляции у насекомых очень травматичен и нередко связан с повреждением внутренних органов самки, а прервать этот процесс без риска для ее жизни просто невозможно. Поэтому сопротивление -- вполне нормальная реакция самки, которая может означать лишь желание избежать проблем для себя.

Чего хотят самки

Разные модели поведения

Первая группа самок должна была активно сопротивляться домогательствам настырных самцов. Ученые поступили очень просто: сначала усыпили насекомых с помощью небольших доз углекислого газа, а потом приклеили им на брюшко "хвостики" из тончайшей пластмассы. Эти "хвостики" должны были сделать копуляцию очень непростой задачей для самцов. Тем самым количество спариваний должно было заметно сократиться.

Другая группа самок по сценарию вообще не должна была сопротивляться самцам. Для этого их точно так же усыпили, а потом удалили небольшую часть задних лапок. По словам доктора Маклакова, именно задние лапки -- единственное оружие самок, когда самцы становятся слишком настойчивыми. Самки начинают бить ими самцов по брюшку. Часто такой маневр срабатывает, и самец оставляет все попытки принуждения. Самкам же с частично ампутированными задними конечностями сопротивляться просто нечем, поэтому им приходится подчиняться воле самцов. Очевидно, что количество спариваний в таком случае явно увеличивалось.

Самки сопротивляются для себя

Со временем экспериментаторы выяснили, сказалось ли как-то различие в количестве копуляций на состоянии самок и их плодовитости. Оказалось, что самки, чья возможность сопротивляться самцам была искусственно увеличена, производили на 60% больше потомства в течение всей своей жизни, чем самки, чья способность к сопротивлению была искусственно понижена.

Результаты работы ученых можно прочитать в последнем номере журнале Current Biology.

Австралийские зоологи решили, что сумчатые мыши могут стать хорошим модельным объектом для выяснения биологического смысла полиандрии. Этот термин обозначает широко распространенную в животном мире манеру поведения самок, которая состоит в том, что самка спаривается не с одним, а с несколькими самцами перед тем, как произвести потомство.

Ранее полиандрия изучалась в основном на насекомых. В ряде экспериментов было показано, что потомство самок, спарившихся с несколькими самцами, отличается более высокой средней продолжительностью жизни. Кроме того, оказалось, что если самка спаривается с самцами, состоящими с ней в различной степени родства, то наибольшие шансы оплодотворить яйцеклетку имеют сперматозоиды самых дальних родственников.

Источник: Diana O. Fisher, Michael C. Double, Simon P. Blomberg, Michael D. Jennions, Andrew Cockburn. Post-mating sexual selection increases lifetime fitness of polyandrous females in the wild // Nature. 2006. V. 444. P. 89-92.

1. Ген – это часть молекулы ДНК, которая является функциональной единицей наследственной информации.

1. Ген занимает определенный участок в хромосоме – локус.

2. Внутри гена может происходить перекомбинация.

3. ДНК, входящая в состав гена способна к репарации.

4. Существуют гены: структурные, регуляторные и т.д.

5. Расположение триплетов комплиментарно аминокислотам (мутации со сдвигом рамки считывания).

6. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.

7. Генетический код универсален.

8. Генетический код вырожден (для многих аминокислот существует более одного кодона – сайта)

9. Гены располагаются в хромосоме в линейном порядке и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (23 у человека или 24 с оговоркой на пол – х и у хромосомы).

Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидах зашифрована в молекулах ДНК с помощью генетического кода.

Свойства генетического кода:

Триплетность- каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.
Вырожденность- многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами.
Специфичность- каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту.
Универсальность- полное соответствие кода у различных видов живых организмов.
Непрерывность- последовательности нуклеотидов считываются триплет за триплетом без пропусков.
Неперекрываемость кодонов- соседние триплеты не перекрывают друг друга.

20.Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.

Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекулах ДНК, но непосредственного участия в жизнеобеспечении клетки она не принимает. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК, в рабочую форму, играют РНК. Процесс взаимодействия мРНК и тРНК, обеспечивающий трансляцию информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот, осуществляется на рибосомах. Рибосомные РНК являются не только структурным компонентом рибосом, но и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК. Этим устанавливается начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. Кроме того, они обеспечивают взаимодействие рибосомы и тРНК. В рибосомах имеется 2 бороздки. Одна из них удерживает растущую полипептидную цепь, другая-мРНК. Кроме того, в рибосомах выделяют 2 участка, связывающих тРНК. В аминоацильном, А-участке размещается аминоацил-тРНК, несущая определенную аминокислоту. В пептидильном, П-участке располагается обычно тРНК. Образование А- и П-участков обеспечивается обеими субчастицами рибосомы. В ходе трансляции можно выделить 3 фазы: инициацию, элонгацию, терминацию.

Фаза инициации заключается в объединении двух находящихся порознь до этого в цитоплазме субчастиц рибосомы на определенном участке мРНК и присоединении к ней первой аминоацил-тРНК. Этим задается также рамка считывания информации, заключенной в мРНК.

Фаза элонгации или удлинении пептида, включает в себя все реакции от момента образования первой пептидной связи до присоединения последней амк. Она представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит специфическое узнавание аминоацил –тРНК очередного кодона, находящегося в А-участке, комплементарное вз-е между антикодоном и кодоном. Фаза терминаци или завершения синтеза полипептида, связана с узнаванием специфическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов (УАА, УАГ, УГА), когда тот входит в зону входит А-участка рибосомы. При этом к последней амк в пептидной цепи присоединяется вода и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате завершенная пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на две субчастицы.

Посттрансляционное преобразование белков.Синтезированные в ходе трансляции пептидные цепи на основе своей первичной структуры приобретают вторичную и третичную, а многие четвертичную организацию, образуемую несколькими пептидными цепями. В зависимости от функций, выполняемых белками, их аминокислотные последовательности могут претерпевать различные преобразования, формируя функционально активные молекулы белка. Многие мембранные белки синтезируются в виде пре-белков, имеющих на N-конце лидерную последовательность, которая обеспечивает им узнавание мембраны. Секреторные белки также имеют на N-конце лидерную последовательность, которая обеспечивает их транспорт через мембрану. Некоторые белки сразу после трансляции несут дополнительные аминокислотные про-последовательности, определяющие стабильность предшественников активных белков. При созревании белка они удаляются, обеспечивая переход неактивного пробелка в активный белок. Формируя третичную и четвертичную организацию в ходе посттрансляционных преобразований, белки приобретают способность активно функционировать, включаясь в определенные клеточные структуры и осуществляя ферментативные и другие функции.

Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту).

Для Менделя, ген – только символ, удобный для определения закона наследования. Связь между геном и признаком (продуктом) была открыта при изучении брожения в безвоздушной среде – 1902 г Гаррод. Он изучал родословные больных алкаптонурией, пришел к выводу, что болезнь - результат нарушения обмена азота, при этом. Вместо мочевины образуется темное вещество. При содействии Бэтса в 1908 году высказано предположение, что болезнь возникает у рецессивных гомозигот, у которых не хватает какой-то ферментативной реакции, что приводит к накоплению и выведению субстрата, который в норме должен был расщепиться. В крови людей содержится гомогентизиновая кислота, но в норме она расщепляется оксидазой гомогентизиновой кислоты до малеинацетата, затем до воды и углекислого газа. У больных нет оксидазы, поэтому происходит накопление кислоты и вывод ее с мочой.

Так же наследуется альбинизм, хотя встречается гораздо чаще. При этом заболевании отсутствует фермент, осуществляющий превращение тирозина в меланин.

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.

Ген представляет собой элементарную единицу наследственного материала.Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие.

Генетика - наука о наследственности и её изменчивости - получила развитие в начале XX в. , после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя , открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35ти лет.

Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался до 50х годов по двум причинам.

1. слишком объемные эксперименты , связанных с более глубоким изучением генов,

2. невозможность понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, которые участвуют в генетических процессах.

Однако ученые генетики, преодолевая трудности познания генов из века в век, все же достигли результатов и в данный момент ведутся работы не только по расшифровке геномов , но и созданию их.

Зарождение хромосомной теории наследственности.

В 1694 году Р.Я. Каммерариусом было обнаружено , что для завязывания плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений.

Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г. Кельрейтер начал тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растении.

В 1761 - 1766 гг.,Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточными по отношению к обоим родителям. Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков.

В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер - растениевод Т. Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важным выводом Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту принадлежит заслуга открытия "элементарных наследственных признаков".

Дальнейшие успехи в развитии методов скрещиваний принадлежали О. Сажрэ и Ш. Нодэном.

Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности.

При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают.

К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 - 1869 гг. Но Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению перекомбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало разочарование.

Одновременно изучая большое количество признаков, Нодэн окончательно запутался и потерпел поражение в своих исследованиях. Недостатк присущие опытам Нодэна и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя.

Развитие практики гибридизации привело к накоплению сведений о природе скрещиваний.

Практика требовала решения вопроса о сохранении неизменными свойств растений , а также выяснения способов сочетания в одном растении нужных признаков.Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё возможным.

Поэтому возникали различные гипотезы о природе наследственности, что и стало следующим витком развития генетики.

Умозрительные гипотезы о природе наследственности.

Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода, послужившей образцом для аналогичных настроений других биологов, явилась " временная гипотеза пангенезиса" Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его труда " Изменение домашних животных и культурных растении " (1868).

Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы - геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать начало изменениям в потомстве. Тем самым присоединился к сторонникам наследования приобретенных признаков.

Предположение Дарвина о наследовании приобретенных признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном в 1871.

Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена ботаником К. Нэгели в работе " Механико-физиологическая теория эволюции" (1884).

Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть (стереоплазма), наследственных признаков не несет.

Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры - мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, которая пронизывает все клетки организма. Гипотеза Нэгели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности.

Однако идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей наследственных факторов - хромосом.

С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (и их продольном расщеплении во время митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию наследственности.)

Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии - зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, "потенциально бессмертны" и способны дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики.

В. Вальдейер в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и животноводов подготовили почву быстрого признания законов Г. Менделя после их пере открытия в 1900 г.