Ген это в биологии 9 класс кратко

Обновлено: 30.06.2024

Раздел ОГЭ: 2.1. … Гены и хромосомы. Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов. …

Ген — это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной белковой молекулы. Существуют также гены, содержащие информацию о структуре всех видов РНК, и регуляторные гены. Ген считается единицей наследственности .

Передача информации осуществляется с помощью генетического кода — соответствия между триплетами (тройками) нуклеотидов и аминокислотами. Это соответствие расшифровано и публикуется в виде таблиц генетического кода, универсального для всех живых существ на Земле. Последовательность триплетов нуклеотидов в ДНК (и комплементарная ей последовательность триплетов в иРНК) определяет последовательность аминокислот в белке. Например:

В длинных молекулах ДНК гены идут последовательно, образуя группы сцепления. Каждая такая молекула является основой для формирования хромосомы.

Хромосома — комплекс из молекулы ДНК и белков, способствующих её компактной укладке. Наиболее длинной ДНК является в период удвоения (репликации), происходящий перед делением клетки в интерфазе, т. е. в период жизни клетки между делениями.

Сначала разрываются водородные связи между цепями ДНК, потом цепи расходятся и к нуклеотидам каждой цепи подходят из раствора комплементарные нуклеотиды, затем вновь выстроенные нуклеотиды сшиваются в цепи с помощью фермента ДНК-полимеразы и образовавшиеся две двухцепочечные молекулы скручиваются, образуя спирали. Эти две одинаковые молекулы — хроматиды остаются связанными в точке, называемой центромерой. Так формируется двухроматидная хромосома. В начале деления каждая такая хромосома спирализуется. При этом нити ДНК накручиваются на специальные белки, формируются более короткие и толстые структуры — хромосомы становятся видны в световой микроскоп.

Гены

Митоз — способ деления клеток, обеспечивающий бесполое размножение, а также рост многоклеточных организмов,— состоит из 4 фаз.

В профазе растворяется оболочка ядра, элементы клеточного центра расходятся к полюсам клетки, формируя нити веретена деления, удвоенные хромосомы спирализуются.

В метафазе хромосомы окончательно спирализуются и выстраиваются на экваторе клетки с помощью нитей веретена деления, прикрепляющихся к их центромерам.

В анафазе центромеры, соединявшие сестринские хроматиды, делятся, и хроматиды с помощью сокращающихся нитей веретена деления расходятся к полюсам. С этого момента хроматиды можно называть самостоятельными однохроматидными хромосомами.

В телофазе у полюсов собираются комплекты хромосом, вокруг них формируются оболочки ядер, затем происходит разделение цитоплазмы и получаются две клетки.

Дочерние клетки содержат одинаковый набор хромосом и являются генетическими копиями материнской клетки.

хромосомы

Мейоз — особый способ деления, характерный для организмов, размножающихся половым путём, и приводящий к формированию половых клеток — гамет (у растений — спор). Гаметы способны к слиянию с образованием зиготы — первой клетки дочернего организма. Чтобы в клетках потомства набор хромосом не увеличивался каждый раз вдвое, в ходе мейоза происходит редукция — уменьшение числа хромосом в два раза.

Клетки организмов, размножающихся половым путём, содержат диплоидный — двойной — набор хромосом (2n), в котором каждая хромосома имеет пару — гомологичную хромосому с похожим набором генов (одна из гомологичных хромосом досталась от матери, другая — от отца). Такие клетки делятся последовательно два раза, причём каждое деление состоят из четырёх фаз.

В профазе I (первого деления) происходит то же, что в профазе митоза, кроме того, гомологичные хромосомы находят друг друга и попарно скручиваются — происходит конъюгация. При этом они могут обмениваться участками — происходит кроссинговер.

В метафазе I хромосомы окончательно спирализуются и с помощью нитей веретена деления выстраиваются на экваторе клетки гомологичными парами — бивалентами.

В анафазе I нити веретена деления сокращаются и с их помощью к полюсам расходятся целые двухроматидные хромосомы, по одной от каждой гомологичной пары.

В телофазе I, как и в митозе, получаются две клетки, но дочерние клетки содержат одинарный т. е. гаплоидный набор хромосом. Эти хромосомы двойные — каждая состоит из двух хроматид.

Первое деление является редукционным. Затем, минуя интерфазу (период между делениями, сопровождающийся удвоением хромосом), обе клетки приступают ко второму делению. Второе деление протекает в четыре обычные фазы, события которых аналогичны фазам митоза.

Получаются четыре клетки — будущие гаметы, в каждой из которых одинарный набор одно-хроматидных хромосом, вдвое меньший, чем был в исходной клетке. Кроме того, все эти четыре клетки отличаются друг от друга в зависимости от того, чьи гены и хромосомы (материнские или отцовские) в них попали при независимом расхождении хромосом в I делении и в результате кроссинговера. Таким образом, мейоз приводит к комбинативной изменчивости гамет.

Нарушения в строении и функционировании клеток

Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов.

На клеточном уровне происходят важнейшие процессы жизнедеятельности организмов. Это процессы обмена веществ, а также процессы деления и роста клеток, обеспечивающие рост и размножение организмов. Нормальное протекание любого процесса требует отсутствия нарушений в строении и функционировании отдельных органоидов и клеток в целом. Так, нормальное обеспечение животных клеток энергией в процессе дыхания требует правильной работы мембраны, с помощью которой поглощаются органические вещества и кислород, затем работы лизосом, ферментов цитоплазмы и митохондрий.

Особенно следует отметить работу ферментов, без помощи которых не может протекать практически ни одна химическая реакция в клетке. Для того чтобы форма активного центра фермента как ключ к замку подходила к форме вещества, подвергаемого реакции, строение белка фермента должно быть абсолютно правильным. При синтезе такого белка требуется в правильном порядке соединить аминокислоты. Информация об этом хранится в генах и реализуется в ходе биосинтеза белка. Затем информация копируется в ходе удвоения ДНК и передаётся при делении дочерним клеткам.

Нарушение, возникающее на любом из этапов функционирования клетки, может привести к заболеванию организма. Так, клетки здорового человека могут захватывать и перерабатывать содержащуюся в молоке аминокислоту фенилаланин. В клетках имеется фермент, способный катализировать химическую реакцию превращения фенилаланина в вещество, подвергающееся дальнейшей нормальной переработке, вплоть до выделения конечных продуктов обмена — СO2, Н2O, NH3 и мочевины.

При удвоении ДНК могут происходить ошибки (может быть поставлен не комплементарный нуклеотид) или произойти потеря или вставка одного или нескольких нуклеотидов. Если такое изменение (мутация) произойдёт в гене, содержащем информацию о данном ферменте, то фермент, хотя и будет синтезироваться, работать не будет. Изменение порядка нуклеотидов в гене вызовет изменение порядка аминокислот в белке-ферменте, у фермента сформируются неправильные I, II и III структуры, и он не сможет катализировать реакцию. Фенилаланин не будет нормально перерабатываться, что приведёт к развитию заболевания — фенилкетонурии, сопровождающейся нарушением работы нервной системы. Описанная мутация относится к генным, точковым

днк в хромосомах

Схема транскрипции ДНК

После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность мономеров в полипептиде либо в функциональной РНК [2] .

Совокупность генов организма составляют генотип. Генотип наряду с факторами окружающей среды и развитием определяют, каким будет фенотип. Передача генов потомству является основой наследования фенотипических признаков. Большинство биологических признаков являются полигенными, то есть находятся под влиянием многих генов. Гены могут изменяться в результате мутаций, изменяющих последовательность ДНК. Вследствие мутаций в популяции гены существуют в различных вариантах, называемых аллелями. Разные аллели гена могут кодировать различающиеся версии белка, что может проявляться фенотипически. Гены наряду с участками ДНК, не содержащими генов, входят в состав генома, представляющего собой весь наследственный материал организма.

Ген

Ген — это.

Ген определяет наличие определённого признака или участвует в формировании ряда признаков. У человека основной набор признаков формируется путём взаимодействия нескольких генов. Потеря или изменение гена (мутация) ведёт к изменению признака, который контролируется этим геном.

Мутация гена может быть случайной или целенаправленной, но в любом случае она меняет последовательность нуклеотидов (строительных белков) в ДНК.

Изменение последовательности, в свою очередь, отражается на биологических характеристиках белка или РНК, что может вызвать аномальное функционирование организма, включая заболевание или даже летальный исход на эмбриональном уровне.

Схема

Ген и геном

Таким образом, геном представляет собой не индивидуальную, а видовую характеристику, то есть у особей одного вида имеется набор одних и тех же генов.

Геном, являясь наследственным признаком организма, хранится в хромосомах, количество которых уникально для каждого вида. В геноме может насчитываться как несколько сотен (у вирусов), так и несколько десятков тысяч (у растений) генов.

По данным современных исследователей, геном человека, состоящий из 46 хромосом, содержит от 22 до 25 тыс.генов.

Эта статья относится к рубрикам:

Комментарии и отзывы (2)

Гены человека не так уж и сильно отличаются от генов животных и растений, что лишний раз доказывает существование общего далёкого предка, какого-нибудь одноклеточного, от которого все остальные организмы и произошли.

Гены — удивительная штука, им ничего не противопоставишь, многие так и говорят, мол, гены, ничего не поделаешь 🙂 Интересно, когда в чернокожей семье рождается белый ребенок и наоборот. Загадочные гены!

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова "Краткость - сестра таланта". В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Грегор Мендель

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами - истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Отец и сын в одинаковом возрасте

Ген и генетический код

Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

Ген

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Разнообразие клеток в организме

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Таблица генетического кода

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Аллельные гены

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus - господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus - отступающий) - не проявляющимися. У человека доминантный признак - карий цвет глаз (ген - А), рецессивный признак - голубой цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный аллель подавляет a - рецессивный аллель.

Доминантные и рецессивные признаки

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа

Понять, какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.

К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.

Образование гамет

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Гибридологический метод

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Цитогенетический метод исследования

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

Правила написания родословной

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен?"

Генеалогический метод

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Гебефреническая шизофрения

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Читайте также: