Молекулярные основы наследственности и изменчивости конспект

Обновлено: 05.07.2024

К современному уроку предъявляется много требований, следовательно, перед каждым учителем при планировании урока ставится ряд задач. Как сделать урок интересным, содержательным? Как увлечь ребят, заставить их думать, активно добывать знания? Как подготовиться к такому уроку? Как его построить, провести? Как управлять классом? Такие вопросы задаёт себе каждый учитель, ответы обычно ищет в одиночку.

Познавательные игры – это один из активных методов обучения школьников, который помогает учителю добиться осмысленного усвоения ими базисного материала и высвободить время для его закрепления, углубления и расширения, сделать процесс познания более интересным.

А) когда закладываются почки?

б) Почему в цирке вы никогда не видели дрессированных лягушек?

в) В родильном доме перепутали детей. Помогите, определите, кто чей сын?

Конспект урока по биологии в 9 классе.

Современная образовательная технология: игровые технологии

Тип урока: обобщение и систематизация знаний.

Форма проведения урока: урок-смотр знаний.

2. Формировать диалектико-материалистическое мировоззрение у учащихся: универсальный характер законов убеждает учащихся в материальном единстве живой природы, история открытия законов помогает утвердиться в познаваемости явлений жизни, понять особенности статистических закономерностей;

3. Воспитывать чувство ответственности у учащихся за результаты совместной деятельности.

Оборудование урока: компьютер, экран, мультимедийный проектор, песочные часы.

2.Киселева, З.С., Мягкова, А.Н. Генетика: Учеб. пособие по факультатив. курсу для учащихся Х кл. – М.: Просвещение, 1983. – 175 с.

3.Методические правила решения генетических задач на основе использования иллюстративных карточек-задач. Методические рекомендации для студентов-биологов и стажеров. – Куйбышев: пед. ин-т, 1987. 36 с.

4.Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М., Биология: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под общей ред. Проф. И.Н. Пономаревой. – М.: Вентана-граф, 2009.

5.Попова, Л.А. Открытые уроки: Природоведение. Биология: 5-8 классы. – М.: ВАКО, 2009г. – 192 с.

1.Организационный момент.(4 минуты)

Класс разделен на три группы. Каждая группа выбирает себе фишку или красного цвета, или желтого цвета, или зеленого цвета (Фишки предлагает учитель) и становится командой красных, желтых или зеленых. Команда, которая готова ответить на задание, поднимает свою фишку. На обсуждение задания команде дается время 1 минута. На доске висит таблица с названиями команд, куда будут заноситься баллы за выполненные задания.

На экране название темы урока и цели

2.Проверка знаний учащихся. (32 минуты)

(Проводится в виде игр-конкурсов).

Примечание . Перед каждым конкурсом учитель ставит цель, по окончании конкурса подводит итоги, исправляет и объясняет ошибки, оценивает конкурсы.

Первый конкурс. (3 балла)

Ответ: 100% детей, рожденных от этого брака голубоглазые.

Беседа по вопросам.

А теперь поясняем всё, чтобы понятно было всем гостям. (Учитывается активность группы. Каждая группа может заработать дополнительный балл)

1.Что такое Р; Х; G; F 1; F 2; ?

2.Что такое фенотип?

(Фенотип – совокупность внешних и внутренних факторов).

3.Что отвечает за признак?

(За признак отвечает пара генов - аллель).

4.Какие бывают признаки по проявлению?

(Доминантные – подавляющие; рецессивные – подавляемые).

5.Как обозначают признаки?

(Признаки обозначают буквами. Например, А – доминантный признак, а – рецессивный, аа – пара генов, отвечающих за признак; АА – гомозигота по доминантности; аа – гомозигота по рецессивности; Аа – гетерозигота).

Теперь посмотрите на экран, где вы видите таблицу «Наследование некоторых признаков человека.

Второй конкурс. (3 балла)

На экране задача с кроликами.

Какой цвет шерсти и форма шерсти доминируют у кроликов?

(Доминируют серый цвет и мохнатая форма шерсти. По первому закону Менделя гибриды первого поколения единообразны).

Третий конкурс. (3 балла)

На экране задача с группами крови В родильном доме перепутали детей. Помогите, определите, кто чей сын? Если родители одного ребёнка имели группы крови: | (ОО) и || (АО или АА). Отец и мать второго ребёнка: || (АО)

и | (АВ). Дети имели | и || группы крови.

Ответ: данной паре принадлежит ребёнок с первой группой крови.

Ответ: у данной пары может родиться ребёнок со второй, третьей, четвёртой группой крови. Так как у этой пары не может быть ребёнка с первой группой крови, то ребёнок со второй группой крови принадлежит этой паре.)

Четвёртый конкурс. (1 балл)

На экране фотография больного

Кто показан на этой фотографии?

(Ответ. На фотографии показан больной синдромом Дауна.)

Беседа по вопросам.

Примечание: каждая группа может заработать дополнительный балл.

1.Ребята, а какова причина синдрома Дауна?

(Причиной является лишняя хромосома у 21-й пары хромосом. Смотрим таблицу на экране .

2.Какова причина не расхождения хромосом?

(Причиной могут быть мутации – изменения в генотипе.)

3.Каковы причины мутаций?

(Причиной мутаций являются мутагены – факторы, вызывающие мутации.)

4.Приведите примеры мутагенов.

(Мутагенами являются: алкоголь, никотин, наркотики, лекарства, ультрафиолетовые лучи и т. д.)

Каждая группа получает карточки со словами: ген, хромосома, ядро, клетка, ткань, орган, система органов, организм.

По команде учителя ребята должны выстроиться в логическую цепочку. Выигрывает та команда, которая первой правильно ее построит.

Шестой конкурс. (3 балла)

Мушка дрозофила тяжело вдохнула, встряхнула свои 46 хромосом, взмахнула крыльями и вылетела из лаборатории Менделя , оставив своё потомство. Мендель очень расстроился, хотел догнать мушку дрозофилу, но не смог. Долго она летала, устала. И вдруг перед ней оказалось поле с горохом. Села на горох, решила отдохнуть и полакомиться. Вдруг её чуткое ухо уловило какие-то шорохи. Оглянулась – ба, сзади чешский ботаник Морган , который проводил опыты с горохом . " Опять не повезло"- подумала мушка и улетела, куда глаза глядят.

Примечание: красным цветом выделены те ошибки, которые дети должны найти.

Седьмой конкурс. (3 балла за представление, 1 балл за отгадку ученого)

Представьте ученого. Это домашнее задание. Выступают участники групп, подготовившие сценки про ученых. Две другие группы отгадывают кто это такой.

Первая группа представляет Г. Менделя, вторая – Т. Х. Моргана, третья – Ч. Дарвина.

Беседа по вопросам.

Ребята, какое отношение имеет Дарвин, объяснивший эволюционное учение органического мира, к генетике?

3 . Домашнее задание .(1минута)

4.Подведение итогов .(2 минуты)

У каждой группы на столе есть оценочный лист, куда внесены фамилии учащихся данной группы. В первую колонку ставятся оценки каждому ученику группой (оценивается работа ученика в группе); во вторую колонку ставятся оценки учащимися самому себе (ученик оценивает себя). Третью оценку ставит учитель всей команде после подсчёта баллов за выполненные задания.

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

  • Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
  • Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
  • Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
  • Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F1 ⇒ Гибриды первого поколения
F2 ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

формы изменчивости

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

  1. Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
  2. Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
  3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
  4. В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
  5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
  6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Основы современной генетики были сформулированы Г. Менделем. Он открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных вследствие генами.

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон независимого расщепления гибридов второго поколения, согласно которому гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга.

Мендель заранее предусмотрел две возможности:

1. признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;

2. признаки передаются потомству независимо один от другого.

В основе передачи наследственных признаков всего живого лежат, прежде всего, законы наследования, открытые Менделем. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию.

Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, который связан с целенаправленным конструированием новых, не существующих в природе сочетаний генов с помощью генетических и биохимических методов.

В высших организмах доля нуклеотидов в цепи ДНК, которые действительно кодируют последовательность аминокислот в белках, составляет около 5%. В остальных нуклеотидных последовательность ДНК закодирована информация о форме молекул ДНК.

Современная молекулярная биология позволяет вводить почти любой отрезок ДНК в микроорганизм, чтобы заставить его синтезировать тот белок, который кодирует данная ДНК. А современная органическая химия дает возможность синтезировать последовательности нуклеотидов – фрагменты генов. Такие фрагменты генов можно применять для изменения исходной последовательности оснований в гене, кодирующем нужный белок. Таким способом можно получить модифицированный белок с измененной последовательностью аминокислот, т. е. белок со структурой и функцией, ранее не существовавшими в природе.

Теория Опарина о происхождении жизни на Земле

Большой вклад в вопрос о происхождении жизни внесли академик биохимик А. И. Опарин, английские естествоиспытатели Дж. Бернал и Б. С. Холдейн и другие ученые.

Жизнь — это свойство материи, которое раньше не существовало и появилось в опреде­ленный момент истории Земли. Сущность жизни — обмен с внешней средой воспроизве­дение себе подобных, постоянное развитие.

История жизни и история Земли тесно свя­заны между собой. Возраст Земли насчитывает около 5 млрд. лет, а жизнь зародилась более 3,5 млрд. лет тому назад.

На начальных этапах истории Земля пред­ставляла собой раскаленную планету. В резуль­тате вращения и снижения температуры атомы тяжелых элементов оседали в центре, а атомы легких элементов (водорода, кислорода, угле­рода, азота) перемещались в поверхностные слои. Именно из легких элементов состоят тела живых организмов. В живой клетке содержится около 70 % кислорода, 17 % углерода, 10 % во­дорода, 3 % азота.

Далее появились химические соединения: вода, метан, углекислый газ, аммиак, цианистый водород. На этих этапах сформировалась атмо­сфера — продукт развития жизни на Земле.




При дальнейшем снижении температуры об­разовалась земная кора, т.к. некоторые газо­образные соединения перешли в жидкое и твер­дое состояния. Возникли большие водоемы.

В результате вулканической деятельности проис­ходили химические реакции, которые привели к появлению простейших органических соеди­нений.

При высокой температуре, ультрафиолетовом излучении, грозовых разрядах простые молеку­лы органических соединений при взаимодей­ствии с другими веществами усовершенствова­лись, усложнялись и появились более сложные органические соединения: жиры, углеводы, ами­нокислоты, белки и нуклеиновые кислоты. Они обладали важными свойствами — умение вос­производить аналогичные себе молекулы.

В это время все органические соединения находились в первичном океане, их концентра­ция увеличивалась, происходило взаимодей­ствие, смешивание и объединение в мелкие обособленные структуры раствора. Так появи­лись структурные образования — мембраны, которые сыграли важную роль в построении кле­ток. Первые организмы были одноклеточные прокариоты. Через несколько миллиардов лет образовались эукариоты. С их появлением на­метился выбор животного или растительного образа жизни, различия между которыми за­ключается в способе питания и связано с воз­никновением важнейшего для всего живого про­цесса — фотосинтеза.

Первые многоклеточные организмы возник­ли в результате объединения одноклеточных организмов и прошли долгий путь эволюции. Так жизнь развивалась и совершенствовалась. Те­перь живые существа появляются только вслед­ствие размножения.

Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Основы современной генетики были сформулированы Г. Менделем. Он открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных вследствие генами.

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон независимого расщепления гибридов второго поколения, согласно которому гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга.

Мендель заранее предусмотрел две возможности:

1. признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;

2. признаки передаются потомству независимо один от другого.

В основе передачи наследственных признаков всего живого лежат, прежде всего, законы наследования, открытые Менделем. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию.

Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, который связан с целенаправленным конструированием новых, не существующих в природе сочетаний генов с помощью генетических и биохимических методов.

В высших организмах доля нуклеотидов в цепи ДНК, которые действительно кодируют последовательность аминокислот в белках, составляет около 5%. В остальных нуклеотидных последовательность ДНК закодирована информация о форме молекул ДНК.

Современная молекулярная биология позволяет вводить почти любой отрезок ДНК в микроорганизм, чтобы заставить его синтезировать тот белок, который кодирует данная ДНК. А современная органическая химия дает возможность синтезировать последовательности нуклеотидов – фрагменты генов. Такие фрагменты генов можно применять для изменения исходной последовательности оснований в гене, кодирующем нужный белок. Таким способом можно получить модифицированный белок с измененной последовательностью аминокислот, т. е. белок со структурой и функцией, ранее не существовавшими в природе.

Теория Опарина о происхождении жизни на Земле

Большой вклад в вопрос о происхождении жизни внесли академик биохимик А. И. Опарин, английские естествоиспытатели Дж. Бернал и Б. С. Холдейн и другие ученые.

Жизнь — это свойство материи, которое раньше не существовало и появилось в опреде­ленный момент истории Земли. Сущность жизни — обмен с внешней средой воспроизве­дение себе подобных, постоянное развитие.

История жизни и история Земли тесно свя­заны между собой. Возраст Земли насчитывает около 5 млрд. лет, а жизнь зародилась более 3,5 млрд. лет тому назад.

На начальных этапах истории Земля пред­ставляла собой раскаленную планету. В резуль­тате вращения и снижения температуры атомы тяжелых элементов оседали в центре, а атомы легких элементов (водорода, кислорода, угле­рода, азота) перемещались в поверхностные слои. Именно из легких элементов состоят тела живых организмов. В живой клетке содержится около 70 % кислорода, 17 % углерода, 10 % во­дорода, 3 % азота.

Далее появились химические соединения: вода, метан, углекислый газ, аммиак, цианистый водород. На этих этапах сформировалась атмо­сфера — продукт развития жизни на Земле.

При дальнейшем снижении температуры об­разовалась земная кора, т.к. некоторые газо­образные соединения перешли в жидкое и твер­дое состояния. Возникли большие водоемы.

В результате вулканической деятельности проис­ходили химические реакции, которые привели к появлению простейших органических соеди­нений.

При высокой температуре, ультрафиолетовом излучении, грозовых разрядах простые молеку­лы органических соединений при взаимодей­ствии с другими веществами усовершенствова­лись, усложнялись и появились более сложные органические соединения: жиры, углеводы, ами­нокислоты, белки и нуклеиновые кислоты. Они обладали важными свойствами — умение вос­производить аналогичные себе молекулы.

В это время все органические соединения находились в первичном океане, их концентра­ция увеличивалась, происходило взаимодей­ствие, смешивание и объединение в мелкие обособленные структуры раствора. Так появи­лись структурные образования — мембраны, которые сыграли важную роль в построении кле­ток. Первые организмы были одноклеточные прокариоты. Через несколько миллиардов лет образовались эукариоты. С их появлением на­метился выбор животного или растительного образа жизни, различия между которыми за­ключается в способе питания и связано с воз­никновением важнейшего для всего живого про­цесса — фотосинтеза.

Первые многоклеточные организмы возник­ли в результате объединения одноклеточных организмов и прошли долгий путь эволюции. Так жизнь развивалась и совершенствовалась. Те­перь живые существа появляются только вслед­ствие размножения.

Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

• Гипотеза качания была предложена Ф. Криком:

• 3′- основание кодона мРНК имеет нестрогое спаривание с 5′- основанием антикодона тРНК: например, У (мРНК) может взаимодействовать с А и Г (тРНК)


  1. Важнейшие функции генетического материала: репликация, репарация, рекомбинация, экспрессия.

Репарация — особая функция клеток , заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК , повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки.

Рекомбинация — процесс обмена генетического материала родителей, путем разрыва и соединения (перераспределения) разных молекул.

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК ) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок .

4.Структура и функции типов РНК: информационной (матричной), транспортной, рибосомной, малой ядерной(мяРНК), первичного транскрипта –гетерогенно-ядерной (гяРНК).

Информационная РНК (иРНК) впервые была обнаружена в 1957 г. Роль ее в том, что она считывает наследственную информацию с участка ДНК (гена) и в форме скопированной последовательности азотистых оснований переносит ее в рибосомы, где происходит синтез определенного белка. Каждая из молекул иРНК по порядку расположения нуклеотидов и по размеру соответствует гену в ДНК, с которого она была транскрибирована. В среднем иРНК содержит 1500 нуклеотидов (75— 3000). Каждый триплет (три нуклеотида) на иРНК называется кодоном. От кодона зависит, какая аминокислота встанет в данном месте при синтезе белка/ Информационная РНК может обладать относительной молекулярной массой от 250 до 1000 тыс. Д (цальтон).

Транспортная РНК. (тРНК) обладает относительно невысокой молекулярной массой порядка 24—29 тыс. Д и содержит в молекуле от 75 до 90 нуклеотидов. Роль тРНК заключается в том, что они переносят аминокислоты к рибосомам и участвуют в процессе синтеза белка. Каждая аминокислота присоединяется к определенной тРНК. Ряд аминокислот обладает более одной тРНК.

Рибосомная РНК (рРНК). Размер рибосомных РНК эукариот составляет 5-28S (S - единица Сведберга характеризующая скорость осаждения, седиментации частиц при ультрацентрифугировании), молекулярная масса 3,5-104— 1,5-Ю6 Д. Они содержат 120—3100 нуклеотидов. Рибосомная РНК накапливается в ядре, в ядрышках. В ядрышки из цитоплазмы транспортируются рибосомные белки, и там происходит спонтанное образование субчастиц рибосом путем объединения белков с соответствующими рРНК. Субчастицы рибосомы вместе или врозь транспортируются через поры ядерной мембраны в цитоплазму.

Малые ядерные РНК (мяРНК) — класс РНК, которые встречаются в ядре эукариотических клеток. Они транскрибируются РНК-полимеразой II или РНК-полимеразой III и участвуют в важных процессах, таких как сплайсинг (удаление интронов из незрелой мРНК), регуляции факторов транскрипции (7SK РНК) или РНК-полимеразы (B2 РНК) и поддержании целостности теломер.

Малые ядерные РНК всегда ассоциированы со специфическими белками, комплексы мяРНК с белками называются малые ядерные рибонуклеопротеины (мяРНП). Малые ядерные РНК содержат большое число уридиновых нуклеотидов.

Гетерогенная ядерная РНК - фракция локализованных в ядре молекул РНК, близких по составу к ДНК и гетерогенных по размеру; по крайней мере часть гяРНК является предшественниками цитоплазматических мРНК, содержит соответствующие интронам последовательности, образовавшиеся в результате процессинга пре-мРНК, а также малые ядерные РНК.

По характеру взаимодействия в аллельной паре:

- доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена);

- рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).

Функциональная классификация:

-структурные (кодирующие белки, кодирующие тРНК, кодирующие рРНК);

-рецепторные (гены-интенсификаторы, повышающие активность некоторых генов, гены-репараторы, исправляющие деффекты ДНК, гены-ингибиторы, подавляющие активность генов).

6.Единица экспрессии генов у прокариот и эукариот. Организация оперона и транскриптона.

Синтез молекул РНК начинается в определенных местах ДНК, называемых промоторами , и завершается в терминаторах. Участок ДНК, ограниченный промотором и терминатором, представляет собой единицу транскрипции - транскриптон. В пределах каждого транскриптона копируется только одна из двух нитей ДНК, которая называется значащей или матричной. Во всех транскриптонах, считываемых в одном направлении, значащей является одна нить ДНК; в транскриптонах, считываемых в противоположном направлении, значащей является другая нить ДНК. Соседние транскриптоны могут быть отделены друг от друга нетранскрибируемыми участками ДНК, а могут и перекрываться, в частности так, что в пределах участка перекрывания матричными оказываются обе нити. Разбиение ДНК на множество транскриптонов обеспечивает возможность независимого считывания разных генов, их индивидуального включения и выключения. У эукариот в состав транскриптона, как правило, входит только один ген.Термины "транскрипционная единица" или "транскриптон" по смыслу близки термину "ген", но они не всегда совпадают. Так, транскрипционные единицы прокариот, как правило, заключают в себе генетическую информацию нескольких генов и называются оперонами . Продуктами транскрипции оперонов являются полицистронные мРНК , в результате трансляции которых рибосомами образуется несколько белков. Белки, кодируемые полицистронными мРНК, обычно функционально связаны друг с другом и обеспечивают протекание какого-либо метаболического процесса, например, биосинтеза определенной аминокислоты или утилизацию углеводов в качестве источника углерода. Организация генов в виде оперонов облегчает координированную регуляцию их экспрессии на уровне транскрипции. Согласованная регуляция транскрипции (и других этапов экспрессии) многих генов, не образующих одного оперона, чаще всего осуществляется специфическими белками-регуляторами, которые взаимодействуют с гомологичными регуляторными нуклеотидными последовательностями, маркирующими гены данной группы.

7.Модель Ф.Жакоба и Ж.Моно о регуляции работы генов у бактерий.

Изучение регуляции генной активности у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.

Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды.

8.Первая ступень генной экспрессии – транскрипция. Этапы транскрипции (инициация, элонгация, терминация) у прокариот и эукариот.

Транскри́пция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'.

Единицей транскрипции является транскриптон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора.

Инициация транскрипции — сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома — энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

Момент перехода РНК-полимеразы от инициации транскрипции к элонгации точно не определен. Три основных биохимических события характеризуют этот переход в случае РНК-полимеразы кишечной палочки: отделение сигма-фактора, первая транслокация молекулы фермента вдоль матрицы и сильная стабилизация транскрипционного комплекса, который кроме РНК-полимеразы включает растущую цепь РНК и транскрибируемую ДНК. Эти же явления характерны и для РНК-полимераз эукариот. Переход от инициации к элонгации сопровождается разрывом связей между ферментом, промотором, факторами инициации транскрипции, а в ряде случаев — переходом РНК-полимеразы в состояние компетентности в отношении элонгации (например,фосфорилирование CTD-домена у РНК-полимеразы II). Фаза элонгации заканчивается после освобождения растущего транскрипта и диссоциации фермента от матрицы (терминация).


  • ро-зависимый механизм, при котором белок Rho (ро) дестабилизирует водородные связи между матрицей ДНК и мРНК, высвобождая молекулу РНК.

  • ро-независимый, при котором транскрипция останавливается, когда только что синтезированная молекула РНК формирует стебель-петлю, за которой расположено несколько урацилов (…УУУУ), что приводит к отсоединению молекулы РНК от матрицы ДНК.

9. Процессинг (созревание) и сплайсинг. Основные события.

Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК.

Кэпирование представляет собой присоединение к 5'-концу транскрипта 7-метилгуанозина через необычный для РНК 5',5'-трифосфатный мостик, а также метилирование остатков рибозы двух первых нуклеотидов. Процесс кэпирования происходит во время синтеза молекулы пре-мРНК. Кэпирование защищает 5'-конец первичного транскрипта от действия рибонуклеаз, специфически разрезающих фосфодиэфирные связи в направлении 5’→3'. [1] :221


  • участие в сплайсинге;

  • участие в процессинге 3'-конца мРНК;

  • экспорт мРНК из ядра;

  • защита 5'-конца транскрипта от экзонуклеаз;

  • участие в инициации трансляции.

После полиаденилирования мРНК подвергается сплайсингу, в ходе которого удаляются интроны (участки, которые не кодируют белки), а экзоны (участки, кодирующие белки) сшиваются и образуют единую молекулу [2] . Сплайсинг катализируется крупным нуклеопротеидным комплексом — сплайсосомой, состоящей из белков и малых ядерных РНК. Многие пре-мРНК могут быть подвергнуты сплайсингу разными путями, при этом образуются разные зрелые мРНК, кодирующие разные последовательности аминокислот (альтернативный сплайсинг).

Редактирование РНК — процесс, в ходе которого информация, содержащаяся в молекуле РНК, изменяется путем химической модификации оснований.

мРНК эукариот подвергаются посттранскрипционному метилированию.

10. Активация аминокислот и их транспорт.

Pеакция присоединения аминокислоты к своей транспортной РНК перед вступлением в процесс трансляции,является промежуточной реакцией в процессе соединения аминокислоты с молекулой АТФ:аминокислота+АТФ=АА-АМФ+2Р, - катализируемая ферментом аминоацил-тРНК-синтетазой; затем аминокислота присоединяется к тРНК с освобождением АМФ.

11. Трансляция. Этапы трансляции.

Происходит на рибосоме. Вне трансляции рибосома существует в виде отдельных субчастиц – большой и малой.

Стадии трансляции:

1) Инициация. Взаимодействие инициаторной транспортной РНК (нагруженной метионином), малой и большой субчастицы рибосом и матричной РНК с помощью белковых факторов инициации (БФИ). Заканчивается сборкой полной рибосомы, состоящей из 2-х субчастиц – большой и малой и наличием функциональных участков рибосом.

2) Элонгация. Образование пептидных связей и в результате – образование первичной структуры полипептида.

3) Терминация. Прекращение синтеза полипептида и роль нонсенс - кодонов мРНК (УАА, УГА, УАГ).

12. Посттрансляционные модификации белков.

Посттрансляционная модификация — это ковалентная химическая модификация белка после его синтеза на рибосоме. Для многих белков посттрансляционная модификация оказывается завершающим этапом биосинтеза, который является частью процесса экспрессии генов. Наряду с альтернативным сплайсингом посттрансляционные модификации увеличивают разнообразие белков в клетке.

Посттрансляционные модификации оказывают различные эффекты на белки: регулируют продолжительность их существования в клетке, ферментативную активность, взаимодействия с другими белками. В ряде случаев посттрансляционные модификации являются обязательным этапом созревания белка, в противном случае он оказывается функционально неактивным. Например, при созревании инсулина и некоторых других гормонов необходим ограниченный протеолиз полипептидной цепи, а при созревании белков плазматической мембраны — гликозилирование.

У прокариот: полимеразой узнается участок промотора ТАТААТ - блок Прибнова и блок ТТГАЦА

транскрибируемая цепь ДНК АЦЦ Ц ЦГ АТА

транскрипция ДНК

кодоны иРНК УГГ ГГЦ УАУ

трансляция иРНК

антикодоны тРНК АЦЦ Ц ЦГ АУА

аминокислоты белка триптофан глицин тирозин

Примеры решения задач

ГТГТТТГАГЦАТ. Определите последовательность нуклеотидов на и-РНК, антикодоны т-РНК и последовательность аминокислот во фрагменте молекулы белка, используя таблицу генетического кода.

Определите последовательность нуклеотидов на ДНК, антикодоны соответствующих т-РНК и аминокислотную последовательность соответствующего фрагмента молекулы белка, используя таблицу генетического кода.

Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: - ААТГЦАГГТЦАЦТЦАТГ. В результате мутации выпадает второй триплет. Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в и РНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

Известно, что произошла мутация, в результате которой второй нуклеотид Г – замещается на нуклеотид А. Определите новую последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, и-РНК, синтезируемой на мутантной ДНК, а также последовательность аминокислот в молекуле белка, синтезируемого на мутантной ДНК. Используйте таблицу генетического кода.

последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, и-РНК, синтезируемой на мутантной ДНК, а также последовательность аминокислот в молекуле белка, синтезируемого на мутантной ДНК. Используйте таблицу генетического кода.

синтезируемой на мутантной ДНК, а также последовательность аминокислот в молекуле белка, синтезируемого на мутантной ДНК. Используйте таблицу генетического кода.

последовательность нуклеотидов и цепи ДНК. Определите, но ней последовательность нуклеотидов в и-РНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Дли выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК: - ААТГЦАГГТЦАЦТЦАТГ. В результате мутации одновременно выпадают второй и пятый нуклеотиды. Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в и РНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

2) последовательность нуклеотидов в иРНК: -УАЦУЦЦАГУГАГУАЦ;3) последовательность аминокислот в полипептиде: -тир-сер-сер-глу-тир

Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК: ЦААГЦАТТЦГТАЦЦЦГ. В результате генной мутации третий и четвертый нуклеотиды меняются местами.

Запишите новую последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. Определите по ней последовательность нуклеотидов в и РНК и последовательность аминокислот в полипептиде. Для выполнения задания используйте таблицу генетического кода.

В процессе трансляции участвовало 15 молекул т-РНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка, а также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует этот белок

В ДНК зародыша пшеницы 15% нуклеотидов с тимином. Определите содержание (в %) нуклеотидов с аденином, гуанином и цитозином и молекуле ДНK.

Фрагмент молекулы и-РНК содержит 12 нуклеотидов. Определите, сколько триплетов входит с состав матричной цепи ДНК. Установите, какой процент в молекуле ДНК составляют цитозиновые, адениновые и гуаниновые нуклеотиды, если извесно, что тимина – 31%

В синтезе белка принимают участие 6 видов т-РНК. Определите, сколько нуклеотидов содержит матричная цепь молекулы ДНК. Установите, какой процент в молекуле ДНК составляют тиминовые, цитозиновые и гуаниновые нуклеотиды, если адениена – 17%.

Задания по теме

Задание 1. Пользуясь знаниями о биосинтезе белка, правилом Чаргаффа, тренажером и спрятанной в нем таблицей кодонов иРНК (кнопка "генетический код"), научитесь быстро находить соответствия между аминокислотами и триплетами транскрибируемой цепи ДНК.

Задание 2. Вспомните школьный материал: решайте задачи из презентации, пользуясь таблицей кодонов и сверяя свои решения с приведенными

Читайте также: