Методы изучения наследственности человека конспект

Обновлено: 05.07.2024

2. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);

Гамета, Генотип, Гетерозиготный, Гомозиготный, Геномом, Генеалогический метод, Цитогенетический метод, Биохимический метод, Близнецовый метод, Геномные мутации, Хромосомные мутации; Признаки, сцепленные с полом.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Геномом-понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного' ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

3. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);

Обязательная литература:

Дополнительные источники:

1. Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А.Б. Павлов, - М. Просвещение, 2000г., стр.46-72

2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г.И. Лернер. – М.:Эксмо, 2007.стр 99-101

3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник.- М.:Дрофа, 2018. Стр.159-163

4. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

5. Теоретический материал для самостоятельного изучения;

Генетика человека История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Генные мутации.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.

6. Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).

Задания для автоматически заполняемого кроссворда:

Вычеркните лишнее слово.

Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет.
Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна.
Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический.
Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Для достижения целей и задач урока используются возможности учащихся точно воспринимать внешнее свойство объекта, яркое эмоциональное видение окружающего мира,образно-ассоциативное мышление, наблюдательность, воображение. Данный урок позволяет объединить образ человека в литературе и живописи с образом человека в генетике.

Вложение	Размер
Методы исследования в генетике. Образ человека в литературе и живописи и образ человека в генетике.	35.38 КБ

Предварительный просмотр:

Урок Генетика человека.

Биология – это наука, изучающая закономерности развития живой природы. Цель курса биологии в школе направлена на раскрытие роли биологии как части общей культуры человека. Биология призвана обеспечить учащихся необходимым запасом биологических знаний, позволяющих им ориентироваться в общественно значимых проблемах, связанных с биологией.

Для достижения целей и задач урока необходимо использовать возможности учащихся точно воспринимать внешние свойства объекта, яркое эмоциональное видение окружающего мира, развитое образно-ассоциативное мышление, наблюдательность, воображение.

На мой взгляд целесообразнее изучать и закреплять основные законы генетики на примере человека. Это вызывает у учащихся большую заинтересованность в изучении данной темы.

Тема урока: Генетика человека. Методы исследования.

Цель урока: сформировать представление о генетике человека.

Образовательная : Дать представление о генетике человека как науке; способствовать формированию умений анализировать и решать генетические задачи; пользоваться генетической символикой.

Воспитательная : формирование мировоззренческих понятий, причинно следственных связей, раскрытие роли генетики как части общей культуры человека на примере художественных образов. воспитывать культуру умственного труда, воспитывать умение слушать, умение работать в группах,

Развивающая : формировать умения сравнивать, классифицировать, обобщать, извлекать необходимую информацию из разных источников, созданных в различных знаковых системах (художественный образ, таблицы) и переводить в другую знаковую систему (схемы задач).

Межпредметные связи: Мировая художественная литература, литература.

Методы и приемы

Словесный (рассказ), наглядный (работа с картинами), работа с учебником.

Формы активизации познавательной деятельности:

Решение задач и подбор портрета по содержанию задачи.

Создание портрета по определенным генетическим параметрам.

Анализ своих фенотипических признаков и соотнесение их с генотипом.

Использованные технологии : элементы технологии деятельностного подхода, технологии критического мышления, информационно-коммуникационная технология, здоровьесберегающие технологии.

Формы работы на уроке: Индивидуальная работа. Фронтальная эвристическая беседа. Групповая работа. Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.

1. Организационный момент. Р ефлексия деятельности.

2. Актуализация знаний.

3. Изучение нового материала

4. Закрепление полученных знаний

5.подведение итогов урока. Выставление оценок

6. Домашнее задание

1. Приветствие, проверка готовности к уроку.

Рефлексия может осуществляться не только в конце урока, как это принято считать, но и на любом его этапе. Рефлексия направлена на осознание пройденного пути, на сбор в общую копилку замеченного, обдуманного, понятого каждым. Её цель не просто уйти с урока с зафиксированным результатом, а выстроить смысловую цепочку, сравнить способы и методы, применяемые другими со своими.

2. Актуализация знаний.

Перед нами всем хорошо известные пазлы. Каждый фрагмент несет определенную часть картинки. Глядя на него, очень сложно судить о том, что изображено на картинке, и что может получиться на конечном этапе. А что будет если фрагмент потеряется или не встанет на свое место?

Вот так и в генетике…

Генетика, сравнительно молодая наука, смежная область медицины и биологии. Генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере применимы к человеку.

У человека обнаружено около 3000 признаков и примерно 120 из них сцеплены с полом. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом. Человек имеет ряд особенностей, которые затрудняют проведение генетических исследований.

*Невозможность формировать необходимую схему брака

*невозможность искусственного мутагенеза.

Большое число хромосом

Малое число детей в браке

Большая продолжительность детства и медленная смена поколений.

Дополнительная информация . В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

3. Изучение нового материала

Сегодня мы с вами соединим образ человека в литературе и живописи с образом человека в генетике. Перейдем от внешнего описания (фенотипа) к внутреннему (генотипа)

Определение целей и задач урока.

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия.

А) Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?

Генотип Фенотип Аллельные гены Ген
Доминантный признак Рецессивный признак
Гомозигота, гетерозигота Аутосомы

(Идет повторение всех перечисленных понятий).

Б) На слайде приведены схемы закономерностей, которые были выведены Менделем:

А ) Р : АА Х аа Б) Р: А а Х аа В) Р: Аа Х Аа Г) Р: ААВВ Х аавв

F1: Аа F1: Аа, аа F1: АА, 2Аа, аа F1: АаВв

Задания к схемам:
1. Из приведенных схем выберите запись, отображающую первый закон Менделя.
2. Из приведенных схем выберите запись, отображающую второй закон Менделя.
3. В какой записи отображено анализирующее скрещивание?
4. Какая из схем отображает дигибридное скрещивание?

Установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер.

На этих примерах разбирается, что генетика человека также подчиняется законам Г.Менделя.

На экране решение задачи и портреты.

Главная цель нашего урока изучать методы генетики человека. Понять, в чём практическая значимость этих методов. Сейчас я прошу вас прослушать фрагмент мелодии И.С.Баха(3мин). Какая же связь между темой нашего урока и И.С.Бахом.

Иоганн Себастьян Бах – знаменитый композитор начала 18 века, один из большой семьи Бахов в которой в течение ряда поколений было много музыкантов. Много музыкантов в одной семье – не случайность, а закономерность, обусловленная наследственностью. Мы изучаем генетику, а ведь именно эта наука помогает ответить на вопрос, чем определяются способности человека и какова в них доля наследственности, в этом мы убедились на примере семьи Баха.

Итак, генетика – это наука о наследственности и изменчивости.
Особое значение для нас имеет генетика человека, так как она помогает решать нам многие сложные задачи в здравоохранении и отвечает на многие вопросы, которые волнуют человека издревле.

- Скажите, а не задумывались ли вы, чем можно объяснить столь большое разнообразие людей и почему на всей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей? (ответы детей)
- На нашей планете нет совершенно одинаковых людей (исключение: однояйцовые близнецы). Причины многообразия легко объясняет генетика. Давайте мы с вами в этом убедимся.

Но, несмотря на все трудности, существует несколько методов изучения наследственности человека.

Методы изучения наследственности человека : ( По ходу урока коротко формулируют суть метода . Фиксируют в тетради. )
- Близнецовый;
- Биохимический;
- Цитогенетический;
- Генеалогический.

Существует два вида близнецов: идентичные и неидентичные. Идентичные близнецы почти всегда одного пола, т. е. это либо мальчики, либо девочки, не идентичные близнецы – это дети разного пола. Идентичных близнецов часто путают (одноклассники, учителя и даже родители). Собаки их не различают по запаху, подчерк их часто бывает одинаков.

Биохимический метод позволяет изучить болезни обмена веществ. Уже описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, причина которых – мутации генов, приводящие к дефекту синтеза ферментов, транспортных, структурных белков.
С помощью этого метода изучены такие заболевания, как, например фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена, сахарный диабет- болезнь углеводного обмена, а также разработаны методы их лечения. Наследственное заболевание галактоземия связано с нарушением ферментативных процессов по усвоению молока. У детей с этим нарушением возникает слабоумие, церроз печени, слепота. Таких детей сразу снимают с молочного питания, так как молоко для них – яд.

На современном этапе генетика человека получила широкое развитие. Рассмотрены последствия близкородственных браков, которые нежелательны, так как происходит объединение гамет со сходными генотипами. Многие аллели при этом переходят в гомозиготное рецессивное состояние, что способствует фенотипическому проявлению вредных мутаций.

Данный метод получил широкое применение с 1956 года, когда шведские учёные Дж.Тийо и Леван, предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Рассмотрим схему хромосомного набора человека . Давайте с вами проследим: В какой паре имеется лишняя хромосома? Это явлениее трисомии в 21 паре хромосом.

При болезни Дауна наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность, опущенные уголки губ, монголовидные глаза и непропорционально маленькая голова. Данный метод позволяет изучить не только нормальный кариотип человека, но диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. ( Работа учащихся с наглядным материалом ).

При помощи этого метода изучаются и другие заболевания, такие как:
1. Синдром Клайнфельтера (44+ XXУ)
2. Синдром кошачьего крика (плач новорождённых детей необычный, напоминающий мяуканье или крик кошки, это связано с изменением строения гортани, также отличается резкое отставание в физическом и умственном развитии)
3.Синдром Тернера – Шершевского (44+ХО=45)

- Давайте подведём итог: Как, одним словом можно назвать все эти заболевания?
( Хромосомные болезни)

Все перечисленные отклонения являются результатом мутаций, возникающих при мейозе половых клеток одного из родителей. Таким образом, данный метод исследований играет важную роль в выявлении причин многих наследственных заболеваний.

И, наконец, четвертый метод генеалогический.
В основе этого метода лежит анализ и составление родословных. Благодаря хорошо изученной родословной удаётся проследить наследование, какого – нибудь признака у человека.

- Для чего составляются родословные?

Родословные надо знать. Этот метод позволяет узнать закономерности наследования большого числа самых различных признаков у человека; как нормальных подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. д. так и сопутствующих наследственными болезнями.

4. Закрепление ранее полученных знаний и применение в новой ситуации.

Какова вероятность рождения голубоглазого, светловолосого ребенка от брака кареглазого темноволосого мужчины и голубоглазой светловолосой женщины, если известно, что отец гетерозиготен по обоим признакам?(если гомозиготен?)

Класс делится на группы (по 3-4 человека)

Задания в группах:

1. Описать генотип по картине .(даются репродукции… _

Предположить фенотип и генотип возможных потомков от этого брака.

А) составить возможные генотипы мальчиков;

Б) предположите, какие могли быть фенотипы и генотипы родителей одного из мальчиков;

1. Нарисовать портрет виртуального человека при условии, что у него все рецессивные признаки или все доминантные( пользуясь таблицей).

5. Итог урока: Вывод по работе в группах, обсуждение результатов.

6. Домашнее задание. Составить генеалогическое древо, проанализировав свой генотип и генотип своих родителей, дедушек и бабушек.(по 1-2 признакам) оформить в виде дерева.

Незаконченные предложения спроецированы на экране при показе презентации.( используют листы рефлексии деятельности)

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках.

Особенности наследственности и изменчивости человека. Методы изучения генетики человека

Ключевые слова : особенности наследственности и изменчивости человека, методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический и молекулярно-генетический.
Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности… Генетика человека. Методы изучения генетики человека…

Основные закономерности наследственности и изменчивости, установленные для организмов, универсальны, следовательно, справедливы и для человека. Однако как объект генетических исследований, человек имеет свои особенности.

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом, малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение — в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т. д.

Вместе с тем благодаря точному анализу выборок из большого количества брачных пар, возможности учета семей с интересующими признаками, экспериментам над соматическими клетками человека, разработке новейших методов работы с ДНК и многому другому генетика человека в последние годы достигла значительных успехов.

В современной генетике человека используются как классические методы исследований (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический), так и новые — биохимические и молекулярно-генетические.

Классические методы исследований

Генеалогический метод основан на построении и изучении родословных. С помощью этого метода можно выяснить, наследуются ли изучаемые признаки, установить тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный) и тип взаимодействия генов. Генеалогический метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

С помощью генеалогического метода доказан наследственный характер многих признаков и заболеваний. Классическим примером рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания является гемофилия, наследование которой четко прослеживается по родословным семей, царствовавших в Европе. Аналогичный тип наследования имеют атрофия зрительного нерва и дальтонизм. Примерами доминантных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, могут быть гипоплазия (истончение) эмали зубов, а также наследственная форма рахита, которая не лечится витамином D.

Генеалогическое древо семей, царствовавших в Европе, иллюстрирующее наследование гемофилии

К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость) и др. Многие заболевания человека имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (фенилкетонурия, альбинизм, наследственные формы сахарного диабета и др.).

Близнецовый метод состоит в сравнительном изучении развития признаков у близнецов. Впервые он был предложен английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном в 1875 г. Данный метод позволяет определить вклад генетических факторов и условий среды (климат, питание, образ жизни и т. д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение монозиготных (однояйцевых) близнецов как друг с другом, так и с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами и с общей популяцией.

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, на стадии дробления давшей начало двум или более эмбрионам. С генетической точки зрения они идентичны, так как обладают одинаковым генотипом. Соответственно, они очень похожи внешне, всегда одного пола, имеют одинаковую группу крови, одинаковые отпечатки пальцев и т. п.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно произошло оплодотворение двух разных яйцеклеток двумя сперматозоидами. Соответственно, такие близнецы имеют различные генотипы и сходны между собой не более чем обычные братья и сестры. В среднем частота рождения близнецов составляет около 1 %, из них 2/3 приходится на разнояйцевых.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. В 1956 г. шведские цитологи Д. Тио и А. Леван установили, что у человека 46 хромосом, что положило начало широкому изучению хромосом человека.

Набор хромосом человека

В 1959 г. была установлена хромосомная природа синдрома Дауна. В дальнейшем были описаны и другие хромосомные болезни человека. В результате цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод широко применяется для диагностики хромосомных болезней, изучения мутационного процесса и т. д.

Популяционно-статистический метод связан с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях), важным условием при этом является точная статистическая обработка получаемых данных. Популяционно-статистический метод позволяет определять частоту встречаемости в популяциях определенных генов, генотипов и фенотипов, исследовать закономерности мутационного процесса, выявлять роль генотипа и условий среды в возникновении наследственных заболеваний и др.

Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы, образующие сложные узоры — дуги, петли, завитки. Рисунок на пальцах строго индивидуален и может совпадать только у монозиготных близнецов. Классификация узоров была разработана Ф. Гальтоном.

Основные типы дерматоглифических узоров

В ХХ в. дерматоглифический метод широко использовался для диагностики некоторых наследственных заболеваний и определения зиготности близнецов. Он также применялся для установления отцовства, в судебной медицине и криминалистике в целях идентификации личности. В настоящее время использование методов дерматоглифики стало более ограниченным в связи с появлением новых, более совершенных методов — биохимических и молекулярно-генетических.

Биохимические методы

Многие наследственные заболевания человека обусловлены генными мутациями, в результате которых изменяется структура соответствующих белков. В большинстве случаев такие белки оказываются неспособными в полной мере выполнять свои функции либо полностью утрачивают биологическую активность. Это приводит к различным нарушениям обмена веществ и отражается не только на химическом составе отдельных клеток и тканей, но и на биохимических показателях крови, спинномозговой жидкости, мочи, пота и т. п.

Следовательно, генные мутации можно выявлять с помощью биохимических методов. Они основаны на качественном и количественном анализе определенных веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций. Использование современных биохимических методов позволяет определять любые специфические метаболиты, характерные для конкретной наследственной болезни. Биохимические методы дают возможность не только диагностировать заболевания и следить за ходом их лечения, но и выявлять гетерозиготных носителей дефектных генов, определять наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. В ряде случаев это возможно осуществить еще до рождения человека, на этапе эмбрионального развития.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная группа методов, позволяющих анализировать фрагменты нуклеиновых кислот, находить и выделять отдельные гены, определять в них последовательность нуклеотидов и т. д.

Поиск определенных генов или их фрагментов можно осуществлять путем гибридизации ДНК. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды — искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку. Метка нужна для обнаружения зонда после того, как он свяжется с интересующим нас участком ДНК. Этот метод позволяет обнаруживать единственный ген среди десятков тысяч.

Установлено, что ДНК человека, а также животных и растений содержит особые повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека, как отпечатки пальцев, и совпадает только у однояйцевых близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства. Этот метод получил название генной дактилоскопии.

Читайте также: