Конспект на тему генетика человека

Обновлено: 07.07.2024

2. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);

Гамета, Генотип, Гетерозиготный, Гомозиготный, Геномом, Генеалогический метод, Цитогенетический метод, Биохимический метод, Близнецовый метод, Геномные мутации, Хромосомные мутации; Признаки, сцепленные с полом.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Геномом-понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного' ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

3. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);

Обязательная литература:

Дополнительные источники:

1. Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А.Б. Павлов, - М. Просвещение, 2000г., стр.46-72

2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г.И. Лернер. – М.:Эксмо, 2007.стр 99-101

3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник.- М.:Дрофа, 2018. Стр.159-163

4. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

5. Теоретический материал для самостоятельного изучения;

Генетика человека История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Генные мутации.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.

6. Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).

Задания для автоматически заполняемого кроссворда:

Вычеркните лишнее слово.

Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет.
Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна.
Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический.
Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Задачи :- рассмотреть особенности изучения генетики

- сформировать знания об основных методах

изучения наследственности человека;

- развивать представления о наследственных

заболеваниях человека, их материальной основе и

- развивать умения выделять главное, сравнивать,

- развивать навыки самостоятельной работы с

учебником и дополнительной литературой;

- познавательный интерес к предмету;

- осуществлять гигиеническое и экологическое

Оборудование: иллюстрации с изображением больных наследственными

заболеваниями, таблица « Хромосомный механизм

Изучение нового материала

Вопросы: - Что такое генетика?

- Применимы ли законы генетики к человеку?

В настоящее время известно более 2 тысяч мутаций у человека. Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. Для обеспечения здоровья необходимо научиться бороться с этими мутациями. А для этого необходимо знать генетику человека. Изучением и профилактикой наследственных болезней занимается медицинская генетика. Она не собирается пугать человечество наследственной угрозой. Ее задача – прогнозы и предостережения. Законы наследственности строги, как и всякие законы. Именно поэтому важно, чтобы непредвиденное нарушение их не застало нас врасплох. Итак, мы открываем страницы урока, на котором волшебница генетика ответит на вопросы о наследственных болезнях.

1. В чем особенность человека как объекта исследования генетики?

(самостоятельная работа на стр. 59 параграф 13).

Запись в тетрадь:

Причины трудностей изучения наследственности и изменчивости человека:

- трудности в подборе условий контроля;

- продолжительный период смены поколений;

- невозможность экспериментального получения мутаций;

- позднее половое созревание;

- сложный кариотип с большим числом хромосом

- невозможно экспериментальное скрещивание.

2. Методы изучения наследственности человека.

В 1956 году было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом (44А и 2 половые). В кариотипе человека каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду.

Запись в тетрадь:

Название метода Его сущность

Генеалогический Изучение наследственности человека по

Близнецовый Изучение генетических закономерностей,

присущих, однояйцовым и разнояйцовым

Цитогенетический Цитологический анализ кариотипа человека.

Биохимический Выявление нарушений нормального хода обмена

Метод моделирования Основан на законе гомологических рядов в

наследственной изменчивости Н.И. Вавилова и

заключается в моделировании наследственных

болезней на лабораторных животных.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

изучение наследственности по родословным

По аутосомно-доминантному типу:

полидактилия (увеличение числа пальцев), веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей.

По аутосомно-рецессивному типу:

альбинизм, рыжие волосы, сахарный диабет, врожденная глухота.

Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;

У-сцепленное наследование - гипертрихоз, перепонки между пальцами.

Наследование гемофилии

При родственном браке значительно возрастает вероятность уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве, т. к. рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

( 1%, 1/3 монозиготных-однояйцевых)

Одинаковые Генотипы Разные

Патологические

87% туберкулез 25%

19% бронхиальная астма 4,8%

100% группа крови 46%

99,5% цвет глаз 28%

97% цвет волос 23%

МОНОЗИГОТНЫЕ -

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКОВ

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

( анализ кариотипа человека)

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА

Р 44А+ХХ х 44А+ХУ

G 22А+Х 22А+Х 22А+Х 22А+У

F 1 44А+ХХ 44А+ХХ 44А+ХУ 44А+ХУ

Хромосомные болезни

Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) - всегда мужчины

Синдром Шерешевского-Тернера(45, Х0) - женщины

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

22-40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте старше 35-40 лет.

Генная мутация

Серповидно - клеточная анемия –

заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственного за синтез гемоглобина. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток. Глутаминовая кислота замещена валином в аномальной цепи. А это приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином быстро разрушаются. Развивается анемия, снижается количество кислорода, переносимого кровью. Это вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей. У гетерозигот развивается анемия в слабой форме, а в Африке и Азии носители серповидно-клеточности невосприимчивы к малярии, так как возбудитель – малярийный плазмодий – не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный ген.

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

выявление нарушений обмена веществ

Сахарный диабет, фенилкетонурия

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА- ПРИОСТАНОВЛЕНИЕ БОЛЕЗНИ

МЕТОД МОДЕЛИРОВАНИЯ

Согласно закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, встречаются и у животных

собаки свиньи мыши

волчья пасть, волчья пасть, волчья пасть,

заячья губа, заячья губа, заячья губа,

ИССЛЕДОВАНИЯ ПО ЛЕЧЕНИЮ МНОГИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЖНО ПРОВОДИТЬ НА ЖИВОТНЫХ

С изменениями в наследственном материале связаны близорукость, косолапость, искривленные мизинцы, шестипалость.

В Англии есть старинный род Тальботов. У дворян из этого рода на кисти руки есть особенность – сращение первой и второй фаланг пальцев. Поэтому пальцы на такой руке короче. Из родословной знали, что дефект передавался из поколения в поколение уже давно. Это подтвердилось, когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, который погиб на поле битвы много веков назад. Его кисть оказалась точно такой же, как и у его потомков. Этот признак пронесли через века более 14 поколений!

3. Наследственные болезни и их классификация.

Название группы Причины Примеры

1)Генетические болезни Мутации соматических Опухоли

соматических клеток клеток

2)Мультифакторные Развиваются в результате Атеросклероз,

болезни взаимодействия генов, гипертония,

факторов окружающей некоторые формы

среды и образа жизни диабета

3)Генные болезни Нарушение молекулярной Гемофилия,

структуры генов. фенилкетонурия,

4)Хромосомные Нарушение структуры или Синдром Дауна,

болезни числа хромосом. Клайнфельтера

5)Болезни генетической Иммунологические Резус-положительный

несовместимости реакции. плод в организме

матери и плода резус-отрицательной

4.Злые причуды генетики.

Нам известно, что в совокупности генов заложена определенная

генетическая информация, несущая наследственные сведения от наших предков. Под воздействием радиоактивных и ультрафиолетовых лучей, а также химических веществ, происходит нарушение генетического кода.

Наступает мутация- отступление от нормы. Отдельные человеческие особи-мутанты, доживающие до зрелого возраста, явление крайне редкое.

Дальше пойдет речь о судьбе людей, чья генная структура была нарушена невыясненными причинами.

5. Методы лечения и профилактика наследственных заболеваний:

- диетотерапия;

- введение в организм недостающего фактора;

- хирургические методы и др.

Основное средство – профилактика.

Медико-генетическое консультирование должны проходить лица, собирающиеся иметь детей, если они

-старше 30-40лет,

-имеют родственников с наследственными заболеваниями,

-работают на производстве с вредными условиями труда,

-уже имеют ребенка с наследственным заболеваниям.

Медико-генетические консультации открыты во многих областных и краевых центрах России.

Воронеж. 394082, Московский проспект 151. Областная клиническая больница.

Широкое использование консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.

Условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов:

-борьба с загрязнением воды, воздуха;

-исключение продуктов, содержащих канцерогенные вещества;

и лекарственных средств и препаратов бытовой химии;

-правильный образ жизни: отказ от спиртных напитков, курения, наркотиков,

соблюдение режима дня, рациональное питание.

Следовательно, если соблюдать определенные нормы поведения, можно снизить риск наследственных заболеваний.

А1. В наибольшей степени от влияния условий среды зависит проявление

такого признака, как:

1) цвет глаз человека

2) раса, к которой принадлежит человек

3) количество пальцев на руках

4) масса человека

А2. Одним из примеров наибольшей зависимости степени проявления признака от условий среды может являться:

1) строение руки человека

2) строение глаза пчелы

3) окраска шерсти кролика

А3.Проявление признака зависит:

1) только от действия гена

2) только от генотипа

3) от генотипа и влияния условий среды

4) от влияния условий среды

А4. Выберите правильное утверждение

1) все здоровые люди обладают одинаковым числом хромосом в клетках

2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по своему проявлению гены

3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными

4) болезнь Дауна связана с трисомией по 23 паре хромосом

А5. Метод исследования, которым устанавливаются хромосомные заболевания человека, называется:

А6. Скорее всего, к возникновению онкологических заболеваний может привести:

1) химическое загрязнение атмосферы

2) арктический климат

3) близость аэродрома

4) вирус ветрянки

А7. Применение наркотиков родителями:

1) снижает вероятность вредных мутаций у потомства

2) повышает эту вероятность

3) не оказывает никакого влияния на мутационные процессы

4) всегда ведет к наследственным заболеваниям

А8. Для предупреждения наследственных заболеваний следует:

1) знать резус-фактор будущего супруга

2) не жениться или не выходить замуж

3) посетить генетическую консультацию

4) обратиться к психологу

А9. Мутагеном считается:

1) возбудитель чумы

2) магнитное излучение

4) рентгеновское излучение

6. Закрепление.

1) С помощью каких методов изучается генетика человека?

2) Как называются близнецы, которые образовались из одной яйцеклетки?

3) Приведите три примера наследования признаков человека по аутосомно-

4) Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?

5) Какой набор хромосом у больного с синдромом Дауна?

6) Какой набор хромосом у больного с синдромом Клайнфельтера?

7) Какой набор хромосом у больной с синдромом Шерешевского- Тернера?

8) Почему человеку нужно жить в экологически чистой среде и вести

здоровый образ жизни?

Решение биологических задач

наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано.

2. В каких судебно-медицинских экспертизах генетике принадлежит решающая роль. Докажите это на конкретных примерах.

3. В районе Чернобыля после катастрофы на атомной электростанции стали появляться животные - мутанты, у людей увеличилась частота заболеваний раком щитовидной железы. О чем свидетельствуют эти факты?

Мутации - внезапные, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутагены - факторы, воздействие которых приводит к появлению мутаций.

Медицинская генетика- наука, которая занимается изучением и профилактикой болезней человека.

Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора того или иного вида (число, размер хромосом).

Инбридинг - близкородственное скрещивание.

Идентичные - близнецы, которые образовались из одной яйцеклетки.

Домашнее задание: пар.13, вопросы к параграфу. Подготовить материал о вредном влиянии мутагенов, наркотических веществ на наследственность человека для создания слайда на дисках.

У всех созданных человеком наук одна общая цель: удовлетворить познавательные интересы человека и применить полученные знания практически, что позволит человеку решить определенные задачи.

Когда генетика оформилась как самостоятельная отрасль биологии, она дала начало различным направлениям. Стали изучаться грибы, микроорганизмы, растения, животные, а также, безусловно, человек.

Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.

Благодаря этой отрасли большинство отраслей современной медицины получило теоретическое обоснование. Помимо медицины у генетики человека отмечается тесная связь с антропологией, эволюционной теорией, социологией и психологией.

Особенности методов генетики человека

Не все методы, которые используются в исследованиях природных явлений, применимы в исследованиях людей — в виду биосоциальной природы человека. Отдельные методы невозможно применить по этическим и гуманным соображениям.

К примеру, недопустимо направленное скрещивание, а также различные эксперименты с мутационным процессом у человека.

Люди обладают определенными биологическими особенностями, которые делают процесс изучения определенных явлений более сложным. Ввиду позднего полового созревания и немногочисленного потомства даже простой статистический анализ вести довольно непросто. Выбирая тот или иной метод исследования, ученые должны учитывать особенности и сложности такого генетического объекта как человек.

Основные методы генетики человека

Генеалогический метод

Этот метод относится к классическим методам генетики и активно используется в генетике человека. В его основе лежит изучение родословных или генеалогических семей. Центральное место здесь занимает исследование и анализ того, как распределяются аномальные признаки в семьях, которые отличаются наличием этого признака. К таким признакам можно отнести какой-либо талант, определенный внешний признак или заболевание, передающееся по наследству.

Также в этом случае обязателен учет степени родства с носителем данного признака.

Благодаря этому методу удалось доказать наследования большинства признаков людей в соответствии с законами Менделя. Есть доказательства того, что отдельные признаки имеют сцепление с полом и локализованы на X-хромосоме.

Близнецовый метод

Не менее эффективный метод исследования — близнецовый. Он предполагает изучение однояйцевых близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки и характеризуются одинаковым генотипом.

У разнояйцевых близнецов генотип разный: разные сперматозоиды оплодотворяют разные яйцеклетки. По этой причине черты разнояйцевых близнецов менее схожи, чем черты однояйцевых.

С помощью этого метода можно проследить взаимодействия генотипа и условной среды обитания и их влияние на развитие человека. Также можно просчитать вероятность проявления признаков некоторых болезней, которые передаются по наследству.

Популяционно-статистический метод

Использование этого метода дает возможность изучать, с какой частотностью встречаются гены, которые определяют проявление определенных наследственных признаков и нормальных признаков.

Пристально изучаются замкнутые, изолированные популяции людей. В частности, горные аулы и кишлаки, труднодоступные джунгли, религиозные общины и прочие места.

С увеличением степени кровного родства происходит переход рецессивных признаков в гомозиготное состояние с последующим их проявлением в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Он относится к специфическим методам генетики человека, так как основывается на изучении наследственно обусловленных рисунков, расположенных на кончиках пальцев, ладоней и подошв. Все эти рисунки являются уникальными и напрямую связаны с наследственностью.

Формируются эти рисунки во внутриутробный период развития человека. Не стоит связывать с генетикой хиромантию: генетика не гадает по линиям рук, а изучает особенности того, как проявляются унаследованные черты в различных условиях человеческой среды обитания и характера человеческой деятельности.

Если говорить кратко о генетике человека, то это вся информация, которую вам стоит знать.

Цель урока: Обобщить знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отработать символику и терминологию, необходимые для решения задач, продолжать учиться работать в группах.

Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.
Ознакомить с методами изучения наследственности человека. Раскрыть области практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.
Формирование научного мировоззрения (убежденности в объективности биологических закономерностей).
Нравственное воспитание (ознакомление учащихся с успехами медицинской генетики)
Развитие умения выделять главное (конспектирование при объяснении учителя), развитие самостоятельности в приобретении знаний и познавательного интереса (подготовка выступлений, исследований к уроку).

1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЙ МОМЕНТ. ВВЕДЕНИЕ В ТЕМУ.

Фронтальный устный диктант по генетической терминологии :
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка

2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Вступительное слово учителя:

Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивается количество наследственных заболеваний.

Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

Каким же будет поколение через 20-30 лет? Никого не надо убеждать – полноценного ребенка могут родить только абсолютно здоровые молодые люди. Это закон. Посейте незрелое семя в землю и посмотрите, какие всходы вы получите: нежизнеспособные и больные.

ВЫВОД: Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

Проблемный вопрос: Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека ?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

большое количество хромосом и генов;
невозможность экспериментального скрещивания;
позднее наступление половой зрелости;
малое количество потомков;
невозможность уравнивания жизни для потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)
1998г. – расшифрован геном круглого червя
2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека
В 1999г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ.
2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно.

К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД , или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ , который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования:

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Сцепленный с полом

Примеры данных типов наследования в презентации.

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

(учащиеся рассказывают и показывают схемы своих родословных)

История и сущность близнецового метода
Сиамские близнецы
Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

Мы предлагаем вам ситуации, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос.

Ситуация №1 (задание команде 1)

(разыгрывается сценка, участвуют 2 ученицы в роли женщины)

Женщина 1. Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница.

Женщина 2. Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?

Женщина 1. Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. “Так что же все-таки случилось?” - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос.

Женщина 2. Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус – отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!

Женщина 1. Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. А у меня в ушах звучала ее фраза: “Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный” Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус – отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус – отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - “Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально”.

Учитель. Почему она так сказала?

Женщина 1. На другом конце провода почувствовалась растерянность.

Женщина 2. Вы от меня что-то скрываете, Вот у наших друзей он и она были резус – положительны, а ребенок родился резус-отрицательным.

Женщина 1. И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор.

Учитель. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?

Ситуация №2 (задание команде 2)

(стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №3 (задание команде 3)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь мир окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Выводы по уроку . Формулируют учащиеся.

Рефлексия. Чем интересен и полезен был вам сегодняшний урок? Помогут ли вам полученные знания в жизни и выборе будущей профессиональной деятельности?

Изучить материал по записям в тетради,

Цитогенетический метод
Хромосомные болезни человека

3. Биохимический метод

4. Значение генетики для медицины

5. Роль медико-генетических консультаций.

Уже давно замечено, что женщины – долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины – долгожители. Женщины в России в среднем живут 72 года 4 месяца и 4 дня. Самая высокая продолжительность жизни в Японии, где мужчины живут в среднем77 лет, а женщины – 84 года.

Естественно, что на явление долгожительства влияют и внешние условия. Мы знаем классическую формулу: фенотип = генотип + среда. Но все-таки с точки зрения хромосомной теории наследственности, как можно объяснить женское долгожительство, если ученые предполагают, что ген долгожительства – доминантный ген, сцепленный с Х – хромосомой.

А также решите задачу.

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке будут жить долго?

(Учащиеся решают задачу)

Учитель. Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова : “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом) , я уверен, что переживу всех представителей своего рода.

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Цель урока:1. Познакомить учащихся с процессом работы художника над изображением человека2. Развивать навыки овладения техникой рисования3. Воспитывать мотивацию к учебной деятельности4. Учить в.

Интегрированный урок естествознание и обществознание в 11 классе по теме Вирусы и их воздействие на человека. Ответственность человека.""

Каждому человеку необходимы целостное мировоззрение и система ценностей, которыми он руководствуется в своей жизни. Ведь современный человек живет в многомерном пространстве культуры, и его быти.

ТЕСТ по экологии человека "Расы человека" для 8 класса

ТЕСТ по экологии человека "Расы человека" в картинках с ответами, для 8 класса.Можно использовать как для закрепления материала, так и для опроса.

Беседа "Природа и человек. Место человека в природе"

Проверочная работа для 8 класса по темам: " Место человека в системе орг.мира. Эволюция человека. Клетка, ткани, системы органов человека".

Тест побиологии 8класс по темам: "Место человека в системе органического мира. Эволюция человека. Расы человека. Тстория развития знаний о строении организма человека. Клеточное строение организма. Тк.

Сочинение "Согласны ли вы с утверждением "Человек человеку-волк"? (к литературному направлению "Человек и общество" 2017г.)

Данное сочинение написано в рамках литературного направления "Человек и общество" 2017г.

Читайте также: