Роль конституции и наследственности в патологии кратко

Обновлено: 04.07.2024

Работа посвящена изучению важнейшей медико-биологической тематике – влиянию генетического и средового факторов на состояние здоровье человека. В понимании человека как существа био-социального самой распространенной точкой зрения на соотношение между этими факторами является теория взаимодействия. Генетическая конституция организма является исходным условием развития человека, однако ее реализация в значительной степени зависит от условий среды. Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности. Для глобального нездоровья человечества большее значение имеет прогресс цивилизации, способствовавший истощению защитных сил организма. Причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является факт неадекватного отношения человека к здоровью. Наряду с тем, что формирование его происходит с ранних периодов онтогенеза, современный человек в большинстве случаев занят не заботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время его ухудшению на фоне значительных успехов медицины. Критерием меры адекватности отношения к здоровью может служить степень соответствия действий человека требованиям здорового образа жизни, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии.

1. Аветисян Л.Р., Авагян К.К., Мкртчян С.Г., Хачикян Н.З. Влияние фактического питания на состояние здоровья молодежи // Вопросы медицины: теория и практика: матер. межд. заочн. научно-практ. конф. – Новосибирск: СибАК, 2012. – С. 111-116.

2. Анисимова Н.В., Савина Л.Н., Маковеева О.С. Критерии здоровья школьника: показатели физического, психического и социального благополучия // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Естественные науки. – 2013. 1 (1). – С. 102-110.

4. Бахтин Ю.К. Факторы формирования здоровья человека и их значение // Молодой ученый. – 2012. – № 5. – С.397-400.

9. Жадан С. А., Афанасьева Т. Н., Висмонт Ф. И. Роль наследственности в патологии: учеб.-метод. пособие. – Минск: БГМУ. – 2012. – 38 с.

12. Кучма В.Р., Горелова Ж.Ю., Скоблина Н.А., Сухарев А.Г., Сухарева Л.М. Новые подходы к профилактической и оздоровительной работе в образовательных учреждениях. Профилактическая педиатрия: рук-во для врачей (м-во здравоохр. РФ). – М.: Педиатръ, 2015. – С. 530-582.

13. Лисицин Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение: учебник для вузов. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2009. – 512 с.

14. Лисицын Ю.П. Образ жизни как основа здоровья. Анализ факторов риска заболеваемости: пробл. статья // Медицинская газета. – 2010. – № 19.– С.12.

15. Мухина Н. В. Гендерные особенности формирования качества жизни студентов в динамике обучения в педагогическом вузе: автореф. дис. … канд. биол. наук. – М., 2008. – 27 с.

16. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О. И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 1. – 848 с.

17. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О.И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 2. – 640 с.

19. Рубанович В.Б., Айзман Р.И. Основы здорового образа жизни: учеб. пособие. – Новосибирск: АРТА, 2011. – 256 с.

20. Руководство по анализу состояния здоровья населения и деятельности учреждений здравоохранения муниципального уровня. – М., 2008. – 96 с.

21. Фандо Р. А. Развитие генетики в СССР (1930-1940-е гг.): дис. … канд. биол. наук. – М., 2002. – 201 с.

23. Allis D., Caparros M.L., Jenuwein T., Reinberg D. Epigenetics, 2ndEdn. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. – 2015.

24. Costa E., Silva J.A. Personalized medicine in psychiatry: New technologies and approaches. Metabolism.2012: pii: S0026-0495(12) 003216.

26. Gebicke-Haerter P. J. Epigenetics of schizophrenia. Pharmacopsychiatry. 2012. 45 Suppl 1. Р. 42-48.

27. Ha T. Y. MicroRNAs in Human Diseases: From Autoimmune Diseases to Skin, Psychiatric and Neurodegenerative Diseases. Immune Netw. 2011. 11(5). Р. 227-244.

28. Möller H.J., Rujescu D. Pharmacogenetics – genomics and personalized psychiatry. Eur Psychiatry. 2010. 25(5). Р. 291-293.

29. Newman W.G.. Pharmacogenetics: transforming clinical medicine. J R Coll Physicians Edinb.2012. 42(3). Р. 244-247.

30. Schellenberg G.D., Montine T.J. The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. ActaNeuropathol. 2012. 124(3). Р. 305-323.

32. Vente J. C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome. Science. 2001. 291 р.

В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разделить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социальные: подобное деление получило подкрепление в понимании человека как существа биосоциального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и родов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав семьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.

По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека – наследственность или среда – существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) – среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].

Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте – результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.

Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.

Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.

Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.

Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека – совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.

Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия – 10–12 %; школа – 30 %; родители – 50–60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.

Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70–80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.

Наследственность играет существенную роль в патологии животных. Наследственные аномалии — это такие отклонения, при которых патологические признаки закреплены в наследственной основе индивидуума (в хромосомах) и передаются потомкам через половые клетки. Наследственные пороки иногда начинаются с повреждений в молекулярной организации гена; макро- и микроскопически обнаружить их нельзя, но они открываются в каждом новом поколении.

Причинами возникновения наследственных болезней служат изменения в структуре генетического материала организмов — хромосомные аберрации либо генные мутации.

Наследственные болезни по типу их наследования делят на три группы: наследуемые по доминантному типу, наследуемые по рецессивному типу и передающие аномальный признак, сцепленный с полом. Аномалии, вызванные действием факторов внешней среды, аналогичные мутантным аномалиям, называются фенокопиями. Их можно воспроизводить экспериментально за счет действия мутагенных и тератогенных ядов .

Наследственные пороки возникают при повреждении молекулярной организации гена (макроскопически и микроскопически это обнаружить нельзя) и проявляются в новых поколениях в виде мутаций, способных передаваться затем из поколения в поколение.

Нередко по наследству передаются не готовые формы заболеваний, а лишь отдельные их свойства, которые при определенных условиях могут превратиться в нарушения, угрожающие здоровью, продуктивности и даже жизни животного, например наследственная порфиринурия. Изменения в хромосомном наборе животных могут выражаться в уменьшении или увеличении количества хромосом, в удлинении или укорочении их, в появлении надставок, выпадении отдельных частей или в перевертывании некоторых участков. Эти изменения отмечают как в половых хромосомах, так и в аутосомных. Аномалии в структуре, форме, количестве, качестве хромосом получили название хромосомных аберраций.

Наследственную природу дефектов обычно обнаруживают на основе анализа родословных, то есть путем изучения признаков родителей и их потомков. Этот анализ показывает, что аномалии появляются в большинстве случаев в результате тесного инбридинга.

Всестороннее налаживание племенной работы, подробное изучение племенных животных по их потомству, выбраковка гетерозиготных носителей наследственных пороков — первые условия предупреждения наследственных аномалий.

Врожденные аномалии возникают вследствие действия различных неблагоприятных факторов на развивающийся эмбрион.

На развитие зародыша влияют кормовой режим матери, ее возраст, строение и развитие половых путей, гормоны матери и ряд других факторов. Велика роль материнского эффекта в патологии. Многие факторы окружающей среды и состояния здоровья матери могут быть причинами врожденных аномалий. Гипоксия материнского организма и плода Возникает она у беременных животных в результате недостатка кислорода во вдыхаемом воздухе Недостаточность питания Действие химических и фармакологических веществ. Гормональные факторы. Инсулиновый шок беременных животных может приводить к анцефалии (или безногости) у плодов Механические воздействия. Длительное лихорадочное состояние матери или внешняя гипертермия приводят к гибели плода, анцефалии, раздвоенному нёбу.

Врожденные аномалии по наследству не передаются. Их можно и нужно предупреждать созданием условий, благоприятных для беременной самки и развивающегося плода.

Роль конституции организма в патологии. Применительно к сельскохозяйственным животным под конституцией понимается совокупность анатомо-физиологических особенностей организма как целого, обусловленных наследственностью (выработавшейся эволюционно в процессе адаптации к определенным хозяйственным и природным условиям), особенностями индивидуального развития, характером продуктивности и своеобразием реакции на внешние раздражители.

В зависимости от конституции известна неодинаковая восприимчивость различных животных к одной и той же инфекции, ядовитым веществам, отмечается различная устойчивость их к чрезмерной физической нагрузке и голоданию, наблюдаются разные скорости заживления ран и реакции на воздействие тепла и света. По-разному реагируют животные на лекарственные вещества и кормовые средства.

Конституционные свойства, присущие данному виду животных, породе или даже отдельным особям, передаются по наследству и довольно устойчивы.

В животноводческой науке и практике получило распространение деление конституции на два основных типа: дыхательный и пищеварительный. В основу этой классификации положен характер газообмена. К дыхательному типу относятся скаковые и верховые породы лошадей, крупный рогатый скот молочных пород, овцы шерстных пород, гончие породы собак, куры яйценоских пород; к пищеварительному типу — лошади шаговых пород, мясные породы крупного рогатого скота, овец и кур, большинство пород свиней.

Одностороннее развитие животных в сторону типа может явиться предрасполагающим фактором к ряду болезней. Создавая оптимальные условия кормления, ухода содержания и эксплуатации животных, можно ослабить в определенной степени конституционную предрасположенность к заболеваниям.

Дефектность рецессивного гена обычно проявляется лишь в гомозиготном состоянии, тогда как гетерозиготные по этому гену особи являются скрытыми носителями аномалий. Известен ряд аномалий у домашних животных, наследуемых по рецессивному типу: бульдогообразные телята, бесшерстные овцы, косолапые поросята и др. При близкородственном скрещивании животных вероятность комбинирования двух одинаковых рецессивных генов в потомстве значительно возрастает.

Содержание

Роль наследственности, конституции и возраста в патологии.
Местные аллергические реакции, инфекционные аллергии. Аллергические болезни. Аутоаллергия.
Обмен веществ при лихорадочном состоянии. Классификации лихорадок. Значение лихорадки для организма. Особенности развития у разных видов сельскохозяйственных животных.
Нарушения в организме при недостатке витаминов А, D, E, K, B1, B2, PP, B6, B3, B12, C.
Характеристика аритмий, возникающих при нарушении автоматизма, возбудимости, проводимости и сократимости сердца.
Этиология нарушений функций нервной системы. Расстройства двигательной функции нервной системы. Центральные и периферические параличи и их характеристика.

Вложенные файлы: 1 файл

пат. физиология.docx

Роль наследственности, конституции и возраста в патологии.
Местные аллергические реакции, инфекционные аллергии. Аллергические болезни. Аутоаллергия.
Обмен веществ при лихорадочном состоянии. Классификации лихорадок. Значение лихорадки для организма. Особенности развития у разных видов сельскохозяйственных животных.
Нарушения в организме при недостатке витаминов А, D, E, K, B1, B2, PP, B6, B3, B12, C.
Характеристика аритмий, возникающих при нарушении автоматизма, возбудимости, проводимости и сократимости сердца.
Этиология нарушений функций нервной системы. Расстройства двигательной функции нервной системы. Центральные и периферические параличи и их характеристика.

1.Роль наследственности, конституции и возраста в патологии.

Наследственность играет существенную роль в патологии животных. Работники животноводства нередко отмечают рождение молодняка с выраженными отклонениями от нормы в строении органов (лосевидность телят, карликовость, отсутствие конечностей, лишние пальцы), а также отклонениями в функциональной деятельности органов или всего организма (неукротимые кровотечения, атаксия, параличи органов, эпилепсия). Такие отклонения называются аномалией или уродством.

Большинство аномалий крайне нежелательно в животноводстве. Для научно обоснованного их предупреждения следует четко отличать аномалии наследственные от аномалий врожденных. Хотя и те, и другие часто проявляются у новорожденных животных, но меры предупреждения их различны.

Наследственные аномалии – это отклонения, при которых патологические признаки закреплены в наследственной основе индивидуума (в хромосомах) и передаются потомкам через половые клетки. Наследственные пороки иногда начинаются с повреждений в молекулярной организации гена; макро- и микроскопически обнаружить их нельзя, но они открываются в каждом новом поколении.

Причинами возникновения наследственных болезней служат изменения в структуре генетического материала организмов - хромосомные аберрации либо генные мутации.

Наследственные болезни по типу их наследования делятся на три группы: наследуемые по доминантному типу, наследуемые по рецессивному типу и передающие аномальный признак, сцепленный с полом. Наследование по доминантному типу наблюдается в тех случаях, если мутантный (доминантный) ген проявляет свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии (например, ген ползунковости у кур). Дефектность рецессивного гена обычно проявляется лишь в гомозиготном состоянии, тогда как гетерозиготные по этому гену особи являются скрытыми носителями аномалий. Известен ряд аномалий у домашних животных, наследуемых по рецессивному типу: бульдогообразные телята, бесшерстные овцы, косолапые поросята и др. При близкородственном скрещивании животных вероятность комбинирования двух одинаковых рецессивных генов в потомстве значительно возрастает.

Аномалии, вызванные действием факторов внешней среды, аналогичные мутантным аномалиям, называются фенокопиями. Их можно воспроизводить экспериментально за счет действия мутагенных и тератогенных ядов (например, циклопия у телят и ягнят может возникнуть вследствие наследственной мутации и появляется у приплода при недостатке витаминов у коров в период беременности).

Рассмотрим подробно способы передачи наследственных патологических признаков от родителей их потомкам. Носителями наследственных признаков являются находящиеся в ядре клеток хромосомы. В каждой соматической клетке организма имеется удвоенный набор (2n) хромосом, строго определенный для каждого вида животных. В половых клетках (гаметах) количество хромосом составляет только половину (1га) набора хромосом соматических клеток. Каждая хромосома ответственна за передачу по наследству нескольких или целой группы признаков. Участок хромосомы, ответственный за передачу только одного наследственного признака, называется геном.

Закладка эмбриона начинается с соединения двух гамет (яйцеклетки и спермия), которые образуют зиготу; в ней оказывается по паре одинаковых хромосом (2п), а следовательно, и по паре однозначных генов, ответственных за передачу по наследству одного и того же признака. Каждый из равнозначных генов называется аллелем.

Если при слиянии гамет в данной паре генов оба аллеля одинаковы, то такая зигота считается гомозигогной; если соответствующие аллели несут разные признаки, зигота называется гетерозиготной.

Если аномальное животное гомозиготно по некоему мутантному гену (ее), а спарено со здоровым индивидом (ЕЕ), то первоначально потомки окажутся гетерозиготными по данному признаку (Ее) и наследуемый дефект может получить полное развитие, если он проявляется по доминантному типу, то есть патологический аллель (е) будет доминировать над нормальным аллелем (Е). По такому типу может наследоваться ряд пороков, например бульдоговидность и карликовость у крупного рогатого скота и др. Но наследственная аномалия может передаваться и по рецессивному типу; если полноценный аллель (Е) компенсирует или нейтрализует патогенное действие мутантного аллеля (е), что препятствует проявлению патологического признака, то организм будет развиваться нормально. Это и обусловливает то, что взрослые гетерозиготные животные не имеют внешних признаков аномалии. Но когда в зиготе оба аллеля окажутся мутантными, потомок становится аномалией.

Известны факты, когда гетерозиготное рецессивное носительство мутантного гена приводило к широкому распространению патологического признака. Отмечалось широкое распространение и такого наследственного порока, как неполный паралич тазовых конечностей среди красного датского скота, получившего начало от гетерозиготного быка, имевшего этот порок в скрытом состоянии.

У половозрелых гетерозиготных животных при редукционном делении (мейозе) комплекс аллелей (Ее) разъединяется. Часть гамет получает нормальный аллель (Е), а часть - мутантный (е). При последующем спаривании гетерозиготных носителей рецессивного патологического признака во второй и последующих генерациях могут возникнуть зиготы с сочетанием (ее) и (ЕЕ). Гомози гот-ные потомки (ее), получив двойную дозу мутантного гена, становятся аномальными животными, потомки с генотипом Ее - гетерозиготны и являются скрытыми носителями патологического признака. Гомозиготы, получившие двойную дозу полноценного аллеля (ЕЕ), нормальны сами и передают это свойство своим потомкам.

В патологии, как и в норме, проявляется генетический закон свободного распределения наследуемых признаков. При анализе большого количества случаев аномалий, обнаруживается отношение аномальных и нормальных животных как 1 : 3 или 1 : 7. Платиновые лисицы при спаривании между собой дают серебристых лисят, причем 1/4 приплода гибнет вскоре после рождения. Аналогичную картину отмечают у голубых "с морозцем" норок. При спаривании серых овец (пород ширази, цуркан, каракуль, сокольская) с серыми же баранами 1/4 приплода рождается черной, а 1/3 гибнет вскоре после рождения из-за наследственного спазма пищеварительного тракта.

По-другому проявляются наследственные заболевания, когда мутантный ген сцеплен с половой хромосомой. Характер наследования таких заболеваний можно проследить на примере гемофилии. Этот порок отмечается у собак и свиней. Он характеризуется отсутствием фактора свертываемости крови у мужских индивидуумов и вызывается рецессивным геном h, сцепленным с половой хромосомой Xh. Особи женского пола, несущие ген гемофилии в гетерозиготном состоянии, нормальны во всех отношениях. При спаривании гетерозиготной по гену гемофилии особи (ХнХb) с нормальным мужским индивидуумом (ХнУ), где h-сцеп ленный с половой хромосомой ген гемофилии, н - нормальный аллель, получаются примерно в равном соотношении следующие генотипы и фенотипы:

ХнХн - нормальный, женский организм;

ХнХЬ - женский организм - носитель (или "кондуктор") гемофилии. Она в данном случае не проявляется, так как нормальный аллель (Хн) компенсирует недостаток мутантного аллеля;

ХнУ - нормальный мужской организм;

XhY - мужской организм-гемофилик.

Сочетание двойного мутантного гена (XhXh) практически не встречается, потому что такие особи, очевидно, гибнут еще в эмбриональном периоде.

По типу гемофилии наследуются такие пороки, как цветная слепота, атрофия зрительных нервов, поздняя оперяемость кур, агаммаглобулинемия и ряд других заболеваний. Сцепленный с К-хромосомой, передается такой наследственный порок, как чешуйчатая кожа и наличие плавательных перепонок на тазовых конечностях у млекопитающих.

Нередко по наследству передаются не готовые формы заболеваний, а лишь отдельные их свойства, которые при определенных условиях могут превратиться в нарушения, угрожающие здоровью, продуктивности и даже жизни животного, например наследственная порфиринурия. Телята с такой аномалией могут нормально жить и развиваться, если не будут подвергаться солнечному облучению. При обильном солнечном облучении у этих телят из-за энзиматических сдвигов начинает вырабатываться физиологически неактивный порфирин. Он в тканях не преобразуется, накапливается в костях и окрашивает их в розово-коричневый цвет, а выделяясь с мочой, придает ей цвет красного вина. Такие животные с нарушенным метаболизмом отстают в росте. Наследственный характер порфиринурии у поросят остается спорным.

Изменения в хромосомном наборе животных могут выражаться в уменьшении или увеличении количества хромосом, в удлинении или укорочении их, в появлении надставок, выпадении отдельных частей или в перевертывании некоторых участков. Эти изменения отмечают как в половых хромосомах, так и в аутосомных. Например, у стерильного быка в клетках крови найдена добавочная метацентрическая хромосома, которой нет в клетках крови у здоровых животных. Хромосомные аномалии обнаружены у стерильных лошадей.

Аномалии в структуре, форме, количестве, качестве хромосом получили название хромосомных аберраций.

Ряд аномалий бывает обусловлен неправильным расхождением хромосом во время образования гамет. Моносомия - это ненормальное расхождение хромосом во время мейоза, когда в зиготе оказывается только одна из парных хромосом.

Трисомия - наличие в зиготе трех одинаковых хромосом. Так, наличие лишней Х-хромосомы в мужском зародыше (XXY) ведет у животных к развитию истинного гермафродитизма.

Наука об уродствах (тератология) описывает огромное количество различных наследственных аномалий. Больше всего их в строении скелета и мышц. Есть наследственные аномалии кожи, органов чувств, нервной системы, крови, иммунных реакций и метаболизма.

Наследственные патологические признаки нельзя устранить улучшением условий кормления и содержания, дачей витаминов, микроэлементов, антибиотиков.

Всестороннее налаживание племенной работы, подробное изучение племенных животных по их потомству, выбраковка гетерозиготных носителей наследственных пороков - первые условия предупреждения наследственных аномалий.

Специфическое различие наследственно закрепленных в конституции животного анатомо-физиологических свойств можно видеть на примере резистентности различных видов и пород животных к возбудителям некоторых заболеваний. Так, крупный рогатый скот не заболевает сапом, инфекционным энцефаломиелитом - болезнями, очень опасными для лошадей. Европейские породы крупного рогатого скота страдают от пироплазмидозов, распространяемых насекомыми в субтропических районах, тогда как зебу и зебувидный скот устойчивы к этим заболеваниям. Восприимчивость лошадей породы нониус к вирусному энцефаломиелиту во много раз выше, чем других пород.

Белым бациллярным поносом (ББП) болеют цыплята, а водоплавающие птицы к нему невосприимчивы. Среди кур также не все породы одинаково чувствительны к ББП. Например, куры породы белый леггорн более устойчивы к этому возбудителю, чем виан-дот, род-айланд или белые плимутроки. В то же время леггорны легче поражаются гельминтами по сравнению с род-айландами или виандотами.

Читайте также: