Развитие генетики в россии кратко
Обновлено: 05.07.2024
Всем известно, что дети похожи на родителей. Из поколения в поколение могут передаваться особенности внешности, черты характера, склонность к определённой профессии, а также язык, религиозные и нравственные убеждения и т.п. Одни из этих признаков врожденные, другие формируются под влиянием среды, зависят от традиций, культуры, условий жизни. Что же в первую очередь определяет, каким станет человек, - природа или воспитание? Этот вопрос волновал людей с давних пор.
Бытовые представления о наследовании человеком различных существовали, по - видимому, во все времена. Научный подход к изучению этого явления сформировался лишь в ХIХ столетии. Впервые он был предложен английским психологом и антропологом Френсисом Гальтоном(1822 – 1911), двоюродным братом Чарлза Дарвина. В 1865 году Гальтон опубликовал статью “Наследование таланта и характера”. В ней сравнивались разные пары близнецов: тех, что были почти неотличимы при рождении, и тех, чьё сходство сводилось к обычному для братьев и сестёр. Как выяснил ученый, близнецы, родившиеся физически сходными, сохраняют подобие друг другу и в дальнейшей жизни. Их “одинаковость” проявляется и в уровне умственного развития, и в личностных качествах, и в интересах. А основываясь на родословных выдающихся людей, Гальтон пришел к выводу о наследственной природе таланта.
Понимание природы наследственности углубили опыту австрийского естествоиспытателя Георга Менделя(1822 – 1824). Хотя он имел дело только с растениями, открытые им закономерности оказались верны и для животных, а также для человека.
Уже в 1902 году английский врач Арчибальд Гаррод сообщил, что заболевание алкаптонурия передаётся в соответствии с законами, открытыми Менделем.
Науку о закономерностях наследственной передачи признаков и изменчивости организмов назвали генетикой (от греч. “генетикос” – “относящийся к происхождению”). Этот термин ввёл английский ученый Уильям Бэтсон(1861 – 1926) в 1906 году.
В России влияние наследственности на здоровье человека одним из первых начал изучать врач Василий Маркович Флоринский(1834-1899). В книге “Усовершенствование и вырождение человеческого рода” он высказал идеи, которые лишь намного позже были развиты медицинской генетикой. В частности, Флоринский отмечал равную роль отцовской и материнской линий в формировании нового организма и предупреждал, что о здоровье детей надо думать не после их рождения, а еще до вступления в брак. Ученый критиковал распространенные в то время заблуждения. Например, считалось, что картины, на которые смотрит женщина во время беременности, могут повлиять на внешность будущего ребёнка.
В ХХ веке сотни открытий, сделанных биологами, физиками, химиками, математиками, внесли ясность в то, как проявляются наследственные задатки, в том числе и на клеточном уровне. в последние десятилетия арсенал генетиков пополнился молекулярными методами исследования. они дали возможность изучать молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты(ДНК), в которой записана программа развития организма.
1.1 Отшельник оказался совсем не отшельником.
В начале ХIХ века, в 1822 году, в Австрийской Моравии, в деревушке Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребёнком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца бала Мендель.
Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему навыки, приобретённые в детстве.
Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано. Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там сразу проявил себя и уже через год оказался в гимназии, в городе Опаве.
Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут ещё обрушилось на семью несчастье: отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 Иоганн окончил гимназию и параллельно – школу кандидатов в учителя.
Несмотря на трудности Мендель продолжает учебу. Теперь уже в философских классах в городе Оломеуц. Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание неразрывно, но в 19 веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто продолжил в биологии широкую колею для математических методов.
Он продолжает учиться, но жизнь тяжела, и вот настают дни, когда по собственному признанию Менделя, “дальше переносить подобное напряжение не под силу”. И тогда в его жизни наступает переломный момент: Мендель становится монахом. Он отнюдь не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг. В автобиографии пишет: “Оказался вынужденным занять положение, освобождающее от забот о пропитании”. Не правда ли, откровенно? И при этом ни слова о религии, боге. Неодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность к религиозной доктрине привели Менделя в монастырь. Ему исполнился 21 год. Постригавшиеся в монахи в знак отрешения от мира принимали новое имя. Иоганн стал Грегором.
Однако что – то не сиделось ему в монастыре. Вот перечень заграничных поездок Менделя: он побывал во Франции, В Англии, Риме, Гамбурге, Киле, Берлине, Венеции. Много ездил он и внутри страны, а в Вене, где учился в университете, жил годами. Лишь одна из поездок – в Рим, где представлялся он папе, - была по монастырским делам, а все остальные – на научные съезды и выставки.
А еще флористические экскурсии. Мендель их совершал постоянно. Бродил в окрестностях Брно, часто весьма далёких, искал редкие и изменённые растения. Нет, он не собирал гербарий. Свои находки нес в монастырь, высаживал в маленьком садике, наблюдал за их ростом, за тем, как наследуют они свои особенности. Конечно, это отрывало его от монастырских дел, но, очевидно, именно к этому он и стремился.
Невольно напрашивается вопрос: а как же монастырское начальство? Почему разрешало оно Менделю экскурсии и поездки? Ответить на это не так уж сложно, нужно только учесть историческую обстановку.
Девятнадцатое столетие подвело черту под средневековьем. От безраздельного влияния религии на все стороны жизни остались только воспоминания. Однако католичество все ещё сила немалая, но тому, кто недавно был всемогущ, трудно смириться с ограничениями. И от былой отгороженности монастырей от мирской жизни приходится отказаться. Монастыри включаются в активную борьбу за влияние на массы. В школы, больницы, даже в правительства и науку направляются эмиссары в рясах: считается, что тем самым они несут в массы “божье” слово. И Мендель в этой обстановке использует любую возможность для научной работы.
В науке не было человека более скромного, чем Мендель: никогда он не рекламировал свои работы, свои достижения, никогда не о ком из ученых не сказал худого слова. Однако в жизни, в обстоятельствах, с наукой не связанных, Мендель был волевым, энергичным, деятельным. Он умел постоять за себя, об этом свидетельств вполне достаточно. И в то же время не сыщешь ни одного, которое бы говорило о …религиозности Менделя. Это не значит, что он был безбожником. Просто не было у него потребности обращаться к богу ни в научной работе, ни в спорах, ни в письмах – обходился без него, объясняя все причинами материальными. Эмиссар в рясе был эмиссаром науки.
О том, как он выглядел, свидетельствует современник: ” Ещё теперь я его вижу перед собой, как он идет по Булочной улице, спускаясь к монастырю: среднего роста и широкоплечий, хорошо настроенный, с крупной головой и высоким лбом и золотыми очками на благожелательных, но проницательных голубых глазах. Почти всегда он носил штатское платье…цилиндр на голове, длинный, черный, обычно чересчур широкий сюртук и короткие брюки, заправленные в высокие, жесткие сапоги”. Чей это облик! Скорее, учителя тех лет, горожанина или крестьянина, быть может ученого, но уж не как не монаха.
Был период, когда его сделали священником. Совсем недолгий период. Утешать страждущих, снаряжать в последний путь умирающих. Не очень – то это нравилось Менделю. И он делает все, чтобы освободиться от неприятных обязанностей.
Иное дело учительство. Мендель преподавал в городской школе, не имея диплома учителя, и преподавал хорошо. Его бывшие ученики с теплотой вспоминают о нем – сердечном, благожелательном, умном, увлеченном своим предметом.
Интересно, что Мендель дважды сдавал экзамен на звание учителя и … дважды проваливался! А ведь он был образованнейшим человеком. Нечего говорить о биологии, классиком которой Мендель вскоре стал, он был высокоодаренный математик, очень любил физику и отлично знал ее.
Провалы на экзаменах не мешали его преподавательской деятельности. В городском училище Брно Менделя – учителя очень ценили. И он преподавал, не имея диплома.
В жизни Менделя были годы, когда он превращался в затворника. Но не перед иконами склонял он колена, а… перед грядками с горохом. С утра и до самого вечера трудился он в маленьком монастырском садике(35 метров длины и 7 метров ширины). Здесь с 1854 по 1863 год провел Мендель свои классические опыты, результаты которых не устарели по сей день. Своим научными успехами Г.Мендель обязан также и необычайно удачным выбором объекта исследований. Всего в четырёх поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков. А педставьте себе, что Мендель ставил бы эксперименты не на горохе, а на. слонах или на каких-то других крупных сельскохозяйственных животных (до гороха Мендель возился - безуспешно - с мышами): тут бы ни средств, ни времени, ни терпения ему бы не хватило!
Горох был удобен и по иным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинестые семена, вздутые или черкообразно перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых. "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.
Раздел: Медицина, здоровье
Количество знаков с пробелами: 48216
Количество таблиц: 0
Количество изображений: 0
Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко (1882–1930). В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).
В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики
Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).
Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.
Мичурин Иван Владимирович (1855–1935) – открыл возможность управления доминированием.
Дубинин Николай Петрович (1907–1998) – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.
Шмальгаузен Иван Иванович (1884–1963) – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.
Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900–1981) – заложил основы современной генетики популяций.
Тема 2: Цитогенетика. Хромосомная теория наследственности.
1. Деление клеток. Митоз. Кариотип
3. Хромосомная теория наследственности
Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко (1882–1930). В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).
В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики
Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).
Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.
Мичурин Иван Владимирович (1855–1935) – открыл возможность управления доминированием.
Дубинин Николай Петрович (1907–1998) – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.
Шмальгаузен Иван Иванович (1884–1963) – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.
Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900–1981) – заложил основы современной генетики популяций.
Тема 2: Цитогенетика. Хромосомная теория наследственности.
У нашей страны интересная история. Россия — страна, которую постоянно лихорадит. И дело даже не в войнах, когда приходилось защищать границы страны, дело в том, что политические интриги в мирные времена влияли не только на благоустройство людей, но и на науку.
История генетики в России — пример довольно интересный.
1880-1940-е гг — в Петербурге открывается первая школа генетики. Основателями школы были Юрий Александрович Филипченко и Николай Иванович Вавилов.
Эти люди были не просто выдающимися учеными, признанными во всем мире. Это были лидеры, которые в короткий срок собрали вокруг себя самые лучшие умы того времени.
В 20-е — 40-е гг команда ученых, которой руководил А.С.Серебровский, проводила работы по изучению строения гена. Была определена структура, влияние генов друг на друга и т.д. Работы Вавилова и других ученых были всемирно известны и по достоинству оценены.
Я не описываю здесь тех многих ученых, которые трудились в то время. Все они были гениальны, все они внесли огромный вклад в науку.
Это направление науки получило солидную поддержку государством. Открывались музеи, строились институты, быть студентом или ученым — генетиком было почти что престижно (хотя тогда такого слова не было :)). Правительство очень благосклонно относилось к работами Вавилова, ведь его труды о культурных растениях можно было использовать в сельском хозяйстве.
Но настал страшный для генетики в России 1948 г
Был ли заговор, было ли отравление, при чем тут ученые-генетики… сейчас уже есть очень много теорий на эту тему. Рассматривают этот вопрос с политической, национальной точки зрения, говорят о межпартийных заговорах и т.д. Нам, простым людям, в этой истории уже не разобраться.
Многие, очень многие ученые были репрессированы. Вот что написано о Н.И. Вавилове в его биографии:
Результатом всего этого стало то, что все работы по генетике человека и медицинской генетике были прерваны.
… Были сразу уволены десятки и сотни ведущих профессоров и преподавателей. Из библиотек изымались и уничтожались по спискам биологические книги, основанные на менделевской генетике. Пламя погрома перекинулось на цитологию, эмбриологию, физиологию и достигло даже таких отдаленных областей, как квантовая химия.
Но Россия — загадочная страна. Она живет от одного потрясения до другого… Развал СССР, лихие 90-е гг. Кто тогда думал о науке? Просто не до нее было…
В Европе уже давным давно делают генетические тесты ребенку сразу после рождения! Определяют предрасположенность к различным заболеваниям, переносимость различных групп лекарств, примерную продолжительность жизни и т.д. Есть постоянно пополняемая энциклопедия вирусов, где ДНК и РНК основных видов имеют специальное обозначение и список основных из них есть в каждой больнице.
В крупных городах России только сейчас — последние 5-10 лет появляется такая услуга как анализ ДНК. Довольно дорогая, кстати…
Институты, занимающиеся генетикой, причем это институты с мировым признанием, есть!
И вот список самых крупных:
Институт общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН – старейшее генетическое учреждение в системе Российской Академии Наук
— старейшее генетическое учреждение в системе Российской Академии Наук.
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт молекулярной генетики
Российской академии наук
Сокращенное название: ИМГ РАН
Институт Цитологии и генетики
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН
Конечно, это не все институты. Здесь они указаны для просто для примера.
Генетика в России имеет печальную историю. Но это прошлое. Его не надо ругать, его не надо идеализировать, на нем нужно учиться. Мы уже не можем на него повлиять.
А. М. Полищук закончил 1-й Ленинградский медицинский институт им. И. П. Павлова в 1963 году — как раз тогда, когда генетика в нашей стране выходила из подполья. Учился в аспирантуре в лаборатории радиационной генетики Института цитологии и генетики СО АН СССР в Новосибирске под руководством Ю. Я. Керкиса. С 1978 по 1982 год заведовал кафедрой биологии и генетики Томского мединститута, откуда ушел под давлением КГБ (подозревался в хранении и распространении антисоветской литературы). Непосредственный участник восстановления медицинской генетики. Статья дана в сокращении.
Возникновение и расцвет
В 1921 году Ю. А. Филипченко организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где, в частности, было выполнено уникальное популяционно-генетическое исследование творческих способностей человека. Подавляющее большинство ученых, внесших решающий вклад в формирование и развитие медицинской генетики в нашей стране, были либо учениками Кольцова и Филипченко, либо учениками их учеников.
В Ленинграде медицинская генетика развивалась благодаря деятельности крупного специалиста по нервным болезням С. Н. Давиденкова. Он начал заниматься генетикой нервных болезней в Москве в институте, возглавляемом Левитом. В 1932 году переехал в Ленинград, где возглавил кафедру нервных болезней в Ленинградском институте усовершенствования врачей. Здесь были выполнены замечательные работы по генетике болезней нервной системы.
К концу 30-х годов медицинская генетика в Советском Союзе и в теории, и в практике соответствовала самым высоким мировым стандартам. Но как раз в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет, развитие медицинской генетики в СССР было резко оборвано.
Разгром
Восстановление
Развитие ядерной энергетики, ядерного оружия и космонавтики, несмотря на запреты, стимулировало возобновление работ по цитогенетике человека. Для этих отраслей требовалось уметь оценивать опасность радиоактивного излучения и разработать методы радиационной защиты. В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики. Заведующим был приглашен известный генетик Н. П. Дубинин, который после сессии ВАСХНиЛ работал орнитологом на Урале. Он собрал генетиков, отлученных от науки после погрома 1948 года, и развернул работы по радиационному мутагенезу. В лаборатории проводилось также цитогенетическое обследование испытателей, готовящихся стать космонавтами.
В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск) был организован Институт цитологии и генетики (ИЦиГ СО АН СССР). Директором был назначен Н. П. Дубинин. Как и в Москве, он начал собирать изгнанных из науки генетиков. В частности, на должность заведующего лабораторией радиационной генетики он пригласил ученика Ю. А. Филипченко — Ю. Я. Керкиса. Керкис и его сотрудники одними из первых в мире использовали в качестве объекта исследования культуру клеток человека для определения дозы радиоактивного излучения, удваивающей частоту спонтанных мутаций, и показали, что эта доза равна 8–10 рентгенам.
Еще в 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова. Другим центром возрождения медицинской генетики в Ленинграде стал Институт экспериментальной медицины АМН СССР. В начале 60-х годов в этом институте С. А. Нейфах организовал одну из первых в стране лабораторию биохимической генетики, где начались исследования молекулярных механизмов наследственных болезней. С. А. Нейфах одним из первых в мире высказал мысль о роли мутаций митохондриальной ДНК в этиологии болезней, наследуемых по материнской линии. В результате изучения биохимических и генетических аспектов фенил-пировиноградной олигофрении его ученик А. М. Шапошников в 1967 году создал первую в стране диету для лечения фенилкетонурии.
Наиболее бурно возрождение медицинской генетики происходило в Москве, во многом благодаря активности А. А. Прокофьевой-Бельговской. В конце 50 — начале 60-х годов за рубежом появились публикации о новых методах анализа хромосом, позволяющих оценить их роль в патологии человека, а также тестировать мутагенную активность различных воздействий на культивируемых клетках человека. Кадров, владеющих такими методиками, в СССР практически не было. А. А. Прокофьева-Бельговская внесла огромный вклад в ликвидацию этого пробела. Она возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и Лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР (1964). На базе первой исследовали хромосомы испытателей, готовящихся к космическим полетам. Здесь же В. М. Гиндилис оценил количественные параметры хромосом человека и получил количественные характеристики индивидуальных хромосом. До появления методов дифференциального окрашивания это был единственный метод идентификации хромосом человека. Другой сотрудник этой лаборатории, А. В. Микельсаар, впервые в СССР исследовал корреляцию генотип-фенотип у человека, изучая хромосомы детей с множественными пороками развития. Там же Прокофьева-Бельговская организовала курсы для обучения врачей методам цитогенетики. За 1962–1964 годы эти курсы прошли десятки врачей.
Примерно в то же время похожие курсы проводила в Ленинграде профессор Е. Ф. Давиденкова. Они были частью программы по созданию медико-генетической службы, над проектом которой работали А. А. Прокофьева-Бельговская, Е. Е. Погосянц, В. П. Эфроимсон при участии молодых коллег, К. Н. Гринберга и В. М. Гиндилиса.
Во второй лаборатории, куда в качестве заместителя Прокофьевой-Бельговской был приглашен молодой генетик из Института атомной энергии АН К. Н. Гринберг, развернулись интенсивные исследования в области хромосомной природы ряда заболеваний и дефектов развития у человека. В этой лаборатории были воспитаны первые специалисты по медицинской генетике, ставшие известными и учившие уже следующее поколение: О. Подугольникова, В. Кухаренко, А. Ревазов, Г. Мирзаянц, Ю. Селезнев, А. Синкус, А. Кулиев. В 1963 году в Институте экспериментальной и клинической онкологии АМН была организована Лаборатория цитогенетики, в которой под руководством Е. Е. Погосянц началось изучение цитогенетики лейкемий у человека. Как видно, восстановление медицинской генетики начиналось преимущественно с цитогенетики человека и происходило в рамках АМН и АН.
В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН СССР впервые открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко, и запрет на генетику был снят.
Важнейшим событием стало создание в 1969 году Института медицинской генетики (ИМГ). Директором института был назначен Н. П. Бочков, ученик выдающегося генетика Н. В. Тимофеева-Ресовского. Этот институт стал ведущим и координирующим учреждением страны по медицинской генетике. В него перешла Лаборатория цитогенетики человека, руководимая А. А. Прокофьевой-Бельговской, были организованы Лаборатория общей цитогенетики под руководством А. Ф. Захарова и Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики, возглавляемая Н. П. Бочковым. Кроме того, в состав института влился коллектив Московской медико-генетической консультации, который стал основой Лаборатории клинической генетики.
В первые годы существования института тон задавали цитогенетические лаборатории. В Лаборатории цитогенетики человека исследования сосредоточились на трех направлениях: феногенетика хромосомных аномалий на клеточном уровне, цитогенетика спонтанных абортов и полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом человека (разнообразие уплотненных, малоактивных участков хромосом. — Примеч. ред.). В ходе этих исследований в институте был создан музей культивируемых клеток человека с хромосомными и генными мутациями, который вскоре стал основой Всесоюзной коллекции клеточных культур. Другое направление — популяционную цитогенетику человека — возглавил Н. П. Бочков. Еще в 1967 году он организовал в Москве обследование новорожденных, чтобы определить частоту аномалий Х-хромосомы. Эти исследования были продолжены в ИМГ. К началу 70-х годов было цитогенетически обследовано 6000 новорожденных и оценены частоты различных хромосомных аномалий, а также частоты возникновения хромосомных и генных мутаций у человека. В институте начались разработка скрининг-программ для ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, исследования по генетике развития (В. И. Иванов) и популяционной генетике наследственных болезней (Е. К. Гинтер).
В 1982 году по инициативе Н. П. Бочкова был открыт Томский отдел ИМГ. Он включал Лабораторию популяционной генетики человека и Лабораторию цитогенетики. Руководителем отдела был приглашен молодой энергичный доцент Новосибирского мединститута В. П. Пузырев. Через пять лет он возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского научного центра Сибирского отделения АМН, организованного на базе отдела.
Медицинская генетика в Ленинграде получила новый импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел В. С. Баранов, создавший и возглавивший Лабораторию пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Там быстро наладили все известные в то время методы инвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней. Одним из основных направлений стала разработка научных основ генодиагностики распространенных наследственных болезней, в частности методы ДНК-диагностики муковисцидоза и миодистрофии Дюшенна. Уже через два года на базе лаборатории был открыт Федеральный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза.
С появлением в стране отечественных компьютеров начал развиваться генетический анализ количественных признаков человека, главным образом мультифакториальных болезней (определяемых совокупностью многих факторов, как наследственных, так и факторов среды. — Примеч. ред.). В 1969 году В. М. Гиндилис возглавил группу медицинской генетики в Институте психиатрии АМН СССР. Здесь он и его сотрудники разработали метод многомерного анализа генетически детерминированных признаков, позволяющий количественно оценить вклад генетических факторов в развитие эндогенных психозов. Чуть позже, в середине 80-х годов, известный специалист в области генетического анализа количественных признаков Э. Х. Гинзбург из ИЦиГ СО АН обратился к изучению генетики мультифакториальных болезней.
Из теоретических достижений следует отметить гипотезу М. Д. Голубовского о существовании у мужчин доминантной мутации, обусловливающей двойное (двумя сперматозоидами) оплодотворение яйцеклетки. Это может привести либо к триплоидии и последующему выкидышу, либо к пузырному заносу, либо к образованию химер. Гипотеза предсказывала существование третьего, доселе неизвестного, типа близнецов — полуторазиготных, у которых материнские геномы одинаковы, а отцовские — разные. Спустя 20 лет такой тип близнецов был обнаружен в независимом исследовании.
Генетика — практике
Результаты опроса, проведенного в 1978 году в двух районах Москвы, можно считать типичными для того времени: из 530 врачей на вопросы по медицинской генетике ответили только два. Лишь в конце 80 — начале 90-х годов стали создаваться профильные кафедры в медицинских вузах. В 1988 году Н. П. Бочков организовал кафедру медицинской генетики в 1-м Московском медицинском институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную кафедру в Ленинградском педиатрическом институте в составе научно-учебного комплекса, включающего Лабораторию молекулярной генетики человека ЛИЯФ АН СССР. Студентов обучали не только общей медицинской генетике и частным разделам молекулярной медицины, но и практическим методам ДНК-диагностики. Позднее кафедры медицинской генетики стали возникать в других медицинских институтах.
Первые медико-генетические консультации возникали по инициативе и под патронажем академических учреждений. Так, специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой. В 1964 году Ю. Я. Керкис в Новосибирске (ИЦиГ СО АН) организовал один из первых в стране практикумов по кариологии человека, где врачей Сибири и Дальнего Востока обучали метафазному анализу хромосом. Он же инициировал создание в Новосибирске Медико-генетической консультации (МГК) и приложил много усилий для ее становления, в частности для организации цитогенетической лаборатории при МГК.
В апреле 1967 года был издан приказ министра здравоохранения СССР о медико-генетической помощи населению. Первые консультации появились в Москве при детском психоневрологическом диспансере № 6 и в Ленинграде, на базе 11-й детской поликлиники. Затем возникли консультативные кабинеты по медицинской генетике при республиканских, краевых и областных больницах. К 1979 году в стране работало 45 таких кабинетов, однако этого не хватало, и было создано три медико-генетических центра. За последующие пять лет число консультативных кабинетов достигло 85. В Москве, Ленинграде, в Белорусской и Литовской ССР была внедрена массовая диагностика фенилкетонурии у новорожденных, организовано их лечение и диспансеризация. Более 700 врачей, включая врачей-лаборантов, прошли подготовку по медицинской генетике на кафедре Института усовершенствования врачей МЗСССР.
Очевидный прогресс все же не соответствовал нуждам практического здравоохранения. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона проводились только в отдельных НИИ и так и не были внедрены в широкую практику здравоохранения. В стране не была создана система организации помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям. Поэтому прежние медико-генетические центры были упразднены, а вместо них образованы республиканские и межобластные медико-генетические центры. Ко времени распада СССР в стране действовало 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, включая 10 межобластных. В семи медицинских вузах организованы кафедры медицинской генетики. Широко использовался ультразвуковой скрининг беременных, начато обследование новорожденных на врожденный гипотиреоидоз.
Отставание и новые препятствия
Автор благодарен В. С. Ахунову, М. М. Гинзбургу, М. Д. Голубовскому,
Н. М. Горенштейн, Э. Д. Крупникову и О. А. Подугольниковой
за помощь, критические замечания и интерес к работе.
Читайте также: