Принципы клинической диагностики кратко

Обновлено: 02.07.2024

Диагностика инфекционных заболеваний является одной из самых сложных проблем в клинической медицине. Лабораторные методы исследования при ряде нозологических форм играют ведущую, а в целом ряде клинических ситуаций решающую роль не только в диагностике, но и в определении конечного исхода заболевания.

Диагностика инфекционных заболеваний почти всегда предусматривает использование комплекса лабораторных методов.

  • бактериологические;
  • серологические;
  • метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) для обнаружения ДНК или РНК возбудителя инфекционного заболевания в исследуемом материале.

У одних пациентов для диагностики этиологии инфекционно-воспалительного процесса достаточно провести бактериологическое исследование, в других клинических ситуациях решающее значение имеют данные серологических исследований, в третьих, предоставить полезную информацию может только метод ПЦР. Однако наиболее часто в клинической практике врачу-клиницисту необходимо использовать данные различных методов лабораторных исследований.

Бактериологические методы исследования

Бактериологические исследования наиболее часто проводят при подозрении на гнойно-воспалительные заболевания (составляют 40-60% в структуре хирургических заболеваний) с целью их диагностики, изучения этиологической структуры, определения чувствительности возбудителей к антибактериальным препаратам. Результаты бактериологических анализов способствуют выбору наиболее эффективного препарата для антибактериальной терапии, своевременному проведению мероприятий для профилактики внутрибольничных инфекций.

Возбудителями гнойно-воспалительных заболеваний являются истинно-патогенные бактерии, но наиболее часто условно-патогенные микроорганизмы, входящие в состав естественной микрофлоры человека или попадающие в организм извне. Истинно-патогенные бактерии в большинстве случаев способствуют развитию инфекционного заболевания у любого здорового человека. Условно-патогенные микроорганизмы вызывают заболевания преимущественно у людей с нарушенным иммунитетом.

Бактериологические исследования при заболеваниях, вызываемых условно-патогенными микроорганизмами, направлены на выделение всех микроорганизмов, находящихся в патологическом материале, что существенно отличает их от аналогичных исследований при заболеваниях, вызванных истинно патогенными микроорганизмами, когда проводится поиск определенного возбудителя.

Для получения адекватных результатов бактериологического исследования при гнойно-воспалительных заболеваниях особенно важно соблюдать ряд требований при взятии биоматериала для анализа, его транспортировки в лабораторию, проведения исследования и оценки его результатов.

  • микроскопическое исследование мазка (бактериоскопия) из доставленного биоматериала;
  • выращивание культуры микроорганизмов (культивирование);
  • идентификацию бактерий;
  • определение чувствительности к антимикробным препаратам и оценку результатов исследования.

Доставленный в бактериологическую лабораторию биоматериал первоначально подвергается микроскопическому исследованию.

Микроскопическое исследование мазка (бактериоскопия), окрашенного по Граму или другими красителями, проводят при исследовании мокроты, гноя, отделяемого из ран, слизистых оболочек (мазок из цервикального канала, зева, носа, глаза). Результаты микроскопии позволяют ориентировочно судить о характере микрофлоры, ее количественном содержании и соотношении различных видов микроорганизмов в биологическом материале, а также дают предварительную информации об обнаружении этиологически значимого инфекционного агента в данном биоматериале, что позволяет врачу сразу начать лечение (эмпирическое). Иногда микроскопия позволяет выявить микроорганизмы, плохо растущие на питательных средах. На основании данных микроскопии проводят выбор питательных сред для выращивания микробов, обнаруженных в мазке.

Культивирование микроорганизмов. Посев исследуемого биоматериала на питательные среды производят с целью выделения чистых культур микроорганизмов, установления их вида и определения чувствительности к антибактериальным препаратам. Для этих целей используют различные питательные среды, позволяющие выделить наибольшее количество видов микроорганизмов. Оптимальными являются питательные среды, содержащие кровь животного или человека, а также сахарный бульон, среды для анаэробов. Одновременно производят посев на дифференциально-диагностические и селективные (предназначенные для определенного вида микроорганизмов) среды. Посев осуществляют на стерильные чашки Петри, в которые предварительно заливают питательную среду для роста микроорганизмов.

Микроскопия мазков, окрашенных по Граму

1 - стрептококки; 2 - стафилококки; 3 - диплобактерии Фридленда; 4 - пневмококки

Колонии отсевают на плотные, жидкие, полужидкие питательные среды, оптимальные для культивирования определенного вида бактерий.

Выделенные чистые культуры микроорганизмов подвергают дальнейшему изучению в диагностических тестах, основанных на морфологических, ферментативных, биологических свойствах и антигенных особенностях, характеризующих бактерий соответствующего вида или варианта.

Определение чувствительности к антибактериальным препаратам. Чувствительность к антимикробным препаратам изучают у выделенных чистых культур микроорганизмов, имеющих этиологическое значение для данного заболевания. Поэтому в направлении на бактериологические анализы требуется указать диагноз заболевания у больного. Определение чувствительности бактерий к спектру антибиотиков помогает лечащему врачу правильно выбрать препарат для лечения больного.

Оценка результатов исследования. Принадлежность условно-патогенных микроорганизмов к естественной микрофлоре организма человека создает ряд трудностей при оценке их этиологической роли в развитии гнойно-воспалительных заболеваний. Условно-патогенные микроорганизмы могут представлять нормальную микрофлору исследуемых жидкостей и тканей или контаминировать их из окружающей среды. Поэтому для правильной оценки результатов бактериологических исследований необходимо знать состав естественной микрофлоры изучаемого образца. В тех случаях, когда исследуемый биоматериал в норме стерилен, как, например, спинномозговая жидкость, экссудаты, все выделенные из него микроорганизмы могут считаться возбудителями заболевания. В тех случаях, когда исследуемый материал имеет собственную микрофлору, как, например, отделяемое влагалища, кал, мокрота, нужно учитывать изменения ее качественного и количественного состава, появление несвойственных ему видов бактерий, количественную обсемененность биоматериала. Так, например, при бактериологическом исследовании мочи степень бактериурии (число бактерий в 1 мл мочи), равная и выше 10 5 , свидетельствует об инфекции мочевых путей. Более низкая степень бактериурии встречается у здоровых людей и является следствием загрязнения мочи естественной микрофлорой мочевых путей.

Установить этиологическую роль условно-патогенной микрофлоры помогают также нарастание количества и повторность выделения бактерий одного вида от больного в процессе заболевания.

Врач-клиницист должен знать, что положительный результат бактериологического исследования в отношении биологического материала, полученного из в норме стерильного очага (кровь, плевральная жидкость, спинномозговая жидкость, пунктат органа или ткани), всегда тревожный результат, требующий немедленных действий по оказанию медицинской помощи.

Серологические методы исследования

В основе всех серологических реакций лежит взаимодействие антигена и антитела. Серологические реакции используются в двух направлениях.

2. Установление родовой и видовой принадлежности микроба или вируса. В этом случае неизвестным компонентом реакции является антиген. Такое исследование требует постановки реакции с заведомо известными иммунными сыворотками.

Серологические исследования не обладают 100%-й чувствительностью и специфичностью в отношении диагностики инфекционных заболеваний, могут давать перекрестные реакции с антителами, направленными к антигенам других возбудителей. В связи с этим оценивать результаты серологических исследований необходимо с большой осторожностью и учетом клинической картины заболевания. Именно этим обусловлено использование для диагностики одной инфекции множества тестов, а также применение метода Western-blot для подтверждения результатов скрининговых методов.

В последние годы прогресс в области серологических исследований связан с разработкой тест-систем для определения авидности специфических антител к возбудителям различных инфекционных заболеваний.

Авидность - характеристика прочности связи специфических антител с соответствующими антигенами. В ходе иммунного ответа организма на проникновение инфекционного агента стимулированный клон лимфоцитов начинает вырабатывать сначала специфические IgM-антитела, а несколько позже и специфические IgG-антитела. IgG-антитела обладают поначалу низкой авидностью, то есть достаточно слабо связывают антиген.

Затем развитие иммунного процесса постепенно (это могут быть недели или месяцы) идет в сторону синтеза лимфоцитами высокоспецифичных (высокоавидных) IgG-антител, более прочно связывающихся с соответствующими антигенами. На основании этих закономерностей иммунного ответа организма в настоящее время разработаны тест-системы для определения авидности специфических IgG-антител при различных инфекционных заболеваниях.

Высокая авидность специфических IgG-антител позволяет исключить недавнее первичное инфицирование и тем самым с помощью серологических методов установить период инфицирования пациента. В клинической практике наиболее широкое распространение нашло определение авидности антител класса IgG при токсоплазмозе и цитомегаловирусной инфекции, что дает дополнительную информацию, полезную в диагностическом и прогностическом плане при подозрении на эти инфекции, в особенности при беременности или планировании беременности.

Метод полимеразной цепной реакции

Полимеразная цепная реакция (ПЦР), являющаяся одним из методов ДНК-диагностики, позволяет увеличить число копий детектируемого участка генома (ДНК) бактерий или вирусов в миллионы раз с использованием фермента ДНК-полимеразы. Тестируемый специфический для данного генома отрезок нуклеиновой кислоты многократно умножается (амплифицируется), что позволяет его идентифицировать.

Сначала молекула ДНК бактерий или вирусов нагреванием разделяется на 2 цепи, затем в присутствии синтезированных ДНК-праймеров (последовательность нуклеотидов специфична для определяемого генома) происходит связывание их с комплементарными участками ДНК, синтезируется вторая цепь нуклеиновой кислоты вслед за каждым праймером в присутствии термостабильной ДНК-полимеразы. Получается две молекулы ДНК. Процесс многократно повторяется. Для диагностики достаточно одной молекулы ДНК, то есть одной бактерии или вирусной частицы.

Введение в реакцию дополнительного этапа - синтеза ДНК на молекуле РНК при помощи фермента обратной транскриптазы - позволило тестировать РНК-вирусы, например, вирус гепатита С. ПЦР - это трехступенчатый процесс, повторяющийся циклично: денатурация, отжиг праймеров, синтез ДНК (полимеризация). Синтезированное количество ДНК идентифицируют методом иммуноферментного анализа или электрофореза.

В ПЦР может быть использован различный биологический материал - сыворотка или плазма крови, соскоб из уретры, биоптат, плевральная или спинномозговая жидкость и т.д. В первую очередь ЦПР применяют для диагностики инфекционных болезней, таких как вирусные гепатиты В, С, D, цитомегаловирусная инфекция, инфекционные заболевания, передающиеся половым путем (гонорея, хламидийная, микоплазменная, уреаплазменная инфекции), туберкулез, ВИЧ-инфекция и т.д.

Традиционно клиническое обследование пациента включает его опрос (сбор жалоб и анамнеза), осмотр, перкуссию, пальпацию и аускультацию.

В случае диагностики наследственной патологии традиционные методы клинического обследования и, прежде всего сбор анамнеза и общий осмотр, приобретают некоторые особенности.

Следует отметить, что человека, впервые обращающегося на консультацию к врачу-генетику, называют консультирующимся или пробандом. Консультирующимсяявляется любое лицо, впервые обратившееся к врачу-генетику или попавшее в поле зрения исследователя.Пробанд– это член семьи с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием, либо носитель изучаемого признака. Нередко консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом.

Анамнез(anamnesis).Как известно, основными элементами анамнеза являются:

· История настоящего заболевания;

· История жизни и развития больного;

· История семьи больного;

· Сведения об условиях жизни больного.

Сбор анамнеза можно проводить в форме анкетирования, опроса или беседы. Лучшим методом сбора анамнеза является беседа, в которой врач играет ведущую роль, задавая вопросы и позволяя собеседнику высказывать свое мнение.

Для получения полной и исчерпывающей информации о больном и его семье, необходимо создать атмосферу откровенности и взаимопонимания между врачом и пациентом или его семьей. Собирать информацию необходимо внимательно и неторопливо, с большим участием к судьбе больного, с учетом его культурного и образовательного уровня, национальных и семейных особенностей, избегая сложной медицинской терминологии, пользуясь простыми и понятными словами, ставя конкретные вопросы.

Иногда беседу с родителями целесообразно проводить в отсутствие больного ребенка, если воспроизводимая информация может смущать или травмировать его психику. Если возникает подозрение или основание для сокрытия информации между супругами, возникает необходимость беседовать с ними раздельно.

Следует помнить о том, что информация о наследственности и тем более, наследственной патологии является конфиденциальной, а сам факт предполагаемой наследственной природы заболевания может вызывать у пациента чувство страха, стыда или ложное чувство вины. Врач должен гарантировать консультирующемуся, что воспроизведенная им информация ни при каких обстоятельствах не будет использована против него или во вред ему.

При сборе информации об анамнезе жизни пробанда врач интересуется всеми стадиями его онтогенеза: от момента зачатия до момента консультирования. Причем, сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке, акцентируя внимание на диагностически значимых аспектах.

Важное диагностическое значение имеет информация о родителях: их возрасте, состоянии здоровья, привычках, контактах с профессиональными или экологическими вредностями в период зачатия или непосредственно перед ним.

Известно, что с возрастом у людей (у женщин - старше 35 лет, у мужчин – старше 50 лет) возрастает риск хромосомных и доминантных генных мутаций, а потому дети с некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна, ахондроплазия) чаще рождаются у лиц зрелого возраста. Алкоголь, никотин, наркотики, многочисленные факторы внешней и внутренней среды повышают риск врожденных и отчасти наследственных болезней.




Необходимо уточнить данные акушерского анамнеза: от какой по счету беременности родился пробанд, каковы исходы предыдущих и последующих беременностей, на каком фоне наступила данная беременность, как она протекала, как протекали роды.

В семьях, имеющих детей с врожденной и наследственной патологией, нередки указания на наличие проявлений первичного и вторичного бесплодия, спонтанных и индуцированных выкидышей, мертворождений, случаев перинатальной или ранней детской смертности. Установлено, что у женщин, страдающих рядом экстрагенитальных болезней (сахарный диабет, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, бронхиальная астма и другие) или перенесших инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, токсоплазмоз и другие), рождаются дети с эмбрио- и фетопатиями, а беременность плодом с врожденной и/или наследственной патологией часто протекает с признаками токсикоза и угрозы прерывания в первом триместре. Слабое шевеление плода, тазовое или ягодичное предлежание, недонашивание или перенашивание беременности также характерны для некоторых наследственных болезней (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Нередко беременность плодом с врожденной или наследственной патологией осложняется такими неспецифическими проявлениями, как мало- или многоводие.

Следует уточнить подробную информацию о новорожденном: массу и длину его тела, оценку по шкале Апгар, состояние при рождении (закричал сразу или после реанимационных мероприятий), особенности фенотипа, в частности наличие грубых аномалий развития, патологии мышечного тонуса и неврологического статуса.

Для ряда наследственных синдромов (Смита-Лемли-Опитца, Дубовица, Корнелии де Ланге) пренатальная гипоплазия (масса ниже 2500гр. при доношенном сроке беременности) является важным диагностическим симптомом. При синдроме Беквита-Видемана вес новорожденных, напротив, значительно превышает средние параметры (4000 гр. и выше). Длина новорожденных девочек ниже 50 см в сочетании с лимфатическими отеками кистей, стоп и шеи позволяет заподозрить у них синдром Шерешевского-Тернера. При наличии у новорожденного синдрома вялого ребенка следует исключить не только проявления перинатальной энцефалопатии, но и заболеваний нервно-мышечного аппарата. Макроглоссия у новорожденного может быть симптомом врожденного гипотиреоза, синдрома Дауна, синдрома Беквита-Видемана и служит показанием для более детального обследования ребенка. Полидактилия может быть изолированным пороком развития, либо симптомом какого-либо синдрома (синдрома Патау, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля и др.).

Особое внимание следует уделить характеру раннего психомоторного развития ребенка – когда начал держать голову, сидеть, стоять, ходить, когда появились первые зубы, когда начал фиксировать взгляд, узнавать родных, понимать, говорить отдельные звуки, слова, фразы. Многие наследственные болезни проявляются отставанием в психомоторном, речевом и интеллектуальном развитии ребенка, а некоторые - утратой ранее приобретенных навыков.

Необходимо так же уточнить информацию о характере вскармливания пробанда(естественное, искусственное, смешанное), динамике его веса (ожирение или прогрессирующая гипотрофия на фоне полноценной диеты), непереносимости некоторых пищевых продуктов (молока, мяса, мучных изделий, овощей и фруктов), наличии симптомов нарушенного пищеварения (рвота, диарея, запоры, непереваренные частички пищи в кале), особенно в сочетании с такими клиническими проявлениями патологии, как судороги, кожные высыпания, изменения пигментации и т.д. Перечисленные симптомы, как правило, встречаются при недостаточности пищеварительных ферментов (лактазная недостаточность, целиакия, муковисцидоз), врожденных нарушениях метаболизма (аминоацидопатии, фруктоземия, галактоземия и т.д.), некоторых моногенных синдромах (Прадера-Вилли, Леша-Нихена).

Для пациентов половозрелого возраста исключительно важными являются сведения о половом созревании, репродуктивном здоровье и потомстве, если таковое имеется.

Необходимо собрать информацию о заболеваемостипробанда: в каком возрасте и какие болезни он перенес, как протекали эти болезни.

Важное диагностическое значение могут иметь сведения о социально-бытовых условиях в семье пробанда. Выяснение неблагоприятных факторов жизни и быта помогает врачу установить причины возникновения некоторых заболеваний или предрасполагающих к ним моментов. Например, малоподвижный образ жизни, длительный просмотр телевизионных программ или работа с компьютером, недостаточные занятия физической культурой приводят к нарушениям осанки и зрения.

Собрав сведения о пробанде, переходят к сбору информации о членах его семьи (родителях, сибсах, супругах, детях) и более далеких родственниках, причем не только живых, но и умерших. При этом особое внимание уделяется вопросам наличия в семье случаев установленной наследственной патологии, хронических заболеваний, сходных проявлений болезней и кровно-родственных браков среди родственников разной степени родства, уточняется национальная принадлежность, местожительство и происхождение членов семьи. В отношении умерших родственников уточняется возраст и причина наступления смерти.

Информация о членах семьи, т.е. семейный анамнез, изображенная графически в форме родословной позволяет предположить или установить наследственную природу заболевания или наличие наследственной предрасположенности к нему в семье больного.

После сбора анамнестических данных приступают к объективному клиническому исследованию пробанда и его родственников (максимально возможного их числа), которое заключается в детальном осмотре и описании фенотипа пациента.

Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического и параклинического обследования.

Традиционно клиническое обследование пациента включает его опрос (сбор жалоб и анамнеза), осмотр, перкуссию, пальпацию и аускультацию.

В случае диагностики наследственной патологии традиционные методы клинического обследования и, прежде всего сбор анамнеза и общий осмотр, приобретают некоторые особенности.

Следует отметить, что человека, впервые обращающегося на консультацию к врачу-генетику, называют консультирующимся или пробандом. Консультирующимсяявляется любое лицо, впервые обратившееся к врачу-генетику или попавшее в поле зрения исследователя.Пробанд– это член семьи с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием, либо носитель изучаемого признака. Нередко консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом.

Анамнез(anamnesis).Как известно, основными элементами анамнеза являются:

· История настоящего заболевания;

· История жизни и развития больного;

· История семьи больного;

· Сведения об условиях жизни больного.

Сбор анамнеза можно проводить в форме анкетирования, опроса или беседы. Лучшим методом сбора анамнеза является беседа, в которой врач играет ведущую роль, задавая вопросы и позволяя собеседнику высказывать свое мнение.

Для получения полной и исчерпывающей информации о больном и его семье, необходимо создать атмосферу откровенности и взаимопонимания между врачом и пациентом или его семьей. Собирать информацию необходимо внимательно и неторопливо, с большим участием к судьбе больного, с учетом его культурного и образовательного уровня, национальных и семейных особенностей, избегая сложной медицинской терминологии, пользуясь простыми и понятными словами, ставя конкретные вопросы.

Иногда беседу с родителями целесообразно проводить в отсутствие больного ребенка, если воспроизводимая информация может смущать или травмировать его психику. Если возникает подозрение или основание для сокрытия информации между супругами, возникает необходимость беседовать с ними раздельно.

Следует помнить о том, что информация о наследственности и тем более, наследственной патологии является конфиденциальной, а сам факт предполагаемой наследственной природы заболевания может вызывать у пациента чувство страха, стыда или ложное чувство вины. Врач должен гарантировать консультирующемуся, что воспроизведенная им информация ни при каких обстоятельствах не будет использована против него или во вред ему.

При сборе информации об анамнезе жизни пробанда врач интересуется всеми стадиями его онтогенеза: от момента зачатия до момента консультирования. Причем, сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке, акцентируя внимание на диагностически значимых аспектах.

Важное диагностическое значение имеет информация о родителях: их возрасте, состоянии здоровья, привычках, контактах с профессиональными или экологическими вредностями в период зачатия или непосредственно перед ним.

Известно, что с возрастом у людей (у женщин - старше 35 лет, у мужчин – старше 50 лет) возрастает риск хромосомных и доминантных генных мутаций, а потому дети с некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна, ахондроплазия) чаще рождаются у лиц зрелого возраста. Алкоголь, никотин, наркотики, многочисленные факторы внешней и внутренней среды повышают риск врожденных и отчасти наследственных болезней.

Необходимо уточнить данные акушерского анамнеза: от какой по счету беременности родился пробанд, каковы исходы предыдущих и последующих беременностей, на каком фоне наступила данная беременность, как она протекала, как протекали роды.

В семьях, имеющих детей с врожденной и наследственной патологией, нередки указания на наличие проявлений первичного и вторичного бесплодия, спонтанных и индуцированных выкидышей, мертворождений, случаев перинатальной или ранней детской смертности. Установлено, что у женщин, страдающих рядом экстрагенитальных болезней (сахарный диабет, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, бронхиальная астма и другие) или перенесших инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, токсоплазмоз и другие), рождаются дети с эмбрио- и фетопатиями, а беременность плодом с врожденной и/или наследственной патологией часто протекает с признаками токсикоза и угрозы прерывания в первом триместре. Слабое шевеление плода, тазовое или ягодичное предлежание, недонашивание или перенашивание беременности также характерны для некоторых наследственных болезней (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Нередко беременность плодом с врожденной или наследственной патологией осложняется такими неспецифическими проявлениями, как мало- или многоводие.

Следует уточнить подробную информацию о новорожденном: массу и длину его тела, оценку по шкале Апгар, состояние при рождении (закричал сразу или после реанимационных мероприятий), особенности фенотипа, в частности наличие грубых аномалий развития, патологии мышечного тонуса и неврологического статуса.

Для ряда наследственных синдромов (Смита-Лемли-Опитца, Дубовица, Корнелии де Ланге) пренатальная гипоплазия (масса ниже 2500гр. при доношенном сроке беременности) является важным диагностическим симптомом. При синдроме Беквита-Видемана вес новорожденных, напротив, значительно превышает средние параметры (4000 гр. и выше). Длина новорожденных девочек ниже 50 см в сочетании с лимфатическими отеками кистей, стоп и шеи позволяет заподозрить у них синдром Шерешевского-Тернера. При наличии у новорожденного синдрома вялого ребенка следует исключить не только проявления перинатальной энцефалопатии, но и заболеваний нервно-мышечного аппарата. Макроглоссия у новорожденного может быть симптомом врожденного гипотиреоза, синдрома Дауна, синдрома Беквита-Видемана и служит показанием для более детального обследования ребенка. Полидактилия может быть изолированным пороком развития, либо симптомом какого-либо синдрома (синдрома Патау, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля и др.).

Особое внимание следует уделить характеру раннего психомоторного развития ребенка – когда начал держать голову, сидеть, стоять, ходить, когда появились первые зубы, когда начал фиксировать взгляд, узнавать родных, понимать, говорить отдельные звуки, слова, фразы. Многие наследственные болезни проявляются отставанием в психомоторном, речевом и интеллектуальном развитии ребенка, а некоторые - утратой ранее приобретенных навыков.

Необходимо так же уточнить информацию о характере вскармливания пробанда(естественное, искусственное, смешанное), динамике его веса (ожирение или прогрессирующая гипотрофия на фоне полноценной диеты), непереносимости некоторых пищевых продуктов (молока, мяса, мучных изделий, овощей и фруктов), наличии симптомов нарушенного пищеварения (рвота, диарея, запоры, непереваренные частички пищи в кале), особенно в сочетании с такими клиническими проявлениями патологии, как судороги, кожные высыпания, изменения пигментации и т.д. Перечисленные симптомы, как правило, встречаются при недостаточности пищеварительных ферментов (лактазная недостаточность, целиакия, муковисцидоз), врожденных нарушениях метаболизма (аминоацидопатии, фруктоземия, галактоземия и т.д.), некоторых моногенных синдромах (Прадера-Вилли, Леша-Нихена).

Для пациентов половозрелого возраста исключительно важными являются сведения о половом созревании, репродуктивном здоровье и потомстве, если таковое имеется.

Необходимо собрать информацию о заболеваемостипробанда: в каком возрасте и какие болезни он перенес, как протекали эти болезни.

Важное диагностическое значение могут иметь сведения о социально-бытовых условиях в семье пробанда. Выяснение неблагоприятных факторов жизни и быта помогает врачу установить причины возникновения некоторых заболеваний или предрасполагающих к ним моментов. Например, малоподвижный образ жизни, длительный просмотр телевизионных программ или работа с компьютером, недостаточные занятия физической культурой приводят к нарушениям осанки и зрения.

Собрав сведения о пробанде, переходят к сбору информации о членах его семьи (родителях, сибсах, супругах, детях) и более далеких родственниках, причем не только живых, но и умерших. При этом особое внимание уделяется вопросам наличия в семье случаев установленной наследственной патологии, хронических заболеваний, сходных проявлений болезней и кровно-родственных браков среди родственников разной степени родства, уточняется национальная принадлежность, местожительство и происхождение членов семьи. В отношении умерших родственников уточняется возраст и причина наступления смерти.

Информация о членах семьи, т.е. семейный анамнез, изображенная графически в форме родословной позволяет предположить или установить наследственную природу заболевания или наличие наследственной предрасположенности к нему в семье больного.

После сбора анамнестических данных приступают к объективному клиническому исследованию пробанда и его родственников (максимально возможного их числа), которое заключается в детальном осмотре и описании фенотипа пациента.

Диагностические ошибки – самый частый вид врачебных ошибок. В большинстве случаев их возникновение зависит не от дефицита знаний, а от неумения ими пользоваться. Беспорядочный диагностический поиск даже с использованием самых современных специальных методов малопродуктивен. В практике хирурга очень важна правильная методика обследования больного. Весь диагностический процесс условно можно разделить на несколько этапов:

  • оценка симптомов;
  • постановка предварительного диагноза;
  • дифференциальная диагностика;
  • постановка клинического диагноза.

Этап I. Оценка симптомов

Выделение одного главного симптома может подтолкнуть врача к принятию скоропалительных решений. Чтобы избежать этой ловушки, врач должен рассмотреть, как можно больше симптомов перед тем, как начать составлять их патогенетические комбинации. Большинство врачей – сознательно или нет – пытаются свести имеющиеся данные под один из клинических синдромов. Синдром – это группа симптомов, объединенных анатомически, физиологически или биохимически. Он охватывает признаки поражения органа или системы органов. Клинический синдром не указывает на точную причину заболевания, но позволяет значительно сузить круг предполагаемой патологии. Например, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, тахикардия и снижение АД характерны для синдрома острой кровопотери и обусловлены общим патофизиологическим механизмом – снижением ОЦК и кислородной емкости крови.

При невозможности выделения клинического синдрома следует сгруппировать признаки в определенный симптомокомплекс, характерный для поражения определенного органа или системы. Для определения синдрома или выделения диагностического симптомокомплекса не нужно анализировать все имеющиеся у пациента симптомы, а бывает достаточно минимального их числа, необходимого для обоснования диагностической гипотезы.

Последовательность процесса диагностики в классическом варианте можно рассмотреть на следующем клиническом примере.

У данной пациентки основная жалоба – боль в эпигастральной области и правом подреберье. Она обратилась за помощью потому, что боли повторяются и стали более интенсивными. Таким образом, выделение приступов боли в качестве ведущего симптома позволяет врачу сконцентрироваться на важном проявлении болезни, более всего тревожащем больную и заставившем ее обратиться за медицинской помощью.

У данной больной имеется вполне определенная клиническая картина. В подобных случаях врачи действуют на редкость похоже (ход рассуждений врача и его дальнейшие диагностические усилия будут представлены ниже).

Этап II. Постановка предварительного диагноза

Предварительное суждение о характере заболевания – следующий этап диагностического процесса. Подозрение на ту или иную болезнь возникает естественным образом при сопоставлении ее хрестоматийных описаний с имеющимися симптомами. В процессе такого сравнительного анализа у врача возникают догадки, зависящие от степени соответствия симптомов тому описанию болезни, которое он помнит. Часто подобное сопоставление позволяет быстро сформулировать предварительный диагноз.

В случае с нашей пациенткой локализация боли и связь ее с приемом жирной пищи заставят большинство врачей сразу заподозрить желчнокаменную болезнь (ЖКБ). При этом заболевании боль обычно локализована в правом подреберье и возникает после приема жирной пищи. Таким образом, симптоматика у нашей больной вполне соответствует хрестоматийной картине ЖКБ. Теперь перед врачом встает другой вопрос: действительно ли у больной это заболевание?

Этап III. Дифференциальная диагностика

В ходе дифференциальной диагностики перед нами встает иная, чем при постановке предварительного диагноза, задача. Формулируя предварительный диагноз, мы стремились определить одну возможную болезнь. Проводя дифференциальную диагностику, напротив, необходимо рассмотреть все сколько-нибудь вероятные в данной ситуации болезни и выбрать из них наиболее схожие для активной проверки. Сформулировав предварительный диагноз, врач нередко сознает, что перед ним – целый набор альтернативных версий. При использовании компьютерных систем диагностики можно поразиться огромному количеству вариантов, которые возникают на экране дисплея. Число диагностических версий возрастает еще более, если просмотреть список болезней, ответственных за тот или иной симптом. Нужна недюжинная рассудительность, чтобы из обширного списка возможных болезней выбрать те состояния, которые могут относиться к конкретному случаю.

Столкнувшись с длинным списком возможных диагнозов, мы должны, прежде всего, ограничить их число наиболее вероятными. Врачи, как и большинство других людей, обычно способны активно рассматривать не более пяти версий одновременно. Если клиническая картина соответствует определенному синдрому, дифференциальная диагностика значительно упрощается, поскольку остается рассмотреть лишь несколько заболеваний, включающих данный синдром. В тех случаях, когда определить синдром или пораженный орган не удается, диагностика усложняется из-за большого числа возможных заболеваний. Ограничение числа наиболее вероятных версий помогает врачу решить, какие дополнительные тесты выбрать для подтверждения или исключения подозреваемой патологии. Такой алгоритм действий хирурга позволяет с наименьшей потерей времени и наибольшей безопасностью для пациента поставить точный диагноз и приступить к лечению больного.

Альтернативные версии проверяют одну за другой, сравнивая каждую с предварительным диагнозом и, отбрасывая менее вероятную из каждой пары болезней, пока не будет выбрана та, которая в наибольшей степени соответствует собранным данным. Из конкурирующих гипотез наиболее вероятной считается та, которая наиболее полно позволяет объяснить наличие комплекса проявлений заболевания. С другой стороны, у врача могут возникнуть две гипотезы, симптоматология каждой из которых может объяснить присутствие всего набора выявленных симптомов у больного, но при этом в отношении одной из них врачу известен достаточно обширный перечень почти обязательных специфических симптомов, не обнаруженных у данного пациента. В такой ситуации целесообразно считать менее вероятной именно эту диагностическую гипотезу.

Исследуя альтернативные версии одну за другой, врач опирается на так называемый прием проверки гипотез. Этот эвристический прием основан на том, что результаты проверки служат для подтверждения диагноза, если они положительные, или для его исключения, если они отрицательные. В идеальном случае положительные результаты позволяют окончательно установить болезнь, а отрицательные – безоговорочно исключить ее.

Выбор заболеваний, подлежащих дифференциальной диагностике, должен учитывать следующие основные моменты:

Исходную вероятность болезни, легче всего учесть, если сразу же задать себе вопрос, подходящий ли у больного образ жизни или тип личности? Недостаточно знать, что острый панкреатит относится к распространенным болезням; важно учитывать, что он особенно часто бывает у лиц злоупотребляющих спиртными напитками. Имея дело с такими пациентами, надо всегда проявлять настороженность в отношении этого заболевания, даже если симптомы не вполне им соответствуют. Определенную помощь в установлении круга заболеваний, требующих проведения дифференциальной диагностики, может оказать возраст пациента. У пожилых больных гораздо выше вероятность сосудистых и онкологических заболеваний, в то время как острый аппендицит чаще встречается у молодых и лиц среднего возраста.

Исключение маловероятных, но серьезных болезней из первоначального рассмотрения, скорее всего, необходимо, но одновременно и опасно. Врачу не следует о них забывать. К этим версиям приходится возвращаться, когда при рассмотрении распространенных заболеваний уверенности в диагнозе нет. В подобной ситуации нужно задуматься о возможности редкой болезни.

В нашем клиническом примере весьма вероятна ЖКБ. Широкая распространенность этой болезни плюс классическая клиническая картина говорят в пользу этой версии. Между тем, несмотря на очевидную обоснованность подозрений на ЖКБ, нельзя сразу отвергнуть существование иных возможных заболеваний. В первую очередь следует исключить гастрит, язвенную болезнь и хронический панкреатит. Другая возможность - рак желудка или поджелудочной железы. К еще, менее вероятным версиям относится рак ободочной кишки. И совсем мала вероятность хронического аппендицита. Поэтому у данной пациентки рак ободочной кишки и хронический аппендицит можно, по крайней мере, временно, исключить из списка активно прорабатываемых версий. Такой вывод основан на том, что, с одной стороны, их проявления не имеют явной связи с погрешностями в диете; с другой - эти заболевания обычно проявляются другими симптомами.

Если для диагностики конкретного заболевания могут быть использованы несколько различных методов, следует выбрать наиболее информативный, доступный и безопасный из возможных. При использовании нескольких диагностических тестов, естественно, полагать, что точность диагноза выше. В таком случае мы полагаемся на сумму доказательств. Это имеет смысл лишь только в том случае, если назначаемые тесты дают независимые доказательства. Чтобы этого добиться, нужно исследовать различные по своей природе феномены. Например, и гастроскопия, и рентгенологическое исследование верхних отделов ЖКТ тракта, направлены на поиск изменений в желудке. Суммарный результат обоих тестов не намного значимее, чем результат одного из них. Аналогичным образом, использование УЗИ и РКТ органов брюшной полости для выявления опухоли поджелудочной железы мало, что добавит к данным одной лишь РКТ. С другой стороны, гастроскопия, отражающая состояние желудка, и УЗИ, позволяющее судить о наличии изменений в других органах брюшной полости, дают независимую информацию, суммируя которую мы повышаем обоснованность диагностических выводов. При таком подходе врач проводит или назначает диагностические тесты не для того, чтобы охватить все возможные болезни, а лишь для того, чтобы дифференцировать одну болезнь от другой.

Этап IV. Постановка клинического диагноза

После постановки предварительного диагноза и проверки альтернативных версий врач выбирает одну болезнь. Если результаты инструментальных исследований подтверждают выбранный вариант заболевания, это свидетельствует о его правильности с высокой степенью вероятности. Если при этом результаты тестов, назначаемых для исключения альтернативных диагнозов, их действительно отвергают, то на этот результат можно положиться полностью.

Последовательность приемов при традиционном подходе к диагностике может быть представлена в виде следующей схемы:

Проявления заболевания → Основные симптомы → Клинический синдром → Пораженный орган → Причина синдрома → Дифференциальный анализ отдельных заболеваний → Клинический диагноз.

По мере накопления знаний и опыта врач приобретает способность быстро преодолевать все указанные этапы диагностического процесса. Он не собирает сначала всех данных, чтобы затем остановиться и обдумать их. Напротив, он активно добывает информацию и одновременно обрабатывает ее. После короткого вступительного периода, за который больной успевает изложить свои жалобы, опытный врач формулирует предварительный диагноз, продолжает собирать анамнез и методично исследовать больного, исходя из сложившегося у него впечатления.

Перед постановкой клинического диагноза он может заново пройти все этапы, собирая дополнительные данные, проверяя достоверность полученных сведений, прикидывая, как все это согласуется между собой. Диагностический процесс в сознании (и подсознании) врача идет безостановочно, между тем попытка вычленить главное на каждом этапе может оказаться полезной не только студентам, но и опытным клиницистам. Понимание закономерностей диагностического процесса позволяет врачу всегда действовать по системе, логически переходя от одного этапа к другому.

Для проверки предварительного диагноза ЖКБ в нашем клиническом наблюдении целесообразно провести УЗИ, которое при наличии конкрементов в желчном пузыре практически всегда их выявляет. Для исключения у нашей пациентки гастрита, язвенной болезни или рака желудка лучше всего использовать гастроскопию, которая высоко специфична для этих заболеваний. Применение указанных дополнительных исследований, подтверждающих ЖКБ и исключающих другие болезни, позволяет быстро и уверенно поставить окончательный клинический диагноз - ЖКБ. В том случае, если бы отсутствовали признаки поражения желчного пузыря, желудка, двенадцатиперстной кишки и поджелудочной железы, возникла бы необходимость обследования толстого кишечника путем колоноскопии или ирригоскопии.

Предложенный подход к постановке клинического диагноза, по сути, представляет собой набор эвристических правил, заведомо упрощающий действительность, но который предоставляет логическую схему диагностического процесса. Конечно, он не свободен от недостатков, и для достижения успеха в сложных клинических ситуациях необходим еще целый ряд приемов.

Оформление медицинской документации

Многие врачи стремятся описывать в медицинской документации заболевание так, как его излагает больной, полагая, что именно такой стиль в наибольшей степени соответствует действительности, а значит, и наиболее адекватно отражает характер болезни. Однако, описание больным заболевания – всего лишь его субъективная точка зрения и потому, как правило, очень редко оказывается сопоставимой с современными медицинскими воззрениями. Верное, соответствующее научным взглядам представление о заболевании может быть сформировано лишь врачом на основании сопоставления сведений, полученных в беседе с больным и при обследовании, с одной стороны, а с другой – медицинских знаний о проявлении болезней. Именно врачебная точка зрения на заболевание должна быть представлена в медицинских документах.

Врач может придти к одному и тому же диагнозу различными путями, однако эффективнее и быстрее работает тот, кто тщательно выбирает отправные точки в диагностике. Путь к точному клиническому диагнозу должен быть максимально коротким, с преимущественным использованием неинвазивных и малозатратных методов диагностики. При этом вовсе не обязательно использовать все доступные методы исследования. Объем методов исследования должен быть минимально достаточным для постановки точного диагноза и выяснения особенностей течения всех сопутствующих заболеваний, способных повлиять на выбор метода и тактику лечения. Это требует четких, логичных и последовательных действий с целенаправленным использованием, имеющихся в распоряжении инструментальных и лабораторных методов диагностики.

Обязательные вопросы пациентам, которые врач должен

задать при сборе анамнеза. Таблица 2. 1.

Страдает ли пациент:

¨ ишемической болезнью сердца и переносил ли инфаркт миокарда

¨ нарушением мозгового кровообращения и переносил ли острое

нарушение мозгового кровообращения

¨ гипертонической болезнью

¨ бронхиальной астмой

¨ сахарным диабетом

¨ заболеваниями печени и почек

¨ инфекционными заболеваниями (ВИЧ, гепатит, сифилис,

¨ аллергическими реакциями на лекарственные препараты

Характеристики диагностических методов Таблица 2. 2.

Вопрос, на который отвечает данный показатель

Формула для вычисления

Вероятность положительно-го результата при наличии заболевания.

Насколько хорош тест для выявления людей, имеющих данное заболевание?

Вероятность отрицательного результата в отсутствие заболевания

Насколько хорош тест для исключения людей, не имеющих данного заболевания?

Прогностическая ценность положительного результата

Вероятность того, что при положительной пробе заболевание действительно есть.

Какова вероятность наличия данного заболевания?

Прогностическая ценность отрицательного результата

Вероятность того, что при отрицательной пробе заболевания действительно нет.

Какова вероятность отсутствия данного заболевания?

Вероятность правильного диагноза

Какова диагностическая точность метода?

где: А – истинно-положительные результаты метода,

В – ложно-положительные результаты метода,

С – ложно-отрицательные результаты метода,

Д – истинно-отрицательные результаты метода.

Источник: Н.А.Кузнецов и соавт. Основы клинической хирургии. Практическое руководство. Издание 2-е, переработанное и дополненное. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2009.

Методы исследования в медицине. Чувствительность и специфичность метода. Что такое скрининг-тест? Степень риска диагностической манипуляции. Обзор современных методов исследования и их диагностическая ценность. Диагностика по методу Фолля. Квантовая и биорезонансная диагностика.

Современная медицина располагает большими возможностями для детального изучения строения и функционирования органов и систем, быстрой и точной диагностики каких-либо отклонений от нормы или заболеваний. Методы лабораторной диагностики в большей степени отражают проблемы на клеточном и субклеточном уровне (глава 1.4), но в то же время позволяют судить о “поломках” в конкретном органе. Чтобы увидеть, что происходит в данном органе, используют, в частности, инструментальные методы диагностики.

Некоторые исследования применяют только для выявления тех или иных специфических заболеваний. Однако многие диагностические процедуры универсальны и используются врачами разных специальностей (глава 2.1). Для выявления заболеваний, симптомы которых еще не проявились или проявились слабо, проводят скрининг-тесты. Примером скрининг-теста является флюорография, позволяющая обнаружить болезни легких на ранних стадиях. Скрининг-тест должен быть точен, относительно недорог, а его проведение не должно вредить здоровью и сопровождаться сильными неприятными ощущениями для обследуемого. К скрининг-тестам можно отнести некоторые лабораторные методы диагностики – анализы крови и мочи. Самое распространенное исследование – клинический анализ крови, который является основным методом оценки форменных элементов крови. Кровь для исследования обычно получают из капилляров пальца. Кроме числа эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, определяют процентное содержание каждого вида лейкоцитов, содержание гемоглобина, размер и форму эритроцитов, число ретикулоцитов (незрелых эритроцитов, еще имеющих ядро). Клинический анализ крови (таблица 2.1.1) позволяет диагностировать большинство заболеваний крови (анемии, лейкозы и другие), а также оценить динамику воспалительного процесса, эффективность проводимого лечения, вовремя обнаружить развивающийся побочный эффект препарата.

Таблица 2.1.1. Клинический анализ крови

Биохимический анализ крови (таблица 2.1.2) позволяет оценить содержание в ней электролитов (ионов натрия, калия, хлоридов, бикарбонат-ионов и других), ферментов, характеризующих состояние того или иного органа (щелочная фосфатаза, аланинаминотрансфераза и другие). Во время исследования определяют количество белка, глюкозы и токсических продуктов обмена, которые в норме выводятся почками (креатинин, мочевина). Кровь для биохимического анализа получают из вены. Существует еще множество анализов крови, позволяющих контролировать состояние различных органов и систем, а также косвенно оценивать состояние организма в целом.

Диагностические методы исследований - УЗИ

Часто люди задают вопрос, какой метод диагностики самый точный? Можно ли однозначно на него ответить? Для этого давайте посмотрим, а какие вообще существуют диагностические методы.

Не углубляясь в медицинские термины, можно разделить все диагностические методы исследований на три группы.

К первым отнесем анатомические , то есть те исследования, которые используют визуальное наблюдение какого-либо органа. К ним относятся: рентген, флюорография, УЗИ, компьютерная и магнитно-резонансная томография, эндоскопия, лапароскопия. Сюда же можно отнести и визуальный осмотр врачом пациента: осмотр языка, горла, кожного покрова и т.д.

Все эти исследования объединяет следующее. Врач видит орган, его размер, положение, форму и анатомические дефекты (камни, кисты, язвы, опухоли, гнойники…)

лабораторные методы исследований

Ко второй группе отнесем все лабораторные методы исследований. Они исследуют химические и физические процессы в нашем организме и выявляют отклонения на этих уровнях.

Например, УЗИ поджелудочной железы ничего не выявило, а анализ крови показал повышение уровня глюкозы в крови. Значит, мы уже можем диагностировать нарушение, причем на ранней стадии.

Третья группа диагностических исследований – методы функциональные , то есть те, которые определяют, нормально ли орган выполняет свою функцию. Из всем известных к этой группе относятся ЭКГ (работа сердца) и ЭЭГ (работа мозга), хотя электрический импульс можно снять практически с любого органа.

функциональные методы исследований - ЭЭГ

Болезни не появляются за один день, они развиваются годами и проходят несколько стадий.

Сначала нарушение работы (функции) органа незаметно, мы не чувствуем проблем, анализы в норме, снимки тоже.

Затем могут появиться неприятные симптомы - чуть покалывает, потягивает и то не всегда. Через несколько лет отражение нарушения функции органа мы увидим в результатах анализов. Если и здесь не принять никаких мер, то еще через какое-то время проблему увидим визуально, то есть на УЗИ, КТ, МРТ и при прочих анатомических исследованиях.

Например, сначала тянет подвздошную область, затем появляются признаки воспаления в анализах, затем обнаруживаем кисту в яичнике.

Теперь вернемся к основному вопросу статьи – есть ли единственный, самый точный метод диагностики? Наверно, уже понятно, что нет. Разные нарушения в организме фиксируются разными методами. И конечный диагноз (не только заболевание, но и его стадию) можно поставить только по результатам совокупности исследований. И одни методы не заменяют другие.

Также понятно, что чем раньше обнаружим проблему, тем легче ее решить. Поэтому не следует пренебрегать рекомендациями медиков, проводить исследования с некоторой периодичностью. А также не забывать реализовывать свое право раз в 3 года проходить диспансеризацию, которая как раз и поможет выявить недуги на ранней стадии, а следовательно предотвратить развитие серьезных заболеваний.

Анализ крови на антитела к короновирусу

Вакцинация препаратом "М-М-P II"

Для профилактики кори, паротита и краснухи. Сохранение уровня антител в крови более 11 лет.

Ликвидация любых аномалий зубов, восстановление эстетики и полноценных функций

Читайте также: