Примеры мутационной изменчивости у человека кратко

Обновлено: 03.07.2024

Мутация или мутационная изменчивость — это явление, которое подразумевает устойчивое изменение генетического аппарата: оно возникает внезапно и меняет определенные наследственные черты организма.

Известно, что мутации способны возникать в любой из периодов жизни организма, затрагивать не только половые, но и соматические клетки организма. При этом мутации, которые возникают в половых клетках, обязательно передаются по наследству.

Г. де Фриз высказал следующие положения:

• возникновение мутаций носит внезапный характер;
• мутационные изменения являются устойчивыми и способны передаваться по наследству;
• мутации не являются направленными и не носят приспособительный характер. Поэтому они могут быть вредными, нейтральными или полезными для организма;
• одни и те же мутации возникают неоднократно;
• мутации являются универсальными свойствами любого живого организма.

Виды мутационной изменчивости

Мутации возникают в любых клетках организма, в результате чего происходят различные изменения в генетическом аппарате и фенотипе. Все мутации делятся на 2 группы: соматические и генеративные мутации.

Соматические мутации — это мутации, возникающие в неполовых или соматических клетках организма.

У них есть способность передаваться по наследству, но только в случае неполового или вегетативного размножения.

Генеративные мутации — это мутации, возникающие в половых клетках (гаметах) и наследуются в ходе полового размножения.

Есть еще одно деление мутаций — оно основано на влиянии мутаций на организм. В этом случае выделяют:

1. Летальные мутации. Как видно из названия, в результате таких мутаций происходит гибель организма.
2. Сублетальные мутации. Они снижают жизнеспособность организма, а в некоторых случаях могут стать причиной его гибели.
3. Нейтральные мутации. В конкретных условиях среды не способны оказывать влияния на жизнеспособность организмов.

Также стоит остановиться на полезных мутациях. В данных условиях они приводят к появлению признаков, благодаря которым организм получает определенные преимущества (в первую очередь это касается выживания).

Однако стоит отметить, что полезные мутации возникают не так уж и часто. Это связано с тем, что мутационный процесс — явление ненаправленное и хаотичное.

Виды генеративных мутаций

В основе деления мутаций также лежит степень изменения наследственного аппарата. Здесь выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации представляют собой мутационные процессы, приводящие к изменению структуры ДНК в участке, соответствующем определенному гену.

Эти мутации также называются точечными. В случае такой мутации есть вероятность того, что одно азотистое основание заменится на другое, а это, в свою очередь, приведет к замене аминокислот при синтезе белка.

Хромосомные мутации или хромосомные перестройки — это процессы, приводящие к изменениям в строении хромосом.

Еще одно название таких мутаций — перестройки или аберрации. Есть несколько типов аберраций:

• нехватка. Это случаи, когда хромосома теряет концевой участок;
• деление. Под ним понимают потерю участка в средней части хромосомы;
• дупликация. Случай, когда участок повторяется несколько раз;
• инверсия. При ней участок хромосомы переставляется на 180 градусов;
• транслокация. Здесь происходит обмен участками между негомологическими хромосомами;
• фрагментация. Это распад хромосом на части.

Геномные мутации — это такие мутации, в результате которых происходит изменение набора хромосом.

Такие мутации случаются, когда в ходе деления хромосомы не расходятся к полюсам, а остаются в том же ядре.

Когда происходит кратное увеличение набора хромосом, речь идет о полиплоидии.

Причины мутаций

Довольно долго ученые не могли разгадать и понять причины мутаций. Все изменилось в 1927 году, когда один из сотрудников Т. Х. Моргана — Г. Меллер доказал, что мутации можно вызвать искусственным путем. Таким образом он получил мутации у дрозофил — в результате воздействия на них рентгеновских лучей.

Позже ученые установили факторы, способствующие появлению мутаций. Эти факторы получили название мутагенных. Условно их можно разделить на физические, к которым относят температуру и ионизирующее излучение, химические (химические вещества) и биологические, составляющие вирусы.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи - все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию - совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino - обнаруживаю) - совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его "отпечаток" - загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

• Причина изменения - влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она - наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами.

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость - это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

• Мутации - резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций - вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Автополиплоидию - кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна - мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος - другой + -ωσις - состояние) - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Наследственная изменчивость. Виды мутаций

Ключевые слова конспекта: наследственная (генотипическая) изменчивость: комбинативная, мутационная; мутации: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические, прямые, обратные, спонтанные, индуцированные, ядерные, цитоплазматические, половые, соматические. Раздел ЕГЭ: 3.6. Закономерности изменчивости… Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины…

В отличие от модификационной изменчивости наследственная, или генотипическая, изменчивость затрагивает генотип и передаётся по наследству. Она бывает двух видов : комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость

Появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей. Например, появление зелёных гладких и жёлтых морщинистых семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими жёлтыми семенами — результат комбинации признаков. Комбинация двух доминантных генов у кроликов приводит к появлению новых фенотипов. Примером комбинации служит проявление признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (при скрещивании особей с розовидным и гороховидным гребнями появляются куры с ореховидным гребнем).

Комбинация признаков окраски и длины шерсти у кроликов

Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:

• 1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
• 2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
• 3) половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.

Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.

Мутационная изменчивость

Мутации ослинника (энотеры): 1 — нормальная форма; 2 — карликовая форма.

Мутации (от лат. mutatio — изменение) — это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они, в отличие от модификаций, наследуются и связаны с изменением генотипа.

Мутационная изменчивость — это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов). Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки. Например, в результате мутации в гене у дрозофилы не развиваются крылья и появляются бескрылые особи. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка. Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом. Облучение зёрен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит либо к образованию неполноценных колосьев, либо к отсутствию сформированного колоса, а иногда — к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одинаковых условий вызывает разную реакцию у организма. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обусловливают появление новых признаков.

Мутационная изменчивость имеет следующие особенности.

1. Изменения затрагивают генотип организма и наследуются.
2. Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.
3. Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей.
4. Изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными.
5. Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию в природе белоглазых мух.

Классификация мутаций

1) По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими. При биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его. Например, альбинизм — мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.

При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов, например: недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски. Большое количество мутаций выявлено у дрозофилы

Мутации у дрозофилы: 1 — величина и форма крыльев; 2 — пигментация и форма глаз

2) По степени приспособленности мутации делят на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма.

Мутация всегда изменяет приспособленность организмов. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем. Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, даёт дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов. Примером может служить серповидно-клеточная анемия у человека. При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы:

Неполное доминирование при серповидно-клеточной анемии: 1 — нормальные эритроциты (АА); 2 — гетерозиготы (Аа); 3 — аномальные эритроциты (аа)

Они не способны транспортировать достаточное количество кислорода, поэтому организм испытывает кислородное голодание и в конце концов погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты изменены незначительно, и организм вполне жизнеспособен. При этом у таких людей появляется одна особенность: они устойчивы к заболеванию малярией, так как в их изменённых эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий — возбудитель малярии. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают. В Африке, где свирепствует малярия, среди людей чаще, чем в других местах земного шара, встречаются гетерозиготы.

3) По направленности мутации бывают прямые и обратные:

ген А → ген А*, ген А* → ген А.

Последние встречаются реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.

4) По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе самопроизвольно. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов. Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы мутагенов — факторов, вызывающих мутации. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т. д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т. д.), биологические (бактерии и вирусы) факторы.

5) По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких органоидах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передаётся по материнской линии. Например, ДНК хлоропластов клеток растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зелёной окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание генов пластид в яйцеклетках, а не в клетках пыльцевых зёрен. Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов в клетке. Нарушения проявляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки — из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.

Соматическая мутация окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует

6) В зависимости от типа клеток различают половые и соматические мутации. Если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении. Мутации могут происходить и в соматических клетках, но они не наследуются. Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы.

У человека появление белой пряди волос на голове иногда связано с соматической мутацией — нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако белая прядь волос может быть обусловлена и половой мутацией. В этом случае она передаётся по наследству и проявляется сразу при рождении.

У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении, например, пестролистность комнатных растений.

Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью особей.

Мутации — изменения в организме (направленные или случайные), являющиеся двигателем эволюции. Они имеют огромное значение для видового разнообразия, поэтому и являются пристальным объектом изучения среди учёных. Некоторые из мутационных изменчивостей закрепляются и передаются по наследству, влияя на дальнейшую судьбу этого вида.

Мутация и её виды

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена значительными изменениями генов и набора хромосом. Всё потому, что мутация способна закрепиться и передаваться от родителей к детям, приводя к образованию нового полноценного вида, а при модификации — нет.

В каждой молекуле ДНК мутации происходят совершенно случайно. Их можно назвать спонтанными, ненаправленными и индивидуальными. Этот процесс может быть полезным, вредным и нейтральным. Закрепятся изменения в генотипе или нет, зависит от того, насколько полезным окажется её фенотипическое проявление в условиях среды обитания этой особи.

Весь процесс онтогенеза человека сопровождён мутациями, и чем раньше в процессе эмбриогенеза они появляются, тем выше их фенотипическое влияние в итоге. Примеры мутационной изменчивости и их характеристика:

• Нейтральная — самая популярная. Не несет практически никаких изменений, существенно влияющих на организм. Образуется в интронах (участки ДНК между генами, которые не отвечают за информацию по кодированию белка). Иногда может возникать в повторяющихся аминокислотах при вырождении генетического кода.
• Негативная — вторая по частоте образования мутация, фенотипическое проявление которой оказывает существенное влияние на организм и ухудшает жизнеспособность особи в конкретных условиях обитания.
• Позитивная — самая редкая. Ее проявление позволяет особи приобрести признак, значительно повышающий выживаемость в среде обитания. Это приводит к закреплению мутации и передаче её по наследству.

Вредность и польза мутации достаточно условны, так как негативным изменение считается для конкретных условий среды. Если условия изменить — она сможет относиться к полезной для выживания и станет позитивной. По этой причине мутагенез — это основа эволюции.

На процесс мутагенеза могут повлиять и факторы окружающей среды (в процессе образования половых гамет, к примеру). Химически активные вещества, УФ-лучи, радиация, температура, канцерогены — вещества, повышающие вероятность возникновения опухолей, и вирусы могут привести к повышенной мутационной изменчивости. Всё это кратко называется мутагеном.

В зависимости от дислокации мутации могут быть генными, хромосомными и геномными.

Хромосомный тип мутаций подразумевает под собой изменения на хромосомном уровне. Такие мутации заметны даже под обычным световым микроскопом. Есть несколько путей таких изменений:

• Делеция — происходит во время утери части хромосомы, как правило, в центре.
• Дупликация — множественное повторение генов в определённом участке хромосомы.
• Инверсия — поворот части вокруг своей оси на 180°. Такое изменение приводит к нарушению порядка считывания генов — оно происходит в обратную сторону.
• Транслокация — изменение местоположения конкретного кусочка хромосомы в её пределах. Один из вариантов — обмен участками между негомологами или вхождение одного участка в другую хромосому без обмена.

Геномный вид мутагенеза приводит к изменению хромосомного набора благодаря нарушениям его числа. Здесь выделяется два типа:

1. Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе. Происходит это во время расхождения гомологов в мейозе (или хроматид в митозе) и характеризуется плохой выживаемостью особи. Если одна из пар гомологичных хромосом не разошлась вовремя, то появляются гаметы с меньшим или большим числом хромосом, и после оплодотворения образуется зигота с нестандартным набором. У человека таким характерным примером может быть трисомия — появление одной лишней хромосомы (Синдром Дауна).
2. Полиплоидия тоже меняет численный набор, но в больших масштабах — кратно всему набору. Если обычный набор хромосом в зиготе 2n, то при полиплоидии может быть 3n, 4n и далее. Происходит это при полном нерасхождении гомологов во время мейоза и распространено у микроорганизмов и растений. Часто с помощью мутагенов в сельскохозяйственной деятельности полиплоидию вызывают искусственно. Такая мутация обеспечивает большую надёжность системы генов, что приводит к плодовитости растения и повышенной жизнеспособности. Среди животных такой тип мутагенеза встречается очень редко, чаще всего у амфибий.

Наследственная и комбинативная изменчивость

Мутационная изменчивость генотипа подразумевает изменение не просто фенотипических особенностей. Она затрагивает ещё и генотип особи, что приводит к передаче этого признака следующим поколениям. Дарвин относил это к неопределённой наследственности и полагал, что в биологии такие изменения являются движущим фактором естественного отбора.

Отличительная черта мутаций в том, что они не линейны, скачкообразны и не направлены. У организма появляются качественно новые свойства, которые ранее в природе не встречались. Они могут затрагивать геном, хромосому и конкретный ген, потому и выделяют три группы мутаций с аналогичным названием.

Такой тип изменчивости может быть комбинативным (перекомбинирование генов в процессе мейоза) и, собственно, мутационным.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекреста и разных вариаций родительских генов во время формирования зародыша. Весь процесс строится на половом типе размножения. Это огромное поле для разных комбинаций генов, и оно играет огромную роль в жизнеспособности популяции.

В основе генетической изменчивости лежат несколько основных процессов. Два из них происходят на стадии мейоза, а последний непосредственно при оплодотворении:

1. Расхождение гомологов в анафазе. Мейотическое деление подразумевает создание половых гамет. Во время его процесса происходит уменьшение набора хромосом с 2n на 1n. Для этого гомологичные пары в анафазе расходятся к разным полюсам клетки. Данный процесс происходит независимо от каких-либо факторов. Собственно, именно на нём строится третий закон наследования Менделя (появление семян гороха, качественно отличных от родительских).
2. Процесс кроссинговера. Происходит в профазе первого деления. Сам процесс — перекрест определённых генов-аллелей, которые создают ещё один тип изменчивости признаков и индивидуальный набор в каждой гамете. Таким образом, у потомства появляются отличные от родителей признаки.
3. И, наконец, третий путь изменчивости — случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.

Все три типа работают независимо друг от друга и единовременно при каждом половом процессе, что позволяет обеспечить уникальное сочетание генов у дочерней особи. Это, несомненно, отражается на фенотипе. Такая изменчивость не порождает совершенно новых и отличных от всего вида признаков. Она отвечает за стабильные и постепенные изменения генотипа.

Не все образованные признаки передаются следующим поколениям, но роль комбинативной изменчивости для эволюционного процесса велика. Новый вид таким способом не появится, но это не уменьшает важности значения в наследственном разнообразии конкретного вида.

Цитоплазматический тип

В цитоплазме клетки есть ещё несколько органоидов, содержащих собственную ДНК — митохондрии и пластиды. Именно в них и возникают мутации этого типа и, как правило, наследуются с генотипом женских особей, так как при оплодотворении вся цитоплазма переходит именно из яйцеклетки.

Такие мутации гораздо сложнее выявить на ранних стадиях и проанализировать из-за малого размера органоидов и большого их количества. Возникая в одном из органоидов, такая мутация ждёт размножения в цитоплазме. Лишь при высокой специфике мутагена или малом числе этого органоида такая мутация проявит себя у конечной особи. Пример — пестролистность львиного зева.

Поначалу не было известно, какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости, но позже выяснилось, что изменяются:

• хроматин ядра клетки и хромосомы митохондрий (хлоропластов у растений);
• гены (сдвиг триплетов ДНК).

Изучая этот тип мутации, учёные используют хламидомонаду — самый удобный и стойкий объект для этих целей. При обработке стрептомицином она получает множественные мутации. Таким образом, удалось получить мутантов (особи с проявленной мутацией), устойчивых к данному препарату.

Связанные заболевания

В созревшем родительском организме мутации никак фенотипически не проявляются, иначе негативные изменения, возникающие в процессе жизнедеятельности вида, приводили бы к высокой смертности вида. Это не меняет того факта, что в гомозиготном состоянии они сохраняются, и рецессивные мутации (находящиеся на рецессивной позиции и подавляемые доминантными аллелями) могут проявиться уже в новом потомстве. Именно таким образом передаются наследственные заболевания.

Основные типы таких заболеваний:

Обмен веществ тоже играет не последнюю роль в проявлении рецессивных мутаций. Например, фенилкетонурия, при которой в организме не вырабатывается фермент синтеза тирозина из фенилаланина, приводит к слабоумию. Или лейциноз — заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного баланса и обмена (первый признак — запах мочевых выделений, похожих на кленовый сироп). Организм человека при этом заболевании не обрабатывает валин, лейцин и его формы.

Если рассматривать мутации в одном конкретном гене, то ярким примером здесь станет серповидноклеточная анемия. Во время данной рецессивной мутации меняется аминокислотный хвост одной из двух молекул гемоглобина, что приводит к деформации эритроцитов. Вместо двояковогнутого диска эти клетки принимают форму полумесяца и быстро погибают. Это ухудшает транспорт газов кровью, что вызывает анемическое состояние, общее недомогание, нарушения нормального кровоснабжения и скорости кровотока, заболевания сердца и других органов. Такое заболевание приводит к смерти в довольно раннем возрасте.

Значение и последствия

Мутационная изменчивость — это естественный процесс для любого биологического вида в ходе его жизнедеятельности. Именно накопление мутаций генофондом одного вида ведёт к появлению нового, что движет эволюцию и обеспечивает развитие жизни.

Чаще и быстрее мутации проявляются у растений, что сыграло огромную роль в сельском хозяйстве. Это и растения-полиплоиды, и обработка мутагенами от вредителей, и выведение новых сортов. Все одомашненные культуры растений, которые сейчас известны и используются, — результат мутаций и длительного искусственного отбора человеком.

У животных такие изменения более длительны и распределены во времени. Однако появление человека, достижения в скотоводстве и пр. — все это результаты мутагенеза. При этом не стоит забывать о наследственных заболеваниях как о проявлении негативного влияния мутаций. Ухудшение экологии и ритма жизни способствует их увеличению.

Мутагенез — сложный и многообразный процесс, роль которого (даже негативная) просто огромна для приспособления, выживания и развития всех живых организмов на земле.

Читайте также:

  
• Серверная в школе требования
  
• Зачем нужны ценности философия кратко
  
• Экономика сахалинской области кратко
  
• Этапы спортивной тренировки кратко
  
• Основные формы самоуправления в доу