Организация наследственного материала кратко

Обновлено: 19.05.2024

Наследственность (или наследственный материал) — это генетическая информация, заключенная в молекулах ДНК и РНК. Основная часть ДНК (3,1467 млрд н.п.) находится в ядре, минимальная часть ДНК (16,6 тыс. н.п.) — в цитоплазме (митохондриях) клетки.

Выделяют следующие уровни организации наследственного материала:

• молекулярно-генетический (генный или геномный) уровень — нуклеотидные последовательности молекул ДНК и РНК одной клетки;

• цитогенетический (хромосомный или гетерохроматиновый) уровень — нуклеотидные и аминокислотные последовательности хромосом одной клетки;

• популяционный генетический и фенотипический уровень — генотипы (геномы) и фенотипы (феномы) всех организмов одного и того же биологического вида или геномно-протеомный организменный уровень.

В зависимости от перечисленных уровней в первой половине XX в. в генетике выделились научные направления: молекулярная генетика, цитогенетика и популяционная генетика. В дальнейшем первые два направления трансформировались в структурную геномику, продолжением (следствием) которой стала функциональная геномика (протеомика).

Рассмотрение уровней организации наследственного материала у человека целесообразно начать с наиболее знакомого популяционного генетического и фенотипического уровня.

Биологический вид Homo sapiens (Человек разумный) на Земле включает почти 6,5 млрд людей, принадлежащих к различным расам,

нациям, народам и народностям, составляющим большие и малые популяции или популяционные группы.

К наиболее известным из них относятся представители 400 основных популяционных групп (около 8\% общей популяции человека).

Существует еще огромное число этнических групп (этносов), различающихся по языковым диалектам и наречиям. Жители Земли общаются между собой на 2100 различных языках, объединяющих около 5 тыс. диалектов и наречий.

В России традиционно проживали две основные расы (европейская и азиатская), представленные многочисленными национальностями, народами и народностями. В конце XX в. у нас насчитывалось 164 популяционные группы. В XXI в. их стало еще больше из-за огромного миграционного притока населения в Россию из бывших союзных республик СССР.

Во всех без исключения популяционных группах всегда можно отличить разных людей друг от друга по генотипическим и фенотипическим признакам как в норме, так и при патологии.

Под генотипическими различиями подразумеваются структурные (физические, химические, генетические, биохимические) и функциональные особенности наследственного материала на геномном (молекулы ДНК и РНК) и хромосомном (геномно-протеомном) уровнях, под фенотипическими различиями — внешние и/или внутренние особенности на уровне фенотипа отдельной клетки и целого организма (соответствующие понятия будут рассмотрены ниже).

В случае патологии практически в каждой популяции выделяют характерные для нее болезни (например, еврейские болезни — Вильсона- Коновалова, Леша-Найяна, Тея-Сакса, меледская болезнь или ладонноподошвенный гиперкератоз у населения, проживающего вблизи Средиземного моря, финские болезни — аспарагилглюкозоаминурия, шведский и японский варианты наследственного нефрита и т.д.).

Теперь рассмотрим молекулярно-генетический и хромосомный уровни организации наследственного материала.

По химической организации материала наследственности и изменчивости эукариотические и прокариотические клетки принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является и принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокислоты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым образом у названных типов клеток осуществляется и использование наследственной информации, хранящейся в ДНК. Однако некоторые особенности организации наследственного материала, отличающие эукариотические клетки от прокариотических, обусловливают различия в использовании их генетической информации.

Наследственный материал прокариотической клетки содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК.

Наследственный материал эукариот больше по объему, чем у прокариот. Он расположен в основном в хромосомах, которые отделены от цитоплазмы ядерной оболочкой.

Значительные отличия имеются в молекулярной организации генов эукариотической клетки. В большинстве из них кодирующие последовательности экзоны прерываются интронными участками, которые не используются при синтезе тРНК, рРНК или пептидов. Эти участки удаляются из первично-транскрибируемой РНК, в связи с чем использование генетической информации в эукариотической клетке происходит несколько иначе. В прокариотической клетке, где наследственный материал и аппарат биосинтеза белка пространственно не разобщены, транскрипция и трансляция происходят почти одновременно. В эукариотической клетке эти два этапа не только пространственно отделены ядерной оболочкой, но и во времени их разделяют процессы созревания мРНК, из которой должны быть удалены неинформативные последовательности.

Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы. В ядре - структуре эукариотической клетки, специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность, связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла диплоидна: их клетки несут два гомологичных набора хромосом. В процессе образования половых клеток происходит редукционное деление - мейоз - в результате которого гаметы становятся гаплоидны, т.е. они несут лишь один набор хромосом. При оплодотворении диплоидность восстанавливается, в дальнейшем зигота делится посредством митоза - без редукции числа хромосом.

Строение хромосом

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1—хроматида; 2—центромера; 3—короткое плечо; 4—длинное плечо.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.

Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.

ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы.

Как говорилось выше, некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они, в отличие от первичной перетяжки (центромеры), не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Функция других вторичных перетяжек еще не ясна.

У некоторых акроцентрических хромосом есть спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина. Форма и размеры спутника постоянны для данной хромосомы. У человека спутники имеются у пяти пар хромосом.

Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований.

Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. Они имеют одинаковое строение (длина, расположение центромеры и т. д.). Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение.

Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, количество, которого различается в разных хромосомах, но располагается он постоянно в околоцентромерных районах. Кроме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Его суть заключается в том, что существует эволюционно сформировавшийся механизм инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, вследствие чего, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом

Размеры молекул ДНК хромосом огромны. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Из хромосом человека самая большая — первая; ее ДНК имеет общую длину до 7 см. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет 170 см.

Несмотря на гигантские размеры молекул ДНК, она достаточно плотно упакована в хромосомах. Такую специфическую укладку хромосомной ДНК обеспечивают белки гистоны. Гистоны располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нуклеосому (образование, состоящее из нити ДНК, намотанной вокруг октамера гистонов). Размер нуклеосомы около 10 нм. Нуклеосомы имеют вид нанизанных на нитку бусинок. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК плотно упакованы в виде спирали, на каждый виток такой спирали приходится шесть нуклеосом. Так формируется структура хромосомы.

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития.

Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические).

Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.

Ген - это участок молекулы ДНК несущий информацию о структуре одного белка.

Каждый ген отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико.

Закономерность передачи всего генетического материала из поколения в поколение достигается благодаря тому, что отдельные гены существуют не разрозненно, а собраны в хромосомы, с которыми происходят строго определенные превращения в процессе размножения клеток и организмов.

1)Один ген образует один признак

2)Один ген один фермент (белок)

3)В настоящее время: один ген один полипептид

Все гены делятся на структурные (несут информацию о белках) и регуляторные гены (контролируют и регулируют деятельность структурных генов).

Различают также гены аллельные и неаллельные гены. Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и промежуточными, или комбинированными; неаллельные — эпистатичными, гипостатичными, комплементарными, или индифферентными.

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков.

По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и гены, сцепленные с полом. Изменения генов (мутации) являются источником изменчивости и приводят иногда к генным болезням.

1)Работающие, во всех клетках (общие)

2)Работают в клетках одной ткани

3)Узко специальные для клеток одного типа

Хромосомный уровень организации наследственного аппарата.

В соответствии с хромосомной теорией наследственный материал, представленный в виде отдельных генов, организован в хромосомы. Благодаря наличию хромосом достигается объединение генов в комплексы — группы сцепления, количество которых во много раз меньше числа генов. Это позволяет точно распределять наследственный материал между клетками или передавать его от организма к организму, а также создает условия для появления новых комбинаций групп сцепления (анафаза I мейоза) или участков гомологичных хромосом (кроссинговер в профазе I мейоза) в гаметах. Таким образом, наличие хромосомной организации наследственного материала обеспечивает закономерности его распределения в потомстве и разнообразие организмов данного вида по их генетической структуре.

Геномный уровень организации наследственной информации.

Геном - это гаплоидный набор хромосом (одинарный).

Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни.

Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма. В связи с этим фенотип организма нельзя представлять как простую совокупность признаков и свойств, это организм во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значение для обеспечения нормального развития, организма и воспроизведения у особи в первую очередь видовых характеристик.

Мутационные изменения, реализующиеся на геномном уровне организации наследственного материала,— мутации регуляторных генов, обладающих широким плейотропным действием, количественные изменения доз генов, транслокации и транспозиции генетических единиц, влияющие на характер экспрессии генов, наконец, возможность включения в геном чужеродной информации при горизонтальном переносе нуклеотидных последовательностей

2. Генетический код, его свойства.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК (РНК) в виде определенной последовательности нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов определяет последовательность включения АК в синтезируемый белок.

В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК тимин заменяется урацилом (У).

•Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

•Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

•Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (исключение вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки)

• Специфичность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте.

•Избыточность — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

• Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности

•Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

3. Химическая организация и свойства гена.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК. Состоит из азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин, тимин) и фосфатного остатка.

Свойства гена.

•дискретность — несмешиваемость генов

•стабильность — способность сохранять структуру

•лабильность — способность многократно мутировать

•множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм

•аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена

•специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

•плейотропия — множественный эффект гена;

•экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

•пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

•амплификация — увеличение количества копий гена.

4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.

Структурный ген — это участок ДИК или РНК (у некоторых вирусов), определяющий линейную последовательность полипептидной цепи или одной молекулы тРНК или рРНК. За счет разных рамок считывания, альтернативного сплайсинга и различных промоторов с одного гена могут быть транскрибированы несколько мРНК, выполняющих сходные иди различные функции.

Структурные гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

Регуляторный ген- ген, регулирующий или модифицирующий активность других (чаще всего структурных) генов.

Продукт регуляторного гена (обычно фактор транскрипции) может, как активировать, так и репрессировать биохимические процессы в клетке, позволяя ей тем самым приспосабливаться к изменениям окружающей среды, напр. к изменениям количества и качества поступающих в нее питательных веществ.

Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями.

Мутации по типу замены азотистых оснований тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим.

•возникающее случайно или под влиянием конкретных химических агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Примером может служить дезаминирование цитозина, превращающегося в урацил самопроизвольно или под влиянием азотистой кислоты.

•ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Примером этого может служить присоединение в ходе репликации к аденину материнской цепи нуклеотида с 5-бромурацилом (5-БУ), аналогичного тимидиловому нуклеотиду.

Важным источником возникновения таких мутаций являются нарушения процессов репликации и репарации.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.

При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов, как правило, приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутаций происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность белка.

5. Биосинтез белка (транскрипция, трансляция).

Транскрипция (в ядре) – это переписывание информации с ДНК на и-РНК. Матрицей для транскрипции служит одна из нитей ДНК.

Затем: и-РНК, т-РНК выходят из ядра.

Трансляция (на рибосомах) – перевод последовательности нуклеотидов и-РНК в последовательности аминокислот полипептидной цепи.

Матрицей для трансляции служит и-РНК.

Последовательность процессов.

1.Соединение и-РНК с рибосомой и образованию функционального центра рибосомы, в состав которого входят 2 триплета и РНК (6 нуклеотидов).

2.Присоединение к транспортной т-РНК соответствующих аминокислот и транспортировка их и рибосомах.

3.Считывание антикодоном Т-РНК кодона и-РНК, в случае их комплементарности - отделение аминокислоты от Т-РНК.

4.Присоединение отделившейся от т-РНК аминокислоты к растущей белковой молекуле.

5.Образование полипептида (белка).

6.Особенности экспрессии генов у прокариот - регуляция транскрипции у прокариот (схема А. Жакоба и Ф. Мано ).

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.

Изучение регуляции генной активности у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.

В состав оперона входят расположенные друг за другом структурные гены, продукты которых обычно участвуют водном и том же метаболическом пути. Как правило, оперон имеет один набор регуляторных элементов (регуляторный ген, промотор, оператор), что обеспечивает координацию процессов транскрипции генов и синтеза соответствующих белков. Промотор - это участок ДНК, ответственный за связывание с РНК-полимеразой.

Оператор - участок ДНК, с которым связывается белок-репрессор, мешая РНК-полимеразе начать транскрипцию.

7. Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот

Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма.

Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы проявляются во всех клетках. Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.

Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.

1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.

2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.

3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.

4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов, т.е. сплайсингом.

5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.

6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция происходят в разных компартментах.

7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализацию (лабильные гены или транспозоны).

8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.

8 Гибридологический метод и изменения, внесённые Менделем, Посттрансляционные изменения белков: фолдинг .

В отличие от своих предшественников, Мендель не учитывал весь разнообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам.

Был проведен обычный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений. Было прослежено не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности при самоопылении. Мендель проанализировал закономерность наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре, так и в случаях, когда они различались по нескольким парам признаков.

Сущность гибридологического метода заключается в следующем: 1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков. 2) выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми. 3) Мендель ввел точный математический учет наследования каждого отдельного признака. Наблюдению подвергают все без исключения растения в каждом отдельном поколении. Как правило, для определения наследования признака используют гибриды первого, второго и иногда третьего поколений; 4) гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости; 5) Мендель ввел буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. Например, А — ген доминантного признака, а — ген рецессивного признака.

Посттрансляционные изменения белков включают формирование высших структур белка после синтеза полипептидной цепи в рибосомах. Описаны более сотни различных вариантов посттрансляцийних изменений в белках. К наиболее известным принадлежат:

Фолдинг белков. Это свертывание полипептидной цепи в трехмерную структуру. Если белок состоит из нескольких субъединиц, то фолдинг включает и их объединение в одну макромолекулу. Фолдинг - это обязательный этап превращения полипептидной цепи, которая сходит с рибосомального конвейера, на функционально активный белок. В результате фолдинга у полипептида уменьшается свободная энергия, гидрофобные остатки аминокислот упаковываются преимущественно в середину молекулы, а гидрофильные остатки располагаются на поверхности белковой глобулы

9)Первый и второй законы Менделя (единообразия и расщепления) генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение.
Закон единообразия:

Относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

Имеет многочисленное потомство, благодаря чему легко прослеживаются статистические закономерности в гибридном поколении;

Имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика – белая или красная; окраска семядолей – зеленая или желтая; форма семени – морщинистая или гладкая; окраска боба – желтая или зеленая; форма боба – округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов – по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля – длинный или короткий);

Является строгим самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Имеет семь пар хромосом в диплоидном наборе.

Генетическая символика, предложенная Г.Менделем и другими учеными и используемая для записи результатов скрещиваний в настоящее время: Р. – родители; G – гаметы; F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 – гибриды первого поколения – прямые потомки родителей, F2 – гибриды второго поколения – возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); х – значок скрещивания; ♂ – мужская особь; ♀ – женская особь; А – доминантный признак; а – рецессивный признак.

Позже выявленная закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения, или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным, и будет нести признак одного из родителей.

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами живого, так как характерны для живых существ любого уровня организации. Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется ГЕНЕТИКОЙ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития в определенных условиях среды.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это способность дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими и физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

НАСЛЕДОВАНИЕ - это способ передачи генетической информации: через половые клетки - при половом размножении, или через соматические - при бесполом, т.е. материальная основа яйцеклетка и сперматозоид, или соматическая клетка.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ - это степень соотношения наследственности и изменчивости.

ГЕН - это единица наследственности и изменчивости. По современгны представлениям ген - это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется ГЕНОТИПОМ, а содержание генов в гаплоидном наборе хромосом - ГЕНОМОМ.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется ФЕНОТИПОМ , а отдельный признак - ФЕНОМ . Например, форма носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос - внешние фенотипические признаки, особенности строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови - внутренние фенотипические признаки.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ - компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает универсальными свойствами живого: дискретностью, непрерывностью, линейностью, относительной стабильностью

ДИСКРЕТНОСТЬ генетического материала, т.е. существование гена, хромосомы (группы сцепления), генома, выявляется в виде: множества аллелей, составляющих группу сцепления, множества групп сцепления, составялющих геном.

НЕПРЕРЫВНОСТЬ генетического материала (физическая целостность хромосомы) выявляют в виде сцепления множества генов между собой.

ЛИНЕЙНОСТЬ (одномерность записи генетической информации) - в определенной последовательности генов в пределах групп сцепления или сайтов в пределах гена.

ОТНОСИТЕЛЬНАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ или способность к конвариантной редупликации, т.е. возникновение и сохранение вариантов в ходе возспроизведения, выявляют в виде мутационной изменчивости.

Всеми этими свойствами обладают молекулы ДНК или реже РНК (у некоторых вирусов), в которых закодирована наследственная информация.

Основными свойствами генетического материала являются:

1. Ген хранит и передает информацию.

2. Ген способен к изменению генетической информации (мутации).

3. Ген способен к репарации и ее передаче от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами).

4. Ген способен к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.

5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК.

Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ. Минимальные

размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т. Таким образом САЙТ - это структурная единица гена.

Согласно современным, уточненным представлениям, ГЕН - это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфичной для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функции других генов и способный изменяться путем мутирования. Гены неоднородны. Их делят на структурные и функциональные.

Основными первичными функциями генов являются хранение и передача генетической информации. Передача генетической информации происходит при редупликации ДНК (при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку (при обычном функционировании клеток).

Система записи генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде определенной последовательности нуклеотидов называется ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОДОМ. Явление соответствия порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле белка называется КОЛИНЕАРНОСТЬЮ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - система записи, свойственная всем живым организмам

Свойства генетического кода:

1) универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых существ;

2) триплетность - т.е. одной аминокислоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида;

3) неперекрываемость - один нуклеотид не может входить одновременно в два и больше триплета;

4) вырожденность (избыточность) - одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов;

5) без разделительных знаков.

1. Генетика - наука о наследственности и изменчивости - фундаментальных свойствах живого.

2. Общие понятия генетического материала и его свойствах.

3. Первичные функции генов. Генетический код и его свойства.

4. Уровни структурной организации наследственного материала: генный, хромосомный, геномный.

5. Генная система клеток про- и эукариот. Роль ядра и цитоплазмы в передаче наследственного материала.

Триплет является элементарной функциональной единицей гена, а пара нуклеотидов - его структурной единицей.

Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.

Элементарной структурой ГЕННОГО уровня организации служит ген. На этом уровне изучается структура молекулы ДНК, биосинтез белка и др. Благодаря относительной независимости генов возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (III закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Вся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую ГЕНОМОМ. Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Геномный уровень организации объясняет взаимодействие генов как в одной, так и в разных хромосомах.

Несмотря на химическую стабильность, нуклеотидные последовательности в макромолекулах ДНК могут быть изменены. При этом такие изменения сохраняются в структуре биополимера при его репликации.

Решение задач, которые жизнедеятельность ставит перед эукариотическими клетками, особенно у многоклеточных форм, требует большой точности и надежности биологических механизмов. Возможно, что, по крайней мере, отчасти в связи с этим, их генетический аппарат (аппарат наследственности и изменчивости) претерпел в эволюции изменения в сторону его усложнения.

В генетическом аппарате эукариотической клетки (эукариотических организмов, включая человека) выделяют три уровня структурной и одновременно функционально-генетической организации: генный, хромосомный и геномный. На каждом из них решаются свои специфические задачи, с одной стороны, наследственности, а с другой, - биологической изменчивости с целью требуемого биоинформационного обеспечения процессов жизнедеятельности, размножения, индивидуального (онтогенез) и исторического (филогенез, эволюция) развития.

Структура ДНК, свойства и функции.

ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар — дезоксирибоза, фосфат и одно из азотистых оснований – аденин, гуанин, тимин, цитозин. Молекулы ДНК включают две полинуклеотидные цепи, связанные между собой определенным образом. Уотсон и Крик предположили, что эти цепи соединяются друг с другом водородными связями между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Аденин одной цепи соединяется двумя водородными связями с Тимином другой цепи, а между гуанином и цитозином разных цепей образуются три водородные связи. Такое соединение азотистых оснований обеспечивает прочную связь двух цепей и сохранение равного расстояния между ними на всем протяжении. Другой важной особенностью двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК является их антипараллельность:5-конец одной цепи соединяется с 3-концом другой и наоборот. Данные рентгеноструктурного анализа показали, что молекула ДНК, состоящая из двух цепей, образует спираль, закрученную вокруг своей оси. Диаметр спирали 2 нм, длина шага 3,4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Т.о. в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру — полинуклеотидную цепь, вторичную — две комплементарные и антипараллельные цепи и третичную

Структуру — трехмерную спираль.

ДНК способна к самокопированию — репликация. В процессе репликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются две идентичные двойные спирали. Такой способ удвоения молекул, при котором каждая дочерняя молекула одну материнскую и одну вновь синтезированную цепь, называется полуконсервативным. Для осуществления репликации материнской ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул. С помощью фермента геликазы двойная спираль ДНК в отдельных зонах расплетается. Образующиеся при этом одноцепочечные участки связываются специальными дестабилизирующими белками. Молекулы этих белков выстраиваются вдоль полинуклеотидных цепей, растягивая их остов и делая азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами. Области расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репликации называют репликационными вилками. В каждой такой области при участии фермента ДНК-полимеразы синтезируется ДНК двух новых дочерних молекул. В процессе синтеза репликационная вилка движется вдоль материнской спирали, захватывая все новые зоны. Конечным результатом репликации является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.

Биология: учебник: в 2 т. / под ред. В. Н. Ярыгина. - 2011. - Т. 1. - 736 с.: ил.

Читайте также: