Организация генов и их классификация кратко
Обновлено: 03.07.2024
Раздел ЕГЭ: 2.6. Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
На Земле живет уже более 6 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцевых близнецов, то генетически все люди разные. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Чем же определяются такие различия между людьми? Конечно различиями в их генотипах, т.е. наборах генов данного организма. У каждого человека он уникален, так же как уникален генотип отдельного животного или растения. Но генетические признаки данного человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцевых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.
Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК — гене. Ген — это единица наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.
Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода. Код подобен всем известной азбуке Морзе, которая точками и тире кодирует информацию. Азбука Морзе универсальна для всех радистов, и различия состоят только в переводе сигналов на разные языки. Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены и кодирующих белки конкретных организмов.
Свойства генетического кода: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость.
Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности. Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ — аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три — 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.
Собственно генетическим кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав иРНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов иРНК называются кодонами. Уже приведенные примеры триплетов ДНК на иРНК будут выглядеть следующим образом — триплет ЦГТ на иРНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК — ААГ — станет триплетом УУЦ. Именно кодонами иРНК отражается генетический код в записи. Итак, генетический код триплетен, универсален для всех организмов на земле, вырожден (каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном). Между генами имеются знаки препинания — это триплеты, которые называются стоп-кодонами. Они сигнализируют об окончании синтеза одной полипептидной цепи. Существуют таблицы генетического кода, которыми нужно уметь пользоваться, для расшифровки кодонов иРНК и построения цепочек белковых молекул (в скобках — комплементарные ДНК).
гормона, проникая в цитоплазму клеток, связываются с рецептором, образуя комплекс рецептор-гормон. Комплекс перемещается из цитоплазмы в ядро, при этом В-субъединица в составе комплекса соединяется со специфическими участками хроматина и происходит диссоциация субъединиц. А-субъединица прикрепляется к ДНК в месте локализации соответствующего промотора, что изменяет активность РНК-полимеразы и приводит к увеличению синтеза мРНК и белка. Результатом действия гормона является усиление метаболических процессов, происходящих в клетке, а не инициация новых. Транскрипция генов происходит в присутствии активного регуляторного белка (позитивный контроль). Например, отсутствие белка-рецептора для гормона тестостерона приводит к формированию синдрома Морриса.
У эукариот, наряду с регуляторными процессами, влияющими на жизненный цикл клетки, имеются процессы, которые определяют развитие всего организма. К таковым относится генетический контроль дерепрессии генов глобина на разных стадиях эмбриогенеза - включение и выключение генов А и В кластеров, детерминирующих синтез глобиновых цепей и гемоглобина в целом. Гены глобина располагаются в А и В кластерах и экспрессируются в определённой последовательности слева направо (рис.20).
VI. Генная инженерия
Генная инженерия - это совокупность методов получения генов и переноса генетической информации из одних организмов в другие. Целью генной иженерии является конструирование генетических структур, создание клеток (организмов) с новой генетической программой.
Методы генной инженерии включают следующие этапы:
- получение генетического материала (выделение природных генов, ферментативный или химический синтез генов).
- включение генов в векторную молекулу (плазмиды, вирусы, фаги) и создание рекомбинантной молекулы ДНК.
- введение рекомбинантных молекул ДНК в клетку-реципиент и их включение в хромосомный аппарат клетки.
- отбор трансформированных клеток, в геном которых включен переносимый ген.
- клонирование (размножение) клеток с рекомбинантной ДНК.
Структура генов человека. Организация
В самой простой форме ген можно представить как сегмент молекулы ДНК, содержащей код для аминокислотной последовательности полипептидной цепи и управляющей последовательности, необходимых для его экспрессии. Однако это описание неадекватно для генов человека (а на самом деле и для большинства эукариотических геномов), поскольку лишь некоторые гены существуют как непрерывная кодовая последовательность.
Большинство же генов прерываются одной или более некодирующими областями. Включенные в ген последовательности, называемые нитронами, первоначально переписываются на РНК в ядре, но отсутствуют в зрелой мРНК в цитоплазме.
Таким образом, информация из последовательности нитронов в конечном белковом продукте в норме не представлена. Интроны перемежаются с экзонами, сегментами гена, которые непосредственно определяют аминокислотную последовательность белка. Кроме этого, существуют определенные фланговые последовательности, содержащие 5' и 3'-нетранслируемые области.
Хотя несколько генов в геноме человека не имеют интронов, большинство содержит по крайней мере один, а обычно несколько интронов. Удивительно, но у многих генов совокупная длина интронов превышает длину экзонов. Некоторые гены имеют всего несколько килобаз в длину, другие растягиваются на сотни килобаз. Обнаружено несколько исключительно больших генов, например ген дистрофина в Х-хромосоме [мутации в котором приводят к мышечной дистрофии Дюшенна], имеющий более чем 2 млн пар оснований (2000 килобаз), из которых, что интересно, кодирующие экзоны занимают менее 1%.
Структурные характеристики типичного гена человека
Гены человека характеризуются широким диапазоном свойств. Здесь мы представим молекулярное определение гена. В типичных случаях ген определяют как последовательность ДНК в геноме, которая необходима для производства функционального продукта, будь то полипептид или функциональная молекула РНК. Ген включает не только фактическую кодирующую последовательность, но также вспомогательные нуклеотидные последовательности, необходимые для соответствующей экспрессии гена — т.е. для производства нормальной молекулы мРНК в правильном объеме, в правильном месте и в правильное время в ходе развития или в течение клеточного цикла.
В 3'-конце гена лежит важный нетранскрибируемый участок, содержащий сигнал для добавления последовательности остатков аденозина [так называемый хвост поли-(А)] к концу зрелой мРНК. Хотя общепринято считать тесно связанные управляющие последовательности частью того, что называется геном, точное измерение любого конкретного гена остается отчасти неопределенным до тех пор, пока не будут полностью охарактеризованы возможные функции более отдаленных нуклеотидных последовательностей.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геном организма.
Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Содержание
История термина
Основные характеристики гена
Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.
В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.) русск. , таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements ), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements ). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.
Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations ), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека [2] . Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.
Гены и мимы
Читайте также: