Математический метод исследования генетики кратко

Обновлено: 04.07.2024


В настоящее время генетика развивается огромными темпами. Ученые уже создали лекарства от многих болезней, которые раньше считались неизлечимыми, и научились клонировать живые организмы. На повестке дня — создание лекарственных препаратов от ВИЧ и рака.

Что такое методы генетики

Все открытия в области генетики, настоящие и будущие, стали возможны благодаря специальным методам исследования.

Методы исследования в генетике — это способы исследования генов живых организмов, которые позволяют отследить закономерность передачи нормальных и патологических признаков из поколения в поколение; создать условия для диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Кратко о разнообразии исследований

В генетике применяются многие способы исследования. В зависимости от того, кто является объектом изучения — растение, микроорганизм, животное или человек, применяются различные подходы для получения и анализа генетической информации.

Основными методами генетики являются:

  • гибридологический;
  • цитогенетический;
  • биохимический;
  • популяционный;
  • генеалогический;
  • близнецовый;
  • метод генной инженерии;
  • математический или метод математического моделирования.

Список методов изучения

Каждый способ имеет свои особенности, рассмотрим их подробнее.

Гибридологический, основной метод науки

Гибридологический — это основной универсальный метод генетики, который заключается в скрещивании или гибридизации организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки, полученные в результате скрещивания, называется гибридами. Метод был разработан и экспериментально доказан ученым монахом Грегором Менделем. Мендель скрестил два сорта гороха разного цвета и на основании их потомства вывел ряд закономерностей, которые легли в основу современной генетики.

Мендель

Гибридологический метод состоит из:

  • скрещивания организмов;
  • статистического анализа наблюдений.

Гибридологический метод

Особенности подхода заключаются в том, что:

По социально-этическим причинам не используется для изучения генетики человека.

Цитогенетический

В основе этого метода лежит микроскопическое изучение хромосом в клетках человека. С помощью цитогенетического исследования можно изучать наследственный материал клетки:

  1. Совокупность хромосом тела — кариотипирование.
  2. Наличие и количество X-хромосом — определение полового хроматина.

Объектом исследования являются клетки:

  • фибробласты кожи;
  • костного мозга;
  • из околоплодной жидкости;
  • лимфоциты периферической крови.

Кровь больного переносят в среду, где находятся все необходимые питательные вещества для роста клеток, и стимулируют их деление. Добавляют специальное вещество колхицин, чтобы остановить процесс деления клеток на стадии, пригодной для анализа. Цитогенетический метод позволяет определить перестроенную хромосому, идентифицировать тип перестройки и происхождение поврежденной хромосомы.

Особенности данного метода заключаются в:

  • отборе клеток и выращивании их культуры в питательной среде;
  • окрашивании хромосом специальными красителями;
  • подсчете их числа, определении форм и размеров, чередовании светлых и темных полос в соответствии с нормами.

Цитогенетический метод

Такое исследование проводится, если есть подозрение на наличие хромосомной болезни. При пренатальной диагностике данный метод позволяет выявить наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Орбели;
  • синдром Патау и другие.

Биохимический

Биохимический метод позволяет выявить генные мутации, которые невозможно разглядеть в микроскоп. Исследование заключается в выявлении с помощью химических реакций или бактериальных маркеров накопившихся метаболитов, указывающих на нарушение обмена веществ.

Биохимические методы

Объектами биохимической диагностики могут быть:

  • моча;
  • пот;
  • амниотическая жидкость;
  • сыворотка и плазма крови;
  • форменные элементы крови и т.д.

Этот метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, которые вызваны мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Он помогает выявить наследственную предрасположенность к заболеваниям и своевременно предупредить развитие болезни.

С помощью данного способа исследования получается выявить наследственные болезни, заключающиеся в нарушении:

  • углеводного обмена (сахарный диабет);
  • обмена аминокислот (фенилкетонурия);
  • липидного обмена (болезнь Тея-Сакса).

Популяционный

Данный метод исследует распространения генов в человеческих популяциях. Он позволяет изучать географическое распространение и частоту тех или иных генов и влияние на эти показатели различных факторов.

Популяционный метод

Объектом изучения популяционного метода являются популяции. Само исследование основано на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков.

Сущность метода заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Например, исследование позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости определенных генов.

В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга, который верен для анализа генетических процессов в крупных популяциях (от 4,5 тысяч людей), где происходит свободное скрещивание.

Закон Харди-Вайнберга

Генеалогический

Генеалогический метод, разработанный в 1865 году Ф. Гальтоном, заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования нормального или патологического признака:

  • доминантный/рецессивный;
  • аутосомный/сцепленный с полом;
  • моногамность/полигамность.

Генеалогическое исследование состоит из нескольких этапов:

  1. Сбор данных обо всех кровных родственниках обследуемого (пробанда) с максимально широким охватом сведений по восходящей и нисходящей линии, а также в боковом направлении.
  2. Графическое построение родословной, сопровождаемое поясняющим описанием.
  3. Анализ родословной и формулировка выводов.

Пробанд — это человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

На основе полученных сведений прогнозируется вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Близнецовый

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека.

Данный способ исследования характеризуется сравнением качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный набор генов, и дизиготных близнецов, генотипы которых отличаются.

Близнецовый метод

Задачами близнецового метода являются:

  1. Оценка степени влияния наследственности и среды на развитие какого-нибудь нормального или патологического признака.
  2. Изучение экспрессивности генов.
  3. Оценка эффективности использования лекарств.
  4. Оценка эффективности методов обучения и воспитания.
  5. Изучение коэффициента IQ.

Генная инженерия

Метод генной инженерии заключается в том, что в генотип организмов встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов, в результате чего в клетке возникают новые процессы, например, происходит синтез белков, которые ранее не синтезировался.

Генной инженерией называется комплекс молекулярно-генетических методов, к которым относятся:

  • расщепление ДНК рестрицирующими нуклеотидами;
  • секвенирование всех нуклеотидов в очищенном фрагменте ДНК;
  • конструирование рекомбинантной ДНК;
  • гибридизация нуклеиновых кислот;
  • клонирование ДНК;
  • введение рекомбинантной ДНК в клетки или организмы.

Этапы генной инженерии

Генная инженерия решает следующие задачи:

  1. Получение генов путем их синтеза или выделения из клеток.
  2. Получение рекомбинантных молекул ДНК.
  3. Клонирование генов или генетических структур.
  4. Введение в клетку генов или генетических структур и синтез чужеродного белка.

Методы генной инженерии активно применяются в медицинских научно-исследовательских центрах.

Математический

Математическое моделирование — это исследование путем создания и изучения математических моделей. Его применяют для расчета частот генов в популяциях при различных воздействиях и изменениях окружающей среды. Математические методы широко применяются в тех случаях, когда невозможно использовать экспериментальные, например, при анализе большого количества сцепленных генов у человека.

Также математический метод является неотъемлемой составной частью других методов исследования в генетике, например, гибридологического и популяционного.

Примеры использования методов и результатов их исследования

Изучение генетики имеет огромное значение для жизни и здоровья человечества. Вот лишь несколько примеров, которые наглядно иллюстрируют роль генетики в профилактике и лечении серьезных заболеваний:

  1. В ходе исследования близнецов стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветряная оспа необходимо только инфекционное начало, а для появления таких заболеваний, как дифтерия, паротит, воспаление легких, полиомиелит и туберкулез играют роль наследственные свойства организма.
  2. Близнецовый метод также помог выяснить наследственную предрасположенность к эпилепсии, сахарному диабету и шизофрении.
  3. Методом рекомбинантных плазмид ген инсулина был встроен в ДНК бактерии кишечной палочки, которая начала активно синтезировать гормон. В 1982 году инсулин стал одним из первых лекарственных препаратов, который был получен при помощи генной инженерии.
  4. Таким же способом с 1980 года в мире получают соматотропин — гормон роста. Человеческий ген, который был встроен в геном бактерии, синтезирует гормон, инъекции которого врачи используют для лечения карликовости у детей.

Генетика и способы ее исследования — очень увлекательная и интересная тема. Но она требует времени, чтобы разобраться во всех нюансах. Если времени совсем нет, а сроки сдачи работы горят, обращайтесь за помощью к специалистам Феникс.Хелп.

Короткова Татьяна Александровна

Представляем исследовательскую работу, в которой рассматриваются математические методы для изучения раздела биологии "Генетика". Результаты этой работы можно применять для решения задач биологии, а также для рассмотрения на занятиях математического кружка

ВложениеРазмер
izuchenie_primeneniya_matematicheskogo_metoda_v_genetike_dlya_analiza_nasledovaniya_priznakov.doc 140.5 КБ

Предварительный просмотр:

Секция: Прикладная математика.

Горбенко Александр Васильевич 9 – а,

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение

Короткова Татьяна Александровна

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение

Горбенко Александр Васильевич

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение

Цель исследования: изучение применения математического метода в генетике для применения на практике при анализе наследования нескольких признаков у человека.

Методы исследования: анализ, математическое моделирование, математическая статистика, вероятностный метод, метод аналогии, гибридологический метод.

Для проведения исследования составили таблицу по скрещиванию с множественными признаками человека и провели их анализ.

Была составлена генетическая схема - решетка Пеннета с четырьмя видами гамет. По результатам исследования был проделан статистический анализ этих вариантов и выделены математические аналоговые модели в виде отношений и многочленов, отражающие распределение признаков с учетом их доминирования. Далее была рассмотрена вероятностная картина распределения признаков, опираясь на третий закон Менделя. Затем выводили математические закономерности при анализе наследования нескольких признаков у человека.

Далее проделан статистический анализ этих вариантов и выделены математические аналоговые модели в виде отношений, выведены соотношения между числом пар генов, участвующих в скрещивании, и числом фенотипических и генотипических классов в виде формул. Также выведена формула для определения количества зигот с проявлением доминантных признаков.

Полученный результат и выводы.

В результате исследования были составлены и проанализированы таблицы по скрещиванию с множественными признаками человека.

На основе анализа информации, помещенной в таблицах, выведены математические закономерности наследования нескольких признаков у человека, в результате чего составлены математические формулы для применения их на практике .

Горбенко Александр Васильевич

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение

Одним самих любимых мною поэтов, является А.С. Пушкин. Вглядываясь в его портрет, ловишь себя на мысли, что у него совсем не славянская внешность. При изучении его биографии выяснилось, что предком любимого поэта был выходец из Африки. Курчавые волосы и смуглость кожи были тому подтверждением.

После этого, в одной из телепередач узнал, что у людей с белой кожей может родиться ребенок с черным или смуглым цветом кожи. Оказывается, что это возможно в том случае, когда среди предков этих людей были люди с другим цветом кожи.

Отслеживание проявления одного или многих признаков в ряду поколений, процесс весьма затруднительный. На помощь приходят математические методы. Наука, занимающаяся изучением наследования признаков – генетика.

Математические методы в генетике применяются для оценки количественных характеристик наследования тех или иных признаков в ряду поколений. Это позволяет ученым значительно ускорить и облегчить процесс анализа проявления признаков. При анализе наследования признаков, всегда существует погрешность и вероятность совершения ошибки. На помощь также приходят математические методы, так как математика - это точная наука, которая является основой подтверждения многих выдвигаемых суждений и гипотез. Поэтому изучение применения математического метода для анализа наследования признаков является весьма актуальным.

Гипотеза . Вероятно, что можно установить общие закономерности в наследовании множественных признаков человека и к ним разработать формулы для применения на практике при анализе наследования признаков.

С целью изучения применения математического метода для анализа наследования признаков нами проведено исследование. Исследование проводилось поэтапно, на протяжении сентября 2011 года по январь 2012 года.

Первый этап исследования - составление таблицы по скрещиванию с множественными признаками человека и анализ их. Для этого мы, пошли путем Г.Менделя, применив его закон для человека. В отличие от опытов Менделя, за основу исследования были взяты два типа людей с карими глазами и тёмными волосами и голубыми глазами и светлыми волосами.

Были приняты следующие обозначения:

Для определенности доминантные признаки принадлежат отцу, рецессивные матери.

Была составлена генетическая схема - решетка Пеннета с четырьмя видами гамет. Таблица представляет собой упорядоченный набор возможных вариантов наследования признаков. Далее проделан статистический анализ этих вариантов и выделены математические аналоговые модели в виде отношений и многочленов, отражающие распределение признаков с учетом их доминирования.

Далее была рассмотрена вероятностная картина распределения признаков, опираясь на третий закон Менделя. Третье правило Менделя, или правило независимого комбинирования: гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. Независимость наследования различных признаков позволяют пользоваться правилом умножения вероятностей. Нами показано вероятностное распределение наследования признаков у двух типов людей.

Второй этап исследования - выведение математических закономерностей при анализе наследования нескольких признаков у человека. Для этого, взяты 3 доминантных и 3 рецессивных признака. Обозначим кудрявые волосы, тёмные волосы и тёмные глаза большими буквами А, Б, В, соответственно, а прямые волосы, светлые волосы и голубые глаза маленькими буквами а, б, в. Введены следующие цветовые обозначения:

- Гаметы с полностью доминантным набором генов.

- - Гаметы с проявлением одного рецессивного гена светлых волос.

-Гаметы с проявлением двух рецессивных генов прямых волос и голубых глаз.

-Гаметы с проявлением одного рецессивного гена голубых глаз.

- Гаметы с проявлением двух рецессивных генов прямых и светлых волос.

- Гаметы с проявлением одного рецессивного гена прямых волос.

- Гаметы с проявлением двух рецессивных генов светлых волос и голубых глаз.

- Гаметы с полностью рецессивным набором генов.

После этого была составлена генетическая таблица-схема с восьмью видами гамет. Таблица представляет собой упорядоченный набор возможных вариантов наследования признаков. Далее проделан статистический анализ этих вариантов и выделены математические аналоговые модели в виде отношений, выведены соотношения между числом пар генов, участвующих в скрещивании, и числом фенотипических и генотипических классов в виде формул. Также выведена формула для определения количества зигот с проявлением доминантных признаков.

Третий этап исследования - составление математических формул для применения их на практике при анализе наследования нескольких признаков у человека. Для этого, основываясь на результаты исследований на 1 и 2 этапах, составляются расчетные формулы по четырем признакам человека.

1. Теоретическая часть

1.1. Что такое математический метод 3

1.2. Математические методы, применяемые в генетике 3

2. Практическая часть. 6

Список использованной литературы 10

Приложение 1. Закона расщепления Менделя во втором поколении I

Горбенко Александр Васильевич

Муниципальное бюджетное образовательное учреждение

Актуальность. Одним самих любимых мною поэтов, является А.С. Пушкин. Вглядываясь в его портрет, ловишь себя на мысли, что у него совсем не славянская внешность. При изучении его биографии выяснилось, что предком любимого поэта был выходец из Африки. Курчавые волосы и смуглость кожи были тому подтверждением.

После этого, в одной из телепередач узнал, что у людей с белой кожей может родиться ребенок с черным или смуглым цветом кожи. Оказывается, что это возможно в том случае, когда среди предков этих людей были люди с другим цветом кожи.

Отслеживание проявления одного или многих признаков в ряду поколений, процесс весьма затруднительный. На помощь приходят математические методы. Наука, занимающаяся изучением наследования признаков – генетика.

Математические методы в генетике применяются для оценки количественных характеристик наследования тех или иных признаков в ряду поколений. Это позволяет ученым значительно ускорить и облегчить процесс анализа проявления признаков. При анализе наследования признаков, всегда существует погрешность и вероятность совершения ошибки. На помощь также приходят математические методы, так как математика - это точная наука, которая является основой подтверждения многих выдвигаемых суждений и гипотез. Поэтому изучение применения математического метода для анализа наследования признаков является весьма актуальным.

В области генетики математики мира работали в середине 20 века. Р. Беллман математически описал передачу генетической информации. Н. Винер, основоположник кибернетики — науки об информационном управлении в области теории вероятностей, математической статистики, математической логики предложил свои исследования в области генетики. И. М. Гельфанд – применил вычислительные алгоритмы и методы оптимизации в биофизике, генетике и медицине. А. Н. Колмогоров - занимался обработкой опытных данных по расщеплению гибридов. А. А. Ляпунов применил в биологии первые методы математического моделирования.

Цель исследования : изучение применения математического метода в генетике для применения на практике при анализе наследования нескольких признаков у человека.

- рассмотреть математические методы, применяемые в генетике;

- составить таблицы по скрещиванию с множественными признаками человека и проанализировать их;

- вывести математические закономерности при анализе наследования нескольких признаков у человека;

- составить математические формулы для применения их на практике при анализе наследования нескольких признаков у человека.

Объект исследования: математический метод.

Предмет исследования: применение математического метода в генетике для анализа наследования признаков у человека.

Методы исследования: анализ, математическое моделирование, математическая статистика, вероятностный метод, метод аналогии, гибридологический метод.

Новизна . В ходе исследования нами выведены математические формулы для применения их на практике при анализе наследования трех и более признаков у человека.

Гипотеза . Вероятно, что можно установить общие закономерности в наследовании множественных признаков человека и к ним разработать формулы для применения на практике при анализе наследования признаков.

Практическая значимость работы : разработанные формулы для анализа наследования множественных признаков человека, можно применять для решения задач по генетике, ускорив при этом вычислительные процессы. Кроме того, полученными формулами могут воспользоваться все желающие, кто хочет проанализировать наследование признаков человека в ряду поколений.

1. Теоретическая часть.

1.1. Что такое математический метод

Математика широко проникает во все сферы науки, и выясняется, что уравнения и выражения, созданные для целей одной науки, зачастую применимы, после определённой подработки, в другой.

Язык математики минимально избыточен и содержит в себе правила преобразования. Все это позволяет сравнительно легко оперировать элементами языка: объединять фрагменты в блоки, применять алгоритмы к блокам, а затем развертывать результат через систему подстановок и т.д.

Применение математического языка, в свою очередь требует определённого уровня формализации. Введение единиц измерения – уже частичная формализация. Hо единицы измерения формализуют лишь количественную сторону явлений и процессов, не позволяя создать новые методы для решения новых задач.

Таким образом, можно сделать вывод, что система естественнонаучных методов имеет важную особенность. Она состоит в стремлении использовать феноменологию только на микроуровне, охватить по возможности более широкий класс явлений, а затем методами асимптотического анализа получить более простые модели макроуровня, как частные случаи.

При переходе к более сложным уровням организации возникают новые понятия, математические модели приобретают иной характер, усложняется аппарат исследования. В отличие от неживой природы, процессы живой природы не могут быть описаны без применения термина "обратная связь".

При этом в зависимости от выбранного уровня детализации возникают свои особенности применения математических методов, которые и определяют степень применимости того или иного метода, его эффективность

1.2. Математические методы, применяемые в генетике

Математические методы применяют для описания биологических процессов. Эти методы предназначены для выявления закономерностей, свойственных биологическим объектам. После анализа всей картины исследования, если возможно, выводится формальная запись процесса – формула. Если таких закономерностей не обнаружено, на основе определенной гипотезы о типе распределения изучаемых данных в серии наблюдений и использования соответствующего математического аппарата с той или иной достоверностью устанавливаются свойства биологических объектов, делаются практические выводы, даются рекомендации. Описания свойств объектов, получаемые с помощью методов математической статистики, называют иногда моделями данных. Модели данных не содержат какой-либо информации или гипотез о внутренней структуре реального объекта и опираются только на результаты инструментальных измерений.

Это направление связано с моделями систем и основывается на математическом описании объектов и явлений, содержательно использующих сведения о структуре изучаемых систем, механизмах взаимодействия их отдельных элементов. Математическая модель - это приближенное описание какого-либо класса явлений или объектов реального мира на языке математики. Основная цель моделирования - исследовать эти объекты и предсказать результаты будущих наблюдений. Однако, моделирование - это еще и метод познания окружающего мира, дающий возможность управлять им.

Разработка и практическое использование математических моделей систем (математическое моделирование) составляют перспективное направление применения в генетике.

В основе всех статистических методов лежит статистическая совокупность. Объекты, с которыми имеют дело в генетике, обладают большой вариабельностью. Признаки рассматриваемых объектов находятся в разных комбинациях.

Из-за вариабельности признаков у рассматриваемых объектов приходится считать их значения случайными величинами и пользоваться вероятностными (стохастическими) постановками задач: матрица наблюдений является выборкой, или выборочной совокупностью случайных величин из некоторой генеральной совокупности. Сама генеральная совокупность обычно трактуется как множество всех объектов определенного типа или как совокупность всех возможных реализаций какого-либо явления. Здесь применим вероятностный метод.

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

  • целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
  • строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
  • индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

Схема 7.jpg

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках.

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.


Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, например общая цветовая слепота.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основоположником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыления);
Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.


Цитогенетика– это раздел генетики, изучающий видимые носители генетической информации: митотические, мейотические и политенные хромосомы, интерфазные ядра, в меньшей степени – митохондрии и пластиды. Следовательно, цитогенетические методы – это, в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.
Цитогенетические методы заключаются в цитологическом анализе генетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.
Для изучения структуры хромосом и других носителей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

Популяционные методы. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом используют создание модельных популяций). Подробнее популяционные методы описаны в соответствующей лекции.

Мутационные методы позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) установить особенности, закономерности и механизмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое значение мутационный метод приобретает при работе с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены. Подробнее мутационные методы описаны в соответствующей лекции.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях). Подробнее генеалогический метод описан в соответствующей лекции.

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имеющими поздние сроки наступления половой зрелости (например, крупный рогатый скот), а также в генетике человека. Подробнее близнецовый метод описан в соответствующей лекции.

Математический метод является крайне важным для генетики. Его использовал еще Мендель в своих исследованиях. Незаменим при изучении гибридов, а так же при исследовании наследования количественных признаков и изменчивости. С помощью математического метода можно рассчитать результаты эксперимента.

Онтогенетический метод. Поскольку определенные генетические заболевания развиваются только в определенном возрасте, возникает необходимость изучить фенотипические проявления в течение индивидуального развития человека. С помощью этого метода определяется присутствие рецессивных аллелей у гетерозигот.

Метод моделирования. Общий смысл этого метода выражает закон гомологических рядов наследственной изменчивости, сформулированный великим отечественным генетиком Н.И.Вавиловым. Согласно этому закону, виды и роды генетически близких организмов в одинаковых условиях демонстрируют изменение признаков в сходном направлении. Зная ряды измененных признаков у одного вида, можно предвидеть такие же изменения у другого вида.

Читайте также: