Каковы основные характеристики мутационной изменчивости кратко

Обновлено: 02.07.2024

Изменчивость, образованная в результате изменений генотипа под влиянием факторов внешней или внутренней среды, называется мутационной.

Мутационная изменчивость вызвана воздействием на организм мутагенов, приводящие к специфическим изменениям, т.е. реорганизации репродуктивного строения клетки.

Мутационную теорию разработал в 1901-1903 гг. голландский ботаник Гуго Де Фриз. Сущность концепции заключалась в следующем:

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

  1. Мутации образуются случайно в качестве дискретных изменений признаков.
  2. Они передаются в последующие поколения, в чем заключается их отличие от ненаследственных изменений.
  3. Изменения бывают вредными и полезными, доминантными и рецессивными.
  4. Обнаружить их можно при исследовании значительного количества особей.
  5. Они носят спонтанный характер: склонность к ним имеет любой участок хромосомы.
  6. Сходные мутации могут образоваться повторно.

Генотипическая, т.е. наследственная изменчивость является основой для возникновения разнообразных индивидуальных отличий, включающих в себя:

Каждый тип наследственных мутаций представляет собой эволюционный процесс.

В отдельном организме наследственные признаки определяются не только теми генами, которые за них ответственны, но и характером взаимодействия с другими генами, входящих в генотип. Также учитываются внешние условия, в которых находился организм в процессе своего развития.

Массовый характер мутационной изменчивости

Мутации чаще всего носят ненаправленный характер, что проявляется в следующем:

  • они не направлены на приспособление к среде обитания организма;
  • образуются изменения, снижающие устойчивость организма и жизнеспособность;
  • мутации, находящиеся в среде с антибиотиком, который должен повысить устойчивость, происходят с той же периодичностью, что и до его воздействия.

Массовый характер мутационная изменчивость приобретает в исключительных случаях, например, при экологических катастрофах. Один из ярких примеров — авария на Чернобыльской АЭС, когда влияние радиации ощутили на себе все живые организмы: люди, животные, растения. Под воздействием облучения образовались изменения в структуре хромосом, что привело к мутациям, сильно отклоняющимся от нормы.

Последствия проявлялись в следующем:

  • бесплодие или самопроизвольные выкидыши;
  • рождение детей с недовесом или непропорциональной головой относительно грудной клетки;
  • психические расстройства у детей, рожденных после катастрофы, задержка в развитии, шизофрения;
  • сосудисто-мозговые патологии.

Классификация мутаций

Характеристика видов мутационных изменений проводится по основаниям:

  • по причинам возникновения;
  • по мутировавшим клеткам;
  • по изменению генетического материала;
  • по изменению фенотипа;
  • по последствиям.

Ниже приведена схема классификации мутационных изменений.

Классификация мутаций

По причинам возникновения

По причинам возникновения мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные образуются самопроизвольно без объективных видимых причин. Часто они являются результатом ошибок в процессах трех Р ДНК:

  • репликация;
  • репарация;
  • рекомбинация.

Образование новых мутаций возникает под генетическим контролем организма. Некоторые мутации способны повышать/понижать частоту других мутаций. Нередко спонтанное возникновение изменений в организме может происходить под воздействием внешних факторов или в результате стресса.

Индуцированные мутации образуются под воздействием мутагенов, т.е. факторов, способствующих повышению частоты мутаций.

Индицированные мутации обнаружили наши соотечественники Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов в 1925 г. после того, как облучили дрожжи радием.

Встречаются следующие варианты мутагенов:

  • физические: ионизирующее, тепловое и УФ-излучения;
  • химические: альдегиды, нитриты, ионы тяжелых металлов, лекарственные средства;
  • биологические: ДНК, вирусы, вакцины против вирусов;
  • аутомутагены: этиловый спирт, который не является мутагеном, но при попадании в человеческий организм окисляется и становится причиной изменений.

По мутировавшим клеткам

По мутировавшим клеткам мутационные изменения делятся на:

  • генеративные, которые образуются в половых клетках и передаются потомству;
  • соматические, происходящие в соматических клетках, передаются потомству лишь при вегетативном способе размножения (растения).

По изменению генетического материала

По изменению генов мутации делятся на разновидности:

  • геномные — затрагивают изменения количества хромосом, чаще всего бывают у растений;
  • хромосомные — мутации в структуре хромосомы;
  • генные — изменения, затрагивающие определенные гены.

По изменению фенотипа

По проявлению фенотипа мутации делятся на:

  • морфологические — мутации в органах или определенных признаках, переданные по наследству: отсутствие/наличие шерсти, короткие/длинные конечности и т.д.;
  • физиологические, обуславливающие понижение/повышение продуктивности особи, переносимость опасных для жизни болезней;
  • биохимические мутации, затрагивающие изменения в процессе обмена веществ, которые могут нарушить или поменять синтез ферментов, белков, углеводов и аминокислот.

По возможным последствиям

По результатам влияния на организм мутации делятся на следующие виды:

  • отрицательные — те, которые несовместимы с жизнью (летальные), и снижающие возможности организма (полулетальные);
  • нейтральные — не отражаются на процессах внутри организма;
  • положительные — повышают способности организма. Образуются нечасто, но играют положительную роль для процесса эволюции.

Как протекает процесс мутагенеза

Механизм образования мутаций происходит так:

  • повреждается ДНК. В случае, когда повреждение не восстановлено, происходит мутация;
  • если при повреждении фрагмента ДНК и при вырождении генетического кода не происходит нарушения, то возникают мутации, которые впоследствии окажутся незначительными или вовсе не проявятся.

Мутант — это организм, во всех клетках которого произошли мутации. Он начинает развиваться из мутационной клетки — гаметы или зиготы. Часто мутация образуется не во всех соматических клетках — такой организм получил название генетическая мозаика.

В случае, если изменения произошли в генеративных клетках (гаметы, споры, клетки зародышевого пути), такой организм не будет считаться мутантом, но передаст часть мутаций наследникам.

Мутации возникают не сразу, т.к. их образованию предшествует предмутационное состояние. Репарационные системы стараются убрать такое состояние.

Репарационные системы — это ферменты и ферментативные реакции, способствующие восстановлению правильной структуры ДНК.

Репарационные системы основаны на разных ферментах, заключенных в генотипе клетки. Они препятствуют возникновению мутаций.

Примеры мутационной изменчивости в биологии

При затрагивании важного фрагмента ДНК нарушается аминокислотная последовательность, а это влечет необратимые изменения внутри организма. Если такие изменения выявятся у большего количества особей, то эта мутация повлияет на характерные черты всего рода.

Мутагенез представляет собой нарушение ДНК, его целостности, т.к. они наносят вред особям. Мутации могут сократить срок жизни организма, ухудшить его функциональность, привести к тяжелым заболеваниям.

Результаты мутагенеза, образованные в соматических клетках, не передаются по наследству. Однако после митотического деления, в процессе которого зарождаются новые клетки ткани, могут появиться уплотнения — опухоли. Мутации в половых клетках часто передаются последующим поколениям.

Мутация привела к укороченности крыльев у одной особи насекомого — у дрозофилы. Появление этого признака выявлено и у других представителей его вида. Ситуация для таких насекомых усложнится, если средой их обитания станет безветренная местность, т.к. их перемещение станет затруднительным.

Мутационная изменчивость

Биология

В результате мутационной изменчивости перестраиваются клетки генотипа особи. Подобное свойство передается потомкам. В биологии при скрещивании возникают разные типы и комбинации мутаций. Процесс носит нейтральный, вредный или полезный характеры. У каждой формы наблюдаются различные свойства.

Принципы классификации

Наследственная изменчивость (НИ) проявляется в 2 видах: комбинативной и мутационной. Основная причина первого явления — перекомбинирование генов из-за мейоза (деление ядра) и оплодотворения. Мутационные изменения связаны с новым геномом. Комбинационная изменчивость (КИ) наблюдается у детей родителей и проявляется образованием рекомбинаций.

Принципы классификации

Процесс основан на половом размножении и предусматривает появление разных генотипов. Этапы явления:

  1. Комбинация хромосом при мейозе.
  2. Обмен хромосомами. Создаются другие сцепления, появляются признаки, нетипичные для родителей.
  3. Сочетание гамет в хаотичном порядке.

Основные источники явления действуют одновременно и независимо. Таким способом обеспечивается непрерывная перестройка генов. Появляются организмы с другим фенотипом и генотипом. Отличие новых особей от родителей — легкий распад в результате последующих генных изменений. Значение КИ для человека и других живых организмов — источник наследственного разнообразия. Процесс может отличаться отсутствием стабильных перестроек в генотипе.

Основные характеристики мутационной изменчивости:

  • продолжительное сохранение мутаций в нескольких поколениях;
  • ненаправленное изменение, которое относиться к геному.

Если кратко, мутации могут способствовать появлению либо отсутствию новых свойств и признаков организма. Явление наблюдается на протяжении периода существования человечества и классифицируется на следующие виды:

  1. Нейтральные. Модификация не влияет на приспособленность организма. Процесс протекает в ДНК либо в генах.
  2. Вредные. Изменяются наследственные признаки адаптивного значения.
  3. Полезные. Модификационный фактор может обусловить приспособленность особи к новым условиям.

Можно назвать следующие клетки, в каких перестраиваются структуры при мутационной изменчивости: соматические, половые.

Стойкие факторы

Радиация

Ученые выделяют несколько факторов — мутагенов, которые увеличивают вероятность появления мутации, к примеру, химические компоненты, температура, радиация, вирус. В отдельную группу относятся канцерогены (факторы, провоцирующие рак). С учетом изменения генома медики различают точечные, геномные и хромосомные мутации.

В первом случае изменяется нуклеотидная последовательность в ДНК, но только в одном геном. Подобное явление провоцирует реструктуризацию РНК, синтез другого белка. Если процесс протекает в хромосоме, он может называться хромосомной мутацией. Для его изучения используется световой микроскоп.

Типы хромосомных перестроек:

  • отсутствие участка цепи;
  • повтор генов;
  • поворот хромосомного участка на 180 °C.

Если изменяется число участков, тогда наблюдается геномная мутация. Для нее характерно уменьшение либо увеличение их количества в одном генотипе. У животных и растений с низкой жизнеспособностью встречаются анеуплоиды (слияние гаметы с лишней либо недостающей хромосомой с нормальной гаметой). При кратном увеличении гаплоидного набора начинается полиплоидия. Процесс наблюдается у простейших, но отсутствует у высших животных.

Если мутация происходит в митохондриальной ДНК, тогда происходят цитоплазматические изменения. Они могут протекать по материнской линии. В таком случае зигота, оплодотворяясь, получает цитоплазму от яйцеклетки. Реже происходят структурные перестройки в хромосомных генах. Случаи проявления цитоплазматических мутаций:

  • наличие единичного органоида в клетке;
  • мутаген вызывает массовое изменение клеточных элементов.

Подобные перестройки происходят в хламидомонаде.

Наследственные патологии

Диплоидный организм не является объектом, который попадает под воздействие мутационного процесса. Но за счет рецессивного характера НИ мутации могут сохраняться длительный период в гетегорозиготном состоянии. При этом не наносится вред организму. Структурные изменения происходят, если наступает гомозиготное состояние.

Наследственные патологии

Такая теория является основной этиологией развития наследственных патологий.

С помощью комплексной диагностики у мальчиков можно выявить синдром Клайнфельтера. Для заболевания характерно нарушенное половое созревание.

При аутосомно-рецессивных патологиях нарушается обмен веществ. К тяжелым наследственным патологиям относится лейциноз. Болезнь проявляется проблемным аминокислотным обменом и специфическим запахом мочи, поэтому чаще называется как синдром кленового сиропа. При таком диагнозе организм не усваивает следующие компоненты:

Реже из-за изменения одного основания в конкретном гене происходит мутация. Ярким примером такого процесса считается серповидноклеточная анемия. Для него характерна замена одного участка в аминокислотном остатке молекулами гемоглобина. На этом фоне происходит деформация гемоглобина с последующим его разрушением, что провоцирует острую анемию, снижение кислорода.

Анемия сопровождается физической слабостью, дисфункцией почек и сердца.

Большинство патологий не поддается лечению. Терапия направлена на предупреждение осложнений и облегчения текущего состояния пациента.

Мутация или мутационная изменчивость — это явление, которое подразумевает устойчивое изменение генетического аппарата: оно возникает внезапно и меняет определенные наследственные черты организма.

Известно, что мутации способны возникать в любой из периодов жизни организма, затрагивать не только половые, но и соматические клетки организма. При этом мутации, которые возникают в половых клетках, обязательно передаются по наследству.

Г. де Фриз высказал следующие положения:

  • возникновение мутаций носит внезапный характер;
  • мутационные изменения являются устойчивыми и способны передаваться по наследству;
  • мутации не являются направленными и не носят приспособительный характер. Поэтому они могут быть вредными, нейтральными или полезными для организма;
  • одни и те же мутации возникают неоднократно;
  • мутации являются универсальными свойствами любого живого организма.

Виды мутационной изменчивости

Мутации возникают в любых клетках организма, в результате чего происходят различные изменения в генетическом аппарате и фенотипе. Все мутации делятся на 2 группы: соматические и генеративные мутации.

Соматические мутации — это мутации, возникающие в неполовых или соматических клетках организма.

У них есть способность передаваться по наследству, но только в случае неполового или вегетативного размножения.

Генеративные мутации — это мутации, возникающие в половых клетках (гаметах) и наследуются в ходе полового размножения.

Есть еще одно деление мутаций — оно основано на влиянии мутаций на организм. В этом случае выделяют:

  1. Летальные мутации. Как видно из названия, в результате таких мутаций происходит гибель организма.
  2. Сублетальные мутации. Они снижают жизнеспособность организма, а в некоторых случаях могут стать причиной его гибели.
  3. Нейтральные мутации. В конкретных условиях среды не способны оказывать влияния на жизнеспособность организмов.

Также стоит остановиться на полезных мутациях. В данных условиях они приводят к появлению признаков, благодаря которым организм получает определенные преимущества (в первую очередь это касается выживания).

Однако стоит отметить, что полезные мутации возникают не так уж и часто. Это связано с тем, что мутационный процесс — явление ненаправленное и хаотичное.

Виды генеративных мутаций

В основе деления мутаций также лежит степень изменения наследственного аппарата. Здесь выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации представляют собой мутационные процессы, приводящие к изменению структуры ДНК в участке, соответствующем определенному гену.

Эти мутации также называются точечными. В случае такой мутации есть вероятность того, что одно азотистое основание заменится на другое, а это, в свою очередь, приведет к замене аминокислот при синтезе белка.

Хромосомные мутации или хромосомные перестройки — это процессы, приводящие к изменениям в строении хромосом.

Еще одно название таких мутаций — перестройки или аберрации. Есть несколько типов аберраций:

  • нехватка. Это случаи, когда хромосома теряет концевой участок;
  • деление. Под ним понимают потерю участка в средней части хромосомы;
  • дупликация. Случай, когда участок повторяется несколько раз;
  • инверсия. При ней участок хромосомы переставляется на 180 градусов;
  • транслокация. Здесь происходит обмен участками между негомологическими хромосомами;
  • фрагментация. Это распад хромосом на части.

Геномные мутации — это такие мутации, в результате которых происходит изменение набора хромосом.

Такие мутации случаются, когда в ходе деления хромосомы не расходятся к полюсам, а остаются в том же ядре.

Когда происходит кратное увеличение набора хромосом, речь идет о полиплоидии.

Причины мутаций

Довольно долго ученые не могли разгадать и понять причины мутаций. Все изменилось в 1927 году, когда один из сотрудников Т. Х. Моргана — Г. Меллер доказал, что мутации можно вызвать искусственным путем. Таким образом он получил мутации у дрозофил — в результате воздействия на них рентгеновских лучей.

Позже ученые установили факторы, способствующие появлению мутаций. Эти факторы получили название мутагенных. Условно их можно разделить на физические, к которым относят температуру и ионизирующее излучение, химические (химические вещества) и биологические, составляющие вирусы.

Мутации — изменения в организме (направленные или случайные), являющиеся двигателем эволюции. Они имеют огромное значение для видового разнообразия, поэтому и являются пристальным объектом изучения среди учёных. Некоторые из мутационных изменчивостей закрепляются и передаются по наследству, влияя на дальнейшую судьбу этого вида.

Мутационная изменчивость

Мутация и её виды

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, обусловлена значительными изменениями генов и набора хромосом. Всё потому, что мутация способна закрепиться и передаваться от родителей к детям, приводя к образованию нового полноценного вида, а при модификации — нет.

В каждой молекуле ДНК мутации происходят совершенно случайно. Их можно назвать спонтанными, ненаправленными и индивидуальными. Этот процесс может быть полезным, вредным и нейтральным. Закрепятся изменения в генотипе или нет, зависит от того, насколько полезным окажется её фенотипическое проявление в условиях среды обитания этой особи.

Весь процесс онтогенеза человека сопровождён мутациями, и чем раньше в процессе эмбриогенеза они появляются, тем выше их фенотипическое влияние в итоге. Примеры мутационной изменчивости и их характеристика:

Нейтральная мутация

  • Нейтральная — самая популярная. Не несет практически никаких изменений, существенно влияющих на организм. Образуется в интронах (участки ДНК между генами, которые не отвечают за информацию по кодированию белка). Иногда может возникать в повторяющихся аминокислотах при вырождении генетического кода.
  • Негативная — вторая по частоте образования мутация, фенотипическое проявление которой оказывает существенное влияние на организм и ухудшает жизнеспособность особи в конкретных условиях обитания.
  • Позитивная — самая редкая. Ее проявление позволяет особи приобрести признак, значительно повышающий выживаемость в среде обитания. Это приводит к закреплению мутации и передаче её по наследству.

Вредность и польза мутации достаточно условны, так как негативным изменение считается для конкретных условий среды. Если условия изменить — она сможет относиться к полезной для выживания и станет позитивной. По этой причине мутагенез — это основа эволюции.

На процесс мутагенеза могут повлиять и факторы окружающей среды (в процессе образования половых гамет, к примеру). Химически активные вещества, УФ-лучи, радиация, температура, канцерогены — вещества, повышающие вероятность возникновения опухолей, и вирусы могут привести к повышенной мутационной изменчивости. Всё это кратко называется мутагеном.

В зависимости от дислокации мутации могут быть генными, хромосомными и геномными.

Хромосомный тип мутаций подразумевает под собой изменения на хромосомном уровне. Такие мутации заметны даже под обычным световым микроскопом. Есть несколько путей таких изменений:

  • Делеция — происходит во время утери части хромосомы, как правило, в центре.
  • Дупликация — множественное повторение генов в определённом участке хромосомы.
  • Инверсия — поворот части вокруг своей оси на 180°. Такое изменение приводит к нарушению порядка считывания генов — оно происходит в обратную сторону.
  • Транслокация — изменение местоположения конкретного кусочка хромосомы в её пределах. Один из вариантов — обмен участками между негомологами или вхождение одного участка в другую хромосому без обмена.

Геномный вид мутагенеза приводит к изменению хромосомного набора благодаря нарушениям его числа. Здесь выделяется два типа:

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе

  1. Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе. Происходит это во время расхождения гомологов в мейозе (или хроматид в митозе) и характеризуется плохой выживаемостью особи. Если одна из пар гомологичных хромосом не разошлась вовремя, то появляются гаметы с меньшим или большим числом хромосом, и после оплодотворения образуется зигота с нестандартным набором. У человека таким характерным примером может быть трисомия — появление одной лишней хромосомы (Синдром Дауна).
  2. Полиплоидия тоже меняет численный набор, но в больших масштабах — кратно всему набору. Если обычный набор хромосом в зиготе 2n, то при полиплоидии может быть 3n, 4n и далее. Происходит это при полном нерасхождении гомологов во время мейоза и распространено у микроорганизмов и растений. Часто с помощью мутагенов в сельскохозяйственной деятельности полиплоидию вызывают искусственно. Такая мутация обеспечивает большую надёжность системы генов, что приводит к плодовитости растения и повышенной жизнеспособности. Среди животных такой тип мутагенеза встречается очень редко, чаще всего у амфибий.

Наследственная и комбинативная изменчивость

Мутационная изменчивость генотипа подразумевает изменение не просто фенотипических особенностей. Она затрагивает ещё и генотип особи, что приводит к передаче этого признака следующим поколениям. Дарвин относил это к неопределённой наследственности и полагал, что в биологии такие изменения являются движущим фактором естественного отбора.

Отличительная черта мутаций в том, что они не линейны, скачкообразны и не направлены. У организма появляются качественно новые свойства, которые ранее в природе не встречались. Они могут затрагивать геном, хромосому и конкретный ген, потому и выделяют три группы мутаций с аналогичным названием.

Три группы мутаций

Такой тип изменчивости может быть комбинативным (перекомбинирование генов в процессе мейоза) и, собственно, мутационным.

Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекреста и разных вариаций родительских генов во время формирования зародыша. Весь процесс строится на половом типе размножения. Это огромное поле для разных комбинаций генов, и оно играет огромную роль в жизнеспособности популяции.

В основе генетической изменчивости лежат несколько основных процессов. Два из них происходят на стадии мейоза, а последний непосредственно при оплодотворении:

Процесс кроссинговера

  1. Расхождение гомологов в анафазе. Мейотическое деление подразумевает создание половых гамет. Во время его процесса происходит уменьшение набора хромосом с 2n на 1n. Для этого гомологичные пары в анафазе расходятся к разным полюсам клетки. Данный процесс происходит независимо от каких-либо факторов. Собственно, именно на нём строится третий закон наследования Менделя (появление семян гороха, качественно отличных от родительских).
  2. Процесс кроссинговера. Происходит в профазе первого деления. Сам процесс — перекрест определённых генов-аллелей, которые создают ещё один тип изменчивости признаков и индивидуальный набор в каждой гамете. Таким образом, у потомства появляются отличные от родителей признаки.
  3. И, наконец, третий путь изменчивости — случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.

Все три типа работают независимо друг от друга и единовременно при каждом половом процессе, что позволяет обеспечить уникальное сочетание генов у дочерней особи. Это, несомненно, отражается на фенотипе. Такая изменчивость не порождает совершенно новых и отличных от всего вида признаков. Она отвечает за стабильные и постепенные изменения генотипа.

Не все образованные признаки передаются следующим поколениям, но роль комбинативной изменчивости для эволюционного процесса велика. Новый вид таким способом не появится, но это не уменьшает важности значения в наследственном разнообразии конкретного вида.

Цитоплазматический тип

Митохондрии и пластиды

В цитоплазме клетки есть ещё несколько органоидов, содержащих собственную ДНК — митохондрии и пластиды. Именно в них и возникают мутации этого типа и, как правило, наследуются с генотипом женских особей, так как при оплодотворении вся цитоплазма переходит именно из яйцеклетки.

Такие мутации гораздо сложнее выявить на ранних стадиях и проанализировать из-за малого размера органоидов и большого их количества. Возникая в одном из органоидов, такая мутация ждёт размножения в цитоплазме. Лишь при высокой специфике мутагена или малом числе этого органоида такая мутация проявит себя у конечной особи. Пример — пестролистность львиного зева.

Поначалу не было известно, какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости, но позже выяснилось, что изменяются:

  • хроматин ядра клетки и хромосомы митохондрий (хлоропластов у растений);
  • гены (сдвиг триплетов ДНК).

Изучая этот тип мутации, учёные используют хламидомонаду — самый удобный и стойкий объект для этих целей. При обработке стрептомицином она получает множественные мутации. Таким образом, удалось получить мутантов (особи с проявленной мутацией), устойчивых к данному препарату.

Связанные заболевания

В созревшем родительском организме мутации никак фенотипически не проявляются, иначе негативные изменения, возникающие в процессе жизнедеятельности вида, приводили бы к высокой смертности вида. Это не меняет того факта, что в гомозиготном состоянии они сохраняются, и рецессивные мутации (находящиеся на рецессивной позиции и подавляемые доминантными аллелями) могут проявиться уже в новом потомстве. Именно таким образом передаются наследственные заболевания.

Основные типы таких заболеваний:

Аутосомные заболевания

Обмен веществ тоже играет не последнюю роль в проявлении рецессивных мутаций. Например, фенилкетонурия, при которой в организме не вырабатывается фермент синтеза тирозина из фенилаланина, приводит к слабоумию. Или лейциноз — заболевание, характеризующееся нарушением аминокислотного баланса и обмена (первый признак — запах мочевых выделений, похожих на кленовый сироп). Организм человека при этом заболевании не обрабатывает валин, лейцин и его формы.

Если рассматривать мутации в одном конкретном гене, то ярким примером здесь станет серповидноклеточная анемия. Во время данной рецессивной мутации меняется аминокислотный хвост одной из двух молекул гемоглобина, что приводит к деформации эритроцитов. Вместо двояковогнутого диска эти клетки принимают форму полумесяца и быстро погибают. Это ухудшает транспорт газов кровью, что вызывает анемическое состояние, общее недомогание, нарушения нормального кровоснабжения и скорости кровотока, заболевания сердца и других органов. Такое заболевание приводит к смерти в довольно раннем возрасте.

Значение и последствия

Мутационная изменчивость — это естественный процесс для любого биологического вида в ходе его жизнедеятельности. Именно накопление мутаций генофондом одного вида ведёт к появлению нового, что движет эволюцию и обеспечивает развитие жизни.

Мутации проявляются у растений

Чаще и быстрее мутации проявляются у растений, что сыграло огромную роль в сельском хозяйстве. Это и растения-полиплоиды, и обработка мутагенами от вредителей, и выведение новых сортов. Все одомашненные культуры растений, которые сейчас известны и используются, — результат мутаций и длительного искусственного отбора человеком.

У животных такие изменения более длительны и распределены во времени. Однако появление человека, достижения в скотоводстве и пр. — все это результаты мутагенеза. При этом не стоит забывать о наследственных заболеваниях как о проявлении негативного влияния мутаций. Ухудшение экологии и ритма жизни способствует их увеличению.

Мутагенез — сложный и многообразный процесс, роль которого (даже негативная) просто огромна для приспособления, выживания и развития всех живых организмов на земле.

Мутации — случайные изменения генетического материала, проявляющиеся в возникновении новых признаков или свойств организма.

  • возникают внезапно;
  • возникают у отдельных особей;
  • могут быть рецессивными или доминантными;
  • одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается действием факторов внешней среды, которые в большинстве случаев точно определить невозможно.

white-fallow-deer-3192013_640.jpg

Выделяют генные мутации (вызваны изменением гена, т. е. нарушением последовательности нуклеотидов в ДНК), хромосомные (связаны с изменением структуры хромосом) или геномные (обусловлены изменением числа хромосом в кариотипе).

Мутационная изменчивость создаёт новые гены или изменяет уже имеющиеся, тем самым обогащая генофонд популяции.

Мутация каждого отдельного гена в природе возникает редко. Но количество генов в генотипе большое (у высших форм, например, их десятки тысяч). Особей в популяции много, и существует она продолжительное время. В результате оказывается, что каждая популяция насыщена мутациями. По оценкам учёных, у некоторых видов от \(10\) до \(25\) % гамет несут мутации.

Мутационная изменчивость играет важную роль в процессе эволюции. Сами по себе мутации не приводят к развитию популяции или вида, но они служат источником, материалом для их эволюции.

Доминантные мутации сразу попадают под действие отбора. Рецессивные мутации сразу не проявляются фенотипически. Постепенно накапливаясь в популяции, они появляются в гомозиготном состоянии и тоже оказываются под давлением отбора. Если мутация повышает приспособленность организма к среде обитания, она сохраняется, а если понижает — удаляется.

Мутационная изменчивость широко применяется в селекции. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют мутагенные факторы — радиационное облучение, химические вещества и т. д. Так, всё разнообразие сортов декоративных растений создано на основе спонтанных или индуцированных мутаций.

Читайте также: