Исторические этапы формирования представлений об организации наследственности кратко
Обновлено: 08.07.2024
Наследственность – это передача основных генетических структур от поколения к поколению.
Изменчивость – это разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями.
Донаучные представления о передаваемых по наследству различиях между людьми, по всей вероятности, существовали уже в античные времена. В высказываниях, обычно приписываемых Гиппократу, можно найти следующее утверждение: "Относительно семени, однако, я утверждаю, что оно выделяется всем организмом, всеми его частями, мягкими и твердыми, и всеми выделяющими влагу тканями. Семя производит все тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное - больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого голубоглазый, а у косого - косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых".
Это примечательное высказывание содержит не только наблюдения о наследовании нормальных и патологических черт, но также и теоретическое объяснение такого наследования, основанное на предположении о том, что носитель информации, семя, производится всеми частями тела, здоровыми и больными. Эта теория впоследствии приобрела известность как теория пангенеза.
Анаксагор, афинский философ (500-428 гг. до н.э.) имел сходные взгляды: ". одно и то же семя несет в себе волосы, ногти, вены, артерии, сухожилия и кости, хотя и невидимые, поскольку их частицы чрезвычайно малы. Во время роста они постепенно отделяются друг от друга, ибо . как могут волосы произойти не от волос, а плоть не от плоти?" (Фрагмент 10. см. Capelle). По его мнению, мужские особи дают семя, а женские особи - вместилище для плода.
Вполне законченная теория наследственности была разработана Аристотелем. Он также был убежден в качественно различном вкладе мужского и женского начал в деторождение. Мужской организм, как ему казалось, запускает действие, тогда как женский предоставляет материал, подобно столяру, вырезающему кровать из дерева.
Когда мужское начало сильнее, рождается сын, который при этом больше похож на отца, и наоборот. Вот почему сыновья обычно похожи на своих отцов, а дочери - на матерей. Утверждение Аристотеля представляет собой пример того, как наблюдение может быть неправильно истолковано, исходя из предвзятых теоретических представлений. Ни сыновья не похожи больше на своих отцов, ни дочери - на матерей.
Платон в своем труде "Политика" подробно объясняет, как следует подбирать супругов, чтобы рождались дети, которые смогут стать выдающимися личностями и в физическом, и в нравственном отношениях. Он пишет: "А ведь делают они это без достаточного основания, заботясь лишь о минутном покое, и потому выбирают себе подобных; тех же, кто на них не похож, отталкивают, отмеривая им величайшую меру презрения. Платон настаивает на том, что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться с особой тщательностью. Детей из низших слоев следует, напротив, предоставить самим себе.
По мнению Демокрита "способности большинства людей развиваются в основном за счет упражнения, а не за счет природной предрасположенности". Таким образом уже в трудах древнегреческих философов ставится проблема врожденного и приобретенного.
Литература средневековья содержит не много упоминаний о наследственности. Анализ природных явлений привел к созданию современной науки и возникновению нового взгляда на человека. Эмпирический подход оказался успешным в первую очередь при исследовании неорганической природы и только позже принес успех в биологии. В работе "Наследственные заболевания" испанского врача Меркадо (1605) влияние Аристотеля хотя и преобладает, однако в ней содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют то, каким будет будущий ребенок.
Левенгук обнаружил сперматозоиды, появились представления о том, что индивид сформирован уже в них и только вынашивается матерью. Длительная борьба между "свистами" и "сперматистами" завершилась, когда Вульф (1759) подверг критике обе стороны и подчеркнул необходимость дальнейших экспериментов.
Спустя короткое время Гартнер (1772-1850) и Келрейтер (1733-1806) провели экспериментальные исследования наследственности у растений. Их работа подготовила почву для опытов Менделя.
Особого внимания заслуживает "Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней". Его автор - английский врач и прекрасный исследователь Адамc (1756-1818). Книга содержит ряд замечательных выводов.
1. Существуют врожденные "семейные" (рецессивные) и "наследуемые" (доминантные) факторы. 2. В случае возникновения семейных заболеваний родители часто состоят в близком родстве. 3. Наследственные заболевания не обязательно обнаруживаются при рождении, они могут проявляться в разном возрасте. 4. Существует предрасположенность к заболеваниям, которая приводит к развитию болезни только при дополнительном воздействии внешних факторов. Однако даже если индивиды, предрасположенные к возникновению заболевания, сами не больны, их потомство подвергается опасности заболеть. 5. Внутрисемейные корреляции, такие, как возраст, в котором возникает заболевание, могут быть использованы в генетическом прогнозировании.
6. Одинаковые по своим клиническим проявлениям болезни могут иметь разную генетическую основу. 7. Повышенная частота возникновения семейных заболеваний в изолированных популяциях может быть обусловлена инбридингом (близкородственным скрещиванием). 8. Репродуктивная способность у многих больных с наследственными заболеваниями снижена. Вот почему такие заболевания со временем должны исчезнуть (если время от времени они не будут возникать у детей здоровых родителей).
В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных.
В медицинской литературе XIX века можно обнаружить значительно больше попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания. Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях "вырождения" и "опережения". Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория "вырождения" не имеет биологической основы, а "опережение" - статистический. Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к "признакам вырождения", проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хромосомой или возникающего при аутосомных хромосомных аберрациях.
В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на "донаучной" стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений.
Как наука генетика сформировалась в 1865 г., т.е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль.
Первые представления о передаче наследственных свойств
Процесс оплодотворения и продукты половых органов живых организмов с древнейших времен были объектом пристального внимания человека, нередко обожествлялись им и воспринимались как главные факторы передачи наследственных свойств потомству. Предполагали, например, что пол потомков определяется количеством вводимого женской особи репродуктивного материала. С особым вниманием люди относились и к внешним условиям среды – направлению ветра в момент спаривания животных, температуре воздуха. Поэтому для увеличения поголовья овец пастухи проводили их спаривание при южном теплом ветре, так как считали, что холодный северный ветер способствует появлению самцов, а южный – самок.
Подобных наивных представлений о прямом влиянии внешней среды на передачу наследственных признаков придерживались и некоторые античные ученые. Например, древнегреческий врач Гиппократ (V в. до н. э.) полагал, что признаки, приобретенные родителями в течение жизни, должны наследоваться. По его мнению, в образовании половых продуктов непосредственно принимают участие все части тела организма, из которых собирается продукт для оплодотворения, при этом здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый. Точку зрения Гиппократа о прямом наследовании свойств организма оспаривал Аристотель (IV в. до н. э.), который считал, что репродуктивный материал поступает не из всех частей тела, а производится в организме из особых питательных веществ, по своей природе предназначенных для построения разных частей тела.
Предмет исследования генетики
Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость.
Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки потомкам, обеспечивая преемственность между поколениями. Этим обусловлен тот факт, что среди особей каждого вида (у растений, грибов, бактерий, животных, человека) можно наблюдать черты сходства не только с родительскими организмами, но и с более отдаленными предками. Такое сходство обусловлено механизмом наследования признаков и свойств, то есть передачей наследственных задатков – генов – от родителей к потомкам. Благодаря наследственности организмы, принадлежащие к разным видам, остаются относительно неизменными в течение многих лет, воспроизводя за это время большое количество поколений потомков. Именно благодаря наследственности каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.
Однако полного сходства, даже между родителями и детьми, братьями и сестрами, практически не наблюдается. У организмов, в том числе и у близкородственных, всегда обнаруживается различие, свидетельствующее о биологическом разнообразии, обусловленном изменчивостью.
Изменчивость – это способность новых поколений приобретать признаки, отсутствующие у родительских форм. Если наследственность обеспечивает некоторую стабильность свойств организмов популяции и вида, то изменчивость свидетельствует о нестабильности наследственных свойств, о возможности изменения генов и изменения их проявления в процессе индивидуального развития организма.
Наследственность и изменчивость – важнейшие свойства, присущие только живому.
Первые представления о наследственности
В истории земледелия поражает то, что почти все современные культурные растения были одомашнены еще за несколько тысяч лет до нашей эры (то же произошло и с одомашниванием животных). Многие из них так давно введены в культуру, что наука точно не знает начала их происхождения (например, кокосовая и финиковая пальмы, банан, кунжут, тыква, кукуруза). Обращает на себя внимание и тот факт, что в пределах некоторых родов, представляющих совокупность множества видов, был одомашнен и приобрел значение для введения в культуру только какой-то один вид, редко – два. Например, род лен (Linum), охватывающий 200 видов, дал только один культурный вид – лен волокнистый и масличный; из рода гелиантус (Helianthus), включающего более 70 видов, вошли в культуру только два вида – подсолнечник масличный и топинамбур. Все это свидетельствует о том, что люди в древности имели определенные представления о наследовании признаков и отбирали из дикой природы нужные для них виды растений и животных.
Широко распространенные культурные растения: 1 — лен; 2 — топинамбур; 3 — подсолнечник
Дошедшие до нас памятники культуры подтверждают, что в Древнем Египте на больших территориях уже выращивалась твердая пшеница. Старинные китайские рукописи свидетельствуют, например, о том, что 6000 лет назад люди создавали различные сорта риса путем скрещивания и последующего отбора. Жители Шумера уже 9000 лет назад, разводя финиковые сады, проводили искусственное опыление финиковой пальмы, для чего посыпали пыльцой метелки с женскими цветками или подвешивали крупные многоцветковые метелки с мужских деревьев в кроне листьев женских растений над метелками с пестичными цветками. Эти примеры еще раз свидетельствуют о том, что уже в древности людям было известно оплодотворение и половое размножение у растений, хотя научное описание этого явления Камерариусом появилось лишь в 1694 году. Среди памятников вавилонской клинописи в Двуречье была найдена каменная табличка, относящаяся к 6-му тысячелетию до н. э., на которой записаны наблюдения о наследовании формы головы и гривы в пяти поколениях лошадей. Надписи на этих табличках говорят о том, что уже в те давние времена люди, занимаясь разведением скота, имели определенное представление и о наследовании свойств выращиваемых животных, и о подборе форм нужных им пород.
Искусственное опыление финиковой пальмы, изображенное на вышитой кайме царского платья (Древняя Ассирия) Родословная пяти поколений лошадей, записанная на каменной пластине 6000 лет назад. Показаны три типа гривы (торчит кверху, свисает вниз, отсутствует) и три типа профиля головы лошади (прямой, выпуклый и вогнутый)
Характер наследования признаков и их изменчивость, наблюдаемая у потомства, и в настоящее время постоянно учитываются в практике растениеводства и животноводства.
Презентация на тему: " ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. План лекции 1) Задачи генетики 2) Краткая история развития представлений о наследственности 3) Опыты Менделя. Дискретное наследование." — Транскрипт:
1 ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ
2 План лекции 1) Задачи генетики 2) Краткая история развития представлений о наследственности 3) Опыты Менделя. Дискретное наследование признаков. 4) Моно- и дигибридное скрещивание. 5) Взаимодействие генов. 6) Наследование количественных признаков.
3 Наследственность свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Изменчивость разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. ГЕНЕТИКА (от греч. γενητως происходящий от кого-то) наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости организмов, реализации наследственности в развитии и закономерностях эволюции живого.
4 Огромное практическое значение генетики – медицинская генетика, генетическая экспертиза, селекция микроорганизмов, сортов культурных растений и пород животных, сохранение биоразнообразия (conservation genetics) ГЕНЕТИКА биотехнология генная инженерия молекулярная биология цитология геномика физиология медицина
6 Ученик Пифагора Алкмеон Кротонский (VI в до н.э.) предположил, что женщины тоже передают что-то своим детям, поэтому они также походят на матерей. Он полагал, что женщины производят невидимое семя, которое остается внутри организма Гиппократ (V в. до н.э.) половые задатки формируются из всех органов. Теория прямого наследования. Анаксагор (V в. до н.э.) в сперме мужчин содержатся полностью сформированные гомункулы
8 Август Вейсман экспериментально показал ненаследуемость механических повреждений (отрубая хвосты крысам в течении 30 поколений). Теория зародышевой плазмы – отделенной от соматических клеток и представленной только в половых клетках, т.е. обозначил независимость половых клеток от соматических. Предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов. Август Вейсман ( )
12 МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ Что такое признак? Определенное отдельное качество (особенность) организма по которому один организм отличается от другого Организмы отличаются: ростом, цветом, размером и формой частей ФЕНОТИП – совокупность внешних и внутренних признаков особи
13 контрастный (дискретный) ПРИЗНАК количественный (наличие проме- жуточных форм) Г.Мендель выбирает семь контрастных признаков гороха
14 Использовал чистые генетические линии – родственные организмы, производящие в ряду поколений одинаковые признаки Производил СКРЕЩИВАНИЕ (акт размножения) особей, различающихся по отдельным признакам Потомство от скрещивания особей разных линий – ГИБРИДНОЕ, особь - ГИБРИД
15 После скрещивания в потомстве проявлялся только один признак Проявившийся признак- ДОМИНАНТНЫЙ Исчезнувший признак - РЕЦЕССИВНЫЙ ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ: Закон единообразия гибридов первого поколения P (Parento) F1 (Filii)
17 Как объяснить полученные результаты? А – доминантная форма (аллель) а – рецессивная форма Особи несут две формы (диплоидны) Гаметы несут одну копию (гаплоидны)
18 Гибрид Аа образует два типа гамет Всего возможно 4 типа сочетаний
19 Схема скрещивания: Расщепление 3:1 по внешнему проявлению (фенотипу) Расщепление 1:2:1 по набору наследственных признаков (генотипу) Особи AA,aa – ГОМОЗИГОТЫ – содержат аллели одного типа по данному признаку, формируют гаметы одного типа Особи Аа – ГЕТЕРОЗИГОТЫ – содержат два разных аллеля, формируют гаметы двух типов
20 Доминантные признаки обнаружены у всех организмов
21 Анализирующее скрещивание Аа и АА выглядят одинаково! Для проверки является организм гомо- или гетерозиготой проводят скрещивание с аа – гомозиготой по рецессивным аллелям
22 Неполное доминирование Гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот Ночная красавица, Mirabilis jalapa
23 Фенотип имеет разные физические и биохимические составляющие Мы говорим, что все гетерозиготы – круглые, но это упрощение Рассмотрим на биохимическом уровне – у морщинистых семян имеется дефект гена SBEI (starch branching enzyme I), необходимого для синтеза амилопектина Морщинистость – результат отсутствия круглых гранул крахмала, которые равномерно удерживают воду при высыхании Рассмотрим зерна крахмала: мелкие, нерегулярной формы крупные круглые крупные нерегулярной формы Промежуточный признак у гетерозигот!
24 Кодоминирование Оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа
25 Система групп крови АВО у человека Три аллеля – А, В, О. Три типа полисахарида данного типа могут присутствовать на поверхности эритроцитов. Кодоминирование А и В аллелей дает четвертую группу крови А – трансфераза I A добавляет N –ацетил галактозамин к полисахариду В – трансфераза I B добавляет галактозу O - H-антиген – ничего не добавляется
26 Аллель А Аллель ВАллель О
27 Отклонения от расщепления Генотипические классы могут иметь разную жизнеспособность Доминантные аллели, летальные в гомозиготе
28 Лисы платиновой окраски (Аа). АА – леталь аа – серебристо- черные Линейное расположение чешуи у карпа – Аа. АА - леталь
29 ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ Скрещивание организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков Желтые и гладкие (оба доминантны) Зеленые и морщинистые (оба рецессивны)
30 Дигетерозигота образует 4 типа гамет 4 класса по фенотипу 9 классов по генотипу 9 А-В- 3 А-bb 3 аaВ- 1 aaba
31 Соотношение желтых к зеленым 3:1 морщинистым гладких к морщинистым 3:1 Каждая пара признаков ведет себя независимо от другой! ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ Закон независимого наследования признаков Принцип генетической рекомбинации – появляются новые комбинации признаков, отличные от родительских
32 Полигибридное скрещивание Тригибрид – АаВbCc даст 8 типов гамет и 64 их комбинации Тетрагибрид АаВbCcDd даст 16 типов гамет и 256 их комбинаций
33 Условия при которых расщепления будут соответствовать ожидаемым: 1) нахождение генов в разных (негомологичных) хромосомах 2) Равновероятное образование всех типов гамет на основании их случайного расхождения в мейозе 3) Равновероятное созревание гамет всех типов 4) Равновероятная встреча гамет при оплодотворении 5)Равновероятная выживаемость 6) Относительная стабильность развития признаков
34 Взаимодействие генов Новая форма гребня!
35 Потомство F2: 1) А- В- 9 из 16 – формируется ореховидный гребень. 2) Родительские фенотипы: А-bb 3 из 16 – розовидный ааВ- 3 из 16 – гороховидный 3) ааbb 1 из 16 - листовидный - только этот признак не будет давать расщепления! Расщепление в F2 по фенотипу при взаимодействии генов может быть разнообразным: 9:7, 9:4:3, 13:3, 12:3:1, 15:1
36 Комплементарное действие генов неаллельные гены - при совместном действии обуславливают развитие нового признака. Дрозофила – мутации bw и st Дикий тип! белые глаза
37 Смотрим на биохимическом уровне: Нормальная окраска глаза – результат смеси двух пигментов : st+ - коричневый bw+ - ярко-алый Когда пигментов нет – глаза белые
38 ЭПИСТАЗ Подавление одного гена другим, неаллельным ему геном Открыт при анализе масти лошадей: B – доминантный аллель определяющей вороную окраску b – рецессивный аллель, дает рыжую окраску в гомозиготе С – доминантный аллель раннего поседения Ген C подавляет эффект гена В!
39 Полимерные гены – неаллельные гены, действие которых на признак проявляется сходным образом. Интенсивность окраски зависит от от числа доминантных аллелей в генотипе Дигибриды – 1 из 16 Тригибриды – 1 из 64 Цвет кожи у человека
40 Количественные признаки Признаки по которым наблюдаются малозаметные переходы, не дают разграниченных классов при расщеплении Рост, вес, продуктивность, скороспелость, умственные способности человека Суммарное действие большого числа генов! Изучение путем измерений и подсчетов - биометрия Нормальное распределение
Наследственность и изменчивость как неотъемлемые признаки живых существ обеспечиваются особым материальным субстратом. В процессе развития биологической науки представления о химической природе этого субстрата, его свойствах, принципах организации и функционирования конкретизировались и расширялись.
1865 г., Г. Мендель. Экспериментально обосновал и сформулировал идею о наследственных задатках, их дискретности (корпускулярности), специфичности и аллельном состоянии, наличии доминантных и рецессивных вариантов наследственных задатков (аллелей) или признаков, присутствии в половых клетках только одного аллеля (гаплоидность, чистота гамет) каждого наследственного задатка, а в соматических клетках — двух (диплоидность). Открыл правило независимого комбинирования аллелей разных наследственных задатков у потомка. Открытые Г. Менделем свойства и особенно правила поведения наследственных задатков (менделизм) справедливы для генетики организмов, размножающихся половым путем. В 1909 г. В. Иогансен назвал наследственные задатки Г. Менделя генами (от греч. genos — род, происхождение).
и методологических основ биометрической генетики принимал активное участие К. Пирсон. В 1918 г. Р. Фишер высказал подтвердившееся затем предположение, что в наследовании количественных признаков важная роль принадлежит взаимодополняющему участию многих наследственных задатков (полимерное наследование).
1900 г., Г. де Фриз , К.Э. Корренс, Э. Чермак . Переоткрыли для науки и медицинской практики закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем в 1865 г.
1902-1907 гг., Т. Бовери , У. Сеттон. Пришли к заключению и представили доказательства, что внутриклеточными носителями генетической программы являются хромосомы.
1902 г., А. Гаррод. Показал аутосомно-рецессивный тип наследования алкаптонурии (выделение с мочой вещества алкаптона, окисляемого кислородом воздуха до соединения темного цвета, которое выпадает в осадок; у генетически нормальных лиц алкаптон метаболи-зирует до воды и углекислоты через стадию образования ацетоуксусной кислоты).
1905 г., Фараби . Показал аутосомно-доминантный тип наследования брахидактилии (короткопалость).
1909 г., В. Иогансен. Предложил называть единицы наследственности (наследственные задатки) генами, совокупность генов организма — генотипом, проявление генов (совокупность признаков и свойств) организма — фенотипом (см. здесь же, выше: 1902 г., У. Бэтсон).
1909 г., К.Э. Корренс, Э. Баур. Открыли явление цитоплазмати-ческой (нехромосомной) наследственности.
1926 г. С.С. Четвериков . Отметил значение генетических процессов в популяциях организмов для эволюции.
1932 г., С .Н. Давиденков. Определил принципиальные направления профилактики наследственных болезней (борьба с возникновением новых мутаций, медико-генетический совет в семьях, медико-социальная охрана лиц, наследственно предрасположенных к определенной патологии). Заложил основы медико-генетического консультирования (МГК), т. е. использования генетических знаний в интересах практического здравоохранения.
1944 г., О.Т. Эйвери. Установил химическую природу вещества наследственности — ДНК.
1956 г, Дж. Тийо, А. Леван. Установили истинное число хромосом в соматических (диплоидных) клетках человека — 46.
1958 г., Ж. Лежен. Открыл трисомию по хромосоме 21 при синдроме Дауна.
1959 г., К.Э. Форд с коллегами, П.А. Джекобс, И.А. Стронг. Установили связь синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельте-
ра с изменениями числа половых хромосом.
1960 г. (Денвер); 1963 г. (Лондон); 1966 г. (Чикаго). Унифицированы представления по классификации и номенклатуре равномерно окрашенных хромосом человека; 1971 г. (Париж). Уточнена и конкре-
Конец ХХ-начало XXI вв., Э. Блэкберн, К. Грейдер, Д. Шостак.
Читайте также: