Хромосомный уровень организации кратко

Обновлено: 08.07.2024

Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию хромосомного определения пола,

2) установлению групп сцепления генов, соответствующих числу хромосом,

3) построению генетических и цитологических карт хромосом.

Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Хсостоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин.

Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):

1. Индивидуальности - отличия негомологичных хромосом.

3. Постоянством числа - характерным для каждого вида.

4. Непрерывности - способности к репродукции.

Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).Типы хромосом:

1) Метацентрические (равноплечие).

2) Субметацентрические (неравноплечие).

3) Акроцентрические (состоят практически из одного плеча).

Хромосомный уровень организации генетического материала: правила хромосом. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом. Хромосомная теория наследственности.

Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин.

Денверская классификация хромосом

22 пары аутосом разделены на семь групп, обозначаемых буквами от А до G. Каждая группа хромосом характеризуется следующими особенностями:

Группа А содержит 3 пары длинных хромосом (1-3), каждую из которых можно легко индивидуализировать. Метацентрические (центромера располагается в середине длины хромосомы)

Группа В содержит две пары хромосом (4-5). Они короче хромосом из группы А и являются субметацентрическими (центромера располагается ближе к одному концу);

Группа С содержит 6 пар аутосом (6-12), все хромосомы с субмедиально расположенной центромерой, средних размеров, их трудно индивидуализировать. К этой группе по размеру относится Х-хромосома, которая отличается тем, что заканчивает синтез ДНК позднее других

Группа D содержит 3 пары хромосом (13-15). Хромосомы средних размеров, акроцентрические (центромера располагается на теломерном конце).

Группа F имеет 2 пары коротких метацентрических хромосом (19-20), которые неотличимы друг от друга;

Группа G состоит из 2-х пар хромосом (21-22). Это очень короткие акроцентрические хромосомы со спутниками, трудно различимы, хотя несколько отличаются по величине и морфологии.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Саттон (англ.)русск., немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган

Хромосомы могут находиться в клетке в 2 структурно-функциональных состояниях:
в спирализованном митофазе , деспирализованном энтерфазе. В этерфазе образуется хроматин. Хроматин плотное вещество ядра, окрашив. красителем.В его состав входит молекула ДНК в комплексе с белками РНК.Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители.
Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены.По мере усложнения строения от молекулярного до хромосомного выделяют несколько уровней упаковки хроматина

Хромосомы – структурные компоненты ядра. Химический состав хромосом, структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухромитин, их функции.

Кариолимфа: образует внутреннюю среду, содержит белки – ферменты обеспечивает нормальное функционирование генетического материала. В Кариолимфе находится 1 или 2 ядрышка. В их состав входит РНК и белок – это непостоянные структуры. Исчезают в начале и появляются в конце деления клетки. Образуется в области ядрышковых организаторов нескольких хромасом. У человека это 13, 15, 21 и 22 пара хромасом-Фабрики рибосом.
Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители.
Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены.

Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома). Этапы упаковки хромосом.

1.нуклеосомная нить – отрезок ДНК длиной 146-200 нуклеотидных последовательностях обернутых вокру 4 видов гистоновых белков:Н2А, Н2В, Н3, Н4-эти белки образуют белковые тела – коры, содержащие 8 молекул гистонов по 2 каждого вида. Молекула ДНК спирально накручивается на них, образуя нуклеосому. Отрезок ДНК между нуклеосомами наз. связующим. Его протяженность равно 60 нукл. послед.

Благодаря такой орг. в основе структуры хроматина лежит нить, представленный цепочкой повторяющихся единиц-нуклеосом. В результате нуклеосомной организации хроматина спираль ДНК увеличивается в диаметре и уменьшается в длину. Диаметрравно 10-11нм, в длину равно 0.7нм
2. Хроматиновая фибрилла:
На этом уровне нуклеосомная нить упаковывается с помощью гистоновых белков Н1,Н2- эти белки соединяются с __________ ДНК из с двумя соседними белков. телами, которые сближаются телами.Формируется компактная структура, диаметром 20-30нм.
3. Интерфазная хромонема:

на этом уровне хроматиновая фибрилла упаковывается в петли. Негистоновые белки узнают определнные нуклеотидные последовательные ДНК сближая их с образованием петель.Диаметр 100-200 нм- хромосомная фибрилла. Каждая петляя содержит от 20-80 тыс. пар оснований. Интерфазная хромонема входит в комплексы большого высокого порядка полухроматиды-их пара составляет хроматиду. Толщина хроматид 700нм. пара хроматид-хромасома.
4.Метафазная хромасома:
В метафазной хромасоме каждая хромасома сост.из 2 хроматид, соединенные центромерой или первичной перетяжкой. в центре центромеры находятся кинетофоры-это место прикрепления микротрубочек веретена деления. Центромеры делят хромосому, в зависимости от места положения центромеры различают метоцентрические, субметоциклические ,акроцентрические. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, отделяющую спутник хромосом. Плечи хромасом заканчиваются теломерами –не позволяют соединится с другими хромасомами.

Морфология хромосом, классификация. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.

Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы.Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча.

Хромосомы с равными или почти равными плечами называют метацентрическими, с плечами неодинаковой длины — субметацентрическими. Палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом -акроцентрические.
В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор. Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. От него отрастают пучки микротрубочки митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Они принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе.
Обычно одна хромосома имеет только одну центромеру моноцентрические хромосомы, но могут встречаться хромосомы дицентрические и полицентрические.
Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку. Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок, спутник. Вторичные перетяжки называют, кроме того, ядрышковыми организаторами, так как именно на этих участках хромосом в интерфазе происходит образование ядрышка. Здесь же локализована ДНК, ответственная за синтез рРНК.
Плечи хромосом оканчиваются теломерами, конечными участками. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков, которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом.
Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов. Наиболее длинные — у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5-10 мкм.
Число хромосом у различных объектов тоже значительно колеблется, но характерно для каждого вида.
Совокупность числа, величины, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Даже у близких видов хромосомные наборы отличаются друг от друга или по числу хромосом, или по величине хотя бы одной или нескольких хромосом. Следовательно, структура кариотипа может быть таксономическим признаком.

30. История развития генетики. Г.Мендель – основоположник классической генетики. Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения.

в) пространственной структуры молекулы ДНК.
3 Синтетический этап:
а 1960г-М.Ниренберг, Х. Коран
Была проведена полная расшифровка генетического кода.
С 1970г прошлого столетия – активно разрабатывались методы генной инженерии к концу 20-го столетия благодаря новым молекулярно-генетическим методам появилось возможность определения последующих нуклеотидов в молекуле ДНК, направлением молекулярной биологии, изучение нуклеотидной последовательности ДНК получила название геномики.
законы Менделя:
Он проводил эксперимент растением горох. Он впервые применил гибридологический метод, основные положении которого следующие:
Анализу подвергается отдельные контрастные или альтернативные признаки.
Для опытов выводили чистые линии в потомстве не дают расщепление
проводили количественный учет растительных гибридов.
Гибридологический метод – универсальный. Мендель анализировал наследование внешних или фенотипичных признаков. Горох – удачно выбранный объект исследования.

Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами,—гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.

Таким образом, на генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости.

Термин хромосома был предложен в 1888 г. немецким морфологом В. Вальдейером, который применил его для обозначения внутриядерных структур эукариотической клетки, хорошо окрашивающихся основными красителями (от греч. хрома — цвет, краска, и сома — тело). К началу XX в. углубленное изучение поведения этих структур в ходе самовоспроизведения клеток, при созревании половых клеток, при оплодотворении и раннем развитии зародыша обнаружило строго закономерные динамические изменения их организации. Это привело немецкого цитолога и эмбриолога Т. Бовери (1902—1907) и американского цитолога У. Сеттона (1902—1903) к утверждению тесной связи наследственного материала с хромосомами, что легло в основу хромосомной теории наследственности. Детальная разработка этой теории была осуществлена в началеXX в. школой американских генетиков, возглавляемой Т. Морганом.

Работы Т. Моргана и его сотрудников не только подтвердили значение хромосом как основных носителей наследственного материала, представленного отдельными генами, но и установили линейность расположения их по длине хромосомы.

Доказательством связи материального субстрата наследственности и изменчивости с хромосомами было, с одной стороны, строгое соответствие открытых Г. Менделем закономерностей наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. С другой стороны, в лаборатории Т. Моргана был обнаружен особый тип наследования признаков, который хорошо объяснялся связью соответствующих генов с Х-хромосомой. Речь идет о сцепленном с полом наследовании окраски глаз у дрозофилы.

Представление о хромосомах как носителях комплексов генов было высказано на основе наблюдения сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поколений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено размещением соответствующих генов в одной хромосоме, которая представляет собой достаточно устойчивую структуру, сохраняющую состав генов в ряду поколений клеток и организмов.

Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов.

Представление о линейности расположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдения нередко возникающей рекомбинации (взаимообмена) между материнским и отцовским комплексами генов, заключенными в гомологичных хромосомах. Было установлено, что частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различна для разных пар. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера, происходящим между гомологами в профазе I мейоза (см. разд. 3.6.2.3). Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме.

Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу разработки методики построения генетических карт хромосом с использованием гибридологического метода генетического анализа.

Таким образом, в началеXX в. была неопровержимо доказана роль хромосом как основных носителей наследственного материала в эука-риотической клетке. Подтверждение этому было получено при изучении химического состава хромосом.

ХРОМОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА

Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Читайте также: