Синдром клайнфельтера доклад с презентацией
Обновлено: 18.05.2024
Презентация на тему: " СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Выполнила: студентка 5 курса лечебного факультета 102 группа Заволодько Ольга Викторовна Преподаватель: Филиппова Тамара Владимировна." — Транскрипт:
1 СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Выполнила: студентка 5 курса лечебного факультета 102 группа Заволодько Ольга Викторовна Преподаватель: Филиппова Тамара Владимировна ФГАОУ ВО ПМГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
2 ГАРРИ ФИТЧ КЛАЙНФЕЛЬТЕР Окончил медицинскую школу Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе В гг. работал ассистентом у Фуллера Олбрайта в Массачусетской клинике общих заболеваний Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Они выделили все проявления болезни в отдельную патологию Гарри Фитч Клайнфельтер ( )
3 ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ СИНДРОМА Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х - хромосома. Активные исследования данной патологии велись в 70- х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
4 ПРИЧИНЫ СИНДРОМА Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера.
5 Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний ( мозаицизм ). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола : 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на новорождённых мальчиков
8 МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа ( набора хромосом ) В процессе диагностики выполняется ультразвуковое исследование мошонки, которое позволяет определить уменьшение объема яичек На спермограмме четко определяется азооспермия или олигоспермия ( снижение или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте ).
9 ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ На данный момент терапия синдрома Клайнфельтера является сугубо симптоматической и направлена на борьбу с проявлениями заболевания. В случае ранней диагностики отклонения возможна существенная коррекция глубины выраженности патологии. В подростковом возрасте больным назначают гормональную терапию ( обычно для повышения уровня тестостерона ), такое лечение позволяет блокировать атрофию яичек, способствует увеличению уровня либидо, а также способствует нормальному развитию по мужскому типу ( изменение голоса, борода, волосы ). Гормональное лечение пожизненно. При наличии ярко выраженной гинекомастии может быть проведена хирургическая коррекция отклонения. Огромное значение имеет проявление патологии в форме деформации скелета, заболеваний сердца, ревматизма, ожирения, слабо развитой мускулатуры.
10 ПРОФИЛАКТИКА Мужчины с болезнью Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным патологиям, что существенно повышает риск ранней смерти. Но если таких заболеваний удалось избежать, продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у других мужчин. Если синдром диагностирован еще при беременности, то решение относительно рождения ребенка принимают сами родители. Рекомендуется исследовать также и кариотип родителей. Пациенты с данным синдромом бесплодны, и только незначительный процент мужчин с мозаичной формой способны к зачатию. В последнее время появились сведения о появлении у пациентов с синдромом Клайнфельтера здоровых детей, рожденных с помощью технологии экстракорпорального оплодотворения, когда у больных брали биоптат яичек, выделяли оттуда зародышевые клетки, а затем проводили оплодотворение in vitro ( в пробирке ), и подсаживали эмбрион в полость матки. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики ( ПГД ) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.
3. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают
следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
* 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
* 48,ХХХY
* 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят
мужские кариотипы, включающие, помимо
дополнительных Х-хромосом, дополнительную Yхромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим
синдромом встречаются лица с мозаичным
кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет
нормальный хромосомный набор).
4. История открытия синдрома
Гарри Фитч Клайнфелтер
(1912-1990)
Синдром получил свое название в честь Гарри
Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые
описавшего клиническую картину болезни.
Клайнфельтер с коллегами опубликовали
отчет об обследовании 9 мужчин,
объединенных общими симптомами, такими
как слабое оволосение тела, евнухоидный тип
телосложения, высокий рост и уменьшенные
в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики
Планкетт и Барр обнаружили у мужчин
с синдромом Клайнфельтера тельца полового
хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки
полости рта, а в 1959 году Полани и Форд
с сотрудниками показали, что у больных
в хромосомном наборе имеется лишняя Ххромосома.
Активные исследования данной патологии
велись в 70-х годах в США. Тогда всех
новорожденных мальчиков подвергали
кариотипированию, в результате чего удалось
достоверно выявить распространенность
и генетические особенности синдрома
Клайнфельтера.
5. Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним
из наиболее распространенных генетических
заболеваний: на каждые 700 новорождённых
мальчиков приходится 1 ребёнок с данной
патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья
по распространенности эндокринная патология
у мужчин (после сахарного диабета и патологии
щитовидной железы) и наиболее частая причина
врожденного нарушения репродуктивной функции
у мужчин.
6. Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим
заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку
больные, за редким исключением, бесплодны. Патология,
как правило, возникает в результате нарушения
расхождения хромосом на ранних стадиях формирования
яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром
Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских
половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные
формы обусловлены патологией деления клеток на ранних
стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких
пациентов имеет нормальный кариотип. Причины
нерасхождения половых хромосом и нарушения деления
клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор
малоизучены. В отличие от других хромосомных
заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует
или выражено незначительно.
7. Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества
хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит
нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности
не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить
патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки
классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только
в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить
наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.
• У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая
при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного
увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается
у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.
В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет,
у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез
не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе,
и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже
в постпубертатный период.
8. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией
яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко
варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период,
у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек,
соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин
с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив,
заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии —
бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.
У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной
мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны
к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
9. Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется
ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего
детородного возраста, в связи с высоким риском генетических
дефектов у будущего потомства, используют пренатальную
генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление
синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания
беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России
анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.+
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный
анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими
заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной
недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят
на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
10. Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы
Результаты
Кариотип
47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ
Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона
Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет
повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на
начальной стадии развития заболевания)
11. Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
*
*
*
Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия
препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид
и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме
того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную
слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.
При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
*
смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать
2–3 раза в месяц;
*
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным
высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу
препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже
в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции
(мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение
и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют
придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует
осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать
следующие исследования:
* общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
* гормональный анализ крови, включающий определение
тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии
за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
* денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки
диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида
в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия
зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом
Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного
оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки
были удачными.
- Для учеников 1-11 классов и дошкольников
- Бесплатные сертификаты учителям и участникам
Описание презентации по отдельным слайдам:
Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии. Что такое синдром Клайнфельтера?
Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 1. 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.
Причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.
Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию не возможно, т.к. внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.
Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.
Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы : скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие волосы на груди и других частях тела отсутствуют.
Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ. Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные - такие же, как и при 47 ХХУ. Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории ("взрывоопасному" настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, коэффициент интеллекта ниже среднего.
Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые пороки развития: 2. встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости) 1.глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).
. 49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития: глазной гипертелоризм и уплощенной переносицы; встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.
Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и проводится генетический тест, при котором подсчитывается количество хромосом. Кроме того, при предродовом исследовании околоплодных вод или биопсии хориальных ворсинок синдром Клайнфельтера распознается без труда. Существует и псевдосиндром Клайнфельтера, когда из-за дефекта клеток Лейдига в яичках не выделяются гормоны. Картины очень похожи, но в этом случае кариотип 46 ХY нормален.
Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).
По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.
Характеристика Клайнтфельтера Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными
Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии как глазной гипертелоризм , плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллектуальности обычно находится в пределах 40 — 60, речь таких больных значительно замедлена.
Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом , плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщепленный небный язычок, волчью пасть, пороки сердца лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца.
причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера , возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера . И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.
Признаки синдрома Клайнфельтера Ранние признаки В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет .
Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера .
Синдромы Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).
Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.
Предварительный просмотр:
Подписи к слайдам:
Хромосомы Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре. ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.
С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном). Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом . Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах. Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины ге-терогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосо-ма отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.
Хромосомы человека Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические , акроцентрические ). Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.
Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Синдром Клайнфельтера. Презентация на заданную тему содержит 10 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Синдром Клайнфельтера генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Гарри Клайнфельтер, 1942 г. Частота 1:500 — 1:600
Причины Синдрома Клайнфельтера Нарушение расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов (нарушения в образования
Симптомы Ребенок рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий.
Сопутствующие болезни аномалии скелета нистагм, астигматизм эпилепсия рак молочной железы сахарный диабет ожирение желчнокаменная болезнь гипертоническая болезнь ревматоидный артрит психические заболевания склонность к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму
Диагностика лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов; изучение кариотипа (набора хромосом).
Лечение и профилактика пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона хирургическая коррекция груди (мастэктомия) диета Специфических методов профилактики заболевания не существует
Прогноз при синдроме Клайнфельтера Прогноз для жизни и трудовой деятельности - в целом благоприятен Прогноз относительно восстановления способности к оплодотворению - неблагоприятный
101092 101096 101077 101102 101097 101090 101080 101101 101085 101079 101086 101083 101082 101091 101103 101087 101081 101099 101106 101094 101093 101098 101100 101088 101089 101084 101104 101105 101095 101078
Обратная связь
Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать её на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:
Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:
Мы в социальных сетях
Читайте также: