Мутации у животных доклад

Обновлено: 05.07.2024

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Мута́ция ( лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма ) преобразование генотипа , происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом . Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .

Содержание

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 > — 10 − 12 > на нуклеотид за клеточную генерацию организма.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК , нарушения репарации ДНК , транскрипции и генетическая рекомбинация .

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации . Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин , образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер . Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация , а в другой — делеция .

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации — эксцизионной репарации или при пострепликативной.

Модели мутагенеза

В настоящее время существует несколько подходов для объяснения природы и механизмов образования мутаций. Общепринятой, в настоящее время, является полимеразная модель мутагенеза. Она основана на идее о том, что единственной причиной образования мутаций являются случайные ошибки ДНК-полимера. В предложенной Уотсоном и Криком таутомерной модели мутагенеза впервые была высказана идея о том, что в основе мутагенеза лежит способность оснований ДНК находиться в различных таутомерных формах. Процесс образования мутаций рассматривается как чисто физико-химическое явление. Полимеразно-таутомерная модель ультрафиолетового мутагенеза опирается на идею о том, что при образовании цис-син циклобутановых пиримидиновых димеров может изменяться таутомерное состояние входящих в них оснований. Изучается склонный к ошибкам и SOS-синтез ДНК, содержащей цис-син циклобутановые пиримидиновые димеры. Существуют и другие модели.

Полимеразная модель мутагенеза

В полимеразной модели мутагенеза считается, что единственной причиной образования мутаций являются спорадические ошибки ДНК-полимераз . Впервые полимеразная модель ультрафиолетового мутагенеза была предложена Бреслером. Он предположил, что мутации появляются в результате того, что ДНК-полимеразы напротив фотодимеров иногда встраивают некомплементарные нуклеотиды. В настоящее время такая точка зрения является общепринятой. Известно правило (A rule), согласно которому напротив поврежденных участков ДНК-полимераза чаще всего встраивает аденины. Полимеразная модель мутагенеза объясняет природу мишенных мутаций замены оснований.

Таутомерная модель мутагенеза

Уотсон и Крик предположили, что в основе спонтанного мутагенеза лежит способность оснований ДНК переходить при некоторых условиях в неканонические таутомерные формы, влияющие на характер спаривания оснований. Эта гипотеза привлекала к себе внимание и активно развивалась. Обнаружены редкие таутомерные формы цитозина в кристаллах оснований нуклеиновых кислот, облученных ультрафиолетовым светом. Результаты многочисленных экспериментальных и теоретических исследований однозначно говорят о том, что основания ДНК могут переходить из канонических таутомерных форм в редкие таутомерные состояния. Было выполнено много работ посвященных исследованиям редких таутомерных форм оснований ДНК. С помощью квантовомеханических расчетов и метода Монте-Карло было показано, что таутомерное равновесие в цитозин — содержащих димерах и в гидрате цитозина сдвинуто по направлению к их имино формам как в газовой фазе, так и в водном растворе. На этой основе объясняется ультрафиолетовый мутагенез. В паре гуанин — цитозин устойчивым будет только одно редкое таутомерное состояние, в котором атомы водородов первых двух водородных связей, отвечающих за спаривание оснований, одновременно изменяют свои положения. А поскольку при этом изменяются положения атомов водорода, участвующих в Уотсон-Криковском спаривании оснований, то следствием может быть образование мутаций замены оснований, транзиций от цитозина к тимину или образование гомологичных трансверсий от цитозина к гуанину. Участие редких таутомерных форм в мутагенезе обсуждалось неоднократно.

Другие модели мутагенеза

В работах Полтева с соавторами предложен и обоснован молекулярный механизм узнавания полимеразами комплементарных пар оснований нуклеиновых кислот. На основании этой модели были изучены некоторые закономерности спонтанного и индуцированного аналогами оснований мутагенеза. Объяснено образование мутаций замены оснований в предположении, что главной причиной мутагенеза является образование неканонических пар оснований, типа Хугстиновских пар..

Предполагается, что одной из причин образования мутаций замены основания является дезаминирование 5-метилцитозина, что может вызывать транзиции от цитозина к тимину. Из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila ), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

хромосомные;

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря ( делеция ) или удвоение части ( дупликация ) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах ( инверсия ), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую ( транслокация ) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация , которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях .

Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.

Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверси. Транзиция — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот. Трансверсия — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот). Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.

Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.

Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава.

Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки [

Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций. При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций.

Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией , или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации (спорты) — стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу ). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям , мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора . Так, мутанты- меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками , на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей , реконструкции биологического развития человечества.

Проблема случайности мутаций

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика ), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик .

Флуктуационный тест Лурии - Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Метод реплик заключается в том, что с исходной чашки Петри, где на твердой среде растут колонии бактерий, делается отпечаток на ворсистую ткань, а затем с ткани бактерии переносятся на несколько других чашек, где рисунок их расположения оказывается тем же, что на исходной чашке. После воздействия антибиотиком на всех чашках выживают колонии, расположенные в одних и тех же точках. Высевая такие колонии на новые чашки, можно показать, что все бактерии внутри колонии обладают устойчивостью.

Мутанты не всегда выглядят страшно. Например, гетерохромия – мутация, при которой глаза становятся разного цвета.

Мутации могут быть плохими, нейтральными и хорошими. Плохие понижают жизнеспособность организма и ведут к быстрой гибели. Нейтральные вообще не несут какой-то функциональной нагрузки, а хорошие играют ключевую роль в эволюции. Да, мутации — главная причина возникновения новых видов. По факту, все мы с вами — ошибки природы!

Заработать мутацию можно тремя основными способами: химическим, физическим и биологическим. Химическая мутация — это когда ты сожрал бяку и организм, офигевший от этой дряни, даёт сбой. Физически получить сбой в ДНК можно гуляя по Чернобылю, то бишь, попав под облучение радиации. Но нас интересует естественный, биологический путь.

Нет, это не собака из Чернобыля. Просто у пёселя произошёл биологический сбой и появилась заячья губа.

Если ты думаешь, что мутации могут происходят лишь в ужасной экологической обстановке — ты ошибаешься. Мутации повсюду, даже в твоём теле они происходят каждый час. Первая причина мутаций — это вирусы. Знай, каждый раз, болея ОРВИ, маленькие гадёныши вставляют свою ДНК в нашу. Суперспособностей у нас от этого не появляется, но после атаки вирусов наше тело уже не такое, каким было прежде.

Что объединяет хомо сапиенсов и сфинксов? Мы лысые. Но если для нас и кисок единственный минус отсутствия шерсти — дикая мерзлявость, то для ежей такая мутация становится летальной. Мало того, что зверёк смущает своим видом, так ещё без своей основной защиты бедолагу в природе быстро сжирают.

А теперь, советуем отойти от экранов всех христиан. Следующее фото может ненароком оскорбить ваши чувства. Ведь наш герой — олицетворение сатанизма.

Вы не подумайте, сам козёл не последователь тёмного культа (хотя, кто его знает). Всё дело в гене рожек, который работает так усердно, что появляется аж ещё одна пара рогов. Плюс это или минус показывают схватки с другими парнями, а вот как ему живётся с такой тяжёлой головой — вопрос риторический.

А вы видели видосы про козлов и свиней с человеческим лицом? Так вот, это не фейк. Такие животины и вправду существуют. Только вот жить монстрята долго не могут из-за проблем с питанием. А различные коровы с двумя головами, с 6-ю ногами — результат неразделения близнецов в утробе матери, такое и у людей встречается.

Мораль сей басни такова: все мы с вами — большая ошибка природы! Более того, эти ошибки — единственная причина, по которой мы все ещё живы!

Изменение генома, которое наследуется потомками организма или клетки, называется мутацией. Впервые этот термин использовал ученый Гуго де Фриз в 1901 году. Хотя сейчас такое явление считается отклонением от нормальной структуры ДНК, в процессе эволюции оно играло важную роль, поскольку благодаря ему животные приспосабливались к новым условиям обитания.

Причины появления
Связь с процессами в ДНК
Модели мутагенеза
Принятая классификация
Последствия для организма
Роль в эволюции

Причины появления

Геномы животных и человека относительно стабильны, что сохраняет видовую структуру и возможность нормального развития. Для поддержания этого процесса в клетках работают репарационные системы, они исправляют нарушения в цепи ДНК. Но если бы изменения вообще не могли сохраняться, то живые организмы не приспособились бы к новым условиям обитания. Процесс эволюции остановился бы. Большое значение для создания должного уровня наследственной изменчивости имеют мутации.

формы константы;
возможность вторичного возникновения;
разделение на полезные и вредные;
зависимость от количества исследованных видов.

Основа мутации — это изменения ДНК или хромосомы, передающиеся по наследству. Изменчивость универсальна — она наблюдается у животных, людей, растений, бактерий, вирусов.

Существует два типа мутаций — индуцированные и спонтанные. В первом случае изменения возникают из-за наследственности, а у предков они появлялись из-за неблагоприятных условий окружающей среды или в результате экспериментов. Спонтанные зарождаются самопроизвольно в течение всей жизни даже при нормальных условиях обитания. Они встречаются с довольно маленькой частотой на нуклеотид за клеточную генерацию.

Связь с процессами в ДНК

Мутации возникают периодически из-за процессов, которые осуществляются в клетках живых организмов. Основные из них:

репликация;
рекомбинация;
репарация.

При репликации происходят спонтанные изменения нуклеотидов. К примеру, при дезаминировании цитониза в структуру ДНК напротив гуанина включается урацил, то есть вместо канонической пары Ц-Г образуется У-Г. В новую цепь добавляется аденин, появляется У-А, а после следующей репликации — Т-А. В этом случае наблюдается транзиция — так называют точечную замену одного пиримидина или пурина другим.

Если мутация связана с рекомбинацией, то она образована на основе неравного кроссинговера. Это происходит только в тех случаях, когда хромосома содержит сразу несколько дуплицированных генных копий, которые сохранили похожую нуклеотидную последовательность. В итоге в одной рекомбинантной хромосоме происходит делеция, а в другой — дупликация.

Если нарушения появились в генах, которые генерируют белки, то они приводят к увеличению или снижению числа других мутирующих частиц.

Модели мутагенеза

Ученые пытаются обосновать природу и особенности появления мутаций. Сегодня в исследованиях используется полимеразная модель, но есть и иные виды. Характеристика основной модели базируется на единственной причине образования отклонений — случайных ошибках ДНК-полимеразы. Биологи Уотсон и Крик предложили еще одну модель — таутомерную. Они считали мутацию обыкновенным физико-химическим явлением.

Полимеразную модель впервые выстроил Бреслер. Он предположил, что единственная причина мутаций — это ошибки ДНК-полимераз. В цепи они иногда встраивают напротив фотодимеров некомплементарные нуклеотиды. На основе этих утверждений было создано А-правило. Оно звучит так: ДНК-полимераза добавляет аденины напротив поврежденных участков.

Таутомерная модель основывается на работах других ученых. По мнению Крика и Уотсона, основания ДНК-структуры при неблагоприятных условиях переходят в неканонические виды, которые изменяют характер их спаривания. Кристаллы нуклеиновых кислот ученые облучали ультрафиолетом и выявили редкие таутомерные соединения цитозина. Этот опыт повторялся неоднократно, но все же аргументы и эксперименты Уотсона с Криком многие биологи ставили под сомнение.

Ученый Полтев вместе с другими авторами определил ещё одну модель мутагенеза. Он выявил молекулярный механизм, позволяющий распознать пары оснований нуклеиновых кислот с помощью полимеразы. В итоге выяснилось, что отклонения в ДНК вызваны дезаминированием 5-метилцитозином, а это приводит к транзиции от цитозина к тимину.

Принятая классификация

По разным параметрам выделяют определенные классификации мутаций. Ученый Меллер выделял их по особенностям изменения генов на аморфные, гипоморфные и антиморфные. При первых синтезируется меньше белка, вторые характеризуются полной потерей генной функции, а при третьих изменяется признак отклонения. Но современная классификация отличается. Мутации бывают разными:

геномными;
хромосомными;
генными.

Геномные делятся на полиплоидизацию, то есть образование клеток с двумя и более наборами хромосом, и анеуплоидию — изменение их количества. При хромосомных мутациях перестраиваются отдельные участки цепи. Тогда можно наблюдать потерю или удвоение генов, изменение сегментов в структурной таблице ДНК, перенос части генетического материала с одной клетки на другую. Иногда объединяются целые хромосомы.

На генном уровне изменения не так заметны, как при других видах мутации, но встречаются такие отклонения чаще. Обычно происходят делеции, вставки или замены нуклеотидов, дупликации и инверсии других частей цепи. Если изменяется только одна составляющая, то говорят о точечном виде. По характеру действия гена мутанта выделяют еще три вида отклонений:

физиологические;
морфологические;
биохимические.

Первый тип понижает жизнеспособность организма, приводит к серьезным болезням и даже к летальному исходу. Примерами можно назвать гемофилию у человека, дыхательные функции у дрожжей, хлорофилльные мутации у растений.

Морфологические отклонения заставляют изменяться органы, затормаживают рост. В результате получаются карликовые растения и коротконогие животные, люди с брахидактилией. Биохимические мутации нарушают синтез веществ из-за отсутствия необходимого фермента. Организмы, страдающие от этого вида, могут жить только в той среде, где есть подобное вещество.

Также разделяют мутации в биологии и медицине на соматические и генеративные. Первые не наследуются организмами, поэтому не имеют никакой ценности для эволюции. Вторые начинают появляться на этапе развития клеток половой системы. Чем раньше они разовьются, тем больше вероятность того, что отклонения передадутся потомству.

Практически все мутации являются рецессивными. Нарушения в ДНК считаются вредными, а подобный характер позволяет им сохраняться в гетерозиготном состоянии. Проявляются они только в случаях, когда благотворно влияют на организм.

Последствия для организма

Обычно мутации отрицательно сказываются на многоклеточном организме. Они приводят к отмиранию клеток — апоптозу. Если внутренние и внешние защитные механизмы не смогли обнаружить отклонение, то ген получат все потомки, что полностью изменит функционирование пораженных частей.

Мутации в соматических клетках часто приводят к образованию злокачественных опухолей. Так возникают фибромы, наросты на мягких тканях, онкология. Нарушения в половых структурах вызывают изменения у организмов-потомков.

Если условия проживания стабильны или изменяются практически незаметно, то у большинства существ генотип стремится к оптимальному уровню. Мутации в этом случае нарушают функции организма, снижают его иммунитет и способность приспосабливаться к новой окружающей среде. Но в редких случаях свойства отклонений оказываются полезными — они позволяют человеку или животному быстрее адаптироваться.

Роль в эволюции

Мутация считается хорошим фактором при эволюционном отборе. Если условия существенно изменились, то вредные ранее отклонения могут стать полезными. При изучении березовых пядениц в Англии XIX века ученые обнаружили меланистов — темноокрашенных бабочек. Такую расцветку они приобрели из-за мутации гена. Светлые крылья позволяют им прятаться на стволах деревьев, покрытых лишайниками.

Из-за развития промышленности и выбросов загрязнений в атмосферу березки покрылись копотью и стали темными. Мутировавшие бабочки легко прятались на их стволах от птиц, ведь в районах, над которыми держится смог, хищники активно выедали светлых пядениц.

Если мутация касается пассивных структур ДНК, то в фенотипе она не проявляется. Но ее можно обнаружить с помощью генного анализа. Так как отклонения обычно происходят по естественным причинам, то, согласно исследованиям, их частота должна быть почти постоянной.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

1 Причины мутаций

1.1 Связь мутаций с репликацией ДНК

1.2 Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

1.3 Связь мутаций с репарацией ДНК

2 Модели мутагенеза

2.1 Полимеразная модель мутагенеза

2.2 Таутомерная модель мутагенеза

2.3 Другие модели мутагенеза

3 Классификации мутаций

4 Последствия мутаций для клетки и организма

5 Роль мутаций в эволюции

6 Проблема случайности мутаций

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Связь мутаций с репарацией ДНК

Полимеразная модель мутагенеза

В полимеразной модели мутагенеза считается, что единственной причиной образования мутаций являются спорадические ошибки ДНК-полимераз. Впервые полимеразная модель ультрафиолетового мутагенеза была предложена Бреслером. Он предположил, что мутации появляются в результате того, что ДНК-полимеразы напротив фотодимеров иногда встраивают некомплементарные нуклеотиды. В настоящее время такая точка зрения является общепринятой. Известно правило (A rule), согласно которому напротив поврежденных участков ДНК-полимераза чаще всего встраивает аденины. Полимеразная модель мутагенеза объясняет природу мишенных мутаций замены оснований.

Таутомерная модель мутагенеза

Другие модели мутагенеза

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

хромосомные;

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Проблема случайности мутаций

В 40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

Генные;
Хромосомные;
Геномные;
Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Как спать по 4 часа в день

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Читайте также: