Моно и полигенное наследование у человека доклад
Обновлено: 19.05.2024
Ключевое различие - моногенное и полигенное наследование
Наследование - это процесс, при котором генетическая информация передается от родителя к потомству. Передаваемая информация хранится в генах, которые представляют собой фрагменты нуклеиновой кислоты дезоксирибозы (ДНК), которые кодируют определенные функциональные белки, которые могут быть переданы. Каждый ген состоит из пары аллелей, определяющих характер, и, как предполагает Mendelian Genetics, эти аллели независимо разделяются во время формирования гамет, давая начало определенному признаку. Таким образом, ключевое отличие моногенного и полигенного наследования заключается в количестве генов, участвующих в детерминации того или иного признака. При моногенном наследовании один признак определяется одним геном, тогда как при полигенном наследовании один признак определяется двумя или более генами.
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое моногенное наследование
3. Что такое полигенное наследование
4. Сходство между моногенным и полигенным наследованием.
5. Параллельное сравнение - моногенное и полигенное наследование в табличной форме
6. Резюме
Что такое моногенное наследование?
Моногенное наследование организмов - это процесс, в котором признак определяется одним геном, который передается от родителя к потомству. Два аллеля этого гена расположены в одном локусе. Этот шаблон наследования отображает прерывистые вариации символов и также называется качественное наследство.
Модели моногенного наследования связаны с генетическими нарушениями, связанными с полом, такими как гемофилия, и с некоторыми видимыми признаками, такими как размер мочки уха (большие или маленькие), текстура ушной серы (сухой или липкий) и способность или неспособность вращать языком. .
Что такое полигенное наследование?
Полигенное наследование - это отклонение от менделевского наследования, когда один признак определяется двумя или более генами. Эти два гена могут располагаться в двух или более локусах. Этот образец наследования называется количественное наследование и показать непрерывное изменение конкретного персонажа. Этот образец наследования противоречит образцам, обнаруженным и доказанным Грегором Менделем, отцом генетики, и поэтому известен как неменделирующее наследование.
Примерами таких количественных признаков или характеристик у людей или животных высокого порядка являются рост, вес, интеллект, а у растений - размер, форма и цвет растений. В моделях полигенного наследования признаки не обнаруживают четких различий, в отличие от образцов моногенного наследования. Они изображают комбинацию характера, унаследованную от обоих родителей.
Каковы сходства между моногенным и полигенным наследованием?
- Оба паттерна порождают фенотипический признак или признак, состоящий из его собственных вариаций.
- Мутации в генах могут вызывать генетические нарушения.
В чем разница между моногенным и полигенным наследованием?
Моногенное и полигенное наследование
Резюме - Моногенное и полигенное наследование
Таким образом, очень важно понять эти закономерности наследования, чтобы понять, каким образом различные черты выражаются у организмов. Две основные формы моногенного наследования и полигенного наследования представляют собой традиционный менделевский образец наследования и позже обнаруженные неменделирующие образцы наследования соответственно. В этих двух моделях наследование регулируется количеством генов, участвующих в определении конкретного признака, фенотипа или характера организма. Таким образом, моногенный, как следует из названия, использует один ген для определения признака; Напротив, полигенные паттерны включают более одного гена, чтобы дать начало одному признаку. В этом разница между моногенным и полигенным наследованием. Изучение генов, участвующих в этих паттернах наследования, важно, поскольку оно помогает изучать мутации генов, которые вызывают генетические нарушения, и выстраивать генетические отношения между организмами по общему признаку и, таким образом, оценивать эволюционные признаки.
Вы можете скачать PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономных целях в соответствии с примечаниями к цитированию. Пожалуйста, скачайте PDF-версию здесь. Разница между моногенным и полигенным наследованием.
Определение понятия и сущность полигенного наследования, примеры полимерии. Особенности формирования полигенных признаков. Тип аддитивного действия генов. Формы кумулятивной полимерии и сущность доминантного эпистаза. Концепция полигенных болезней.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 14.11.2014 |
| Размер файла | 31,4 K |
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
1. Сущность полигенного наследования
Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.
Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов.
Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3.
В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться более светлый или более темный цвет кожи. Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной полимерией.
Полигенные признаки с трудом поддаются изучению, потому что непросто вычленить эффект каждого отдельного гена в данном фенотипическом признаке, отделив его от эффекта других генов. Влияние среды еще больше запутывает дело; скажем, в нашем примере с цветом кожи люди могут быть более или менее смуглыми в зависимости от интенсивности загара. эпистаз полигенный наследование кумулятивный
- непрерывные (чаще - количественные) признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы.
Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП. Под влиянием среды может появиться даже новый фенотипический класс.
Наследуемость (Н) - >50% 2 или Кн, который рассчитывается по формуле: Кн = G/Е x 100%, где Кн - коэффициент наследования, G - наследственные факторы, Е - факторы окружающей среды. В таблице 4 приведены значения ряда коэффициентов наследования мультифакториальных признаков и заболеваний.
* Степень выраженности признака или тяжесть течения болезни у пробанда. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников.
* Общность генов у пробанда и его родственников (или близкая степень родства с больным родственником). Чем больше общих генов у больного и его родственников, тем выше риск развития у последних признака или заболевания. Например, популяционная частота псориаза составляет 0,75%. У родственников I степени родства частота его развития - 5,6%, у родственников II степени родства - 3,0-3,5%, у родственников III степени родства - 1,75%, у родственников IV степени родства - 0,75%.
* Редко поражаемый пол. Мультифакториальный признак или заболевание проявляется чаще у лиц редко поражаемого пола (критерий, названный эффектом Картера). Например, врожденный пилоростеноз у мальчиков встречается в 2-5 раз чаще, чем у девочек, т.е. в данном случае женский пол - редко поражаемый пол. Однако частота этой болезни у будущих детей пораженных пилоростенозом девочек достигнет 10-20%, тогда как у будущих детей пораженных пилоростенозом мальчиков - только 2-6%. Другой пример - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, как правило, проявляющаяся у лиц мужского пола и гораздо реже - у лиц женского пола. Однако ее частота у детей больной женщины выше, чем у детей больного мужчины.
* Число больных родственников. Чем больше в родословной родственников, имеющих мультифакториальный признак или заболевание, тем выше риск его развития у потомков
Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых полигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить).
Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению.
К количественным относятся признаки, варьирующие более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей по классам в соответствии со степенью выраженности признака. На рисунке приведен пример распределения по росту у мужчин. Эта выборка разделена на 7 классов с 5 см-интервалом. Мужчины со средним ростом (171-175 см) составляют большую часть выборки. С наименьшей частотой встречаются мужчины, которые включены в класс с ростом 156--160 см и 186--190 см. С увеличением выборки и с уменьшением классового интервала график может приблизиться к нормальному распределению по росту. Фенотипическая изменчивость без разрывов в проявлении, представленная на графике нормального распределения признака, называется непрерывной. Непрерывная изменчивость количественных признаков зависит от двух причин: 1) от генетического расщепления по большому числу генов, 2) от влияния среды, как причины модификационной изменчивости. Впервые датский генетик Иогансен показал, что непрерывная изменчивость такого количественного признака как масса бобов фасоли Phaseolus vulgaris зависит как от генетических, так и средовых факторов. Путем инбридинга в течение ряда поколений он вывел несколько чистых (гомозиготных) линий, различающихся по средней массе бобов. Например, средняя масса бобов в линии 1 была 642 мг, в линии 13 --454 мг, в линии 19 -- 351 мг. Далее Иоган-сен вел отбор крупных и мелких бобов в каждой линии с 1902 по 1907 г. Вне зависимости от массы родительских семян средняя масса бобов после 6 лет отбора была такой же, как и в исходной линии. Так влинии № 13 при массе родительских семян от 275 мгдо 575 мг средняя масса семян в потомстве сохранилась на том же уровне ±450 мг. При этом в каждой линии масса бобов варьировала от минимальных до максимальных значений, а наиболее многочисленным был класс со средней массой, что характерно для количественных признаков. Отбор в чистых линиях оказался невозможен .
Кумулятивная полимерия имеет 2 формы:
1. Аддитивная полигения без порога действия.
формирование признака (болезни).
Предел развития признака (норма реакции) детерминируется общим числом полигенов в генотипе.
Аддитивная полигения с порогом действия
Признак (болезнь) проявляется в том случае, если в генотипе окажется пороговая величина генов.
Так наследуются : гипертоническая болезнь, нормальное развитие верхней губы.
Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов.
Эпистаз - подавление действия гена, находящегося в одной неаллельной паре, действием гена из другой неаллельной пары, например подавление геном А гена В, т.е. A >B или A >bb. Выделяют доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз: доминантный аллель одной неаллельной пары, находящийся в гомозиготном (АА) или гетерозиготном (Аа) состоянии, подавляет проявление неаллельного к нему доминантного аллеля другой аллельной пары, находящейся в состоянии АА или Аа. Гены, дающие доминантный эффект, называются эпистатическими генами или супрессорами (ингибиторами). 0ни могут быть как доминантными, так и рецессивными. Подавляемые гены именуются гипостатическими генами.
Если гены, находящиеся в других неаллельных парах, усиливают доминантное действие эпистатических генов, то они называются генами-модификаторами (интенсификаторами).
Такой тип взаимодействия характерен для неаллельных генов, участвующих в регуляции онтогенеза, например генов иммунного ответа (генная сеть - 2190 генов; см. главу 15) или генов эритропоэза (генная сеть - 200 генов).
Возможны два варианта доминантного эпистаза:
* гомозиготы с рецессивными аллелями (аа) отличаются по фенотипу от гомозигот с доминантными аллелями (АА);
* гомозиготы по доминантным аллелям (АА) не отличаются по фенотипу от гомозигот по рецессивным аллелям (аа).
Кроме рецессивного эпистаза, выделен двойной рецессивный эпистаз; при нем у рецессивных генов собственное фенотипическое проявление, а в двойных гомозиготах рецессивные аллели подавляют друг друга: аа >bb, bb >аа.
4. Наследование полигенное
Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.
Комплементарность, эпистаз и полимерия (о которых Вы спрашивали в другом вопросе) и есть разные случаи полигенного наследования.
В некоторых семьях встречаются болезни, наследование которых отличается от наследованияхромосомных или моногенных болезней . Эти болезни называют полигенными, или мультифакториальными . Основные сведения о природе полигенных болезней были получены в популяционных исследованиях и с помощью близнецового метода. Оказалось, что конкордантность однояйцевых близнецов по проявлению полигенных болезней и семейный повторный риск таких болезней выше, чем следовало бы ожидать при их случайном распределении, но ниже, чем должно было бы быть при их менделевском наследовании (даже при условии неполной пенетрантности или низкой экспрессивности генетического дефекта).
Давно известно, что распространенные пороки развития (например, гипертоническая болезнь ,ИБС , сахарный диабет , язвенная болезнь и шизофрения ) и врожденные нарушения (например,расщелина губы , расщелина неба , позвоночная расщелина, миеломенингоцеле в сочетании санэнцефалией и врожденные пороки сердца ) носят семейный характер, что свидетельствует об их зависимости от наследственных факторов. Это - полигенные болезни. Их этиология очень разнообразна. Расщелину губы и неба иногда вызывают дефекты одного гена, иногда хромосомные аномалии, но чаще всего - многочисленные наследственные и внешние факторы. Аналогично ИБС изредка обусловлена дефектами одного гена (например, при семейной гиперхолестеринемии ), но чаще всего - множеством факторов.
Концепция полигенных болезней предполагает, что каждый конкретный случай вызывается взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, что приводит к семейной предрасположенности к болезни, но без четкого менделевского наследования.
Полигенные болезни обусловлены взаимодействием множества независимых генов. Человек, унаследовавший определенную комбинацию генов, предрасположен к болезни, развитию которой способствуют также неблагоприятные внешние факторы. Другой член семьи имеет такую же предрасположенность к болезни если он унаследовал сходную комбинацию генов. Так как у родных братьев и сестер 50% аллелей одинаковые, вероятность того, что кто-либо из них имеет ту же комбинацию генов, составляет (1/2) в степени n, где n -число генов, необходимых для проявления признака (предполагается, что сцепление генов отсутствует).
- при полигенном наследовании часто наблюдается неравномерное распределение признака между полами;
- повторный риск полигенной болезни зависит от пола, тяжести болезни, степени генетической предрасположенности (различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, распространенности болезни среди населения.
Поскольку точное число генов, обусловливающих полигенные признаки, неизвестно, степень риска оценивают исходя из эмпирических данных, то есть числа больных в описанных семьях.
В отличие от моногенных заболеваний , когда 25 или 50% родственников больного первой степени также больны, полигенные болезни обычно выявляют у 5-10% таких родственников. Более того, риск возникновения полигенных болезней в разных семьях неодинаков, причем обычно риск заболевания тем выше, чем больше родственников больны и чем тяжелее протекает у них болезнь. Например, риск заболевания у братьев и сестер ребенка с односторонней расщелиной губы составляет 2,5%, а с двусторонней расщелиной губы - 6%.
Полагают, что полигенная этиология характерна для многих болезней, которые развиваются после подросткового периода. Болезни, развивающиеся в более позднем возрасте, в среднем меньше зависят от наследственных факторов. Выявлено девять полигенных болезней, в которых роль наследственных факторов снижается с возрастом.
Подобные документы
Неаллельные гены как гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Комплементарность: понятие, примеры. Доминантное и рецессивное взаимодействие неаллельных генов. Понятие о кумулятивной и некумулятивной полимерии.
презентация [1,1 M], добавлен 07.12.2013
Понятие "неаллельные гены". Исследование фенотипического проявления признаков при дигибридном скрещивании особей в случае различных форм взаимодействия неалельных генов – комплементарности, доминантного и рецессивного эпистаза, гипостаза и криптомерии.
презентация [1,7 M], добавлен 14.05.2015
История формирования и основные положения хромосомной теории. Изучение закономерностей сцепленного наследования генов. Определение биологического значения кроссинговера. Открытие Т. Морганом явления наследования, сцепленного с полом у дрозофилы.
реферат [28,5 K], добавлен 05.12.2010
Основные типы взаимодействия неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие на примере наследования формы гребня у кур. Расщепление по фенотипу. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей.
презентация [121,3 K], добавлен 12.10.2015
Сущность генеалогического метода и его применение в генетике человека. Особенности наследования различных признаков. Гипотеза и ход исследования родословной. Генетические закономерности наследования признаков человека и сравнение результатов с гипотезой.
Моногенный тип наследования – доминантный признак контролируется парой или несколькими парами аллельных генов.(1 пара аллельных генов контролирует 1 признак). Он делится на:
Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.
Плейотропия – наследование при кот 1 пара генов отвечает за развитие нескольких признаков
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом.
Формы взаимодействия аллельных генов:
- Полное доминирование – один аллельный ген полностью подавляет действие другого аллельного гена.
- Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный.
- Сверхдоминирование – когда в гетерозиготном организме рецессивный ген усиливает действие доминантного гена, при этом наблюдается явление гетерозиса или гибридной силы.
- Кодоминирование – два аллельных гена одновременно проявляют своё действие в фенотипе.
Полигенный тип наследования. Формы взаимодействия неаллельных генов.
Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.
Неаллельные гены –это гены, которые находятся в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного или нескольких признаков.
Формы взаимодействия неаллельных генов:
1)эпистаз – подавление дейтсвия или проявления генов генами другого аллеля. Различают эпистаз доминантный(доминантный ген одного аллеля подавляет действие другого доминантного неаллельного ему гена. Ген подавляющий – эпистатический, подавляемый – гипостатический. При дигибридном скрещивании F2 12:3:1 или F2 13:3 и т.д.) и рецессивный (рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного гена другой аллели. Расщепление в F2 9:3:4)
- Комплементарность – это когда два неаллельных, доминантных гена, сшедшиеся в одном генотипе, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена в отдельности.
- Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.
63. Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика.
При анализирующем скрещивании гибридов F1, ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков называется сцепленным. Соответствующие гены располагаются в одной хромосоме, переходят из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей.
- Неполное сцепление – нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кроссинговера.
- Полное сцепление – если во время гаметогенеза не происходит Кроссинговера.
Множественные аллели. Причины их появления. Примеры.
Множественные аллели – проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Причиной являются многократные мутации одного и того же гена. Примером является наследование групп крови по системе ABO. Варианты окраски глаз у плодовой мухи.
Моногенные черты - это такие черты, как веснушки на лице или ямочка на подбородке, которые являются результатом продукта одного гена. Полигенные признаки - это такие признаки, как рост или цвет глаз, которые являются результатом действия нескольких генов.
Мы уже знаем, что наши гены играют важную роль в определении наших физических черт, таких как цвет наших волос, глаз и кожи. Они передаются из поколения в поколение, поэтому вы выглядите как слепок ваших родителей. Но как передаются эти гены? И все ли гены наследуются одинаково?
Менделирующие или моногенные черты
Менделирующие черты - это те, которые контролируются одним геном. Их также называют моногенными признаками.
Хотя один ген может отвечать за определенный физический признак, этот ген может иметь несколько форм или аллелей. Каждый родитель передает по одной аллели для каждого гена в организме.
Если оба родителя передают один и тот же аллель определенного гена, то потомство считается гомозиготным ("гомо" означает "такой же") по этому аллелю. В противном случае потомство является гетерозиготным ("гетеро" означает "другой") по этому аллелю. Этот тип наследования называется менделевским наследованием.
(Ямочка (доминирующая) против подбородка без ямочки (рецессивная))
(Ямочки на щеках (доминантные) против подбородка без ямочки (рецессивная))
(Веснушки на лице (доминирующие) против лица без веснушек (рецессивные))
(Свободные (доминантные) мочки ушей и прикрепленные (рецессивные))мочки ушей
Расщелина подбородка, ямочки на щеках, веснушки на лице - некоторые моногенные черты. Наличие этих характеристик является доминантным, что означает, что даже если потомство гетерозиготно по этому аллелю, этот признак все равно будет выражаться физически. С другой стороны, такие признаки, как прикрепленные мочки ушей, являются рецессивными фенотипами (физическими версиями признака). У гетерозиготных потомков будет проявляться только доминирующий фенотип.
Неменделевское наследование или полигенные черты
Неменделирующие черты - это те, на которые влияет более одного гена. Они также известны как полигенные признаки. Часто с такими чертами связаны факторы окружающей среды или образа жизни.
Рассмотрим в качестве примера рост человека. В проявлении этого признака участвуют сотни генов. И не только это, но это также зависит от других факторов, таких как питание.
Цвет глаз и волос - это полигенные черты. Вот почему существует больше, чем просто два типа цвета глаз и волос. Наследование этих черт не может быть легко отслежено, как моногенные черты.
Однако большинство признаков у людей и других организмов полигенные. Несмотря на то, что моногенные черты имеют простую схему наследования, они все же являются редкостью.
Моногенные и полигенные заболевания
Каждый ген отвечает за выработку определенного белка. Эти белки необходимы для выполнения нескольких различных задач в организме. Например, ваши ногти и волосы состоят из белка, называемого кератином, который образуется в результате экспрессии различных генов кератина в организме.
Даже небольшое изменение гена может повлиять на его экспрессию.
Таким образом, если производимый белок является дефектным, он не может выполнять свою функцию должным образом, что может привести к болезни. Такие заболевания, которые вызваны мутациями в одном гене, называются одногенными заболеваниями или моногенными заболеваниями, и они тоже могут передаваться по наследству.
Серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и болезнь Хантингтона - несколько примеров моногенных заболеваний. Однако, пожалуй, самым известным примером может быть гемофилия А или "королевская болезнь".
Гемофилия А получила это прозвище в 19 веке из-за своей распространенности в европейской королевской семье. Это произошло из-за внезапной мутации в гене F8, который расположен на Х-хромосоме. Ген производит белок под названием фактор VIII, который играет роль в свертывании крови после ран. При слишком высоком или слишком низком уровне фактора VII кровь не может свертываться, что приводит к чрезмерному кровотечению.
Это заболевание распространилось на королевские семьи Германии, России и Испании в 19 и 20 веках. После гибели трех поколений болезнь окончательно исчезла из родословной.
Полигенные расстройства
Общие заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызываются мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект вызывает болезнь.
Распространенные заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызваны мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект приводит к болезни.
Для выявления этих нарушений используются общегеномные ассоциативные исследования (GWAS). В GWAS геномы (вся последовательность ДНК человека) нескольких людей сканируются, чтобы найти генетические мутации, связанные с определенным заболеванием.
С полигенными расстройствами дело обстоит сложнее. Множественные гены играют роль в таких заболеваниях, и каждый ген может вызывать разную степень нарушения. Кроме того, другие факторы возраста, пола, питания и другие также могут играть роль в таких заболеваниях.
Даже несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать специфические мутации в полигенном заболевании, трудно точно определить тяжесть заболевания и общую предрасположенность человека к нему.
Несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать мутации, трудно предсказать общую восприимчивость к данному заболеванию. В основном это связано с различной степенью влияния множества факторов на представление и проявление полигенных нарушений.
К счастью, есть недавнее изобретение, называемое полигенной оценкой риска, которое может решить эту проблему раз и навсегда!
Оценка полигенного риска
Оценка полигенного риска (PRS) - это единичное число, которое отражает шансы того, что у человека разовьется определенное заболевание. Вы можете думать об этом как о табеле успеваемости, в котором указано, насколько высока вероятность того, что кто-то заразится такими заболеваниями, как рак, диабет, шизофрения и другие. По сути, это дает вероятность того, что кто-то заболеет.
PRS - это элегантное решение, которое может помочь в раннем выявлении заболеваний. В ближайшем будущем PRS может предотвратить слепоту, вызванную распространенными заболеваниями глаз, такими как глаукома, путем поощрения пациентов с высоким PRS к тестированию. Раннее вмешательство в таких случаях может предотвратить необратимую слепоту.
Это также многообещающая превентивная стратегия здравоохранения, поскольку можно определить вероятность заболевания до того, как оно произойдет. Представьте себе человека с высоким PRS для ишемической болезни сердца (полигенное заболевание) после прохождения тестирования в раннем взрослом возрасте. Теперь у человека может появиться мотивация внести необходимые изменения в образ жизни, чтобы стать более здоровым, тем самым снижая риск заболевания на протяжении всей жизни.
Читайте также: