Исследование днк человека надежды и опасения доклад

Обновлено: 06.07.2024

Для чего проводят ДНК-тесты

Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.

1) Скрининг новорожденных . В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни генетическое тестирование. Тест на ДНК нужен для выявления генетических расстройств, которые могут проявиться на первых порах жизни и которые можно скорректировать при своевременном выявлении. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.

2) Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.

5) Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.

6) Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.

7) Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.

8) Судебно-медицинское тестирование. Анализ ДНК проводится для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может устанавливать биологическое родство между людьми (например, отцовство , материнство и прочее), идентифицировать жертв преступлений и катастроф, исключать или предположить подозреваемого в совершении преступления.

Отдельную нишу занимают методы диагностики, где анализ ДНК применяется с целью идентификации возбудителей заболеваний. Это молекулярно-биологические методы и, в частности, пцр-анализ . ДНК микроорганизмов отличаются друг от друга. Анализ позволяет определить присутствие генетического материала сразу нескольких возбудителей в образце. Такое исследование проводится с целью этиологической диагностики бактериальных или вирусных инфекций с широким спектром симптомов, в том числе неспецифических, при подозрении на определенное заболевание.

Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение:

Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.

Медицинский документ представляет полную базу данных генома. Проводится анализ с целью создания индивидуальной базы ДНК, которые отражают уникальные особенности организма, предрасположенности к заболеваниям и прочее. Генетический паспорт достаточно пройти один раз в жизни.

Как выполняют тест на ДНК

Процесс анализа ДНК начинается с выделения и очистки ДНК из биологического образца. ДНК может быть идентифицирована в нескольких типах образцов и извлечена с использованием ряда методов. Выбранный метод часто зависит от матрицы образца, количества ДНК, и целей тестирования.

Общий алгоритм тестирования ДНК:

1) Сбор генетического материала

В качестве образца для генетических тестов чаще всего используется образец крови. Пренатальные тесты ДНК подразумевают исследование и забор более сложного биологического материала, который осуществляет врач. При проведении тестов по определению биологического родства используются клетки буккального эпителия, которые получают путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Процедура довольно проста, безопасна и не занимает много времени. Материалом для анализа ДНК также могут служить образцы слюны, волос, ногтей, эякулята и т.д.

2) Выделение ДНК

Непосредственно в лаборатории регистратор вносит в базу данных информацию об образце и типе заказанного теста. После чего генетический материал отправляется в отдел лаборатории, где будет проводиться подготовка ДНК и далее анализ. Затем начинается сам процесс выделения ДНК, который сопровождается обработкой реактивами, температурным и механическим воздействиям. В ходе выделения ДНК очищается от примесей и теперь готова для непосредственного анализа.

Подготовленный образец ДНК помещают в генетический анализатор для выявления уникальных участков ДНК-маркеров. "Прочитать" результаты такого анализа и в дальнейшем сделать выводы могут только врачи-генетики.

4) Выдача результата

Данные анализа ДНК представляются в удобной для восприятия форме – графики, диаграммы и таблицы. Заключение, оформленное печатью лаборатории и подписью генетика, может быть выдано на руки или направлено в электронном виде.

Почему полезно знать, какая у каждого россиянина ДНК

Фото: Getty Images

Что мы знаем

Но все это в основном редкие — орфанные заболевания, которые являются морально-этической проблемой для общества, но не несут эпидемиологических рисков, поскольку естественной защитой от них является запрет на близкородственные браки, содержащийся в большинстве современных культур.

Генетические маркеры могут помочь предсказать эффективность или аллергенность некоторых лекарственных средств, но пока это касается очень ограниченного набора лекарств.

О чем можно гадать

Значительно большее поле для спекуляций открывается при анализе мутаций, ассоциированных с какой-то вероятностью с некоторыми заболеваниями, — при наличии таких мутаций заболевание может возникнуть в течение жизни, а может и не случиться. То же касается и, например, некоторых способностей (выносливость, сила, интеллект), которые во многом предопределены наследственностью, но реализуются в определенных обстоятельствах.

Если речь идет о животных — это вполне продуктивный подход, мы можем отбраковывать коров или свиней на основании таких многофакторных оценок, не допуская к размножению производителей, потомки которых с меньшей вероятностью будут приносить много молока или мяса. Нужно подчеркнуть именно вероятностный характер — предсказательная сила таких прогнозов достаточно низкая.

В животноводстве (на фоне оптимального, стандартизованного содержания животных) применение генетических маркеров позволяет увеличить продуктивность на 25%. Вероятно, это и есть тот уровень максимальной вероятности правильной трактовки генома, которого мы достигли на сегодня.

От молекулы к генетическому паспорту

ДНК-дактилоскопия

Естественно, в отдельных случаях, как, например, идентификация трупов или фрагментов тел, установление отцовства, идентификация по следам биологических жидкостей, волос, кожи, иного инструмента, кроме генетического анализа, нет.

Этические проблемы

Два ограничения применения геномной информации — вероятностный характер и дороговизна — являются хотя и существенными, но вполне приемлемыми для использования этой информации.

Что же мешает широкому внедрению генетической паспортизации на основе полногеномных данных в мире? Какие барьеры придется преодолеть для внедрения этого подхода в России?

Важнейшим препятствием является неспособность биомедицины эффективно исправлять ошибки в ДНК. При первой попытке применения генетической информации для борьбы, например, с моногенными заболеваниями мы столкнемся с морально-этической проблемой запрета на рождение детей некоторыми парами, обязательным отбором и отбраковкой предимплантационных эмбрионов и даже абортами по таким медицинским показаниям. Готовы ли мы к этому? Или нести груз ответственности за рождение обреченных на тяжелые болезни детей, или — за ограничение права иметь детей?

Еще более сложным является вопрос о вероятностной интерпретации генетической информации. Болезнь может не возникнуть никогда, несмотря на предрасположенность, но крупица страха будет посеяна в душу знанием о мутации, связанной с этим заболеванием. Работодатели, возможно, не захотят принимать на работу сотрудников с повышенной склонностью к сердечно-сосудистым, психическим заболеваниям; тренеры — заниматься со спортсменами без потенциальных задатков повышенной выносливости и силы. Общество и наука едва ли готовы к такой ответственности.

Риск криминализации трансплантологии

Коммерческая генетика

В медицине и сельском хозяйстве существует явный коммерческий интерес — предложение высокотехнологической услуги по получению и интерпретации генетической информации для небольшого повышения качества медицинских услуг и продуктивности животных. Даже в сельском хозяйстве 25% прироста производительности не стали стимулом к сколько-нибудь существенному охвату российских стад генетическими паспортами. При этом получение геномных данных о применяемых в сельском хозяйстве растениях и животных позволит с точностью до дерева отслеживать происхождение ввозимой продукции, контролировать на таможне виды и сорта не по справке, а по факту.

Гены на страже Родины

На сегодняшний день не существует рациональных доводов в пользу существования биологического оружия, строго специфичного по отношению к расе, национальности или отдельному индивиду. В то же время персонализированные лекарства для генной терапии могут быть и персональными ядами, но ни того, ни другого на практике пока не существует. Индивидуальный яд за €1,5 млн (цена курса генной терапии) был бы дороже любого разумного предела.

Генетическая паспортизация в мире

В будущем информация о геноме человека может быть использована для борьбы с социально значимыми заболеваниями и первичной профориентации. Но перед этим должны быть созданы инструменты для коррекции генетических дефектов заведомо патологической природы. Такие работы проводятся в рамках приоритета научно-технологического развития — персонализированной медицины, в том числе при поддержке Российского научного фонда, но до получения прикладных результатов еще далеко.

В целом накопление, расшифровка и интерпретация геномных данных пока остается областью фундаментальных исследований. И Россия значительно отстает в этой области технологически, у нас нет ни собственных технологий секвенирования, ни производств химических реактивов для этого процесса, что делает любую работу в России в этой области в пять раз дороже и заведомо неконкурентной по сравнению с Китаем или США.

Если генетическая паспортизация населения России, имея формальной конечной целью генетический паспорт гражданина РФ, параллельно создаст собственные технологии и производства для заполнения бланка этого паспорта, его чтения и принятия мер по прочтении, то есть, по сути, полноценную отечественную геномную индустрию, тогда такой паспорт действительно может стать драйвером этой индустрии.

Каждый организм можно сравнить с компьютером, система которого запрограммирована определенным образом. И лишь зная исходный код, реально повлиять на работу этой системы. ДНК — тот самый код, который хранит всю информацию о каждом из нас.

Какие болезни вам грозят? Какой вид спорта будет самым подходящим? По какой причине не удается выносить ребенка? И почему те или иные таблетки не оказывают на вас никакого эффекта? О том, что можно узнать благодаря ДНК-тесту, рассказывает главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Борисовна Моссэ.

Ирма Борисовна Моссэ
доктор биологических наук, профессор,
главный научный сотрудник лаборатории генетики человека
Института генетики и цитологии НАН Беларуси

Что такое генетический код?

— В ядрах клеток находятся хромосомы, у человека их 46 (23 пары): 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 — от папы.

Основная часть хромосомы — это молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в которой закодирована вся информация об организме. ДНК состоит из генов, а гены — из сложных биологических веществ (нуклеотидов), которые и являются знаками генетического кода.

Нуклеотидов всего 4, они обозначаются буквами: А, С, Т, G. Это начальные буквы от названий нуклеотидов: аденин, цитозин, тимин и гуанин. Но из этих четырех букв можно составить миллиарды комбинаций! Именно поэтому все люди на Земле уникальны (кроме однояйцевых близнецов: их генотип идентичен).

Разные гены или комбинации генов отвечают за разные свойства организма. Одни ответственны за цвет глаз, структуру и цвет волос, кожи. В других закодирована информация о здоровье человека. В третьих содержатся данные о психоэмоциональных особенностях и так далее.

Что такое ДНК-тест?

— Это генетический анализ наследственного материала, который позволяет определить наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм.

Какой материал подходит для изучения?

— ДНК можно выделить практически из любого биологического материала: волос (при наличии волосяной луковицы), кусочек ногтя, ушная сера, кровь, сперма и так далее.

Чаще всего анализируется буккальный эпителий. Его собирают специальной ватной палочкой со внутренней стороны щеки. Это быстро и, конечно, совершенно не больно.

— Криминалисты используют в своей работе также остатки кожи под ногтями, следы кожного жира и пота… Даже если человек просто попил воды и на стакане остались остатки его слюны, или он надкусил яблоко, провести ДНК-тест с помощью этих материалов вполне реально.

Если ДНК-тест сделан правильно, достоверность информации составляет 100%. Важно, чтобы лаборатория была аккредитована, чтобы в ней регулярно проводились международные проверки, чтобы сотрудники были квалифицированными.

Давайте перечислим, какие тайны о человеке
может открыть ДНК-тест.

Предрасположенность к заболеваниям

— В принципе, можно определить эту вероятность касательно совершенно любых заболеваний. Но чаще всего запрашивают:

предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
предрасположенность к эндокринным заболеваниям;
предрасположенность к костно-мышечным заболеваниям.

Почему это полезно знать всем? Надо понимать: предрасположенность далеко не всегда = болезнь. Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться.

В иных случаях такая экспертиза необходима для того, чтобы поставить более точный диагноз и выявить причину, которая так хорошо замаскирована, что другие методы диагностики просто бессильны, а также правильно назначить лечение.

Причины бесплодия и невынашивания беременности

— Этих причин очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных.

Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой.

Иногда таких женщин к нам направляют клиники, иногда они приходят по собственному желанию. И я считаю, что это правильное решение. Не стоит откладывать, если был даже один выкидыш. Лучше проверить генетические риски и получить генетический паспорт. Даже при планировании первой беременности имеет смысл выяснить, нет ли необходимости принять профилактические меры для сохранения ребенка.

Простой наглядный пример — тромбофилия — патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.

При беременности в принципе повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины существует еще и предрасположенность к тромбообразованию (а при этом все анализы до беременностии могут быть в норме), возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу.

Если же врачи узнают из генетического паспорта о предрасположенности женщины к невынашиванию беременности, за ней ведется особое наблюдение и при необходимости назначается лечение. Например, применяются препараты, разжижающие кровь.

В 2018 году был проведен опрос среди 1000 женщин, которые ранее обратились в лабораторию из-за проблем с беременностью. Оказалось, что благодаря ДНК-тестам около 85% этих женщин после соответствующего лечения благополучно родили здоровых малышей. Среди них нашлись и те, у которых на свет появились двойни. Хотя когда-то эти женщины совсем потеряли надежду иметь хотя бы одного ребенка.

Раньше по результатам ДНК-исследования предрасположенности к невынашиванию беременности можно было определить только примерный уровень риска: низкий, средний или высокий. Сейчас разработана количественная система, которая позволяет дать максимально точную оценку ситуации. Анализируются 25 основных генов тех систем организма, которые отвечают за процесс развития беременности и, кроме того, оценивается эффект их взаимодействия. Это дает возможность определить, во сколько раз повышен (если повышен) риск потери беременности. Для врачей такие данные очень информативны, особенно перед процедурой ЭКО.

— Крайне важно сегодня сохранить именно первую беременность. Пока непонятно, с чем связана эта тенденция, но мировая статистика показывает: современные женщины благополучно рожают первенца, а вот забеременеть или выносить ребенка второй раз им очень трудно. Возможно, природа так старается решить проблему перенаселения планеты.

Подходящие типы физической нагрузки и виды спорта

— Для выяснения этого вопроса анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу о человеке мы будем знать:

есть ли у него гены спортивного таланта;
он спринтер или стайер;
одиночка или командный игрок;
может ли он стать чемпионом;
какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;
что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов.

— К примеру, существует ген, при наличии которого крайне нежелательно заниматься видами спорта, которые сопряжены с возможной травмой головы (гандбол, бокс и другие). У носителей этого гена велик риск серьезных черепно-мозговых травм. От генов зависит также и эффективность восстановления после них.

Может ли человек достичь успехов в спорте, если у него нет к этому генетической предрасположенности? Чудеса в мире, конечно, случаются, но лучше все же, чтобы родители не заставляли ребенка стремиться к спортивным пьедесталам, если у него нет способностей и ему это не интересно. Ведь всегда нам нравится делать именно то, к чему у нас есть предрасположенность, потому что нам это легко дается.

Возможна и обратная ситуация. Даже если у вашего чада в наличии все генетические показатели, которые предрекают спортивный талант, но душа у него к этому не лежит, заставляй, не заставляй, чемпионом такой малыш не станет. Нужно еще и честолюбие, трудолюбие и упорство.

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

как быстро человек насыщается;
есть ли у него склонность к ожирению;
можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;
какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес.

Уровень интеллекта

— Базовый IQ развивается обычно до 7-8 лет. Далее изменить его трудно. Можно тренировать отдельные способности: улучшать память, внимание, решать задачки, но поднять одновременно все показатели почти невозможно. Полезно проверять уровень IQ еще до поступления ребенка в школу, чтобы знать, на что делать упор. Сейчас специалисты нацелены на изучение генетических механизмов интеллекта.

А вот что все еще определить действительно сложно, так это таланты человека. За них не отвечает какой-то один ген, это комбинация очень многих генов, сотые доли от каждого и вот он — талант! Пока эта область генетики плохо изучена.

— Стоит понимать, что уровень интеллекта никак не влияет на характер. Например, тип темперамента (меланхолик, флегматик, сангвиник или холерик) — это врожденная особенность. И как детей ни воспитывай, из холерика флегматика не сделаешь, хотя некоторые черты все же подвластны изменениям.

Предрасположенность к зависимостям

— Генетический тест помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Мало кто знает, что возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.

И все же, как я уже говорила, предрасположенность — это лишь определенный риск, но ни в коем случае не факт. Допустим у человека предрасположенность к алкогольной зависимости, а он живет на острове, где алкоголя попросту нет. Как предрасположенности проявиться? Или человек с детства знает эту информацию и принципиально не пьет, потому что у него сильная воля и высокая сознательность, соответствующее воспитание, хороший пример в семье. Все. Гены себя не проявят. Как можно предупредить развитие болезни, так же можно не допустить проявление алкоголизма.

Предупрежден, значит, вооружен! Очень многих проблем в жизни можно было бы избежать, если бы у каждого человека при рождении был генетический паспорт, так как это — руководство к действию.

Непереносимость некоторых лекарств

— В медицине есть определенная схема лечения для каждой болезни. И назначаются примерно одни и те же лекарства. Большинству людей они будут подходить, но всегда найдутся пациенты, организм которых не чувствителен к конкретному препарату или для которых тот же препарат просто-напросто опасен.

Фармакогенетика во многом разъясняет этот вопрос. ДНК-тест может подсказать, как организм реагирует на то или иное лекарство. Благодаря этой методике можно правильно скорректировать схему лечения, увеличив или уменьшив дозу определенного препарата или вовсе заменив его на аналог.

В таких ситуациях лабораторные исследования спасают людям жизнь. Иногда нам поступают запросы от врачей, но сегодня любой человек может сам прийти и сдать такой ДНК-тест, чтобы проверить чувствительность к препаратам, например, при:

сердечно-сосудистых заболеваниях;
эндокринных заболеваниях;
костно-мышечных заболеваниях;
диабете

Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведёт к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

По мнению учёных, если XX век был веком генетики, то XXI век будет веком геномики (термин введён в 1987 г.).

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.

Что же представляет собой геном человека?

Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30–40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3–4 больше – около 100 тыс., поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?

Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.

В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5 % от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90 % от всего генома.

Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определённых генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной – мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.

В соответствии с современными научными представлениями ген эукариотических клеток, кодирующий определённый белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но тем не менее активно участвуя в его управлении.

Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая, собственно, и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

Взаимодействие генов. Необходимо отчётливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определённый вклад в этот процесс.

В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой – за синтез фермента (рис. 82). Нарушение в работе любого из этих генов приведёт к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.

Рис. 82. Схема образования пигмента у душистого горошка

Вопросы для повторения и задания

2. Чем определяется существующая специализация клеток?

3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

4. Приведите примеры взаимодействия генов.

Подумайте! Выполните!

1. Митохондрии содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования этих органоидов. Подумайте, как будут наследоваться эти внеядерные гены.

2. Вспомните известные вам особенности развития человека. На каком этапе эмбриогенеза уже возникает чёткая дифференциация клеток?

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.

Комплементарное взаимодействие. Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведённый в § 28, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_) (рис. 83).

Рис. 83. Наследование окраски венчика у душистого горошка

Рис. 84. Наследование формы гребня у кур

Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур (рис. 84). Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов – А и В. При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (А_bb) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (aaB_) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb) развивается простой гребень.

Эпистаз. Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.

При доминантном эпистазе один доминантный ген (I) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.

Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.

1. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своём генотипе доминантные аллели гена-ингибитора. У тыквы окраска плода может быть жёлтой (А) и зелёной (а) (рис. 85). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I), в результате чего сформируются белые плоды (А_I_; aaI_).

В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F₂ по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.

2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами A_I_ и aaI_.

У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А) или белая (а). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I) пигмент не синтезируется.

Рис. 85. Наследование окраски плода у тыквы

В F₂ у 9 /₁₆ растений (A_I_) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I). У 3 /₁₆ растений (aaI_) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пигмента, и, кроме того, присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1 /₁₆ растений (aaii) зёрна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3 /₁₆ растений, имеющих генотип A_ii, формируются окрашенные (пурпурные) зёрна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена ингибитора.

В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F₂ 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление всё равно остаётся прежним – 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена – ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.

У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В – голубой венчик, аллель b – розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доминантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.

При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F₂ наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы (рис. 86). Растения с генотипом А₁А₁А₂А₂ имеют тёмно-красные зёрна, растения a₁a₁a₂a₂ – белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной.

Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии. Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А₁ и А₂. При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (a₁a₁a₂a₂) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.

Рис. 86. Наследование окраски зёрен пшеницы

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Ген в гене (генная матрешка)

ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ (этногеномика)

ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ (этногеномика) В каждом человеке есть что-то от всех людей. Георг Кристоф Лихтенберг В сей мир едва ли снова попадем, Своих друзей вторично не найдем. Лови же миг! Ведь он не повторится, Как ты и сам не повторишься в нем. Омар

Ген в гене (генная матрешка)

ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ (этногеномика)

8. СХЕМА ТЕЛА И СИСТЕМА ВНУТРЕННЕГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ

8. СХЕМА ТЕЛА И СИСТЕМА ВНУТРЕННЕГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ В настоящее время большинство специалистов согласно, что взаимодействие организма с внешней средой строится на основе модели внешнего мира и модели собственного тела, строящихся мозгом.Необходимость внутренних моделей

Какие современные представления о Вселенной предвосхитил греческий философ Демокрит еще в V веке до нашей эры?

Какие современные представления о Вселенной предвосхитил греческий философ Демокрит еще в V веке до нашей эры? Древнегреческий философ-материалист Демокрит (около 460 – около 370 до нашей эры) вошел в историю как один из первых представителей атомизма, однако занимался он

1.1. Современные представления о сущности жизни

1.1. Современные представления о сущности жизни Жизнь во всех ее формах и проявлениях изучает биология. Предметом биологии является многообразие вымерших и ныне существующих организмов, их строение и функции, происхождение и эволюция, размножение и развитие,

Ранние представления о психической деятельности животных

Ранние представления о психической деятельности животных Начало познания поведения животных При изучении любой формы психической деятельности прежде всего встает вопрос о врожденном и индивидуально приобретаемом, об элементах инстинкта и научения в поведении

Зрительные обобщения и представления

Зрительные обобщения и представления Подлинная рецепция, истинное восприятие предметных компонентов среды как таковых возможны лишь на основе достаточно развитой способности к анализу и обобщению, ибо только это позволяет полноценно узнавать постоянно меняющие свой

Общие представления о типологизации

Общие представления о типологизации Чем умнее человек, тем больше своеобычности он находит во всяком, с кем сообщается. Для человека заурядного все люди на одно лицо. Блез Паскаль Построение различных типологий человеческой психики преследует две основные цели –

15. Современные представления о возникновении жизни

15. Современные представления о возникновении жизни Вспомните!Какие химические элементы входят в состав белков и нуклеиновых кислот?Что такое биологические полимеры?Какие организмы называют автотрофами; гетеротрофами?Теория биохимической эволюции. Наибольшее

Современные представления о сексуальной ориентации

Современные представления о сексуальной ориентации В настоящее время сексуальную ориентацию подразделяют на гетеросексуальную, гомосексуальную и бисексуальную. Большую часть XX века гомосексуализм являлся объектом изучения психологов и психиатров, и во главу угла

Читайте также: