Генные мутации доклад презентация

Обновлено: 07.07.2024

Презентация на тему: " Лекция 3. Генные мутации. 1.Определение. 2.Классификация генных мутаций. 3.Номенклатура генных мутаций. 4.Значение генных мутаций. 5.Биологические антимутационные." — Транскрипт:

1 Лекция 3. Генные мутации. 1.Определение. 2.Классификация генных мутаций. 3.Номенклатура генных мутаций. 4.Значение генных мутаций. 5.Биологические антимутационные механизмы. 6.Свойства гена.

2 Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

3 Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в конце посоветуйте, что было бы лучше убрать вообще. Спасибо!

5 Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

6 Генные мутации. Определение.

7 Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

8 Гены структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК регуляторные – регулируют работу структурных уникальные – одна копия на геном повторяющиеся

10 По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO 2, иприт биологические - например, вирусы

11 По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом Сегодня мы обсуждаем только генные мутации!

12 По механизмам Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180 о (везде имеются в виду пары нукдеотидов)

13 Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

14 Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

15 Примеры генных мутаций у человека

16 ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно- клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

17 Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Не для запоминания!

18 Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

20 Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой)

21 Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

22 Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов. FMR-1 gene норма премутацияполная мутация

23 Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая) Не для запоминания!

24 Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508) Нарушается выделение секретов железами Не для запоминания!

26 Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно Не для запоминания!

28 Продолжим разговор о классификации генных мутаций

29 По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

30 По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

31 По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни) Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК

32 Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему Все наши клеточные органеллы от мам, папы привносят только хромосомы

33 По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

34 По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

35 По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

37 Номенклатура генных мутаций

39 Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

40 Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры ( запоминать не надо !): 3821delT - выпадения тимина в позиции ins13 kb – после нуклеотида 2112 вставилось нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет АланинАланин A Ала АргининАргинин R Арг Аспарагиновая кислотаАспарагиновая кислота D Асп АспарагинАспарагин N Асн ВалинВалин V Вал ГистидинГистидин H Гис ГлицинГлицин G Гли Глутаминовая кислотаГлутаминовая кислота E Глу ГлутаминГлутамин Q Глн ИзолейцинИзолейцин I Иле ЛейцинЛейцин L Лей ЛизинЛизин K Лиз МетионинМетионин M Мет ПролинПролин P Про СеринСерин S Сер ТирозинТирозин Y Тир ТреонинТреонин T Тре ТриптофанТриптофан W Три ФенилаланинФенилаланин F Фен ЦистеинЦистеин C Цис Стоп-триплет Х В ДНК В БЕЛКЕ

41 Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2) (October 21, 1921 – July 22, 2008),

42 Номера генных мутаций (ОMIM) – Аутосомно-доминантные – Аутосомно-рецессивные – Х-сцепленные – Y-сцепленные – Митохондриальные –Аутосомные, описанные после 15 мая 1994 года (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный номер

44 Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM Мутация в белке- рецепторе к фактору роста фибробластов

45 Синдром Марфана OMIM Мутация в важном белке соединительн ой ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

47 Не для запоминания! Некоторые распространенные генные болезни

48 Значение генных мутаций

49 Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

50 Биологические антимутационные механизмы

51 Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

52 Но совсем без мутаций нельзя! польза для эволюции вред для особи

53 Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х на ген (локус) на поколение.

56 Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Генные, хромосомные и Геномные мутации. Презентация на заданную тему содержит 19 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!

Свойства мутаций возникают внезапно; наследуются; не имеют направленного характера, их нельзя предсказать; могут быть полезными(например, устойчивость к малярии) или вредными для организма; сходные мутации могут возникать неоднократно.

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций 1. Генные(точечные)- изменение гена. 2. Хромосомные- изменение структуры хромосом. 3. Геномные- изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Генные мутации Генными, или точечными, называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК. При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть: замена нуклеотида; вставка нуклеотида; выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка. Рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ. В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про → глу-гли-про. В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям. Мутация ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ. В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Это может привести к фенотипическим изменениям.

Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации). Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации). Альбинизм у зебры и альбинизм у растения мякотница

Хромосомные мутации Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке. Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.

Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний. Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний. Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных

Геномные мутации Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма. Различают полиплоидию и анеуплоидию (гетероплоидию). Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Возникает при нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе.

Полиплоидия В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n , тетраплоидным 4n , гексаплоидным 6n и т. Д Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Анеуплоидия Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом 2n±1 , 2n±2 . Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.

Формы анеуплоидии Различают следующие формы анеуплоидии: трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по 21-й паре хромосом у человека — синдром Дауна); моносомия (2n−1) — недостаток одной хромосомы (моносомия по X-хромосоме — синдром Шерешевского-Тернера); нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Описание презентации по отдельным слайдам:

Презентация на тему: “Генные мутации”
Автор: Флока Диана Константиновна

Мы уже упоминали о мутациях, они могут быть
хромосомные, если они затрагивают всю хромосому или ген, который
модификации на уровне одного гена. Мы будем иметь дело только с
генных модификаций, так как они происходят в основном во время
Дублирование ДНК.
Распространенной мутацией является точечная мутация или точечная мутация.
заряжены одним азотистым основанием вдоль цепи ДНК. В течение
При дублировании ДНК азотистое основание может быть заменено
Еще один.

Это также имеет последствия на уровне белков,
на самом деле ДНК, представляющая мутацию, будет транскрибирована и транслирована с
ошибка.
Если мутация затрагивает ген, кодирующий гемоглобин,
замена одного основания другим вызывает появление
триплет, отличный от исходного. Фактически, вслед за
замена азотистого основания аденина на тимин сульф
Цепь ДНК сформирует триплет CAT вместо триплета.
КТТ.
Это включает в себя в фазе транскрипции образование
другой триплет, который кодирует другую аминокислоту в этом
случае комплементарный триплет мРНК будет кодировать GUA для
аминокислота валин, а не GAA, которая кодирует глутаминовую кислоту.

Это ставит неправильную аминокислоту вдоль линии
полипептидная цепь, это изменяет функцию и структуру белка
вызывая деформацию эритроцитов (серповидноклеточная анемия).
Замена азотистого основания другим может произойти позже.
случайным событиям или, что более вероятно, в результате действия агентов
мутагены, такие как ультрафиолетовые лучи, рентгеновские лучи, химические вещества, такие как
алкоголя или присутствующих в сигаретном дыму. Это событие может
быть скорректировано восстановительными ферментами, но на всякий случай, если это не
исправленное приводит к мутации.

Также может случиться так, что замена азотистого основания на
другой приводит во время транскрипции гена к образованию
остановить триплет, который преждевременно блокирует трансляцию,
следствием будет образование более короткого белка и, следовательно,
измененный (бессмысленная мутация).

ВИДЫ МУТАЦИЙ. МУТАГЕНЫ. СВОЙСТВА МУТАГЕНОВ. МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ.

Вложение	Размер
mutacii.ppt	396.5 КБ

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

Мутации Сорокина В.Ю.

Содержание: Определение мутаций, их причины Мутагены, их свойства Классификация мутагенов (по природе) Классификация мутаций -по месту возникновения -по характеру проявления -по структуре Типы хромосомных мутаций Мутационная теория

Мутации – редкие случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части и отдельные гены. Причины мутаций: 1. Естественный мутационный процесс. 2. Мутационные факторы среды.

Мутагены Мутагены – факторы, при помощи которых образуются мутации. Свойства мутагенов: Универсальность Ненаправленность возникающих мутаций Отсутствие нижнего порога По происхождению мутагены можно разделить на эндогенные , образующиеся в процессе жизнедеятельности организма, и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицирует на : Физические (ионизирующие излучение, рентгеновские лучи, радиация, ультрафиолетовое излучение; повышение температур для хладнокровных животных; понижение температур для теплокровных животных). Химические (окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода), пестициды, некоторые пищевые добавки, органические растворители, лекарственные препараты и тд.) Биологические вирусы (вирус гриппа, кори, краснухи и тд.).

Классификация мутаций По месту возникновения Генеративные Соматические (в половых клетках, (не передаются наследству) передаются по наследству)

По характеру проявления Полезные Вредные Нейтральные Рецессивные Доминантные

По структуре Геномные Генные Хромосомные

Геномные мутации Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом таких мутация является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный ( n ) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а 4-6 (иногда 10-12). Главной причиной этому является нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, что приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом.

Хромосомные мутации Хромосомные мутации – это перестройки хромосом . Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они также играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.

1 — нормальная хромосома, нормальный порядок генов 2 — делеция; нехватка участка хромосомы 3 — дупликация; удвоение участка хромосомы 4 — инверсия; поворот участка хромосомы на 180 градусов 5 — транслокация ; перемещение участка на негомологичную хромосому Также возможно центрическое слияние, то есть слияние негомологичных хромосом. Различные типы хромосомных мутаций:

Мутационная теория – это теория изменчивости и эволюции, созданная в начале 20 в . Гуго Де Фризом . Согласно М. т., из двух категорий изменчивости — непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин мутации . По Де Фризу, мутации могут быть прогрессивными — появление новых наследственных свойств, что равнозначно возникновению новых элементарных видов, или регрессивными — утрата какого-либо из существующих свойств, что означает возникновение разновидностей. Мутационная теория

Основные положения мутационной теории : Мутации – это дискретные изменения наследственного материала. Мутации - редкие события. На 10000-1000000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение. Мутации возникают ненаправленно, не образуют нерперывных рядов изменчивости. Мутации могут быть полезными, вредными и нейтральными.

Читайте также: