Доклад о редкой болезни
Обновлено: 05.07.2024
Цель: изучить основные аспекты оказания помощи детям с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Материалы и методы: для реализации указанной цели были изучены наиболее актуальные литературные источники, содержание которых освещало представления об орфанных заболеваниях в различных странах мира и в РФ, а также тактику и регулирование механизмов помощи пациентам с редкими болезнями. Результаты: исследование показало, что далеко не во всех странах существует законодательное регулирование оказания помощи орфанным пациентам и наиболее передовыми в этом отношении являются США и страны Западной Европы, где определены четкие критерии определения орфанной патологии, а также предпринимается ряд мер для повышения качества медицинского обслуживания больных с редкими заболеваниями. Эти мероприятия направлены не только на улучшение работы в системе здравоохранения, но и поощряют фармацевтические компании к разработке и производству лекарственных средств, а также способствуют научным исследованиям в указанной области. рассмотренный в статье клинический случай дает представление о редких заболеваниях, сложностях их диагностики, тяжести течения и лекарственных средствах, которые необходимы для помощи пациентам. Выводы: орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Их чрезвычайно низкая распространённость в человеческой популяции создаёт затруднения с своевременной постановкой диагноза, оказанием квалифицированной медицинской помощи и лекарственным обеспечением.
Ключевые слова
Для цитирования:
For citation:
Введение
К орфанной патологии относят заболевания, очень редко диагностируемые в человеческой популяции. Они могут иметь прогрессирующее течение и нести прямую угрозу для жизни пациента, если он не получает надлежащего лечения. Часто такие болезни заканчиваются инвалидностью. Критерием определения указанной патологии служит её распространение, которое, согласно требованиям Евросоюза, не должно превышать 1 случай на 2 тыс. человек. В США это соотношение составляет 1:1250.
В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе. Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.
Орфанные болезни в человеческой популяции
Распространённость орфанных заболеваний в разных странах мира заметно варьируется. Например, у полинезийцев, живущих на Гавайях, распространённость муковисцидоза составляет 1:90000 детей, а в России эта пропорция равняется 1:10000. Иногда такая ситуация может быть основой для удаления какой-либо нозологии из национального перечня, если её частота превосходит пороговый уровень, приводя к количественному несоответствию статистических данных по определённым пациентам в разных странах 1 .
Из-за большого перечня орфанных заболеваний (по данным ВОЗ, >7000 наименований), общее число таких больных превышает 5% среди всего населения планеты 2 3 .
Распространённость заболеваний указанной группы (согласно документам Европейского общества) представлена в табл. 1 [1].
Частота диагностики отдельных нозологических форм (по данным Eurordis, 2012, с дополнениями)
Indicators of prevalence of separate groups of hereditary diseases (according to Eurordis, 2012 with additions)
Перечень орфанных заболеваний
Федеральный закон № 323 от 21.11.2011 г. (ст. 44) устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний. Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Некоторые заболевания из указанного списка собраны в Перечне нозологий, сопровождающихся угрозой для жизни, а также хронических орфанных патологий с прогрессирующим течением, способных привести к инвалидизации, и перспективой укорочения времени жизни пациентов. Перечень установлен Правительством РФ от 26.04.2012 г. № 403 (табл. 2) [1].
Таблица / Table 2
Список орфанных и наследственных болезней, согласно Постановлению Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г.
The list the zhizneugrozhayushchikh and chronically progressing rare (orphan) and hereditary diseases according to Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 of 26.04.2012
План неонатального тестирования в обязательном порядке включает несколько стадий: 1) отбор биоматериала для диагностики у всех новорождённых и транспортировку его в лабораторию; 2) быстрое предварительное тестирование; 3) уточняющее исследование того материала, который дал положительный результат на предварительном тестировании; 4) лечение пациентов и регулярный мониторинг качества лечения; 5) семейная медико-генетическая консультация.
Всеобщее скрининговое тестирование новорождённых вместе с пренатальным исследованием и семейной медико-генетической консультацией служит мощным средством профилактики развития генетических заболеваний у новорождённых и их распространения в человеческой популяции.
Сложности в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями
Орфанные заболевания из-за своей низкой распространенности создают много сложностей для пациентов как на этапе диагностики, так и на этапе лечения. Клинический опыт врача ограничен в отношении редких болезней, и на установление истинной причины недуга может уйти достаточно много времени.
Во всех странах очень мало действующих медицинских центров, специализирующихся на лечении редко встречающейся патологии, а фармацевтические компании крайне неохотно берутся за разработку новых орфанных препаратов, поскольку рынок сбыта для них невелик.
Всё перечисленное ущемляет права таких пациентов на получение качественной медицинской помощи и системы здравоохранения разных государств стремятся выработать наиболее эффективный подход в отношении орфанных больных.
Стратегия законодательства в отношении орфанных заболеваний
Определения орфанных заболеваний в разных странах заметно различаются. В США принято считать, что в эту категорию входит патология, поражающая не более 200000 человек на данный момент времени. В подавляющем большинстве других стран в основе определения лежит относительное распространение той или иной нозологии в человеческой популяции [2].
На сайте Orphanet представлена номенклатура редких заболеваний, которая применяется в информационных системах здравоохранения и в исследованиях: каждой нозологической единице присваивается свой уникальный и постоянный идентификатор — номер ORPHA. В Orphanet используется европейское определение редкого заболевания, как оно определено в Регламенте Европейского союза о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (1999 г.). Согласно правилам, принятым в ЕС, орфанное заболевание поражает не более 1 человека на 2000 в европейской популяции.
Номенклатура редких заболеваний Orphanet состоит из списка заболеваний с уменьшающейся распространённостью, основные характеристики включают группы нарушений и расстройств, их подтипы [3].
Несмотря на то, что речь идёт об очень редких болезнях, общий перечень орфанных заболеваний столь велик (по разным оценкам, 6000 – 8000), что во всём мире ими страдает примерно 400 млн человек. 80% таких заболеваний имеют генетическую природу, по степени тяжести они варьируются от лёгких до угрожающих жизни. Большое число указанных заболеваний требует раннего начала лечения, дорогостоящего медицинского ухода и больших материальных издержек. Например, у взрослых с расщелиной позвоночника (spina bifida) затраты на медицинские услуги превышают в 3 – 6 раз таковые для здоровых людей. По данным 2014 г., в США средняя стоимость медицинских препаратов для людей с орфанными заболеваниями составили 137 782 доллара на одного пациента [2].
Большую проблему в лечении указанных больных представляет географический разброс таких людей по большой территории, что затрудняет их концентрацию в одном специализированном медицинском учреждении, где они могли бы получить качественную помощь.
Большую роль в борьбе с редкими болезнями играют профилактические мероприятия, организованные на общенациональном уровне. В 1998 г. вступило в силу постановление FDA (Food and Drug Administration), которое предписывало добавлять фолиевую кислоту в продукты из злаковых зерен. Это способствовало снижению дефицита фолиевой кислоты в организме беременных женщин и предотвращало появление врожденных дефектов развития нервной трубки у новорожденных [5].
В странах Европы предоставляются налоговые льготы фармацевтическим компаниям, разрабатывающим орфанные препараты, к тому же они пользуются так называемой эксклюзивностью рынка в течении 10 лет после начала выхода нового медикамента в продажу.
Таким образом, несмотря на маленький рынок сбыта, компания оправдывает свои издержки на разработку нового лекарства [2]. В 2009 г. Европейский совет министерств здравоохранения принял план действий по редким заболеваниям, в котором положил начало разработке и принятию национальных планов по редким заболеваниям к концу 2013 г.
В 2011 г. программа действий по редким заболеваниям активно обсуждалась Директивой ЕС №м24, в ней говорилось о применении прав пациентов в трансграничном здравоохранении. Директива определила основные правила обращения пациентов за медицинской помощью в другие страны ЕС (кроме резидентной). Это способствовало развитию сотрудничества между системами здравоохранения стран ЕС, в том числе посредством внедрения Европейских справочных систем. Последние были созданы для того, чтобы поддержать объединение европейских экспертных центров и специалистов в разных странах для обмена знаниями и определения альтернативных вариантов лечения, содействия исследованиям и распространению инноваций в целях оказания наилучшей медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями [6].
Постановление Правительства Российской Федерации № 403 предусматривает ведение Федерального регистра пациентов с орфанной патологией, приводящей к снижению продолжительности жизни и инвалидизации. Регистр был создан с целью обеспечения орфанных больных необходимыми лекарственными препаратами и компонентами лечебного питания, он содержит персональную информацию, включая паспортные данные, СНИЛС, поставленный диагноз и др.
Существует ряд затруднений, с которыми имеют дело как сами орфанные больные, так и медицинские специалисты, оказывающие им помощь. Можно перечислить наиболее актуальные из указанных проблем:
- отсутствие специализированных клиник и госпиталей с подходящими условиями, позволяющими качественно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями, кроме того, в отечественной медицине мало опытных специалистов в рассматриваемой сфере;
- онедостаток информационной поддержки для больных и для врачей, которые не получают достаточных сведений научного и медицинского характера, имеющих отношение к орфанным заболеваниям;
- оограниченная эффективность точной диагностики орфанных заболеваний на уровне первичного звена и в стационарах;
- оплохая доступность специализированного лечения для орфанных больных в субъектах РФ;
- оотсутствие разработанных медицинских стандартов лечения для ряда нозологических форм;
- оотсутствие образовательных курсов для врачей первичного медицинского звена, непосредственно принимающих пациентов с орфанными заболеваниями;
- оне существует на федеральном и региональном уровне четкой системы, обеспечивающей больных лекарственными веществами;
- нет общепринятых методов назначения цен на орфанные препараты, отечественная фармакологическая промышленность не производит многие необходимые лекарства;
- отребуется дальнейшее усовершенствование законодательства в целях совершенствования лекарственного снабжения пациентов с орфанными болезнями;
Ниже приведен клинический случай ребенка с орфанным заболеванием (наследственными болезнями обмена), проживающего на территории Краснодарского края.
Таким образом, прогноз болезни варьируется в зависимости от времени манифестации и выраженности симптомов. Для раннего лечения нужно своевременно диагностировать заболевание, а для диагностики болезни Помпе генетическое исследование не является ключевым методом, достаточно определение активности фермента GAA методом тандемной масс-спектрометрии.
Прогноз
Рассмотренный пример указывает на то, что орфанные заболевания часто представляют собой тяжёлые, угрожающие жизни состояния, и если их не лечить, то возможны летальный исход или тяжёлая инвалидизация. Это требует выработки специальной стратегии по оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Заключение
Ситуация с орфанными болезнями в России требует дальнейших разработки, модернизации и регулирования со стороны национального законодательства и системы здравоохранения. Необходимо улучшать взаимодействие между различными медицинскими учреждениями и вырабатывать общий план помощи и взаимодействия пациентам с редкими заболеваниями.
Огромное значение имеет улучшение доступности лекарственных препаратов для указанной группы больных. Необходимо перенимать опыт Евросоюза в отношении тактики взаимодействия с фармацевтическими компаниями, предоставляя им рыночные преференции при разработке орфанных препаратов.
Учитывая небольшой опыт врачей в отношении рассматриваемых заболеваний, возможно организовать больше лекционного материала по редкой патологии в составе курса повышения квалификации для медицинских специалистов.
В настоящее время существует необходимость интеграции планов и исследований по орфанным заболеваниям на международном уровне. Это могло бы изменить фрагментарный подход к решению проблемы и скоординировать общие усилия медицинского сообщества в отношении статистического учёта, поиска эффективного лечения, разработки скрининговых систем диагностики и информационной помощи врачам и пациентам.
Список литературы
1. Подвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах российской Федерации. // Российский ежегодник трудового права. – 2014. - № 9. – с. 606 - 615. eLIBRARY ID: 22480673
3. Aghajanzadeh M., Asgary M.R., Mesbah A., Hemmati H., Delshad M.S.E., et al. Giant thymolipoma of mediastinum and neck - initially misdiagnosed as liposarcoma by core needle biopsy. // J Family Med Prim Care. – 2018. – V.7(5). – P. 1079-1082. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_228_17
5. Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.
6. Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002
Об авторах
Шашель Виктория Алексеевна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой педиатрии №1
Фирсова Виолетта Николаевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1
Трубилина Марина Михайловна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1
Подпорина Людмила Анатольевна, ассистент кафедры педиатрии №1
Фирсов Никита Алексеевич, учащийся
Рецензия
Для цитирования:
For citation:
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.
На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.
Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.
В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Редкие заболевания – генетические заболевания
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Определение редких заболеваний
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.
В России редкими предлагается считать заболевания с “распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек”.
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями – неизвестно.
Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Статистика редких заболеваний
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких заболеваний будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Свиной и птичий грипп, эбола, зика. Названия этих болезней в свое время попадали в заголовки почти всех изданий. Но в мире живет тысячи людей, страдающих не менее ужасными болезнями, о которых многие никогда даже не слышали.
Синдром чужой руки
Рассказ об этом синдроме вполне может лечь в основу фильма ужасов, правда, для некоторых людей эта странная болезнь – ежедневная реальность. Фраза о том, что правая рука не ведает, что делает левая, теряет всякий переносный смысл и воспринимается буквально, когда речь идет о людях с этим странным расстройством.
Болезнь Моргеллонов
При таком расстройстве у больного возникает ощущение, будто под его кожей ползают насекомые или черви. Кроме того, он жалуется, что эти черви его кусают, после чего под кожей появляются черные волокна.
В наше время об этом расстройстве вспомнили в 2002 году. Все началось с того, что некая Мэри Лейтао у своего ребенка обнаружила какие-то кожные поражения и предположила, что у малыша та же болезнь, что “подкосила” детей во Франции.
После тщательных исследований ученые пришли к выводу, что болезнь Моргеллонов – это психическое нарушение, сопровождающееся галлюцинациями. Появление темных следов на коже специалисты объясняют кровоподтеками, возникшими в результате расчесывания тела.
Фибродисплазия – каменный человек
Тела людей, страдающих этим редкостным заболеванием, в буквальном слове превращаются в камень. Это чрезвычайно редкое расстройство является следствием мутаций в связках и сухожилиях, в результате которых мягкая ткань превращается в кость. Эта болезнь поражает приблизительно 1 человека из 2 миллионов. Но что самое ужасное, таким людям нельзя помочь даже путем хирургического вмешательства. Любая операция на окаменевшей части еще больше активизирует рост костной ткани. В некоторых случаях может понадобиться только 10 лет, чтобы человек стал полностью неподвижным.
История этого странного заболевания берет свое начало с 1938 года. Когда американцу Гарри Истлэку было 5 лет, он сломал ногу. Место перелома не срослось должным образом, его коленный и тазобедренный суставы потеряли подвижность. Оказалось, что в мышцах его бедра появились новые костные отростки. Когда юноша достиг 20-летнего возраста, его позвонки начали срастаться в монолитную кость. Перед смертью, а он умер в возрасте 39 лет в 1973 году, он мог двигать только губами. Этот человек страдал прогрессирующей формой фибродисплазии. Гарри Истлэк завещал свой скелет исследователям для дальнейшего изучения его странной болезни. Сегодня скелет Истлэка хранится в Музее медицинской истории в Филадельфии (Музей Мюттера).
Синдром Алисы в стране чудес
Людям с таким расстройством предметы вокруг кажутся намного больше или меньше, чем они есть на самом деле. Например, собаки в их глазах могут выглядеть размером в мышь, а крохотные жучки – как огромное здание. Кстати, нечто похожее происходит с людьми под воздействием наркотиков.
Синдром Алисы в стране чудес – это временное состояние. Иногда его признаки могут появляться на фоне приступов мигрени, но чаще всего – когда человек пребывает на грани сна. Искажения в восприятии окружающего мира чаще всего касаются габаритов предметов, но иногда и времени (когда человек не может адекватно оценивать временные промежутки).
Специалисты считают, что это расстройство может быть вызвано изменениями в затылочной части головного мозга, которая отвечает за восприятие визуальной информации.
Синдром взрывающейся головы
Во время приступа больной слышит очень громкий звук (будто что-то невероятно громадное рухнуло на землю) и видит яркие вспышки перед глазами. На самом деле все это – галлюцинации, которые, однако, способны довести человека до ужаса.
Впервые расстройство было описано еще в 1876 году американским невропатологом Сайласом Уэром Митчеллом. Специалисты из Вирджинии, изучавшие болезнь, обнаружили, что в современном мире этим расстройством страдает около 13,5% людей. Как правило, приступ возникает в стрессовых ситуациях, на фоне сильного переутомления или тревоги. Но сказать, откуда берется синдром взрывающейся головы, исследователи пока не могут.
Синдром ходячего трупа
В науке это отклонение известно как синдром Котара. Это редкое психическое заболевание, вызванное дисфункцией отделов головного мозга, отвечающих за ощущения и эмоции. Иногда его причиной может послужить черепно-мозговая травма.
Больной верит, что он умер или потерял какой-то жизненно важный орган, но, тем не менее, все еще продолжает ходить и осознавать происходящее вокруг. Многие из больных синдромом Котара верят в свое бессмертие и начинают проверять эту теорию на практике, что в итоге приводит к самоубийству. Такие люди, как правило, не едят, не моются, а большинство времени проводят на кладбище, которое считают своим домом.
Прогерия – ускоренное старение
Все мы боимся признаков старения: появления морщин, потери волос и зубов. Но иногда типичные симптомы старости появляются неестественно рано – еще в детском возрасте.
Дести с крайне редким расстройством, известным как прогерия, внешне начинают выглядеть как пожилые еще до исполнения 2 лет. При этом интеллектуальное развитие полностью соответствует их реальному возрасту. В результате глубоких задержек в развитии организма, которые начинаются между 9 и 24 месяцами, у ребенка становятся заметными признаки неправильного развития лица. Оно выглядит непропорционально, глаза выпуклые, челюсть недоразвитая. Уже примерно к двум годам жизни ребенок теряет волосы, брови и ресницы. Дальше в организме стремительно уменьшается количество подкожного жира и теряется эластичность кровеносных сосудов. Причиной смерти таких больных в 90% случаев является инфаркт или инсульт. Расстройство быстро прогрессирует и у детей появляются болезни, которыми обычно страдают люди в старческом возрасте, включая артрит и сердечно-сосудистые проблемы. Как правило, люди с прогерией редко доживают до 13 лет.
Синдром иностранного акцента
Со стороны это может выглядеть, будто бы человек разыгрывает вас: ни с того ни с сего ваш родственник или хороший знакомый вдруг начал разговаривать с иностранным акцентом. Причем этот акцент не похож ни на один известный на сегодня язык. Конечно, это может быть и розыгрыш, но у некоторых людей изменения в привычной речи начинаются внезапно и совершенно не поддаются контролю. Официально этот диагноз в разное время был поставлен 60 людям. Первый случай, известный научному миру, произошел в 1941 году с норвежской женщиной.
Синдром иностранного акцента – это непроизвольное изменение речи, которое чаще появляется после повреждения головного мозга. До 2002 года ученые рассматривали эту болезнь как психиатрическое расстройство. Но ученые из Оксфордского университета обнаружили, что у всех исследуемых людей с синдромом иностранного акцента есть общие нарушения в головном мозге, которые приводят к изменениям интонации, более продолжительном произношении гласных звуков и некоторым другим отклонениям. Расстройство может быть спровоцировано сотрясением мозга или инсультом. Но исследователям также известен случай, когда причиной синдрома стала очень сильная мигрень.
Аквагеническая крапивница – аллергия на воду
Аллергию могут вызывать самые разные вещества – от орехов и ягод до красок и пыли. Но представьте себе, в мире есть люди, чья кожа покрывается жгучими пятнами после каждого контакта с водой. Это и есть аллергия на воду. Кстати, у таких больных реакцию могут вызывать даже слезы или объятья со вспотевшим человеком. Науке известно как минимум 30 случаев аллергии на воду.
Врожденная нечувствительность к боли
У специалистов есть несколько теорий, объясняющих это расстройство. Во-первых, такое состояние может быть вызвано чрезвычайно высоким количеством эндорфинов в головном мозге. Во-вторых, причиной может быть врожденная мутация нейронов, притупляющая чувствительность к боли.
“Смеющаяся смерть”
Сразу скажем, “смеющаяся смерть”, или болезнь Куру в наши дни – уже история. Но при определенных обстоятельствах эпидемия имеет все шансы повториться снова.
Болезнь проявлялась исключительно среди аборигенов Новой Гвинеи, а точнее – только среди представителей племени Форе. Впервые о недуге, проявляющемся внезапными всплесками маниакального смеха, стало известно в 1950 годах. Группа американских и австралийских исследователей в течение нескольких месяцев наблюдала за людьми со столь странным поведением. У больных в течение 1-3 месяцев начинали дрожать конечности, они теряли способность ходить, стоять, связно говорить, появлялось косоглазие, а перед смертью возникал неконтролируемый смех. После смерти несчастных ученые обнаружили, что их головной мозг выглядит как швейцарский сыр или поролоновая губка с дырами. После многолетних исследований этого странного нарушения американский врач Карлтон Гайдушек предположил, что возбудитель болезни передается в племени из-за распространенного здесь каннибализма. Когда каннибализм среди представителей племени был остановлен, эпидемия также ушла. Кстати, за это открытие доктор Гайдушек в 1976 году был удостоен Нобелевской премии.
Синдром человека-оборотня
Сколько волос на человеческом теле считается нормой? Все, конечно, очень субъективно. Но есть люди, глядя на которых, каждый с уверенностью скажет: на их телах волос по-настоящему чрезвычайно много. Это касается лиц с гипертрихозом, иногда называемым синдромом человека-оборотня. У них чрезмерный рост волос продолжается даже после лазерных процедур. На сегодня в мире известно около 50 лиц с этим расстройством.
Синдром человека-дерева
Как правило, люди решаются на самые разные процедуры, чтобы избавиться от бородавок на теле. Даже если наростов немного. Можно себе только представить, что чувствует человек, тело которого полностью (или почти полностью) покрыто бородавками. Это реальность немногих людей в мире, у которых есть болезнь эпидермодисплазия верруциформная. Это генетическое заболевание, при котором количество кожных наростов бесконтрольно увеличивается.
Хотя изначально бородавки являются доброкачественными, но с годами они имеют все шансы переродиться в злокачественные. Эта болезнь вызвана редкой мутацией генов EVER1/EVER2. Хотя функция этих генов исследователям не совсем понятна, но мутации в них делают человека восприимчивым к вирусам папилломы человека 5 и 8 типа, которые в обычных случаях не вызывают заболевание.
Люди с синей кожей
Цвет кожи у людей может существенно отличаться – от черной до снежно-белой. Но как бы вы отреагировали, увидев на улице человека с синей кожей, почти такой как у известного киношного Аватара? Если вы, как и многие, уверены, что такое невозможно, значит, вам не приходилось слышать о семействе Фугейт из американского Кентукки. В течение 162 лет представители разных поколений этой семьи рождались синекожими. И только сравнительно недавно ученые определили причину этого загадочного явления. Оказывается, они стали жертвами редкого заболевания крови – метгемоглобинемии. У людей с таким расстройством кровь менее насыщена кислородом, из-за чего через кожу она выглядит синей, а не красной.
Кстати, есть еще одно расстройство, которое может вызвать посинение кожи. Это аргирия. В этом случае синюшность объясняют употреблением биологически активной добавки коллоидного серебра.
Синдром рыбного запаха
Принято считать, что дурно пахнет только человек, плохо соблюдающий гигиену. Но иногда можно ходить в душ хоть каждый час, а неприятный запах никуда не денется. Например, как в случае триметиламинурии. Эту болезнь еще называют синдромом рыбного запаха. Специфическим и очень выраженным рыбным запахом обладают пот, моча и даже дыхание больного. Симптомы болезни появляются из-за неспособности организма должным образом разрушать ароматические вещества, содержащиеся в пище. На сегодня не существует эффективного метода, позволяющего полностью избавиться от синдрома. Но есть свидетельства, что некоторым людям частично помогла специальная диета и прием антибиотиков.
Синдром Мебиуса
Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает полный паралич лица. Такие больные не могут закрывать глаза, смотреть из стороны в сторону или использовать мимику. Также недуг часто сопровождается аномалиями конечностей, например косолапостью или отсутствием пальцев.
Синдром вампира
Приблизительно 1 человек из миллиона страдает пигментной ксеродермой, то есть чрезмерной чувствительностью к УФ-излучениям. Болезнь вызвана редкой мутацией в ДНК. Такие люди должны всегда и полностью закрывать тело от солнца, иначе их кожа покрывается ожогами и ранами. У таких лиц легко развивается рак кожи. Поэтому им ничего не остается, как прятаться от солнца, словно фантастические вампиры.
Эозинофильный гастроэнтерит: аллергия на продукты питания
Это редкое заболевание, когда прием любого вида пищи переводит иммунную систему в режим атаки. В результате белые кровяные тельца проникают в желудочно-кишечный тракт и вызывают воспаление. Люди с таким расстройством постепенно теряют восприимчивость к большинству видов пищи. После каждой трапезы у них проявляется рвота, диарея и сильные боли в животе. На фоне такого расстройства быстро развивается анемия и язвенная болезнь. Многим больным, чтобы выжить, приходится переходить на специальное жидкое или внутривенное питание.
В мире существует множество странных и устрашающих болезней. Сегодня мы рассказали только о малой части из них.
Специальность: терапевт, врач-рентгенолог, диетолог .
Общий стаж: 20 лет .
Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп .
Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия .
Самая главная опасность хромосомных и генетических заболеваний в том, что никто не может быть застрахован от них на 100%. И даже у здоровых супругов может родиться ребенок с тем или иным синдромом. Сегодня мы расскажем о самых редких генетических патологиях.
Фибродисплазия
Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме постоянно формируются новые кости – оссификаты. Причем появляются они там, где совсем не нужны: в мышцах, связках, сухожилиях и т.д. К образованию оссификатов может привести любая, даже самая незначительная травма, поэтому удалять их нельзя, после операции ткань еще сильнее разрастется. Болезнь возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2 и передается по наследству от одного из больных родителей.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия)
Синдром РОХХАД
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли развивается из-за мутации в гене SCN9A и чаще всего встречается у детей до 2-х лет. В редких случаях болезнь остается с человеком и во взрослом возрасте. Такие люди очень рискуют часто получать ожоги, травмы или переломы. Кроме того, из-за частых травм у них развиваются и сопутствующие патологии, опасные для здоровья.
Фатальная семейная бессонница
Это редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от невозможности уснуть. Этот диагноз зафиксирован всего в 40 семьях по всему миру. Болезнь регистрируется обычно в возрасте от 30 до 60 лет и может длиться от 7 до 36 месяцев. По мере прогрессирования патологии пациенты все больше страдают от бессонницы, у них появляются фобии и панические атаки, галлюцинации. При этом никакие снотворные препараты не помогают человеку уснуть. Патология развивается из-за того, что в кодирующем веществе 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина синтезируется аспарагиновая кислота. Из-за этого белок меняет свою форму и превращается в прион – агрессивный аномальный белок, который меняет молекулы вокруг себя и приводит к необратимым изменениям.
Читайте также: