Доклад наследственная изменчивость человека

Обновлено: 07.07.2024

Изменчивость – это умение организмов получать свойства и признаки, отличные от характерных для данного вида. Процесс является основой для эволюции и выживания живых существ. Изменчивость, которая происходит на уровне генотипа, то есть сохраняется в половых клетках и передается следующим поколениям, называется наследственной.

Наследственная (неопределенная, генотипическая, индивидуальная) изменчивость помогает особи приобретать ранее не свойственные ее виду признаки. Существует два основных типа наследственной изменчивости, комбинативная и мутационная.

Основные причины

Наследственная изменчивость проявляется на уровне генотипа, поэтому не может быть управляемой и не имеет закономерности. Она является результатом либо перекомбинации генов родителей среди их потомства, либо продуктом мутаций, которые вносят изменения в генетический материал. Основные причины наследственной изменчивости включают в себя:

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

1. Независимое расхождение хромосом в процессе мейоза.
2. Независимая встреча гамет при оплодотворении.
3. Рекомбинация генов.
4. Внезапные изменения в генетическом материале ядра.
5. Изменение структуры хромосом или их количества.

Виды изменчивости

Изменчивость может быть генотипической и фенотипической. Генотипическая форма является случайной и передается по наследству, изменения могут происходить в ходе комбинирования генов родителей или в результате мутации.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость формируется под влиянием окружающей среды, образа жизни и других факторов, не связанных с изменением генотипа. В качестве примеров ненаследственной изменчивости можно привести появление лишнего веса у животных с малоподвижным образом жизни, изменение пигментации кожи у человека под воздействием солнечных лучей, деформацию растений при наличии преград на пути их роста.

Комбинативная изменчивость

Один из ключевых аспектов эволюции определенного вида и способность к выживанию. Она постоянна и встречается повсюду. Благодаря этому типу изменчивости существует такое явление, как уникальность каждой особи внутри вида. Комбинативная изменчивость возможна благодаря таким явлениям, как:

• независимое расхождение хромосом в ходе деления клеток в мейозе;
• слияние гамет случайным образом в процессе прямого оплодотворения;
• обмен генетическим материалом в процессе скрещивания.

Основа комбинативной изменчивости – половой процесс, в ходе него появляются разнообразные генотипы. В организме существуют тысячи, десятки тысяч, генов, а во время оплодотворения скрещиваются гены обоих родителей. В результате появляется уникальная комбинация генов.

Источниками комбинативной изменчивости являются рекомбинация хромосом в процессе мейоза, случайное сочетание гамет во время оплодотворения, или кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом при конъюгации во время мейоза). Эти источники приводят к перемешиванию генов, а не к изменению самих генов. В результате появляются организмы с новым генотипом. Новый состав генетического материала легко распадается при переходе в следующее поколение, поэтому обычно в результате комбинативной изменчивости не возникают новые виды. Однако эта изменчивость служит причиной потомственного разнообразия, которое присуще живым организмам.

Таким образом, комбинативная изменчивость имеет основополагающее значение в создании уникального генетического набора каждой особи.

Мутационная изменчивость

Важная и неотъемлемая составляющая наследственного процесса. Может проявляться в виде уникальных полезных особенностей организма, может быть нейтральна и незаметна, может быть вредна и опасна. Для начала разберемся, что такое мутация.

Мутация – это внезапное и устойчивое изменение в генетическом материале, которое сохраняется в ряде поколений. Благодаря мутациям возможна эволюция. Мутации могут возникнуть на любом этапе развития организма, чем раньше они появляются – тем сильнее их влияние.

Мутационная изменчивость — возникновение изменений в молекулах ДНК. Мутации могут проявляться как в отдельных молекулах ДНК, так и в их количестве в организме.

Разновидности мутаций, характеристики

Существует классификация мутаций по месту их происхождения:

1. Хромосомные – трансформация строения хромосом из-за нарушений при кроссинговере: перенос или выпадение участка, поворот или удвоение. Самым распространенным заболеванием этой группы считается Синдром Дауна.
2. Геномные – изменение количества хромосом из-за нарушений при расхождении. Встречается анеуплоидия, изменение на несколько хромосом, и полиплоидия, кратное изменение количества хромосом (может быть только у растений). Мутации этого типа почти всегда приводят к смерти организма.
3. Генные – изменение последовательности нуклеотидов в одном гене из-за нарушений на этапе удвоения ДНК. Может происходить замена, вставка, выпадение нуклеотида. Затрагиваемый ген может быть как доминантным, так и рецессивным.
4. Цитоплазматические – изменения митохондрий и пластид в ДНК. Митохондрии и пластиды из сперматозоидов не попадают в зиготу, поэтому данный тип мутации передается только по женской линии.
5. Соматические – мутации в клетках тела, не передаются по наследству при половом размножении.

Также мутации разделяют по типу влияния на приспособленность организма – нейтральные, вредные, полезные.

Если мутация не действует на жизнеспособность организма (группа крови, цвет глаз), то она считается нейтральной. По нейтральным мутациям можно отследить, насколько долго эволюционировал вид. Даже если вид очень хорошо приспособлен к своему окружению, он все равно будет продолжать трансформироваться через нейтральную мутацию. Это показывает также, что организм никогда не бывает идеально адаптирован к среде обитания. Важно понимать, что при изменении условий нейтральные мутации могут стать негативными или положительными.

Понятие полезности и вредности мутаций относительно, поскольку зависит от условий среды. К полезным мутациям относят те изменения, которые помогают организму выжить. У людей это может быть иммунитет к разнообразным заболеваниям, более прочные кости, четырехроматическое зрение, терпимость к холоду, отсутствие ощущения боли (которое в определенных условиях может иметь и негативный характер).

Что меняется в процессе наследственной изменчивости, примеры

Все эти формы изменений наследственности являются основой эволюционного развития. Проявление наследственных свойств связано с ответственными за них генами, их взаимодействием с генотипом и с влиянием окружающей среды.

Примеры наследственной изменчивости зачастую встречаются в повседневной жизни. Самым элементарным примером можно назвать то, что ребенок может быть похож чертами на обоих родителей. Это относится к комбинативной изменчивости. Потомство никогда не сможет быть точной копией своих родителей. К мутационной изменчивости относится, например, синдром Дауна.

В животном мире в качестве примеров наследственной изменчивости можно назвать существование животных-альбиносов, появление потомства с разным окрасом от одних и тех же родителей, одомашнивание пород. У растений наследственная изменчивость проявляется в формировании новых окрасов, в выработке ядов или сильных запахов для отпугивания хищников.

Изменчивость является главным и очень важным качеством живых организмов видоизменяться в ходе филогенеза. Без такой особенности, позволяющей сохранить уникальность генетического материала и адаптироваться к особенностям конкретной среды, организмы любого вида были бы обречены на гибель.

Понятие и признаки изменчивости, ее механизмы, значение в процессе эволюции. Разновидности изменчивости и их особенности: наследственная, комбинативная, мутационная. Примеры нормы генетических изменений. Гомологические ряды в наследственной изменчивости.

Рубрика	Биология и естествознание
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	19.01.2013
Размер файла	13,9 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

1. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях.

В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами.

Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания - комбинационной.

2. Комбинативная изменчивость - изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории в 1901-1903 годах разработал Гуго де Фриз:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

4. Роль в эволюции

изменчивость гомологический генетический наследственный

На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

Как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколько угодно мало;

Как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость);

Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса (см. Микроэволюция). В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.

Неоспоримо важна точность при передаче генетической информации в ряду поколений, однако чрезмерная консервация генетической информации, заключенной в отдельных генетических локусах, может быть вредной для организма и вида в целом.

Эволюционно сложившиеся отношения между точностью функционирования генетических систем и частотой ошибок, возникающих при воспроизведении генетической информации отдельных генетических локусов, четко сбалансированы между собой, и уже установлено, что в ряде случаев являются регулируемыми. Запрограммированные и случайные наследуемые изменения генома, называемые мутациями, могут сопровождаться колоссальными количественными и качественными изменениями в экспрессии генов.

5. Примеры нормы генетических изменений

Одним из механизмов, лежащих в основе возникновения разнообразия антител, являются запрограммированные изменения генов иммуноглобулинов, которые закрепляются в геноме лимфоцитов в результате их отбора в онтогенезе.

Высокий темп изменений некоторых генетических локусов у паразитических организмов, например, у трипаносом, в результате которых меняется структура антигенных детерминант на поверхности их клеток, необходим для их выживания, так как помогает этим организмам избежать нейтрализующего действия иммунной системы организма-хозяина.

Абсолютный консерватизм в передаче генетической информации по вертикали сделал бы невозможным филогенетическое развитие организмов, их эволюционные преобразования, приведшие, в конечном счете, к тому разнообразию биологических видов, которое сегодня наблюдается в природе.

7. Гомологические ряды в наследственной изменчивости - понятие, введенное Н.И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений.

Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

Закономерности в полиморфизме у растений, установленные путем детального изучения изменчивости различных родов и семейств, можно условно до некоторой степени сравнить с гомологическими рядами органической химии, например с углеводородами (CH4, C2H6, C3H8…).

Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без, колосья с остью или без и т.п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы. Поиск растений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполагаемые центры происхождения культурных растений. Следует помнить, что в те годы искусственная индукция мутагенеза химическими веществами или воздействием ионизирующих излучений ещё не была известна, и поиск необходимых аллелей приходилось производить в природных популяциях.

Н.И. Вавилов рассматривал сформулированный им закон как вклад в популярные в то время представления о закономерном характере изменчивости, лежащей в основе эволюционного процесса (например, теория номогенеза Л.С. Берга). Он полагал, что закономерно повторяющиеся в разных группах наследственные вариации лежат в основе эволюционных параллелизмов и явления мимикрии.

В 70-80-х годах XX века к закону гомологических рядов обратился в своих трудах Медников Б.М., написавший ряд работ, в которых показал, что именно такое объяснение возникновения сходных, часто до мелочей, признаков в родственных таксонах вполне состоятельно.

Подобные документы

Сущность и источники генетической изменчивости в природных популяциях. Характеристика комбинативного и мутационного видов наследственной изменчивости. Особенности фенотипической изменчивости, происходящей в результате влияния условий окружающей среды.

курсовая работа [1,2 M], добавлен 14.09.2011

Изменчивость - возникновение индивидуальных различий. Сравнительная характеристика форм изменчивости. Модификационная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость.

реферат [21,2 K], добавлен 04.09.2007

Понятие и функции изменчивости как способности живых организмов приобретать новые признаки и свойства, значение данного процесса в приспособлении к изменяющимся условиям среды обитания. Понятие и характер, этапы протекания мутационной изменчивости.

презентация [659,7 K], добавлен 30.11.2013

Определенная (ненаследственная) и неопределенная (наследственная) изменчивость. Генетические различия между особями. Мутации как элементарный эволюционный материал. Роль мутантных изменений в эволюции организмов. Категории гомологической изменчивости.

презентация [503,0 K], добавлен 15.12.2013

Ламарк об изменчивости наследственности. Градация Ламарка на уровне высших систематических единиц - классов. Изменение условий внешней среды как один из факторов изменчивости. Закон "упражнений и неупражнений". Закон наследования приобретенных признаков.

презентация [666,1 K], добавлен 13.11.2013

Модификационная изменчивость - процесс взаимосвязи организма со средой; популяции и чистые линии; фенотип и генотип. Мутационная изменчивость: типы, классификация. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, использование в селекции.

курсовая работа [53,6 K], добавлен 09.06.2011

Изменчивость (биологическая)- разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства, ее формы. Генетическая рекомбинация и трансформация. Изменчивость фагов и микроорганизмов. Практическое применение изменчивости микроорганизмов.

Наследственная изменчивость. Виды мутаций

Ключевые слова конспекта: наследственная (генотипическая) изменчивость: комбинативная, мутационная; мутации: биохимические, физиологические, анатомо-морфологические, прямые, обратные, спонтанные, индуцированные, ядерные, цитоплазматические, половые, соматические. Раздел ЕГЭ: 3.6. Закономерности изменчивости… Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины…

В отличие от модификационной изменчивости наследственная, или генотипическая, изменчивость затрагивает генотип и передаётся по наследству. Она бывает двух видов : комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость

Появление новых сочетаний признаков вследствие комбинации генов приводит к комбинативной изменчивости. Часто у потомков появляются такие сочетания признаков, которые не были характерны для родителей. Например, появление зелёных гладких и жёлтых морщинистых семян у гороха посевного при скрещивании гетерозиготных особей с гладкими жёлтыми семенами — результат комбинации признаков. Комбинация двух доминантных генов у кроликов приводит к появлению новых фенотипов. Примером комбинации служит проявление признаков у потомков при комплементарном взаимодействии генов (при скрещивании особей с розовидным и гороховидным гребнями появляются куры с ореховидным гребнем).

Комбинация признаков окраски и длины шерсти у кроликов

Основой комбинативной изменчивости являются следующие факторы:

• 1) случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков;
• 2) рекомбинация генов в результате кроссинговера в процессе мейоза;
• 3) половой процесс, приводящий к случайному сочетанию отцовских и материнских генов.

Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и способствует приспособлению вида к условиям окружающей среды. Наличие комбинаций определяет появление особей со специфическими признаками, которые используют при выведении новых сортов растений и пород животных.

Мутационная изменчивость

Мутации ослинника (энотеры): 1 — нормальная форма; 2 — карликовая форма.

Мутации (от лат. mutatio — изменение) — это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала клетки. Они, в отличие от модификаций, наследуются и связаны с изменением генотипа.

Мутационная изменчивость — это наследственные изменения генотипического материала (хромосом и генов). Под воздействием внешней среды могут возникнуть ошибки в репликации ДНК, нарушения в процессе деления клетки. Например, в результате мутации в гене у дрозофилы не развиваются крылья и появляются бескрылые особи. Иногда под воздействием химических агентов или при механических повреждениях у растений ядро клеток начинает делиться быстрее, чем сама клетка. Вследствие этого возникают клетки с удвоенным набором хромосом, которые могут дать начало цветкам и семенам с другим генотипом. Облучение зёрен пшеницы перед посевом рентгеновскими лучами приводит либо к образованию неполноценных колосьев, либо к отсутствию сформированного колоса, а иногда — к формированию более крупного полноценного колоса. Воздействие одинаковых условий вызывает разную реакцию у организма. В результате мутаций появляются новые типы белков, которые обусловливают появление новых признаков.

Мутационная изменчивость имеет следующие особенности.

1. Изменения затрагивают генотип организма и наследуются.
2. Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается последовательности в изменении свойств, модификации отсутствуют.
3. Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей.
4. Изменения не адекватны условиям окружающей среды, т. е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными.
5. Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или к его гибели. Например, мутация окраски глаз у дрозофил привела к образованию в природе белоглазых мух.

Классификация мутаций

1) По характеру изменения фенотипа мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими. При биохимических мутациях изменению подвергаются белки-ферменты, которые могут ускорить синтез структурных белков, а в некоторых случаях, наоборот, прекратить его. Например, альбинизм — мутация, связанная с отсутствием в организме фермента, ответственного за синтез пигмента меланина.

При анатомо-морфологических мутациях наблюдаются аномалии в формировании органов или систем органов, например: недоразвитие желудка у серых каракулевых овец, гомозиготных по доминантному гену серой окраски. Большое количество мутаций выявлено у дрозофилы

Мутации у дрозофилы: 1 — величина и форма крыльев; 2 — пигментация и форма глаз

2) По степени приспособленности мутации делят на полезные и вредные. Чаще мутации вредны, так как понижают жизнеспособность особей, а иногда могут быть летальными и вызывать гибель организма.

Мутация всегда изменяет приспособленность организмов. Степень полезности или вредности мутации выявляется со временем. Если мутация позволяет организму лучше приспособиться к условиям среды, даёт дополнительный шанс выжить, то она закрепляется у организмов. Примером может служить серповидно-клеточная анемия у человека. При наличии такой мутации возникают нарушения в структуре гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы:

Неполное доминирование при серповидно-клеточной анемии: 1 — нормальные эритроциты (АА); 2 — гетерозиготы (Аа); 3 — аномальные эритроциты (аа)

Они не способны транспортировать достаточное количество кислорода, поэтому организм испытывает кислородное голодание и в конце концов погибает. Однако у гетерозигот по этому признаку эритроциты изменены незначительно, и организм вполне жизнеспособен. При этом у таких людей появляется одна особенность: они устойчивы к заболеванию малярией, так как в их изменённых эритроцитах не способен размножаться малярийный плазмодий — возбудитель малярии. В результате при массовом заболевании малярией гомозиготы с нормальными эритроцитами могут погибнуть, тогда как гетерозиготы выживают. В Африке, где свирепствует малярия, среди людей чаще, чем в других местах земного шара, встречаются гетерозиготы.

3) По направленности мутации бывают прямые и обратные:

ген А → ген А*, ген А* → ген А.

Последние встречаются реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность обратной мутации в той же точке очень мала, чаще всего мутациям подвергаются другие гены.

4) По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации происходят в природе самопроизвольно. Они зависят как от внутренних, так и от внешних факторов. Индуцированные мутации возникают при воздействии на организмы мутагенов — факторов, вызывающих мутации. Это физические (радиация, электромагнитное излучение, температура и т. д.), химические (ароматические углеводороды, гербициды и т. д.), биологические (бактерии и вирусы) факторы.

5) По локализации в клетке мутации бывают ядерными и цитоплазматическими. Ядерные мутации связаны с аномалиями в хромосомном аппарате ядер и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации связаны с нарушением ДНК в таких органоидах цитоплазмы, как хлоропласты и митохондрии. Так как эти органоиды сохраняются только в яйцеклетках, то цитоплазматическая мутация передаётся по материнской линии. Например, ДНК хлоропластов клеток растений управляет образованием пигмента хлорофилла, который обеспечивает развитие зелёной окраски. Решающим для окраски листа потомков является содержание генов пластид в яйцеклетках, а не в клетках пыльцевых зёрен. Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных ферментов в клетке. Нарушения проявляются по материнской линии, так как митохондрии содержатся в цитоплазме яйцеклетки — из сперматозоида при оплодотворении в зиготу переходит только ядро.

Соматическая мутация окраски глаза у дрозофилы. Пигментация в части глаза отсутствует

6) В зависимости от типа клеток различают половые и соматические мутации. Если изменения связаны с хромосомами половых клеток, то они передаются следующим поколениям при половом размножении. Мутации могут происходить и в соматических клетках, но они не наследуются. Примером соматической мутации является нарушение пигментации глаза у дрозофилы.

У человека появление белой пряди волос на голове иногда связано с соматической мутацией — нарушением образования пигмента. Эта мутация появляется не сразу, а в процессе жизни. Однако белая прядь волос может быть обусловлена и половой мутацией. В этом случае она передаётся по наследству и проявляется сразу при рождении.

У растений соматические мутации передаются по наследству при вегетативном размножении, например, пестролистность комнатных растений.

Большинство мутаций рецессивные, поэтому они скрыты и лишь изредка проявляются у единичных особей только в гомозиготном состоянии. Доминантные мутации встречаются гораздо реже, они проявляются сразу же и в случае летальности быстро исчезают с гибелью особей.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи - все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию - совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino - обнаруживаю) - совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его "отпечаток" - загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

• Причина изменения - влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она - наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами.

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость - это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

• Мутации - резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций - вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Автополиплоидию - кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна - мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος - другой + -ωσις - состояние) - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Наследственная изменчивость. Презентация на заданную тему содержит 32 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!

Наследственная изменчивость Наследственная (генотипическая, неопределенная) изменчивость затрагивает генотип и передается по наследству Выделяют – комбинативную и мутационную

Комбинативная изменчивость Появление новых комбинаций признаков у потомства по сравнению с родительскими формами.

Причины комбинативной изменчивости 1. Кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе 2. Случайное сочетание признаков негомологичных хромосом после их расхождения в анафазе первого деления мейоза 3. Случайный подбор родительских пар 4. Случайная встреча гамет при оплодотворении – невозможно заранее предсказать, какой именно сперматозоид сольется с яйцеклеткой

Комбинативная изменчивость в эволюции Комбинативная изменчивость приводит к появлению многочисленных новых комбинаций признаков, что повышает генетическую разнородность популяций (в природе), а человек использует для выведения новых сортов и пород (в селекции)

Мутационная изменчивость Мутация – это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие генотип целиком или его определенную часть

Особенности мутационной изменчивости Изменения затрагивают генотип организма и наследуются Изменения носят скачкообразный характер. Последовательности в изменении свойств не наблюдается, модификации отсутствуют Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей Изменения не адекватны условиям окружающей среды и могут быть: полезными, вредными или нейтральными Мутации могут привести к образованию новых признаков у организма или его гибели

Классификации мутаций По характеру изменения генотипа: Биохимические Физиологические Анатомо-морфологические По направленности: Прямые (ген А ген А*) Обратные (ген А* ген А) По способу возникновения: Спонтанные (происходят в природе самопроизвольно) Индуцированные – возникают при действии на организм мутагенов. Мутаген – фактор, вызывающий мутации

Особенности мутагенов Они универсальны Отсутствует нижний порог мутационного действия, то есть способны вызывать мутации в любых малых дозах Впервые как мутагены были использованы рентгеновские лучи на объекте - дрозофила Благодаря мутагенам были получены новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Классификации мутаций По степени приспособленности: Полезные Вредные Нейтральные По локализации в клетке: Ядерные Цитоплазматические – нарушения ДНК хлоропластов или митохондрий. Решающим для окраски листьев является ДНК пластид, а не пыльцевого зерна. Митохондриальная ДНК регулирует синтез дыхательных пигментов в клетке. Значение имеет только митохондрии яйцеклетки (наследование по материнской линии)

Генные (точковые мутации) Это изменение последовательности нуклеотидов внутри гена. Причины – выпадение, удвоение, вставка, замена или перестройка нуклеотидов. В результате изменяется порядок триплетов и синтез нормального белка невозможен

Генная мутация. Альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих — у грызунов, хищных, приматов.

Хромосомные мутации (аберрации) Это изменения структуры и строения хромосом Выделяют следующие виды хромосомных мутаций: АБВГДЕЖ – пример хромосомы Дупликация – удвоение участка хромосом (АББВВГЕЖ) Делеция – утрата хромосомного участка (АБЕЖ) Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую не гомологичную (АБВГNMLP) Инсерция – перенос участка одной хромосомы в другое место этой же хромосомы (ГДЕЖАБВ) Инверсия – поворот хромосомы на 180 градусов (АГВБДЕЖ)

Геномные мутации Это изменение числа хромосом 1. Полиплоидия – кратное увеличении числа хромосом. 3n – триплоид, 4n- тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д. Чаще встречается у растений. 2. Анеуплоидия – это увеличение или уменьшение диплоидного набора хромосом на 1 хромосому. Синдром Дауна 47 хромосом (три 21 хромосомы)

Болезни связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.); Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни связанные с нарушением числа половых хромосом Полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Геномные мутации 3. Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в соматических клетках до гаплоидного, т.е. вдвое. Чаще всего встречается у растений. Они характеризуются более мелкими размерами, пониженной жизнеспособностью и бесплодием

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Вывел Николай Иванович Вавилов, изучая близкородственные виды злаковых культур. Установил, что у многих видов этого семейства имеются одинаковые наследственные изменения

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости 2. Чем ближе генетически в общей системе расположены роды и виды, тем полнее тождество в рядах их изменчивости 3. Целые семейства растений характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды, составляющие семейство.

Читайте также:

  
• Правомерное поведение кратко доклад
  
• Атомисты доклад по философии
  
• Доклад на тему вид транспорта метро
  
• Просвещение в начале 20 века на кубани доклад
  
• Минеральные воды анапы доклад