Сообщение на тему кретинизм

Обновлено: 05.07.2024

Кретинизм представляет собой набор физических расстройств и умственной отсталости , связанную с дефицитом тиреоидных дефицитом йода окружающей среды. Согласно МКБ-10, это еще называют врожденной недостаточностью щитовидной железы , в том числе косвенной недостаточностью по материнской линии.

Исторически различают эндемический зобный кретинизм из-за дефицита йода в определенных регионах и спорадический детский кретинизм по отсутствию щитовидной железы или генетическому нарушению синтеза гормонов щитовидной железы .

Эндемический кретинизм был устранен путем употребления поваренной соли и других продуктов, обогащенных йодом . Спорадический детский кретинизм устраняется с помощью систематического скрининга на гипотиреоз при рождении на третий день, разработанного в 1970-х годах. Во Франции этот систематический скрининг стал общим с 1979 года.

В 2010-е годы этот кретинизм по-прежнему будет поражать 2 миллиона детей ежегодно в нескольких регионах мира.

Термин кретин изначально был медицинский термин история ( XIX - го века) , прежде чем стать оскорблением политической и идеологической. Он становится в настоящее время популярные работы в течение XX - го века. Этот термин используется для осуждения индивидуальной или коллективной глупости, но, по иронии судьбы , называть себя идиотом - это также способ бросить вызов установленному порядку. Предполагаемая тупость затем попадет под бурлеском домена , нарушать правила или коды разрыва.

Резюме

Этимология медицинского термина

Однако были предложены различные другие объяснения:

История

Отек шеи известен с древних времен. На Западе, существование щитовидной железы в организме человека признается в в XVI - м веке, а понятие зоба происходит путем увеличения щитовидной железы устанавливается в 1619 Фабриции .

Фодере приписывает кретинизм качеству воздуха, густого, влажного и застойного на дне долины. Другие, такие как Винченцо Малакарне (он) (1744-1816) или Якоб Фиделис Аккерман (де) (1765-1815), связывают это с пороками развития костей черепа, сдавливающими мозг. Точное происхождение зоба эндемического кретинизма не обсуждается до конца XIX - го века. В 1867 году Сен-Лагер насчитал не менее 42 теорий в своем исследовании причин кретинизма и эндемического зоба . Среди прочего, существует теория питания, включающая местную пищу (молочные продукты, вязкие каши, колбасы) или питье (слишком жесткая родниковая вода, талый снег), теория паразитов (кишечные черви), теория инфекционных заболеваний (поиск зародыш в зобе дебилов) .

Дефицит йода

В 1811 году Бернар Куртуа открыл йод .

Сомнения и колебания

В 1821 году Жан-Франсуа Коиндэ (1774-1834) открыл терапевтический эффект йода, а химик Жан-Батист Буссинго был первым, кто еще в 1825 году предположил, что дефицит йода может быть причиной эндемического зоба. предлагает добавление йода к поваренной соли, но вряд ли это соблюдается.

В 1850-х годах Гаспар Адольф Шатен измерил йод в воде и пресноводных растениях в нескольких регионах Франции, а также пришел к выводу, что существует дефицит йода. Академия наук хвалит Чатена за его работу, но считает эту теорию недостаточно доказанной. Действительно, в то время преобладали тезисы Рудольфа Вирхова о новой тканевой и клеточной патологии. В случае зоба это чрезмерный рост ( гиперплазия ) ткани щитовидной железы, поэтому считалось, что должен быть избыток раздражающего или стимулирующего вещества, а не дефицит необходимого вещества.

Положительные демонстрации

Связь между дефицитом йода и эндемическим зобом установлена Дэвидом Марин (in) (1888–1976) в регионе эндемического зоба ( Кливленд , Огайо). В 1910 году он показал, что, добавляя йод в воду, он может предотвратить зоб у пресноводных рыб, ручейной форели Salvelinus fontinalis. Несколько лет спустя, несмотря на возражения (страх отравления), в крупномасштабном исследовании, опубликованном в 1920 году, он продемонстрировал профилактический эффект йода у школьников в Кливленде (0,2% новых случаев зоба в группе лечения, 21% в группе нелеченых). группа).

Последняя демонстрация была проведена в 1923 году Джесси Фрэнсисом МакКлендоном ( 1880-1976), который получил точные измерения йода в воде и пище с прямой корреляцией между низким содержанием йода и наличием зоба у людей и крыс.

Врач из Вале Отто Баярд был первым, кто придумал смешать поваренную соль и йодид калия . После практических испытаний в долине Церматта , которые показали быстрое снижение зоба у детей, он сообщает о своих результатах Федеральному управлению здравоохранения . В настоящее время проводится еще несколько тестов, особенно в кантоне Аппенцелль , которые вводят йодирование соли после всенародного голосования , и новая Комиссия по зобу Швейцарии рекомендует, а затем в конечном итоге вводит йодирование соли. Таким образом, Швейцария является пионером во внедрении йодной профилактики (de) .

В 1924 году штат Мичиган , регион эндемического зоба, также предложил йодированную соль после активной просветительской кампании. За 12 лет распространенность зоба снизилась с 37% до 8% населения и достигла 2% в 1951 году. В Соединенных Штатах эта профилактика была широко распространена (йодированное молоко и хлеб). В 1930-х годах он также существовал в некоторых регионах Испании (работа Грегорио Мараньона ).

Врожденная микседема

Тяжелые и ранние формы (обнаруживаемые в это время в возрасте до 2 лет) связаны с врожденным отсутствием щитовидной железы. В 1950-х годах Стэнбери и его сотрудники описали другие формы зоба, охарактеризовав несколько биологических типов нарушений синтеза гормонов щитовидной железы.

В 1970-х годах был разработан массовый скрининговый тест при рождении. Он широко распространен во Франции с 1979 г. и направлен на 3- й день жизни вместе со скринингом на фенилкетонурию и врожденную гиперплазию надпочечников .

С 1990-х годов механизмы этих нарушений изучаются молекулярно-генетическими методами .

Патофизиология

В случае преждевременного детского кретинизма (врожденной микседемы) чаще всего это врожденное отсутствие щитовидной железы. Это отсутствие может быть полным или частичным. При частичном отсутствии щитовидная железа приведена к состоянию рудиментов, расположенных в ненормальном положении на щитовидно-язычном тракте . Реже это генетическое нарушение синтеза или метаболизма гормонов щитовидной железы (генетические мутации в соответствии с аутосомно-рецессивной передачей ).

Эпидемиология

Эндемический кретинизм из-за дефицита йода почти исчез в развитых странах. В XIX - го века и в начале XX - го века, это наблюдалось в Америке в районе Великих озер , один из Скалистых гор , в Андах . В Европе он был найден в Шварцвальде , Швейцарии, Австрии, Норвегии, Урале , Шотландии, Уэльсе и Испании.

Этот эндемический кретинизм все еще сохраняется в нескольких регионах мира, чаще всего в средних горах, высокогорьях, глубоких долинах высоких гор, в Африке и в Центральной Азии (см. Дефицит йода в Китае ). В 2010-х годах количество детей с йододефицитным кретинизмом оценивалось в 2 миллиона новых случаев ежегодно.

Дефицит йода в этих регионах чаще всего объясняется эрозией почв из-за древних ледников и их вымыванием в конце последнего ледникового периода . Географическое распространение эндемического зоба и кретинизма соответствует таянию последнего расширения ледников около 12 000 лет назад.

Однако с 1980-х годов мы также знаем, что вымывание йода из наклонных почв может происходить в негорных районах в результате дождя, наводнений и наводнений. Так обстоит дело с долинами рек, подверженных наводнениям ( Ганг , Брахмапутра , Иравади и т. Д.), Где проживают большие сельскохозяйственные популяции, которые, вероятно, подвержены риску дефицита йода.

Так называемый спорадический кретинизм является результатом невыявленного и нелеченного врожденного гипотиреоза. Это наиболее распространенное эндокринное заболевание у детей, с частотой от 1 из 2 000 до 4 000 рождений в зависимости от исследований (3 500 во Франции). Он по-прежнему присутствует в странах, в которых нет медицинских структур для обследования и лечения.

Клинический

Здесь речь идет о так называемом историческом кретинизме, возникшем в результате серьезной формы спонтанной эволюции, которую не предотвратили и не лечили.

Информацию о профилактике, скрининге, диагностике, лечении и современном управлении см .:

Эндемический кретинизм

Мы можем наблюдать всех посредников между нормальным состоянием и полным кретинизмом. Самая тяжелая форма характеризуется глубокой умственной отсталостью , больной не может говорить и понимать, ведет полностью зависимый вегетативный образ жизни. В менее тяжелых формах субъект может заниматься незначительной деятельностью. Древние авторы отмечали обратную зависимость между размером зоба и умственной отсталостью: «У полных идиотов зоба нет, а у дебилов - огромного. "

Может быть очевидное ожирение, в основном из-за инфильтрации кожных покровов, микседемы или, наоборот, худобы с обильной и морщинистой кожей. Кожа сухая и грубая, цвет лица бледный, коричневый или желтоватый.

Спорадический или врожденный кретинизм

В ходе XX - го века до 1970 - х, клинические исследований направлены не для выявления признаков тревоги в первых неделях, в том числе желтухи длительной неонатальные (более 8 дней), поведенческие расстройства (ребенок слишком мудрый, без слез или криков, спать тоже много и мало двигается), расстройства пищеварения (медленное и трудоемкое кормление грудью, стойкие запоры). На 2- м месяце ребенок не улыбается, на 3- м не держит голову. Кривая веса нормальная, но кривая роста постоянно отстает. В роднички остаются широко открытыми.

Социальные и политические представления

От заключения к образованию

Психиатр Жан-Этьен Эскироль (1772-1840) считает, что дебилы неизлечимы и им не нужно загромождать психиатрические лечебницы. Точно так же альпинист Эдвард Уимпер (1840-1911) в своей работе Escalade dans les Alpes с 1860 по 1868 год считает, что им нужно разрешить жить в естественной среде своих гор, и желание сгруппировать их вместе и заключить их не означает они более счастливы, с риском увидеть, как они размножаются между собой.

По словам Эдуара Сегена (1812-1880), дебилы не неизлечимы. Он различает детей с задержкой развития и детей с замедленным развитием. Дебил не вечный идиот, а образованный отсталый с надеждой на всегда возможное развитие. Он инициировал движение по обучению дебилов и кретинов (учреждения, приюты, приюты . ), главными представителями которого являются француз Жан-Пьер Фальре (1794-1870) и швейцарец Иоганн Якоб Гуггенбюль (1816-1863).

Эта помощь в приюте дает лишь ограниченные результаты и в конечном итоге оказывается для дебилов терапевтической неудачей . Однако проводимая просветительская работа позволит развить заботу о детях, страдающих другими формами умственной отсталости.

Речевые фигуры

Литературные описания

Швейцарский Тёпфер (1799-1846) в его Voyages ан зигзаг (1832) и Voyage вокруг Монблана (1846) описывает привязанность и заботу жителей Вале на их дебил. Он первый оценивает их:

«(…) Медлительные, вроде бы онемевшие, условно дебилы, живут. В то время как другие, шустрые, подвижные и постоянно движущиеся, скорее двигаются, чем живы. "

Теофиль Готье по пути к ледникам восхищается пейзажем, но с сожалением отмечает, что он испорчен встречей дебилов и больных зобом. В своих путевых заметках по Италии (1852 г.) он видит в женщине, страдающей зобом, воплощение трехгрудой богини дегенеративной мифологии .

В путешествии. Альпы и Пиренеи (1890), Виктор Гюго дает раздельное описание, в котором он противопоставляет возвышенное величие пейзажей глупому уродству жителей, неспособных понять красоту этого места.

По словам Антуана де Бека , распространение альбомов Тинтина по всему миру сделало этого идиота одним из самых известных оскорблений во французском языке. Всего за пять пузырей популярное современное воображение было обновлено исчезнувшей медицинской категорией.

В образовании

Другой

Les Crétins des Alpes - традиционная музыкальная группа ; в то время как Laids Crétins des Alpes (чтобы отличаться от предыдущих) - рок- группа из Верхнего Прованса, группа школьников-нигилистов , выступающая за всемирную защиту дебилов.
В Rabbids , персонажи анимационного и видеоигры .
C означает Кретин , эпизод сериалаСимпсоны .
Crétin.fr , пародийный сайт, созданный компанией Free для рекламы.

Примечания и ссылки

Заметки

«Термин возник в альпийских регионах франкоязычной Швейцарии (1680 г. в Во), где среди населения, испытывавшего дефицит йода, был эндемический синдром гипотиреоза (кретинизм). Это региональное слово происходит от латинского christianus (христианского) с обработкой характерного финала Франко-провансальском ( -ianu давая -в ). Семантическая эволюция объясняется эвфемизмом. "

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Кретинизм – это одна из разновидностей гипотиреоза - заболевания, которое характеризуется снижением функции щитовидной железы. Выявляется у 1 из 4000 младенцев, чаще встречается у женщин.

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

правая доля;
левая доля;
перешеек.

Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% - 100%;
ускорение синтеза и распада белка;
ускорение распада жировой ткани;
усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
повышение уровня глюкозы в крови;
активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Врожденное нарушение развития щитовидной железы:
- отсутствие;
- недоразвитие;
- облучение матери во время беременности;
- прием беременной матерью лекарственных препаратов, снижающих функцию щитовидной железы;
- заболевания щитовидной железы у матери во время беременности.
Наследственное недоразвитие щитовидной железы.
Генетические нарушения, в результате которых нарушается захват йода щитовидной железой (он необходим для синтеза гормонов).
Наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропному гормону гипофиза.

Аутоиммунный тиреоидит – аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением щитовидной железы и нарушением ее функции.
Снижение функции щитовидной железы после хирургических вмешательств, облучения органа.
Другие разновидности тиреоидитов (воспалительных процессов в щитовидной железе).
Недостаточное количество йода в рационе беременной женщины и ребенка.

Наследственное сниженное выделение тиреотропного гормона гипофиза. Гипофиз перестает стимулировать выработку гормонов щитовидной железы.
Врожденная недостаточная функция гипофиза – при этом нарушена выработка всех его гормонов.

опухоли внутри черепа;
травмы головы;
воспалительного процесса.

опухоли внутри черепа;
травмы головы;
воспалительного процесса.

нарушение развития головного мозга;
уменьшение общего количества нервных клеток;
нарушение развития нервных волокон;
образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
снижение образования белка;
снижение образования энергии;
замедление роста;
нарушение развития скелета;
ослабление всех мышц;
нарушение кроветворения в красном костном мозге;
нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Симптомы кретинизма

Признаки заболевания нарастают постепенно. Оно развивается медленнее у тех детей, которые находятся на грудном вскармливании, так как вместе с материнским молоком ребенок получает гормоны щитовидной железы.

Первые признаки кретинизма появляются с рождения, и в дальнейшем нарастают.

Признаки снижения функции щитовидной железы в разные возрастные периоды:

Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко.
Обычно масса новорожденного более 4 кг.
Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей.
После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость.
Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица.
Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное.
У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры.
Характерно наличие пупочной грыжи с рождения.
Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже.
После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи.
Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают.
Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений.
Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.

Отставание в росте.
Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей.
Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами.
Узкие глаза, широкая переносица.
Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой.
За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид.
Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту.
Толстая и короткая шея.
Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками.
Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития.
Вздутие живота, пупочная грыжа.
Частые запоры.

Кретинизм может протекать в легкой форме, и в таких случаях его первые проявления возникают в возрасте 2 – 5 лет, а то и в подростковом возрасте.

Признаки кретинизма у взрослых

Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Диагностика кретинизма

Осмотр врачей-специалистов

эндокринолог;
ортопед;
невропатолог;
психиатр;
терапевт (у детей – педиатр).

Анализ крови на гормоны

гормоны щитовидной железы;
гормоны гипофиза.

Уровень гормонов щитовидной железы	Уровень тиреотропного гормона гипофиза
Здоровый человек	в норме	в норме
Первичный гипотиреоз	понижен	Повышен
Вторичный и третичный гипотиреоз	понижен	Понижен

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют.

Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания.

У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови.

При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

УЗИ щитовидной железы

размеры органа;
увеличение отдельных частей щитовидной железы;
изменения внутренней структуры;
наличие в толще различных образований;
состояние кровотока (допплерография и дуплексное сканирование).

Рентгенография костей

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на процесс окостенения скелета у ребенка. Его можно проконтролировать при помощи рентгенографии. Если окостенение происходит медленно, то это подтверждает наличие заболевания, позволяет судить о степени его тяжести.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз.

При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы.

Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии.

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:

принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

1. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями щитовидной железы/ Иванов Д.О., Мавропуло Т.К. – 2016.

2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей/ Чикулаева О.А. – 2014.

3. Йододефицитные заболевания: причины и следствия/ Сапожникова И.Е., Немцов Б.Ф.// Вятский медицинский вестник — 2007 - №2-3.

Пожалуй, самым страшным заболеванием для человека является болезнь мозга, ведущая к потере памяти или умственных способностей. В современном мире существует множество способов восстановить дееспособность инвалидов, страдающих от физических недостатков: бионические и роботизированные протезы, напечатанные на 3D принтере органы, многофункциональные инвалидные коляски, специальные компьютеры…

Даже слепые, глухие и безрукие люди могут влиться в общество, зарабатывать себе на жизнь и чувствовать себя полноценными. А вот те, кто страдают от недостаточного умственного развития, остаются недееспособными инвалидами с ограниченными правами и возможностями.

Что такое кретинизм? Общие сведения

Итак, кретинизм: что это такое? Кретинизм — это эндокринное заболевание, связанное с неправильной работой щитовидной железы и эндокринной системы в целом. В научной литературе кретинизм также называют гипотиреозом и микседемой. Это лишь отчасти правильное определение, так как кретинизм – это только одна из разновидностей гипотиреоза, а микседема – его крайняя по тяжести форма.

Стоит отметить, что кретинизм — это термин устаревший, и сейчас врачами он практически не используется.

Гипотиреоз возникает из-за того, что щитовидная железа начинает работать неправильно. Из-за этого снижается выработка тиреоидных гормонов, отвечающих за рост тела, формирование и распределение тканей, развитие центральной нервной системы.

Раньше кретинизм был малоизученным заболеванием и лечился с помощью сомнительных методов в психиатрических клиниках. Сейчас доподлинно известно, что он возникает из-за нарушений в работе эндокринной системы. Поэтому лечение кретинизма проводится эндокринологами, а в запущенных случаях – штатом специалистов разного профиля.

Наибольшая опасность кретинизма заключается в том, что отставание в умственном развитии у больного человека прогрессирует. Параллельно с этим возникают сопутствующие болезни, постепенно разрушающие организм. Кроме того, у больных развиваются психические заболевания, меняется эмоциональный тон. Кретины в исконном понимании этого слова редко бывают агрессивными. Однако они могут понимать, что с ними происходит что-то плохое. Поэтому на практике несколько раз были зафиксированы случаи попыток суицида и глубоких депрессий среди больных кретинизмом.

Виды кретинизма

Следующим шагом логично будет рассмотреть, какой бывает кретинизм и насколько опасна каждая его разновидность. С точки зрения науки, существует два вида этого заболевания: спорадический и эндемический кретинизм.

✔️ Спорадический кретинизм – это приобретённое заболевание, вызванное длительным дефицитом йода в рационе, поражением щитовидной железы или болезнями гипофиза. Статистика Всемирной Организации Здравоохранения показывает, что спорадический кретинизм возникает у людей разных возрастных групп и половой принадлежности. Однако в зоне наивысшего риска находятся женщины в возрасте 35-50 лет, проживающие в районах с дефицитом йода в продуктах питания.

✔️ Эндемический кретинизм – это врождённая патология, возникающая у детей вследствие дефицита йода в организме матери в период беременности. Эта форма заболевания крайне опасна, так как при несвоевременной диагностике и лечении ведёт к задержке умственного, психического и физического развития у детей.

Как и любая разновидность гипотиреоза, кретинизм бывает первичным и вторичным. Первичный гипотиреоз возникает непосредственно из-за нарушения работы щитовидной железы. Это заболевание развивается вследствие инфекций, оперативного лечения или хирургического удаления щитовидной железы. Вторичный гипотиреоз возникает из-за различных повреждений гипоталамуса или гипофиза.

Существует также две формы кретинизма, которые не имеют отношения к эндокринным заболеваниям и в принципе не относятся к болезням, внесённым в Международный классификатор болезней. Это розеточковый и топографический кретинизм.

Розеточковый кретинизм – это определение, указывающее на нестандартное развитие отдельных участков головного мозга. Топографический или картографический кретинизм – это особенность восприятия, которая препятствует ориентированию на местности.

И розеточковый, и топографический кретинизм – это неопасные психологические нарушения, которые не отражаются на умственном, психическом и физическом развитии человека.

Симптомы и признаки

Проявления кретинизма бывают разными в зависимости от формы болезни и возраста больного. Так, симптомы кретинизма у младенцев относительно слабые, так как могут свидетельствовать и о других заболеваниях. К ним относится:

Плохой аппетит и вялость в процессе питания;
Регулярные вздутия, газы и запоры;
Пониженная температура тела;
Повышенная сонливость;
Сниженная активность.

У младенцев с врождённым гипотиреозом часто встречается синюшный цвет лица и медленно зарастающее темя. К опасным симптомам причисляют остановку дыхания при кормлении, пупочную грыжу, отсутствие интенсивных криков.

Если посмотреть на этот перечень объективно, то можно сказать, что часть этих симптомов встречается у половины новорождённых. Практически все дети в возрасте до 9 месяцев страдают от вздутий и газов, а плохой аппетит может быть вызван массой причин. Поэтому самостоятельно выявить кретинизм у младенца достаточно сложно.

Намного ярче выражены признаки кретинизма у детей старшего возраста. Посмотрите на это фото:

На фотографии отчётливо видны признаки гипотиреоза – отёчность, непропорциональное развитие тела, широкий нос, широко расставленные глаза, морщины на лбу, редкие, сухие и ломкие волосы.

У больных кретинизмом детей из-за отёчности часто язык не помещается во рту. Кроме того, их тело похоже на какую-то карикатуру. Большая голова, низкий рост, короткие и толстые конечности, толстая и короткая шея – всё это явные признаки кретинизма. К ним следует также добавить замкнутость и вялость.

Проявления кретинизма у взрослых выглядят по-разному в зависимости от формы заболевания. Если болезнь врождённая, а больной ранее не получал необходимое лечение, то признаки болезни будут проявляться ярко. У взрослых людей с врождённым кретинизмом тело и голова развиты непропорционально, суставы деформированы, а волосы на голове практически отсутствуют. Все симптомы, свойственные детям, гипертрофированны: лицо опухшее, язык не помещается во рту, лоб усеян морщинами. К этому добавляется серьёзное умственное, психическое и физическое отставание в развитии, наблюдаются нарушения слуха и речи.

Если гипотиреоз у взрослого человека приобретённый, то среди симптомов можно выявить только отёчность, сухость кожи и волос. По мере прогрессирования заболевания будут ухудшаться когнитивные способности: мышление, память и т. д.

Причины кретинизма

Как уже было сказано, основная причина кретинизма – это нарушение работы щитовидной железы и эндокринной системы в целом. Однако это не единственный фактор возникновения заболевания. Эндемический или врождённый кретинизм может возникнуть по ряду причин:

Из-за замедленного либо неправильного развития плода в первом триместре беременности;
Из-за неправильного питания матери в период беременности и вызванного этим дефицита необходимых микроэлементов (йода, селена и т. д.);
Из-за недостаточной выработки гормонов в третьем триместре беременности;
Из-за неправильного медикаментозного лечения беременной женщины;
Из-за курения будущей матери.

Большую роль играет наследственность. Мутации и генетические аномалии способствуют развитию гипофункции щитовидной железы. В медицинской практике запротоколировано больше десятка случаев, когда кретинизмом страдали дети, рождённые в близкородственных браках. Поэтому кровосмешение стоит отнести к наследственному фактору и считать одной из причин развития болезни. Однако чаще всего кретинизм развивается у детей при гипофункции щитовидной железы, вызванной различными сбоями в организме матери.

Кретинизм у взрослых развивается по другим причинам. К ним относятся:

Травматические и опухолевые повреждения головного мозга;
Облучение либо удаление щитовидной железы;
Аутоиммунные заболевания.

Кретинизм у женщин наблюдается чаще, чем у мужчин, так как организм женщины сильно истощается в период вынашивания ребёнка. Вследствие этого возникает острый дефицит йода и селена, который провоцирует развитие гипофункции щитовидной железы.

Диагностика

В России существует государственная программа, в рамках которой осуществляется профилактика, диагностика и своевременное лечение кретинизма.

В эту программу входит:

Комплексное медицинское обследование беременных женщин на первом, втором и третьем триместрах беременности;
Консультирование будущих матерей относительно правильного питания и образа жизни;
Выдача йодосодержащих препаратов;
Диагностический скрининг новорождённых.

Таким образом, даже при возникновении заболевания диагноз кретинизм детям чаще всего ставится своевременно. Это значит, что лечение осуществляется максимально быстро и болезнь не успевает разрушить организм ребёнка.

К сожалению, со взрослыми людьми ситуация обстоит намного хуже. Больной кретинизмом может не замечать происходящих изменений. Поэтому диагностикой и лечением приходится заниматься близким людям больного.

Лечение кретинизма – это комплексная процедура, включающая в себя приём медицинских препаратов, физиотерапию и занятия с психотерапевтом. Программа лечения составляется индивидуально, на основе результатов диагностики и личных наблюдений лечащего врача-эндокринолога. Диагностика включает в себя:

УЗИ и/или КТ щитовидной железы;
Общие анализы крови и мочи;
Анализ крови на гормоны;
Визуальный осмотр.

При необходимости врач также может назначить дополнительные обследования.

В программу лечения больных этим заболеванием обычно входит курс гормональных препаратов, питание продуктами с высоким содержанием йода, физиотерапия и психотерапия. Лечение обычно проводится стационарно, так как врачам необходимо постоянно контролировать результаты лечения и корректировать дозировку препаратов. После окончания курса лечения выписывается курс поддерживающих медикаментов и предлагаются иные меры профилактики.

Сроки лечения обычно достаточно длительные. В запущенных случаях больным требуется пожизненная заместительная терапия, то есть регулярный приём гормональных препаратов.

Важно понимать, что своевременное лечение – это залог успеха. Поэтому при наличии подозрений или тревожных симптомов следует сразу обращаться к врачу. Если есть сомнения в его компетентности, можно обратиться к другим специалистам этого профиля либо посетить специализированные медицинские центры, профильным направлением деятельности которых является выявление и лечение кретинизма.

Сопутствующие заболевания и осложнения

Слабому развитию и дисфункции половых органов;
Разрушению тканей суставов;
Деформации костей.

Это заболевание крайне опасно – оно отражается на работе всех систем органов человека. При отсутствии необходимого лечения начинаются сбои в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой, пищеварительной, опорно-двигательной и нервной систем. В итоге больной может впасть в кому, либо стать полностью недееспособным.

Заключение

Пожалуй, остался только один вопрос: можно ли вылечить кретинизм навсегда? Однозначного ответа на него, к сожалению, пока нет.

✔️ У младенцев с выявленным на ранней стадии заболеванием при правильном и своевременном лечении болезнь проходит навсегда, не оставляя никаких последствий.

✔️ Взрослым людям и требуется пожизненная медикаментозная терапия, курсы реабилитации и поддержка близких. Поэтому стоит внимательно относиться к своему здоровью и здоровью членов семьи, правильно питаться, избегать вредных привычек и травм.

Важно: в развитых странах встретить клиническую форуму кретинизма практически невозможно, она осталась в прошлом.

Читайте также: