Области использования теста днк сообщение

Обновлено: 06.07.2024

Все больше растет популярность решения спорных вопросов путем проведения генетического анализа. Этот способ является сравнительно молодым, но при этом довольно быстро развивающимся видом исследования. Особенно востребован данный метод в правовой и медицинской сфере. Его универсальность и высокий уровень точности способствуют стремительному увеличению спроса на подобного рода услуги.

Как сделать генетическую экспертизу на отцовство

Основная цель ДНК тестов – выявление родственных связей между родителями и ребенком. Обстоятельства, побуждающие людей проводить данный анализ для решения своих проблем, могут быть очень разные. Например, полученные в ходе него результаты являются важным информационным материалом во время оспаривания материнства или отцовства в судебном порядке. Однако нередко подобные исследования реализуются просто по личному запросу одного из родителей, желающего освободиться от лишних сомнений.

Типичная процедура предусматривает участие двух лиц: ребенок и его вероятный родственник. Помимо отца им могут быть мать, братья, сестры. При этом нельзя не отметить доступность теста. Обычно стоимость теста на определение отцовства в Казани колеблется в пределах 12-20 тыс. рублей.

Установление отцовства в судебном порядке осуществляется только по определению суда. Процедура заключается в заборе образцов биоматериала у всех заинтересованных лиц при участии двух понятых. Затем полученные данные помещают в специальные конверты и направляют в лабораторию, откуда все сведения поступают уже напрямую в суд.

Только организация, имеющая соответствующую лицензию, может практиковать судебное установление факта родства. В противном случае суд просто не примет данные проведенного анализа.

Что нужно для анализа ДНК на отцовство

Процесс получения самого биоматериала занимает несколько минут, не доставляя особого дискомфорта. Ответ может быть получен через две – три недели. В письме с результатами будет значиться вся информация о методологии исследования.

Высокая точность генетического анализа во многом обусловлена применением новейшего специализированного оборудования. При этом важнейшим условием деятельности медицинской организации является строгая конфиденциальность, что позволяет клиенту провести анализ ДНК на отцовство в Казани анонимно, не опасаясь лишней огласки.

Раньше для исследования традиционно применялась венозная кровь. Но сегодня определить отцовство можно, используя ногти, волосы или другие частицы, содержащие остатки ДНК своего обладателя.

Интересен момент, связанный с положительным результатом: его вероятность никогда не составит 100% в связи с тем, что заявитель может иметь близнеца с идентичной структурой ДНК.

ДНК диагностика

Являясь одним из основных методов определения отцовства, генетическое исследование помимо этого может проводиться и для выявления причин, вызвавших то или иное заболевание, либо факторов, представляющих потенциальную угрозу для здоровья в будущем.

Также с помощью анализа ДНК легко воспроизвести так называемый генетический паспорт, который покажет, в каких группах риска по проблемам со здоровьем состоит исследуемое лицо. Такой вид анализа особенно важен для детей.

Сегодня получение подобного паспорта не является обязательным требованием. Однако, учитывая его огромное значение для всей системы здравоохранения, нельзя исключать, что в скором времени генетическое удостоверение личности станет неотъемлемым документом каждого гражданина.

Генетика и спорт

В последнее время приобретает все большую известность такое направление, как спортивная генетика. Благодаря этому виду генетического анализа была выявлена еще одна формула успеха в том или ином виде спорта. Наряду с целеустремленностью, выносливостью и трудолюбием ученые открыли фактор индивидуальной предрасположенности к определенным спортивным категориям. Так, например, можно точно рассчитать, какую разновидность спорта и уровень физических нагрузок, можно рекомендовать человеку, как наиболее оптимальную для него.

Генетический тест, основанный на генотипировании ДНК, дает развернутую информацию об организме человека и наследственных признаках. На его основе специалисты могут сделать выводы о причинах текущего состояния здоровья и дать прогноз по изменениям в будущем.

Области применения анализа ДНК все время расширяются: сегодня это не только медицина и идентификация личности, но и спорт, красота и составление индивидуальных диет-программ. Популярности тестов способствует и тот факт, что процедура забора проста и безболезненна: достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки, и через несколько дней анализ будет готов.

Какие именно наследственные тайны могут раскрыть ученые по соскобу буккального эпителия?

Вероятные недуги

Чаще всего люди проходят тестирование, чтобы узнать, есть ли у них предрасположенность к каким-либо болезням, полученная по наследству. Тест ДНК может выдать на 99% достоверную информацию о генетических нарушениях, которые в будущем могут привести к недугам. Нарушения бывают двух типов:

Моногенные — они возникают при изменении в одном гене. В подобных случаях могут развиться такие заболевания, как муковисцидоз, а также непереносимость глютена или лактозы. Скорее всего, на основании этих сведений человек получит рекомендации по рациону питания, исключающие нежелательные компоненты (лактоза, глютен).
Полигенные — определяются совокупностью генов и специфических факторов внешней среды. Вследствие таких мутаций могут развиться рак, диабет второго типа, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Современные технологии ДНК-тестирования позволяют на ранних стадиях диагностировать болезни с большой долей вероятности. Например, можно выяснить, не унаследовал ли организм дефектную версию гена BRCA, который повышает риск развития рака молочной железы.

Важно: на основе генетики нельзя получить конкретный диагноз — можно только выявить предрасположенность. Кроме того, не стоит считать, что само по себе знание об особенностях собственной генетики даст человеку пожизненную гарантию отсутствия болезней. Невозможно оставаться здоровым, учитывая лишь несколько факторов риска, о которых предупредил тест. Не стоит забывать о правильном питании, полезных физических нагрузках, методах регуляции стресса, экологических и других внешних факторах.

Идентификация личности

А вот при исследовании семейных связей метод считается безукоризненно доказательным. При этом важно понимать, что установить отцовство, к примеру, по анализу ДНК нельзя: можно лишь исключить, что человек является отцом. Это огромная принципиальная разница.

Наследственное бесплодие

Генетическое тестирование помогает оценить состояние репродуктивной функции. Причиной бесплодия могут быть внешние факторы — стрессы, гормональные сбои, вредные привычки, но иногда нарушения носят наследственный характер. Так, причиной мужского бесплодия часто выступает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектные комбинации хромосом, полученные по наследству. Хромосомную природу может иметь и неспособность женщины забеременеть или выносить плод.

Семьи, которые в течение долгого времени не могут зачать ребенка, в первую очередь должны пройти ДНК-тест, чтобы своевременно выявить и исключить наследственный фактор бесплодия. Однако генетики в данной ситуации будут лишь первым звеном для потенциальных родителей — не стоит ждать от них готового плана действий. Дело в том, что тест содержит исключительно цифровую информацию о состоянии ДНК. Для дальнейшей диагностики и получения рекомендаций, как правило, нужны консультации узких специалистов.

Пренатальные тесты

Сделать скрининг ДНК во время беременности может любая женщина — это способствует выявлению на ранней стадии наследственных пороков или заболеваний, которые могут быть у еще нерожденного малыша. Риск появления хромосомных аномалий повышается с возрастом, и в некоторых случаях медики настоятельно рекомендуют сделать генетический анализ.

Тесты позволяют своевременно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, миопатию Дюшена и другие аномалии в развитии плода с высокой степенью надежности. Если у дальних родственников или одного из родителей уже есть наследственное заболевание, это является дополнительной мотивацией для ДНК-скрининга.

Тесты проводятся не только до, но и после рождения. Благодаря тотальному скринингу новорожденных удается диагностировать в первые же дни жизни опасные врожденные болезни: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, гипотериоз и другие.

Генетическая программа красоты и молодости

Секвенирование ДНК может выявить наследственные особенности организма, которые влияют на внешний вид и самочувствие. В частности, индивидуальная для каждого человека программа процесса старения изначально заложена в генетическом коде. По мнению ученых, важную роль в способности клетки делиться и восстанавливаться играют теломеры — своеобразные защитные окончания на хромосомах, находящиеся в клеточном ядре. Генетический анализ выдает параметры о длине теломер, и на основании этих сведений эксперты делают прогнозы о возможных последствиях для здоровья и долголетия человека.

Тестирование достоверно выявляет генные мутации, которые могут спровоцировать болезни с характерными признаками преждевременного старения. К ним относятся синдром Вернера и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Кроме того, ДНК-тест позволяет проанализировать гены, влияющие на синтез коллагенов, количество которого напрямую влияет на возрастные изменения в кожных покровах и суставах, а значит, на красоту, молодость и активность. Еще одна проблема современности — лишний вес — может быть обусловлена мутацией в группе генов, регулирующей процессы метаболизма.

Необходимо вновь подчеркнуть, что та или иная комбинация генов в ДНК не дает полной картины реального состояния организма. Существенное влияние оказывает широкий диапазон внешних условий — от образа жизни до экологической обстановки.

Занятия спортом сопряжены с повышенными физическими нагрузками и расходом энергии, которые люди переносят по-разному. Поэтому сейчас, чтобы составить оптимальную программу тренировок, учитывающую индивидуальные особенности организма, спортсмены делают генетический тест. Анализ информации о геноме в каждом конкретном случае позволяет судить о некоторых важных для человека показателях. В первую очередь это способность организма к выработке различных видов коллагена и эластина — основы эластичности связок и мышц. Аномалии и мутации в структуре кодирующих эти белки генов приводят к тому, что коллаген и эластин во всех тканях организма распадается быстрее либо формируются белковые молекулы с нарушенной функциональной активностью.

Не менее важна для активных физических занятий скорость метаболических процессов. Анализ генетических особенностей, которые ускоряют или замедляют метаболизм, является основой индивидуальных рекомендаций для спортсменов.

Влияние внешних факторов на генетический код

Один из главных трендов в генетических исследованиях — активное влияние на генную программу. Практические приложение он находит в сфере различных wellness-практик. Можно выделить два направления:

Нутригенетика — изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ;
Нутригеномика — исследует способность рациона питания влиять на экспрессию генов.

Наработанные в обоих направлениях методики в комплексе дают возможность целенаправленно влиять на генную программу, добиваясь ее улучшения. Новейшие технологии тестирования безошибочно определяют генотип для выявления группы риска. Базируясь на информации, полученной из ДНК-теста, специалисты составляют индивидуальные рекомендации по оздоровлению.

Особое внимание в программе оздоровления уделяется диете: человек получает список продуктов для ежедневного меню, а также перечень нежелательных позиций. Сбалансированный рацион питания в сочетании с оптимальной физической нагрузкой и правильным образом жизни позволяет минимизировать возможность развития генетических заболеваний, возрастных изменений и добиться значительного улучшения самочувствия.

При выборе места проведения генетического исследования нужно обращать внимание на наличие научных источников, возможность получить развернутую консультацию у дипломированного генетика. Предпочтение стоит отдавать производителю из страны происхождения, так как ДНК-тесты популяционно специфичны.

Вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях и не является поводом для самодиагностики или самолечения.

Белоногова Нарцисса Николаевна Ответственный редактор

Приоткрывая завесу тайны генетического кода человека, мы узнаем много нового, фантастического, удивительного. Задумайтесь: ДНК человека содержит около трех миллиардов пар нуклеотидов. При этом у произвольно выбранных двух людей отличаться будут лишь три миллиона пар. Получается, что ДНК разных людей совпадают на 99,9%. При этом каждый из нас — уникален!

Современные биология и биохимия интенсивно используют методы, основанные на рекомбинантной ДНК. Рекомбинантная ДНК — искусственно созданная человеком последовательность ДНК, части которой могут быть синтезированы химическим путём, с помощью ПЦР (полимеразная цепная реакция) или клонированы из ДНК различных организмов. Рекомбинантные ДНК могут быть трансформированы в клетки живых организмов в составе плазмид или вирусных векторов [1] . Генетически модифицированные животные и растения обычно содержат рекомбинантные гены, встроенные в их хромосомы. В то время как генетически модифицированные бактерии и дрожжи используются для производства рекомбинантных белков, животные используются в медицинских исследованиях [2] , а растения с улучшенными пищевыми качествами — в сельском хозяйстве [3] [4] .

Судебно-медицинская экспертиза

Судмедэксперты используют ДНК в крови, сперме, коже, слюне или волосах, обнаруженных на месте преступления для обнаружения преступника. Процесс идентификации называется генетическим фингерпринтингом (более точно, определением профиля ДНК). В фингерпринтинге сравниваются вариабельные ДНК генома, например, короткие тандемные повторы и минисателлитные последовательности разных людей. Это очень надёжный метод определения преступников [5] , хотя определение может быть затруднено при загрязнении сцены преступления ДНК других людей [6] .

Фингерпринтинг был изобретён в 1984 британским генетиком Алеком Джеффрейс (Alec Jeffreys) [7] и впервые был использован как доказательство в суде над Колином Питчфорком (Colin Pitchfork) в деле, где он был обвинён в убийстве и изнасиловании [8] .

В настоящее время во многих западных странах, например, Великобритании у преступников, обвинённых в преступлениях некоторых типов, забирается образец ДНК для базы данных. Это помогло обнаружить виновных в ранее нераскрытых преступлениях, поскольку ДНК сохраняется на вещественных доказательствах. Ещё этот метод используется для определения личности в случае массовой гибели людей [9] .

Биоинформатика

Биоинформатика включает в себя обработку данных (data mining), содержащихся в последовательности ДНК. Развитие компьютерных методов для сохранения и поиска такой информации привели к развитию применяемых и в других областях направлений информатики, как ССА (string searching algorithm), машинное обучение и базы данных [10] . Алгоритмы типа ССА, которые ищут определённую последовательность букв в большей последовательности букв, были разработаны для поиска специфических последовательностей нуклеотидов [11] . В других компьютерных приложениях, например, текстовых редакторах самые простые алгоритмы справляются с этой задачей, но последовательности ДНК относятся к наиболее трудно обрабатываемым, потому что они состоят всего из четырёх букв. Сходная проблема возникает при сравнении последовательностей из разных организмов (sequence alignment), которое используется в изучении филогенетических взаимоотношений между этими организмами и функций белков [12] . Данные, представляющие собой последовательность целых геномов, одним из наиболее сложным из которых является геном человека, трудно использовать без описания, которое указывает на положение генов и регуляторных последовательностей на каждой хромосоме. Участки ДНК, последовательности которых содержат последовательности, ассоциированные с генами, кодирующими белки или РНК, могут быть найдены с помощью специальных алгоритмов, которые позволяют предсказать наличие продуктов экспрессии генов до их выявления в результате экспериментов [13]

ДНК и компьютеры нового поколения

История и антропология

Поскольку с течением времени в ДНК накапливаются мутации, которые затем передаются по наследству, она содержит историческую информацию, поэтому генетики могут предположить эволюционную историю организмов (филогенетика) [17] . Филогенетика — метод эволюционной биологии. Если сравниваются последовательности ДНК внутри вида, эволюционные генетики могут узнать историю отдельных популяций. Эта информация может быть полезна в разных областях науки, начиная с экологической генетики и заканчивая антропологией, например, ДНК использована в идентификации десяти потерянных колен израилевых (en:Israelite Diaspora). ДНК используется для определения отцовства и родственных взаимоотношений, например, было доказано, что третий президент США Томас Джефферсон был отцом ребёнка рабыни Салли Хемингс. В России останки семьи последнего царя Российской империи Николая II были также идентифицированы с помощью образцов ДНК, взятых у ныне живущих родственников царя [18] . Используемый в таких случаях метод похож на тот, который применяют в криминалистике (см. выше), иногда доказательством виновности является общие специфические характеристики ДНК, обнаруженной на сцене преступления и ДНК родственников преступника [19] .

ДНК музыка

Используя нуклеотидную последовательность ДНК, можно написать музыкальную композицию. Теоретических предпосылок для осуществления перевода нуклеотидной последовательности в звуковой ряд — несколько. Первая — это то, что последовательность ДНК подпадает под понятие розовый шум, это значит — ДНК можно рассматривать как источник музыки. Вторая предпосылка — это возможность построить на основе последовательности ДНК фрактал, это соответствует принципам повторяемости звуков в музыке [20] . Третья предпосылка — это возможность итерации определённых физических характеристик нуклеотидов в слышимую область. Родоначальником ДНК музыки можно по праву считать американского биолога Дэвида Димера (David Deamer), который первым разработал алгоритм написания ДНК музыки на основе характеристики поглощения нуклеотидами света в инфракрасном спектре. На сегодняшний день ДНК музыкой профессионально занимаются несколько коллективов и композиторов, среди них — трио HUGO, композиторы Сьюзен Александер (Susan Alexjander), Стюарт Митчелл (Stuart Mitchell) и Тодд Бартон (Todd Barton). Полный обзор о ДНК музыке можно прочесть здесь [21] .

Читайте также: