Типы наследования генетика реферат

Обновлено: 04.07.2024

Наследственность — это уникальная способность живых организмов к передаче собственных признаков каждому последующему поколению.

В какой-то момент люди стали отмечать, что в процессе размножения растения и животные в своем потомстве воспроизводят определенные качества. К тому же, еще до четкого понимания механизмов передачи наследственной информации люди активно практиковали селекцию. Человек научился получать растения разных сортов и породы животных с определенными качествами и признаками.

Развитие микробиологии дало понимание, что нуклеиновые кислоты являются хранителями и переносчиками наследственной информации.

Есть два вида наследственности:

Ядерная наследственность. Она представляет собой совокупность наследственной информации, которая содержится в нуклеиновых кислотах ядра (а именно в хромосомах). Также такая наследственность называется хромосомной.
Внеядерная или цитоплазматическая наследственность. Под ней понимают способность определенных структур цитоплазмы хранить, а затем передавать следующим поколениям наследственную информацию.

Виды наследственности

Цитоплазматическая наследственность

В основе внеядерной или цитоплазматической наследственности лежит способность определенных структурных компонентов цитоплазмы к сохранению и передаче от родительского организма дочернему часть наследственной информации.

В процессе наследования главная роль отводится генам хромосом — именно они обеспечивают наследование большей части признаков организма. Тем не менее внеядерная наследственность тоже важна.

С цитоплазматической наследственностью связаны два генетических явления:

с наследованием признаков, которые обусловлены внеядерными генами, находящимися в специальных органеллах. Роль таких органелл отводится пластидам и митохондриям;
с возникновением у потомков признаков, обусловленных ядерными генами родительских форм. На их развитие и проявление оказывает влияние цитоплазма яйцеклетки.

В митохондриях и пластидах, под которыми понимают способные к самоудвоению полуавтономные органеллы, в начале 20 века ученые обнаружили наличие генов.

Пластидное наследование

Связанная с генами пластид цитоплазматическая наследственность встречается у многих цветочных растений (львиный зев, ночная красавица и др). Некоторые из них — формы с довольно пестрыми листьями. Такой признак передается только по материнской линии.

Пестрые листья — результат того, что отдельные части пластид не могут образовывать хлорофилл. Так же в ходе образования гамет (спермиев и яйцеклеток) пластиды попадают к яйцеклеткам, а не к спермиям.

Пластиды, которые размножаются делением, характеризуются генетической непрерывностью:

зеленые пластиды дают начало зеленым;
бесцветные пластиды образуют бесцветные.

В процессе деления клетки разного типа пластиды распределяются случайным образом. Так происходит образование клеток с бесцветными, зелеными или пластидами обоих вариантов одновременно.

Митохондриальная наследственность

Связанную с митохондриями цитоплазматическую наследственность изучали на примере дрожжей. Их митохондрии содержат гены, влияющие на наличие или отсутствие дыхательных ферментов. Помимо этого, эти гены определяют степень устойчивость к определенным антибиотикам.

Есть способ, который помогает проследить, как влияют ядерные гены материнского организма через цитоплазму яйцеклетки на формирование некоторых состояний отдельных признаков потомков. Для этого используется пресноводный брюхоногий моллюск-прудовик.

Для него характерно наличие форм с разными состояниями наследственного признака: раковина этого моллюска может быть закручена как влево, так и вправо.

Аллель, обеспечивающая закрученность ракушки вправо, доминирует над аллелью, гарантирующей левозакрученность. При этом само направление закрученности определяют исключительно гены материнского организма.

Правозакрученную ракушку, к примеру, могут иметь гомозиготные особи по рецессивному признаку левозакрученности. Но только тогда, когда происходят от материнского организма с доминантной аллелью правозакрученности.

Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.

Рубрика	Медицина
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	23.07.2015
Размер файла	31,4 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Общепринятой классификации генных болезней не существует. Исходя из генетического принципа, выделяют генные болезни с аутосомно- доминантным, аутосомно-рецессивным, Х - сцепленным рецессивным, Х - сцепленным доминантным, У-сцепленным (голандрическим) и митохондриальным (цитоплазматическим) типами наследования.

Тип наследования генного заболевания зависит от локализации патологической мутации на аутосоме или половой хромосоме, от ее доминантности или рецессивности, а также оттого, где она возникла: в ядерной ДНК или митохондриальной.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

Примерами заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования могут служить синдромы Ваарденбурга, Марфана, Маршалла, Стиклера, нейрофиброматоз Реклингаузена, нижнечелюстной дизостоз.

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

При аутосомно-доминантных заболеваниях только браки Аа х аа имеют практическое значение. Гомозиготный по патологическому доминантному гену генотип больного родителя (брак АА х аа) возможен только при ассортативности (избирательности, неслучайности) браков в популяции. Такие браки маловероятны из-за, относительно редкой встречаемости и сниженной репродуктивной способности больных с врожденными или выявляющимися в детстве болезнями с аутосомно-доминантным типом наследования. В литературе имеются данные о возможности изменения и увеличении тяжести заболевания при гомозиготизации аутосомно - доминантных генов. Так, фогель и Мотулский (1989) приводит случай, олигодактилии у ребенка (АА) ,от брака двоюродных сибсов с брахидактилией(Аа хАа).

Если, один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа), т,о в таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомков:

Родители Аа х аа

Гаметы А А а а

Дети Аа; Аа; аа; аа

Таким образом, каждый ребенок в браке больного (Аа) со здоровым (аа) имеет 50%-ную вероятность (риск) получить нормальный аллель (а) и быть здоровым, а также вероятность (риск) унаследовать патологическую мутацию (А) и быть больным. При этом соотношение здоровых и больных детей в потомстве составляет 1 : 1 и не зависит от пола ребенка.

Для болезней с аутосомно-доминантным типом наследования характерна встречаемость патологии у гетерозиготных носителей (Аа) в каждом поколении и соотношение 1 : 1 больных и здоровых среди сибсов. Для генных болезней с данным типом наследования типичны неполная пенетрантность (проявляемость) и варьирующая экспрессивность (выраженность). Последняя затрагивает не только разные семьи, нои членов одной и той же семьи, затрудняя диагностику. Заболевания с аутосомно -доминантным типом наследования могут быть как врожденными, так и выявляться в любом возрасте. Например, хорея Гентингтона и болезнь Альцгеймера проявляются в возрасте 35-40 лет и после 60 соответственно. Наконец, аутосомно-доминантным болезням свойственно протекание с повышенной тяжестью и даже изменением фенотипа у гомозиготных доминантных индивидов.

Примеры некоторых аутосомно- доминантных болезней приведены в таблице 1.

Таблица 1. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

7q31.2

концентрация ионов натрия

в потовой жидкости, повышение функции

1q13 и 14q22

Короткая шея, отечные

рот, макроглоссия, сухая

кожа, редкие волосы,

йода в щитовидной

железе при нормальном

Необычный запах мочи

и тела, пониженная

волос, глаз, микроцефалия,

ного развития, симптом

на глазном дне, децереб-

Отставание в психомоторном-

форма 16q22

подвывих хрусталика, миопия,

Умеренное отставание в

развития, роста, помутнение

роговицы, черепно- лицевые

переносица, большие щеки,

Практически у всех больных, страдающих патологией с аутосомно-доминантным типом наследования, отмечается нарушение репродуктивной функции, а иногда и стерильность, что может быть связано как с биологическими, так и социальными факторами. Так, новыми мутациями обусловлено 80-90% всех случаев ахондроплазии, 30-50% случаев нейрофиброматоза-1. Исключением из этого правила являются болезни с поздним началом, когда к началу болезни деторождение уже закончено. Для родителей ребенка с новой мутацией, возникшей в половой клетке одного из них, повторный риск рождения больного ребенка не превышает популяционный, а для самого ребенка равен 50% . Вероятность возникновения доминантной мутации в половой клетке у пожилых отцов выше, чем у молодых.

Для распознавания аутосомно-доминантного типа наследования наиболее важными являются следующие признаки:

. признак (болезнь) проявляется в каждом поколении без пропусков (вертикальный тип наследования), исключая случаи неполной пенетрантности (проявляемости) гена;

. любой ребенок больного с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% -ный риск унаследовать это заболевание от родителей (в случае полной пенетрантности);

. непораженные члены семьи (для заболеваний со 100% -ной пенетрантностью) не могут иметь больных детей;

. встречаемость и передача аутосомно- доминантных заболеваний не связана с полом, т.е. лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто.

2.Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получают по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, распространяясь вширь в пределах одного поколения (горизонтальный тип наследования). Характерным типом брака при аутосомно-рецессивных заболеваниях является брак (Аа хАа): родители здоровы, но являются носителями патологического гена. В таком браке вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители Аа х Аа

Гаметы А а А а

Дети АА; Аа; Аа; аа

В связи с тем, что больные дети рождаются у здоровых родителей, такие семьи можно выявить только после рождения больного ребенка, ретроспективно установить генотипы родителей и повторный риск рождения больного ребенка. Носители аутосомно-рецессивного гена - редкое явление, поэтому их случайная встреча маловероятна. Напротив, при кровно - родственных браках вероятность такой встречи повышается, так как оба супруга могут унаследовать редкий рецессивный ген от общего порядка. Если, например, супруги являются двоюродными братом и сестрой, то такой ген они могут унаследовать от бабки или деда.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются подавляющее большинство врожденных нарушений обмена, муковисцидоз, синдромы Лоуренса-Муна и Барде-Бидля и другие, всeгo 70 нозологических единиц. На сегодняшний день основными методами их предупреждения являются медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика в тех случаях, когда такие методы разработаны. Важное значение имеет возможность выявления гетерозиготных носителей.

Браки Аа х аа встречаются редко. Встреча двух супругов с такими генотипами более вероятна, если брак кровно - родственный. Возможны такие случаи, когда больной (аа) супруг выбирает партнера из семьи с аналогичным страданием, например глухотой. Характер расщепления потомства при таких браках имитирует аутосомно-доминантный тип наследования.

Родители Аа х аа

Гаметы А а а а

Дети Аа; Аа; аа; аа

В некоторых случаях больные дети с аутосомно-рецессивной патологией рождаются также в браках аа х аа. В таком типе брака вероятность рождения больного ребенка составляет 100%.

Краткая характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования включает:

. заболевания прослеживаются в родословной по горизонтали (чаще в пределах одного поколения), в основном среди сибсов пробанда;

. повторный риск рождения больного ребенка у здоровых родителей составляет 25%;

. отмечается повышенная частота кровно - родственных браков среди родителей пробандов;

. оба пола поражаются с одинаковый частотой.

3. Х-сцепленное наследование

Локализованные на половых хромосомах гены носят название сцепленных с полом. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на Х-хромосоме, так и на У - хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х - сцепленные заболевания, т.е. такие, при которых патологические гены располагаются на Х-хромосоме.

Распределение Х - сцепленного признака в потомстве зависит от распределения Х -хромосомы, несущей аномальный ген. Поскольку у женщин имеются две Х -хромосомы, а у мужчин одна, то возможны следующие варианты генотипов: у мужчин - ХАУ; ХаУ, у женщин - ХАХА; ХАХа; ХаХа; (ХА - доминантный ген, расположенный на Х-хромосоме, Ха - рецессивный ген, расположенный на Х-хромосоме).

Таким образом, у женщин возможны: гомозиготный по доминантному аллелю генотип, гетерозиготный генотип и гомозиготный по рецессивному аллелю генотип. У мужчин возможен только гемизиготный генотип, т.к. аллель, расположенный на Х-хромосоме, у мужчины не имеет пары на У-хромосоме.

Х - сцепленное, рецессивное наследование

Х - сцепленные рецессивные заболевания проявляются у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин только в случае гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко), чаще при кровно - родственных браках.

Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы детей в потомстве больного мужчины и здоровой женщины:

Родители ХаУ х ХАХА

Гаметы Ха У ХА ХА

Дети ХАХа; ХАХа; ХАУ; ХАУ

Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но генотипически все дочери являются гетерозиготными носителями. Если женщина-носитель выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты в потомстве:

Родители ХАУ х ХАХа

Гаметы ХА У ХА Ха

Дети ХАХА; ХАХа; ХАУ; ХаУ

Дочери в 50% случаев будут носительницами патологического гена, а для сыновей существует 50% -ный риск быть больными.

Таким образом, основные критерии болезней с Х - сцепленным типом наследования следующие:

1. Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола. Больные гомозиготные женщины при Х - сцепленных рецессивных заболеваниях являются исключением, которое наблюдается в том случае, если больной мужчина вступает в брак с носительницей гена этого заболевания.

3. Заболевание никогда не передается от отца к сыну.

4. У носителей могут выявляться субклинические признаки заболевания.

5. Степень риска для сыновей женщины, являющейся достоверно носительницей заболевания, составляет 50%.

6. Половина дочерей женщины - носительницы заболевания также будут носительницами.

Все фенотипически здоровые дочери пораженного отца являются облигатными гетерозиготными носительницами.

Сама по себе передача признака от пораженных дедов через здоровых матерей пораженным внукам еще не может служить доказательством локализации гена в Х-хромосоме. Аналогичный тип передачи возможен и в случае аутосомного гена, проявление которого ограничено мужским полом. Решающим является тот факт, что все сыновья пораженных мужчин здоровы. Однако этим критерием невозможно воспользоваться, если заболевание настолько тяжелое, что больные не оставляют потомства.

В отличие от Х-сцепленного рецессивного наследования заболевания с Х-сцепленным доминантным наследованием встречаются в два раза чаще у женщин, чем у мужчин. Пораженные индивиды обычно имеют нормальную репродуктивную способность. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают ген (или заболевание) всем своим дочерям и ни одному из сыновей. Больная женщина передает Х- сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола, как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Таким образом, лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х- сцепленное доминантное и аутосомно-доминантное наследование. Для всех признаков с установленным Х-сцепленным доминантным типом наследования было показано, что в среднем мужчины поражены тяжелее, чем женщины. Это закономерно, поскольку у гетерозиготных женщин частичная компенсация может определяться наличием нормального аллеля в другой Х-хромосоме. Полностью это факт стал, объясним после открытия феномена случайной инактивации одной из К-хромосом у женщин (лайонизации). Х-сцепленное доминантное наследование происходит при летальности мужчин-гемизигот.

Как уже отмечалось, у женщин Х-сцепленные заболевания обычно имеют менее тяжелые проявления, чем у мужчин. В некоторых случаях поражение мужских зигот оказывается настолько тяжелым, что они погибают внутриутробно. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, а среди их пораженных детей - только дочери, причем в соотношении со здоровыми дочерьми и сыновьями 1: 1: 1. Кроме того, мужские гемизиготы, которые не погибают на очень ранней стадии беременности, должны обнаруживаться в спонтанных абортах или среди мертворожденных мальчиков. Ленц (1961) первым показал, что этот тип наследования существует у человека для заболевания, известного под названием недержания пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера). Предполагается, что летальность мужских плодов имеет место при рото - лице-пальцевом синдроме (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев), синдроме Ретта - Гольтца и других болезнях.

Примером Х - сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия - А - несвертываемость крови вследствие дефицита восьмого фактора свертывающей системы крови. Клинические признаки включают частые и длительные кровотечения, даже из небольшой ранки, кровоизлияния во внутренние органы и суставы. Частота заболевания - 1 на 10000 новорожденных мальчиков. Гемофилией страдают, как правило, мужчины, причем матери последних здоровые женщины, как правило, носительницы рецессивного гена гемофилии. Если мужчины - гемофилики вступают в брак со здоровыми женщинами, то их сыновья унаследуют хромосому У, свободную от этого гена. Они здоровы и не носят гена гемофилии. Дочери мужчин -гемофиликов фенотипически здоровы, но все являются гетерозиготными по гену гемофилии, т.е. носительницами - этого гена. Их сыновья, в 50% случаев также унаследуют гены гемофилии и окажутся больными. Гетерозиготными окажутся и 50% дочерей такой матери. Поскольку у мальчиков нет второй Х-хромосомы, то рецессивный мутантный, ген гемофилии проявляет свое действие, и дети страдают гемофилией. У девочек две хромосомы Х, на второй хромосоме Х локализован доминантный (нормальный), ген, поэтому унаследованный рецессивный ген не обнаруживает своего действия - девочки не болеют гемофилией. Таким образом, в рассмотренном случае 50% мальчиков будут поражены гемофилией и 50% девочек окажутся гетерозиготными носительницами гемофилии.

Гемофилией могут страдать и женщины. В литературе описаны такие случаи, но они имеют место лишь тогда, когда девочки рождаются от родителей, один из которых является гемофиликом (отец), другой - гетерозиготным носителем (мать). Вероятность такoгo брака невелика.

Передача рецессивного гена, детерминирующего гемофилию, от гетерозиготных носительниц к их дочерям, внукам и т.д., которые становятся гетерозиготными носительницами и сыновья которых в 50% случаев болеют гемофилией, хорошо прослеживается при ознакомлении с генеалогией некоторых царствовавших семей в Европе. Их родословная идет от английской королевы Виктории, бывшей гетерозиготной по гену гемофилии. От гемофилии умерли три правнука королевы Виктории - испанские инфанты Альфонс, Гонзало - Джеймс, являвшиеся сыновьями Альфонса ХIII и Виктории Евгении Баттенбергской. Гемофиликом был также сын последнего русского царя Николая 11 Алексей, который унаследовал ген гемофилии от своей матери, царицы Александры Федоровны (Алисы), а последняя, в свою очередь, получила его через мать от своей прабабки- королевы Виктории.

Таблица 2. Выявление носителей при Х-сцепленных заболеваниях (по Ф. Фогель и А. Мотулъски, 1989 г.)

Раздел ЕГЭ 3.4. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика: задачи, методы, понятия, символика

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами всех живых организмов. Они обеспечивают постоянство и многообразие видов и являются основой эволюции живой природы.

Задачи генетики:

Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы генетики:

Основные генетические понятия

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов; участок ДНК, задающий последовательность определённого белка либо функциональной РНК.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного). Доминантный признак проявляется у гетерозигот и доминантных гомозигот.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Гомозигота — диплоидный организм, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота — диплоидный организм, копии генов которого в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Локус — участок хромосомы, в которой расположен определённый ген.
Гены эукариот состоят из нескольких элементов: регуляторная часть (влияние на активность гена в разные периоды жизни организма) и структурная часть (информация о первичной структуре кодируемого белка). Гены эукариот прерывисты, их ДНК содержит кодирующие участки — экзоны, чередующиеся с некодирующими — нитронами.
Генотип — совокупность генов организма.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшегося на базе генотипа во время индивидуального развития.
Геном — совокупность генов, свойственных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обусловливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Генетическая символика

АА ⇒ Доминантная гомозигота (даёт один тип гамет (А))
аа ⇒ Рецессивная гомозигота (один тип гамет (а))
Аа ⇒ Гетерозигота (два типа гамет (А; а))
Р ⇒ Родители
G ⇒ Гаметы
F ⇒ Потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения
F₁ ⇒ Гибриды первого поколения
F₂ ⇒ Гибриды второго поколения
♀ ⇒ Материнский организм
♂ ⇒ Отцовский организм
× ⇒ Значок скрещивания

Наследственность и изменчивость

Наследственность проявляется в способности организма передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Материальной единицей наследственности являются гены, расположенные у прокариот в нуклеоиде, а у эукариот — в генетическом материале ядра и двумембранных органелл. Совокупность генов организма называют генотипом. Именно он обуславливает развитие большинства его признаков.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием условий среды. Различают генотипическую и фенотипическую изменчивость.

Генотипическая (наследственная) изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной. В основе комбинативной изменчивости лежат половой процесс, кроссинговер и случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Это создаёт огромное разнообразие генотипов. Мутационная связана с возникновением мутаций, которые могут затрагивать как отдельные гены, так и целые хромосомы или даже весь их набор. В зависимости от природы возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные. Мутации делят на соматические и генеративные в зависимости от типа клеток, в которых они возникают. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Лишь некоторые из них могут оказаться полезными. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, называются мутагенными факторами, или мутагенами.

Фенотипическая (ненаследственная, или модификационная) изменчивость связана с возникновением модификационных изменений признаков организма, не затрагивающих его геном. Исследования модификационной изменчивости доказывают, что наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях. Модификационная изменчивость не имеет эволюционного значения, т. к. не связана с образованием новых генов. Так, размеры листьев одного дерева варьируют в довольно широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака.

Хромосомная теория наследственности

Т. Морган с учениками сформулировал хромосомную теорию наследственности в начале XX в. Основные её положения:

Гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определённом расстоянии друг oi друга и не перекрываются.
Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера.
Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Типы наследования – это совокупность механизмов, по которым организм наследует тот или иной признак. Типы наследования бывают разными и даже по-разносу могут проявляться у разных организмов. Всего учёные выделяют 7 основных типов наследования. Впервые основы наследования признаков были описаны Грегором Менделем.

Грегор Мендель, сам того не зная, внес огромный вклад в становление будущей науки – генетики, благодаря которой сегодня у нас есть возможность предотвращать и даже лечить тяжелейшие болезни, спасая жизнь миллионам людей по всему миру.

Генетика – это наука, которая изучает гены, генные последовательности и их модификации, а также механизмы передачи и наследования генов. Эта наука является относительной молодой. Бурное развитие она получила в течение последних двадцати лет. Тем не менее, уже видны заметные результаты в этой области и учёные-генетики не намерены останавливаться.

Благодаря генетике удалось подробнее изучить некоторые врожденные заболевания, определить, почему организм реагирует на то или иное вещество, болезнь так, а не иначе. Самое главное – изучение генетики даёт нам возможность бороться с тяжелыми заболеваниями, особенно – наследственными и врожденными. Чтобы изучать наследственные болезни, необходимо для начала знать все о типах наследования.

Какие бывают типы наследования

Существует несколько основных типов наследования.

В настоящее время учёные выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный тип наследования.
Аутосомно-рецесссивный тип наследования.
Наследование признаков, сцепленное с полом, которое подразделяется на рецессивное и доминантное.
Голандрический тип наследования.
Митохондриальное наследование.

Каждый из них обладает своими механизмами и особенностями наследования.Каждый признак может передаваться только одним способом. Типы наследования зависят от расположения аллельного гена- в аутосомной или половой хромосоме, а также от того, какой является аллель – рецессивной или доминантной.

Особенности типов наследования

Если один признак определяется большим количеством признаков, наследование является полигенным. Такие признаки считаются “неменделирующими”. Самым ярким примером является наследование групп крови по системе АВ0. Они не поддаются классическим законам наследования, описанных Грегором Менделем.

Особенностью этого типа наследия является тот факт, что потомки могут получить ту же группу крови, что и у родителей или же группа крови будет совсем другая. Также, признаки, которые не подаются законам Менделя, могут влиять друг на друга. Например, ученым удалось четко определить взаимосвязь между группами крови и физическими способностями человека, особенно, мужского пола.

Доминантный тип наследования

Доминантный тип наследования проявляется при моногенном независимом наследовании. Доминантный ген при таком типе наследования расположен в главной аллели. При доминантном типе наследования одна аллель сохраняется в нормальном состоянии, а одна – в изменённом. Измененная аллель подавляет обычную.

При доминантном типе наследования признак будет наблюдаться практически в каждом поколении. Всего на сегодняшний день выявлено около 1200 генов, которые наследуются по данному типу. К ним относятся такие признаки, как наследование карих глаз, волос не рыжего цвета, большие глаза, наличие веснушек и др.

Рецессивный тип наследования

Гены, которые передаются при данном типе наследования находятся в аутосомах, то есть, соматических хромосомах. Обнаружено более 900 признаков, которые так передаются. Большинство из являются скрытыми, так как не проявляются на протяжении жизни. Люди, у которых есть один рецессивный ген, являются носителями гена и при этом, не проявляясь признаков.

Вот некоторые примеры рецессивных генов: короткие ресницы, дальтонизм – или нарушение нормального цветового восприятия окружающего мира, светлые глаза и прямые волосы и др.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Данный тип наследования отличается некоторыми особенностями:

Если есть большое количество потомков, то признак проявится в каждом поколении, в том числе и тот признак, который отвечает за развитие болезней и патологий.
Если в поколении встречается редкий доминантный признак, то с большой вероятностью он встретится у половины детей.
Нет разницы между частотой наследования доминантного признака среди мужчин и женщин.
Наследование зависит от обоих родителей – каждый родитель может передать своим детям доминантный признак.

Иногда доминантные признаки могут проявляться через поколение, например, у дедушек и бабушек, а потом у внуков.

Вот некоторые заболевания и аномалии, которые передаются таким путём: большее количество пальцев на руках – полидактилия, ахондроплазия и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

У этого типа наследования есть ряд особенностей.

Появление признака в поколениях

В отличие от доминантного признака, даже несмотря на большое количество потомков, признак может не проявляться в поколениях и долгое время мутации будут оставаться незамеченными, а люди даже и не будут знать, что являются носителями какой-то аномалии, пусть даже и неопасной.

Проявление у детей в отсутствие признака у родителей

Такое тоже случается. Иногда, мутация может появиться спонтанно и рецессивный ген проявится, даже если у родителей ребёнка его не было. Такое встречается в 25 процентах случаев.

Наследование признака от носителей

Если у обоих родителей есть данный признак и они являются носителями, то у всех детей 100% будет данный рецессивный признак. Оба родителя являются гетерозиготами, содержат один нормальный аллель и один рецессивный. У детей высокий риск получить этот ген и в итоге все они ее получают. Поэтому раньше было такое количество наследственных и врожденных заболеваний. Если происходят браки с близкими родственниками и в этих браках рождаются дети, велика вероятность того, что у двух носителей родится больной ребёнок с гомозиготным генотипом.

Для ясности возьмём гемофилию. Если у ребенка мать является носителем мутации в гене, вызывающем гемофилию, а отец болен – у ребёнка 100% будет гемофилия. Девочке с таким диагнозом выжить не удасться, а мальчик будет тяжело страдать от данного заболевания. Такую ситуацию можно проследить и в царских семьях России в известной империи Романовых.

Если признак есть только у одного родителя, то он появится только у половины потомства, так как у другого родителя аллели не содержат мутаций.

Распространённость того или иного рецессивного признака варьирует в зависимости от национальности и этнических групп. Высока встречаемость этих признаков в семьях с кровными браками.

Если один из родителей знает, что у него в семье были случаи заболеваний, связанных с рецессивным типом наследования, необходимо пройти диагностику. Диагностика поможет определить заболевание у ребёнка на ранней стадии или поможет тщательно спланировать беременность.

Митохондриальное наследование

Часть генетической информации содержится не только в ядре клеток, но и в митохондриях. Митохондрии являются важными клеточными органеллами с собственной ДНК. Вся митохондриальная ДНК наследуется от матери. Митохондриальная ДНК есть и у сперматозоида, но после завершения процесса оплодотворения, она просто разрушается. Учёные даже обнаружили, что в сперматозоидах митохондриальная ДНК помечена специальным белком, из-за чего защитные клетки организма быстро распознают ее и уничтожают.

ДНК митохондрий не является стабильной и очень быстро изменятся и мутирует. Изучение митохондриальной ДНК является хорошим способом отслеживания эволюционных процессов разных видов. Митохондриальное наследование также изучается для того, чтобы иметь возможность идентифицировать людей. Именно в этой доле генетического материала содержится большое количество уникальных белков и молекул, который позволяют провести полную и тщательную идентификацию человека.

Но к сожалению, и тут часто возникают мутации и возникают заболевания. Учёные в настоящее время работают над тем, чтобы научиться заменять митохондриальную ДНК и тем самым, устранять митохондриальные болезни. К ним относятся: заболевания мозга, митохондриальный сахарный диабет, поражения печени. Каждый аллель может вызывать разные проявления у разных людей – у одного пострадает мозг, у другого – печень и тд. Также, мутации в митохондриях имеют свойство накапливаться и проявляться с новой силой в новых поколениях.

Ограниченный полом тип наследования

Это связано с тем, что у женщин – две Х-хромосомы и всегда есть ещё одна запасная, здоровая. А у мужчин Х-хромосома только одна и вероятность того, что там будет дефектный аллель – стремится к 100%. Девочка сможет заболеть или получить признак только в том случае, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.

Признак перейдёт к ней от отца. Если наследование дефектного аллеля связано с Y-хромосомой, то болеть будут только мальчики. Ещё одна особенность в том, что даже если у родителей нет признаков, которые передаются сцеплено с полом, он все равно может появиться у детей. И вероятность такого явления довольно высока.

Голандрический тип наследования

Данный тип наследования связан с мужской половой хромосомой. В норме, на данной хромосоме расположены признаки, которые отвечают за развитие мужских половых органов, сперматозоидов. Если происходят мутации, они могут передаваться только от отца к сыну и все. На этой хромосоме расположено более 35 генов. Если какой-либо дефект определяет нарушение работы семенников или других желёз, мутации дальше не передаются, так как мужчина остаётся стерильным и не может иметь детей.

Посредством голандрического наследования передаются следующие признаки: чрезмерное оволосение ушных раковин и пальцев кистей, азооспермия, что приводит к бесплодию и др. Помимо этого, данным типом наследования могут передаваться и более серьёзные заболевания, например, ихтиоз. Прт этом кожа пациента выглядит как чешуя рыбы, он не может вести полноценную жизнь. Другие мутации при голандрическом типе наследования могут привести к раковым заболеваниям и различным дисфункциям.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Методы изучения наследственности человека

· Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

· Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

· Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

· Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

· Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

ü Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.

зеленые семена х желтые семена

желтые семена Aa A, a

В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян. Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.

ü Дигибридное скрещивание

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена

Р	желтые гладкие семена	X	зеленые морщинистые семена
фенотип:	желтые гладкие семена	зеленые морщинистые семена
генотип:	AABB	aabb
гаметы:	AB	ab

F1
фенотип:	желтые гладкие
генотип: Гаметы:	AaBb AB, aB, Ab, ab

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

ü Сцепление генов

Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

· Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

· F1 серое тело, длинные крылья GgLl

· Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

F1 гаметы: 2GL, 2gl F2
фенотип: 3 серое тело, длинные крылья генотипы: GGLL, GgLl, GgLl или 1GGLL : 2GgLl : 1ggll	1 черное тело, зачаточные крылья ggll

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья

ü Взаимодействие генов

Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)

· F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а

· F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных генов Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Читайте также: