Реферат спадкові хвороби людини

Обновлено: 05.07.2024

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смерти во всем мире: ни по какой другой причине ежегодно не умирает столько людей, сколько от ССЗ. По оценкам, в 2008 году от ССЗ умерло 17,3 миллиона человек, что составило 30% всех случаев смерти в мире. Из этого числа 7,3 миллиона человек умерло от ишемической болезни сердца и 6,2 миллиона человек в результате инсульта. Эта проблема в разной степени затрагивает страны с низким и средним уровнем дохода. Более 80% случаев смерти от ССЗ происходит в этих странах, почти в равной мере среди мужчин и женщин. К 2030 году около 23,6 миллионов человек умрет от ССЗ, главным образом, от болезней сердца и инсульта, которые, по прогнозам, останутся единственными основными причинами смерти.

Я считаю, что данная тема актуальна на сегодняшний день, как никакая другая. Мы знаем, что от заболеваний сердечно-сосудистой системы во всем мире умирает огромное количество людей. Поэтому, чем больше учащихся будут знать о причинах возникновения этих заболеваний и их предупреждении, тем меньше смертности будет в нашем обществе. Ведь именно в подростковом возрасте начинают употреблять алкогольные и энергетические напитки, баловаться табачными изделиями.

Новизна данного проекта заключается в том, что в настоящее время эти заболевания поражают все более молодых людей, если раньше ими страдали люди старше 50 лет, то теперь от этих заболеваний погибают и школьники.

Цель: выявить категории людей склонных к заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

Задачи:

Выяснить причины ССЗ.
Изучить теоретический материал по проблеме ССЗ.
Провести опрос
Проанализировать полученные результаты.
Выявить количество людей с риском ССЗ.
Сделать вывод по результатам работы.

Гипотеза: думаю, что можно снизить риск заболевания ССЗ если проходить психологические тренинги, ограничить себя в употребление энергетических или алкогольных напитков, давать организму физические нагрузки и правильно питаться.

Объект исследования: люди разных возрастных категорий (до 20 лет , 20-29 лет, 30-39 лет , 40-49 лет, 50-59 лет , 60 лет и старше).

Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.

Рубрика	Медицина
Вид	презентация
Язык	украинский
Дата добавления	26.01.2015
Размер файла	1,9 M

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Подобные документы

Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.

контрольная работа [20,9 K], добавлен 24.10.2014

Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.

реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010

Генетика людини як наука. Захворювання з екзогенними факторами етіології. Генетичні спадкові захворювання. Пошкодження структури і функції генетичного апарату клітини. Зміни в молекулі ДНК при мутаціях. Молекулярні моногенні спадкові захворювання.

контрольная работа [28,9 K], добавлен 02.07.2009

Поняття про інфекційні хвороби, їх різновиди та класифікація. Клініко-морфологічна характеристика інфекційних захворювань. Особливості протікання туберкульозу у тварин і у людини. Застосування профілактичних та лікувальних заходів для туберкульозу.

дипломная работа [5,3 M], добавлен 21.09.2010

Структура системи ветеринарно-профілактичних заходів. Етіологічні чинники основних інфекційних захворювань респіраторної системи. Поняття про асоційовані хвороби. Збудники респіраторних хвороб. Особливості найбільш поширених респіраторних хвороб свиней.

Спадкові хвороби - ураження, пов'язані з ушкодженням генетичних структур. При цьому захворювання може успадковуватися від батьків (пробанд-сегрегант) або вперше виникнути у даного індивідуума внаслідок мутації (пробанд-мутант). І ті й інші здатні успадковуватись у поколіннях (успадковувані хвороби) або не успадковуються у зв'язку з безплідністю ураженої особи.

геномними, тобто пов'язаними з порушенням кількості хромосом у всіх клітинах або в певній частині клітин і тканин (мозаїцизм);

хромосомними, при яких спостерігається незбалансоване пошкодження структури хромосом типу делеції (втрата ділянки хромосоми), дуплікації (подвоєння ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми різної величини на невідповідне місце або в невідповідну хромосому) та Інші ушкодження хромосом, котрі спричинюють зміну локалізації та дози генів;

моногенними, такими що виникають унаслідок мутації в одному гені, що кодує конкретну ознаку. Серед моногенних хвороб за типом успадкування розрізняють аутосомні й зчеплені із статтю, при яких пошкоджені гени розташовуються відповідно в аутосомах або статевих хромосомах.

Моногенні спадкові хвороби поділяють також на домінантно та рецесивне успадковані. У разі домінантного синдрому мутантний ген проявляється не лише в гомозиготному, але й гетерозиготному стані. При цьому часто аутосомно-домінантні (АД) синдроми летальні в гомозиготі (якщо обидва алелі домінантні та пошкоджені). Патологія успадковується дітьми від уражених батьків (вертикальне успадковування в родоводі), а ступінь її тяжкості залежить від пенетрантності та експресивності ушкодженого гена.

Х-зчеплена домінантна (ХД) патологія проявляється як у жінок, так і в чоловіків; в останніх ці синдроми перебігають важче, оскільки чоловіки гемізиготні.

Автосомно-рецесивно (АР) успадковувані хвороби уражують дітей, що народилися від здорових батьків - гетерозиготних носіїв мутантного гена - внаслідок комбінативної мінливості. 25% дітей, батьки яких - гетерозиготи, можуть виявитися (згідно законам Менделя) гомозиготами за цим мутантним рецесивним але-лем і бути хворими. Патологія успадковується в родоводі по горизонталі. Усі діти хворих, котрі перебувають не в спорідненому шлюбі, будуть носіями цього гена, але при цьому практично здоровими.

Х-зчеплені рецесивні (ХР) хвороби уражають гемізиготних чоловіків, успадковуючись від діда через матір (носія мутантного алелю) до онука.

Дівчатка хворіють рідко, якщо від матері й від батька отримують по Х-хромосомі, котра несе рецесивний мутантний ген. Це трапляється при кровноспорідненому шлюбі.

Y-зчеплена патологія передається від батька тільки синові. Вона дуже рідкісна.

АД-патологія здебільшого летальна в гомозиготному стані, може бути наслідком нових мутацій та виявляти мутаційний тиск.

АР- та ХР-хвороби переважно визначають сегрегаційний вантаж і є результатом комбінативної мінливості.

Мультифакторіальна патологія - це наслідок комбінативної мінливості, за якої Діти від обох батьків отримують комплекс мутантних генів, достатній для розвитку патології. Окрім багатьох генів, що спричинюють хвороби, в її етіології й патогенезі велику роль відіграють чинники навколишнього середовища.

Є також хвороби, обмежені статтю, котрі слід відрізняти від зчеплених зі статтю. У цьому випадку мутантні алелі розташовуються в аутосомі (а не в статевій хромосомі), але уражуються тільки особи однієї статі. Наприклад, гіпоспадія розвивається тільки у хлопчиків, а знижена лактація - у жінок.

У даному розділі автор прагне підкреслити роль спадковості в розвитку всіх хвороб людини, а не відокремити лише спадкові, а відтак, дуже рідкісні патології. У зв'язку з цим хромосомні і моногенні синдроми не відмежовано від іншої патології дитячого віку. На відміну від традиційного викладення матеріал подано так, щоб продемонструвати існування спадкової патології зі специфічною етіопатогенетичною природою серед захворювань усіх органів і систем (рис.9). У кожній групі захворювань наводяться лише приклади такої патології, бо тільки моногенних синдромів існує близько 4000, які описані в різних монографіях, атласах, довідниках тощо.

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы — сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

Муковисцидоз;
Гемофилия;
Фенилкетонурия;
Альбинизм; ;
Серповидноклеточная анемия;
Непереносимость лактозы;
Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Ишемическая болезнь сердца;
Ревматоидный полиартрит;
Рак молочной железы;
Псориаз;
Шизофрения;
Аллергические заболевания;
Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.

Дальтонизм или цветовая слепота
Ночью все кошки серы! Действительно, при недостатке освещения цветовые рецепторы сетчатки глаза не работают, и мы видим лишь оттенки серого. Но стоит взойти солнцу, и кра.

Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭР), также называемый кислотным рефлюксом, является распространенной проблемой, вызывающей изжогу.

Многие люди регулярно испытывают изжогу (или рефлюкс с кислым вкусом во рту), и обычно это не повод для беспокойства. Это не самое приятное ощущение, но оно обычно быстро проходит. Реже, после обильного приема пищи или острых, кислых блюд возникает жгучая боль в нижней части груди – это и есть рефлюкс.

При ГЭР рефлюкс возникает почти после каждого приема пищи и вызывает заметный дискомфорт. После еды люди с ГЭР ощущают жжение в груди, шее и горле. Хотя это чаще встречается у взрослых, но у детей, подростков и даже у младенцев тоже может быть гастроэзофагеальный рефлюкс.

Что такое гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь?

Аббревиатурой ГЭРБ называют кислотный рефлюкс, возникающий чаще, чем два раза в неделю. Это более серьезное заболевание, чем ГЭР. Врачи обычно лечат его лекарствами. ГЭРБ может быть проблемой, если его не лечить, потому что со временем рефлюкс желудочной кислоты повреждает ткань, выстилающую пищевод, вызывая воспаление и боль. У взрослых длительная не вылеченная ГЭРБ может привести к необратимому повреждению пищевода, а иногда даже к раку.

Каковы признаки и симптомы ГЭРБ?

Часто люди с ГЭРБ замечают, что у них регулярно возникает изжога со жжением в груди или животе. Она может длиться до пары часов. Многие замечают, что изжога усиливается после еды.

Регургитация - когда пища и жидкость, содержащие желудочную кислоту, снова попадают в горло или рот, также является признаком ГЭРБ. Но, как и изжога, случайная отрыжка характерна для всех.

Другие симптомы ГЭРБ включают:

боль в горле или хриплый голос
частый кислый привкус во рту, особенно в положении лежа
ощущение отрыжки кислотой во рту
проблемы с глотанием
ощущение, что еда застряла в горле
чувство удушья, которое может разбудить ночью
сухой кашель
дурной запах изо рта

ГЭРБ возникает, когда кислое содержимое желудка перемещается обратно в пищевод. Это трубка, по которой пища и жидкости переносятся изо рта в желудок. Он отделен от желудка небольшой мышцей (сфинктером пищевода). Эта мышца открывается и позволяет пище и жидкости попадать в желудок, затем закрывается, чтобы предотвратить утечку пищи и жидкости обратно в пищевод. ГЭР и ГЭРБ возникают, когда мышца расслабляется в неподходящее время или плотно не закрывается после глотания пищи. Это может возникать по разным причинам:

У некоторых людей мышцы слишком слабы и не сокращаются как нужно.
У других сфинктер не закрывается достаточно быстро или в нужное время, позволяя содержимому желудка возвращаться в пищевод.
Если человек ест слишком много, желудок может растянуться настолько, что мышцы не смогут полностью сомкнуться.

Никто точно не знает, почему люди заболевают ГЭРБ. Врачи отметили, что некоторые факторы могут ухудшить ГЭРБ, включая ожирение, употребление алкоголя и беременность.

Некоторые продукты питания, отдельные лекарства тоже могут усугубить симптомы ГЭРБ.

Например, провоцируют симптомы рефлюкса:

цитрусовые
шоколад
напитки или продукты с кофеином
жирная и жареная пища
чеснок и лук
мятные ароматизаторы
острая еда
продукты на основе томатов, такие как соус для спагетти, чили и пицца.

Как диагностируется ГЭРБ?

Нужно обратиться к врачу, если у вас изжога, которая не проходит, или какие-либо другие симптомы ГЭРБ в течение некоторого времени. Врач проведет осмотр и спросит о ваших симптомах, иногда назначает дополнительные тесты, чтобы диагностировать ГЭРБ или исключить другие возможные проблемы:

Как лечится ГЭРБ?

Все зависит от тяжести симптомов. У некоторых людей лечение может требовать коррекции образа жизни, например – диеты и питья. Остальным нужно использовать лекарства. В очень редких случаях, когда ГЭРБ особенно тяжелая, врач порекомендует операцию.

Эти изменения в образе жизни могут помочь облегчить симптомы ГЭРБ или даже предотвратить его:

отказ от алкоголя и курения
похудение, если у вас избыточный вес
прием пищи небольшими порциями
выбор свободной одежды
отказ от газированных напитков
отказ от продуктов, вызывающих рефлюкс.
Также может помочь вертикальное положение в течение 3 часов после еды и отказ от еды за 2-3 часа перед сном.
Иногда врачи также рекомендуют поднять изголовье кровати примерно на 30-40 см. Однако, прежде чем приступить к капитальному ремонту спальни, поговорите со своим врачом о наиболее удобном для вас положении для сна.

Врач также может порекомендовать различные лекарства для облегчения симптомов. Антациды, отпускаемые без рецепта, нейтрализуют желудочную кислоту и могут помочь при легких симптомах. Другие лекарства, называемые блокаторами H2-рецепторов, доступны без рецепта и по рецепту. Они помогают, блокируя выработку желудочной кислоты.

Если ваш врач считает, что вам следует принимать их, он порекомендует определенные лекарства, отпускаемые без рецепта, или выпишет вам рецепт. Более мощные рецептурные препараты, называемые ингибиторами протонной помпы, также уменьшают количество кислоты, производимой желудком. Некоторые из них также продаются без рецепта. Врачи назначают их людям с более тяжелым или стойким ГЭРБ. Лекарства, относящиеся к классу прокинетиков, могут использоваться для уменьшения частоты рефлюкса за счет укрепления мышц нижнего сфинктера пищевода, а также ускорения опорожнения желудка.

Некоторым врачи советуют комбинировать лекарства, чтобы контролировать различные симптомы. Например, люди, у которых появляется изжога после еды, могут попробовать принимать как антациды, так и блокаторы H2. Антацид в первую очередь нейтрализует кислоту в желудке, а блокатор H2 действует на выработку кислоты. К тому времени, когда антацид перестанет действовать, блокатор H2 прекратит производство кислоты.

Хирургия – крайнее средство для людей с ГЭРБ. Типичное хирургическое лечение ГЭРБ называется фундопликацией. При операции врач оборачивает сфинктер пищевода плотнее вокруг желудка, чтобы не было заброса. Фундопликация используется у людей всех возрастов, даже у младенцев с тяжелой формой ГЭРБ.

Жизнь с ГЭРБ

Ключ к нормальной жизни с ГЭРБ - не игнорировать ее симптомы. Ранняя диагностика и лечение могут помочь уменьшить или даже прекратить неприятные симптомы. Однако без лечения ГЭРБ может вызвать необратимое повреждение пищевода.

Основное осложнение от ГЭРБ называется пищеводом Барретта. В этом состоянии клетки пищевода изменяются и становятся предраковыми, потому что они слишком долго раздражались желудочной кислотой. В конечном итоге возможна опухоль пищевода.

Вероятно, вы обнаружите, что один из самых простых способов облегчить жизнь с ГЭРБ - это избегать вещей, которые вызывают у вас симптомы. Некоторым людям придется ограничить употребление определенных продуктов; другим, возможно, придется полностью отказаться от них. Все зависит от ваших индивидуальных симптомов.

Поначалу может быть трудно отказаться от газированных напитков или любимой еды. Но через некоторое время многие обнаруживают, что чувствуют себя настолько хорошо, что больше не возвращаются к раздражающей пище.

Будьте здоровы и запишитесь к врачу при появлении первых симптомов рефлюксной болезни.

Читайте также: