Реферат составление и анализ родословных схем

Обновлено: 04.07.2024

Загрузить презентацию (732 кБ)

Продолжительность 90 мин (2 часа)

Образовательная: закрепить, расширить и углубить знания об основных методах изучения наследственности человека; показать возможность использования родословных схем для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека;
Развивающая: продолжить развитие умения применять теоретические знания на практике при решении проблемно-ситуационных задач; способствовать развитию логического мышления; умения анализировать, выделять главное.
Воспитательная: способствовать воспитанию чувства ответственности, уважительного отношения к сокурсникам.

Требования к умениям, знаниям:

сущность генеалогического метода; методику составления родословных и их анализ;
особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

составлять и анализировать родословные; решать задачи, с целью прогнозирования вероятности наследования заболевания;
определять по описанию особенностей формирования признака тип наследования признака.

Образовательные технологии: технология дифференцированного подхода в обучении; личностно-развивающего, проблемно-ситуационного обучения, информационно-коммуникативные технологии.

Методы и приемы обучения: объяснительно-иллюстрационный (объяснения, инструктаж); методы, определяющие логику обучения: (сравнение, обобщение, систематизация); методы, стимулирующие и мотивирующие учебно-познавательную деятельность (решение задач), частично поисковые.

Учебно-наглядные, раздаточный материал: методические указания к практическому занятию.

Технические средства обучения: раздаточный материал по теме, карточки с заданиями, табл. “Символы, используемые в генетике человека”

Электронные ресурсы: интерактивная доска, мультимедийная презентация “Составление и анализ родословных схем”

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия, математика.

Хронологическая карта занятия

№	Этапы учебного занятия	Использование оборудования	Время
1	Организационный момент.	1
2	Постановка целей, начальная мотивация.	На интерактивной доске демонстрируются слайды:

1) с номером и темой практического занятия

1. Организационный момент

2. Объявление темы и целей занятия, начальная мотивация и актуализация.

Вступительное слово преподавателя:

“Откройте тетради по практическим занятиям, напишите число и тему сегодняшнего занятия” (слайд № 1 с номером и темой занятия). Для работы у вас есть методические указания к практическому занятию и приложения к нему.

3. Определение исходного уровня знаний

Дома вы должны были выучить методы, применяемые в генетике человека; сущность каждого метода и области их применения; основные типы наследования признаков и механизмы их передачи. Следующие вопросы помогут выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минут. Выдаются листочки с заданием № 1.

Степень наследственной обусловленности признака изучает (близнецовый). метод
Нарушение обмена веществ изучает. (биохимический) . . метод
Тип наследования признака определяют. (генеалогический). .методом
Основной метод медико-генетического консультирования . (построение родословных)
Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию . (пробанд)
Дети одной супружеской пары. (сибсы)
Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека . (гибридологический)
Какой метод используют для обнаружения генных мутаций. (биохимический)
Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций. (цитогенетический)

Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону (слайд № 3 с заданиями и ответами). Проставьте баллы (правильный ответ – 1 балл).

Итак, мы с вами вспомнили методы изучения генетики человека (слайд № 4). Сегодня на занятии мы познакомимся с основным методом медико-генетического консультирования – построение родословной (слайд № 5). Научимся:

- составлять и анализировать родословные;

- прогнозировать вероятность наследования заболевания;

- решать ситуационные задачи.

Клинико-генеалогический метод или метод сбора и анализа родословной является ведущим в практике медико-генетического консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого анализа родословной.

Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.

Переходим к практической части нашей работы.

4. Самостоятельная практическая работа студентов, работа малыми группами:

В данном разделе демонстрируются технологии сотрудничества, практико-ориентированного развивающего обучения.

Задание № 1 Определить тип наследования признака по описанию особенностей формирования признака. (слайд № 6) Ход работы записать в тетрадь.

Для выполнения этого задания вспомните особенности каждого типа наследования, в помощь вам Приложения. (Слайды 7-11)

Пример 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются только больные дети;

- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы;

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_______ аутосомно-рецессивный тип ___________________________________

Пример 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются преимущественно больные дети;

- больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен.

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_____ аутосомно-доминантный тип ___________________________________

Пример 3. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- женщины болеют чаще, чем мужчины;

- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;

- у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ: _______Х-сцепленный доминантный тип _______________________________

Пример 4. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны;

- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны, мать является носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Х - сцепленный рецессивный тип ________________________________

Пример 5. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается во всех поколениях и только у мужчин, которое передают признак только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Y- сцепленный тип ____________________________________________

Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной. Проанализируйте представленные родословные(слайд № 12) и ответьте на вопросы. Ответы запишите в тетрадь. Для выполнения этого задания рассмотрите символы, которые используются для составления родословных слайд № 13-14 и Приложение №2 и Приложение №3..

Рис.1. Наследование признака “седая прядь волос”

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (3 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (с одинаковой частотой и мужчины и женщины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? (с аутосомами)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (в каждом поколении)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (аутосомно-доминантный тип )

6.Определите генотипы исходных родителей. (Аа и Аа)

7. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а)1 и 5 (аа – здоровые); б)2 и 6 (50% Аа и 50% аа)

Рис.2. Наследования тяжелого заболевания - гемофилия

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (4 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (мужчины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? ( с половыми)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (заболевание встречается редко, не во всех поколениях)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (Х-сцепленный рецессивный)

Задание № 3. Составить родословную семьи и определить вероятность наследования заболевания.

Работа выполняется совместно по 2 человека. (Слайд № 15. Приложения №1, №2, №3). Ответы проверяются и обсуждаются (слайд № 16).

Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них - две дочери и сын - пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

А) брака дочери Джейн с нормальным мужчиной

Б) Определить тип наследования признака данной родословной.

Ответ: Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов; вероятность рождения шестипалых детей в случае: брака дочери Джейн с нормальным мужчиной – 0%.

5. Проверка дневников. Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий

6. Определение конечного уровня знаний. На доске заранее нарисованы схемы родословной. Каждая пара студентов получает карточку с родословной. Выполняют прямо на карточках.

1 вариант – Аутосомно-доминантный;
2 вариант – Аутосомно-рецессивный;
3 вариант – Х- сцепленный доминантный;
4 вариант – Х- сцепленный рецессивный;
5 вариант – У- сцепленный тип наследования.

- Обратите внимание на III поколение. Что означает двойное соединение? (родственный брак).

Выполнив задание, студенты выходят к доске и производят соответствующие изменения на доске.

почему в родственных браках чаще, чем в неродственных, рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

7. Подведение итогов. Выставление оценок с комментариями преподавателя

Демонстрируется слайд с домашним заданием (слайд № 17). Дополнительно - составить родословную своей семьи.

Генеалогический метод,или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики — гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным — является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными — связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· рассчитать пенетрантность изучаемого гена;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 — особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 — особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 — пол неизвестен

4 — брак мужчины и женщины

5 — близкородственный брак

6 — дети одной родительской пары (сибсы)

7 — монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 — особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 — дизиготные близнецы одного или разного пола,

13 — бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 — рано умершие

17 — особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

Рекомендации по определению типа наследования признака.

Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

1) Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным.

2) Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y - расположен этот ген.

3) Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме.

б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

4) Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной.

Рис. 6. Графическое изображение родословной.

1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.

2. В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.

3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.

Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

7. Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.

Определяя генотип пробанда, мы фактически решаем простейшую генетическую задачу на моногибридное скрещивание, где информация о признаках у тех или иных членов семьи представлена не в виде текста, а в виде графического изображения. Например, для фрагмента родословной, изображенного на рис. 4 и содержащего графические изображения членов семьи пробанда, такой текст будет иметь следующий вид: “Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика?” Поэтому при определении генотипа пробанда необходимо придерживаться той последовательности действий, которую рекомендуют при решении типовых генетических задач.

Во избежание ошибки в определении генотипа пробанда мы рекомендуем определять не только генотип пробанда, но и генотипы всех членов родословной. В этом случае рекомендуется придерживаться следующей последовательности действий.

1. Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели, то есть изобразите видоизмененную таблицу “Признак - ген”.

2. Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя точки для обозначения аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:

- для аутосомного наследования: . . ;

- для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х . Х . и Х . Y;

- для сцепленного с Y-хромосомой наследования: Х Х и Х Y . .

2. Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо точки соответствующее обозначение аллеля гена – строчную или заглавную букву:

- для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: один аллель А;

- для аутосомно-рецессивного наследования: два аллеля а;

- для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

- для сцепленного с Y-хромосомой наследования можно использовать любое изображение буквы.

3. Соответствующее обозначение аллеля гена поставьте вместо точки тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует:

- для аутосомно-доминантного наследования: два аллеля а;

- для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: один аллель А;

- для доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

- для сцепленного с Y-хромосомой наследования следует использовать изображение буквы, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.

4. Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа. Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, фрагмент которой имеет следующий вид:

Тип наследования признака – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Для обозначения гена, обусловливающего развитие изучаемого и альтернативного ему признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву “А”. Если символ “А” будет обозначать название гена, то символ А будет обозначать доминантный аллель этого гена, а символ а – рецессивный аллель гена “А”. Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой.

Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена “А”.

Рядом с графическим изображением каждого члена родословной напишем его половые хромосомы, учитывая пол человека и ставя точку (.) на том месте, где в последующем будет написано обозначение аллеля гена. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим рецессивный аллель а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим доминантный аллель А в обозначение генотипов членов родословной, не имеющих изучаемый признак, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Мать пробанда имеет в своем генотипе рецессивный аллель а, поскольку только она могла передать пробанду имеющийся в его Х-хромосоме рецессивный аллель а (от отца пробанд получил Y-хромосому).Нарисуем стрелку от генотипа матери пробанда к генотипу пробанда, обозначая таким образом направление передачи рецессивного аллеля а. Сестры пробанда могут иметь генотип Х А Х А или Х А Х а , так как аллель А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить или аллель А, или аллель а с той или иной ее Х-хромосомой. Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда – Х а Y, и убедились, что действительно имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.

Пример.

Условие задачи.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?

Решение:

Генная запись скрещивания:

Р ♀ АА х ♂ аа

Типы гамет А а

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):

Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

9. Задания для самостоятельной работы.

Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.

Родословная 1.

Родословная 2.

Родословная 3.

Родословная 4.

Родословная 5.

Составление и анализ родословных

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.

Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Углубить и расширить знания о методах изучения генетики человека, сформировать знания о генеалогическом методе. Сформировать умения анализировать родословные и составлять схемы родословных.

Составление и анализ родословных

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Это учение о родословных, представляющее собой графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Природа признака (наследственный или ненаследственный)
Тип наследования – доминантный или рецессивный признак
Сцепленный с полом или аутосомный
Тип наследования заболевания
Риск рождения больного ребенка
Оценка прогноза заболевания
Расчет риска для потомства

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Родословная или генеалогическое древо

Пробанд – определенная персона, с которой строят родословную
Предки – известные близкие и дальние родственники по нисходящей линии
Сибсы – полные братья и сестры (происходят от одних и тех же родителей)
Полусибсы – разные отцы или матери

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Обозначения для графического изображения

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Правила составления родословной

Мужчины всегда изображаются в виде квадратов или ромбов, женщины - в виде окружностей или овалов. Внутри фигур иногда пишут имена.
Графически изображаемые связи между членами родословной бывают только трех видов: "мужья-жены", "дети-родители" и "братья-сестры".
Супруги, братья и сестры (в т.ч. двоюродные и троюродные) всегда изображаются на одном горизонтальном уровне, т.е. в одном поколении. Разница в возрасте не играет никакой роли.
В восходящем древе стволом обозначен человек, от которого оно строится, разветвлением - его родители, ветвями помельче - дедушки и бабушки и т.д. В основании нисходящего древа стоит родоначальник, а в кроне - потомки.
Римскими цифрами в восходящем древе все поколения нумеруются сверху вниз, в нисходящем - снизу вверх, а все индивидуумы в каждом поколении - слева направо арабскими цифрами. Это позволяет обозначить каждого человека личным идентификационным номером (например - III:15, что означает 15-й индивидуум в третьем поколении). Быстро и удобно.
Мужчин, имеющих потомство, изображают на желтом фоне, не имеющих детей - на красном, замужних женщин - на лиловом, девушек - на синем.
Всех живых рисуют на зеленом фоне, мужчин - на более темном, женщин - на более светлом.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, З и 4. Установите, с какой вероятностью мужчина 5 будет гетерозиготным.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), и обоснуйте его. Определите генотипы людей 1, 2, 3 и 5. Установите вероятность рождения у женщины 7 ребёнка с признаком, выделенным на схеме родословной чёрным цветом, если она выйдет замуж за человека, имеющего этот признак.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Тип наследования – сцепленное с полом

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков) (рис. 4). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам (рис. 6). Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака, выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков обозначенных на схеме цифрам и 1, 3, 7, 8, и объясните их формирование.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Составьте родословную по следующим данным. Для составления родословной используйте условные обозначения.

У мужчины (1) врождённая близорукость (доминантный признак). Он (1) состоит в браке со здоровой женщиной (2), имеет больного сына (3) и здоровую дочь (4). Отец (5) мужчины тоже близорук, а мать (6) здорова. По материнской линии все здоровы. Дед по отцовской линии (7) близорукий, а бабушка (8) здорова. Сестра отца (9) тоже здорова. Определите вероятность появления в семье мужчины близоруких внуков, если дочь вышла замуж за здорового мужчину.

Козлова Е.В. МАОУ СОШ № 119

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Пробанд – больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца – здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Решение задач на составление и анализ родословных. Презентация на заданную тему содержит 42 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!

Содержание Символы Правила составления родословной Этапы решения задач Типы наследования признаков Решение задач

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Читайте также: