Реферат на тему взаимодействие генов

Обновлено: 03.07.2024

Многочисленные генетические исследования подтверждают факт взаимодействия генов у живых организмов. Гены оказывают влияние на то, каким образом будут проявляться признаки, кодируемые другими генами (эти признаки могут накладываться один на другой).

Научно сформулированы два варианта: аллельное и неаллельное взаимодействие генов.

Взаимодействие аллельных генов включает явления доминирования, неполного доминирования, кодоминирования, сверхдоминирования и наличия летальных генов. Это основные формы взаимодействия аллельных генов.

Неаллельное взаимодействие генов — это комплементарность, полимерия, эпистаз, а также множественное действие генов.

Типы взаимодействия аллельных генов мы рассмотрим позже. Здесь нас интересуют виды взаимодействия неаллельных генов.

Основные типы взаимодействия неаллельных генов

Эпистаз

Эпистаз удобнее всего рассматривать на примере мухи дрозофилы. У этого насекомого пурпурный цвет глаз является результатом действия рецессивной аллели. Передается такой признак только тем особям, которые являются по нему гомозиготными.

Есть вариант, при котором возможно, что признак не проявится. Это происходит, если другой неаллельный ген, который подавляет действие первого, будет находиться в рецессивном гомозиготном состоянии.

Комплементарность

Простой пример — фиолетовая окраска баклажанов. Ее проявление связано с взаимодействием двух неаллельных доминантных генов. Как итог — образование антоциана, который является характерным пигментом.

Однако если хотя бы один из этих генов находится в гомозиготном рецессивном состоянии, синтез пигмента антоциана не происходит. Поэтому у растения происходит формирование бесцветных плодов.

Еще один пример — формирование темного окраса шерсти животных. Для этого в некоторых случаях нужно наличие двух доминантных неаллельных генов. Один из таких генов отвечает за наличие пигмента, а второй — за распределение этого пигментам по всей длине волоска. Если первый ген находится в гомозиготном рецессивном состоянии, образование темного пигмента не происходит. Поэтому потомство будут составлять белые особи — альбиносы.

О комплементарности генов можно говорить и в отношении человека. К примеру, нормальный слух у людей зависит от взаимодействия двух доминантных неаллельных генов — Б и Е. Один из этих генов отвечает за нормальное развитие улитки внутреннего уха, а второй — за закладку нормального слухового нерва. Гомозиготность по рецессивной аллели любого из генов проявляется рождение глухого ребенка.

Полимерия

Полимерия — это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором разные доминантные неаллельные гены оказывают влияние на степень развития определенного состояния признака.

Благодаря этому признаку обеспечивается изменчивость живых организмов. Полимерия важна с точки зрения биологии еще и потому, что признаки, определяющиеся при взаимодействии неаллельных доминантных генов, более устойчивы в сравнении с признаками, обусловленными взаимодействием различных аллелей одного гена. Проявления мутаций и рекомбинаций отдельных генов в этом случае сглаживаются.

Если взять фигурную тыкву, то для нее характерно наличие двух неаллельных доминантных генов, формирующих форму и обуславливающих размеры плодов. В случае содержания в генотипе доминантных аллелей обоих генов, плоды получат дисковидную форму. Если в генотипе будет представлен только один ген, то форма будет шаровидной. Еще интереснее, если оба гена характеризуются гомозиготным рецессивным состоянием: в таком случае форма будет удлиненной.

У животных тоже очень много состояний признаков определяются полимерным взаимодействием неаллельных генов. Среди таких признаков — жирность молока, интенсивность роста, плодовитость и другие. Если речь идет о людях, то это масса тела, рост, уровень артериального давления и прочие.

Множественное действие генов

Влияние взаимодействия нескольких генов на формирование определенных состояний признаков уже рассматривалось. Сейчас ученые открыли явление, свойственное для многих генов. Суть его в том, что состояния различных признаков генов проявляются под влиянием только одной аллели.

Это явление получило название множественного действия генов.

Возьмем горох посевной. У него есть аллель, определяющая бурый цвет кожуры семян, а также фиалковую окраску венчика.

У картофеля такая доминантная аллель определяет розовую окраску клубней и красно-фиалковую окраску венчика. У гомозиготных по рецессивной аллели растений клубни и венчики получат синеватую или белую окраску.

К примеру, у дрозофилы белые глаза (в глазах отсутствует красный пигмент) формируются в результате влияния рецессивной аллели. Она обеспечивает светлую окраску тела, а также негативно сказывается на плодовитости, снижая ее. Также она может стать причиной изменения половых органов и сокращения продолжительности жизни.

Что касается человека, то у него в этом случае может развиться галактоземия. Это заболевание связано с рецессивной мутацией гена, кодирующего образование фермента, играющего важную роль в усвоении клетками молочного сахара или галактозы. Эта же мутация является причиной скудоумия, слепоты, цирроза печени.

Еще одно заболевание — арахнодактилия. Оно является следствием мутации доминантной аллели. У человека оно проявляется удлинением пальцев конечностей (паучьи пальцы), неправильным расположением хрусталика глаза, врожденными пороками сердца.

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими.

Прикрепленные файлы: 1 файл

Взаимодействие генов.doc

Взаимодействие аллельных генов


В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 . Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.
Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).
Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).
Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.
Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.
Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.
Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).

Полигенное наследования количественных признаков

- плейотропия
- экспрессивность и пенетрантность генов
Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельнимы генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным. В этом случае две или более доминантных аллели в равной степени влияют на развитие одной и того же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А1А1 и а1а1. Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсон-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшеницы. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантних и рецессивных дигомозигот - окрашенной (А1А1, А2 А2) с бесцветной (а1а1, а2а2) - в F, все растения дают окрашенные семена, хотя они светлее, чем родительские экземпляры, которые имеют красное семя. В F, при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, потому бесцветным является лишь рецессивные дигомозиготы (а1а1 а2а2). В пигментированных экземплярах интенсивность цвета очень отличается в зависимости от количества полученных ими доминантних аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А1А1, А2 А2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей.
Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.
У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.
Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.
Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.
Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.
Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделивской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.
Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.
Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.
Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.
Экспрессивность (лат. ехргеssio - выражение) - это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.
При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же рсемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.

Взаимодействия аллельных генов

  • Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена.
  • Неполное доминирование — у гетерозиготного организма доминантный аллель не до конца подавляет рецессивный того же гена. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа будет промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецессивной аа гомозигот.
  • Сверхдоминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозиготном (Аа > АА). При этом типе имеет место действие летальных генов (серповидноклеточная анемия в условиях заражения малярией: здоровая особь АА гибнет от малярии, особь Аа — рецессивный аллель а (серповидноклеточная анемия) защищает организм от заболевания малярией, гомозиготы аа умирают от анемии).
  • Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. Четвёртая группа крови человека (генотип I А I В ): в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А (I А I А или I А I 0 ), характерный для II группы крови, и антиген В (аллель I B I B или I B I 0 ), свойственный III группе крови. Их отсутствие (I 0 I 0 ) в крови человека определяет формирование I группы крови. Аллели I А и I B — кодоминантные.

Кодоминирование и неполное доминирование фенотипически схожи, но имеют различные механизмы проявления. Кодоминирование — полноценное проявление двух аллелей; неполное доминирование — доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, генотипы различаются степенью выраженности признака.

Взаимодействие неаллельных генов

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие гена из другой (неаллельной) пары. Подавляющий ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), подавляемый — гипостатическим. Если ингибитор доминантный, эпистаз называют доминантным (А > В). Если ингибитор рецессивный, эпистаз — рецессивный (аа > В_ или аа > bb).

Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет развитие не только данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменения (синдром Марфана).

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором один и тот же признак контролируется несколькими доминантными неаллельными генами, действующими на этот признак однозначно и в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полигенами (полимерными) и обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены — A1, А2, A3 и т. д., рецессивные — а1, а2, а3 и т. д. Различают два вида полимерии: кумулятивная (наследование, при котором с увеличением дозы доминантных генов усиливается степень выраженности признака, — цвет кожи) и некумулятивная (степень выраженности признака не зависит от количества доминантных генов с однозначным фенотипическим проявлением, признак развивается в полной мере при наличии хотя бы одного гена).

Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, в результате которого проявляется новый признак, не определявшийся ни одним, ни другим геном.

Типы комплементарности

  • Развитие нового признака организма определяется доминантными юнами из различных пар хромосом, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления.
  • Один из доминантных генов способен к самостоятельному фенотипическому проявлению,
  • Доминантные гены из разных пар хромосом, каждый из которых имеет собственное фенотипическое проявление.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок получает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки. Ф. Гальтон впервые выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования в 1865 г.

генетика человека

Генетика человека — раздел общей генетики, изучающий особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Главная цель: разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также вы явление его истинных способностей.

Методы изучения генетики человека:

  • генеалогический;
  • близнецовый;
  • цитогенетический;
  • биохимический;
  • популяционно-статистический;
  • метод дерматоглифики;
  • молекулярно-генетический;
  • гибридизация ДНК;
  • метод соматической гибридизации.

Генеалогический метод — изучение родословной человека для выявления распространения какого-либо признака или наследственного заболевания, установление наследственного характера определенных способностей человека.

Цитогенетический метод — исследование структуры хромосом. Хромосомы, окрашенные специальными красителями, рассматривают под микроскопом. Используют для изучения наследственных заболеваний, связанных с нарушениями структуры хромосом.

Близнецовый метод — сравнение характера проявления одних и тех же признаков у близнецов. Используется для выявления роли наследственности и среды в развитии тех или иных признаков.

Биохимический метод — выявление нарушений обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях.

Онтогенетический метод — используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что важно для их лечения и профилактики.

Популяционный метод — изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

Особенности изучения генетики человека

  • Невозможность произвольного скрещивания.
  • Позднее наступление половой зрелости.
  • Небольшое число детей у большинства супружеских пар. Невозможность уравнивания условий жизни для потомства.

Генотип как целостная система

Генотип — целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо, либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.

Взаимодействие генов

Взаимодействие генов - это одновременное действие нескольких генов. Различают две основные группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и между неаллельные генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые вызывают тот или иной признак.

В цитоплазме происходит взаимодействие между белками-ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов. Возможны следующие типы взаимодействия генов:

  1. для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых определяется двумя неаллельные генами;
  2. фермент, который синтезировался с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, образованного другим неаллельные геном;
  3. два фермента, образование которых контролируется двумя неаллельные генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирования. Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготного организма (см. Гетерозигота) проявление одного из аллелей доминирует над проявлением другого. В медицинской практике с 2 тыс. моногенных наследственных болезней (см. Наследственные болезни) почти у половины отмечают доминирование проявления патологических генов над нормальными. Неполное доминирование - такая форма взаимодействия, когда в гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) полностью не подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. При Кодоминирование в гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система группы крови АВ0, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, которые контролируются двумя аллелями. При Сверхдоминирование доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном (см. Гомозигота).

Различают 4 основных типа взаимодействия неаллельных генов:

  1. комплементарность
  2. эпистаз
  3. полимерия
  4. модифицирующее действие (плейотропии)

Комплементарность - такой тип взаимодействия неаллельных генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельные доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, которая отсутствует у родителей. Причем соответствующая признак развивается только в присутствии обоих неаллельных генов. Примером комплементарной взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка интерферона.

У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но в браках мулатов возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологических, физиологических и патологических особенностей человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, уровень АД и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих случаях наблюдается, например, cклонность к гипертонической болезни, ожирения и тому подобное. Эти признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Плейотропия - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

Литература по взаимодействию генов

  1. Жегунов Г.Ф., Жегунов П. Цитогенетические основы жизни. - Х., 2004;
  2. Пешка В.П., Мажора Ю.И. Медицинская биология. - Винница, 2004.

Полезно знать

© VetConsult+, 2015. Все права защищены. Использование любых материалов, размещённых на сайте, разрешается при условии ссылки на ресурс. При копировании либо частичном использовании материалов со страниц сайта обязательно размещать прямую открытую для поисковых систем гиперссылку, расположенную в подзаголовке или в первом абзаце статьи.

Читайте также: