Реферат на тему спастическая параплегия

Обновлено: 05.07.2024

Что такое Семейный спастический паралич Штрюмпеля -

Что провоцирует / Причины Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) типу.

Патогенез (что происходит?) во время Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Симптомы Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Диагностика Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В атипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремитирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей. При нейросифилисе в отличие от болезни Штрюмпеля в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, определяются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями.

Лечение Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Семейный спастический паралич Штрюмпеля:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Семейного спастического паралича Штрюмпеля, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей. Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов. Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

МКБ-10

Общие сведения

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля. Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга. Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет. В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии. В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка - 25%. При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы. Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

Симптомы болезни Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук. В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни. Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции. Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии. Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования. По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается. При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е. быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена. Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы. Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны). Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Прогноз

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи. Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению. В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Наследственная спастическая параплегия (семейный спастический паралич Штрюмпеля) - относится к наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы, которая представлена обширной группой болезней обусловленных изменениями генетической информации. Наследственная спастическая параплегия может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Семейные случаи - весьма часты.

При наследственной спастической параплегии дегенеративный процесс, проявляется аксональной дегенерацией, локализуется преимущественно в пирамидных путях и передних канатиках спинного мозга, чаще всего в грудном и поясничном отделах, изредка в стволе мозга. Характерно преобладание мышечной гипертонии над выраженностью пареза, в связи с чем пациенты сохраняют возможность к передвижению даже на поздних этапах патологического процесса. Существуют: типичная форма и переходная.

Протокол "Наследственная спастическая параплегия"

Коды по МКБ-10: G11.4

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация наследственной спастической параплегии (HARDING A. E., 1993 с изменениями)

I. Чистая спастическая параплегия:

1. Аутосомно-доминатная, тип 1, начало до 35 лет.

2. Аутосомно-доминатная, тип 2, после 35 лет.

4. Х-связанная (SPG1) Xg28.

5. Х-связанная (SPG2) Xg21.

II. Осложненная спастическая параплегия (с):

1. Перонеальная мышечная атрофия.

2. Амиотрофией рук - аутосомно-рецессивный тип (синдром Тройера).

3. Амиотрофией рук - аутосомно-доминантный тип (синдром Сильвера).

4. Ихтиозом, психической задержкой, ретинопатией (синдром Шегрена-Ларсона).

5. Пигментной макулярной дегенерацией, психической задержкой.

6. Оптической атрофией.

7. Миоклонической эпилепсией.

8. Хореоатетозом, дистонией.

9. Атетозом, деменцией (синдром Маста).

10. Сенсорной невропатией.

12. Глухотой, нефропатией.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: жалобы на слабость в ногах, ограничение движений, нарушение походки.

Физикальное обследование: исследование двигательной сферы, спастическая параплегия нижних конечностей с резким повышением мышечного тонуса, наличием патологических рефлексов и клонусов стопы и коленной чашечки, варусная или эквиноварусная установка стоп, симметричное поражение ног, но в отдельных случаях спастичность распространяется и на верхние конечности, иногда могут присоединяться и бульбарные симптомы. Возможно атаксия, нистагм, легкие расстройства чувствительности, иногда деменция. Функции тазовых органов сохранены.

Лабораторные исследования: без особенностей.

Инструментальные исследования

Электроэнцефалография (ЭЭГ) - метод регистрации биотоков мозга, исследование фоновой ЭЭГ, с гипервентиляцией и фотостимуляцией. Изменения электрической активности мозга у больных наследственной спастической параплегией носят неспецифический характер, тем не менее, их оценка в сочетании с клинической картиной может помочь в дифференциальной диагностике.

Компьютерная томография головного мозга по показаниям с целью исключения органического поражения головного мозга.

Исследование глазного дна, консультация окулиста.

УЗИ - органов брюшной полости, почек, печени, мочевого пузыря, по показаниям.

ЭМГ - отмечается повышенная электрическая активность в виде высокоамплитудной интерференционной активности.

Показания для консультации специалистов:

1. Окулист - осмотр глазного дна.

2. Логопед - для назначения индивидуальных занятий при деменции.

3. Психолог - определение психологического статуса.

4. ЭКГ для выявления патологии сердца.

5. Кардиолог с целью исключения патологии со стороны сердечнососудистой системы.

6. Ортопед - для выявления ортопедической патологии, использования ортопедических приборов.

7. Протезист - для подбора ортопедической обуви и фиксирующих лонгет.

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

Дополнительные диагностические мероприятия:

- краниограмма в двух проекциях;

- КТ головного мозга;

- УЗИ органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря;

- МРТ головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Нозология

Течение заболевания

Чувствительность

Функции тазовых органов

Наследственная спастическая параплегия

Медленно прогрессирующее течение

ДЦП. Спастическая диплегия

Не прогрессирует, наоборот регресс симптомов

Нарушение по типу парастезий вначале заболевания, в дальнейшем негрубые нарушения по проводниковому типу

Нарушения по типу императивных позывов и недержания

Опухоль спинного мозга (экстрамедуллярная)

Проводниковые нарушения чувствительности, болевой синдром

Характерны нарушения функции тазовых органов по центральному типу

Лечение

Тактика лечения: лечение больных с наследственной спастической параплегией должно быть не только индивидуальной и тщательно спланированной, но и постоянно мониторируемой.

Цели лечения: улучшение двигательной активности, профилактика контрактур, уменьшение спастичности.

Немедикаментозное лечение: массаж, ЛФК, физиолечение, иглорефлексотерапия, фиксация парализованных конечностей, ортопедическая обувь.

Медикаментозное лечение

Для лечения спастичности в основном используются миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд) тормозит полисинаптические рефлексы с меньшим влиянием на моносинаптические. Действует на большее число нейрофизиологических и нейрохимических механизмов участвующих в формировании спастичности, что обеспечивает его большую эффективность. Тизанидин оказывает центральное миорелаксирующее действие, возбуждает а2-адреноргические рецепторы, в основном на уровне спинного мозга, воздействует на спинальную и церебральную спастичность, снижает рефлексы на растяжение и болезненные мышечные спазмы.

Баклофен химически близок к ГАМК, стимулирует ГАМК В-тормозные рецепторы, тормозит высвобождение возбуждающих медиаторов, угнетает моно- и полисинаптические рефлексы.

Толперизон (мидокалм) - миорелаксант центрального действия, оказывающий угнетающее действие на каудальную часть ретикулярной формации и обладающий Н-холинолитическими свойствами.

Диазепам - миорелаксирующее действие связано с его взаимодействием с ГАМК-рецепторами нейронов спинного мозга и увеличением нейрональной гиперполяризации. Диазепам корригирует только один из патофизиологических механизмов, поэтому его применение ограничено.

Миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд), баклофен, толперизон (мидокалм).

Нейропротекторы: актовегин, пирацетам, пиритинол, гопантеновая кислота, глицин.

С целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин, гинкго-билоба.

Витаминотерапия - витамины группы В, фолиевая кислота, аевит.

Общеукрепляющие средства - глицин, магне В6.

Дальнейшее ведение: регулярное занятие ЛФК, ортопедические укладки, обувь, прием миорелаксантов, обучение родителей приемам массажа и ЛФК.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл по 80 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг (кавинтон)

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Магния лактат+пиридоксина гидрохлорид - магне В6 таблетки

5. Пиридоксин гидрохлорид - ампулы 1 мл 5%, витамин В6

6. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%

7. Толперизон таблетки 0,05 (мидокалм)

8. Толперизон ампулы 1 мл 50 мг

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Адаптол, таблетки 0,3

2. Баклофен 10 мг и 25 мг

3. Аевит в капсулах

4. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг

5. Гинкго-билоба таблетки 40 мг (танакан)

6. Гинкго-билоба раствор 30 мл

7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

8. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%

9. Диспорт апмулы 500 ЕД

10. Дриптан, таблетки 5 мг

11. Ново-пассит таблетки, сироп

12. Ноофен, таблетки 0,25

13. Пирацетам, таблетки 0,2; 0,4

14. Пиритинол суспензия или таблетки 0,1

15. Тизанидин, 2 мг (сирдалуд)

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Уменьшение спастичности.

3. Увеличение объема активных и пассивных движений в нижних конечностях.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные нарушения с резким повышением мышечного тонуса, патологическая установка стоп.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

- соблюдение охранительного режима, ограничить непосильные, чрезмерные нагрузки;

- профилактика контрактур, патологических установок стопы, бурситов, капсулитов, тендонита;

Семейные спастические параплегии (SPG) составляют гетерогенную группу заболеваний, характеризуемых спастичностью и слабостью, преобладающей (или присутствующей только) в нижних конечностях, с усилением рефлексов. Заболевание поражает преимущественно дистальную часть аксонов пирамидного тракта и задние канатики, но при определенных формах может затрагивать другие структуры нервной системы. Группа нарушений характеризуется чрезвычайной генетической гетерогенностью (Kobayashi et al., 1996b); часто встречается доминантное наследование (Fink, 2002), но также известна спастическая параплегия с аутосомно-рецессивным наследованием и сцепленная с полом передача. В таблице ниже представлены некоторые важные формы, локализация хромосомных изменений, дефектные гены и мутантные белки (в случае, если они известны).

Тем не менее, оба клинических типа могут в рамках одной группы (доминантной) сочетаться с несколькими видами параплегии и обычно не поддаются разделению (Fink и Hereda, 1999). Некоторые другие формы являются явными нейродегенеративными состояниями с определенным прогрессированием симптомов.

а) Изолированная спастическая параплегия (тип Штрюмпеля-Лоррена). Данное состояние характеризуется дегенерацией пирамидного тракта и задних столбов ниже шейного отдела, а клинически проявляется двусторонней параплегией или парезом со спастичностью и усилением сухожильных рефлексов, возникающих и преобладающих в нижних конечностях. Поражение верхних конечностей нетипично, но глубокие сухожильные рефлексы рук часто усилены (Polo et al, 1993). Нарушения работы мочевого пузыря встречаются с 20% случаев, но часто формируются поздно. Нарушения чувствительности выражены слабо и затрагивают только вибрационную чувствительность, не влияя на чувство позы. Изолированная спастическая параплегия является достаточно частым заболеванием: при исследовании 22 семей были выделены случаи 1 типа с началом до 35 лет и случаи II типа с началом после 35 лет (Harding, 1981c). Доминантное наследование было выявлено в 19 семьях, а рецессивное только в 3. Заболевание наследовалось доминантно в 7 из 9 исследованных семей.

Течение доминантных форм медленное и может не прогрессировать до позднего взрослого возраста. Рецессивные формы могут прогрессировать быстрее. Обычно несложно исключить опухоль или полость, и только в редких случаях требуется проведение миелографии или МРТ. Наиболее сложна дифференциальная диагностика со спастическим диплегическим церебральным параличом, а семейные случаи спастической параплегии следует подозревать всегда, особенно когда в анамнезе отсутствует недоношенность или другие пре- или перинатальные аномалии. Тем не менее, отмечаются случаи с внезапной деградацией, диагностируемые как миелит, и выраженные колебания симптомов, в некоторых случаях на фоне респираторных инфекций. Следует исключить состояния, поддающиеся лечению, такие как компрессия спинного мозга, повреждения парасагиттального двигательного пучка, адреномиелонейропатия и гипераргининемия (Brockstedt et al, 1990).

Лечение основано на физиотерапии.

б) Осложненная спастическая параплегия. Наследственная спастическая параплегия может встречаться в сочетании с множеством различных симптомов и признаков, что приводит к формированию ряда синдромов, описание которых основано на выявлении заболевания только у небольшого количества пациентов или даже в единственной семье. Данные синдромы описаны преимущественно у взрослых, но возможно появление симптомов в детстве или даже в младенческом возрасте. Наследование обычно аутосомно-рецессивное, но известны доминантные случаи и сцепленные с Х-хромосомой (Appleton et al., 1991). К данным синдромам относится спастическая параплегия с глазными и экстрапирамидными симптомами, так называемый синдром Фергюсона-Кричли; параплегия в сочетании с дистонией (синдром Гилмана-Романула); семейная спастическая параплегия с амиотрофией, олигофренией и центральной дегенерацией сетчатки (синдром Кьеллина) (Leys et al., 2000); параплегия с глухотой (Wells и Jankovic, 1986); параплегия с кератозом стоп и ладоней; параплегия с нарушениями пигментации; параплегия с изолированной задержкой умственного развития (Nicolaides et al., 1993).

Осложненные формы часто имеют тенденцию с более стремительному течению, чем изолированная параплегия (Appleton et al., 1991).

в) Сцепленная с Х-хромосомой параплегия. Сцепленная с Х-хромосомой параплегия 2 типа (SPG2) является легкой формой болезни Пелицеуса-Мерцбахера, так как вызвана мутацией, затрагивающей протеолипидный белок (PLP). Могут отмечаться переходные формы с развернутой лейкодистрофией Пелицеуса, оба состояния могут встречаться в рамках одной родословной. На МРТ выявляется умеренный дефицит миелина в височно-затылочной области. У большей части пациентов отмечается осложненная форма спастической параплегии, изолированные случаи встречаются редко (Cambi et al., 1996). У больных мальчиков симптомы поражения ЦНС выражены слабо.

Сцепленная с Х-хромосомой параплегия 1 типа (SPG1) аллельна синдрому MASA и вызвана мутациями гена (L1CAM) сцепленной с Х-хромосомой гидроцефалии. Спастическая параплегия 16 типа также сцеплена с Х-хромосомой.

г) Синдром Тройера. Синдром Тройера (SPG20) является редким заболеванием, происходящим из популяции амманитов. Болезнь характеризуется рецессивным наследованием, медленным прогрессирующим течением, дистальной амиотрофией, умеренной задержкой развития и малозаметными аномалиями костей (Patel et al., 2004).

В лабиринте терминов

Научное название этой патологии: парапаралич (по-другому именуемое параплегия). Запоминается очень легко: пара рук, пара ног (ибо нижних конечностей эта проблема может коснуться также).

Паралич (или плегия) – это полная утрата способности к движениям (и не только в конечностях).

Иными словами, парез – это почти паралич, но не полный: движения, резко ограниченные в объёме и силе, возможны, но они неуправляемы хозяином тела.

Для окончательной ясности с силой и чувствительностью в конечностях стоит вспомнить древние языки:

монопарез либо моноплегия – разрушительный процесс в одной конечности;
парапарез или же параплегия – то же в двух одинаковых конечностях (верхних или нижних);
гемипарез или гемиплегия – развитие процесса в одной половине тела;
тетрапарез или тетраплегия – патология всех четырёх (как верхних, так и нижних, как правых, так и левых) конечностей.

По какой же причине возникает упадок мышечной силы, сопровождаемый полным отсутствием произвольных движений в обеих руках (или ногах) – параплегия?

Для развития этого состояния должен быть поражён один из двигательных путей нервной системы, каждый из которых носит фамилию открывшего его исследователя.

В зависимости от вызвавшей её причины и скорости наступления состояния параплегия может быть:

В случае повреждения нервной системы органического происхождения параплегия имеет название органической, в случае психического генеза – психогенной, в основном – истерической.

Фундаментом органической параплегии, чаще всего спастической, служат поражения нервной системы (как периферической, так и центральной) вследствие атеросклероза, артериита, которые приводят к образованию очагов размягчения мозга двустороннего характера, психогенная же параплегия – это преимущественно вялое течения нарушения.

Возникает параплегия и как следствие бокового амиотрофического либо рассеянного склероза, а также имеет место при сирингомиелии.

При данной патологии (вследствие сумятицы в управлении токами электрическими) всегда нарушается нормальный ток ликвора – основной жидкости, связующей все этажи нервной системы.

Клиническая картина зависит от причины и вида

В случае параплегии спастической центрального генеза диагностируется чаще симметричность патологии корково-спинального либо пирамидного двигательного тракта, могущей возникнуть на каком-либо из его уровней.

Появление параплегии периферического происхождения обычно обусловлено либо вовлечённостью в процесс обоих передних рогов спинного мозга, либо имеется связь с патологией передних корешков, сплетений, периферических нервов.

Характерной чертой спастической параплегии помимо признаков паралича мускулов одноимённых конечностей является появление симптомов мускульного гипертонуса (спастической гипертонии).

Экстрапирамидальная система в ЦНС

Нижняя спастическая параплегия может носить характер как:

флексорного сгибательного;
так и экстензорного разгибательного типа.

Для флексорного типа (параплегии Бабинского, возникающей из-за особенно объёмного процесса в спинном мозге, либо у больных с высокой степенью истощения, либо с развитием пролежней) характерным является гипертонус, приводящий к развитию контрактур в мышцах-сгибателях бедра и голени.

Для параплегии экстензорной, имеющей преимущественное распространение, характерен гипертонус мышц-разгибателей бедра и голени, с вовлечением подошвенных сгибателей стоп, что приводит к выпрямлению нижних конечностей.

Сухожильные и надкостничные рефлексы при данном виде нарушения избыточны – зато угасают кожные и возникают рефлексы патологические, как разгибательные, так и сгибательные, а также рефлексы защитные и синкинезии (глобальные и координаторные).

Спастика

Спастическая параплегия проявляется повышением уровня рефлексов коленного и ахиллова, а также появлением патологических рефлексов (Гордона, Шеффера, Бабинского, Оппенгейма, Россолимо).

К возможности развития данного парапаралича может привести как симметричное подкорковое поражение лучистого венца, так и вовлечённость в процесс пирамидной системы (на уровне внутренней капсулы или на одном из участков корково-спинального пути).

Одной из наиболее распространённых причин параплегии становится поперечное повреждение спинного мозга. Причём при симметричном поражении спинного мозга проявляется:

при вовлечении верхних шейных сегментов – спастическая тетраплегия;
при повреждении грудных сегментов – нижняя спастическая параплегия.

Характерным является также и возникновение синкинезий (координаторных содружественных движений): тибиального феномена-синкинезии Штрюмпеля с непроизвольным сгибанием стопы с её супинацией и одновременным разгибанием её большого пальца при попытке сгибания конечности в коленном и тазобедренном суставах и синкинезии Раймиста – повторение поражённой ногой действий (аддукции и абдукции), совершаемых с ногой здоровой.

Двигательные симптомы спастической параплегии сопровождаются нарушениями координации, чувствительности, трофики тканей и тазовыми расстройствами.

При полном поперечном пересечении спинного мозга с повреждением пирамидных и экстрапирамидных трактов спинальная спастическая параплегия может перетечь в вялую с затуханием не только сухожильных, но и надкостничных рефлексов и мышечной атонией.

Вялое развитие нарушения

Вялая параплегия вызывается двусторонним повреждением периферических мотонейронов вследствие:

полиомиелита;
спинальной травмы;
плекситов;
полиневритов;
внутримедуллярных опухолей.

Характерной чертой является отсутствие тонуса мышц конечностей, затухание рефлексов, как сухожильных, так и надкостничных, мышечная атрофия с угнетением электрической возбудимости (реакцией перерождения) и с показателями электромиограммы, свидетельствующими о поражении периферических мотонейронов.

Патология центральных мотонейронов приводит к возникновению параплегии, вялой либо перманентно, либо в определённых стадиях развития, чаще всего в начале либо в самом конце заболевания.

Патология, текущая в продолжении всего времени заболевания в вялой форме, характеризующаяся атонией, затуханием рефлексов сухожильных и периостальных – это всегда проявление полного или же почти полного разрыва спинного мозга при травмах. Она проявляется угнетением чувствительности, далеко зашедшими расстройствами работы тазовых органов, пролежнями.

Если вялая параплегия возникла внезапно в результате травмы, это не всегда свидетельствует о полном пересечении спинного мозга – эта картина может быть последствием диасхиза. По мере его ослабления симптомы вялой уступают место симптомам параплегии спастической.

Процесс, всё более распространяющийся по спинному мозгу и всё сильнее его сдавливающий. Возникает опухоль спинного мозга, что приводит к тому, что спастическая в начале его параплегия в конечном итоге переходит в вялую.

Параплегии, развивающиеся из-за двустороннего повреждения двигательных нейронов периферических – это всегда параплегии вялые, характеризующиеся, кроме атонии, угасанием сухожильных и надкостничных рефлексов.

Спастическая параплегия — основные виды

Между вялыми периферическими параплегиями и, имеющими центральное происхождение, есть существенное отличие: первые завершаются потерей мышцами массы и необратимым перерождением их структуры с падением показателя электровозбудимости.

Параплегия Штрюмпеля

Синонимы названия: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля, или семейная спастическая параплегия.

Это заболевание с наследуемым дефектом нервной системы – двусторонним перерождением глии пирамидных трактов в канатиках (боковых и передних) на уровне грудного и поясничного участков спинного мозга, с вовлечением в последующих стадиях пирамидных волокон ствола мозга и частичным отмиранием клеток Беца в двигательной зоне коры больших полушарий.

Механизм наследования аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный, либо он Х-сцепленный; гены, ответственные за передачу патологии, уже выявлены.

Ввиду генетической гетерогенности заболевание способно проявиться в возрасте с 1-го до 7-го десятка лет жизни симметричной нижней спастической параплегией, проявляющейся:

При вовлечении верхних конечностей, что случается в глубоко зашедшей стадии болезни, это не сказывается на чувствительности и интеллекте.

Возможно поражение зрительного и глазодвигательного нервов (II и III пары черепномозговых нервов), возникновение дизартрии, атаксии, нистагма, интенционного тремора.

На данное заболевание при дифференциальной диагностике указывают:

позднее начало заболевания с неспешно прогрессирующим течением, осложненное спастической параплегией, с нормальным психомоторным развитием;
сохранение способности больного к ходьбе до зрелого возраста;
здоровье гетерозиготных членов семьи.

Сопутствующие симптомы

При двустороннем процессе в коре больших полушарий при опухоли в верхней трети предцентральной извилины спастический нижний парапаралич зачастую сопровождается джексоновской эпилепсией с появлением клонических судорог с началом их в мышцах ног.

У детей спастическая диплегия характеризуется непреодолимой спастичностью мышц ног с ярко выраженной аддукторной доминантой и формированием характерной походки, или вовсе невозможностью ходить самостоятельно. Патология проявляется также сочетанным атетозным гиперкинезом мышц рук и лица.

Общие принципы лечения

Основные действия должны быть направлены на устранение причин, вызвавших параплегию:

оперативное удаление опухоли;
устранение спинномозговой грыжи;
лечение инфекции нервной системы;
и аналогичные меры.

Назначение медикаментозных средств производится с учётом природы патологии.

При спастической параплегии электротерапия способна привести к усилению контрактур, в то время как при периферическом её происхождении данный метод воздействия будет давать благоприятный результат.

В случае поражения рассеянным склерозом, либо при системном склерозе, спондилите туберкулёзной этиологии противопоказано грязелечение.

При нижней параплегии упор должен делаться на развитие мускулатуры верхних конечностей, от состояния которой зависит последующая судьба пациента. И здесь первым шагом к выходу из беспомощности является обучение искусству сидеть в постели.

Симптоматическое лечение назначается для купирования основной сопутствующей патологии. Назначаются гипотензивные, противосудорожные и спазмолитические препараты, средства для улучшения трофики тканей.

Используются также и бальнеопроцедуры, показано применение грязелечения, массажа и ЛФК.

Из практики невролога

В качестве примера стоит привести схему лечения при нижней параплегии, центрального генеза, вследствие травмы спинного мозга у молодой пациентки, где заметный эффект дало комплексное лечение:

Актовегин — внутривенно струйно;
Трентал — внутривенно;
Прозерин;
витамин B12 внутримышечно;
массаж нижних конечностей в сочетании с лечебной физкультурой;
иглотерапия и электрическая миостимуляция мышц-разгибателей

Это комплекс мер, который был назначен помимо самостоятельной физической нагрузки на плечевой пояс и раннего обучения сидению в кровати, помочь преодолеть страх перед которым помогли сеансы психотерапии.

Удовлетворительный результат дали также комбинация:

миорелаксант Мидокалм;
оказывающий комплексное седативно-снотворное, противосудорожное и анксиолитическое действие Сибазоном;
Пентоксифиллин — средство для улучшения микроциркуляции;
Мильгамма — комплекс витаминов группы B;
АТФ — стимулятор тканевой энергетики;
Церебролизин — ноотропный препаратом.

Возможность осложнений и прогноз

Прогностически вялая и спастическая флексорная параплегия является менее благоприятной, чем спастическая экстензорная. Невозможность развития трудовых навыков из-за мышечной слабости ног также следует отнести к неблагоприятному прогнозу для больного.

Осложнениями же болезни является совершенная потеря способности самостоятельного передвижения по причине прогрессирования возникшей патологии, инвалидность и появление тазовых расстройств и трофических нарушений-пролежней.

Проверенных, вселяющих уверенность, методов лечения параплегии в настоящий момент не имеется.

Сравнительно хороший результат даёт лишь применение методов традиционной китайской медицины в виде точечного массажа, рефлексотерапии, иглоукалывания, применения электроигл и лампы с китайскими травами, питьё свежих отваров трав приготовленных по индивидуальному рецепту, травяные болюсы и аналогичные методы воздействия.

Читайте также: