Реферат на тему причуды генетики

Обновлено: 05.07.2024

В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. ГЕНЕТИКА ПОЛА

Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

1.1. Генетические механизмы формирования пола

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

1.2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой) .

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими.

Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры

хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных

аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это

образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда

происходит так называемая генная, или точечная, мутация.

Главнейшая особенность природных популяций, как показали эксперименты,

— это генетическая гетерогенность (разнородность). Она поддерживается за

счет мутаций и процесса рекомбинаций. Генетическая гетерогенность

позволяет популяции использовать для приспособления не только вновь

возникающие наследственные изменения, но и те, которые возникли очень

давно и существуют в популяции в скрытом виде.

Любые мутации имеют неопределенный, случайный характер по отношению

к вызывающим их изменениям внешней среды. Наибольшие шансы на

выживание имеют мутации малого масштаба, не нарушающие существенно

интеграции целостного организма и не производящие значительных

изменений в фенотипе. Крупные мутации почти всегда имеют летальный

исход. В результате сколько-нибудь существенные эволюционные

преобразования организмов не могут быть достигнуты посредством одной

мутации, а достигаются серией малых мутаций. Таким образом, нелетальные

и не снижающие значительно жизнедеятельность организма мутации входят

в состав генофонда. Мутации позволяют выживать виду при значительных

изменениях окружающей среды, когда необходима перестройка нормы

Мутации — это элементарный мутационный материал.

Если численность какой-нибудь популяции резко идет на убыль, а затем

следует новый подъем численности, то при этом некоторые ранее

присутствовавшие в малых концентрациях мутации могут совершенно

исчезнуть из популяции, а концентрация других может существенно

повыситься. Это явление называется дрейф генов.

Темп возникновения мутаций у различных организмов различен. Темп

мутаций у бактерий и других микроорганизмов обычно ниже, чем у

многоклеточных. Новые мутации, хотя и довольно редко, но постоянно

появляются в природе, так как существует множество особей каждого вида.

Воздействие извне радиоактивными, ультрафиолетовыми лучами, а также

наследственной информации. Происходит нарушение генетического кода и

вместо нормального развития живого организма, предначертанного

природой, наступает отступление от нормы — мутация. Количество мутаций

среди животных чрезвычайно велико в связи с радиационно-химическим

заражением окружающей среды. Необычайно велика волна появления

животных-чудовищ после аварии на Чернобыльской АЭС.

Сегодня наука разгадала причины появления мутантов, но повлиять на

управление этим процессом, чтобы предотвратить его, не в силах. Более того,

современная наука, техника, производство создают все новые условия для

ускорения процесса мутации. И если не остановить рост радиационно-

химического загрязнения среды, последующее влияние его на будущее

скажется на многих поколениях.

Представление о мутации как о причине внезапного появления нового

признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де

Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana.

Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при

участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500

Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с

обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о

наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в

структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к

определенному генному локусу), мутация – результат изменения

нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке

хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене

воспроизводится при транскрипции в структуре и РНК и приводит к

изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи,

образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением,

выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки,

делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к

изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию

измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках,

передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу

популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме,

наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной

клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в

котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда

популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и

остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются

клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать

начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого

влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких

генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны,

однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания

в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из

примеров служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у

человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез

Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит

из четырех полипептидных цепей (двух (- и двух (– цепей), к которым

присоединены четыре простетические группы гема. От структуры

полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина

Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну

определенную аминокислоту из 146, входящих в состав (- цепей, приводит к

синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS).

Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных ( -цепях

различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S

глутамидовая кислота замещена валином.В результате такого, казалось бы,

незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких

концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в

венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из

округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются.

Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и

снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только

вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям

деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по

мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает

значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а

аномальный гемоглобин составляет только около 40 %. У гетерозигот

развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко

распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля

серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это

объясняется тем, что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может

жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин.

Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько

признаков, в том числе и на жизнеспособность. Летальные мутации

вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с

жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для изучения, и

сведения о них ограничены. Напротив, гены с рецессивным летальным

действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных

мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют

фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций,

имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип,

которые в гомозиготном состоянии вызывают летальный эффект. Фаза

летального действия, т.е. время, когда мутантный ген реализуется,

существенно варьирует: от самых первых этапов эмбрионального развития

до периода полового созревания. В некоторых случаях летальные гены могут

иметь более одной фазы летального действия.

Это означает, что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно

работать и использоваться в ходе онтогенеза. Летальный эффект одних

мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную

зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих

определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек

легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген,

который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства,

ведущие к смерти новорожденного.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования

окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути;

но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми

мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2:1.

Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что

желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши

гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью

гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных

желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были

обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши

и агути, то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат,

поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного

по гену желтой шерсти.

Мутации, характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным

эффектом, далеко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот. К их

числу относится комплекс рецессивных t- мутаций у мышей, локализованных

в аутосоме. Одной из самых ранних мутаций у млекопитающих, является

мутация t12, вызывающая гибель гомозигот уже на стадии морулы (~20-30 клеток).

Гетерозиготные животные [pic] имеют нормальный фенотип и

Летальные мутации обнаруживаются не только у животных. Наглядный

пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, - явление

хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации

растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения

развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не

иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу.

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на

организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают

развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются

естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине таких случаев

можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых

хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их

признака. Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает

менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае

благоприятных генов это создает преимущество.

Генная мутация может привести к тому. Что в определенном локусе

окажется несколько аллелей. Это увеличивает как гетерозиготность данной

популяции, так и ее генофонд, и ведет к усилению внутрипопуляционной

изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого

распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить

непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается

преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро

некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может

оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций

выдержав отбор на протяжении многих поколений, достиг генетического

равновесия с остальным генотипом.

Будучи рецессивными, мутантные аллели могут оставаться в популяции в

течение многих поколений, пока им не удастся встретиться, т.е. оказаться в

гомозиготном состоянии и проявиться в фенотипе. Время от времени могут

возникать и доминантные мутантные аллели, которые немедленно дают

2. Хорошавина С.Г. Концепции современного естествознания. Изд. 4-е.

3. Ф.Кибернштерн, Гены и генетика. Москва,

Похожие страницы:

Философия и методология науки

. квазинаука в геологии 50-х гг., шельмова­ние генетики, кибернетики и т. п.; 6) антинаучное - . технология клонирования. Революционная ситуация в ге­нетике взывает к детальной и кропотливой . способных защитить нас от погодных причуд, диких зверей и других .

Формула любви: теория и методика применения

. очень значительная область человеческого разума. Генетика и наследственность Изучение биографий и . с несформированными половыми органами. Генетик Анна Мойр проанализировала случаи рождения . людей жизнь без плотских утех, причуд и фантазий теряет всякий смысл, .

Понятие и сущность мировоззрения. Основные типы мировоззренческих систем

. философии и мировоззрении, медицине и генетике). Науч­ные революции рассматриваются как некумулятивные . часть природы, и все же ее причуда; он - одновременно и тело, и . ни в естественных науках - в медицине, генетике, физиологии, ни в социальных - психологии .

Социологические концепции Питирима Александровича Сорокина

Интегральная философия Питирима Сорокина

. объект социальные процессы); 3) социальную генетику (теорию эволюции общественной жизни). . общественных процессов. Рассмотреть вопросы социальной генетики Сорокину менее всего удалось в . круг изоляции. Его книги «Причуды и недостатки современной социологии и .

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свойств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород домашних животных, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Содержание

1.Предмет генетики 5

4.Значение мутаций 25

Вложенные файлы: 1 файл

Причуды генетики.docx

Гены, лежащие в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены, принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые разнообразные соотношения. У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья – зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.. Особенно четким примером метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах.

При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y- хромосомами; генотип самки XX, а генотип самца – XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.

Рис2 Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждая яйцеклетка содержит одну X- хромосомы, половина спермиев – одну Y- хромосому, а другая половина – одну X- хромосому. Пол потомка зависит от того, какой из спермиев оплодотворит яйцеклетку. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X- хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполного доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном же случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существует две формы изменчивости – дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например, роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах "тяжелой" или "легкой" селекционной линии семена мало отличались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывает влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как "кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип". Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у различных индивидуумов, создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.Необходимо ясно себе представлять, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта операция носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируются случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазыII. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении – это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную "перетасовку" генов, лежащую в основе все время происходящих генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в половых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации, возникшие в соматических клетках, наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими.

Мутации, возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). Иногда хромосомы так сильно изменяются, что это можно увидеть под микроскопом. Но термин "мутация" используют главным образом для обозначения изменения структуры ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точечная, мутация.

Представление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г. голландским ботаником Гуго де Фризом, изучавшим наследственность у энотеры Oenothera lamarckiana. Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозофилы, и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций.Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делеции, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей (двух a- и двух b– цепей), к которым присоединены четыре простетические группы гема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав b- цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток (HbS). Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных a -цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замещена валином.В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект: эритроциты выглядят нормальными, а аномальный гемоглобин составляет только около 40 %. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что ее возбудитель – малярийный плазмодий – не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на жизнеспособность. Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Доминантные летальные гены трудны для изучения, и сведения о них ограничены. Напротив, гены с рецессивным летальным действием изучены гораздо лучше. Известно множество рецессивных мутаций у различных организмов, которые никак себя не проявляют фенотипически. Существует также очень много доминантных мутаций, имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип, которые в гомозиготном состоянии вызывают летальный эффект. Фаза летального действия, т.е. время, когда мутантный ген реализуется, существенно варьирует: от самых первых этапов эмбрионального развития до периода полового созревания. В некоторых случаях летальные гены могут иметь более одной фазы летального действия. Это означает, что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно работать и использоваться в ходе онтогенеза. Летальный эффект одних мутантных генов проявляется всегда, другие показывают существенную зависимость от условий среды. У человека и у других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти новорожденного.

Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Содержание работы

Введение 3
Основные понятия и методы генетики 5
Законы Менделя 8
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя 8
Закон расщепления, или второй закон Менделя 9
Закон чистоты гамет 10
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя 12
Мутации 15
Генные мутации 15
Летальные мутации 17
Значение мутаций 19

Список литературы 22

Содержимое работы - 1 файл

КСЕ Законы Менделя. Причуды генетики..docx

Министерство Финансов Российской Федерации

Всероссийская Государственная Налоговая Академия

Кафедра гуманитарных и социальных дисциплин

Выполнила: студентка группы ГМО-303

  1. Основные понятия и методы генетики 5
  2. Законы Менделя 8
    1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя 8
    2. Закон расщепления, или второй закон Менделя 9
    3. Закон чистоты гамет 10
    4. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя 12
    1. Генные мутации 15
    2. Летальные мутации 17
    3. Значение мутаций 19

    Список литературы 22

    Генетика - область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

    Лишь в начале CC века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

    В последние десятилетия человечество наблюдает за стремительным прогрессом генетики. Эта наука давно стала важнейшим достоянием человечества, к которому обращены надежды миллионов людей.

    Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки.

    Генетика – молодая наука, она начала развиваться только в XX веке.

    Генетика как наука решает следующие основные задачи:

    • изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;
    • анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;
    • выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;
    • изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
    • изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

    Для решения этих задач используются разные методы исследования.

    Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем. Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным независимым признака; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

    Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом) клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

    Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например, доминантный, рецессивный) того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

    Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

    Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

    Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

    Генетика изучает законы двух фундаментальных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира и деятельности человека по созданию новых сортов культурных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

    Наследственность - это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

    Изменчивость - это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

    Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования, т.е. при передаче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении) либо через соматические клетки (при бесполом размножении).

    Оба этих фундаментальных свойств организмов (и наследственность, и изменчивость) осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям.

    При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) называют рецессивными. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецессивных), то такой организм называется гомозиготным. Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм принято называть гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление.

    Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

    Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

    2. Законы Менделя

    2.1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

    Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха:

    1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

    2) имеет многочисленное потомство;

    3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий);

    4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

    Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года.

    Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

    Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

    При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

    Генетическая схема закона единообразия Менделя

    (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

    2.2. Закон расщепления, или второй закон Менделя

    Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

    Читайте также: