Реферат на тему множественный аллелизм
Обновлено: 05.07.2024
Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, формы цветка львиного зева, остистости колоса у пшеницы, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов - белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.
Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм. Впервые множественные аллели были открыты в локусе white, определяющем окраску глаз у дрозофилы, Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношений заключается в том, что аллели можно расположить в ряд с убывающей степенью доминирования. Другими словами, ген красноглазости - дикого (т. е. наиболее распространенного в природе) типа (w+) - будет доминировать над всеми остальными аллелями (их около 15), тогда как последующий член серии аллелей будет доминировать над всеми остальными членами, кроме w+: w+>wch:>we]> >wa>w. Символами ch, e и а обозначены различные оттенки цвета глаз: вишневый (от англ, cherry), эозиновый (от англ, eosin), абрикосовый (от англ, apricot). Мухи с аллелью w (от англ, white - белый) - белоглазые.
У кроликов сплошная черная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные формы (аа) белые. Но в этом же локусе есть еще два гена - шиншилловой (a ch ) и гималайской (a h ) окраски. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималайских кроликов основная масть белая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены. При скрещивании гималайских кроликов с белыми ген гималайской окраски ведет себя по отношению к гену белой окраски как доминантный, следовательно, животные с гималайской окраской могут быть двух генотипов: a h a h (гомозиготные) и a h a (гетерозиготные). Но при скрещивании гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым ген гималайской окраски оказывается рецессивным, точно так же ген шиншилловой окраски проявляет доминантность в отношении не только гималайской, но и белой окраски. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трех генотипов: a ch a ch ; a ch a h ; а Сп а. Черная окраска доминирует над всеми другими генами по этой серии множественных аллелей, отсюда черной окраске могут соответствовать четыре генотипа: A A, Aa ch , Aa n , Аа. Вся серия аллелей может быть записана в виде ряда:
черный > шиншилла > гималайский > белый
или в виде символов:
А > а ch > a h > a.
По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. Ген I A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка — агглютиногена А; ген I B вызывает синтез другого белка — агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I A , ни ген I B не доминируют друг над другом. (Символы I A , I B и i указывают на то, что все эти три гена — аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I A I A и I A i обусловливают группу крови А, генотипы I B I B и I B i — группу В, а генотип ii — группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I A и I B , то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген I A , дающий вторую группу, так и ген I в , дающий третью группу. Гены I A и I B вместе дают четвертую группу крови.
Упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Первая группа крови бывает лишь при генотипе II, вторая - при генотипах I АIА и I A i, третья - при генотипах I В I B и I B i, четвертая - при генотипе I АIВ .
КРИТЕРИИ ВИДА
Критерии — характерные признаки и свойства, по которым одни виды отличаются от других.
Основные критерии: морфологический, физиологический, генетический, биохимический, экологический, географический и исторический.
Морфологический критерий характеризует особенности внешнего и внутреннего строения особей данного вида. Так, разные виды лютика различаются по форме, размерам и расположению листьев, по строению стебля.
Лютик едкий
Лютик ползучий
Физиологический критерий характеризует особенности процессов жизнедеятельности (размножения, обмена веществ, раздражимости и т. д.). Наиболее важным признаком является способность свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство. Особи разных видов обычно не могут скрещиваться и давать потомство из-за разного строения органов размножения, отличий в брачном поведении, несовместимости половых клеток.
2012
СОДЕРЖАНИЕВведение…………………………………………………………………………. 3
1. Понятие о множественном аллелизме………………………………………. 4
2. Примеры наследования по типу множественных аллелей………………..…6
3. Множественный аллелизм и аллельные взаимодействия………………..….8
4. Причины аллелизма………………………………………………………. …11
5. Примеры множественного аллелизма у человека…………………………..14
5.1 Гены групп крови по системе АВО, резус-фактор…………………. …145.2 гены системы гистосовместимости HLA, форма эритроцитов……. …15
Заключение……………………………………………………….……………. 16
Список литературы………………………………………………………………18
ВВЕДЕНИЕ
Генетика — одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова genus (род). Название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывносвязана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика — это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки. Значение генетики всовременном мире огромно. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых.1. ПОНЯТИЕ О МНОЖЕСТВЕННОМ АЛЛЕЛИЗМЕ
Аллели (аллеломорфы) (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называетсягомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Простейшая форма взаимодействия генов (доминантность - рецессивность) была открыта Менделем. Это пример аллельных отношений. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя,можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота).
Итак, из результатов экспериментов, проводимых Менделем, следует, что каждый наследуемый признакнаходится под контролем пары аллельных генов, из которых один аллель (один ген пары) происходит от одного родителя, тогда как другой аллель (другой ген пары) берет начало от другого родителя. Находясь в гибриде первого поколения, различные аллели не смешиваются и не влияют один на другой. Когда у зрелого организма наступает процесс образования половых клеток, то два аллеля генной пары расходятся(сегрегируют) чистыми и оказываются в разных гаметах, продуцируемых одним и тем же гибридом. Гаметы несут лишь по одному аллелю из каждой генной пары. Появление одного аллельного гена в той или иной гамете — дело случая. В процессе последующего оплодотворения женских половых клеток мужскими и образования гибридов второго поколения гены вновь собираются в пары. Заключение Г.
Эукариотические организмы обладают в норме только двумя аллельными генами, локализованными в двух гомологичных (отцовской и материнской) хромосомах. Однако различные мутации этого гена накапливаются в популяции организмов в виде множества состояний гена. Присутствие в генофонде вида трёх и более различных аллелей гена получило название множественного аллелизма. У дрозофилы, например, известно около 150 мутаций гена vermilion или около 350 мутаций гена white. При этом все мутации vermilion имеют одинаковый фенотип. Фенотипы мутантов гена white варьируют в очень широких пределах от нормального цвета глаз до полного отсутствия пигмента:
| Аллель | Цвет глаз |
| w+ | красные глаза (дикий тип) |
| wRr | цвет как у дикого типа — красный |
| wco | коралловый |
| wbl | цвет крови |
| wch | цвет вишни |
| wbf | тёмно-жёлтый |
| wh | цвет мёда |
| wa | абрикосовый |
| wp | пурпурный |
| we | эозиновый |
| wi | цвет слоной кости |
| wz | лимонно-жёлтый |
| wsp | мозаичный, цвет варьирует |
| wl | белый |
В 1900 году Ланштейнером была открыта система групп крови. В 1924 году Бернштейн установил, что система групп крови AB0 контролируется серией множественных аллелей (А, В, 0) одного гена человека. Бернштейн предложил следующее объяснение генетического механизма формирования групп крови АВ0: существуют 3 аллеля одного и того же гена (А, В, 0) с шестью генотипами (00 — I группа; АА, А0 — II группа; ВВ, В0 — III группа; АВ — IV группа). Важно помнить, что любой индивид может иметь максимум 2 аллеля из серии, так как у него две гомологичные хромосомы. Дифференцировка крови человека по системе АВ0 на 4 группы основана на комбинации двух изоантигенов (А и В) в эритроцитах и двух антител (a и b) в плазме крови:
| Группа крови реципиента | Антигены эритроцитов | Антитела сыворотки | Реакция агглютинации сыворотки реципиента с эритроцитами четырёх групп крови доноров | ||||
| А | В | АВ | |||||
| I | a и b | — | + | + | + | ||
| II | А | А | b | — | — | + | + |
| III | В | В | a | — | + | — | + |
| IV | АВ | АВ | — | — | — | — | — |
В ряде случаев группы крови оказываются несовместимыми. Происходит это потому, что антитело a агглютинирует эритроциты группы крови А и АВ, а антитело b — эритроциты групп крови В и АВ. Если в крови реципиента с группой крови А окажется антиген В, то наступает слипание его эритроцитов; то же произойдёт, если в кровь реципиента группы В попадают антигены донора А или АВ. Следовательно, аллели А и В кодоминируют, и каждый из них доминирует над аллелем 0.
Группы крови не изменяются в течение жизни человека, поэтому знания о характере их наследования находят практическое применение, например, в судебной медицине для исключения отцовства. Ниже приведены ожидаемы и невозможные группы крови у потомков при различном сочетании групп крови родителей:
| Варианты | Группы крови родителей | Возможные группы крови потомков | Группы крови, невозможные у потомков в данном браке |
| 0х0 | А, В, АВ | ||
| 0хА | 0, А | В, АВ | |
| АхА | 0, А | В, АВ | |
| ВхВ | 0, В | А, АВ | |
| АхВ | 0, А, В, АВ | — | |
| 0хАВ | А, В | 0, АВ | |
| АхАВ | А, В, АВ | ||
| ВхАВ | А, В, АВ | ||
| АВхАВ | А, В, АВ | ||
| 0хВ | 0, В | А, АВ |
Нельзя представить современную медицину без такого простого способа лечения, как переливание крови. На заре применения этого метода врачи просто перекачивали жидкость из одного пациента в другого, не задумываясь о последствиях. Последующие наблюдения за состоянием больных позволили сделать вывод о том, что не любая кровь подойдет для переливания. Это было вступлением к открытию групп крови.
Определение
Множественный аллелизм – это существование более чем двух вариантов одного гена. Он выступает как средство естественного отбора, то есть препятствует слиянию половых клеток организмов, которые не смогут иметь жизнеспособного потомства.
Множественный аллелизм имеет определенные закономерности:
- любой ген может иметь больше двух аллелей;
- в организме с диплоидным набором хромосом могут одновременно находиться два различных аллеля;
- аллели находятся в доминантно-рецессивных отношениях между собой;
- наследование аллелей подчиняется законам Грегора Менделя.
Наследование групп крови
Множественный аллелизм – это одно из проявлений изменчивости генетического материала живых организмов. Одним из примеров такой изменчивости можно назвать наследование группы крови по системе АВ0.
Эта система имеет определенные особенности:
- имеется три аллели гена I – это А, В и 0;
- данный ген расположен в девятой хромосоме;
- аллели А и В доминируют над 0, но между собой они равны;
- согласно законам Менделя, доминантные гены проявляют себя как в гомо -, так и в гетерозиготном организме, а рецессивные только в гомозиготном по данному признаку.
Разные комбинации аллелей дают четыре группы крови: 0, А, В, и АВ. Они отличаются между собой антигенами (агглютиногенами), представленными на поверхности красных клеток крови. При этом в жидкой части крови постоянно циркулируют агглютинины. Это специфические антитела, которые не совпадают с агглютиногенами.
Явление множественного аллелизма обеспечивает разнообразие фенотипических проявлений данного признака у человека. Группа крови является хорошим примером нормы реакции, так как она не изменяется под влиянием каких бы то ни было факторов в течение всей жизни.
Антигенные системы
Множественный аллелизм – это мутации гена, которые персистируют в популяции. Одним из белков, который попадает под действие мутации, является резус-фактор. Наследуется этот белок по доминантному типу. При переливании крови или беременности может возникнуть резус-несовместимость. В этом случае кровь начинает сворачиваться и развивается ДВС-синдром.
Кровь матери и плода проходит через ворсины хориона и не смешивается. Если во время первой беременности у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный ребенок, то в процессе родов его эритроциты с экспрессироваными антигенами могут попасть в сосудистую систему женщины и вызвать аллергическую реакцию замедленного типа. То есть антитела будут накапливаться в организме, но до повторной беременности никак себя не проявят. В случае если второй ребенок тоже будет резус-положительным, возникнет конфликт между антителами и антигенами. Это в конечном итоге может привести к смерти плода.
Взаимодействие генов
Множественный аллелизм – это проявление одного и тоже гена в разных физиологических вариантах. Существуют не только агглютиногены А, В и 0. Ученые выделяют более двухсот агглютиногенов, объединенных в двадцать групп. Это обуславливает неповторимость групп крови у каждого отдельного человека на земле.
Отличие этих групп от системы АВ0 в том, что в плазме нет к ним агглютининов. Наиболее важными являются агглютиногены Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd и другие. В крови возможны различные комбинации этих антигенов.
К счастью, при единичном переливании крови нет смысла учитывать все эти белковые молекулы, так как они не вызовут существенной генерализованной аллергической реакции. Однако при частых переливаниях не рекомендуется использовать кровь одного и того же донора.
Антигены групп крови системы АВ0
Как мы уже знаем, в генотипе человека всегда присутствует такое явление, как множественный аллелизм. Группы крови представлены антигенами А и В, появление которых обусловлено наличием гена I. Они состоят из белка и углеводов. Специфичность каждого антигена определяется концевым фрагментом углеводной цепи.
Для образования антигенов А и В необходима Н-субстанция, за наличие которой отвечает ген Н. Эта структура не является антигеном, так как имеется у всех людей на мембранах эритроцитов. У людей с первой группой крови есть только Н-субстанция, но нет антигенов А и В.
Читайте также: