Реферат на тему фруктоземия
Обновлено: 02.07.2024
Фруктоземия – это наследственное генетическое заболевание, заключающееся в непереносимости фруктозы (фруктового сахара, содержащегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). При фруктоземии в организме человека мало или практически нет ферментов (энзимов, органических веществ белковой природы, ускоряющих химические реакции, происходящие в организме), принимающих участие в расщеплении и усвоении фруктозы. Заболевание, как правило, обнаруживается в первые недели и месяцы жизни ребенка или с того момента, когда ребенок начинает получать соки и пищу, содержащую фруктозу: сладкий чай, фруктовые соки, овощные и фруктовые пюре. Фруктоземия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (заболевание проявляется, если у обоих родителей есть это заболевание). Мальчики и девочки болеют одинаково часто.
Симптомы фруктоземии
Симптомы заболевания появляются после употребления в пищу фруктов, овощей или ягод в любом виде (соки, нектары, пюре, свежие, замороженные или сушеные), а также меда. Тяжесть проявления зависит от количества употребленных продуктов.
- Вялость, бледность кожных покровов.
- Повышенное потоотделение.
- Сонливость.
- Рвота.
- Диарея (частый объемный (большие порции) жидкий стул).
- Отвращение к сладкой пище.
- Гипотрофия (дефицит (недостаточность) массы тела) – развивается постепенно.
- Увеличение размеров печени.
- Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
- Желтуха (пожелтение кожных покровов) – развивается иногда.
- Острая гипогликемия (состояние, при котором значительно снижается уровень глюкозы (сахара) в крови) – может развиться при одномоментном употреблении большого количества продуктов, содержащих фруктозу. Характеризуется:
- дрожанием конечностей;
- судорогами (приступообразными непроизвольными сокращениями мышц и крайней степенью их напряжения);
- потерей сознания вплоть до комы (отсутствия сознания и реакции на любые раздражители; состояние представляет опасность для жизни человека).
Формы
В зависимости от степени недостатка ферментов выделяют легкие и тяжелые формы фруктоземии:
- легкие формы – симптомы незначительные, пациент иногда может употреблять небольшие порции продуктов, содержащих фруктозу;
- тяжелые формы – проявляются крайней степенью непереносимости фруктозы, ее употребление вызывает острую гипогликемию (состояние, при котором резко снижается уровень глюкозы (сахара) в крови, что может представлять угрозу для жизни человека).
Причины
Непосредственной причиной фруктоземии является наследственный генетический дефект в системе ферментов (энзимов, органических веществ белковой природы, ускоряющих химические реакции в организме), располагающихся в клетках печени и принимающих непосредственное участие в обмене фруктозы (фруктового сахара, содержащегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). В связи с этим расщепление фруктозы задерживается на определенном этапе, приводя к накоплению в организме токсических (вредных) продуктов.
Фруктоземия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (заболевание проявляется, если у обоих родителей есть это заболевание).
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Врач терапевт поможет при лечении заболевания
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб - когда (как давно) и какие именно появились симптомы (например, рвота после еды), как они развивались с течением времени, было ли проведено обследование и лечение, с какими результатами и т.д.
- Анализ анамнеза жизни — выясняется, есть ли связь между симптомами и употреблением в пищу фруктов, овощей, ягод или меда, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде).
- Анализ семейного анамнеза – встречалась ли фруктоземия у близких родственников.
- Осмотр врача – выявляются такие признаки, как: вялость, бледность или желтуха (пожелтение кожных покровов), повышенная потливость, увеличение размеров печени, реже – селезенки.
- Общий анализ крови — оценивается уровень эритроцитов (красных клеток крови), лейкоцитов (белых клеток крови) и ряд других показателей, которые могут свидетельствовать о наличии воспаления в организме.
- Биохимический анализ крови – выявляется гипоальбуминемия (содержание белка альбумина в крови ниже нормы 35 граммов/литр), повышенное содержание фруктозамина (объединенной молекулы белка и фруктозы, норма 200—280 мкмоль/л), гипербилирубинемия (содержание билирубина (продукта распада элементов крови) в сыворотке крови выше 8,55—20,52 мкмоль/л), гипофосфатемия (уровень фосфатов (соли фосфорных кислот)) в крови ниже 2,5 мг%.
- Анализ крови на сахар – выявляется гипогликемия (уровень глюкозы (сахара) в крови натощак ниже нормы 3,5-6,1 ммоль/л). Иногда нормальные показатели могут быть иными, так как в разных лабораториях они отличаются. Как правило, снижение глюкозы наблюдается сразу после еды.
- Общий анализ мочи — позволяет обнаружить фруктозурию (фруктозу в моче), которой в норме быть не должно, аминоацидурию (выведение повышенного количества аминокислот (структурных единиц белков) с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней), повышенное содержание белка и лейкоцитов (белых кровяных клеток).
- ДНК-диагностика – определение наличия мутаций в структуре генов. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота — структура, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы живого организма.
- Биопсия (взятие маленького кусочка ткани исследуемого органа специальной длинной иглой для дальнейшего исследования его под микроскопом) печени с последующим измерением активности альдолазы В (фермента (биологически активного вещества), расщепляющего фруктозу).
- Тест провокации фруктозой – пациенту вводят 0,2—0,5 граммафруктозы на 1 килограмм массы тела внутривенно, а затем берут кровь для лабораторного исследования, в ходе которого выявляются такие изменения, как: выраженная гипогликемия, гиперлактацидемия (содержание молочной кислоты в крови более 2 ммоль/л (18 мг%)), гиперурикемия (содержание мочевой кислоты в крови выше нормы — 400 мкмоль/литр (6,8 мг/дл)). Данный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях.
- Консультации медицинского генетика, диетолога.
Лечение фруктоземии
- Пожизненное исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, содержащийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде): меда, ягод, фруктов и овощей в любом виде.
- Внутривенное введение раствора глюкозы (сахара) в период разгара симптомов заболевания.
Осложнения и последствия
В целом, при соблюдении специальной диеты (исключение из рациона продуктов питания, содержащих фруктозу (фруктовый сахар, имеющийся во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде)) прогноз благоприятный.
При длительном употреблении продуктов, содержащих фруктозу, появляются следующие нарушения:
- гепатомегалия (увеличение размеров печени);
- усиление желтухи (пожелтения кожных покровов);
- учащение рвоты;
- развивается гипотрофия (расстройство питания, характеризующееся недостатком массы тела);
- фиброз (разрастание соединительной ткани и постепенное замещение ею нормальных клеток печени) печени;
- печеночная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток печени);
- почечная недостаточность (состояние, при котором нарушается нормальное функционирование клеток почечной ткани).
Профилактика фруктоземии
Поскольку фруктоземия является заболеванием, обусловленным наследственными дефектами генов, специфической (только для этого заболевания) профилактики не существует.
Профилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов, содержащих фруктозу, — фруктового сахара, имеющегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). Также из рациона необходимо исключить сахарозу (тростниковый или свекловичный сахар) и сорбитол (глюцит, заменитель сахара), которые могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающих сиропах, растворах иммуноглобулинов — белков крови, обезвреживающих большинство инфекционных возбудителей и их токсинов (ядовитых для человека веществ, выделяемых микроорганизмами) в организме человека и др.).
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ
Необходима консультация с врачом
Оганесян Татьяна Сергеевна, врач-гастроэнтеролог.
Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.
Что делать при фруктоземии?
- Выбрать подходящего врача терапевт
- Сдать анализы
- Получить от врача схему лечения
- Выполнить все рекомендации
Фруктоземия — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы. обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы, которыйпреобразовывает фруктозу. . Недостаточность фермента фруктозо-1 -фосфат-альдолазы ведет к накоплению в крови и тканях организма нерасщепленного фруктозо-1-фосфата и повышенному выделению его с мочой. фруктозо-1-фосфатоказывает токсическое действие на ткани и снижает активность гликогенолитических энзимов, что приводит к гипогликемии. Токсическое действие на печень, часто приводит к появлению желтухи .Заболевание впервые проявляется после введения в рацион ребенка фруктовых соков или пищи, содержащую фруктозу (сладкий чай, подслащённые молочные смеси, фруктовые и овощные пюре)
Клиника:
Вялость, бледность кожныхпокровов.
Повышенное потоотделение.
Сонливость.
Рвота.
Диарея (частый объемный (большие порции) жидкий стул).
Отвращение к сладкой пище.
Гипотрофия (дефицит (недостаточность) массы тела) – развивается постепенно.Увеличение размеров печени.
Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
Желтуха (пожелтение кожных покровов) – развивается иногда.
Острая гипогликемия (состояние, при котором значительно снижаетсяуровень глюкозы (сахара) в крови) – может развиться при одномоментном употреблении большого количества продуктов, содержащих фруктозу. Характеризуется:
дрожанием конечностей;
судорогами (приступообразныминепроизвольными сокращениями мышц и крайней степенью их напряжения);
потерей сознания вплоть до комы (отсутствия сознания и реакции на любые раздражители; состояние представляет опасность для жизничеловека).
Формы
В зависимости от степени недостатка ферментов выделяют легкие и тяжелые формыфруктоземии:
легкие формы – симптомы незначительные, пациент иногда может употреблять небольшие порции продуктов,содержащих фруктозу;
тяжелые формы – проявляются крайней степенью непереносимости фруктозы, ее употребление вызывает острую гипогликемию (состояние, при котором.
Фруктоземия – это наследственная ферментопатия, в основе которой лежит нарушение обмена фруктозы и накопление продуктов ее метаболизма, являющихся токсичными для многих органов и систем. Данная патология начинает проявляться уже с первых лет жизни при употреблении продуктов, содержащих фруктозу. Симптомы фруктоземии включают рвоту, боль в животе, метеоризм, диарею, повышенную возбудимость, плаксивость, потливость, судороги, снижение массы тела, увеличение печени. Диагностика основана на данных генетического исследования, инструментальных и лабораторных тестов. Единственное лечение – диетотерапия с исключением из рациона питания фруктозосодержащих продуктов.
МКБ-10
Общие сведения
Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который принимает участие в расщеплении фруктозы. Данный синдром впервые описан в 1956 г., а спустя еще год был доказан его наследственный характер. Фруктоза (плодовый сахар) - широко распространенный углевод, в пищевых продуктах содержится в трех формах: моносахариды – во фруктах, ягодах, меде; дисахариды – в белом и коричневом столовом сахаре; фруктаны – в пшенице и овощах. Распространенность фруктоземии в разных странах составляет от 1:23000 до 1:40000. Частота развития данного состояния среди мальчиков и девочек одинаковая.
Причины фруктоземии
Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более 30 видов мутаций ALDOB-гена альдолазы В, расположенного в локусе q22.3 9-й хромосомы, наиболее частые из них - А149Р, А150Р, A175D и N335K. Фруктоземия является патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы составляет 25%. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. При попадании в организм человека фруктоза метаболизируется несколькими путями, преобладающим является ее расщепление альдолазой B.
Патогенез
В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма фруктозы), запускающего очень сложный каскад патологических реакций. Фруктозо-1-фосфат подавляет активность ферментов, катализирующих высвобождение глюкозы из гликогена (гликогенолиз), в результате чего возникает снижение уровня глюкозы в крови. При гипогликемии клетки начинают пребывать в состоянии энергетического дефицита. Для его восполнения ускоряется мобилизация липидов из жировых депо (липолиз). Жирные кислоты поступают в печень для окисления и синтеза триглицеридов и липопротеинов. Однако в условиях их массивного поступления печень не справляется с этой функцией, в результате чего жирные кислоты конденсируются и образуют кетоновые тела, являющиеся кислотами. Развивается метаболический ацидоз, при котором снижается тонус сосудов, что приводит к нарушению кровообращения органов и тканей.
Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад адениловых нуклеотидов, конечным продуктом которых является мочевая кислота. Снижение экскреции уратов в условиях ацидоза приводит к гиперурикемии (вторичная подагра). С целью компенсации ацидоза из костной ткани в обмен на ионы водорода начинает вытесняться кальций, который затем выводится с мочой. Развивается остеопения.
Симптомы фруктоземии
Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает питаться грудным молоком и начинает есть фруктовые и овощные пюре, пить фруктовые соки или сладкий чай. Симптомы возникают примерно через 30 минут после употребления содержащей фруктозу пищи. Появляется отрыжка воздухом, рвота, боли в животе, его вздутие, неустойчивый стул или диарея. Чуть позже присоединяются признаки гипогликемии – ребенок становится сначала плаксивым, возбужденным, затем вялым и сонливым, у него повышается потливость, появляется тремор, могут возникнуть мышечные судороги. Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.
Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение печени, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, боли, покраснение и отечность суставов из-за отложения в них мочевой кислоты. Из-за массивного липолиза и нарушения всасывания питательных веществ ребенок начинает терять в весе.
Осложнения
Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности. Наиболее грозные из них - это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом. При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.
Диагностика
При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:
- Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.
- Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия - наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
- Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
- Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.
Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы). В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.
Лечение фруктоземии
Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона. Для детей, находящихся на искусственном вскармливании, существуют специальные смеси без содержания сахара с лактозой и декстринмальтозой. Из-за недостаточного веса таким детям нужно раньше вводить в прикорм мясо, яйца и рыбу. Высокое количество фруктозы содержится в яблоках, грушах, винограде, вишне, арбузе, финиках, манго, меде. Следует избегать всех сладких напитков, так как они содержат высокофруктозный сироп. Рекомендуется ограничить пищу, богатую фруктанами – спаржа, лук, чеснок, чечевица, красная фасоль, свекла, пшеничные продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье). Также необходимо исключить сахарозаменяющие подсластители (ксилит, маннит, сорбит, эритрит), т. к. все они являются производными фруктозы. Сахарозаменители содержатся в диетических напитках, жевательной резинке и леденцах.
Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных веществ. Для этого необходимо консультироваться с врачом-педиатром для поиска альтернативных лекарственных средств. При относительной недостаточности альдолазы B и слабовыраженных симптомах разрешены продукты с умеренным количеством фруктозы – абрикосы, сливы, смородина, брусника, цитрусовые, киви, морковь, ревень. Рекомендуется читать информацию о количестве фруктозы на упаковках продуктов – при ее содержании более 80 мг на 100 г, их употребление следует ограничить.
Прогноз и профилактика
При своевременном диагностировании и назначении диетотерапии без фруктозы и сахара прогноз благоприятный. Все лабораторные отклонения и клинические проявления при этом быстро исчезают. Исключением является гепатомегалия, которая сохраняется в течение нескольких месяцев. При длительном употреблении фруктозы развивается почечная недостаточность и цирроз печени. Единственный метод профилактики фруктоземии ‒ генетическое тестирование родителей на выявление мутации гена альдолазы B, если среди их близких родственников был больной данной патологией.
1. Наследственная непереносимость фруктозы/ Нагорная Н.В., Бордюгова Е.В., Дудчак А.П., Коваль А.П.// Здоровье ребенка. – 2014.
2. Наследственные нарушения обмена углеводов: учеб.-метод. пособие/ Якимович Н.И., Сукало А.В. – 2016.
3. Нарушения метаболизма фруктозы у детей/ Студеникин и др.// Справочник врача общей практики. – 2012 - №1.
Наследственная непереносимость фруктозы описана R. Chambers и R. Pratt в 1965 г. Частота его составляет 1 : 100 000 — 130 000 новорожденных. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.
В основе патогенеза непереносимости фруктозы лежит дефицит фермента фруктозо-1-монофосфат-альдолазы, поэтому превращение фруктозы задерживается на этапе фруктозо-1-фосфата, который накапливается в тканях. Фруктоземия сопровождается резкой гипогликемией.
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни, когда ребенку начинают давать соки и пищу, содержащую фруктозу (овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки). После каждого кормления отмечается упорная рвота. Дети становятся вялыми, адинамичными, кожные покровы бледны. Периодически развиваются гипогликемические кризы со снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных и безусловных рефлексов, плавающими движениями глазных яблок, комой. Характерны желудочно-кишечные расстройства: рвота, диарея. Несколько позднее увеличивается печень. Появляются гипоальбуминемия, стойкая Желтуха. Дети отстают в физическом и психическом развитии.
При нагрузке фруктозой (1—2 г/кг массы) происходит резкое повышение ее уровня в крови (до 1,7 г/л) с одновременным снижением концентрации глюкозы (до 0,04—0,1 г/л).
Фруктоземию дифференцируют от других нарушений обмена сахара, муковисцидоза, врожденного адреиогенитального синдрома, синдромов малабсорбции, доброкачественной фруктозурии, гипогликемии новорожденных, а также кишечных инфекций.
Лечение состоит в назначении диеты, из которой исключают продукты, содержащие фруктозу (сахар, фрукты, мед), и обогащенной витаминами и легко усвояемыми белками.
Нарушения нервной системы при гликогенозах
Гликогенозы — группа наследственных энзимопатий, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях в связи с нарушением процесса его распада и синтеза. Первое заболевание из этой группы описано A. Lerevoillet в 1910 г. В 1929 г. Von Gierke установил накопление гликогена в печени и в почках.
В соответствии с клинико-биохимическими нарушениями выделяют следующие типы гликогенозов (Е. Л. Розенфельд, 1979):
I тип — гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке), обусловлен дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках;
II тип — генерализованный гликогеноз (болезнь Помпе); обусловлен дефицитом фермента альфа-1, 4-глюкозидазы;
III тип — лимитдекстриноз (болезнь Форбса, болезнь Кори);
IV — амилопектиноз (болезнь Андерсена), обусловлен дефицитом амило-1, 4-1, 6-трансглюкозидазы;
V тип — мышечный гликогенез (болезнь Мак-Ардля), обусловлен дефицитом фермента миофосфорилазы;
VI тип — гликогенез печени (болезнь Херса), обусловлен дефицитом фермента гепатофосфорилазы;
VII тип — мышечный гликогеноз (тип Томсона), обусловлен дефицитом фермента фосфоглюкомутазы;
VIII тип — мышечный гликогеноз (тип Таруи), обусловлен дефицитом фермента фосфофруктокиназы;
IX тип — гликогеноз печени, обусловлен дефицитом фермента киназафосфорилазы в печени (болезнь Хача).
Описаны и другие менее дифференцированные формы гликогеноза.
Частота гликогенозов в разных странах колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 300 000 новорожденных. Большинство фосфоглюкогенозов проявляется с рождения и наследуется аутосомно-рецессивно. Развитие неврологической симптоматики при некоторых формах гликогенозов обусловлено тем, что катаболизм гликогена невозможен в связи с отсутствием специфических ферментов. Поэтому в промежутках между кормлениями развивается гипогликемический синдром с рвотой, тоническими судорогами, вегетативными нарушениями, кетонурией вплоть до тяжелой гипогликемической комы. Прием пищи значительно улучшает состояние. Периодически повторяющаяся кетонемия приводит к токсическому поражению центральной нервной системы. Дети вялые, адинамичные или, наоборот, легко возбудимы. Часто отмечаются нарушение сна, неврогенные рвоты, астения. Такие нарушения особенно характерны для I, II и III типов гликогенозов.
Диагноз гликогенозов ставится на основании характерной клиники, гистологического исследования биопсированного материала мышц, печени, в которых дифференцированно для каждой формы обнаруживается отложение аномального или неизмененного гликогена и снижение активности ферментов, участвующих в метаболизме гликогена.
Дифференциальный диагноз гликогенозов проводится с другими формами болезней накопления, сопровождающимися увеличением печени и селезенки и неврологическими нарушениями, такими, как болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, мукополисахаридозы. Мышечные формы гликогенозов следует дифференцировать с прогрессирующими мышечными дистрофиями, миотонией, заболеваниями опорно-двигательного аппарата.
В настоящее время обнадеживающие терапевтические результаты получены при введении больным недостающих ферментов. Профилактика гипогликемических состояний основана на соблюдении диетического режима: частые приемы пищи, богатой углеводами, с низким содержанием жира. В некоторых случаях получены положительные результаты при применении гликогена. Лечение неврологических нарушений и мышечных расстройств симптоматическое.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Читайте также: