Гипертрофия атрофия и дистрофия этиология патогенез лечение реферат

Обновлено: 05.07.2024

Дистрофия — процесс, имеющий патологический характер. При данном заболевании ткани либо накапливают, либо теряют микроэлементы, чего не наблюдается в нормальном состоянии. К примеру, скопление угля в легких. Если возникает данный недуг, повреждаются межклеточное вещество, и непосредственно, сами клетки. Таким образом, больной орган перестает нормально функционировать. Происходит нарушение клеточной саморегуляции и метаболизма.

Зачастую дистрофию диагностируют у малышей в возрасте от года до трех, в результате чего задерживается интеллектуальное, психомоторное, а также физическое развитие, возникают сбои иммунитета, процессов обмена.

Дистрофия может быть белковой, жировой, углеводной и минеральной. Помимо этого, дистрофия моет быть внеклеточной, клеточной, а также смешанной. Специалисты выделяют приобретенную и врожденную дистрофию.

Кроме того, существует три вида подобной болезни – гипостатура, паратрофия, а также гипотрофия. Чаще всего диагностируют гипотрофию. При ней отмечается недостаточная масса тела по отношению к росту. Среди ее разновидностей – пренатальная (врожденная) гипотрофия, постнатальная (приобретенная) и смешанная. Если нарушается питание и вещественный обмен, что приводит к появлению лишнего веса, то это паратрофия. При гипостатуре следует говорить об одинаковом недостатке веса и роста (учитываются нормы возраста).

Причины

Заболевание может возникнуть в результате инфекционных заболеваний, несбалансированного и плохо организованного питания, стрессов. Помимо этого, она может стать следствием неправильного жизненного образа и отрицательных внешних воздействий. Еще следует добавить проблемы с иммунитетом и наличие хромосомных патологий. Болезнь может поразить при длительном голодании или переедании, при заболеваниях ЖКТ и так далее.

Признаки

При данном недуге человек может ощущать утомление и слабость, в некоторых случаях возбуждение, у пациента могут наблюдаться нарушения сна, потеря аппетита, нарушения роста, а также развития, потеря веса.

Симптоматика будет зависеть от того, какая степень тяжести, а также форма дистрофии присутствует. При заболевании уменьшается масса тела, снижение тонуса мышц и эластичности тканей, бледность, истончение или исчезновение подкожной клетчатки, витаминная недостаточность, понижение защитных сил организма, увеличение печени, нарушение стула. Если гипотрофия достигает третьей степени, тогда организм истощается, а также кожа утрачивает эластичность, западают глазные яблоки, нарушается ритм сердца, сбивается дыхание.

При паратрофии в подкожной клетчатке происходит избыточное отложение жира. Пациент становится бледным и страдает от аллергических реакций. Кишечник начинает плохо работать, развивается анемия, возникает дисбактериоз. Гипостатура отмечается снижением эластичности тканей, нарушением процессов метаболизма, функциональными расстройствами НС, бледностью, снижением свойств иммунитета.

Лечение

Среди основных средств – назначение диетотерапии и профилактики с целью предупреждения вторичных инфекций. Кроме того, терапия проводится с помощью ферментов, витаминсодержащих комплексов, стимуляторов и БАДов.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мышечные дистрофии - это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие.

Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков, а распространенность этого заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 1 из 3500 новорожденных мальчиков страдает данной патологией. Этот вид дистрофии часто выделяют в одну группу с миодистрофией Беккера (частота встречаемости 1 на 20 000 новорожденных). Миодистрофии Дюшенна и Беккера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами и, как правило, сами не болеют.

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей.

Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них - Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.

Причины появления мышечной дистрофии

Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах - известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий.

При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).

Классификация заболеваний

Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности.

В 20-30% случаев при мышечной дистрофии Дюшенна появляются нарушения интеллекта и памяти.

К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.

Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней.

Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью.

У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности.

Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности.

Диагностика мышечной дистрофии

Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола.

Для подтверждения диагноза проводятся:

Креатинкиназа – фермент, катализирующий реакцию фосфорилирования креатина в процессе мышечного сокращения сердечной и скелетноймускулатуры. Тест используют преимущественно в диагностике инфаркта миокарда и миопатий.

Причины

Признаки

Лечение

Это сложный патологический процесс, в основе которого лежат нарушения клеточного метаболизма, приводящие к структурным изменениям. При дистрофии происходит повреждение клеток и межклеточного вещества, что влечет за собой изменение функций органа. Патологический процесс обусловлен нарушением трофики — совокупности механизмов, которые отвечают за сохранность структуры клеток и тканей и обеспечивают метаболизм.

Причины дистрофии

В основе дистрофических процессов лежат мутации аутосомно-доминантного генома, основная функция которого состоит в синтезировании и регенерации в теле человека специфического белка, необходимого для полноценного формирования мышечных волокон.

Формы патологии

По виду обменных нарушений дистрофия делится на белковую, углеводную, жировую, минеральную; по распространенности — на местную и общую; по локализации — на клеточную, внеклеточную, смешанную; по этиологии — на врожденную и приобретенную. Миодистрофия — группа хронических заболеваний мышечных структур (в основном скелетных мышц).

Врожденные формы мышечной дистрофии отличаются аутосомно-доминантным типом наследования. При этом в организме практически полностью отсутствует дистрофин — белок, необходимый для поддержания мышечной структуры. При некоторых формах патологии он вырабатывается в достаточном количестве, но неправильно функционирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия является эссенциально прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, которая развивается без поражения какого-либо отдела нервной системы и приводит к тяжелым атрофиям, слабости мышц определенной группы. Такие заболевания являются генетически обусловленными.

Прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — Х-сцепленные рецессивные заболевания, которые развиваются из-за дефицита дистрофина. Его выработку кодирует ген DMD (маркер Xp21.2).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса ассоциирована с несколькими каузативными генами, кодирующими убиквитарные белки. Это ген EMD в локусе Xq28, ген FHL1 в локусе Xq26.3, ген LMNA в локусе 1q21.2, ген TMEM43.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина связана с делецией D4Z4 на 4qA хромосомы 4, мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Читайте также: