Генетические базы данных реферат

Обновлено: 04.07.2024

Созданные за рубежом компьютерные информационно-диагностические и справочные системы (LDDD, POSSUM, GENDIAG, JMIM и др.) нашли международное признание как медико-генетические банки большого объема информации, включая врожденные пороки развития и хромосомные синдромы.

Использование в России иностранных программных продуктов затруднено как за счет невозможности пополнения приобретенных систем собственными оригинальными данными, так и сложностью использования на практике зарубежных инструкций врачами-практиками. Кроме того, невозможность сертификации иноязычных программ, необходимо учитывать специфику популяций и особенности организации медико-генетической службы Российской Федерации. Эти трудности, по-видимому, можно преодолеть. Так, в Японии знания и разработки европейских и американских исследователей по компьютерным базам данных и системам обобщены и адаптированы для пользователей всей страны в привычном иероглифическом и буквенном начертании.

Нашли широкое применение в медико-генетической практике следующие наиболее информативные базы данных:
1) MIM (Mendelian Inheritance in Man. V.A. McKusick). Каталог содержит более 13 500 статей, и база его данных ежедневно пополняется. В каталоге представлены данные о молекулярных дефектах при менделирующих заболеваниях, генетические карты человека, описание всех классов менделирующих нарушений (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х- и Y-хромосомных генов), список литературы, предметный указатель. Каждый менделирующий признак имеет шестизначный номер (например, фенилкетонурия-М1М 261600).
2) OMD (Oxford Medical Database - Оксфордская медицинская база данных), которая имеет два подраздела - Лондонскую базу данных (London Dysmorphology Database — LDDB), включающую сведения более чем о 2300 нехромосомных синдромах и Лондонскую нейрогенетическую базу данных (London Neurogenetics Database — LNDB), содержащую сведения более чем о 2200 наследственных заболеваниях центральной и периферической нервной системы. Базы данных основаны на сведениях более чем из 1000 научных журналов и постоянно пополняются.

Создание баз данных обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения медико-генетического консультирования сотен редких синдромов и болезней, которые сопровождаются тяжелыми нарушениями нервно-психического развития детей.

В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные диагностические системы и базы данных позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания).

Имеющиеся компьютерные системы диагностики и базы данных оказываются весьма полезными при проведении медико-генетического консультирования и определения риска возникновения наследственного заболевания, а также могут использоваться в научных и учебных целях.
Медицинская генетика как сфера практической деятельности мало формализована и поэтому является трудным полем деятельности для внедрения компьютерных технологий.

Продвижение компьютеризации проявилось в использовании графического интерфейса, возможности передать изображение. Создаются видеотеки на компакт-дисках с изображениями больных с разнообразными наследственными синдромами. Открылись новые функциональные возможности в получении информационной справки, цитогенетическим сведениям и клиническим характеристикам, включая фотопортрет больного и микрофотографии хромосом.
От внедрения высоких научных технологий можно ожидать громадных достижений в прикладном плане.

Мировой опыт в прошлом и настоящем показывает, что достижения генетики человека могут быть реализованы в медицине в наилучшем виде и в полной мере только там, где они используются комплексно в совместной работе генетиков и врачей при соблюдении биоэтических и деонтологических норм.

В перспективе именно интеграция баз данных с экспертными системами позволит существенно расширить возможности врачей и повысить эффективность диагностических решений.

Генетическая изученность вида на современном уровне определяется насыщенностью его геномной карты т.е. количеством генетических маркеров (генов и анонимных нуклеотидных после довательностей), чье положение (локализация) определено в хромосоме или районе хромосомы.
Геномы картируют по разным причинам. Геном человека - для контроля над генетическими заболеваниями, сельскохозяйственных животных - для генетического улучшения пород , остальные с преимущественно научными целями: изучение механизмов наследования признаков и выяснение эволюционных взаимоотношений.
По мере картирования генов у позвоночных (особенно млекопитающих) стало ясно, что гены, одинаковые по эволюционному происхо ждению и выполняемой функции (гомологичные) часто оказываются сцепленными с одними и теми же гомологичными гена .

Содержание

Введение
1 ДНК как генетический текст: организация геномов
2 Генная инженерия и ее методы
2.1 Основные ферменты генной инженерии
2.2 Клонирование ДНК
2.3 Геномные библиотеки
2.4 Необходимость использования геномных баз данных и суперкомпьютеров в медицине и биологии
4 Основные электронные геномные базы данных и информационные ресурсы в Интернете
Заключение
Список использованных источников

Введение

Фрагмент работы для ознакомления

Список литературы

Пожалуйста, внимательно изучайте содержание и фрагменты работы. Деньги за приобретённые готовые работы по причине несоответствия данной работы вашим требованиям или её уникальности не возвращаются.

* Категория работы носит оценочный характер в соответствии с качественными и количественными параметрами предоставляемого материала. Данный материал ни целиком, ни любая из его частей не является готовым научным трудом, выпускной квалификационной работой, научным докладом или иной работой, предусмотренной государственной системой научной аттестации или необходимой для прохождения промежуточной или итоговой аттестации. Данный материал представляет собой субъективный результат обработки, структурирования и форматирования собранной его автором информации и предназначен, прежде всего, для использования в качестве источника для самостоятельной подготовки работы указанной тематики.

Геномные базы данных представляют собой электронные библиотеки и служат для обобщения и хранения информации о генах, геномах, генотипах, фенотипах и любых данных, имеющих отношение к наследственности.

Как правило, доступ к ним неограничен. С любого компьютера, подключенного к сети Интернет, можно проводить поиск информации как исходя из названия гена или мутации, так и из фенотипического признака (например, наследственного заболевания).

Также можно узнать названия и адреса лабораторий, где проводят молекулярные тесты для данного фенотипа.

База данных PubMed (рис. 93) содержит названия, сведения об авторах и резюме наиболее значимых научных публикаций по биологии и медицине. Поиск проводится по ключевым словам, фамилиям авторов и выходным данным публикации.

Если требуется собрать все сведения об имеющейся нуклеотидной последовательности, можно воспользоваться системой поиска BLAST (рис. 94). Параметры поиска можно варьировать исходя из целей исследования. Все последовательности, имеющие гомологию с изучаемой, принципиально могут быть обнаружены таким образом.

Гиперссылки в правом верхнем углу позволят получить информацию о хромосомной локализации, экспрессии, процессинге генов, имеющих гомологию с исходной последовательностью.

Карты хромосом с возможностью поиска по названию или символу маркера, а также по отдельным хромосомным районам, находятся в разделе MapViewer

Кроме того, существует большое количество специализированных баз данных по отдельным генам или заболеваниям, а также частотам встречаемости различных патогенных аллелей в разных популяциях человека. К сожалению, российские популяции в них представлены скудно (как правило, есть данные только по Центральной России). Учитывая возрастающую мобильность населения и наличие большого числа в крупных городах нашей страны выходцев из Кавказа и Средней Азии (где этническое разнообразие велико, а генотипическая структура популяций не изучена), при создании отечественного диагностического программного обеспечения следует использовать все известные в мире аллели, связанные с наследственными заболеваниями и предрасположенностями.

Также можно узнать названия и адреса лабораторий, где проводят молекулярные тесты для данного фенотипа.

Читайте также: