Генетическая служба планирования семьи реферат
Обновлено: 05.07.2024
По определению экспертов ВОЗ, термином "Планирование семьи" называются "те виды деятельности, которые имеют целью помочь отдельным лицам или супружеским парам достичь определенных результатов:
- избежать нежелательной беременности;
- произвести на свет желанных детей;
- регулировать интервал между беременностями;
- контролировать выбор времени деторождения в зависимости от возраста родителей и определять количество детей в семье.
Виды обслуживания, которые делают эту практику возможной, включают:
- санитарное просвещение и консультирование по вопросам планирования семьи;
- обеспечение противозачаточными средствами;
- просвещение по вопросам семьи и брака;
- организацию соответствующих служб и мероприятий, таких как генетические консультации, рентгенологическое исследование с целью выявления злокачественных опухолей, а также опекунские советы".
В соответствии с медико-биологической точкой зрения на планирование семьи последнее "способствует снижению младенческой смертности, укреплению здоровья матери и ребенка, снижению внебрачного бесплодия". Право на планирование семьи или на свободное и ответственное родительство (ООН, 1968 г.) является неотъемлемым правом каждого человека. Это право закреплено следующими документами ООН: Всеобщей декларацией конференции ООН по правам человека (Тегеран, 1968 г., статья 16); Декларацией социального прогресса и развития (Тегеран, 1968 г., статьи 4, 22) Все эти документы ратифицированы Украиной, что обязывает государство: признавать правовой статус планирования семьи; предоставлять населению необходимую информацию и средства медицинской помощи; создавать специальную службу, необходимую для реализации этого права.
Право на планирование семьи реализуется на государственном уровне предоставлением населению доступной и полной информации о всех аспектах службы планирования семьи, обеспечением соответствующей медицинской помощью, возможностью широкого использования контрацепции, формированием культуры сексуального и репродуктивного поведения населения с детского возраста. Опыт ВОЗ по планированию семьи показывает, что обеспечение нормальной репродуктивной функции с учетом возраста родителей позволяет снизить перинатальную смертность в 2 раза.
Планирование семьи в настоящее время рассматривается как элемент первичной медицинской помощи. Услуги, предлагаемые клиниками планирования семьи, также определяются уровнем развития страны и местными условиями. Велика роль врача, медицинской сестры, провизора и социального работника в организации и успешной работе службы планирования семьи. В рамках международных документов планирование семьи рассматривается как элемент первичной медицинской помощи:
- служба планирования семьи способствует охране здоровья матери и ребенка (в том числе подростков);
- осуществляет профилактику нежелательной беременности, лечение бесплодия, венерических заболеваний, СПИДа;
- обеспечивает оптимальные интервалы между родами с учетом возраста, числа детей в семье и других факторов;
- предупреждает слишком ранние, частые и поздние роды.
Планирование семьи - это комплекс медико-социальных мероприятий, обеспечивающих снижение заболеваемости и поздних родов. Международный опыт организации служб планирования семьи показывает, что принципы организации планирования семьи в разных странах различны и в большей степени зависят от демографической ситуации, уровня социально-экономического развития, отношения религии к проблемам планирования семьи.
Демографическая ситуация в мире характеризуется следующими факторами: 1) резким снижением рождаемости и темпов роста численности населения и его постарением в развитых странах; 2) быстрым увеличением численности населения, высокими показателями материнской и детской смертности в развивающихся странах. В зависимости от этих показателей различны цели и приоритеты программ служб планирования семьи. Например, в развитых странах - это стимулирование рождаемости, в развивающихся странах главным в программах планирования является снижение темпов прироста населения.
Существуют следующие три вида государственной политики планирования семьи:
1. Сдерживающая (репрессивная).
2. Покровительственная (направленная в основном на распространение средств планирования семьи).
3. Поддерживающая (удовлетворяющая все запросы граждан на средства и медицинские услуги по планированию семьи).
Из всех стран Европейского региона репрессивной политики придерживается только Ирландия. Покровительственная политика проводится в большинстве стран Европы, поддерживающая - в Дании, Франции, Португалии, Швеции.
Более чем в 60 странах мира служба охраны материнства и детства объединена со службой планирования семьи. Планирование родительства рассматривается как одно из основных прав человека. Осуществление программ по планированию семьи способствует охране здоровья матери и ребенка благодаря следующим направлениям работы:
- предупреждению слишком ранних, частых и поздних родов;
- профилактике нежелательной беременности;
- обеспечению оптимальных интервалов между родами (2,5 - 3 года);
- лечению бесплодия, венерических заболеваний, профилактике ВИЧ-инфекции.
Особенно велика роль планирования семьи в снижении детской смертности благодаря увеличению интервалов между родами, профилактике невынашивания беременности, улучшению условий жизни беременных женщин. Чрезвычайно важное значение имеет работа по планированию семьи в сохранении здоровья подростков. Она включает в себя предоставление информации о вреде раннего начала половой жизни, риска наступления беременности, особенностях исходов родов и абортов, обеспечение контрацептивами, анонимность услуг. Опыт показывает, что хорошо поставленная работа по планированию семьи с подростками приводит к снижению показателей материнской заболеваемости и смертности, профилактике искусственных абортов, предупреждению заболеваний, связанных с ранним началом половой жизни, профилактике СПИДа и венерических заболеваний.
Создание в стране условий для оптимального планирования семьи является первоочередной задачей, решение которой должно способствовать улучшению показателей материнской и младенческой смертности. В нашей стране в настоящее время имеются федеральные программы ("Планирование семьи", "Дети Украины"), осуществление которых является частью государственной политики по планированию семьи, направленной на сохранение здоровья народов России. Созданы и уже функционируют центры, клиники планирования семьи, аналогичные кабинеты в женских консультациях. Широкое внедрение в практику здравоохранения современных методов планирования семьи будет способствовать охране здоровья матери и ребенка и увеличивать рождаемость.
3. Старостина Т.А., Н.И. Размахнина, И.Г. Торганова И.Г. Планирование семьи. - М., - "Медицина"., - 1996. - 78 с
Дети по желанию, а не по случаю.
Планирование семьи - понятие, которое активно входит в нашу жизнь. Что же это
такое и почему планирование семьи так важно для каждого из нас, для каждой
семьи?
Многие годы планирование семьи понималось как ограничение рождаемости.
Но планирование семьи - это обеспечение здоровья женщины для рождения желанных и здоровых детей. Другими словами, планирование семьи - это дети по |желанию, а не по случаю. Право на планирование семьи, или на свободное и ответственное родительство, является международно признанным правом каждого человека.
Вопросы о том, когда и сколько иметь детей, как избежать нежелательной беременности, какие противозачаточные средства (контрацептивы) лучше применять и как ими пользоваться, рано или поздно встают перед каждым человеком, каждой семьей. Планирование семьи помогает людям сознательно выбирать количество детей в семье и сроки их рождения, планировать свою жизнь, избежать ненужных тревог и волнений.
Оптимальный возраст для рождения детей - 20-35 лет. Доказано, что если
беременность возникает раньше или позже, то протекает с большим числом
осложнений и вероятность нарушений здоровья у матери и ребенка выше.
Интервалы между родами должны быть не менее 2 - 2,5 лет; это позволяет женщине воccтановить силы для будущих родов, сохранить свое здоровье и здоровье
будущих детей.
Планирование семьи и репродуктивное здоровье
В рождении детей заинтересованы не только семья, но и государство, и общество
в целом.
Поэтому основной задачей государства является создание благоприятных для рождения желанных и здоровых детей социально-экономических условий, которые в себя включают:
1.Систему мер и законодательных актов по поддержке молодой семьи, особенно при
рождении ребенка;
2.Охрану здоровья беременной женщины как в медицинском, так и в социальном
плане, а также создание условий для безопасного материнства;
3.Создание условий, позволяющих гражданам реализовывать свои репродуктивные
права: организацию медицинских служб, таких, как центры планирования семьи и
репродукции, молодежные центры, генетические консультации, клиники лечения
бесплодия и др.;
4.Обеспечение населения доступной и достоверной информацией в области охраны
репродуктивного здоровья и планирования семьи, а также доступ к современным
средствам контрацепции.
Для того чтобы родительство было ответственным, чтобы на свет появлялись
желанные и здоровые дети, каждый современный человек должен знать, как
сохранить свое репродуктивное здоровье:
Репродуктивное здоровье — это состояние полного физического, умственного и
социального благополучия при отсутствии заболеваний репродуктивной системы на
всех этапах жизни.
Репродуктивная система — это совокупность органов и систем организма,
обеспечивающих функцию воспроизводства (деторождения).
Планирование семьи — комплекс медицинских, социальных и юридических мероприятий, проводимых с целью рождения желанных детей, регулирования интервалов между беременностями, контроля времени деторождения, предупреждения нежелательной беременности. Планирование семьи включает в себя подготовку к желанной беременности, обследование и лечение бесплодных пар, контрацепцию, прерывание нежелательной беременности.
Подготовка к желанной беременности. Подготовка к желанной беременности является главным моментом в планировании семьи. Супругам за 2 мес. до планируемой беременности следует полностью отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики). Благоприятный возраст матери составляет 19-35 лет. Интервал между родами должен быть не менее 2-2,5 и желательно не более 5 лет. Зачатие допустимо не менее чем через 2 мес. после перенесенного супругами острого инфекционного заболевания. Целесообразно зачатие осенью и зимой (снижается процент спонтанных мутаций и риск иммунного конфликта). У женщин, страдающих хроническими заболеваниями, беременность допустима в зависимости от заболевания лишь при отсутствии обострений в течение 1-5 лет. Беременность работницам, подвергающимся воздействию неблагоприятных факторов, можно рекомендовать лишь после 1-3 лет работы на производстве, т. е. после развития стойкой адаптации.
Планирование семьи - совокупность социально-экономических, правовых, медицинских мероприятий, направленных на рождение желанных для семьи, здоровых детей, профилактику абортов, сохранения репродуктивного здоровья, достижения гармонии в браке. В 1952 г. была создана Международная Федерация планирования семьи - МФПС, которая является крупнейшей неправительственной организацией, имеющей консультативный статус при экономическом и социальном совете ООН. "Планирование семьи" - в соответствии с определением ВОЗ, включает комплекс мероприятий, способствующих решению одновременно нескольких задач:
- избежать наступления нежелательной беременности;
- иметь только желанных детей;
- регулировать интервалы между беременностями;
- контролировать выбор времени рождения ребенка в зависимости от
- устанавливать число детей в семье.
Немаловажная роль принадлежит методам контрацепции, применение которых позволяет регулировать рождаемость, главным образом, путем предупреждения нежелательной беременности, что позволяет снизить материнскую смертность от искусственных абортов на 25-50%.Беременность и прерывание беременности являются наиболее значительным риском для здоровья, с которым женщины сталкиваются в репродуктивном возрасте. Репродуктивное здоровье - это состояние полного физического, умственного и социального благополучия, а не просто отсутствие болезней и недугов во всех вопросах, касающихся репродуктивной системы и ее функций и процессов. Это значит, что у людей есть возможность воспроизводить себя и что они, вольны принимать решения о том, что делать, делать ли это, и когда делать и как часто. При этом подразумевается право мужчин и женщин быть информированными и иметь доступ к безопасным, эффективным, доступным и приемлемым методом регулирования рождаемости по их выбору. Право иметь доступ к соответствующим услугам в области охраны здоровья, которые позволили бы женщинам благополучно пройти через этап беременности и родов. Право на планирование семьи или по другому, более правильному определению "на свободное и ответственное родительства - является международно-признанным, неотъемлемым правом каждого человека. Оно закреплено важнейшими документами ООН: Всеобщей декларацией прав человека(1948), международной конференцией по правам человека (Тегеран,1968), Декларацией Социального прогресса и развития(1968), Конвенцией о ликвидации всех форм дискриминации в отношении женщин(1979), Майробистскими перспективными стратегическими в области улучшения положения женщин (1986). Планирование семьи, как целевая государственная программа была оформлена в 1993 г. Наиболее серьезное обоснование создания СПС в СССР было принято в 1987-1988 гг. Понятие "Планирование семьи" с большим трудом пробивалось сквозь неподготовленное общественное мнение, отождествлялось с ограничением рождаемости, поэтому особенно мощная обструкция внедрения системы мер по планированию семьи как государственной идеологии была в республиках с традиционной многодетной семьей. Само понятие планирование семьи было сужено до проблемы абортов. Отсюда сугубо медицинское направление решения этой социальной проблемы. В течение многих десятилетий доминировала концепция женских консультаций - ключевая структура государственного здравоохранения, которая должна организовать и осуществить работу по профилактике абортов. Женская консультация была практически единственным в стране учреждением, где организовывались специальные кабинеты, в которых проводились беседы с женщинами о профилактике беременности, о средствах и методах контрацепции. Затем появилась консультация "Брак и семья", где велась работа с супружескими парами. Вся деятельность женских консультаций проходила на фоне негативных установок в отношении методов контрацепции. Многие поколения акушеро-гинекологов воспитывались на негативном отношении к оральной (гормональной) контрацепции. Женская консультация, является, бесспорно важным звеном в системе планирования семьи, но ее возможности ограничены, так как туда обращаются только женщины. В СПС могут обратиться все ,кто нуждается в решении любой проблемы, в том числе подростки, и кроме того мужская часть населения. Мужской фактор в планировании семьи имеет очень большое значение. Состояние здоровья мужчин ограничивает их репродуктивные возможности и требует соответствующей медицинской помощи. В самые сложные периоды развития страны российская семья проявляла высокую стойкость и способствовала ее стабильности. Укрепление семьи - приоритетная задача общества и половое воспитание подрастающего поколения - одно из ведущих направлений ее решения. Способность создавать крепкую семью и быть полноценными родителями.
Актуальность данной темы заключается в проблеме репродукции человека, которая находится в центре внимания многих ученых со всего мира.
Ежегодно в мире умирает около полумиллиона женщин от причин, связанных с беременностью. Установлено, что примерно половина беременностей, которые привели к материнской смертности, были нежелательны.
Содержание
Введение……………………………………………………………….3
Глава 1. Опыт планирования семьи в мире………………………. 5
Глава 2. Состояние развития семьи в России……………………..10
Заключение…………………………………………………………. 21
Список использованной литературы
Прикрепленные файлы: 1 файл
Министерство образования и науки Российской Федерации.docx
Министерство образования и науки Российской Федерации
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Уральский федеральный университет
Институт социальных и политических наук
Кафедра прикладной социологии
РЕФЕРАТ ПО ДЕМОГРАФИИ
студента 1 курса
Глава 1. Опыт планирования семьи в мире……………………….. .5
Глава 2. Состояние развития семьи в России……………………..10
Список использованной литературы………………………………. 23
Актуальность данной темы заключается в проблеме репродукции человека, которая находится в центре внимания многих ученых со всего мира.
Ежегодно в мире умирает около полумиллиона женщин от причин, связанных с беременностью. Установлено, что примерно половина беременностей, которые привели к материнской смертности, были нежелательны.
Согласно данным ВОЗ и ЮНИСЕФ из каждых 100 известных беременностей у девушек от 24 до 32 лет заканчиваются искусственным абортом, из которых половина нелегальные.
Практика показывает, что предупреждение искусственных абортов с помощью различных противозачаточных средств может снизить материнскую смертность более чем на 25%. Поэтому в настоящее время планирование семьи рассматривается как один из важнейших элементов охраны здоровья женщины и ребенка, так как служба планирования семьи позволяет сохранять здоровье подростков, осуществлять профилактику нежелательной беременности, бесплодия, венерических заболеваний и предупреждать слишком ранние, поздние и частые роды. Планирование семьи − это комплекс медико-социальных мероприятий, обеспечивающих снижение заболеваемости и сохранение здоровья женщин и детей.
Цель работы заключается в анализе планирования семьи с различных точек зрения: правовой, экономико-социальной и экономической. Задачи, поставленные в работе, следующие:
1. Проанализировать проблемы в планировании семьи в развитых странах.
2. Изучить состояние планирование семьи в современной России и основные проблемы.
При написании работы использовалась специализированная литература и различные статистические данные.
Рассмотрим более подробно термин “планирование семьи”.
Итак, по определению экспертов ВОЗ данным термином называются виды деятельности, цель которых помочь отдельным лицам или супружеским парам родить только желанных детей, контролировать интервал между беременностями и определять количество детей в семье.1
За рубежом концепция планирования семьи реализовалась около 40 лет тому назад под руководством Международной федерации планирования семьи (МФПС).
МФПС является самой крупной неправительственной организацией мира, которая оказывает финансовую поддержку национальным ассоциациям планирования семьи более чем в 134 странах нашей планеты за счет доноров. Основная задача которых - обеспечение хорошего здоровья каждому члену семьи.
Эта задача осуществляется путем распространения информации и оказания медицинской помощи по таким факторам как рождаемость с учетом возраста женщины, интервалами между родами, состоянием здоровья семьи и пр.
В разных национальных ассоциациях планирования семьи мира возникает необходимость решения различных задач, которые обусловливаются урoвнем рoждаемoсти, национальными традициями, репрoдуктивными установками, характером образования, нрaвственными, экономическими и культурными осoбенностями, сoциальным положением, вероисповеданием и другими фактoрами.
Исследования показывали, что каждая вторая женщина в мире не хочет больше иметь детей, а прерывание беременности, слишком ранние, частые и поздние роды оказывают вредное влияние на здоровье самой женщины, и поэтому планирование семьи для рождения только желанных детей следует рассматривать как неотъемлемое право женщины на сохранение своего здоровья, настоящих и будущих детей.
Еще одна серьезная проблема – это репродуктивное здоровье подростков, которое связано с ранним началом сексуальных отношений. Важную роль играет безграмотное предохранение от беременности и отсутствие доступных консультативных служб по вопросам воспитания и контрацепции.
Результатом этого является рост числа беременностей у подростков, следовательно, рост числа родов и абортов у несовершеннолетних.
Согласно японским исследованиям 88% опрошенных студентов мужского пола и 84 % опрошенных студентов женского пола считают добрачные половые отношения допустимыми, но только одна треть из них объясняет это любовью. Согласно данным – 90 % незамужних подростков прибегают к искусственному аборту и только 11 % замужних подростков производят искусственный аборт. В Японии до сих пор наиболее популярным контрацептивом является кондом (80,0 %), тщательное использование которого позволило снизить число абортов более чем в 2 раза.
Согласно данным ВОЗ (2006) материнская смертность в Японии у подростков от 15 до 19 лет была в 2 раза выше по сравнению с женщинами в 20-24 года. Появление нежелательной беременности у подростков рассматривается как отсутствие информации о планировании семьи и методах регуляции рождаемости, недоступности контрацептивных средств и пр.
Несмотря на то, что во многих странах осуществляются программы сексуального воспитания подростков и молодежи, тем не менее можно проследить огромное количество абортов: на каждые 100 известных беременностей в разных странах у женщин моложе 20 лет.
Лидирующее место занимают Норвегия и Швеция, в которых каждые 4 из 5 четырнадцатилетних подростков производят аборт, а в возрасте 15-17 лет к аборту прибегает только половина подростков. Ближе к 20 годам количество абортов уменьшается и уже каждая 3-я беременность прерывается искусственным абортом. В других странах каждая 5-7 заканчивается абортом. Эти данные можно рассматривать с одной стороны как показатель появления более ответственного родительства в 20 лет, а с другой стороны как показатель частых добрачных половых отношений.
Опыт Болгарии, Венгрии, Чехословакии, Германии и других стран показывает, что эффективность организации центров планирования семьи достаточно высока. Количество абортов в этих странах стало в 2-3 раза меньше, а охват современными видами контрацепции составляет 50%-60%. Исследования показали, что интерес к контрацепции не проявляется в тех случаях, когда полагают, что для нежелательной беременности существует аборт, который нельзя рассматривать как метод регуляции рождаемости, и прибегать к нему следует только, если отсутствует эффект от контрацепции.
Исходя из того, что широкое применение контрацепции снижает количество абортов, в Японии, например, вышло специальное постановление правительства, согласно которому рекомендовалось отдать предпочтение контрацепции, а не аборту, что привело к увеличению количества женщин, использующих контрацепцию в течение 5 лет, с 19,5 до 52 %.
Более чем в 60 странах мира существует объединение служб охраны материнства и детства со службами планирования семьи на государственном уровне. Особенно в этом ряду стран отметим Китай. В Китае планирование семьи является государственной политикой, для реализации которой существуют министерство здравоохранения, министерство планирования семьи наряду с многочисленными ассоциациями планирования семьи.
Если у вас возникли сложности с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой - мы готовы помочь.
Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней
Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.
Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.
Проспективное и ретроспективное консультирование
За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.
В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.
Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.
Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.
Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека.
Важность планирования семьи
Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.
Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.
Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин — 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.
Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.
2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения,
хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.
В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.
3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.
5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.
Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.
Организационная система медико-генетического консультирования в стране
Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929 г. На базе этого подразделения осуществлялось обследование семей с различными заболеваниями нервной системы: определялся риск рождения больного ребенка или возникновение патологических изменений у здоровых родственников. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г. Рид опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. На сегодняшний день их насчитывается в мире более 2000.
В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85 медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания медико-генетической помощи.
Первый уровень — консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной районной или городской поликлиники. Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.
Второй уровень — региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.
Третий уровень — межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.
Четвертый уровень — государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.
Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
Читайте также: