Аномалии развития век реферат
Обновлено: 02.07.2024
Аномалия развития век - это ненормальность величины, положения, движения век. Они могут быть изолированными или комбинироваться с другими аномалиями глаза, орбиты и соседних отделов лицевого черепа.
Лечение, в основном, хирургическое. Известны атипичные формы синдрома, когда происходит расширение глазной щели лишь при открывании рта и отсутствие эффекта при боковом движении челюсти, зевании, глотании, сжатии челюстей.
Дефект края век различной величины. Встречается как на верхнем (чаще), так и на нижнем веке, а может и на всех четырех. Чаще имеет треугольную форму с основанием у ресничного края века. Дефект захватывает все слои век. В области колобомы отсутствуют ресницы и железы. При обширных колобомах могут возникать кератиты и дистрофии роговой оболочки.
Врожденные колобомы могут сочетаться с такими уродствами глаза, как анофтальм (отсутствие глазного яблока, встречается довольно редко), дермоид, колобома радужной и сосудистой оболочек, зрительного нерва, а также с другими уродствами - расщелина неба, заячья губа, асимметрия лица, полидактилия (большее пяти количество пальцев на кистях или стопах).
Анкилоблефарон
- частичное или полное сращение век между собой, а иногда и одновременно с глазным яблоком. Встречается очень редко. Надо оперировать рано - в ближайшее время после выписки из роддома.
Микроблефарон
- короткие веки в вертикальном и горизонтальном направлении, не позволяющие закрывать глаза. Укороченные веки иногда имеют два ряда ресниц.
Заворот века
чаще всего нижнего, может обнаруживаться в первые недели жизни ребенка. Причиной является спазм мышцы Риолана. Заворот век может вызывать кератиты, дистрофию, приводить к упорному конъюнктивиту.
Для предупреждения этих осложнений надо лейкопластырем оттягивать веки. Если более 1-1,5 месяцев заворот не исчезает - оперативное его исправление.
- полное отсутствие век. Они заменены кожным лоскутом, идущим с лобной части черепа на щечную область. Аблефария всегда сочетается с криптофтальмом, при котором подкожным лоскутом прощупывается недоразвитое глазное яблоко. Оно спаяно с этим лоскутом. Чаще криптофтальм двусторонний и сочетается с такими аномалиями развития, как заячья губа, расщелина неба, атрезия гортани, мозговые грыжи.
Воспалительные инфекционные заболевания век.
Фурункул века (furunculus palpebrae) - гнойное некротическое воспаление волосяного мешочка, сальных желез и окружающей соединительной ткани. Возбудителем является стафилококк. Чаще фурункул локализуется на верхнем веке, в области брови и очень редко на краю века в области наружного угла глазной щели. Сначала образуется болезненный узел, ткань вокруг отекает. Отек может захватить не только веко, но и соответствующую половину лица. Через несколько дней на верхушке узла появляется желтоватый участок - гнойник. Узел флюктуирует. Гнойник вскрывается и опорожняется. На месте вскрывшегося фурункула остается пробка из гнойных и некротических масс, которая через некоторое время выделяется наружу. Заживает с образованием рубца. Фурункул на веках может сопровождаться недомоганием, повышением температуры, головной болью.
Лечение: в начальных стадиях - сухое тепло, при абсцедировании фурункула - вскрытие. Выдавливание противопоказано. При повышении температуры - антибиотики и сульфаниламиды внутрь, при головной боли - анальгетики.
Карбункул века (carbunculus palpebrae) - это гнойное некротическое воспаление группы соседних волосяных мешочков, сальных желез и подкожной клетчатки. Плотные, залегающие в глубоких слоях и подкожной клетчатке инфильтраты, сливаются в один бугристый инфильтрат, распространяющийся в глубину и по поверхности. А затем на его поверхности появляются гнойники, которые вскрываются с обильным выделением гноя и некротических масс с примесью крови. Вокруг карбункула, в отечной ткани видны плотные, переполненные кровью венозные сосуды. Заживление происходит с образованием рубца и часто деформацией века - выворотом и укорочением.
При лечении, как фурункула, так и карбункула обязательно внутримышечное применение антибиотиков широкого спектра действия.
Абсцесс века (absesus palpebrae) - возникает чаще в результате инфицирования ран кожи век, при гнойных периоститах орбитального края и при эмпиемах придаточных пазух носа. Причинами абсцесса могут быть ячмень, фурункулы. Редко при септических заболеваниях абсцесс на веке возникает метастастическим путем. Пораженный участок болезненный, плотный, с отеком и инфильтрацией век. Имеется также хемоз конъюнктивы и припухлость регионарных желез. Отек может распространиться на соседние участки лица. Позже появляется флюктуация, может произойти самовольное вскрытие абсцесса. Заживает с образованием рубца. Абсцесс может осложниться ретробульбарным абсцессом. У ослабленных детей не исключено развитие стафилококкового сепсиса с метастазами в легкие, почки и мозг со смертельным исходом.
Лечение: в стадии инфильтрации рекомендуется обкалывание зоны воспаления антибиотиками широкого спектра действия, сульфаниламиды. При появлении флюктуации - разрез для создания оттока гноя.
Флегмона века (phlegmone palpebrae) может быть осложнением таких гнойных процессов, как абсцесс, фурункул, карбункул века, и может развиться при распространении воспаления с соседних участков лица, при периоститах орбиты, эмпиеме придаточных пазух носа. У детей возможно возникновение при укусе насекомых, в связи с инфицированными ранениями век, септических состояниях, при ячмене, фурункуле. При флегмоне имеется покраснение, отек века, оно становится плотным, как дерево, пальпация болезненна. Имеется общее недомогание, высокая температура, головная боль.
Аномалии развития век включают в себя различные патологические состояния. Систематическое клиническое обследование век основывается на:
1. Расстоянии между веками
2. Общей морфологии век
3. Зрительных щелях и их наклоне
4. Положении век
5. Состоянии бровей и ресниц.
а) Аномалии размеров между веками и глазницами. Состояния, сопровождающихся нарушением размеров между ориентирами век определены в таблице ниже и схематически изображены на рисунке ниже.
Оценка интерокулярного расстояния может затрудняться особенностями формы переносицы на уровне от глабеллы до нижнего края носовой кости по вертикали и на уровне внутренних спаек век по горизонтали. При плоской переносице можно ошибочно предположить наличие большого интерокулярного размера; при выдающейся переносице может возникнуть ложное впечатление наличия гипотелоризма.
б) Гипертелоризм. Гипертелоризмом называется увеличение межзрачкового расстояния более чем на 2 SD выше среднего, что свидетельствует о патологически увеличенном расстоянии между медиальными костными стенками глазниц. Гипертелоризм наблюдается при более чем 550 заболеваниях, часто его путают с телекантом.
Было предложено три патогенетических механизма:
1. Ранняя оссификация малых крыльев клиновидной кости, из-за чего глазницы остаются в фетальной позиции.
2. Нарушение развития носовой капсулы, из-за чего примитивный головной мозг пролабирует в пространство, которое в норме заполнено капсулой, что вызывает морфокинетическую остановку изменения положения глаз, как это происходит, например, при лобном энцефалоцеле.
3. Нарушение развития основания черепа, как при синдромах краниосиностоза (т.е. синдромы Крузона или Аперта) или при мальформациях средней зоны лица, например, при лобноносовой дисплазии.
а - Гипертелоризм при синдроме Опитца
(аномалии пищевода, гипоспадия и другие срединные дефекты).
б - Гипертелоризм при синдроме Коффина-Лоури
(синдром умственной отсталости).
в) Телекант и dystopia canthorum. Телекант определяется как увеличенное более чем на 2 SD от среднего для возрастной, половой и этнической группы расстояние между внутренними спайками. Встречается часто и часто сопутствует гипертелоризму. Dystopia canthorum — специфический признак синдрома Ваарденбурга (Waardenburg’s syndrome — WS) типа 1, при котором телекант возникает вследствие аномального смещения внутренней спайки кнаружи по отношению к глазному яблоку. Это состояние является аутосомно-доминантным синдромом с вариабельной экспрессивностью и характеризуется следующими признаками:
1. Dystopia canthorum с широким корнем носа
2. Полиоз и белая прядь
3. Гетерохромия радужек
4. Сенсоневральная тугоухость
При WS типа 2, в отличие от WS типа 1, отсутствует dystopia canthorum. Тип 3—это гомозиготное состояние типа 1, сопровождающееся аномалиями конечностей; тип 4, генетически гетерогенное аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное состояние, сопровождается болезнью Гиршпрунга.
Телекант и dystopia canthorum. Подросток с синдромом Ваарденбурга.
Обратите внимание на то, что воображаемая линия, проведенная через слезные точки, пересекает роговицу.
г) Гипотелоризм. Гипотелоризм — маленькое межзрачковое расстояние, более чем на 2 SD меньше среднего. Гипотелоризм наблюдается более чем при 60 синдромах. Может развиваться вследствие преждевременного закрытия метопических швов, что приводит к образованию вертикального лобного гребня, скошенным кверху глазным щелям и гипотелоризму.
Гипотелоризм также может развиваться вследствие недостаточного развития полушарий головного мозга, как при голопрозэнцефалии. Голопрозэнцефалия — редкая аномалия головного мозга, часто сопровождающаяся аномалиями лица. Она развивается при нарушении раннего развития пузырей переднего мозга: они остаются частично или полностью неразделенными.
Голопрозэнцефалия обычно сопровождается недоразвитием срединных лицевых структур. Тяжесть этих аномалий обычно коррелирует с тяжестью вызвавших их аномалий головного мозга, таким образом, формируется спектр расстройств, от
• Единой срединной глазницей со сросшимися глазными яблоками (циклопия с синофтальмией или без нее), до носовой и премаксиллярной агенезии, до
• одного центрального верхнечелюстного резца с гипотелоризмом.
Голопрозэнцефалия может быть следствием факторов внешней среды или материнской патологии (например, диабет матери), хромосомных аномалий (трисомия 13, делеция 18q) или дефекта одного гена.
Гипотелоризм у ребенка с голопрозэнцефалией.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Введение 3 Глава 1. Врожденные аномалии век 5 1.1. Причины появления аномалий век 5 1.2. Классификация. Клиническая картина 8 Глава 2. Диагностика 23 Глава 3. Лечение детей с врождёнными аномалиями век 26 Заключение 30 Список использованной литературы 32
Врожденные пороки развития, в том числе аномалии глаз, составляют приблизительно от 1 до 2% всех новорожденных детей. На сегодня учеными зафиксировано более 1200 генов, которые отвечают за передачу тех или иных болезней, но только малая их часть на сегодняшний день изучена учеными. Наследственно обусловленные болезни составляют большую группу, причем проявляются они в различном возрасте. Болезнь может возникнуть еще во внутриутробный период, то есть быть врожденной.
Если вы ищете компанию, которая выполняет диссертации на заказ , переходите на Work5 и заполняйте форму заказа.
. К таким, например, относятся анофтальм (полное или частичное недоразвитие глазного яблока), микрофтальм (уменьшение размеров глазного яблока), врожденная катаракта. Патология век составляет приблизительно 10% в общей структуре глазной заболеваемости. Цель данной курсовой работы: изучить теоретические моменты врожденных аномалий век на основе литературных источников. Задачи исследования: 1.Проанализировать литературу и выявить основные проблемы по изучаемой теме; 2.Дать характеристику отдельных моментов этиологии клинической картины диагностики и методов лечения; 3.Изучить факторы риска, способствующие возникновению аномалий; Объект исследования: врожденные аномалии век Предмет исследования: причины, классификация клиническая картина, диагностика и лечение аномалий век. Теоретическая значимость: Изучить причины возникновения клинику и этапы лечения. Практическая значимость: дать четкую характеристику отдельным аномалиям век. Объём и структура работы: работа изложена на 30 страницах машинописного текста, состоит из введения, трех глав, заключения, списка литературы, дополнена 8 рисунками.
Аномалии развития и положения век, как правило, обусловлены многообразными тератогенными факторами, которые действовали в процессе беременности в период закладки и развития век, а также могут передаваться по наследству и носить семейный характер. Если в период закладки и дальнейшего развития в организме матери возникают патологические процессы, то цикл образования век и глазной щели может нарушиться на любом этапе. Некоторые заболевания дают о себе знать сразу же после рождения ребенка или в первые годы его жизни. Гораздо позже проявляются, например, глаукома, заболевания сетчатки. Причины и патогенез врожденных аномалий глаз чрезвычайно разнообразны, сложны и находятся под влиянием многочисленных внутренних факторов и влияния среды. Среди внутренних факторов имеют значение нарушения по тем или иным причинам индуцирующего действия одних тканей на рост и дифференцировку других в процессе внутриутробного развития глаз, нарушения реактивности одних тканей в ответ на индуцирующие воздействия других, тератогенные терминационные периоды, нарушения гормональных корреляций, возраст родителей, резус-несовместимость матери и плода, врожденные аномалии обмена веществ, хромосомные аберрации эндогамные и родственные браки и другие факторы. Предварительный диагноз ставиться на основании первичного внешнего осмотра. Измеряется расстояние между внутренними углами глаз. Устанавливается наличие челюстно-лицевых деформаций. Обращается внимание на форму черепа. Выявляются возможные нарушения зрения, обоняния. Подтверждается диагноз данными инструментального обследования: рентгенологическое исследование и компьютерная томография головыа в ряде случаев МРТ для исключения сочетанных аномалий развития головного мозга (черепно-мозговые грыжи и т.д.). В заключении необходимо отметить, что ввиду того, что большая часть аномалий развития век может способствовать возникновению воспалительных и дистрофических поражений глазного яблока, а также сопровождаться снижением зрения, необходимы как можно более ранние диагностика и лечение этой патологии. Лечение деформаций век и аномалий положения только хирургическое. выполняются различные пластические операции в зависимости от конкретной формы патологии и степени изменений. В работе изучены теоретические моменты врожденных аномалий век на основе литературных источников. Решены поставленные задачи: Проанализирована литература в составе 6 источников и выявлены основные проблемы по изучаемой теме; Дана характеристика отдельных моментов этиологии клинической картины диагностики и методов лечения врожденных аномалий век; Изучены факторы риска, способствующие возникновению аномалий; Данная работа будет полезна для более конкретного изучения данной темы студентам, средним медработникам.
Аномалии развития глаза – это наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.
МКБ-10
Общие сведения
Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в практической педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.
Причины
Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.
Симптомы
Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.
Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра.
Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.
Диагностика
Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.
Лечение аномалий развития глаза
Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.
Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки.
Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.
Прогноз и профилактика
Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз. Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.
1. Большие и малые аномалии развития органа зрения при хромосомной патологии/ Шерстнев Г. Е.// Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. - 2017.
2. Морфологические особенности клинических проявлений некоторых видов врожденных аномалий хрусталика и стекловидного тела/ Харлап С. И., Салихова А. Р., Аветисов К. С., Аветисов С. Э. // Вестник офтальмологии. - 2017. - 133(2).
Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы - неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения - меньшую степень выраженности.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.
Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением - возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склеро з, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Читайте также: