Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена кратко

Обновлено: 08.07.2024

Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.

Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена

В настоящее время описано более 600 видов наследственных нарушений обмена. При большинстве из этих заболеваний поражение центральной нервной системы приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, т. е. к различным сочетаниям интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной системы, с недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими расстройствами и судорожными припадками.

Несмотря на то что все эти заболевания имеют характерные клинические проявления, решающее значение для их диагностики имеют данные биохимических исследований. При врожденных дефектах обмена наряду с поражением ЦНС обычно имеет место патология сердечно-сосудистой и эндокринной систем, печени, почек, костной системы, органов зрения, слуха и т. п.

Особенностью наследственных нарушений обмена является их прогрессирующее течение, особенно при отсутствии ранней диагностики и своевременных лечебно-коррекционных мероприятий. В зависимости от характера обменных нарушений выделяют несколько групп этих заболеваний.

Одну из групп составляют болезни, обусловленные нарушениями жирового обмена. При них происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и других тканях, что приводит к гибели нервных клеток.

К таким заболеваниям относится болезнь Тея — Сакса, описанная в 1881 и 1887 г. Первые признаки болезни проявляются в 4— 6 месяцев, когда до того активный и нормально развивающийся ребенок постепенно теряет интерес к окружающему, становится вялым, перестает удерживать голову, не тянется к игрушке, не фиксирует взгляд на окружающих предметах и лицах. При специальном обследовании обнаруживается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Затем возникают судорожные приступы и тяжелое слабоумие. Заболевание быстро прогрессирует.

II. Дефекты обмена (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы, амавротическое слабоумие (Болезнь Тей — Сакса), синдром Пфандлер — Гурлера, синдром Гунтера, синдром Санфилиппо, синдром Лоуренса — Муна—Бидля — Барде, синдром слабоумия при ихтиозе)

К наследственным дефектам обмена относятся такие моногенно наследуемые заболевания, при которых есть доказательства взаимосвязи между мутантным геном и нарушенной биохимической функцией: это обнаружение либо мутантно измененного белка (фермента), либо продуктов нарушенного вследствие ферментопатии метаболизма.

К настоящему времени насчитывается около 600 наследственных дефектов обмена и примерно для 200 из них известен первичный биохимический дефект, т.е. мутантно измененный белок.

Частота различных наследственных дефектов обмена разная. Наиболее часто выявляется фенилкетонурия — у 1 из 6000 — 10 000 новорожденных: (она составляет около 1% среди контингента больных с умственной отсталостью). Другие - от 1:15 000 до 1: 300 000 . Есть и такие поражения, которые описаны пока у единичных больных.

Этиология.Абсолютное большинство наследственных дефектов обмена относится к категории ферментопатии. Энзимопатические формы слабоумия могут иметь различный характер, что зависит от вида нарушенного обмена — белкового, углеводного, жирового, а также и от того, на каком этапе биохимического превращения нарушается синтез молекул.

L. Crome и L. Stern (1972) выделяют следующие основные варианты наследственных дефектов обмена, сопровождающихся умственной отсталостью:

I — нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;

II — нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;

III — болезни накопления:

1) мукополисахаридозы (синдромы Хурлера, Гунтера и др.);

2) липидозы (болезни Тея — Сакса, Гоше, Нимана — Пика и др.);

3) гликогенозы (болезнь Помпе и др.);

IV — лейкодистрофии;

V — обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;

VI — другие метаболические нарушения (минерального, билирубинового и других видов обмена).

Описываемые нарушения обусловлены наследственной недостаточностью ферментативной деятельности, которая отражается на правильном протекании процессов обмена веществ. При этой группе заболеваний у больных нет гена (или он не активен), регулирующего правильное протекание обмена веществ Отсутствие того или иного фермента приводит к блокированию одного из этапов обмена веществ. В результате образуются промежуточные продукты, которые оказывают токсическое воздействие и искажают формирование органов, и особенно нервной системы. В ряде случаев в этой связи может возникать неполноценность умственной деятельности.

В настоящее время генетикой доказано, что эти нарушения чаще эндогенной природы (наследственно обусловлены) и связаны с рецессивным геном. В этих случаях особое значение приобретает наличие кровного родства между родителями, у которых могут иметь место отдельные признаки болезни (мало выраженные).

Механизмы нарушения функции мозга и возникающих морфологических изменений при наследственных дефектах обмена пока неясны. Очевидно, следует принимать во внимание комплексное воздействие на мозговую ткань разнообразных факторов, возникающих за первичным блоком (избыток одних веществ, недостаток других, наличие побочных продуктов и пр.). При многих обменных дефектах страдает процесс миелинизации нервной ткани.

Клинические проявления. В отдельных случаях признаки болезни выявляются рано и дети рождаются с характерными для данного нарушения симптомами. Иногда признаки болезни начинают проявляться и прогрессировать только в постнатальный период.

Эти формы детского слабоумия изучены пока еще недостаточно полно, так как имеются определенные трудности при ранней диагностике.

Клинические проявления этих нарушений могут касаться только соматики, но в ряде случаев поражается и нервная система, что постепенно приводит к разной степени отклонениям нервно-психической деятельности.

Следует также отметить особенности динамики протекания энзимопатических форм слабоумия. Характерным для этих форм является прогрессирующее развитие болезненного процесса (прогредиентность). Поэтому указанные формы слабоумия могут быть только условно отнесены к олигофрениям.

За последние годы в связи с раскрытием патогенеза некоторых форм детского слабоумия наследственного генеза обнаружено, что при этих формах (в отличие от олигофрении) наблюдается текущий болезненный процесс, обусловливающий своеобразную деградацию умственного развития. Все это дает основание рассматривать таких больных, классифицируя их как проявление деменции. К такого рода заболеваниям можно отнести амавротическое слабоумие, гаргоилизм, туберозный склероз и некоторые другие.

Установление деменции у детей старшего возраста и тем более у взрослых, как правило, не представляет особых трудностей, поскольку в этих случаях заметно выступают изменения психического состояния больного. Речь идет о своеобразном изменении взаимоотношений с окружающими, заметном снижении памяти и интеллекта. Последнее вызывает падение трудоспособности вплоть до невозможности выполнять учебную или трудовую деятельность, которые успешно осуществлялись до заболевания.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ у новорожденных осуществляется при помощи скрининговых (просеивающих) программ, проводимых в массовом масштабе. Практически среди дефектов с интеллектуальным недоразвитием массовому скрининговому выявлению непременно должны подвергаться два — фенилкетонурия и гипотиреоз.

Наряду с усовершенствованием и внедрением скрининговых программ среди новорожденных в настоящее время идет интенсивная разработка методов пренатальной диагностики поражения плода, что практически должно проводиться в семьях, имеющих высокий риск развития того или иного заболевания. Эта диагностика осуществляется на культуре амниотических клеток или при исследовании амниотической жидкости в ранние сроки беременности.

При наличии некоторых обменных дефектов, имеющих сцепленный с полом рецессивный характер наследования, применяют и другой метод эффективной профилактики, а именно пренатальное определение пола плода. Темп исследований, проводимых в этой области, позволяет предполагать, что через несколько десятилетий практически для всех наследственных дефектов обмена будут разработаны методы ферментной диагностики и, следовательно, эффективной профилактики.

Среди всего разнообразия наследственных дефектов обмена много таких заболеваний, клиническая картина которых дает основание заподозрить ту или иную форму поражения. Биохимические методы в этих случаях подтверждают или исключают диагноз. При многих наследственных дефектах обмена клиническая картина так характерна, что окончательный диагноз ставят и без привлечения биохимических методов. Примером могут служить синдромы Менкеса, Тея — Сакса и др. Это ни в какой степени не умаляет ни теоретического, ни практического значения биохимических методов изучения и этих заболеваний, ибо эти методы лежат в основе профилактики тяжелых страданий путем диагностики в антенатальном периоде.

На практике из наследственных дефектов обмена в контингенте умственно отсталых детей постоянно и с довольно значительной частотой встречаются только фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гипотиреозы (УО смешанной этиологии).

Наследственно обусловленные формы

I — нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;

II — нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;

III — болезни накопления:

1) мукополисахаридозы (синдромы Хурлера, Гунтера и др.);

2) липидозы (болезни Тея — Сакса, Гоше, Нимана — Пика и др.);

3) гликогенозы (болезнь Помпе и др.);

IV — лейкодистрофии;

V — обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;

VI — другие метаболические нарушения (минерального, билирубинового и других видов обмена).

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Причины появления умственной отсталости

Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;

гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.

нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
лейкодистрофии;
обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Классификация заболевания

Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

Синдромы с множественными врожденными аномалиями:

хромосомные заболевания;
генетические синдромы с неясным типом наследования;
моногенно наследуемые синдромы.

Наследственные дефекты обмена.
Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.

Микроцефалия.
Гидроцефалия.
Краниостеноз.
Врожденный гипотиреоз.

Алкогольная фетопатия.
Инфекционные эмбриофетопатии.

Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине.
Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

Клинические признаки умственной отсталости:

психическое недоразвитие разной степени выраженности;
недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
недостаточная способность к обобщению и абстракции.

Легкая (IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

Умеренная (IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

Тяжелая (IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

Глубокая (IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация в результате тренировки и реабилитации со временем могут незначительно улучшаться.

Умственная отсталость может быть:

с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).

данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
данные о кровном родстве родителей;
данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.

данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.

степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
особенности мотивационно-потребностной сферы;
особенности памяти, внимания, работоспособности;
особенности эмоциональных проявлений;
сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

При неврологическом исследовании определяются расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы, экстрапирамидные нарушения, расстройства координации движений, чувствительности, функций вегетативной нервной системы.

С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

реоэнцефалографическое исследование;
эхоэнцефалографическое исследование;
МРТ головного мозга;

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

8 (495) 120-07-03

Заказать обратный звонок

Запись на прием к специалисту Центра

Психотерапевт Мартынов Сергей Егорович

Психолог, семейный психолог, клинический психолог Теперик Римма Фёдоровна

Психолог Копьёв Андрей Феликсович

Конфликтолог, психолог, клинический психолог Цуранова Наталья Александровна

Ночевкина Алёна Игоревна

Психолог, клинический психолог Алиева Лейла. Телесная терапия и арт-терапия.

Психолог Михайлова Анна Дмитриевна

Психолог, семейный психолог, коуч Волкова Татьяна

Детский психолог Горина Екатерина

Психолог Светлана Ткачева

Клинический психолог, психолог, психотерапевт Прокофьева Анна Вячеславовна

Основатель беатотерапии, психолог, клинический психолог Спиваковская Алла Семеновна

Психиатр Фролов Алексей Михайлович

Подростковый психолог Каравашкина Елена

Ведущий логопед Кухтина Алла Юрьевна

Подростковый психолог Максимов Алексей Вячеславович

Детский психолог Таранова Ирина Юрьевна

Психолог, юнгианский аналитик Юзьвак Екатерина Григорьевна

Психолог, клинический психолог, психоаналитический психотерапевт Ермушева Анастасия Алексеевна

Психиатр Медведев Владимир Эрнстович

Клинический психолог, психотерапевт, нейропсихолог Баринская Янина Сергеевна

Врач-психотерапевт Сивков Евгений Евгеньевич

Нарушения обмена веществ и слабоумие.

При этих формах слабоумия существует причинная взаимосвязь между генетическим поражением, энзиматозным дефектом и олигофреническим синдромом. Исследования этих болезненных форм показывают, как дифференцированные биохимические исследования расширяют наши представления и терапевтические возможности в отношении аморфныx клинических проявлений олигофрении.

Метаболически-генетические формы слабоумия.

K настоящему времени известно свыше сорока метаболически-генетических форм слабоумия, связанных с поражением различных комплексов обмена веществ: аминокислот, углекислоты, жиров, электролитов, тяжелых металлов, витаминов и билирубина. Наследственное происхождение этих заболеваний, очевидно, носит рецессивно-аутосомный характер (носитель болезненного предрасположения клинически здоров, потому что второго здорового гена достаточно, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ). Два гетерозиготных гена обусловливают проявление болезни в ряду детей, из которых 1/4 здорова, 1/2 имеет лишь половинный набор патологических гетерозиготных генов и у 1/4 можно ожидать возникновение заболевания. Закономерности течения различны для каждого случая болезни и времени ее возникновения (среднего возраста, в котором может возникнуть заболевание). Вредные метаболиты не всегда действуют немедленно в форме приступа болезни, и болезненная субстанция может проявлять активность на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия.

Одной из существенных энзимопатий является феилкетонурия как печеночная фенилаланин-гидроксилазная недостаточность (МКБ-9: 270.1), при которой нарушается фенилаланиновый обмен веществ. Для нормализации обмена веществ при этом заболевании рекомендуется либо замена этой аминокислоты на тиразин, либо ее снижение путем применения в пищу гидролизата белка, лишенного фенилаланина; оба эти способа при фенилкетонурии блокируют пути нарушения обмена. Это приводит к возрастанию уровня фенилаланина в крови и тканях и выведению с мочой фенилпировиноградной кислоты.
Для лабораторной диагностнки применяются два метода:

определение фенилаланина в крови;
констатация наличия фенилпировиноградной кислоты в моче.

Из 10 000 новорожденных один ребенок страдает фенилкетонурией. Частота заболевания в Европе раньше увеличивалась от Запада к Востоку, однако после Второй мировой войны направленность этих показателей изменилась в сторону увеличения от Востока к Западу и особенно выражена внутри северных немецких земель. От 0,5 до 1,5 % слабоумия в форме умственной отсталости связано с фенилкетонурией. Каждый 50-й человек является носителем этой энзимопатии. Пренатальная диагностика фенилкетонурии невозможна.
Хотя обусловленное нарушением обмена веществ слабоумие связано c дефектом ферментов, дети с этими нарушениями не обнаруживают клинических признаков заболевания и выглядят клинически здоровыми. Впервые клинические проявления возникают в определенном возрастном периоде под влиянием существенных нарушений питания, когда изменяется нормальное развитие и наблюдается нарастающая редукция интеллекта. При фенилкетонурии изменение психического развития наступает на втором году жизни; c этого времени процесс прогрессирует до пубертатного периода, когда он принимает наибольшую выраженность.
Терапия фенилкетонурии в соответствии с этим положением должна начинаться на первом году жизни и состоять в неукоснительном применением диеты с низким содержанием фенилаланина, которая должна соблюдаться в течение первых 10 лет жизни. Но даже в случае применения диетотерапии после первого года жизни возможно уменьшение размеров слабоумия. Разумеется, шансы на положительный результат незначительны в том случае, если терапия начинается на пятом году жизни ребенка. Опыт лечения женщин с фенилкетонурией, которые благодаря диете достигли нормального психического развития, показывает, что питание с низким содержанием фенилаланина должно сохраняться от момента рождения до конца репродуктивного периода. Известно, что не имеющие генетической патологии дети матерей с фенилкетонурией, прекращающих диетотерапию в пубертатном периоде и вовремя не получающих лечения, имеют высокую вероятность нарушения у них умственной деятельности (фенилаланинэмбриопатия вследствие фенилкетонурии матери). B таком случае возникает вопрос о том, не является ли сохранение диеты во время зачатия и беременности у таких женщин способом профилактики умственной отсталости у ребенка. B соответствии с этим, таким женщинам следует дать добросовестную рекомендацию при генетическом консультировании.
B некоторых случаях при врожденных нарушениях обмена веществ, приводящих к интеллектуальному дефициту, возможны терапевтические успехи: например, при идиопатической галактоземии, идиопатической гипогликемии, непереносимости фруктозы, ренальном несахарном диабете, кленовой сахарной болезни.

Читайте также: