Свойства гена кратко таблица

Обновлено: 03.07.2024

В 1909 году датский ученый-микробиолог В. Иогансен предложил использовать в науке понятие гена.

Под понятием о гене стали понимать специфический участок молекулы нуклеиновой кислоты (РНК или ДНК), определяющий наследственные признаки живого организма.

На протяжении долгого времени ген считали неделимой единицей наследственности, мутаций и рекомбинаций. Продолжалось это до тех пор, пока не были выяснены структуры нуклеиновых кислот и открыт генетический код.

Еще позже ученые выяснили, что мутационные процессы могут оказывать влияние не на весь ген, а только на отдельную его часть.

Было установлено, что в ходе кроссинговера гомологичные хромосомы обмениваются не только целыми генами, но и определенными частями.

При этом, функционально ген является целостной единицей.

Об этом говорит, как минимум, тот факт, что даже незначительные нарушения в строении гена приводят к изменениям закодированной в нем информации или вообще к ее потере.

Основные виды генов

Есть два основных вида генов:

Структурные. Они отвечают за кодирование структуры белков и рибонуклеиновых кислот.
Регуляторные. Они являются местом присоединения ферментов и прочих биологически активных соединений. Также они воздействуют на активность структурных генов, участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.

Обычно регуляторные гены небольшие по размерам (несколько десятков пар нуклеотидов). Структурные же гены могут достигать в размере сотни и тысячи нуклеотидов.

Основные свойства генов

Гены способны проявлять в различных условиях различные качества — к такому выводу пришли ученые в результате продолжительных исследований. На основе этих исследований они сформулировали основные свойства генов:

ген дискретен в своем действии. Имеется в виду, что он обособлен в своей активности от прочих генов;
гену свойственно специфическое проявление своего влияния. Каждый ген отвечает за определенный, кодируемый им признак;
ген воздействует дозировано, усиливая степень проявления определенного признака при увеличении числа доминантных аллелей;
развитие нескольких различных признаков может происходить под влиянием одного и того же гена. Это называется множественным действием гена;
разные гены проявляют одинаковую степень воздействия на развитие одного и того же признака. Другими словами, один признак кодирует несколько генов. Речь идет о множественных генах или полигенах;
отмечается взаимодействие одного гена с другими генами, что становится причиной новых признаков. Это взаимодействие опосредованно и происходит при помощи синтезированных продуктов реакций генов;
при изменении расположения гена (эффект положения) или в результате воздействия разнообразных факторов окружающей среды действие гена может модифицироваться.

Геном прокариот и эукариот

Геном прокариот отличается большей сложностью в плане строения, а также включает в себя оба вида генов: структурные и регуляторные.

Например, состав нити ДНК кишечной палочки включает 3800000 пар нуклеотидов. Число количество структурных генов составляет примерно 1 тысячу. Примерно половина длины ее молекулы не несет наследственной информации. Эти участки, находящиеся между генами, называют спейсерами.

Геном эукариот, в свою очередь, отличается более сложной структурой. В ядре эукариот больше ДНК и, соответственно, больше структурных и регуляторных генов.

К примеру, генов дрозофилы включает до 180000000 пар нуклеотидов и примерно десять тысяч структурных генов.

В геноме человека — больше 100 тысяч структурных генов.

Доминантный и рецессивный гены

Деление на доминантный и рецессивный гены зависит от того, проявляется или не проявляется признак.

В случае, если кодируемый геном признак сразу проявляется в фенотипе, речь идет о доминантном гене (господствующем). Если признак не проявляется (угнетается доминантным), то ген называют рецессивным. Его проявление в фенотипе возможно при условии гомозиготного состояния по рецессивному признаку.

Иногда случается, что ни один из генов не получает преимущества в фенотипе. Тогда в нем проявляется особый вариант признака. Речь идет о неполном доминировании. К примеру, вместо белой и красной расцветки цветов получается розовая.

Наследственность — это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т. е. воспроизводить себе подобных. Каждый вид растений и животных сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. У человека и высокоорганизованных животных наследственные признаки передаются через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды); у растений и низкоорганизованных животных — не только через половые клетки, но и при бесполом (споры) и вегетативном размножении.

Таблица основные закономерности наследственности

Грегор Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.

Первый закон Менделя. Правило единообразия первого поколения или закон доминирования.

Грегор Мендель, 1865г.

При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения (F1) проявляются только доминантные признаки — оно фенотипически и генотипически единообразно

Второй закон Менделя. Закон расщепления

Грегор Мендель, 1865г.

При самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3:1 — образуются две фенотипические группы (доминантная и рецессивная); 1:2:1 — три генотипические группы

Третий закон Менделя. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования.

Грегор Мендель, 1865г.

Первое дигибридное скрещивание

Второе дигибридное скрещивание

При дигибридном скрещиваниии у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и образует различные сочетания. Образуются четыре фенотипические группы в соотношении:

9 : 3 : 3 : 1 или 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb

в отличие от второго закона, который справедлив, когда изучаемые гены находятся в разных парах всегда, третий закон относится только к случаям независимого наследования, гомологичных хромосом

Анализирующее скрещивание - скрещивание испытуемого организма с гомозиготным по исследуемому признаку в целях выяснения его генотипа

Вариант гомозигонтности особи с доминантным признаком

Если при скрещивании особи с доминантным генотипом с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, значит, исследуемая особь является доминантной гомозиготой по данному признаку Если при скрещивании особи с доминантным генотипом с рецессивной гомозиготной особью, полученное потомство дает расщепление 1:1, значит исследуемая особь является доминантной гетерозиготой по данному признаку

Вариант гетерозиготности анализируемой особи

Закон сцепленного наследования Е. Морган, 1911г. Сцепленное наследование - совместное наследование генов, сосредоточенных в одной хромосоме, гены образуют группы сцепления

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, не давая независимого распределения. Группы генов находящиеся в одной хромосоме, называют группами сцепления Число групп сцепления соответствуют гаплоидному набору хромосом. Нарушение сцепленного наследования происходит в результате кроссинговера. В этом случае происходит появление особей с иными сочетаниями признаками -кроссверных; их количество всегда значительно меньше и зависит от расстояния между генами в хромосоме. Чем оно больше, тем чаще происходит перекрест между генами

Наследование признаков, сцепленных с полом. Признаки, гены которых расположены в половой хромосоме, называются сцепленными с полом

Наследование сцепленного с полом гена гемофилии - h, нормальный ген - Н

Если рецессивный ген, определяющий проявление признака, локализован в женской хромосоме, то женщина является носителем, а проявление признака происходит у мужчин. Рецессивный признак передается от матерей сыновьям и проявляется, а от отцов -дочерям, и они становятся носителями гена (например, гемофилия, дальтонизм)

Гипотеза чистоты гамет.

Грегор Мендель, 1856г.

Находящиеся в данном организме пары альтернативных признаков (желтая и зеленая окраска) не смешиваются при образовании гамет, по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

_______________

Источник информации: Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб., 2007.

С накоплением научного опыта появлялись противоречия третьему закону Менделя о независимом наследовании. Потомство делилось по фенотипу в соотношении 15:1 или 9:7, а не 9:16 по Менделю. Это свидетельствует об определённых взаимоотношениях неаллельных генов.

Механизм

Неаллельные гены располагаются в разных участках хромосом и кодируют разные виды белков. Гены непосредственно не влияют друг на друга, поэтому взаимодействие происходит в цитоплазме на уровне белков, которые кодируются определёнными генами.

Рис. 1. Неаллельные гены.

Механизм взаимодействия может протекать по одному из трёх сценариев:

одновременное действие двух ферментов, которые кодируют два неаллельных гена;
один неаллельный ген образует белок, который влияет на работу другого неаллельного гена (подавляет или активирует);
два белка, закодированные двумя неаллельными генами, действуют на один процесс, усиливая или восстанавливая один и тот же признак.

Один ген может отвечать за несколько фенотипических признаков или несколько генов могут обуславливать один признак.

Существует несколько видов взаимодействия неаллельных генов, главные из которых подробно описаны в таблице.

Рис. 2. Комплементарность.

Описание

Пример

Признак, обусловленный двумя разными генами, проявляется только при сочетании двух доминантных аллелей. Такие гены называются комплементарными. Признак не формируется при отсутствии одного гена. Расщепление фенотипических признаков в F2 происходит в соотношении 9:7, 9:6:1, 9:3:4

Скрещивание душистого горошка с белыми цветками. В F1 все потомки имеют пурпурные цветки, т.к. сочетание доминантных генов А и В кодируют антоциан, придающий пурпурную окраску. По отдельности гены не образуют пурпур. В F2 происходит расщепление – 9 пурпурных (АВ), 7 белых (3 – Abb, 3 – aaB, 1 – aabb)

Одна пара генов подавляет другую, не давая проявиться фенотипическому признаку. Подавляющий ген называется эпистатичным (ген-супрессор или ингибитор), подавляемый – гипостатичным. Ингибитор обозначается буквой I, i. Эпистаз может быть доминантным – подавление доминантным геном (I>B, b) и рецессивным – подавление рецессивным геном (i>B,b). При доминировании происходит расщепление генов в соотношении 7:6:3, 12:3:1, 13:3, при рецессивном проявлении – 9:3:4, 9:7, 13:3

Окраска овсяного зерна: А – чёрный цвет, В – серый цвет. В F1 все зёрна будут чёрного цвета, если ген А эпистатичен (AaBB или IiBB). В F2 произойдёт расщепление по цвету зерна – 12 чёрных, 3 серых и 1 белое. У 12 растений обязательно присутствует I-ген, у 3 он будет в рецессивном состоянии – i. Одному растению достанутся гены iibb (отсутствие чёрной и серой окраски), поэтому он будет белым

Количественные или мерные признаки, которые нельзя чётко разделить по фенотипу (рост, количество молока, жирность скота), определяются совокупностью генов. Выделяют кумулятивный и некумулятивный виды. В первом случае проявление признака зависит от суммы действий генов (чем больше доминантных генов, тем ярче признак). Во втором случае признак проявляется при доминантном гене, количество генов на проявление фенотипа не влияет. При кумулятивном виде в F2 наблюдается расщепление в соотношении 1:4:6:4:1, при некумулятивном – 15:1. Обозначают полимерные гены одной буквой (А, а, В, b и т.д.), а аллели – цифрой. Например, А1а1А2а2

Цвет кожи человека зависит от действия четырёх генов: А1А1А2А2 – чёрный цвет, а1а1а2а2 – белый, А1А1А2а2, А1а1А2А2, А1а1А2а2, А1А1а2а2, а1а1А2А2, А1а1а2а2, а1а1А2а2 – промежуточные значения от тёмного (почти чёрный) до светлого (почти белый) оттенка

Рис. 3. Эпистаз.

Множественное действие генов называется плейотропией. Действие одного гена, как правило, обусловлено взаимодействием с другими генами. Таким эффектом обладает большинство генов, поэтому генотип представляет собой систему взаимодействующих генов.

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова "Краткость - сестра таланта". В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами - истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus - господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus - отступающий) - не проявляющимися. У человека доминантный признак - карий цвет глаз (ген - А), рецессивный признак - голубой цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный аллель подавляет a - рецессивный аллель.

Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа

Понять, какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.

В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.

К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен?"

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Заболевание проявляется только у гомозигот
Родители клинически здоровы
Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Генетические функции ДНК заключаются в том, что она обеспечивает хранение, передачу и реализацию наследственной информации, которая представляет собой информацию о первичной структуре белков (т.е. их аминокислотном составе). Связь ДНК с синтезом белка была предсказана биохимиками Дж. Бидлом и Э. Тейтумом еще в 1944 г. при изучении механизма мутаций у плесневого грибка Neurospora. Информация записана в виде определенной последовательности азотистых оснований в молекуле ДНК с помощью генетического кода. Расшифровку генетического кода считают одним из великих открытий естествознания ХХ в. и по значимости приравнивают к открытию ядерной энергии в физике. Успех в этой области связан с именем американского ученого М. Ниренберга, в лаборатории которого был расшифрован первый кодон — YYY. Однако весь процесс расшифровки занял более 10 лет, в нем участвовало много известных ученых из разных стран, и не только биологи, но и физики, математики, кибернетики. Решающий вклад в разработку механизма записи генетической информации был внесен Г. Гамовым, который первым предположил, что кодон состоит из трех нуклеотидов. Совместными усилиями ученых была дана полная характеристика генетического кода.

Таблица генетического кода

Буквы во внутреннем круге — основания в 1-й позиции в кодоне, буквы во втором круге —
основания во 2-й позиции и буквы снаружи второго круга — основания в 3-й позиции.
В последнем круге — сокращенные названия аминокислот. НП — неполярные,
П — полярные аминокислотные остатки.

Основными свойствами генетического кода являются: триплетность, вырожденность и неперекрываемость. Триплетность означает, что последовательность из трех оснований определяет включение в молекулу белка специфической аминокислоты (например, АУГ — метионин). Вырожденность кода заключается в том, что одна и та же аминокислота может кодироваться двумя или несколькими кодонами. Неперекрываемость означает, что одно и то же основание не может входить в состав двух соседних кодонов.

Установлено, что код является универсальным, т.е. принцип записи генетической информации одинаков у всех организмов.

Триплеты, кодирующие одну и ту же аминокислоту, называются кодонами-синонимами. Обычно они имеют одинаковые основания в 1-й и 2-й позициях и различаются только по третьему основанию. Например, включение аминокислоты аланина в молекулу белка кодируют кодоны-синонимы в молекуле РНК — GCA, GCC, GCG, GCY. В составе генетического кода имеются три некодирующих триплета (нонсенс-кодоны — UAG, UGA, UAA), которые играют роль stop-сигналов в процессе считывания информации.

Установлено, что универсальность генетического кода не является абсолютной. При сохранении общего для всех организмов принципа кодирования и особенностей кода в ряде случаев наблюдается изменение смысловой нагрузки отдельных кодовых слов. Это явление получило название неоднозначности генетического кода, а сам код был назван квазиуниверсальным.

Перейти к чтению других тем книги "Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы":

Читайте также: