Синдром элерса данло кратко
Обновлено: 30.06.2024
Синдром Элерса-Данло (СЭД) — это наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 100 тысяч. Синдром относится к дифференцированным дисплазиям. В составе синдрома выделяют 9 типов, из которых 1, 2 и 3 составляют большинство. По ортопедическому статусу 1, 2, 3 и 4 типы не отличаются между собой. При 9 типе имеется избыточная подвижность суставов без нарушения биохимических показателей. Для больных характерен низкий рост, перерастяжимость кожи и слизистых оболочек, хрупкость и легкая ранимость кожи, повышенная кровоточивость слизистых, деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость, перерастяжимость связок, повышенная подвижность суставов, врожденный вывих бедра, рекурвация коленных суставов. Перерастяжимость кожи отмечают со времени рождения. С возрастом гиперэластичность уменьшается. У 60% детей имеется нарушение ходьбы, которое становится заметным в конце 1 года, начале 2 года. Есть рекурвация и вальгус коленных суставов, плоско-вальгусные стопы. У пациентов с дисплазией тазобедренного сустава развивается синдром илио-тибиального тракта, что вызывает при ходьбе щелканье в области большого вертела. У больных с синдромом 3 типа имеется выраженная нестабильность суставов, слабость мышц нижних конечностей, артралгия и боль в спине.
Общий вид пациента с синдромом Элерса-Данло
Диагностика
Диагностика синдрома Элерса-Данло (СЭД) основана на Вильфраншских критериях (Beighton et al., 1998). В них выделены шесть типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис. Большие и малые диагностические критерии определены для каждого типа и дополнены по мере возможности данными лабораторных исследований. (Сокращения в таблице: АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный типы наследования).
Нижние конечности у пациента с синдромом Элерса-Данло IV типа
Стопа при синдроме Элерса-Данло, поперечное плоскостопие, вальгусная деформация большого пальца, бурсит первого плюснефалангового сустава
Стопа при синдроме Элерса-Данло, повышенная подвижность в плюснефаланговых суставах
Синдром Элерса-Данло, приведение переднего отдела стоп на рентгенограмме
Классификация типов синдрома Элерса-Данло
Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. Диагноз должен быть подтверждён лабораторными методами исследования путём проведения гистохимического анализа коллагенов I, III, V типов; ДНК-диагностики, направленной на выявление мутаций в генах коллагена, тенасцина-XB, ферментов, участвующих в созревании молекулы коллагена, определения уровня тенасцина-ХВ, лизил-4-гидроксилазы 1, проколагеновой N-протеиназы в сыворотке крови.
Малые критерии обладают меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев пополняет ценность диагностики СЭД.
При отсутствии больших критериев, малые критерии недостаточны для установления диагноза. Наличие малых критериев дает основание полагать наличие состояния, подобного СЭД, характер которого выясняется по мере изучения его молекулярной основы.
Помимо СЭД вышеперечисленные признаки ННСТ могут соответствовать еще целому ряду наследственных заболеваний СЭД: JOINT LAXITY, FAMILIAL, CUTIS LAXA, OCCIPITAL HORN SYNDROME. Наряду с СЭД полностью отвечающим Вильфраншским критериям, существует множество случаев, когда имеется неполный набор критериев. Такие случаи относятся к элерсоподобному фенотипу (ЭПФ).
Лечение
При синдроме Элерса-Данло нестабильность суставов устраняют с помощью консервативных и оперативных методов. При болях в спине у старших больных рекомендуют ношение корсета. На коленные и голеностопные суставы надевают ортезы. У подростков при нестабильности суставов, которая инвалидизирует больного, в основном, при синдроме 3 типа, показаны стабилизирующие операции на суставах. Для облегчения ходьбы детям и подросткам назначают профилактическую обувь, взрослым изготавливают индивидуальные ортопедические стельки.
Мицкевич Виктор Александрович
Врач ортопед-травматолог, доктор медицинских наук
Синдром Элерса – Данлоса – наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение носит поддерживающий характер.
Существует 6 основных типов:
Существует также несколько редких типов и таких, которые тяжело классифицируются.
Клинические проявления
Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данлоса варьируются в широких пределах.
Преобладающие симптомы включают гиперподвижность суставов, образование патологических рубцов и нарушение ранозаживляющей активности, ломкость сосудов и бархатистую, гиперрастяжимую кожу. Кожа может быть растянута на несколько сантиметров, но возвращается к нормальному состоянию при отпускании.
Широкие пергаментные шрамы часто покрывают костные выступы, особенно локти, колени и голени; рубцы менее выражены при гипермобильном типе. Мягкие псевдоопухоли (мясистые выросты) часто образуются на поверхности шрамов или точек давления.
Степень гипермобильности суставов варьируется, но может быть значительной при артрохалазии, классическом и гипермобильном типах.
Склонность к кровотечениям редка, хотя сосудистый тип характеризуется разрывами сосудов и кровоподтеками. Подкожные кальцинированные шарики могут пальпироваться или визуализироваться на рентген снимках.
Осложнения синдрома Элерса-Данлоса
Незначительная травма может привести к образованию широко открытой раны, но с небольшим кровотечением; хирургическое закрытие ран может быть затруднено, потому что швы на хрупких тканях имеют тенденцию разрываться. Хирургические осложнения возникают из-за хрупкости глубоких тканей. Склеры могут быть весьма хрупкими, что приводит к перфорации глазного яблока при кифосколиозном типе.
Желудочно-кишечные грыжи и дивертикулы широко распространены. Редко в отделах желудочно-кишечного тракта возникают спонтанные кровоизлияния и перфорации, а также расслоение аневризмы аорты и спонтанный разрыв крупных артерий.
Клапанный пролапс является частым осложнением при самом тяжелом (сосудистом) типе.
У беременных растяжимость тканей может вызвать преждевременные роды, цервикальную недостаточность и, возможно, разрыв матки; если плод затронут заболеванием, плодные оболочки хрупкие, что иногда приводит к их преждевременному разрыву. Хрупкость ткани у матерей может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Может произойти дородовое, перинатальное и послеродовое кровотечение.
Читайте также: