Особенности ухода за больными с наследственной патологией кратко

Обновлено: 08.07.2024

· Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.

· Ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы, необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком).

· Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.

2 стадия – неверие, отрицание реальности,

3 стадия – поиски виновных, агрессия,

4 стадия – осознание случившегося.

Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т.д.

Гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН) –это заболевание, обусловленное гемолизом эритроцитов, вследствие иммунологического конфликта крови матери и плода. Частота гемолитической болезни составляет 1 случай на 300 новорожденных детей.

Этиология:

Причиной развития ГБН является несовместимость крови матери и плода по эритроцитарным антигенам, резус-фактору D, C, Е (92% всех случаев), групповым антигенам (по системе АВО – 7%), и очень редко, по другим факторам крови (1%).

Факторы риска развития заболевания:

· Гемотрансфузии, проводимые ранее девочке – будущей матери.

· Искусственные прерывания беременностей, предшествующих настоящей.

· Резус-отрицательная кровь у матери и резус-положительная – у отца.

· Повторные беременности у женщин с резус-отрицательным фактором крови

· Группа крови матери О(I), а группа крови ребенка А(II), реже В(III).

Механизм патологического процесса:

При групповой несовместимости крови матери и плода материнские иммунные антитела класса Ig G могут вызвать гемолиз эритроцитов ребенка уже при первой АВО-конфликтной беременности.

Возможные проблемы пациента:

Нарушение питания.
Нарушение функции жизненно важных органов.
Высокий риск присоединения интеркуррентных инфекций из-за снижения иммунитета.
Нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости.
Отставание в физическом, психическом и умственном развитии.
Страдания по поводу внешнего вида.
Дефицит общения.
Дефицит семейной поддержки.
Инвалидизация.
Высокий риск смерти.

Возможные проблемы родителей:

· Стресс, психологический дискомфорт.

· Дефицит знаний о заболевании.

· Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.

· Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.

2 стадия – неверие, отрицание реальности,

3 стадия – поиски виновных, агрессия,

4 стадия – осознание случившегося.

Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т.д.

Этиология:

Факторы риска развития заболевания:

· Гемотрансфузии, проводимые ранее девочке – будущей матери.

· Искусственные прерывания беременностей, предшествующих настоящей.

· Резус-отрицательная кровь у матери и резус-положительная – у отца.

· Повторные беременности у женщин с резус-отрицательным фактором крови

· Группа крови матери О(I), а группа крови ребенка А(II), реже В(III).

Механизм патологического процесса:

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Общий уход за больным – одно из главных условий скорейшего выздоровления. 50 процентов успеха лечения зависит от того, насколько правильно были организованы мероприятия по уходу за пациентом.

Что такое уход за больными людьми?

В повседневной жизни уходом в медицинском смысле понимается удовлетворение базовых потребностей больного человека и оказание ему помощи. Основные потребности – это еда и питье, чистота, доступная двигательная активность, опорожнение мочевого пузыря и кишечника.

Уход предполагает создание комфортных условий для больного дома или в стационаре, которые бы включали в себя спокойную психологическую обстановку, чистую удобную кровать, регулярную смену белья.

Помимо общего выделяют уход специальный, который может отличаться в зависимости от типа заболевания. Свои особенности имеются при уходе за послеоперационными больными, за тяжелобольными, онкологическими, с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями.

Основные принципы общего ухода за больными

Организация ухода во многом зависит от того, где больной проходит лечение или реабилитацию – на дому или в условиях больничного стационара. Но и в том, и в другом случае действует ряд общих принципов:

Организует и контролирует уход врач, который дает подробные указания, касающиеся приема лекарств, диеты, физической активности.
Обеспечивают уход за больным медицинские сестры, сиделки, родственники пациента.
Соблюдение лечебно-охранительного режима, являющегося залогом спокойствия и комфорта больного. Здесь подразумевается бережное отношение к личности больного, неукоснительное выполнение рекомендаций врача относительно режима, физической активности, питания.
Поддержание санитарно-гигиенического режима, включающего комплекс мероприятий, нацеленных на предупреждение возникновения и распространения инфекций.

Важно обеспечить больному возможность самостоятельных действий. Это оказывает благоприятное влияние на самочувствие пациента и его настроение, придает больному уверенность и силы. Простейшие задачи – включить-выключить свет настольной лампы, взять книгу с тумбочки – способны заметно улучшить ситуацию и настроение больного.

Какие мероприятия включает общий уход?

В рамках общего ухода выполняются мероприятия, которые необходимы больным всех категорий, независимо от характера заболевания:

Прием медицинских препаратов по рецептам, выданным лечащим врачом.
Организация правильного и своевременного питания. При необходимости – оказание больному помощи в приеме пищи.
Контроль за соблюдением режима дня: продолжительность сна, время подъема, бодрствования и отхода ко сну. Режим больного может быть строгим, предполагающим постоянное пребывание в кровати в горизонтальном положении, либо полупостельным, а также общим, ни в чем не ограничивающим передвижения больного.
Регулярная влажная уборка помещения, в котором находится больной.
Устройство удобной постели.
Помощь в выполнении гигиенических процедур – умываний, чистки зубов, мытья головы. Руки следует мыть перед каждым приемом пищи, ноги – 2-3 раза в неделю. Полноценный прием ванны или душа – раз в неделю.
Облегчение страданий больного, вселение в него желания бороться с болезнью.
Наблюдение за функционированием организма, измерение показателей температуры, давления, пульса и т.п.
Профилактика осложнений, таких как пролежни, пневмония, контрактуры.

Особенности общего ухода за пожилыми и престарелыми больными

Действие лекарств на пожилых пациентов более слабое и менее эффективное. Выдача лекарственных препаратов требует от ухаживающих лиц большой осторожности. Нельзя выдавать лекарства на весь день, использовать сложные объяснения для разъяснения их принципа действия. Пожилые пациенты зачастую дезориентированы во времени и пространстве и могут легко перепутать или забыть полученную информацию.

Принципиальное значение этот пункт имеет не только при организации ухода за пожилыми людьми, но и лежачими пациентами. Нарушения микроциркуляции крови могут повлечь за собой паталогические процессы – образование экзем, пролежней, диабетической стопы и т.п. Следует использовать для одежды и белья мягкие натуральные ткани, смягчать сухие участки кожи кремами и маслами, не пропускать подмывания больного.

Один из самых деликатных моментов – помощь пожилому пациенту в отправлении естественных нужд организма. Часто болезни пожилых пациентов влекут за собой частые мочеиспускания, нарушения функций кишечника, ведущие к запорам. Ставить клизмы в таких случаях не рекомендуется. Предпочтительней регулировать стул при помощи питания: включать в пищу продукты, обладающие слабительным эффектом – черносливы, свеклу, яблоки. Хорошо помогают слабительные сборы лекарственных трав.

Отрицательно воздействует на здоровье и общее самочувствие малоподвижный образ жизни, который ведут многие пожилые пациенты. Телевизор для некоторых заслоняет весь мир. Поэтому важно организовать режим дня таким образом, чтобы в нем обязательно нашлось место для выполнения комплекса лечебных упражнений, и, если позволяет состояние здоровья, прогулки на свежем воздухе.

Рацион пожилого человека, даже проходящего лечение, должен быть на 20-30% меньше рациона молодых людей. Снижение калорийности пищи достигается за счет уменьшения в ней содержания быстрых углеводов, которые содержатся в хлебе, конфетах, сладкой выпечке, картошке, рисе. Также рекомендуется снизить потребление животных жиров и соли. А вот ограничивать пациента в питье следует только при сильных отеках.

Домашние условия или специализированное учреждение?

Важный вопрос, который приходится решать родственникам тяжелобольных лежачих пациентов, – смогут ли они организовать достойный уровень ухода в домашних условиях? При ответе на этот вопрос следует учитывать:

тяжесть состояния пациента;
требуется ли только общий уход или нужен еще и специализированный;
обладаете ли вы необходимыми умениями и навыками;
имеется ли возможность круглосуточного наблюдения, установления посменного дежурства силами родственников;

Достойной альтернативой уходу силами семьи является решение нанять сиделку, имеющую опыт по уходу за лежачими больными или людьми с ограниченными возможностями.

Что такое уход за больными людьми?

Основные принципы общего ухода за больными

Организует и контролирует уход врач, который дает подробные указания, касающиеся приема лекарств, диеты, физической активности.
Обеспечивают уход за больным медицинские сестры, сиделки, родственники пациента.
Соблюдение лечебно-охранительного режима, являющегося залогом спокойствия и комфорта больного. Здесь подразумевается бережное отношение к личности больного, неукоснительное выполнение рекомендаций врача относительно режима, физической активности, питания.
Поддержание санитарно-гигиенического режима, включающего комплекс мероприятий, нацеленных на предупреждение возникновения и распространения инфекций.

Какие мероприятия включает общий уход?

Прием медицинских препаратов по рецептам, выданным лечащим врачом.
Организация правильного и своевременного питания. При необходимости – оказание больному помощи в приеме пищи.
Контроль за соблюдением режима дня: продолжительность сна, время подъема, бодрствования и отхода ко сну. Режим больного может быть строгим, предполагающим постоянное пребывание в кровати в горизонтальном положении, либо полупостельным, а также общим, ни в чем не ограничивающим передвижения больного.
Регулярная влажная уборка помещения, в котором находится больной.
Устройство удобной постели.
Помощь в выполнении гигиенических процедур – умываний, чистки зубов, мытья головы. Руки следует мыть перед каждым приемом пищи, ноги – 2-3 раза в неделю. Полноценный прием ванны или душа – раз в неделю.
Облегчение страданий больного, вселение в него желания бороться с болезнью.
Наблюдение за функционированием организма, измерение показателей температуры, давления, пульса и т.п.
Профилактика осложнений, таких как пролежни, пневмония, контрактуры.

Особенности общего ухода за пожилыми и престарелыми больными

Домашние условия или специализированное учреждение?

тяжесть состояния пациента;
требуется ли только общий уход или нужен еще и специализированный;
обладаете ли вы необходимыми умениями и навыками;
имеется ли возможность круглосуточного наблюдения, установления посменного дежурства силами родственников;

Читайте также: