Наследуемость болезни альцгеймера кратко

Обновлено: 07.07.2024

Что такое болезнь Альцгеймера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Полякова Т. А., невролога со стажем в 13 лет.

Над статьей доктора Полякова Т. А. работали литературный редактор Елена Бережная , научный редактор Сергей Федосов

Определение болезни. Причины заболевания

Болезнь Альцгеймера — это хроническое нейродегенеративное заболевание, с медленным началом и значительным ухудшением с течением времени. В 70 % случаев болезнь Альцгеймера приводит к деменции.

Этиология. Факторы риска

Заболевание на данный момент изучено плохо. Предполагается, что в 70% случаев болезнь Альцгеймера объясняется генетическими причинами, среди других факторов риска — черепно-мозговые травмы, депрессия, эндокринные заболевания в анамнезе (гипотиреоз), эстрогенная недостаточность у женщин.

Сопутствующие заболевания

Исследования последних лет показывают, что усиливают предрасположенность к болезни Альцгеймера гипертония, гиперлипидемия, гипергомоцистеинемия, сахарный диабет, метаболический синдром, инсулинорезистентность, заболевания сердца, а также наличие в истории болезни инсульта [1] .

Статистические данные

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, она встречается в 60–70 % случаев. В мире деменцией страдают около 50 миллионов человек, каждый год выявляется 10 миллионов новых случаев [12] .

В развитых странах болезнь Альцгеймера является одним из наиболее дорогостоящих заболеваний. В России затраты на содержание больных деменцией составляют 74,8 млрд рублей в год [2] .

Распространённость и факторы риска

Заболевание более распространено среди женщин. Предположительно, это связано со следующими факторами:

• продолжительность жизни женщин больше, чем мужчин, а возраст — самый значимый фактор риска развития болезни Альцгеймера;
• риск развития болезни увеличивается на 70 % для людей с депрессией, у женщин она встречается чаще;
• более низкий уровень образования связан с повышенным риском деменции, в некоторых странах у женщин уровень образования ниже, чем у мужчин;
• при беременности часто возникают гипертонические расстройства, они связаны с повышенным риском ухудшения когнитивных функций даже спустя десятилетия после беременности [13] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы болезни Альцгеймера

Признаки болезни Альцгеймера на ранней стадии часто ошибочно принимаются за нормальные признаки старения.

Кратковременная потеря памяти — наиболее распространенный ранний симптом болезни Альцгеймера, который выражается в том, что больному трудно запоминать последние события. В трети случаев заболевание можно распознать по изменениям поведения.

По мере усугубления болезни возникают следующие симптомы:

• проблемы с речью;
• дезориентация;
• перепады настроения;
• потеря мотивации;
• снижение критики;
• больные не в состоянии вспомнить нужное слово, и им приходится заменять его другим (парафазии), однако они хорошо повторяют сказанное.
• со временем возникают затруднения при назывании предметов (аномии).
• уже на ранней стадии возникают трудности с пониманием сложных грамматических структур (семантическая афазия), к которому затем присоединяется отчуждение смысла слова. [3] 

Важный признак болезни Альцгеймера — нарушение способности справляться с повседневностью. При заболевании возникают проблемы с самообслуживанием и поведенческие расстройства.

Признаки болезни Альцгеймера у мужчин и женщин

Признаки болезни Альцгеймера у женщин и мужчин схожи, однако у женщин она чаще сопровождается депрессией.

Патогенез болезни Альцгеймера

Существуют отличительные патоморфологические признаки болезни Альцгеймера: амилоидные (сенильные) бляшки — это внеклеточные отложения в виде скопления фрагмента белка, называемые бета-амилоидом; нейрофибриллярные клубочки — скрученные микроскопические нити тау-белка внутриклеточной локализации. Происходит потеря связи между клетками мозга, ответственными за память, обучение и общение. Эти соединения, или синапсы, передают информацию из клетки в клетку. Важная роль в патогенезе принадлежит воспалительному процессу, связанному с активацией микроглии, которая инициируется накоплением амилоида. [1]

Патофизиология болезни Альцгеймера:

Макроскопически выявляется диффузная атрофия головного мозга с уменьшением объёма извилин и расширением боковых борозд, наиболее выраженная в височно-теменной области.

У значительной части больных цереброваскулярная патология может инициировать или усиливать дегенеративный процесс, связанный с отложением амилоида или другими характерными для заболевания изменениями.

Классификация и стадии развития болезни Альцгеймера

Типичный фенотип болезни Альцгеймера — сочетание выраженных мнестических нарушений гиппокампального типа с акустико-мнестической афазией, зрительно-пространственными нарушениями и апраксией. [3]

Три атипичных фенотипа болезни Альцгеймера (неамнестических):

1. с ведущим афатическим дефектом (логопенический вариант первичной прогрессирующей афазии);
2. с доминирующими зрительно-пространственными нарушениями (задняя корковая афазия);
3. преимущественно с дизрегуляторными нарушениями (лобный вариант болезни Альцгеймера).

Заболевание также подразделяется на формы с ранним началом, зачастую с положительным семейным анамнезом (до 65 лет) и поздним началом (старше 65 лет). Они отличаются патогенезом, генетическими факторами и разной скоростью прогрессирования.

Три стадии болезни Альцгеймера:

Первая (предеменция, ранняя деменция): больные обслуживают себя сами, но им нужна помощь для решения финансовых вопросов, приготовления пищи и т. д.

Вторая (умеренная деменция): зависимость от посторонней помощи растет — больные не способны самостоятельно одеться, осуществить гигиенические процедуры, долго оставаться дома без присмотра.

Третья (тяжёлая деменция): больные не могут выполнить ни одно из привычных повседневных действий без помощи других людей.

Переход от одной стадии к другой коррелирует со снижением оценки по MMSE (Краткая шкала психического статуса), которая является надежным инструментом для отслеживания динамики заболевания.

Осложнения болезни Альцгеймера

Продолжительность жизни людей с болезнью Альцгеймера после установления диагноза обычно колеблется от трех до десяти лет. Более четырнадцати лет после установления диагноза живут менее 3% больных. Уменьшение выживаемости связано с тяжелыми когнитивными нарушениями, снижением уровня физической активности, частыми падениями и нарушениями в неврологическом статусе. Сопутствующие соматические заболевания также влияют на продолжительность и качество жизни при болезни Альцгеймера. Пневмония и обезвоживание — наиболее частые непосредственные причины смерти, вызванной болезнью Альцгеймера. Кроме того, чем старше возраст, тем выше общий возраст выживаемости. У мужчин прогноз менее благоприятен по сравнению с женщинами.

Диагностика болезни Альцгеймера

Трудности ранней диагностики болезни Альцгеймера во многом объясняются "маскированным" характером заболевания в этот период, когда отсутствуют явные внешние признаки деменции. Для постановки диагноза, определения тактики ведения пациента необходимо выявить характер и выраженность когнитивных нарушений.

Нейропсихологический тест

Основной метод оценки когнитивных функций — нейропсихологическое обследование, которое проводит врач, обученный данным методам исследования. В некоторых странах практикуется обследование больных их родственниками с помощью шкал для оценки когнитивных функций: монреальской когнитивной шкалы, Адденбрукской, шкала краткого исследования психических функций MMSE.

Биомаркеры болезни Альцгеймера

Молекулярная диагностика на ранней стадии заболевания также создаёт перспективы для раннего назначения лечения болезни Альцгеймера. Определение биомаркеров в плазме является менее инвазивной альтернативой для диагностики болезни Альцгеймера. Биомаркеры классифицируются на биомаркеры накопления амилоида и биомаркеры нейродегенерации. Основные биомаркеры отражают патологию амилоида (внеклеточное накопление Aβ1-40/1-42) или внутриклеточные включения нейрофибриллярных клубочков (гиперфосфорилированного тау). [4] [5]

Согласно рекомендациям 4-го Канадского консенсуса по диагностике и лечению деменции и рациональному использованию биомаркеров для диагностики болезни Альцгеймера и других деменций (CCCDTD4, 2011): [6]

1. Определение биомаркеров цереброспинальной жидкости не рекомендуются для диагностики болезни Альцгеймера с типичной клинической картиной (2А уровень).

2. Исследование биомаркеров не рекомендуется для скрининга здоровых людей с целью оценки риска развития болезни Альцгеймера в будущем (уровень 1В).

3.Биомаркеры цереброспинальной жидкости можно рассматривать в особых случаях, когда есть атипичные признаки или диагностические трудности при дифференциальной диагностике лобного варианта болезни Альцгеймера от лобно-височной деменции, а также случаи первично прогрессирующей афазии как следствие болезни Альцгеймера или лобно-височной дегенерации (уровень 2В).

МРТ и КТ головного мозга

Современные методы нейровизуализации — магнито-резонансная томография и компьютерная томография головного мозга — позволяют расширить диагностические возможности прижизненной диагностики болезни Альцгеймера.

МРТ и КТ проводят для выявления поддающихся лечению причин деменции и нарушений, которые могут усугубить симптомы. Структурные изменения по данным магнитно-резонансной томографии являются более прогностически значимыми для дальнейших изменений в когнитивной сфере, чем биомаркеры цереброспинальной жидкости. По данным магнитно-резонансной томографии, признаки цереброваскулярного заболевания, такие как лейкоареоз и множественные подкорковые лакунарные инфаркты, чаще наблюдаются у пациентов с болезнью Альцгеймера, чем в контрольной группе. [7] Асимметричная атрофия медиальных отделов височной доли также не исключает сосудистую деменцию.

Описана смешанная модель патогенеза болезни Альцгеймера, которая предполагает взаимодействие церебральной амилоидной ангиопатии с сосудистыми факторами на ранних стадиях патологического процесса. Предполагается, что синергия между накоплением амилоида и цереброваскулярной патологией может инициировать дальнейшую дисфункцию нейронов и нейродегенерацию. [8] В этом отношении церебральные микрокровоизлияния, выявляемые в режиме Т2 градиентного эхо на магнитно-резонансной томографии, являются дополнительным и доступным диагностическим маркером, повышающим диагностическую значимость лейкоареоза и свидетельствующим в пользу церебральной амилоидной ангиопатии или гипертонической микроангиопатиии, особенно в случаях смешанной патологии и тяжелого когнитивного дефицита.

Локализация церебральных микрокровоизлияний является дифференциально-диагностическим признаком ведущего патологического процесса. В случае болезни Альцгеймера наблюдается корковая локализация микрокровоизлияний, в случае дисциркуляторной энцефалопатии или сосудистой деменции будут визуализироваться микрокровоизлияния в глубинных отделах мозга. [9] [10]

Одним из наиболее перспективных методов диагностики болезни Альцгеймера является позитронно-эмиссионная томография с лигандом, который связывается с амилоидом (PiB), однако накопление амилоида и захват соответствующего лиганда нарастают на стадии умеренных когнитивных нарушений, но после конверсии в деменцию дальнейшего накопления не происходит. [11]

Лечение болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера пока не поддается лечению. Но благодаря группе новых препаратов и симптоматическому лечению Альцгеймера можно сделать так, что снижение интеллекта больных будет более постепенным.

Лекарства

К таким средствам относятся:

1. ингибиторы холинэстеразы (донепезил, ривастигмин, галантамин)
2. блокаторы NMDA-глутаматных рецепторов (акатинол-мемантин).

Облегчение расстройств психики и поведения, сопровождающих болезнь Альцгеймера

С целью лечения сопутствующих расстройств психики и поведения используются также антидепрессанты и нейролептики.

Поддерживающие методы

Существуют и нелекарственные методы воздействия — тренировки интеллектуальных функций. Нейропсихологическая реабилитация позволяет стимулировать к развитию новых нейронный сетей, обучая рабочие нервные клетки.

Специальная диета при болезни Альцгеймера не требуется: питание не влияет на развитие заболевания.

Прекращение лечения

Причиной для прекращения приёма антидементных препаратов может стать выраженная брадикардия, но это осложнение возникает крайне редко.

Рекомендации для ухаживающих за близкими с болезнью Альцгеймера

При уходе за больным человеком важно организовать для него безопасное и удобное пространство.

Также важно внимательно выбирать обувь и одежду.

Такими занятиями могут быть:

• прогулки;
• общение с домашними животными;
• уход за растениями;
• наблюдения за рыбками в аквариуме;
• прослушивание радиопередач и музыки;
• творчество, например лепка и живопись;
• чтение книг, при невозможности это могут делать близкие люди вслух.

Ухаживая за больным, не следует игнорировать своё здоровье. Пациенту нужно обеспечить нормальное питание, режим, активный образ жизни — это в полной мере относится и к близким больного человека.

Где обеспечивают уход при болезни Альцгеймера

Государственных специализированных пансионатов по уходу за людьми с болезнью Альцгеймера в нашей стране пока нет.

Прогноз. Профилактика

С увеличением осведомлённости общества о деменции будет расти и потребность в помощи по уходу, понадобятся значительные затраты для её организации. Пока же преобладает в основном неформальная помощь в семьях. Усилия по улучшению качества и доступности помощи потребуют вложений в меры первичной профилактики, и возможно, это позволит контролировать "эпидемии" деменций в разных регионах мира. В качестве основных мишеней первичной профилактики рассматриваются улучшение образования и устранение сосудистых факторов риска.

Профилактика

На сегодняшний день одной из основных целей профилактики является создание различных новых форм внебольничной помощи пациентам пожилого и старческого возраста с целью улучшения диагностики когнитивных нарушений разной степени тяжести, более раннее выявление заболеваний. С такой целью в развитых странах созданы клиники памяти, Альцгеймеровские центры. [2]

Продолжительность жизни

В среднем люди с болезнью Альцгеймера живут 3 – 11 лет после выявления заболевания, но некоторые — 20 лет и более. Продолжительность жизни зависит от степени нарушений при постановке диагноза [14] .

Юридические вопросы

Требования для признания гражданина недееспособным раскрываются в статье 29 Гражданского кодекса РФ. Потеря дееспособности компенсируется больному человеку установлением опёки. Опекун "восполняет" утраченные возможности гражданина, признанного недееспособным, и действует в его интересах.

Процедура признания гражданина недееспособным описана в 31 главе Гражданского процессуального кодекса РФ, в статьях 281–285.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Болезнь Альцгеймера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Болезнь Альцгеймера — хроническое дегенеративное заболевание головного мозга, характеризующееся резким снижением интеллектуальных способностей вплоть до тотального распада интеллекта и психической деятельности. Болезнь получила свое название по имени доктора Алоиса Альцгеймера, который в 1906 году впервые описал это заболевание.

Заболевание вызывает повреждение нейронов и отмирание клеток коры головного мозга, ответственных за память и формирование эмоций.

Это приводит к снижению умственных способностей, скорости мышления, реакции, способности справляться с ежедневными делами, ориентироваться в пространстве и критически оценивать свои действия. Происходит значимое нарушение бытовой, профессиональной, социальной самостоятельности и повседневной адаптации.

Причины появления болезни Альцгеймера

Точные причины развития болезни Альцгеймера не до конца понятны. Известно лишь, что в ее основе лежит патологическая активность специфических белков бета-амилоидов и тау-белков:

• бета-амилоиды оказывают токсическое воздействие на нейроны и нарушают межклеточную связь;
• тау-белки нарушают транспортную систему нейронов и токсичны для клеток головного мозга.

Кроме того, при болезни Альцгеймера организм испытывает недостаток фермента, необходимого для образования нейромедиатора ацетилхолина, который является важным участником межклеточной коммуникации.

Патологические формы бета-амилоида образуются у всех людей, но они элиминируются (выводятся) из мозга и проблем не вызывают. Современная гипотеза о развитии заболевания заключается в том, что болезнь возникает именно из-за нарушения элиминации. Белок накапливается в мозге и, превысив определенный порог, запускает болезнь. К нарушению элиминации этого белка причастны разные факторы риска — возраст, вредные привычки (курение, чрезмерное употребление алкоголя), сосудистые патологии, генетическая предрасположенность.

Заболевание вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин, что отчасти связано с большей продолжительностью жизни женщин. Преобладание количества больных в развитых странах связано с увеличением доли пожилых людей.

Наследственные формы, которые на сегодня четко обозначены, по самым максимальным оценкам составляют до 10% от всех случаев заболевания. Они связаны с мутацией трех генов, которые участвуют в формировании патологических форм белка бета-амилоида.

Другие факторы риска:

• неконтролируемая артериальная гипертензия в среднем и пожилом возрасте;
• атеросклероз крупных артерий головы;
• гиперлипидемия;
• гипергомоцистеинемия;
• сахарный диабет;
• избыточная масса тела;
• гиподинамия;
• хроническая гипоксия;
• черепно-мозговые травмы в анамнезе.

Болезнь Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет - так называемый пресенильный вариант) характеризуется быстрым прогрессированием ухудшения памяти, интеллектуальной деятельности и высших корковых функций. Это приводит к раннему развитию тотальной деменции с выраженным распадом речи, жизненных навыков и нарушению различных видов восприятия (зрительного, слухового, тактильного). Для этой формы характерен семейный анамнез заболевания.

Болезнь Альцгеймера с поздним началом (после 65 - сенильный вариант) прогрессирует медленнее, нарушения памяти длительное время остаются главным симптомом. В дальнейшем при неуклонном развитии заболевания наблюдается тотальная деменция по типу амнезии. Относительно редко возникают тяжелые корковые очаговые расстройства, приводящие к параличу.

Кроме того, предусмотрено выделение атипичной формы, или деменции смешанного типа, когда сочетаются симптомы, характерные как для болезни Альцгеймера, так и для сосудистой деменции.

Симптомы болезни Альцгеймера

Для болезни Альцгеймера доминирующим симптомом является нарушение памяти на текущие события, при этом долговременная память сохраняется неплохо. Наиболее частым ранним признаком болезни Альцгеймера является проблема с запоминанием новой информации, поскольку болезнь обычно поражает в первую очередь ту часть мозга, которая связана с обучением.

Гипосмия (снижение обонятельной функции) считается докогнитивным симптомом. То есть прежде чем начнутся первые проблемы с памятью или мышлением, человек перестает четко различать запахи.

Основные симптомы болезни Альцгеймера:

• амнезия – потеря памяти, забывчивость;
• утрата способности концентрировать внимание;
• апраксия (утрата практических навыков, например, одевания, завязывания шнурков, приготовления кофе и пр.);
• потеря ориентации во времени и пространстве;
• нарушение когнитивных (познавательных) функций;
• агнозия (отсутствие интерпретации воспринимаемой информации);
• моторная афазия (нарушение речи, невнятная речь);
• апатия (отсутствие интереса к жизни, потеря интереса к прежним увлечениям и любимым занятиям);
• проблемы в самообслуживании и общении с другими людьми.

Даже у относительно молодых людей с отчетливыми депрессивными проявлениями возникают органические изменения в мозге, например, атрофия гиппокампа (части мозга, которая участвует в формировании эмоций, регистрации новой информации и пространственной памяти).

Все указанные симптомы проявляются постепенно, на начальных этапах больной может не ощущать серьезных проблем. По мере прогрессирования заболевания способность к критической оценке и внимание снижаются, а ухудшение памяти начинает выражаться сильнее. Люди с болезнью Альцгеймера забывает дату, день недели и год, свой домашний адрес и не узнают место, где находятся в данный момент времени. Потом присоединяются все новые и новые симптомы — речь становится более простой, слова выпадают из памяти и часто заменяются похожими по смыслу, теряется узнавание предметов и их функционального назначения, начинают страдать жизненные навыки – пользование даже обычными бытовыми приборами становится проблемой. В большинстве случаев пациенты не замечают изменения вокруг и в себе, хотя иногда могут быть моменты прояснения, и понимание становится более ясным.
Постепенно уменьшается способность узнавать близких. На поздних стадиях болезни полностью утрачивается способность говорить и понимать речь других. Все прежние навыки человека исчезают, он больше не может встать с постели, одеться, пойти в туалет и самостоятельно поесть.

У пациентов с болезнью Альцгеймера часто наблюдаются расстройства психики и поведения, появляются раздражительность, агрессивность, перепады настроения, необоснованное чувство страха, тревожность, подозрительность, нарушения сна (трудности с засыпанием, нарушение суточного режима, ночные блуждания).

Диагностика болезни Альцгеймера

Как правило, диагностика болезни Альцгеймера схожа с диагностикой других видов деменции. Но несмотря на клинические и специфические лабораторные и визуализационные характеристики, окончательный диагноз может быть подтвержден только гистологическим исследованием ткани мозга.

При наличии у пациента или его близких жалоб на снижение памяти, профессиональную и социальную дезадаптацию проводят:

• объективное обследование для выявления характерных клинических признаков деменции;
• сбор анамнеза и выяснение семейной истории болезни Альцгеймера;
• исследование психического статуса.

Клинические критерии позволяют с 85% точностью установить диагноз и дифференцировать болезнь Альцгеймера от иных вариантов деменции, таких как сосудистая деменция или деменция с тельцами Леви.

Для выявления других поддающихся лечению причин деменции и нарушений, которые могут усугубить симптомы, проводятся лабораторные исследования:

генетическая предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера;

Тест используется для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера Аполипопротеин E (ApoE) – гликопротеин плазмы крови, участвующий в элиминации липопротеинов из циркуляции. Он является структурным белком хиломикронов, липопротеинов.

Болезнь Альцгеймера, если говорить простыми словами, — это заболевание. при котором гибнут клетки головного мозга. Это приводит к тяжелым расстройствам памяти, интеллекта, а также к серьезным изменениям в личности больного и в его поведении (апатия, агрессия). Именно на болезнь Альцгеймера приходится до 70% всех случаев деменции, симптомов, проявление которых в свое время называлось старческим маразмом.

С чем связана болезнь Альцгеймера, от чего она бывает у одного человека и обходит стороной другого, какие механизмы запускают необратимые процессы в мозгу человека, все причины современной науке пока не известны.

С одной стороны, причиной роста числа пациентов с болезнью Альцгеймера является увеличение продолжительности жизни в развитых и в большинстве развивающихся стран. По статистике, у людей пенсионного возраста риск заболеть болезнью Альцгеймера увеличивается вдвое через каждые пять лет жизни. При такой зависимости чем выше количество пожилых людей в возрасте от 65 лет и чем дольше живут эти люди, тем масштабнее распространение болезни Альцгеймера.

С другой стороны, болезнь Альцгеймера не является нормальной частью старения, это прежде всего заболевание.

Какие основные симптомы болезни Альцгеймера?

• Проблемы с кратковременной памятью, забываются недавние события, при этом хорошо помнит, то что произошло давно
• Проблемы с выполнением заданий, которые раньше не вызывали затруднений, например заполнение квитанции на оплату коммунальных услуг, приготовление любимого блюда, оплата покупок в магазине.
• Потеря ориентации во времени (забывают или путают даты), и пространстве, начинают путаться в знакомой местности
• Изменения в настроении и характере, отдаление от родных и друзей.
• Проблемы с устным и письменным общением, сложности с поддержанием беседы, могут остановиться на полуслове, потеряв нить разговора.
• Теряют вещи и кладут их в неподходящие для них места (тапочки в холодильник).

На ранней стадии симптомы болезни могут быть минимальными, но по мере того, как болезнь оказывает все большее влияние на мозг, симптомы ухудшаются. Пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем восемь лет после того, как их симптомы становятся заметными для других, но этот срок может варьироваться от четырех до 20 лет, в зависимости от возраста и других медико-санитарных условий.

Чем страшна болезнь Альцгеймера?

В настоящий момент не существует лечения, которое могло бы остановить развитие болезни Альцгеймера или излечить человека от этого заболевания. Однако, если диагностировать болезнь на ранней стадии можно значительно замедлить течение заболевания и существенно улучшить качество жизни больного человека, сохранив его способность к самообслуживанию.

По мере развития заболевания человек становится все больше зависим от посторонней помощи и на поздних стадиях полностью теряет навыки самообслуживания.

Болезнь Альцгеймера сложна в уходе, требует специальных знаний по коммуникации с больным человеком, понимания его поведения. Кроме того, ложиться тяжелым материальным бременем на родственников.

Является ли болезнь Альцгеймера наследственным заболеванием?

Считается, что при раннем начале болезни до 65 лет основной причиной большинства случаев является наследственность. Это так называемая Семейная форма болезни Альцгеймера, когда предрасположенность к заболеванию может наследоваться через единственный мутированный ген.

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймер, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

В остальных, более поздних случаях развития заболевания влияние генетического фактора не установлено.

По другим вопросам, связанных с болезнью Альцгеймера и деменцией вы можете ознакомиться на нашем сайте здесь, а также на нашем канале Жизнь плюс на YouTube.

К одним из самых распространенных форм деменции относится болезнь Альцгеймера. Приобретенное нейродегенеративное заболевание характеризуется медленной гибелью нервных клеток и проявляется как устойчивое расстройство интеллекта. Человек становится неспособным усваивать новые знания и навыки, а также постепенно теряет ранее усвоенные. Помимо нарушений памяти возникают проблемы с речью, ориентацией в пространстве. Больной теряет способность ухаживать за собой, гаснут функции организма.

При диагностике большое значение имеет анализ поведения, когнитивные реакции, результаты МРТ. Несмотря на то, что лекарство от болезни Альцгеймера до сих пор не найдено, существуют способы предупредить ее возникновение или снизить выраженность симптомов.

Причины заболевания

Полного понимания причины Альцгеймера и хода протекания болезни врачи пока не достигли. По всей видимости, все дело в накоплении в тканях мозга своеобразных белковых отложений, которые регистрируются посредством компьютерной, магнитно-резонансной и других видов томографий.

Основной фактор риска — пожилой возраст. Если в возрасте до 70 лет болезнь Альцгеймера регистрируется в трех случаях на 1000 человек, то у 80-летних это уже до 20 случаев, а у 90-летних — 70 случаев на 1000 человек. У людей моложе 60 лет заболевание встречается крайне редко. Женщины преклонного возраста болеют чаще мужчин.

Большое значение врачи придают генетической предрасположенности. Дефективный ген, ведущий к появлению форм белков с нейротоксичными свойствами, обнаружен у 50 % пациентов.

Толчком к началу заболевания, по мнению медиков, могут послужить и другие причины:

• травмы и сотрясения мозга;
• психологические расстройства;
• сосудистые проблемы;
• регулярный прием алкоголя, никотиновая зависимость;
• ожирение;
• низкая интеллектуальная активность.

У пациентов с диагностированным Альцгеймером после вскрытия обнаруживают так называемые сенильные бляшки — внеклеточные очаги повреждения головного мозга сферической формы, которые и оказывают негативные последствия на нервную систему и мозговые функции.

Симптомы болезни Альцгеймера

Ни пациенты, ни их близкие не могут сказать точно, когда начались изменения. Человек становится забывчивым, не может вспомнить отдельные слова. Часто меняется настроение, возникает плаксивость, обидчивость. Возможны нарушения сна. Плохой ночной сон сменяется дневной сонливостью.

Первые симптомы Альцгеймера со временем дополняются другими проявлениями:

• круг интересов сужается, жизнь становится однообразной;
• во всем проявляется несобранность, растерянность, мнительность, неуверенность;
• теряются профессиональные навыки;
• все сложнее становится выполнять бытовые задачи;
• человек теряется на местности, дезориентируется в пространстве;
• происходит деградация мыслительных процессов.

К приобретенному слабоумию добавляются дисфункции зрения. На завершающих стадиях больной человек не узнает близких, не может самостоятельно питаться, одеваться, ухаживать за собой.

Классификация заболевания

На протяжении всей болезни наблюдается картина прогрессирующих нарушений. В соответствии с симптоматикой выделяют четыре стадии Альцгеймера: предеменцию, раннюю, умеренную и тяжелую. Медленная деградация происходит на протяжении в среднем 7 лет, заканчиваясь смертью пациента.

Начальная стадия (предеменция)

Первые проявления болезни Альцгеймера, такие, как расстройство памяти, отсутствие сосредоточенности родные ошибочно воспринимают как проявления старения. Проблемы с исполнением повседневных функций пока малозаметны. Характерно, что уже в это время человек становится апатичным, что сохраняется на протяжении всего заболевания.

Ранняя стадия

Память продолжает снижаться. У больного сохраняется ясное сознание и высокая чувствительность, но теряется способность нормально воспринимать информацию. Например, человек не узнает или частично узнает знакомые лица. Или не может определить, какие предметы в его окружении имеют одинаковый цвет. Проявляется неловкость в выполнении ежедневных задач, нарушается мелкая моторика. При некоторых манипуляциях больному требуется помощь, хотя многое он еще вполне может выполнять сам.

Умеренная стадия

Состояние ухудшается, о чем говорят явные нарушения речи. Чтобы заменить забытое слово человек часто подбирает неверные слова. Последовательные движения даются сложно. На выполнение большинства повседневных задач требуются значительные усилия. Появляются психиатрические отклонения, например, идея бродяжничества. Раздражительность может резко возникать и гаснуть. Часто проявляются симптомы бреда. Человек становится плаксивым. Бывает, что сопротивляется помощи. Родные, чтобы сгладить нарастание общего стресса, нередко перемещают больного человека под присмотр в стационар.

Тяжелая стадия

На этом этапе больной не может жить без посторонней помощи. Он способен произносить отдельные слова и фразы, понимает чужую речь и может проявлять эмоции. Состояние характеризуется как апатичное, истощенное. В конце даже малые действия невозможны без чужого участия.

По форме болезнь Альцгеймера делится на пресенильную и сенильную. Первой называют заболевание, обнаруженное раньше 65 лет. Сенильная форма относится к пациентам старше этого возраста. Пресенильная деменция характеризуется быстрым прогрессированием, семейным анамнезом, скорым нарушением функций речи. Темп прогресса зависит от уровня жизни, вида деятельности, наследственности, наличия хронических заболеваний.

Сенильная деменция на первых порах развивается медленно. Первые стадии длятся 2-4 года. Характерны временные улучшения состояния. Пожилой пациент прекрасно помнит прошлое, но не воспринимает новых знаний. С прогрессированием возникают лжевоспоминания, а люди из нынешнего окружения ассоциируются с людьми из молодости. Полного распада речи не возникает. Напротив, больной человек до конца может разговаривать живо, сохранять богатый словарный запас.

Профилактические мероприятия

Превентивные, то есть профилактические меры, способны замедлить развитие болезни, но могут ли ее предотвратить, ученые не имеют единого мнения.

В качестве профилактики болезни Альцгеймера людям старшего возраста рекомендуется:

• вести активную жизнь;
• интересоваться новинками электроники;
• осваивать компьютер и владение гаджетами;
• стимулировать мозговую деятельность, читать, находить новые хобби.

Очень полезны умеренные занятия физкультурой, особенно на свежем воздухе. Кровь в это время насыщается кислородом, мозговые структуры начинают лучше функционировать, что снижает риск сосудистых нарушений.

При обнаружении сердечно-сосудистых и легочных заболеваний важно вовремя их лечить. Нормальная работа органов предупреждает развитие деменции альцгеймеровского типа.

Лечение и уход за больным

Терапия болезни Альцгеймера включает комплекс мер, среди которых медикаментозное лечение, психосоциальная коррекция, уход за пациентом.

Лекарственных средств, способных вылечить заболевание, не существует. Для лечения когнитивных нарушений врачи назначают химические препараты из группы ингибиторов, способных задержать течение физиологических процессов в организме, а также антагонисты NMDA-рецепторов, призванные уменьшать проявления негативных симптомов.

Поведенческая коррекция предполагает применение арт-терапии, музыкальной терапии, общение с животными и стимуляцию любых видов активности у больного. Цель — повышение качества жизни пациента.

Уход на первых порах не требуется. Речь идет только о помощи в выполнении некоторых функций, возможных подсказках. С этим с успехом справляются родственники. Но на последних стадиях болезни Альцгеймера пациенту требуется полный уход. Если у родных нет возможности постоянно находиться при больном, для этих целей нанимают сиделку. Многие выбирают помощь специализированных заведений.

Читайте также:

  
• Описание реки волга 6 класс география кратко
  
• Возрастные особенности внутренней картины здоровья ребенка кратко
  
• Синди кроуфорд биография кратко
  
• Союзы племен это кратко и понятно
  
• Гипоксическая кома это кратко